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Resumen
*
Este proyecto fue financiado por la Red de Universidades Pblicas del Eje Cafetero
Alma Mater. Resultados parciales de esta investigacin fueron presentados en el XLV
Congreso Nacional de Ciencias Biolgicas realizado en Armenia, Quindo, entre el 5 y
el 8 de octubre. Ponente: Stella Lozano Pardo.
1
Magster en Biologa Molecular y Biotecnologa, Centro de Biologa Molecular y Biotec-
nologa de la Universidad Tecnolgica de Pereira, vereda La Julita, Pereira, Risaralda,
Colombia.
2
Psiquiatra, directora cientfica del Instituto Especializado en Salud Mental, Clnica El
Prado, Armenia, Quindo, Colombia.
3
Mdico, subdirector cientfico del Hospital Mental de Risaralda (HOMERIS), Pereira,
Risaralda, Colombia.
4
Psicloga, estudiante de Maestra en Biologa Molecular y Biotecnologa de la Univer-
sidad Tecnolgica de Pereira, vereda La Julita, Pereira, Risaralda, Colombia.
se observaron diferencias significativas entre for men. No significant genotypic and allelic
las frecuencias genotpicas y allicas. Conclu- differences were found for VNTR STin2.10
siones: No encontramos asociacin entre los and STin 2.12. polymorphisms. Conclusions:
polimorfismos de las regiones 5-HTTLPR y el No association was found between polymor-
intrn 2 del gen transportador de serotonina phisms of 5-HTTLPR polymorphisms and
en los pacientes con TAB 1, ni en la poblacin the 2nd intron of the serotonin transporting
total, ni al separarla por gnero. Nuestros gene in general patients with BD1, nor when
resultados son similares a los encontrados compared by gender. Our results are similar
en poblaciones caucsicas y difieren de los to those reported for Caucasian populations
encontrados en asiticas y brasileras. and differ from those of Asian and Brazilian
populations.
Palabras clave: Transportador de serotoni-
na, promotor, segundo intron, frecuencias Key words: Serotonin transporter, promo-
genotipicas, frecuencias allicas. ter, 2nd intron, genotype frequency, allelic
frequency.
Title: Polymorphism in the Serotonin
Transporter Gene (SLC6A4) and Emotional
Bipolar Disorder in Two Regional Mental Introduccin
Health Centers from the Eje Cafetero
(Colombia) El trastorno afectivo bipolar (TAB)
es una enfermedad psiquitrica del
Abstract
grupo de los trastornos del estado
Introduction: The indel polymorphisms in del nimo, los cuales se definen
the promoting region and the 2 nd intron segn la fluctuacin del afecto, en
polymorphisms in the serotonin transporter un espectro que va de la depresin
gene (SLC6A4) have been associated to bi-
a la mana y a veces acompaados
polar disorder 1 (BD1) in several population
studies. The objective was to analyze the de sntomas psicticos y alteracio-
genotypic and allelic frequencies in both nes cognitivas. De acuerdo con el
gene regions in a study of cases and controls sistema de clasificacin DSM- IV-TR
with individuals from Risaralda and Quindo (Diagnostic and Statistical Manual
(Colombia) so as to establish possible asso-
of Mental Disorders), los trastornos
ciations to BD1, and compare results with
previous and similar studies. Methods: 133 bipolares se clasifican en TAB I, TAB
patients and 120 controls were studied. L II y trastorno ciclotmico (1). Es una
and S indel polymorphisms in the promo- enfermedad altamente incapacitante
ting region were analyzed by PCR, together y de morbilidad elevada.
with VNTR STin2.10 and STin 2.12 VNTRs
El riesgo aproximado de presen-
polymorphisms in the 2nd intron of the SL-
C6A4 gene Results: Genotypic and allelic tar TAB I en la poblacin general es
frequencies for the S and L polymorphisms del 1%-2%; en parientes de primer
were similar both in cases and controls. grado, 9%, y en gemelos monocig-
However, the LL genotype was significantly ticos, de 40%-45% (2). Hombres y
increased both in BD1 population (OR=1.89;
mujeres tienen el mismo riesgo; la
CI95%=1.1-3.68), and when discriminated by
gender. This particular genotype in general edad promedio de manifestacin es
population is OR=2.22; IC95%=1.04-5.66 de 18 aos (3), y el riesgo latente de
for women, and OR=1.62; IC 95%=0.71-4.39 suicidio a travs de la vida es del
Poblacin control
Homeris (n = 61) El Prado (n = 77)
(n = 124)
Hombres Mujeres Hombres Mujeres Hombres Mujeres
(n = 16) (n = 45) (n = 29) (n = 48) (n = 62) (n = 62)
< 16 0 0 2 1 0 0
16-20 0 1 2 8 6 10
21-25 4 0 1 3 8 3
26-30 2 5 2 0 10 3
31-35 2 2 2 4 2 9
36-40 1 8 2 2 7 5
41-45 0 8 1 3 9 14
46-50 2 6 3 8 6 11
51-55 3 9 5 7 4 5
56-60 0 2 7 4 6 1
61-65 1 1 1 5 2 1
66-70 0 3 1 3 1 0
> 70 1 0 0 0 1 0
142 85 155
Controles 120 16 (13,3) 66 (55,0) 38 (31,7) 17 (14,2) 51 (42,5) 52 (43,3) 240 98 (40,8)
(59,1) (37,6)) (35,4)
100 110
Mujeres 88 20 (22,7) 36 (40,9) 32 (36,6) 16 (18,2) 34 (38,6) 38 (43,2) 176 76 (43,2) 66 (37,5)
(56,8) (62,5)
Mujeres-
60 7 (11,6) 34 (56,7) 19 (31,7) 9 (15,0) 25 (41,7) 26 (43,3) 120 48 (40,0) 72 (60,0) 43 (35,8) 77 (64,1)
controles
Hombres 45 10 (22,2) 23 (51,1) 12 (26,6) 5 (11,1) 24 (53,3) 16 (35,6) 90 43 (47,8) 47 (52,2) 34 (37,8) 56 (62,2)
Hombres-
60 9(15,0) 32 (53,3) 19 (31,6) 8 (13,4) 26 (43,3) 26 (43,3) 120 50 (41,7) 70 (58,3) 42 (35,0) 78 (65,0)
controles
93
Rengifo L., Gaviria D., Salazar L., Vlez J., Lozano S.
Casos Controles
Risaralda-
23 44 33 45 55 13 55 32 41 59
Quindo
Antioquia 28 46 25 51 49 20 54 26 47 53 (17)
Europa 25 50 25 50 50 30 45 20 55 45 (14)
Japn 8 18 74 19 81 5 31 64 21 79 (37)
Espaa 25 53 22 52 48 30 46 24 52 48 (15)
Brasil 34 53 13 61 39 32 44 54 46 (18)
Risaralda-
16 43 41 38 62 14 43 43 35 65
Quindo
Europa 10 42 45 31 67 20 49 29 45 54 (14)
Japn 2 9 89 7 93 1 21 78 11 89 (37)
Espaa 11 44 44 33 66 12 36 48 30 68 (15)
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Correspondencia
Lucero Rengifo Ramos
Centro de Biologa Molecular y Biotecnologa
Universidad Tecnolgica de Pereira
Vereda La Julita
Pereira, Risaralda, Colombia
cenbiotep@utp.edu.co