Sndrome de Turner: sintomas, tratamentos e causas

REVISADO POR Dr. Ciro Martinhago

GENTICA MDICA - CRM 102030/SP ESPECIALISTA MINHA VIDA
Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de gentica
mdica do SalomoZoppi Diagnsticos e diretor da Chromossome Medicina
Genmica - CRM SP 102030 Ministrio da Sade

O que Sndrome de Turner?

Sinnimos: disgenesia gonadal, monossomia do x, sndrome de bonnevie-ullrich

A sndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X no normal, podendo

apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A sndrome de Turner pode
causar uma variedade de problemas mdicos e de desenvolvimento, incluindo baixa
estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformaes cardacas,
certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptao social.

A sndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pr-natal), durante a

infncia ou na primeira infncia. Ocasionalmente, o diagnstico tardio. A sndrome de
Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebs com vida. Acredita-se que 98% de todos
os fetos com Sndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestao.
Quase todas as pessoas com sndrome de Turner precisam de cuidados mdicos em curso
a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem
ajudar a ter uma vida independente e saudvel.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contm toda informao gentica
dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos so denominados
sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX
corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o rgo sexual, sendo XX
correspondente vagina e XY correspondente ao pnis.
A sndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a
menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos). As
alteraes genticas da sndrome de Turner podem ser:

Monossomia completa
Completa ausncia de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma
do pai ou no vulo da me. Isso resulta em todas as clulas do corpo com apenas um
cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da
Sndrome de Turner.

Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o caritipo em mosaico. Isso
significa que a paciente apresenta em seu organismo clulas normais (46,XX) e clulas com
a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, h um cromossomo X
completo e um exemplar alterado.
.
Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de sndrome de Turner, algumas clulas tm uma
cpia do cromossomo X e outras clulas tm uma cpia do cromossomo X e algum material
de cromossomo Y. A presena de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de
cncer chamado gonadoblastoma

Fatores de risco
A perda ou alterao do cromossomo X ocorre aleatoriamente. s vezes, por causa de um
problema com o esperma ou o vulo, e outras vezes, a perda ou alterao do cromossomo X
acontece no incio do desenvolvimento fetal.
O histrico familiar no parece ser um fator de risco, por isso pouco provvel que os pais
de uma criana com sndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Alm disso, ao
contrrio das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Sndrome e Down) que
aumentam sua incidncia com o aumento da idade materna, a Sndrome de Turner tem a
mesma incidncia independentemente da idade da mulher.

Sintomas de Sndrome de Turner

Os sintomas da sndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende
principalmente do resultado do caritipo se paresenta mosaicismo ou a alterao em todas
as clulas. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infncia

Pescoo largo
Retrognatismo (mandbula no proeminente)
Palato bucal alto e estreito
Plpebras cadas
Olhos ressecados
Pouco cabelo na parte de trs da cabea
Peito largo, com mamilos amplamente espaados
Dedos curtos
Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direo da garganta linha de
cabelos
Braos que dobram para fora na altura dos cotovelos
Unhas estreitas que viram para cima
Inchao das mos e ps, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da mdia
Retardo do crescimento
Escoliose
Ps chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)

Na adolescncia e juventude

Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente perceptvel.

Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a
sndrome de Turner incluem:
Ausncia de surtos de crescimento, s vezes esperados na infncia
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que se poderia esperar
de um membro feminino da mesma famlia
Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou
matemtica, embora a inteligncia seja geralmente normal
Dificuldade em situaes sociais, como problemas em entender as emoes ou reaes de
outras pessoas
Devido falncia ovariana, podem no ocorrer as mudanas tpicas da puberdade como
nascimento de pelos e crescimento de seios
Antecipao do fim ciclos menstruais
Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criana sem tratamento de fertilidade.

Buscando ajuda mdica

s vezes difcil distinguir os sinais e sintomas da sndrome de Turner de outros
transtornos. Portanto, importante marcar uma consulta mdica para obter um diagnstico
preciso e tratamento adequado. Marque uma consulta se voc acha que sua filha mostra
sinais de sndrome de Turner ou se voc tiver dvidas sobre o seu desenvolvimento fsico,
sexual ou comportamental.

Na consulta mdica
importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais durante a
infncia. Estas visitas so uma oportunidade para o mdico tomar as medidas de altura,
observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros problemas no
desenvolvimento fsico.
Se voc desconfia que sua filha tem a sndrome de Turner, marque uma consulta mdica.
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico e otimizar o tempo. Dessa
forma, voc j pode chegar consulta com algumas informaes:
Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles apareceram
Histrico mdico, incluindo outras condies que o paciente tenha e medicamentos ou
suplementos que ele tome com regularidade
Se possvel, pea para uma pessoa te acompanhar.

O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais como:

Que preocupaes voc tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da sua filha?
A sua filha comeou a mostrar sinais de puberdade?
Ela est tendo qualquer tipo de dificuldades de aprendizagem na escola?
Como ela interage com outras crianas ou adultos?
Tambm importante levar suas dvidas para a consulta por escrito, comeando pela mais
importante. Isso garante que voc conseguir respostas para todas as perguntas relevantes
antes da consulta acabar. Para sndrome de Turner algumas perguntas bsicas incluem:
Quais exames so necessrios?
Quando saberemos os resultados dos testes?
Quais especialistas precisamos ver?
Como ser feita a triagem de transtornos ou complicaes que so comumente associados
com a sndrome de Turner?
Como posso ajudar a monitorar a sade e o desenvolvimento da minha filha?
Voc pode sugerir materiais educativos e servios de apoio locais relacionadas sndrome
de Turner? Quais sites voc recomenda?
No hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnstico de Sndrome de Turner

A Sndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser
diagnosticada antes do nascimento, se a anlise de cromossomos for feita nos exames de
pr-natal. Hoje possvel diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da
9 semana de gravidez atravs de uma simples coleta de sangue perifrico.
Para diagnosticar a sndrome de Turner, ser realizado um exame fsico em busca de sinais
de subdesenvolvimento. Bebs com sndrome de Turner tm frequentemente as mos e os
ps inchados. O diagnstico de sndrome de Turner dado atravs do exame de Caritipo.
Os seguintes exames podem ser realizados:
Os nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo estimulante)
Ecocardiograma
Caritipo banda G
Ressonncia magntica do trax
Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins
Exame plvico.
A sndrome de Turner pode tambm alterar os nveis de estrognio no sangue e na urina.
Tratamento de Sndrome de Turner

Terapias hormonais
As reposies hormonais so os principais tratamentos para sndrome de Turner. A terapia
do hormnio de crescimento recomendada para a maioria dos casos. O objetivo
aumentar a altura tanto quanto possvel durante a infncia e adolescncia. O tratamento com
hormnio de crescimento geralmente dado vrias vezes por semana, como injees de
somatropina. A terapia com hormnio de crescimento um tratamento padro na Sndrome
de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura
no ocorre, alguns mdicos podem recomendar um andrognio chamado oxandrolona, alm
do hormnio do crescimento.

A terapia estrognica tambm dever ser feita na maioria dos casos, a fim de comear a
puberdade e alcanar o desenvolvimento sexual adulto. O estrognio tambm pode ajudar
no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrgeno
geralmente continua durante toda a vida, at que a mulher atinja a idade mdia
da menopausa.
Tratamentos especficos
Por causa da variedade de sintomas e complicaes, outros tratamentos so adaptados
para resolver problemas especficos da paciente. Como a sndrome de Turner pode resultar
em vrios problemas de desenvolvimento e complicaes mdicas, vrios especialistas
podem estar envolvidos na triagem para condies especficas, recomendando tratamentos
e prestao de cuidados.

Essa equipe pode evoluir medida em que as necessidades da criana mudam, e o pediatra
pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para sndrome de Turner incluir alguns ou
todos esses profissionais:
Endocrinologista
Cardiologista
Ginecologista
Ortopedista
Otorrinolaringologista
Dentista
Oftalmologista
Psiclogo ou psiquiatra
Geneticista.
Exames regulares tm mostrado melhorias substanciais na qualidade e durao de vida das
pacientes com sndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida
adulta incluem perda de audio, problemas nos olhos, presso arterial elevada, diabetes e
osteoporose.

Gravidez e fertilidade
Poucas pessoas com sndrome de Turner podem engravidar sem tratamento de fertilidade.
Aquelas que podem ainda esto propensas a experimentar falncia dos ovrios e
infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso, importante discutir o
calendrio de gravidez com o mdico ou mdica.
Algumas mulheres com sndrome de Turner podem engravidar com a doao de um vulo
ou embrio. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o
tero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com sndrome de Turner tm gestaes de alto risco.
importante discutir isso com a equipe mdica.

Complicaes possveis

A sndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vrios sistemas do corpo.

Pode ocorrer uma srie de complicaes, incluindo:
Problemas cardacos
Risco aumentado para diabetes e hipertenso
Perda de audio
Problemas renais
Disfunes da tireoide
Doena inflamatria intestinal, e doena celaca
Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do
dente
A forma do cu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada
Estrabismo e hipermetropia
Escoliose, cifose e osteoporose
Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco
Dificuldades de aprendizagem
Maior risco de dficit de TDAH.

Expectativas
Pessoas com a sndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente
acompanhadas por uma equipe mdica.
Preveno

No h uma forma conhecida de prevenir a sndrome de Turner. No entanto, importante

prestar ateno aos sintomas e fazer o diagnstico precoce, para o tratamento comear o
mais cedo possvel.