CONCATE NAZIONE 1 CROSSIN &-O/ER EMAPPATURA
Negli esempi riportati fin qua i geni segregano indipendentemente durante la meiosi in quanto
localizzati su cromosomi non omologhi. In molti casi, tuttavia, alcuni geni (e quindi caratteri
fenotipici da essi controllati) vengono ereditati insieme perche’ sono localizzati sullo stesso
cromosoma. Geni posti sullo stesso cromosoma sono chiamati geni concatenati o associati.
In genetica classica per identificare la presenza di geni concatenati, ci si avvale di incroci tra
individui che differiscono per almeno due carateri genetici.
Analizzando la progenie di tali incroci si determina la frequenza con la quale compaiono nuove
combinazioni dei caratteri in esame. Queste nuove combinazioni si formano attraverso un
processo chiamato ricombinazione genetica e le corrispondenti classi della progenie sono dette
ricombinanti.
Le classi della progenie che presentano invece le combinazioni dei caratteri gia’ presenti nei
genitori sono chiamate parentali.
non concatenati concatenati
B b B+ 7b
A A+4a
chrl chr2Un modo per verificare la presenza di concatenazione tra geni e’ analizzare i risultati
degli incroci verificando se deviano in modo significativo da quelli attesi per un
assortimento indipendente.
Il migliore incrocio da utilizzare in questo caso e° il reincrocio di prova, un incrocio
tra un individuo con genotipo ignoto e un individuo omozigote recessivo per tutti i
geni implicati. In questo caso la distribuzione dei fenotipi e° il risultato di eventi di
segregazione in solo uno dei genitori; l’altro genitore contribuisce alla progenie solo
con alleli recessivi, che non determinano il fenotipo della progenie.
Un reincrocio tra A/a B/b e a/a b/b, dove i geni a e b non sono concatenati, da’ un
rapporto 1:1:1:1 per le 4 possibili classi fenotipiche AB:aB: Ab: ab.
Una deviazione significativa di questo rapporto nella direzione di un maggior
numero di tipi parentali e un numero piu’ basso di tipi ricombinanti suggerisce
che i due geni siano concatenati.
Il test del chi-guadrato puo’ essere utilizzato per sapere quanto ampia deve essere la
deviazione per essere significativa.$ CONCATENAZIONE, RICOMBINAZIONE
E MAPPE GENETICHE
ae Bl x aalbb
CONCATENAZIONE E RICOMBINAZIONE TRA GENI
Dall’analisi dei rapporti di segregazione dei poliibridi in F, e dei reincroci &
stato dedotto che i membri di differenti coppie alleliche si distribuiscono
indipendentemente gli uni dagli altri quando si formano i gameti nel
poliibrido. Tl meceanismo alla base di questo fenomeno risulta dallo
assortimento casuale dei cromosomi alla meiosi. Abbiamo visto inoltre che
ja proporzione dei gameti ricombinanti pud essere valutata direttamente
facendo riferimento agli individui del reincrocio, dove il fenotipo corri-
sponde al genotipo dei gameti dell'ibrido. Per esempio, nel caso in cui un
diibrido Aa, Bb (ottenuto dall'incrocio AABB x aabb) venga reincrociato
con aabb, @ atteso (tab. 5.1):
Tab, 5.Meccanismo del crossing-over. Schema molto semplificato
di un crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la
profase meiotica, che da origine a ricombinanti (non paren-
tali) dei geni concatenati.
Cromosomi
omologhi
u uy
—
i Rottura Riunione:
Cromatidi € crossing-over scambio avvenutoB++B b+ +b B+ +b b+ +b
A+t+A X atda A a X ata
B++b b+ +b B+ +b b+ +b
A a a+ +a a++a A+4a
Nr fenotipi 1418 1294 283 241
Distanza di mappa = eee X 100 = 16.2 CM
1418+ 1294 + 283 + 241
L’unita’ della distanza genetica e ilcM 1cM= 1 ric su 100 osservazioni 1%Una mappa genetica viene costruita valutando il numero di volte in cui e* avvenuto
un evento di crossing over in un particolare segmento del cromosoma in tutte le
meiosi esaminate.
Assumendo che il crossing-over avvenga casualmente lungo il cromosoma, durante
una meiosi puo’ avvenire anche piu’ di un crossing-over in una data regione
La probabilita’ che due eventi indipendenti avvengano contemporaneamente e
data dal prodotto della probabilita’ dei due eventi singoli, cioe’ la probabilita’
che avvengano due crossing-over (chiamati doppio crossing-over) tra i geni del
nostro esempio e*:
es. 0.162 X 0.162 = 0.0262
Praticamente oltre i 10cM la stima della distanza di mappa perde di linearita’
I geni possono risultare indipendenti (cioe’ mostrare i] 50% di ricombinazione) in
due situazioni diverse. In un primo caso i geni possono trovarsi su cromosomi
diversi; in un secondo caso, i geni possono essere sullo stesso cromosoma, ma
localizzati cosi* lontano che sia praticamente certo che tra di loro avvenga almeno
un evento di crossing-overTeoria cromosomica dell'ereditd ¢ mappe genetiche 129
0,80 ronan aero ome
orienta ede
0.46 ee
cal tl lee
10 20 30 40 60 60 70 BO 90 100110 120130 140 160 160 170 180 190 200
‘unitd di mappa
mas Tarasoze fra la funzione di Haldane ¢ 1a correlazione ideale fra unitd di mappa