QU ES MUTACIN GENTICA?

(AVANCE)

MUTACIN

Mutacin es el proceso por el que los genes cambian de una forma allica a otra

Las mutaciones directas suponen variaciones respecto del alelo silvestre y las
reversiones son cambios que transforman un alelo mutante en el alelo silvestre.

Las mutaciones pueden provocar la prdida de funcin de un gen o la aparicin

de una funcin nueva.

Las mutaciones en la lnea germinal pueden transmitirse a la descendencia, pero

las mutaciones somticas no.

Hay sistemas selectivos que facilitan la obtencin de mutaciones.

Los mutgenos son agentes que provocan un aumento en la tasa de mutacin,

que normalmente es baja.

Las mutaciones ocurren al azar, en cualquier momento y en cualquier clula del

organismo.

Cualquier proceso biolgico puede analizarse genticamente si se pueden obtenerse

mutaciones que alteran dicho proceso. Cada gen identificado por mutacin revela un
componente concreto del proceso.

Referencias

Griffiths, A., Miller, J., Susuki, D., Lewontin, R., Gelbart, W. (2002).Gentica.
(7aed.).Madrid: MgGraw-Hill-Interamericana

MUTACIONES GENTICAS

Los organismos tienen una tendencia inherente a sufrir un cambio de un estado

hereditario a otro, tal cambio hereditario se denomina: mutacin. Cuando se produce
cambio hereditario, es decir se ven afectados dos segmentos de cromosomas,
cromosomas enteros, o incluso dotaciones cromosmicas completas; se denomina
mutacin cromosmica. Cualquier cambio que provoque una variacin sobre el alelo
silvestre se conoce como mutacin directa. Las mutaciones directas suponen variaciones
respecto del alelo silvestre y las reversiones son cambios que transforman un alelo
mutante en el alelo silvestre.
Existen dos tipos de cambios mutacionales puntuales al nivel del DNA: cambios de
bases e inserciones o deleciones de hases. Los cambios de bases son aquellas
mutaciones en las que se sustituye un par de bases por otro. Los cambios de bases
pueden subdividirse a su vez en dos clases: transiciones y transversiones. Las
mutaciones pueden provocar la prdida de funcin de un gen o la aparicin de una
funcin nueva.

Genes y cromosomas pueden sufrir mutaciones en un tejido somtico o en un tejido

germinal, y tales cambios se denominan, respectivamente, mutaciones somticas y
mutaciones germinales. Las mutaciones en la lnea germinal pueden transmitirse a la
descendencia, pero las mutaciones somticas no.

Hay sistemas selectivos que facilitan la obtencin de mutaciones. Un sistema de este

tipo permite encontrar mutaciones raras en bsquedas a gran escala que se denominan
escrutinios o cribados. Para cuantificar las mutaciones suelen emplearse los trminos:
tasa de mutacin y frecuencia de mutacin.

La baja frecuencia con que ocurren las mutaciones es un problema para el investigador
que intenta conseguir una buena coleccin de mutantes de un tipo concreto para su
estudio gentico. Los genetistas utilizan estrategias distintas, una de ellas es el empleo
de un sistema selectivo diseado para separar los tipos de mutantes deseados del resto
de individuos; la otra estrategia es incrementar la tasa de mutacin utilizado en
mutgenos que son agentes que provocan un aumento en la tasa de mutacin, que
normalmente es baja. Los mutgenos han sido muy tiles, no solo para estudiar el
propio proceso de la mutacin, sino tambin para aumentar el rendimiento en la
obtencin de mutantes para otros anlisis genticos.

Las mutaciones ocurren al azar, en cualquier momento y en cualquier clula del

organismo. Cualquier proceso biolgico, puede analizarse genticamente si se pueden
obtenerse mutaciones que alteran dicho proceso. Cada gen identificado por mutacin
revela un componente concreto del proceso.

Referencias

Griffiths, A., Miller, J., Susuki, D., Lewontin, R., Gelbart, W. (2002).Gentica.
(7aed.).Madrid: MgGraw-Hill-Interamericana

MUTACIN: UNA HISTORIA DE LA GENTICA

Los primeros estudios sobre la variacin gentica tenan que ver con fenmenos que se
deban en parte a la recombinacin, y la formacin de nuevos tipos de genes. La primera
pregunta que se hicieron los cientficos fue: Pueden, formarse nuevos genes o toda
variabilidad surge de la recombinacin de genes preexistentes? Esta pregunta se discuti
seriamente durante esos aos.

Es cierto que la mayor parte de lneas estudiadas tienen un origen ms o menos

heterocigoto y que la recesividad puede permanecer encubierta durante muchas
generaciones. El resultado es que, aunque uno puede opinar que el origen de nuevos
genes es una necesidad lgica, no es fcil demostrar que un gen determinado se haya
originado recientemente. Desde 1890, se realizaron estudios en distintos tipos de plantas
sobre la variegacin. Al concluirlas, se puso en evidencia la frecuente y regular
aparicin de mutaciones en tales casos mediante artculos, pero haba, y an hay, un
rechazo hacia la generalizacin con el proceso de la mutacin a raz de ellos, ya que la
frecuencia normal es sumamente inferior a la que se presentan estos casos, y por esta
razn es mucho ms difcil de estudiar. Tras el trabajo inicial en Drosophila,
especialmente el de Calvin Bridges, proporcion varios ejemplos de aparicin de
nuevos genes dominantes, y muchos nuevos recesivos ligados al sexo. Estos ejemplos
confirmaron la conclusin de que la mutacin ocurre en solo un gen de una nica clula,
y que puede ocurrir en cualquier estado del desarrollo. El mtodo que usaron Muller y
Altenburg (1919) con respecto a la aparicin de nuevos letales ligados al sexo en
Drosophila, consista en el estudio de las relaciones de sexos hembras individuales que
eran heterocigotas para genes marcadores ligados al sexo. Esta tcnica hizo posible
llevar una cabo una determinacin objetiva de letales ligados al sexo, pero era muy
laboriosa, ya que se tena que ser hacer conteos bastante detallados para cada
cromosoma analizado. Tiempo despus, Mller mejor la tcnica utilizando el
cromosoma CIB. Este es un cromosoma X que contiene un supresor de
sobrecruzamiento, un letal, y el gen mutante dominante Bar, El primer gran avance con
el uso de esta tcnica fue la demostracin de la accin mutagnica de los rayos X
(Muller,1927).

Los rayos X fueron descubiertos en 1895 por Roentgen y, en el ao siguiente, L.G.

Stevens describi la existencia de quemaduras causadas por ese tipo de radiacin, La
enfermedad de la radiacin descrita por Seguy, Quenisset y por Walsh, se caracteriz
por sntomas cardiacos, dolores de cabeza e insomnio. Mller, en su primera
comunicacin, concluy que la radiacin de alta energa es peligrosa no solo para los
individuos expuestos, sino tambin para sus descendientes. Esta conclusin ha llegado a
ser entendida y aceptada de forma general.

La induccin de mutaciones por medios qumicos es algo que intentaron conseguir

muchos investigadores durante mucho tiempo, pero hasta 1941 no hubo resultados
positivos claros y convincentes. En ese ao, Auerbach y Robson obtuvieron una clara
evidencia de que el gas mostaza es mutagnico. Se dedicaron a estudiarlo porque los
patlogos haban encontrado una gran similitud entre la apariencia y el comportamiento
de las quemaduras de la piel inducidas por el gas mostaza y por la irradiacin. El efecto
mutagnico se observ en un proyecto blico financiado por el gobierno (britnico), y la
informacin se consider secreta y no pudo publicarse hasta 1946. Con esta publicacin
se inici el activo y productivo estudio de los mutgenos qumicos.

Referencias:

Sturtevant, A., Morgan, T., Lewis, E., Inglis, J. (Eds.). (1965). A history of genetics.
(4ed), Nueva York, EE.UU: Cold Spring Harbor Laboratory Press.

LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN HUMANA

Una mutacin es una alteracin o cambio que es realizado en el material hereditario de

todo ser humano, es decir el ADN, casi todas las mutaciones suelen ser muy
perjudiciales para un individuo. Ya que puede generar en la persona enfermedades o
malformaciones, tambin existen las mutaciones neutras que no aportan ningn
beneficio o prejuicio al ser humano. La mutacin puede ser de forma espontnea o
inducidas ya sea por radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes. Pueden
producirse en clulas somticas o en clulas germinales esto hace referencia a que la
mutacin es un cambio que es realizado en el ADN.

Existen varios tipos de niveles de mutacin: Nivel molecular, son cambios producidos
en el ADN. Nivel cromosmico, son aquellos que afectan la estructura de los
cromosomas. Nivel genmico, son las que afectan a la dotacin cromosmica. La
evolucin se debe a que estos procesos por lo que las personas pasan hacen cambiar sus
caractersticas genticas a lo largo del tiempo. La mayora de los cambios evolutivos se
producen por acumulacin gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su
nmero y organizacin.

Con el pasar del tiempo ha ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que
ha generado que estos genes duplicados pudieran generar mutaciones. A su vez tambin
existen diversos tipos: Mutaciones Gnicas: Afecta a la composicin qumica de un gen,
es una alteracin en la secuencia de nucletidos del ADN, derivan tambin diversos
tipos: Sustitucin de bases, insercin de bases, perdida de bases, transposicin de bases.
La Mutacin Cromosmica o estructural: Es aquel cambio que es realizado en el
genotipo que afecta al segmento cromosmico que influye en el gen, esto es originado
por la rotura espontnea de los cromosomas, pueden ser de varios tipos: Deleciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones. La Mutacin Genmica o numrica: Esto
genera alteraciones en el nmero de cromosomas, pueden ser de dos tipos: Euploidia y
aneuploida. Agentes Mutagnicos: Realizado por factores fsicos, qumicos y
biolgicos que provocan mutaciones esto acta daando la estructura del ADN.

Existen tambin diversas consecuencias evolutivas de algunas mutaciones en el ser

humano. Mutaciones Puntuales: Su efecto es la generacin de alelos, son causados por
errores al duplicar o reparar el material hereditario. Duplicaciones: Generado por
posibles apariciones de nuevos genes que son realizados en el entrecruzamiento
desigual en la meiosis o retrotranscripcin. Cambios en la Dotacin Cromosmica:
Realizado por posible especiacin la causa de esto se deriva a que suceden errores en la
migracin de la meiosis.

Se debe de considerar tambin, acciones para proteger nuestro ADN y as evitar las
distintas mutaciones que nos podran afectar. Es necesario evitar el consumo de tabaco
ya que esto contiene: nitrosaminas y benzopirenos, tambin no exagerar en el consumo
del alcohol ya que esto contiene etanol o alcohol etlico simbolizado como CH3CH2OH
que genera en un consumidor cncer. No ingerir productos ahumados ya que contienen
benzopirenos que son potentes cancergenos. Es bueno recordar que debe de consumir
frutas y verduras ya que estas proveen radicales libres y protegen al ADN de su accin
mutgena.

Referencias:
Dobzhansky T., Chardin P. (Ed.). (1973). Nada en Biologa tiene sentido si no es
analizado bajo el prisma de la Evolucin. Rusia

Kremenchutzky E., Vzquez, A., Barcel, H. (Ed.). (2015). Gua de gentica

mutaciones. Argentina

Aparicio A., (2014). Las mutaciones, Espaa

OBJETIVOS Y PARA QUIEN VA DIRIGIDO EL TRABAJO

El objetivo de nuestro trabajo es ver que alteraciones o efectos tiene la mutacin

gentica en nuestro organismo, tambin podemos observar si esto modifica de alguna
manera nuestro sistema cognitivo y/o motor. Como sabemos la mutacin gentica tiene
un proceso y no podramos ver el resultado de este o que enfermedades trae; entonces
otro objetivo sera el anlisis de stas para que de alguna forma contrarrestar su avance
ni buscar un tratamiento para controlarla. Nuestro trabajo est dirigido para los alumnos
en general, ya que alguno de ellos puede tener una curiosidad hacia este tema, con
nuestro trabajo los ayudaremos a que comprendan sobre la gentica y la importancia de
sta, as como tambin el por qu la mutacin gentica, en estos tiempos, es muy
controversial, ya que antiguamente no se conoca de esta mutacin gentica, ahora con
mucha ms tecnologa y estudios, podemos entenderla de manera sencilla.

Referencias:

http://lauraramirezortiz.blogspot.pe/p/objetivos.html?m=1

CONCLUSIN GENERAL (GRUPAL)

Esta investigacin nos ha dado a conocer que no solo existe la usual forma de contraer
una mutacin ya sea de forma hereditaria o cuando hay una alteracin en el material
hereditario del ser humano. La mutacin gentica se va a desarrollar de generacin en
generacin conformando as una descendencia, la cual presentara variabilidad en el
ADN producido para una mejor adaptacin y desarrollo del humano en cierto entorno.
Igualmente a lo largo de la evolucin cientfica muchos investigadores han tenido
curiosidad acerca de los temas que engloban los cambios presentes en los genes y como
esto puede afectar a las personas generando o eliminando enfermedades las cuales se
podran relacionar con los genes heredados con anterioridad por un descendiente en
comn.
Por lo general las mutaciones ocurren al azar, afectando las clulas del organismo. Esto
nos conlleva a una reflexin acerca de los efectos que uno puede presentar si llegara a
tener cualquier tipo de mutacin ya que esto genera un cambio en el ADN, casi todas
las mutaciones suelen ser muy nocivas para el ser humano generando en las personas
enfermedades o malformaciones.
Lo importante de la mutacin gentica sera el hecho de crear nuevos genes o el
alterarlo, como tambin el resolver los problemas que traera ya que uno no sabe si ha
dado buenos resultado, cada mutacin tiene su proceso y no todos son iguales, por lo
tanto cada uno requiere diferentes tratamientos o cuidados. Los genes por si son
diferentes, son mutaciones de otros o pueden ser artificiales.
Entre las formas anteriormente dichas, hay una en particular y es la radiacin. Existen
dos tipos de radiacin, la primera es la radiacin no ionizante, esta radiacin no
perjudica al ser humano, porque forma parte de nuestra vida diaria, en cambio, la
radiacin ionizante, s puede herir al cuerpo del individuo, la ms daina dentro de sta,
son los rayos gamma ya que puede viajar a travs de cualquier material y llegar a los
tomos del ADN e ioniza. Por lo tanto se concluye que la radiacin, s causa
mutaciones en las clulas, pero no de las que se crey desde muy pequeo gracias a la
ficcin.
INTEGRANTES:

Bruno Ramos Huaytalla

Crisel Mahaira Huanca Larrea

Lessly Dalila Zambrano Chuquimango

Milagros Torres Zamudio

Sabrina Misshel Ticona Larico

Scarlet Delgado Cabrera