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BIOTICA
O ACONSELHAMENTO GENTICO NO
MBITO DA PROCRIAO MEDICAMENTE
ASSISTIDA: PERSPECTIVA DA BIOTICA
-1-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
ABREVIATURAS
Coord. Coordenao
Org. - Organizao
Sr. - Senhor
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SIGLAS
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rubrice Mre
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Dedicatria
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Agradecimentos
inspirao.
trabalho.
RESUMO
Introduo
Numa sociedade que se prev cada vez mais cientfica e tecnolgica, as novas tcnicas de
Procriao Medicamente Assistida (PMA) ganham cada vez mais entusiastas. Vive-se numa
sociedade de consumos e tendncias onde a Biotica tem um papel fulcral, principalmente
dentro dum contexto que afecta directamente a Humanidade. O casal, a famlia e a
fecundidade tornam-se num trinmio bastante polmico desta nova sociedade tendencial.
Atravs da anlise demogrfica portuguesa consegue-se concluir que os casais tm filhos cada
vez mais tarde ou ento so afectados por problemas de infertilidade, recorrendo s tcnicas
de PMA. Dentro do contexto das tcnicas de PMA e de todo o universo que as engloba,
insere-se o Aconselhamento Gentico (AG).
Objectivos
O objectivo deste estudo identificar o papel do aconselhamento gentico em PMA.
Materiais e mtodos
Este um estudo exploratrio descritivo que tem por base uma abordagem essencialmente
quantitativa (tendo em conta a objectividade dos dados), mas tambm uma abordagem
qualitativa. O impacto do AG em casais em programas de PMA foi estudado atravs de
inquritos realizados nos centros de PMA de Portugal (continente e ilhas) e uma pequena
amostra em Espanha (Galiza).
Resultados
As tcnicas de PMA comearam a ter mais sentido nesta sociedade pela falta de tempo
alegada pelos casais em geral, e pelo desfasamento da nossa cultura associado falta de
adaptao do binmio vontade / obrigao de procriao. Conjugado com o diagnstico pr-
implantao e o diagnstico pr-natal tentou-se saber se o AG se tornava condio relevante e
factor primordial em todo este processo.
Concluses
As concluses deste estudo so interessantes, desde que o AG raramente usado no decurso
de tcnicas de PMA e que se mantm com critrios de estabilidade econmica e cientfica
mediante os meios de diagnstico de que se auxilia entre outras concluses.
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
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ABSTRACT
Introduction
In a society that is very day more scientific and technological, the new techniques of Assisted
Reproductive Procreation (ARP) are more and more run after. We live in a society of
consumerism and fashions where Bioethics has a central role, even more in a context that
directly affects Humanity. The couple, the family and the fertility become a quite
controversial trinomial of this new fashionable society. Through the portuguese demographic
analysis, we can conclude that couples have children later and later or they are affected by
fertility problems, so that they resort to ARP techniques. Within the context of ARP
techniques and all the universe that includes them, there is the Genetic Advisement (GA).
Objectives
The goal of this study is to identify the role of the genetic counselling in ARP.
Materials and methods
This is an exploratory descriptive based on an essentially quantitive approach (concerning
the data objectivity), but also the qualitative approach. The impact of the GA in couples in
ARP programmes was studied through surveys in the ARP centres in Portugal (continent and
islands) and on a small group in Spain (Galiza).
Results
The ARP techniques started to make more sense in this society due to the lack of time referred
by the couples in general, and the fading of our culture associated with the unadapted
binomial will/obligation to procreate. With both the pre-implementation and pre-natal
diagnoses weve tried to find out if the GA would become a relevant condition and primordial
factor in all this process.
Conclusiones
The conclusions of this study are interesting as long as the AG is hardly ever used throughout
the ARP techniques and if it maintains the economical and scientific stability according to its
supporting diagnostic methods, among other conclusions.
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SUMRIO
Introduo....15
2. Procriao e Gentica.....33
2.1. O casal, a famlia e a fecundidade..37
2.2. Mecanismos fisiolgicos e psicolgicos da esterilidade / infertilidade.....44
2.3. Aspectos demogrficos na sociedade portuguesa em relao fecundidade....48
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5. Problemtica do estudo....122
5.1. Objectivo do estudo.124
6. Desenho de Investigao...126
6.1. Tipo de estudo..128
6.2. A populao alvo e a amostra..131
6.3. Instrumento de colheita de dados.....133
6.4. Tratamento dos dados..136
9. Concluso...171
10. Bibliografia..177
ANEXOS192
Anexo A Questionrio
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NIDICE DE ESQUEMAS
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NDICE DE GRFICOS
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NDICE DE QUADROS
Quadro n. 1: Respostas pergunta n.5: Que tipo de formao acha necessria para
desempenhar esta funo?
Quadro n. 2: Resposta pergunta n. 7: Se respondeu sim, em que medida?
Quadro n. 3: Resposta pergunta n. 8: Mencione trs particularidades (qualidades) que
deveria ter o responsvel pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de
importncia)
Quadro n. 4: Resposta segunda parte da pergunta n. 10: Se respondeu sim, porqu?
Quadro n.5: Resposta segunda parte da pergunta n. 11: Se respondeu sim, porqu?
Quadro n. 6: Resposta pergunta n. 5 (Que tipo de formao acha necessria para
desempenhar esta funo?) centros PMA em Espanha
Quadro n. 7: Resposta pergunta n. 7 (Se respondeu sim, em que medida?) centros
PMA em Espanha
Quadro n. 8: Resposta pergunta n. 8: Mencione trs particularidades (qualidades) que
deveria ter o responsvel pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de
importncia)? centros PMA em Espanha
Quadro n. 9: Resposta segunda parte da pergunta n. 10 (Se respondeu sim, porqu?)
centros PMA em Espanha
Quadro n. 10: Resposta segunda parte da pergunta n. 11 (Se respondeu sim, porqu?)
centros PMA em Espanha
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NDICE DE TABELAS
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INTRODUO
Muitas razes levam a estes insucessos que vulgarmente se apelidam de infertilidade2. Talvez
o casal actual no esteja a viver adequadamente, deixando a actividade reprodutiva para mais
tarde, o que pode resultar em problemas graves e ao desespero de querer ter um filho. O que
na sociedade de h 50 anos atrs era inevitvel, hoje incontornvel acontecendo
exactamente o oposto. Nasciam muitas crianas para ajudar a colmatar falhas na sociedade de
mbito laboral e civil. No entanto, hoje as pessoas esto impregnadas de um egosmo puro,
pensando cada vez mais individualmente e no colectivamente. Cada vez mais se pensa na
carreira profissional ao invs de se constituir uma famlia s e equilibrada.
Durante muito tempo, pensou-se que os casais ao terem muitos filhos iriam consumir aquilo
que as famlias teriam, logo iriam dar mais despesa e trabalho. Pouco tempo depois a
tecnologia como forma de contornar a situao veio divulgar meios de contracepo3, 4, como
forma de interromper este ciclo. Acaba aqui a ligao entre a relao sexual e a fertilidade
feminina e masculina.
1
PARSEVAL, Genevieve Delaisi Direito de procriar in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte,
1993: 137
2
SANTOS, Agostinho Almeida Reproduo humana in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 1998: 135
3
AMY, Jean-Jacques Contracepo in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 96-97
4
DELGADO, Graa; PINTO, Vtor Feytor Contracepo: problemas ticos in Novos desafios
biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 81-86
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Com toda esta nova tecnologia surge cada vez mais na sociedade a ideia de promover os
direitos das mulheres o que, como j foi anteriormente referido, evoca outros aspectos, como
a profisso, de modo a serem mais valorizadas de uma outra forma em que novidade por
diversos motivos: economia, autonomia e consagrao pessoal.
Desta forma, comeou a surgir a ideia de que um filho teria de ser programado, isto , um
filho deve ser desejado pelo casal e ser recebido quando o casal o pretender acolher. Assim
sendo, deixa de se pensar no outro e comea-se a pensar no prprio e unicamente na
realizao temporal.
Evidente ser dizer que traz mais vantagens uma criana nascer e crescer num ambiente
estvel do que num ambiente mutvel e inconstante. No entanto, ser legtimo a criana fazer
o seu percurso de vida num ambiente irreal e fictcio?
Quando nasceu o primeiro beb proveta, Louise Brown em 1978, deu-se um salto na
investigao cientfica e numa das qualidades que mais se preza no ser humano que a
solidariedade para com a comunidade humana. Tudo passou a ser permitido, todos os
pensamentos, todos os sonhos, mas o que muitos no reflectiram foi nos entraves ticos que
5
BISCAIA, Jorge O desejo do filho e a tecnologia. Cadernos de Biotica n. 36, Edio Centro de
Estudos de Biotica, Dezembro de 2004: 23-24
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da poderiam advir. Mas, no meio de todo esse sonho, aquela criana era o resultado do
esforo tanto insistido dos pais.
A sensao de observar os outros pais terem filhos torna os pais em seres sobrecarregados de
emoes e consequentemente de esperana e/ou desespero. Assim sendo, eles articulam as
suas vidas de modo a no darem to grande importncia ao facto de no conseguirem procriar
numa primeira situao, e quando o oposto acontece eles finalmente ganham coragem e
mobilizam meios econmicos para procurarem os profissionais de sade na esperana de
encontrarem uma soluo.
Os seres humanos tm sempre formas de contornar a dimenso das suas emoes e dos seus
problemas, tal como refere Damsio: Sem qualquer excepo, homens e mulheres de todas
as idades, de todas as culturas, de todos os graus de instruo e de todos os nveis econmicos
tm emoes, esto atentos s emoes dos outros, cultivam passatempos que manipulam as
suas prprias emoes, e governam as suas vidas, em grande parte, pela procura de uma
emoo, a felicidade, e pelo evitar das emoes desagradveis.6.
Desta forma e como se refere tantas vezes a palavra esperana, a definio a seguir
apresentada demonstra exactamente aquilo que os casais desejam: Esperana um tipo de
emoo com as seguintes caractersticas especficas: sentimento de ter possibilidades,
confiana nos outros e no futuro, entusiasmo pela vida, expresso de razes para viver e de
6
DAMSIO, Antnio O Sentimento de Si: O corpo, a Emoo e a Neurobiologia da Conscincia,
13. edio. Mem Martins: Publicaes Europa Amrica, 2001: 55
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desejo para viver, paz interior, optimismo; associada ao traar de objectivos e mobilizao de
energia.7.
Assim sendo, os casais tm uma esperana renovada diariamente, pensam ter possibilidades
de ter um filho aps cada ciclo de PMA, depositam toda a confiana nos profissionais, traam
objectivos e mobilizam-se no intuito de conseguirem o que tanto esperam.
7
CIPE (Classificao Internacional para a Prtica de Enfermagem), Edio Beta. Lisboa: Associao
Portuguesa de Enfermeiros, 1999: 51
8
CARLSON, Carolyn E.; BLACKWELL, Betty Les comportements humains: concepts et
applications aux soins infirmiers. Laballery et Cie, 1982 : 281
9
SEQUEIROS, Jorge Aconselhamento gentico e testes preditivos em doenas da vida adulta in
Novos desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 172
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CAPTULO I
ENQUADRAMENTO TERICO
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A biotica11 surge por uma necessidade extrema da sociedade moderna, como sendo, os novos
avanos na tecnologia, o surgimento de novas questes ticas, o universo cada vez mais
pluralista. Um marco importante na histria da biotica a Segunda Guerra Mundial onde
foram cometidos vrios crimes contra a humanidade e se coloca em causa a tecnologia,
havendo posteriormente condenaes pelo Tribunal de Nuremberga (1947).
Na dcada de 50, telogos como Fletcher (1954) abordam a tica mdica de um ponto de vista
mais humanizado, dando mais ateno ao doente. Nos anos 60, a inquietao comea a partir
de preocupaes ecolgicas, mas tambm de um crescer contnuo de denncias de
experimentao em seres humanos com violao de princpios ticos fundamentais.
Outro marco importante a Declarao Universal dos Direitos do Homem (DUDH) que surge
pela primeira vez em 1948 e, em 1964 proclamada a Declarao de Helsnquia pela
Associao Mdica Mundial inspirada na DUDH, que confere tambm um grau de
importncia dignidade da pessoa humana, na sua autonomia e liberdade.
10
LEONE, S; PRIVITERA S. - Biotica in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 87-90
11
HOTTOIS, Gilbert Biotica in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 58-65
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altura em que Van Potter pretendia redimensionar uma nova realidade tambm a nvel
cientfico.
Ser que a biotica continua procura de uma redefinio, ou as cincias externas pretendem
que ela ganhe contornos diferentes pelo menos quanto ao apelido? Se bem que se pode
afirmar que a biotica j passou por diversas fases, sabe-se que sua definio poder-se-o
associar tambm pequenas ideias que a complementam como um todo e que esto
directamente associadas a ela: cincia, estudo, carcter humano, valores e princpios,
tica, vida, reflexo, etc.
Alis, poder-se-iam escrever imensos vocbulos que no chegariam para identificar a biotica
na sua plena finalidade e no seu mais rigoroso objectivo. Nenhuma definio ser totalizante e
objectiva dentro da subjectividade da biotica. Jamais o mais rigoroso pensador dar uma
definio restrita e conservadora de biotica. Finalizando este pensamento poder-se- dizer
que existe biotica quando se pensa com a razo, se sente com o corao e quando no existe
transtorno de conscincia.
12
Ibidem: 62
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A importncia que tem este tipo de reflexo que nem social nem somente cientfica torna-se
de extrema importncia e rigor. A biotica torna-se dia aps dia num desafio moral, cientfico,
tecnolgico, humano e temporal. Sabe-se que a biotica surgiu numa necessidade major de
um problema que caso no fosse devidamente ponderado traria consequncias imprevisveis
para a humanidade. O prprio ser humano remexe nas entranhas mais profundas da biotica
sem se dar conta disso. Ela necessita de reflexes teolgicas constantes, cientficas, morais e
humanas.
Apesar da biotica ter to poucos anos de existncia consegue-se verificar aquilo que ela j
fez pela humanidade, mesmo em to pouco tempo. A biotica corre o risco de ser apelidada
de fasciosa por no ser totalmente imparcial. Neste caso pode-se referir que a biotica poder
assumir contornos diferentes dentro de problemas mais ou menos idnticos. Isso est
directamente relacionado com o seu objectivo de futuro para com a pessoa individual e para
com a comunidade, e no fundo como se tratasse de uma nova conscincia colectiva.
Seno veja-se: apesar de tanta evoluo e ao mesmo tempo de tantos problemas cientficos
direccionados para a Humanidade, a biotica auxilia como arma fundamental de defesa do
Homem. A prpria avaliao da sua mais profunda aco ser o impacto que ela ter na
comunidade em geral e no seu meio ambiente13.
A biotica conquistou a sociedade, apesar das discusses produtivas que resguardou volta
do seu interesse e condio. Esta cincia enfrenta diversos poderes e pontos de vista. No
significa porm que as concluses bioticas tenham de ser reducionistas. A uniformidade, a
paz e o consenso juntamente com a deliberao e ponderao s so reconhecidos quando
existe o verdadeiro dilogo entre aqueles que pretendem no melhorar, mas dar uma
contribuio para uma melhor Humanidade.
13
Ibidem: 64
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bem ou do dever na aco humana. Assim sendo, no podemos prescindir da biotica sob o
risco de se soobrar frente aos novos poderes e de nos demitirmos do nosso destino14.
Desta forma, a biotica passa a ser parte integrante na vida de qualquer ser humano, e o ser
humano passa a ser fundamental para ela. A luta continua pela subjugao dos poderes
extrnsecos e que o prprio ser humano criou, tal como a poltica, as religies, o dinheiro.
Cabe Humanidade regulamentar-se a si prpria criando limites dentro do que ser tico em
determinada sociedade.
14
NEVES, M. Patro A biotica de ontem, hoje e amanh in Novos desafios biotica. Porto: Porto
Editora, 2001: 30
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A gentica a cincia biolgica que tem por objecto o estudo dos fenmenos e das leis de
transmisso hereditria (considerando os genes) dos caracteres e a variao destes15. Casa e
Talone definem gentica com uma descrio semelhante: A gentica o ramo das cincias
biolgicas que estuda os fenmenos da hereditariedade, da variao e da evoluo dos
seres.16. A clnica gentica parte da gentica mdica que concerne conhecimento sobre
doenas genticas na pessoa e/ou famlia.
A gentica mdica passou longos anos em que tentou e conseguiu tornar-se numa
especialidade clnica. O conhecimento nesta rea passou por diversas fases. Em 195617 com a
descrio correcta do nmero de cromossomas humanos, e em 1959 quando se descobriu a
base biolgica do Sndrome de Down.
Porm, j em 185918 Charles Darwin publicou o livro A Origem das Espcies, em que
designa que as espcies se modificam pela aco selectiva do ambiente sobre as variaes
existentes na populao. Posteriormente em 1865 Gregor Mendel, formulou a Lei da
Transmisso dos Caracteres Hereditrios. A International Conference of Hybridization and
on Cross-Breeding of Varieties, o primeiro congresso internacional de gentica, realizado
em Londres em 1899.
W. Bateson prope o uso do termo gentica em 190619. R. Fuelgen comprova que os genes
so agrupados nos cromossomas, mas o ADN no visto ainda como veculo da transmisso
15
DICIOPDIA Porto Editora Multimdia. 2004
16
CASA, D.; TALONE, C. Gentica in Dicionrio de Biotica Editorial Perptuo Socorro, 2001:
509
17
RIMOIN, David L.; CONNOR, J. Michael; PYERITZ, Reed E. Pinciples and Practice of Medical
Genetics, Third edition. London: Churchill Livingston Inc. 1996: 1
18
MATTE, Ursula Histrico de fatos relevantes em gentica. Disponvel em
http://www.bioetica.ufrgs.br
19
Ibidem
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hereditria (1920). Em 1953, James Watson e Francis Crick definem a estrutura de dupla
hlice do ADN, o cido desoxirribonucleico que a base molecular da hereditariedade,
indispensvel para a sntese de protenas.
Em 199424, o departamento de justia americano, aprova o Crime Control Act para que sejam
criados bancos de dados de DNA em escala nacional, como j existe para as impresses
digitais, e para alm disso uma equipe belga anuncia na revista mdica americana JAMA ter
conseguido fazer nascer a partir de um casal de portadores de Fibrose Cstica um menino
20
Ibidem
21
Ibidem
22
Ibidem
23
Ibidem
24
Ibidem
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Tambm nesta data a Lei Francesa de Respeito pelo Corpo Humano foi promulgada e probe
o patenteamento de genes humanos, o diagnstico pr-implantao (pelo seu risco eugnico),
limita os testes genticos para fins mdicos ou de pesquisa ou por ordem judiciria como para
fins identificativos. Tambm o Comit Internacional de Biotica da UNESCO25 alerta para o
risco do chamado reducionismo biolgico e para a tendncia de eliminar ou discriminar
aqueles que no so conforme uma norma gentica.
Em 1995, o Parlamento Europeu veta o exerccio do direito de patente a todas as formas vivas
originadas por manipulao gentica e a genes ou tcnicas genticas. A Associao Mdica
Mundial prope uma regulamentao dos testes genticos, isto , s devem ser feitos quando
h possibilidade de uma teraputica para corrigir a condio gentica ou de se derivar em
decises que dizem respeito procriao. Nesta data so tambm concedidas 269 patentes
para protocolos de Terapia Gnica. Entretanto a OMS publica uma declarao sobre Questes
ticas em Gentica Mdica, abrangendo o oferecimento de servios genticos,
aconselhamento, diagnstico pr-natal e armazenamento e uso de ADN26.
Mas, falar de tica e gentica implica distinguir um aspecto de mxima relevncia: o nvel de
interveno da prpria gentica e o impacto que isso causa a nvel de tica. A gentica
permite delinear vrias finalidades seja qual for o seu grau de interveno. Sendo assim,
podem existir finalidades diagnsticas (DPN ou DPI), teraputicas (referidas em relao a um
25
Bioethics UNESCO. Disponvel em: http://www.portal.gov.pt e portal.unesco.org
26
MATTE, Ursula Histrico de fatos relevantes em gentica. Disponvel em
http://www.bioetica.ufrgs.br
27
Ibidem
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Mesmo que a gentica traga valorosos critrios para a humanidade no se pode deixar que
uma pessoa seja sacrificada em funo disso, pois o valor fundamental da pessoa humana
iria ser sabotado a partir desse momento. O patrimnio gentico algo de muito valioso e
intocvel. Dever-se- portanto proteger a identidade gentica e a vida dos seres humanos.
28
SGRECCIA. Elio Manual de Biotica, 2. ed. So Paulo: Ed. Loyola. 2002: 225-234
29
SERRO, Daniel; NUNES, Rui (Coord.) tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora,
1998: 209-215
30
DICIONRIO DA LNGUA PORTUGUESA CONTEMPORNEA. Academia das Cincias de
Lisboa, II Volume. Fundao Calouste Gulbenkian. Lisboa: Verbo, 2001: 1885
-28-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Existe ainda uma diferena vital entre os seres humanos mais banais e o Homem, diferenas
estas evidentes no plano gentico e que devem ser avaliadas criteriosamente na medida de se
reconhecer cada vnculo. Toda a mudana ou inteno de transformao gentica deve ser da
inteira responsabilidade de toda a humanidade. O futuro depende da prpria humanidade e da
maneira como ela o h-de gerir.
A gentica interrelaciona-se com a tica na medida em que se baseia cada vez mais nas
geraes futuras. No futuro, gentica e tica conjugam esforos no intuito de melhorar a vida
dos seres humanos. A sociedade em geral precisa de uma revitalizao deste tipo. Criam-se
esforos para deixar a comunidade cada vez com mais valncias sem encargos
demasiadamente penosos, tal como j se assistiu no passado.
A biotica cada vez mais direccionada para cincias como a gentica onde podem ocorrer
gravosos acidentes caso no se regulamente adequada e ponderadamente experincias e testes.
Como refere Agius, O tempo suficientemente potente para dar matria prtica e forma
concreta nossa sensibilidade tica para com as geraes futuras.31. A gentica tem
31
AGIUS; E. Geraes Futuras in Dicionrio de Biotica Editorial Perptuo Socorro, 2001: 519
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
atravessado um percurso algo conturbado e complexo, e assim sendo resta definir os limites
da sua actuao para os problemas mais comuns e ao mesmo tempo mais exigentes.
Uma das reas onde a gentica ganha contornos importantes na rea da PMA, onde as
exigncias e as curiosidades ganham uma forma cada vez mais crescente.
Todos estes conceitos trabalham em conjunto para dar um sentido mais restrito infertilidade
crescente na nossa sociedade. Desta maneira, tcnicas como as de PMA podem entrar em
choque directamente com o ser humano na sua mais infinita amplitude, o DPI e DPN auferem
uma exigncia cada vez mais acentuada, e em contrapartida colidem por serem
demasiadamente invasivos. De certa forma, o aconselhamento gentico seria uma forma de
contornar e minimizar estes problemas.
Walter Osswald refere a este propsito que: Perdida a inocncia da cincia, num novo
milnio em que os seus progressos so avaliados pela comunidade num estado de esprito de
marcada ambivalncia, em que coabitam o espanto, a venerao, a esperana e o receio (),
ultrapassada a crena ingnua no progresso cientfico como factor de salvao, a cincia tem
de aceitar os seus limites.32.
Assim sendo, a gentica tem tido muitos avanos e alguns recuos. O indicador de qualidade
neste caso salvaguarda numa necessidade mxima da Humanidade. A cincia tem os seus
limites, como a gentica por ser uma cincia tambm, adequa os seus limites realidade ou
pelo menos pretende-se que acontea e se desenrole assim.
32
Ibidem: 12
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momento, caso no se respeite a dignidade humana e as normas que ela impe. uma das
nossas condies mximas para se viver pelo menos numa harmonia aparente.
Tal como refere Rui Nunes, Aps ter sido definida uma concepo biolgica e antropolgica
de Homem, a dignidade humana confere-lhe o direito de ser sempre considerado como
sujeito, em si mesmo, com uma finalidade prpria, dotado de liberdade no plano tico, no
podendo nunca ser considerado como um objecto do desejo ou da manipulao de outra
pessoa.33.
Existe novamente uma necessidade do ser humano ser considerado como um fim e no como
um meio, pois assim se colocaria a Humanidade numa perspectiva reducionista e minoritria.
importante que haja factores de ponderao, escuta e discusso para nunca se colocar a
Humanidade num ponto a que ela no quer chegar: a desvalorizao da condio humana com
a perda de dignidade pelos avanos inmeros da cincia e mais propriamente da gentica.
Nesta temtica v-se reflectida a importncia do bem comum. O bem comum como se fosse
uma ddiva da Humanidade para com a prpria Humanidade. Assim sendo, os Homens tm
cada vez mais necessidade de se associarem e de criarem algo que seja o bem para todos. No
entanto, no se pode esquecer os desvios que acontecem frequentemente na nossa realidade. O
bem comum no esttico, algo que vai evoluindo e se vai desenvolvendo como o ser
humano e de acordo com as suas necessidades.
Roque Cabral menciona: () nenhuma exigncia do bem comum justificar jamais que
algum proceda contra a prpria conscincia; nem constituir verdadeira promoo do bem,
comum aquilo que degrade as pessoas ou dificulte arbitrariamente a sua possvel participao
na vida e bem na sociedade34.
33
NUNES, Rui Dilemas ticos na gentica in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora,
1998: 128
34
CABRAL, Roque Bem comum in Novos desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 32
-31-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
S por este pensamento se consegue chegar realidade do bem comum e importncia fulcral
que ele ganha na sociedade contempornea. H uma necessidade de a maioria se ajudar
mutuamente para sobreviver. No entanto, importa referir que nem tudo isso esttico tal
como j se referiu. H que articular os processos de interiorizao dos problemas e das
alternativas de modo a que surjam solues bioticas para a Humanidade em geral.
Tal como foi referido anteriormente, a gentica uma disciplina do maior cuidado,
responsabilidade e exigncia a nvel da cincia e da Humanidade. A gentica tem assistido a
um processamento longo e no equivocamente desactualizado.
35
NUNES, Rui - Questes ticas da terapia gnica. Arquivos de Medicina, 7, N. 4. 1993: 254-
260
36
NUNES, Rui - Human gene therapy, Decisions, Winter. 1995: 24-30
-32-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
2. Procriao e Gentica
37
Em Lngua Portuguesa, Reproduo (do substantivo feminino) significa acto ou efeito de
reproduzir. Para alm disso na Biologia uma funo (do grupo das funes da vida
vegetativa) que permite aos seres vivos produzirem outros semelhantes, mantendo-se a
espcie. Ora isto indica que a palavra reproduo remete para a ideia de
propagao/multiplicao no sentido de sobrevivncia da espcie. Ainda se pode verificar
que uma conjugao de dois termos: re + produo.
Por outro lado a palavra procriao38 (do substantivo feminino) significa acto ou efeito de
procriar, conotando ainda as palavras reproduo e germinao tornando-as assim em
complementos numa perspectiva mais humana. Em Lngua Portuguesa pode-se verificar que
procriao tem um sentido mais complexo e que est mais relacionado com a prpria natureza
humana, com a participao dos progenitores no processo reprodutivo.
Mas, no somente de palavras ou significados que vivem os seres humanos ou a cincia que
os cerca, de aces tambm devidamente fundamentadas. Desta forma se pode expor que
hoje em dia a procriao adjuvada de todos os problemas que surgem est aliada cada vez
mais gentica. A histria gentica dos seres humanos remonta a milhares de anos atrs. Essa
histria complexa e de evoluo progressiva desde o Paleoltico, Neoltico, da Idade do
Bronze, da Idade do Ao, etc. Existem vrios estudos que comprovam a mudana de
populaes atravs dos genes. Na Europa e mais concretamente na Pennsula Ibrica, a
histria gentica das famlias e das pessoas em geral no somente relacionada com o
descrito anteriormente mas tambm com os povos romanos e brbaros que efectuaram muitas
invases. Isso est directamente relacionado com a densidade populacional e com alteraes
sucessivas nos genes, o que influencia as sociedades actuais.
37
DICIOPDIA Porto Editora Multimdia. 2004
38
Ibidem
-33-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Desta maneira, a gentica no somente uma cincia estanque tambm uma cincia que se
alia a outros saberes no intuito de achar e procurar respostas para os fenmenos actuais da
sociedade. Percorre vrias metodologias no s de pensamento mas tambm de aco, sendo
que a matemtica e a estatstica ajudam na aquisio de respostas numricas que ajudam a
interpretar os fenmenos biolgicos. Cavalli-Sforza refere ainda que a metodologia de anlise
estatstica est longe de ser perfeita, pois nenhum mtodo d respostas exaustivas40.
Mas, os mtodos de anlise estatstica esto longe de ser a metodologia perfeita para qualquer
estudo. Sabe-se que estudos, mesmo a nvel da gentica, requerem uma abordagem inicial
diferente. Em muitos casos, um s mtodo torna difcil a aquisio de respostas.
Neste contexto a procriao ganha contornos complexos, e tal como j foi referido
anteriormente, o vocbulo procriao est directamente relacionado com o que h mais de
humano num casal e na Humanidade em geral: o facto de se propagar no quadro do amor
conjugal. A procriao exige uma mudana de mentalidade, dado o sentido e a importncia
que isso assume na prtica. Quando os casais caminham numa perspectiva de matrimnio, a
religio pode assumir uma posio de destaque, de ensino e de incentivo para a procriao. O
39
CAVALLI-SFORZA, L. Luce; MENOZZI, Paolo; PIAZZA, Alberto The History and Geography
of Human Gens. New Jersey: Princeton University Press. 1994: 296
40
Ibidem: 377
-34-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Papa Paulo VI na Encclica Humanae Vitae afirmou distintamente: Todo o acto matrimonial
deve permanecer aberto transmisso da vida.41.
A educao para os afectos tambm responsvel por esta alterao. A educao antes de
comear na escola, comea em casa com os exemplos mais prximos e geralmente este factor
no valorizado. O que acontece que na actualidade as pessoas valorizam os aspectos
materiais e no entendem muitas vezes os percursos de vida, nem porque efectuaram
determinadas escolhas. H pouco tempo para ouvir os casais que necessitam de ajuda e isto
mais tarde ou mais cedo na sociedade que se apresenta hoje, torna-se num factor de
perturbao. Assim sendo, a sociedade deve empenhar-se em esforos com redes sociais de
apoio a quem necessita.
aqui, neste marco to importante da vida humana que se cruzam a biotica e a gentica.
nesta fase que a gentica trabalha directamente com o problema em causa, pois aplicam-se
hoje em dia tcnicas em PMA que se julgariam impensveis h uns anos atrs. E, o
aconselhamento gentico um instrumento fundamental da gentica que permite a resoluo
41
DAVANZO, G. Procriao Responsvel in Dicionrio de Biotica Editorial Perptuo Socorro,
2001: 893
-35-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
de problemas concretos dos casais em risco gentico. Por exemplo, sabe-se que existem
muitas causas para os casais serem infertis, e sabe-se tambm que para causas diferentes
existem solues sua medida (dependendo do tipo de problema e da sua dimenso).
j na fase final que os casais pretendem uma soluo e a cincia os recebe de braos abertos
com todas as suas tcnicas disponveis em casos onde possvel a sua aplicabilidade.
-36-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Na sociedade em que se vive hoje em dia, sociedade esta tendencial, sobrecarregada de modas
e pensamentos, a sexualidade torna-se num tema importante. Apesar de estar vulgarizado,
um ponto de relevante interesse para a comunidade humana. Este tema entre muitos ainda
um tabu, mas na actualidade floresce em todo o lado, quer nos media, na famlia, na escola,
etc. No ser demais referir que a sociedade tem cada vez mais aspectos positivos, mas
juntamente com eles advm outros negativos, como por exemplo a ausncia de valores de
referncia.
A este propsito, Vtor Feytor Pinto refere entre os aspectos negativos que tm influncia no
comportamento sexual, esto seguramente os seguintes:
- o racionalismo que permite analisar todos os problemas humanos recusando a dimenso
afectiva da vida;
- o subjectivismo individualista que leva facilmente instrumentalizao do outro na relao
humana;
- o ambiente permissivo, que pretende liberalizar tudo, desresponsabilizando todo e qualquer
comportamento;
42
Disponvel em: http://cbd.org.br
43
Disponvel em: http://pt.wikipdia.org
44
Disponvel em: http://repositorium.sdum.uminho.pt
45
Disponvel em: http://www4.fe.uc.pt
-37-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
- uma concepo redutora da sexualidade a que limita a uma actividade orgnica, quebrando-
se a dimenso relacional que o amor reclama;
- a aceitao tcita de comportamentos desviantes, na ideia de que a liberdade em situao
alguma pode ser orientada, para se no perder.46.
A dimenso afectiva est a ficar cada vez mais alheia, o que torna as pessoas demasiado
racionais, o que significa que elas tero a tendncia de fazer determinadas actividades e outras
deix-las para trs. Na relao humana da actualidade, o outro instrumentaliza-se diariamente
pois s dever funcionar a nosso favor. Na realidade, o que acontece sucessivamente que a
vida profissional vem sempre em primeiro lugar e depois vem a pessoal e finalmente a
familiar. Tudo o que acontece decorre de uma desresponsabilizao da actividade humana,
pois as pessoas e a comunidade em geral no pensam acertadamente o que cada
comportamento seu pode influenciar na sociedade.
46
ARCHER, Lus; BISCAIA, Jorge; OSSWALD, Walter (Coord.) Biotica. Editorial Verbo, 1996.:
256-257
47
Ibidem: 258
-38-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A famlia proporcionou o esqueleto para toda a sociedade anterior, aquela que correspondeu
ao aparecimento do Estado e da fonte de toda a criatividade.48 Tal como Murdock49 define a
famlia: um grupo social caracterizado por residncia em comum por cooperao
econmica e por reproduo. Inclui adultos de ambos os sexos, dos quais pelo menos dois
mantm uma relao sexual aprovada socialmente, e um ou mais filhos (as) dos adultos,
prprios ou adoptados, que coabitam sexualmente50. Contudo, acontece que os antroplogos
pertencem a uma estranha espcie: gostam de transformar a famlia no misterioso e
complicado51.
48
STRAUSS, Lvi; GOUGH, Kathleen; SPIRO, Melford A famlia como instituio. Porto: Rs
Editora, Lda.: 80
49
MURDOCK, George Peter Social Structure. New York: The MacMillan Company, 1949
50
STRAUSS, Lvi; GOUGH, Kathleen; SPIRO, Melford A famlia como instituio. Porto: Rs
Editora, Lda.: 87
51
Ibidem: 5
52
CASEY, James Histria da famlia. Lisboa: Editorial Teorema, Lda., 1989: 2
53
STRAUSS, Lvi; GOUGH, Kathleen; SPIRO, Melford A famlia como instituio. Porto: Rs
Editora, Lda: 7
-39-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
a famlia est contida54. A sociedade muda e com ela muda tambm a famlia. Reside a
questo se a sociedade que muda a famlia ou a famlia que muda a sociedade. Pensa-se que
no existe uma separao assim to ftil das questes, mas antes um interrelacionamento
entre os plos que muitos autores aliam cada vez mais como convergentes.
Mesmo assim, dentro das famlias existem diferenas significativas, como por exemplo o
facto de elas serem urbanas. S por este facto se podem analisar mltiplos factores de
divergncia dentro deste tema da famlia. No entanto, embora as famlias urbanas tenham
muitas relaes externas, elas no esto contidas dentro de grupos organizados. As
instituies e as pessoas com as quais elas esto relacionadas no esto vinculadas umas s
outras, de modo a formar um grupo organizado. Embora os membros individuais de uma
famlia frequentemente pertenam a grupos, isto no ocorre com a famlia tomada como um
todo55.
Uma das formas de se constituir uma famlia mais numerosa e repleta o facto de se ter
filhos. A vida muda depois de se terem filhos. Todos os casais e a sociedade em geral tm
plena conscincia desta realidade. Pode ser por esse mesmo motivo que os casais actuais
adiam cada vez mais a chegada dos filhos.
Aps o nascimento das crianas, houve um marcante abandono de recreao comum externa,
em favor das coisas que poderiam ser feitas em casa56. No entanto, comeam a existir cada
vez mais casos a afectar a fecundidade dos casais actuais. A infertilidade comea a aumentar
em todo o mundo.
54
BOTH, Elizabeth Famlia e rede social, 2. Edio. Rio de Janeiro: Livraria Francisco Alves
Editora S.A.. 1976: 110
55
Ibidem: 110
56
Ibidem: 91
-40-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Na CRP, surgem trs artigos de extrema importncia para o tema em causa: artigo 36., artigo
67. e artigo 68.. Seguidamente, demonstrar-se-o os referidos pontos e as devidas alneas
que contemplam essa situao.
Depois do exemplo deste artigo, pode-se verificar que tudo o que diz respeito famlia e sua
dinmica, no Estado portugus muito valorizado. Todos tm o direito de constituir uma
famlia, em que os cnjuges tm direitos e deveres na manuteno e educao dos filhos, o
que lhes confere uma procriao e educao responsveis.
57
SOCIEDADE PORTUGUESA DA MEDICINA DA REPRODUO A infertilidade conjugal.
Disponvel em http: \\www.spmr.pt
58
Ibidem
59
CONSTITUIO DA REPBLICA PORTUGUESA. Coimbra: Livraria Almedina, 2003: 20
-41-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
No final do artigo 67., verifica-se que a famlia assume um papel relevante na dinmica da
sociedade, como algo partida estvel e social, referindo inclusive que o Estado tem
responsabilidade sobre ela. Refere ainda a importncia do acesso e da garantia de uma rede de
equipamentos e apoios famlia, pois esta a unidade bsica da sociedade. Expe a
maternidade e a paternidade como aces conscientes e responsveis. Um dos itens menciona
a regulamentao da procriao assistida e a salvaguarda da dignidade humana que um dos
princpios mais relevantes de todas as sociedades democrticas e plurais.
60
Ibidem: 34-35
61
Ibidem: 35
-42-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O artigo 68. desenvolve a ideia de que a maternidade e a paternidade so dois valores sociais
eminentes, tpicos da responsabilidade da dinmica familiar.
A Declarao Universal dos Direitos do Homem expe um artigo que se revela de enorme
utilidade e interesse para a famlia62:
Artigo 16.
1. A partir da idade nbil, o homem e a mulher tm o direito de casar e de constituir famlia
3. A famlia o elemento natural e fundamental da sociedade e tem direito proteco desta e
do Estado.
Tambm a Declarao Universal dos Direitos do Homem menciona que homem e mulher
devem constituir famlia, sendo que esta a base da sociedade e que o Estado a dever
proteger, tal como j foi referido anteriormente.
62
SERRO, Daniel; NUNES, Rui (Coord.) tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora,
1998: 214
-43-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
63
ORGANIZAO MUNDIAL DE SADE (OMS) Infertilidade. Disponvel em:
http://www.who.int/reproductive_health/infertility/5.pdf
64
DICIONRIO DA LNGUA PORTUGUESA CONTEMPORNEA. Academia das Cincias de
Lisboa, II Volume. Fundao Calouste Gulbenkian. Lisboa: Verbo, 2001: 2097
65
NAZARETH, J. Manuel Aspectos demogrficos da fecundidade in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 69
66
SANTOS, Agostinho Almeida Reproduo humana in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 1998: 135
67
DICIONRIO DA LNGUA PORTUGUESA CONTEMPORNEA. Academia das Cincias de
Lisboa, II Volume. Fundao Calouste Gulbenkian. Lisboa: Verbo, 2001: 1574
-44-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O aumento da esterilidade que nos ltimos anos se tem acentuado centrou na ausncia do filho
e na luta contra a infecundidade todo o grande esforo tecnolgico da reproduo
medicamente assistida69. A esterilidade assim vivida como uma doena que a procriao
medicamente assistida pode tentar resolver70.
Os factores decorrem da vida social e familiar que cada casal assume, factores ambientais
(stress, contraceptivos, doenas sexualmente transmissveis, etc.), e tambm factores
emocionais que ganham contornos mais dimensionais (factores estes que sero explorados
mais adiante)71.
Desta forma, estes factores podem ser absolutos dando origem esterilidade, ou relativos
dando origem hipofertilidade. A esterilidade vai provir de situaes irreversveis e onde a
concepo s possvel atravs de tcnicas de PMA. Na hipofertilidade a concepo pode
eventualmente ser conseguida atravs de terapias tradicionais, porque quase sempre so de
origem inexplicvel.
A infertilidade pode percorrer um longo caminho, sendo que se torna necessria a preveno
atravs de aconselhamento (tendo em conta opes sociais e mdicas) e agindo em aces de
educao para a sade. Desta forma, as opes sociais tal como j se referiu passam pela
adopo e por uma disposio de assumir a infertilidade, mas tal no fcil em determinado
contexto e com determinadas pessoas. Sabe-se actualmente que pessoas de diferentes regies
68
DI PIETRO, Maria Lusa Biotica em fecundao artificial in Biotica Clnica. Rio de Janeiro:
Livraria e Editora Revinter, Lda.: 2003: 306
69
BISCAIA, Jorge O casal e a fecundidade in Novos desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001:
61
70
BISCAIA, Jorge O casal e a fecundidade in Novos desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001:
64
71
SOCIEDADE PORTUGUESA DA MEDICINA DA REPRODUO A infertilidade conjugal.
Disponvel em http: \\www.spmr.pt
-45-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
dentro de um mesmo pas, podem ter orientaes de cultura bastante divergentes. Por
exemplo, existem pessoas que no assumem crianas adoptadas como filhos legtimos pois tal
na sua cultura no possvel.
Actualmente, no qualquer casal que aceita passar imediatamente para esta soluo, isto ,
a adopo. Mas esta soluo no to linear como parece, e desta maneira a adopo tem
colocado inmeras questes ticas sobre diversos planos. Por um lado, d-se a possibilidade
dos casais infrteis terem filhos, e por outro lado, muda-se toda uma sociedade de tendncias,
costumes e tecnologias.
O direito de procriar ou desejo de ter um filho, inicia-se como verbalmente aceite nos anos 60,
altura em que se comea a falar de mtodos anticoncepcionais (plula) e no absolutamente
oposto, o desejo de no ter filhos em determinada altura da vida. Na grande maioria das
relaes e dos casamentos existe um desejo e uma programao de ter filhos. Habitualmente
na sociedade actual, por uma questo de tendncias, os casais iniciam um processo de
anticoncepo72 antes de saberem ao certo se de facto podem ou no ter filhos e deixam a
procriao para mais tarde. O desejo de querer um filho de qualquer forma fez crescer e
aumentou a procura das tcnicas de PMA.
Ter um filho na sociedade actual quase como uma obrigao parental. O casal casa-se,
estabiliza a vida, tem que deixar a herana a algum, tem que dar um neto, sobrinho, etc, tem
que entrar no jogo dirio de todos os pais porque assim que a sociedade perspectiva o
papel da famlia. Tal como refere Burguire, os primeiros a vir de uma sociedade so os
agregados familiares elementares, formados por um homem, uma mulher e seus filhos73. A
famlia torna-se muito importante. um lao de afectos, de intimidades que a sociedade
actual ainda privilegia consideravelmente.
72
OSSWALD, W. Contracepo in Novos desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 74
73
BURGUIRE, Andr [et aL] Histoire de la famille. Paris: Armand Colin diteur, 1986 : 9
-46-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Ainda Burguire refere que a famlia fundada pela unio duradoura sempre socialmente
aprovada, desde que exista um homem e uma mulher que se relacionam, que procriam e que
tm filhos, pois isso ser a base da sociedade74.
A famlia sofre vrias influncias de forma directa e indirecta por parte da sociedade. Assim,
tudo o que determinada famlia faz tem o seu respectivo envolvimento na maneira de ser e de
estar da sociedade perante os problemas. Vrios autores inclusive da rea da sociologia tm
realizado estudos sobre estes temas e as concluses a que tm chegado ao longo das ltimas
dcadas so fascinantes. Por exemplo, sabe-se que a forma como cada famlia orienta os
filhos se ir reflectir no processo de relao com a sociedade a nvel de escola, trabalho, etc.
Naturalmente, que no se pensa no sentido fulcral da famlia na sociedade, mas com estes
pensamentos que as pessoas se desenvolvem e conseguem chegar a desfechos surpreendentes.
Uma das reas de envolvimento da famlia na sociedade em relao aos filhos, unidades
bsicas e complexas da famlia. Os pais so as pessoas que tm implicaes mais directas na
sua educao e no encaminhamento da sociedade, independentemente da base gentica75. O
facto de se viver s ou em casal, no caso da existncia de filhos torna-se dissemelhante e
complexo. O prprio casamento tem o seu relevo. Vive-se numa sociedade em que cada vez
mais casais se casam mais mas tambm onde mais se divorciam. Hoje em dia o casamento
ainda importante mas no define o casal na sua mais completa integridade76.
74
Ibidem: 11
75
KREPPENER, Kurt; LERNER, Richard Family systems and life-span development. New Jersey:
Lawrence Erlbaum Associates Publishers Hillsale. 1989: 145
76
KAUFMANN, Jean-Claude Sociologie du couple, Troisime dition. Paris: Presses Universitaires
de France. 1999: 48, 49
-47-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Refere ainda este estudo que apesar de Portugal estar na frente dos pases com maior ndice de
gravidez na adolescncia, isso no combate mesmo assim a baixa taxa de natalidade. A ttulo
de curiosidade, existe um nmero desejado de filhos por casal; dois filhos so desejados em
todas as faixas etrias.
O que afecta o projecto da fecundidade78 torna-se evidente nos actuais dias de desespero pela
natalidade. A importncia afectiva dada aos filhos em todas as vertentes, mesmo na educao
que tiveram os futuros pais torna-se essencial e de projeco no futuro. A dificuldade na
conciliao maternal/profissional tambm um assunto preocupante e iguala-se ao avano da
sociedade e da tecnologia. A situao econmica de cada agregado familiar faz com que os
casais cada vez mais adiem o projecto de ter filhos.
A situao do casal (clula de base da organizao social) e a situao feminina (pela rigorosa
situao da separao dos sexos e mais uma vez pela tradio da mulher poder trabalhar e
77
INSTITUTO NACIONAL DE ESTATSTICA - Inqurito fecundidade e famlia. Lisboa: Editora
INE Seco de artes grficas. 1998. Disponvel em : http://www.ine.pt
78
BASSAND, Michel; KELLERHALS, Jean Families Urbaines et fecondit. Genve: Librairie de
luniversit Genve et Cie S.A.: 195
-48-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
participar na prpria vida social, econmica e poltica), torna Portugal num dos pases com
maior padro de infertilidade e consequentemente baixa da taxa de natalidade79.
79
GOODY, Jack Lvolution de la familie et du mariage en europe. Paris: Armand Colin diteur.
1985 : 23
80
KAUFMANN, Jean-Claude Sociologie du couple, Troisime dition. Paris: Presses Universitaires
de France. 1999 : 126
81
INSTITUTO NACIONAL DE ESTATSTICA - Censos 2001. Disponvel em http:// www.ine.pt
82
Ibidem Disponvel em http:// www.ine.pt
83
Ibidem Disponvel em http:// www.ine.pt
-49-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Dentro do mesmo contexto, Censos 2001, em 2003 o nmero de nados vivos rondava os
112 589, com uma variao anual de 1,6%. Em 2004, houve uma quebra de nados vivos face
a 2003, isto , o nmero de nados vivos reduziu-se. O nmero de filhos fora do casamento
aumenta, e existe uma tendncia elevada para as famlias com filhos nicos84. Bassand refere
que os casais da actualidade no planificam a sua vida, acomodam-se. Os casais debatem-se
constatemente pelo casamento, depois tm filhos e os contratempos econmicos que isso
causa, colocam-nos em posies socialmente desfavorveis85.
No final de todas estas exposies pode-se concluir que afinal o estado da sociedade e as
escolhas individuais se reflectem na fecundidade de cada casal. Assim, e como j foi referido
anteriormente, existem vrios factores que levam os casais a terem filhos mais tardiamente, o
que pode possibilitar a explicao a infertilidade.
84
Ibidem Disponvel em http:// www.ine.pt
85
BASSAND, Michel; KELLERHALS, Jean Families Urbaines et fecondit. Genve: Librairie de
luniversit Genve et Cie S.A. : 187
-50-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A procura progressiva por parte dos casais das tcnicas de PMA demonstra uma aceitao por
parte da sociedade e uma vontade em querer controlar a sua prpria fertilidade, o que leva a
uma mudana radical da estrutura da famlia.
A PMA conta com opinies algo problemticas e diversas. Existem muitas discrepncias e
podem eventualmente ser discutidas em quadros de abertura e reflexo sobre a matria. Tudo
o que interfere com a vida humana gera conflitos e, raramente, consensos. Mesmo em
questes que partida so acessveis, gerar linhas de orientao e actuao legislativa torna-se
um processo complexo. O ideal era que existisse uma legislao uniforme a nvel poltico e
social, o que se torna difcil de elaborar.
-51-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
estabelecer directrizes e parmetros consensuais. Assim sendo, Paula Martinho Silva refere
que:
Nem todas as crticas sobre PMA so de origem religiosa. Alguns autores, tal como Paul
Lauritzen (What Price Parenthood?)88, indicam que a concepo faz parte de um processo,
onde ambos os membros do casal so elementos naturais. A interveno tecnolgica quebra
com o carcter natural do ciclo humano, pois os seres humanos so motivados pelo amor,
que abre a possibilidade de resultar em filhos.
86
SILVA, Paula Martinho Perspectivas jurdicas portuguesas e europeias sobre a reproduo
assistida. Biotica, 2003 vol. 11, n. 2. : 134
87
DOMINGUES, Fr. Bernardo A fertilidade humana assistida nas religies monotestas in Novos
desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 91
88
Disponvel em:
http://www.biotechnologyonline.gov.au/pdf/human/using_biotechnology_to_expand_our_choices.pdf
-52-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Existem escolhas de determinada poltica social que so colocadas por questes que
delimitam a vontade, as escolhas e a prpria moral que existe entre o casal. As tcnicas de
PMA tornam um ambiente cada vez mais manipulador das caractersticas genticas e do
impacto que isso tem na sociedade. Torna-se numa escolha sria e eticamente responsvel por
parte do casal e dos profissionais de sade, o que resulta no no conhecimento a curto prazo
das consequncias de toda esta dinmica e aco.
89
NUNES, Rui (Relator) - Relatrio/Parecer 43/CNECV/2004 sobre o Projecto de Lei N. 28/IX
Informao Gentica Pessoal e Informao de Sade Documentao 9, Ano 2004, Conselho
Nacional de tica para as Cincias da Vida. Presidncia do Conselho de Ministros: Lisboa, 2004: 23-
43
-53-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
90
FAUSTINO, Ana Rita Abego Infertilidade: causas e consequncias. Revista Faculdade de
Medicina de Lisboa. Srie 3, Vol 10, n. 5. 2005: 296, 297
-54-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como referem Rui Nunes e Helena Melo: A Procriao Medicamente Assistida tem-se
revelado ao longo das ltimas dcadas, nomeadamente aps o primeiro caso de sucesso da
fertilizao in vitro, como um novo domnio de interveno mdica capaz de resolver o drama
que constitui para muitos casais a impossibilidade de procriar.91.
Ao mesmo tempo existe uma mudana na estrutura familiar (problema psicossocial), pois
tudo facilmente envolvido por esta realidade devido a existirem manipulaes vrias,
inclusive na vida pessoal e na intimidade do casal. Todo este processo envolve inquietaes
ticas e jurdicas substanciais.
Estes autores, referem ainda que estas tecnologias interferem com aquilo que de mais ntimo
existe na natureza humana, devido possibilidade de manipulao da vida humana92.
Segundo Vladimiro Silva, Suzete Gonalves e Joo Lus Silva Carvalho, existem trs tipos
principais de tratamento para a infertilidade93:
91
NUNES, Rui; MELO, Helena - Relatrio/Parecer N. P/03/APB/05 sobre a Procriao
Medicamente Assistida. Associao Portuguesa de Biotica, Dezembro de 2005. Disponvel em:
www.apbioetica.org
92
Ibidem
93
9. Conferncia Nacional de Economia da Sade, falando sobre infertilidade - Disponvel em:
http://es2005.fe.uc.pt/comunica_co.htm
-55-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
94
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 3-5
95
Ibidem: 5-9
-56-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Algumas das causas da infertilidade so resultado das opes mais actuais da sociedade.
Desta forma, existe necessidade dos casais recorrerem PMA para terem uma segunda opo
na possibilidade de ter um filho. Para alm disso e como j se tinha referido anteriormente
outras causas podem ser responsveis pela infertilidade como a frequncia das relaes
sexuais, os antecedentes familiares, os hbitos de vida, a alimentao, o desporto, a profisso,
os medicamentos, o lcool, as doenas sistmicas, traumatismos, acidentes e stress.
96
Ibidem: 16-23
97
Ibidem: 16
98
SGRECCIA. Elio Manual de Biotica, 2. ed. So Paulo: Ed. Loyola. 2002: 402 - 419
99
BRAUDE, Peter; TAYLOR, Alison ABC of Subfertility. London: BMJ Publishing Group. 2004:
24
-57-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
100
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 16-17
101
SGRECCIA. Elio Manual de Biotica. 2. ed. So Paulo: Ed. Loyola. 2002: 419-441
102
BRAUDE, Peter; TAYLOR, Alison ABC of Subfertility. London: BMJ Publishing Group. 2004:
24
103
Ibidem: 240
104
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 17-20
105
MARTINS, Anabela Nunes Teles Von Hafe Filhos de um Deus menor: vitrias da cincia sobre
a infertilidade. Revista Faculdade de Medicina de Lisboa. Srie 3, Vol 10, n. 4. 2005: 240
106
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 23
107
Ibidem: 240
108
BRAUDE, Peter; TAYLOR, Alison ABC of Subfertility. London: BMJ Publishing Group. 2004:
24
-58-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A inseminao intra-uterina foi introduzida em Portugal por Alberto Barros em 1985. est
indicada em perturbaes psicolgicas, muco cervical incompetente e disfuno ovulatria
ligeira. O processo da IIU passa por vrias etapas110, 111:
A FIV chegou a Portugal em 1986 sendo introduzida por Pereira Coelho. Est indicada nas
seguintes situaes112: disfuno ovulatria moderada a severa, obstruo tubar e dfice
109
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 16
110
Ibidem16-17
111
BRAUDE, Peter; TAYLOR, Alison ABC of Subfertility. London: BMJ Publishing Group. 2004:
25, 26
112
Ibidem: 27-28
-59-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A ICSI foi introduzida em Portugal por Alberto Barros e Mrio Sousa em 1994114. Est
indicada em situaes no homem de alterao moderada ou severa do smen, azoospermia,
anejaculao, ejaculao retrgada, doentes seropositivos e na mulher por ciclos de FIV sem
sucesso, baixo nmero de ovcitos, imaturidade ovocitria, idade superior a 35 anos de idade
e finalmente algumas nas situaes em que o Diagnstico Gentico Pr-implantao
necessrio. Tambm a tcnica da ICSI passa por um conjunto de etapas, das quais115:
113
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 17-21
114
Ibidem: 21
115
Ibidem:21-22
-60-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O sucesso entre a FIV e a ICSI facilmente identificvel, se bem que a ICSI uma tcnica
muito mais invasiva que a FIV, mas que d resultados mais satisfatrios. Em 2000 a Human
Fertilisation and Embriology Authority (HFEA)116 refere que o que determina o sucesso da
FIV a idade da mulher. A partir dos 35 anos a mulher tem menos hipteses de conseguir
uma gravidez. Mesmo assim, entre a FIV e ICSI, esta ltima a tcnica que consegue
melhores resultados. A ICSI tem um acesso cada vez mais fcil, mas a respeito de recursos
mais dispendiosa tratando-se de uma questo de justia distributiva117.
Vladimiro Silva, Suzete Gonalves e Joo Lus Silva Carvalho, referem que: Embora no
existam estatsticas especficas para Portugal, calcula-se que a prevalncia da infertilidade nos
pases ocidentais seja cerca de 14 %, afectando um em cada sete casais. () Hoje em dia as
tcnicas aplicadas em medicina da reproduo permitem o tratamento de muitas causas de
infertilidade e segundo a OMS as que envolvem a fecundao in vitro permitiram j o
nascimento de mais de um milho de crianas em todo o mundo, o que corresponde a 1 a 5%
dos nascimentos anuais em alguns pases da Europa ocidental.118.
Atravs desta anlise torna-se evidente que a infertilidade cada vez mais frequente, se bem
que so efectuados cada vez mais esforos para o desenvolvimento de novas tcnicas neste
domnio.
Ainda acerca dos tratamentos de PMA e dos custos que acarretam, os mesmos autores
referem: () as concluses da reunio de consenso da ESHRE European Society for
Human Reproduction & Embryology - de Maio de 2002 recomendam que o objectivo
116
BRAUDE, Peter; TAYLOR, Alison ABC of Subfertility. London: BMJ Publishing Group. 2004:
29
117
FIGUEIREDO, Helena - A procriao medicamente assistida e as geraes futuras. Colectnea
Biotica Hoje N.IX, Coimbra: Grfica de Coimbra, 2005: 113
118
Disponvel em: http://es2005.fe.uc.pt/files/resumos/orais/tc_co26.pdf
-61-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Atravs deste comentrio pode concluir-se que a cincia no traz s aspectos positivos. As
gestaes mltiplas so uma complicao, visto que trazem mais que uma mudana para o
meio familiar e exigem mudanas extremas no lar.
Torna-se bastante complicado fazer uma estimativa de como as tcnicas de PMA esto a ser
executadas e quantific-las no total. O que se consegue contabilizar atravs de poucas
instituies que apresentam nmeros em concreto. Os centros de PMA mais antigos so os de
Lisboa e Coimbra (Hospital de Santa Maria e Hospitais da Universidade, respectivamente).
119
Ibidem
120
Disponvel em http:// www.cnecv.pt Conselho Nacional de tica para as Cincias da Vida
Relatrio - Parecer sobre reproduo medicamente assistida 3/CNE/ 93. Disponvel em http://
www.cnecv.pt
-62-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O Conselho Nacional de tica para as Cincias da Vida num Parecer sobre Procriao
Medicamente Assistida (44/CNECV/2004), refere:
As instituies, pblicas ou privadas, em que actualmente se pratica PMA devero ser
sujeitas a um processo de certificao, devendo as novas instituies da mesma natureza,
pblicas ou privadas, a serem criadas, estar sujeitas a um processo de licenciamento. Apenas
estes requisitos permitiro o controlo pblico da actividade e da transparncia do seu
exerccio122.
O desenvolvimento da tecnologia leva cada vez mais os profissionais a serem mais bem
sucedidos, principalmente em tcnicas envolvidas com a vida, e leva a fundamentarem as suas
aces a partir de bibliografia para que depois possa ser explorada convenientemente.
121
CONSELHO NACIONAL DE TICA PARA AS CINCIAS DA VIDA Relatrio - Parecer
sobre reproduo medicamente assistida 3/CNE/ 93. Disponvel em http:// www.cnecv.pt
122
CONSELHO NACIONAL DE TICA PARA AS CINCIAS DA VIDA - Parecer sobre
reproduo medicamente assistida 44/CNECV/2004. Disponvel em http:// www.cnecv.pt
-63-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Em 1978 nasceu Louise Brown e com ela nasceu um conjunto de sonhos e possibilidades que
permitiram humanidade dar um passo em frente para a modernidade. A FIV (introduzida no
quadro das tcnicas de PMA) provoca uma dissociao entre a reproduo e a unio sexual e
pode levar a dissociaes de outro tipo.
Desta forma, e no mbito da PMA, surgem questes bioticas directamente associadas, tal
como a possibilidade do futuro direito de procriar e de ter um filho, questes associadas
dignidade humana e responsabilidade pessoal, e ainda questes associadas com o respeito
pela autonomia, a justia, a vulnerabilidade e a beneficncia / no-maleficncia, entre outras.
Desde logo importa referir que o termo filho comporta dimenses muito complexas e
importantes, nomeadamente se, sim ou no, existe um direito a procriar. Os casais infrteis
hoje em dia, atravs de tcnicas de PMA tm uma forte possibilidade de conseguirem obter
um filho com o seu patrimnio gentico. A dissociao entre casal e fecundidade iniciou-se
com os mtodos contraceptivos. A vida a dois com intimidade comeou a perder o sentido em
determinadas aces, pois comeou a haver uma instrumentalizao da vida humana. No
entanto, comea-se a ter vontade de ter um filho que desejado a todo o custo, e pode ser um
sinal de amor, unio e sacrifcio, mas tambm de direito propriedade123.
Mas, um filho no somente um somatrio de clulas humanas nem somente uma vontade
mxima. Os filhos so um tipo de apelo ao desenvolvimento da humanidade e da vontade de
poder contribuir com uma ddiva de carinho, ou seja, se a infertilidade muitas vezes
perspectivada como uma doena, no se pode descurar de toda a ateno que deve existir em
torno do embrio.
123
PARSEVAL, Genevieve Delaisi Direito de procriar in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte,
1993: 137-138
-64-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Desde que se formula a vontade de querer um filho124 e sobretudo quando existe o receio dele
poder herdar alguma doena de carcter gentico, d-se uma intromisso da equipa de sade
na vida mais ntima do casal. Com as intervenes mais complexas de PMA, inicia-se um
novo processo em que se gera um ser humano com um novo patrimnio gentico.
Porm, Sirpa Soini e outros investigadores referem que as condies genticas envolvidas
num contexto de tecnologias de procriao medicamente assistida pode configurar um srio
problema na sociedade, pois estudos recentes referem que existe um risco enorme para as
crianas nascerem com algum tipo de deficincia125.
neste contexto que se deve apreciar a Procriao Medicamente Assistida e, neste sentido, a
inseminao artificial, a fecundao in vitro, a doao de gmetas e de embries, a
inseminao post-mortem, a manipulao, destruio e pesquisa em embries, a escolha de
sexo e o DPI suscitam questes bioticas e at algumas divergncias no seio da sociedade.
A situao dos teros emprestados e/ou alugados126, um dos assuntos mais controversos
na nossa sociedade, e equiparada pela inseminao post-mortem dado que neste ltimo caso
a criana nascer sem pai, colocando em causa o papel da famlia na sociedade.
Tudo o que respeita ao embrio evoca discusses e opinies diversas. Assim sendo, a
congelao dos embries ou a sua destruio, e a pesquisa nos mesmos algo controversa.
Desta forma, tanto uma como outra interveno coloca alguns dilemas, dependendo das
situaes e de como considerado o estatuto do embrio.
124
Ibidem: 137-138
125
SOINI, Sirpa [et al.] The interface between medically assisted reproduction and genetics:
technical, social, ethical and legal issues. ESHRE Monographs. Oxford University Press. 2006: 2
126
DOMINGUES, Fr. Bernardo A fertilidade humana assistida nas religies monotestas in Novos
Desafios Biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 91
-65-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O DGPI uma tcnica de diagnstico altamente invasiva, mas cada vez mais aceite pela
sociedade.127 Tal como se constatar mais adiante, o DGPI rege-se actualmente por
parmetros bem delineados na legislao portuguesa e nas instituies onde h partida
praticado.
Ainda existe uma tentao muito forte pela sociedade em escolher o sexo nas crianas. No
entanto, essa questo traz alguns problemas de discriminao, e a escolha de embries com
fins selectivos fortemente criticada e recusada. Existe uma excepo para este tipo de
questo, que se prende com o facto de um dos membros do casal ter alguma doena gentica
ligada ao sexo, o que neste caso poder abreviar a discusso pelo facto de se poder escolher
uma criana saudvel128.
As tecnologias esto a progredir muito rapidamente o que significa que existem cada vez mais
formas de combater doenas genticas, e isto faz todo o sentido quando se fala em PMA. Uma
das questes que se coloca desde logo pelos eticistas em primeiro plano, de certa forma o
eugenismo. Tal como se pode depreender, o eugenismo diminui o nmero de pessoas com
uma doena gentica, facto que a Organizao Mundial da Sade contraps em 2003129.
Para alm destas questes que se colocaram at este ponto, Beauchamp e Childress130,
formularam um conjunto de princpios que do uma forte ajuda no discernimento de
determinadas situaes e decises. O respeito pela autonomia, a beneficncia, a justia, a no-
-maleficncia e a vulnerabilidade chamam a ateno para algo que necessrio reflectir e que
impera na prpria vida. Em PMA todos estes princpios ganham um novo destaque.
necessrio conjug-los no de forma hierrquica, mas aleatria e de forma real mantendo a
notoriedade de que so incumbidos. Assim sendo e sem alguma forma de importncia,
127
DOMINGUES, Fr. Bernardo A fertilidade humana assistida nas religies monotestas in Novos
desafios biotica. Porto: Porto Editora, 2001: 91
128
SOINI, Sirpa [et al.] The interface between medically assisted reproduction and genetics:
technical, social, ethical and legal issues. ESHRE Monographs. Oxford University Press. 2006: 28
129
Ibidem: 28
130
ANTUNES, Alexandra Consentimento informado in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 2001: 14
-66-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
quando se fala dos princpios bioticos tenta-se articular com toda a dinmica das tcnicas e
do processo de PMA.
O princpio do respeito pela autonomia associa-se muitas vezes ao respeito pela dignidade
humana, e tudo o que gira em torno dela. Somos seres humanos sociveis, de respeito e
autonomia individual e tudo influencia no dia-a-dia. Por sua vez, existem decises que devem
ser tomadas de forma racional e ponderada, decises essas que atravs do princpio do
respeito pela autonomia so asseguradas para cada uma das pessoas que fazem parte da esfera
humana.
O princpio da justia dinamiza a aplicao equitativa dos recursos na sociedade actual. Sabe-
se que esta sociedade est cada vez mais consumista. Segundo Rui Nunes131 (interveno
sobre Declarao Universal de Biotica e Direitos Humanos da UNESCO no Workshop de 30
Setembro de 2005 promovido pela Associao Portuguesa de Biotica), a sade encerra uma
dimenso intersectorial onde faz falta planeamento de estratgia (medicina preventiva e
educao para a sade). Dever-se-ia promover o estado prestador e o estado regulador de
modo a combater o desperdcio e a ineficincia que colocam em causa valores nucleares da
nossa sociedade. Esta interveno o reflexo total da realidade que se vive actualmente e
que abarca as questes bioticas em PMA.Desta forma, em PMA, os profissionais de sade
apesar de serem detentores de toda a informao, devem informar adequadamente os utentes e
deixar que a vontade deles prevalea, pois isso ser o primado do princpio do respeito pela
autonomia.
Sabe-se tambm que as tcnicas de PMA mobilizam muitos adeptos e tambm muitos
recursos. Existem actualmente instituies pblicas e privadas que lutam para a aquisio de
mais utentes, de modo a que se tente combater o problema da infertilidade em Portugal. Mas,
o acesso deveria ser imparcial para todos os seres humanos. Assim, todos os casais infrteis,
tendo uma verdadeira vontade de ter um filho fruto da cincia e do trabalho da PMA,
deveriam ter o correcto apoio e ter a distribuio de recursos mais equitativa. Uma correcta
131
NUNES, Rui - Interveno sobre Declarao Universal de Biotica e Direitos Humanos da
UNESCO. Workshop de 30 Setembro de 2005
-67-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
liberdade que pode ser adquirida se todos tivessem os mesmos recursos. Infelizmente hoje em
dia do conhecimento de todos que as tcnicas de PMA so muito dispendiosas, o que
origina algumas desigualdades dentro da comunidade.
132
ALMEIDA, Filipe - Interveno sobre os princpios da beneficncia / no-maleficncia. Workshop
de 30 Setembro de 2005
-68-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
que o princpio da no-maleficncia refere-se ao non nocere por ser uma obrigao de
mnimos e pouco exigente. Tambm refere que no princpio da beneficncia impe-se fazer
bem e exige dinmica activa que me promove que saia de mim (), procurando para um
encontro. Diz ainda que uma obrigao mxima e particular de saber e identificar quem
o outro, ou seja, olhar o teu rosto que sou responsvel por ti, onde torna fundamental a
relao com o doente, a liberdade individual de decidir sobre si e segundo o qual se ajuda a
pessoa a decidir; a atitude de estar com na tica do cuidar, na tica das atitudes e na tica
das virtudes: estar predisposto a fazer o bem. Consegue-se tambm fazer uma associao
entre o bom profissional e o bom doente numa relao humana e humanizadora, onde segundo
o princpio da beneficncia h que possuir qualidades intrnsecas como ser acolhedor, ter a
marca de hospitalidade e ter solidariedade, culminando na razo de sentido do meu existir.
Como refere Alexandra Antunes, Esta estruturao em princpios ticos de aplicao prtica
tem a virtude de ser facilmente perceptvel no plano conceptual. Porm, pode no escapar
crtica de nada afirmar sobre a bondade intrnseca da actuao clnica, definindo apenas qual a
deciso a tomar num determinado contexto e qual o agente com efectiva capacidade de
decidir.133.
Existem fundamentaes ticas distintas na avaliao tica da PMA, tal como o conceito de
natureza humana, o no limitar a vertentes somente biolgicas ou sociais, a natureza
contrariada que leva ao desespero dos casais, a necessidade de auto-realizao, e a vontade
dos pais versus o irrefutvel significado de filho e de pessoa. Assim sendo, como adjuvantes
aos princpios ticos em PMA pode-se destacar tambm a no instrumentalizao da pessoa
humana, o facto de se gerarem seres humanos em funo dos pais (dado que s vezes estes
133
ANTUNES, Alexandra Consentimento informado in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 1998: 16
-69-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Mas, de entre todas as questes ticas que possam surgir e de todos os seus adjuvantes, surge
uma liberdade tica, a liberdade que o casal tem de escolher de entre esta ou aquela opo na
sua vida, devidamente pensada, ponderada e responsabilizada. O Consentimento Informado134
135
permite decises esclarecidamente livres. A informao pode colocar-se em confronto com
os tabus sobre o tema. Assim cada um decide por si e ao mesmo tempo decide o casal
(separados e em conjunto). A deciso atravs de harmonia e estabilidade revela uma nsia de
ter um filho o que pode enviesar os resultados da deciso e instrumentalizar o nascituro.
Helena Figueiredo refere que existem alguns pressupostos que envolvem a ICSI (dentro das
tcnicas de PMA) tal como a inviolabilidade da vida humana, o respeito pela dignidade de
cada ser, o consentimento informado e a relao risco/benefcio que ter de ser
equilibrada136. Refere tambm que dentro das questes ticas a serem ponderadas se
encontram determinados focos que requerem ateno relativamente tcnica: a
sensibilidade, a especificidade, a taxa de complicao, a experimentao em seres humanos, a
possibilidade de diagnstico pr-implantao, e a seleco de sexo. Acentua ainda que, no
que se refere ICSI, a principal questo a colocar antes da tcnica o consentimento
134
Ibidem: 13
135
PARIZEAU, Marie-Hlne Consentimento in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 89
136
FIGUEIREDO, Helena - A procriao medicamente assistida e as geraes futuras. Colectnea
Biotica Hoje N.IX, Coimbra: Grfica de Coimbra, 2005: 85
-70-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
informado livre e esclarecido por parte do casal aps aconselhamento gentico e a utilizao
da tcnica nas indicaes controversas137.
137
Ibidem: 85
-71-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Durante a discusso sobre a criao de uma lei sobre Procriao Medicamente Assistida
existiram diferentes pareceres de diversas entidades, documentos reflexivos e quatro Projectos
de Lei. Todos os esforos se conjugaram para se chegar a um diploma firme. Mediante um
tema de to importante interesse e relevncia, torna-se necessrio explorar um pouco o
universo tico-jurdico de toda a polmica envolvida. At meados de Julho de 2006, existiram
quatro Projectos de Lei em discusso para uma possvel formulao de uma lei definitiva
sobre PMA. Aps discusso e aprovao parlamentar foi ento publicado no Dirio da
Repblica, 1. srie, n. 143 em 26 de Julho de 2006 a Lei n. 32/2006.
Pelo que foi referido anteriormente, importa referir e elaborar uma reflexo sobre os Projectos
de Lei que estiveram em discusso na Assembleia da Repblica e outras reflexes associadas
a este processo. Assim sendo, os Projectos de Lei que estiveram em debate foram:
- Bloco de Esquerda BE - ( n. 141)
- Partido Socialista PS (n. 151)
- Partido Comunista Portugus PCP - (n. 172)
- Partido Social Democrata PSD - (n. 176).
O Projecto de Lei do BE138, caracteriza-se pela aplicao das tcnicas de PMA em locais de
sade devidamente apropriados para o efeito, pela exigncia de confidencialidade (no recurso
a dao de gmeta exige-se o anonimato dos dadores), e pela existncia de que as despesas
decorrentes do tratamento e do servio de sade sejam cobertas pelo SNS e pelos seguros de
sade (at 5 ciclos de tratamento, incluindo a medicao necessria).
138
Disponvel em:
http://www.ordemdosenfermeiros.pt/images/contents/uploaded/File/sededestaques/PARECER_AR_P
MA.pdf
-72-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Ainda mediante este projecto, teria que se alterar o Cdigo Civil de forma a adequar a
aplicao das tcnicas de PMA conjuntamente com as normas relativas filiao. Ainda teria
que ser constituda uma Comisso Nacional para a PMA, de modo a avaliar os
estabelecimentos onde decorreriam tcnicas de PMA, fazer recomendaes legislativas e
promover informao, sendo esta comisso composta de personalidades de alto
reconhecimento cientfico.
J o Projecto de Lei que o PS139 defende refere que o recurso s tcnicas de PMA devem
assegurar sempre s crianas vindouras um desenvolvimento integral, sem alterao da sua
estrutura familiar e social, referindo ainda que s devem beneficiar desta tcnica casais
heterossexuais e com estabilidade de relao. O PS mantm-se de acordo com o BE,
apresentando a criao de um Conselho Nacional de PMA, onde se prev orientao e
acompanhamento dentro da PMA. Novamente de acordo com o BE, o PS defende que os
actos subjacentes PMA devem decorrer em estabelecimentos devidamente acreditados,
devendo ser garantida tambm a confidencialidade.
No Projecto de Lei do PS, referido de forma valiosa que qualquer produto biolgico no
dever ser comercializado. Neste caso o Projecto de Lei do PS vai alm do BE, isto , para
alm do consentimento informado que cada casal dever fornecer, os profissionais de sade
tm direito objeco de conscincia. Como finalidades proibidas nas tcnicas de PMA
139
Disponvel em: http://www.ps.parlamento.pt/?menu=iniciativa&leg=IX#apjl
-73-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O Projecto de Lei do PCP140 refere que as tcnicas de PMA no devem ter um mbito
somente de tratamento mas tambm de preveno, e esto reservadas no s a casais mas
tambm a mulheres ss, estreis ou infrteis. Neste Projecto de Lei seria permitida a aplicao
das tcnicas com gmetas doados, e mesmo aps falecimento do marido ou companheiro.
Existe tambm neste projecto de lei uma necessidade de existir um consentimento que seja
revogvel por qualquer um dos beneficirios at ao momento da aplicao da tcnica. Por fim
140
Disponvel em: http://www.pcp.pt/actpol/temas/saude/a20051021-2.htm
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O projecto de lei do PCP refora tambm a necessidade de disposies penais tendo em conta
o Cdigo Penal, referindo penas que vo contra a aplicao de tcnicas sem o consentimento
da mulher, que se referem utilizao de material biolgico do homem sem o seu
consentimento.
O projecto de lei do PSD141, refere que ningum dever ser discriminado por ter nascido com
recurso s tcnicas de PMA, e que as mesmas tcnicas no so uma alternativa mas um
mtodo subsidirio para tratamento de infertilidade. Deve ser dada a preferncia de tcnicas
que no tenham uma manipulao gentica embrionria, e o nmero de embries a ser
transferido ser de trs. Neste projecto de lei no admitida a procriao heterloga.
Os beneficirios devem prestar o seu consentimento informado escrito, e devero ter entre 18
a 45 anos de idade no caso da mulher e 55 no homem, no sendo porm portadores de
anomalia psquica e devendo ser pessoas de sexos diferentes, casadas e no separadas
judicialmente ou viverem em unio de facto por lei h mais de 2 anos. Seria criado o
Instituto de Adopo Embrionria, e seria admitida a crioconservao de embries e de
smen. Os embries e produtos biolgicos humanos no podero ser objecto de
comercializao. proibida no entanto a criao ou utilizao de embries humanos para
investigao ou experimentao. No entanto, dentro da lei, a investigao cientfica poder
resultar se o embrio beneficiar da mesma e se j esto esgotadas todas as hipteses de
implantao no tero da mulher.
141
Disponvel em: http://www.gppsd.pt
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Segundo a Ordem dos Enfermeiros, existem alguns aspectos a que deveria ser dada a
respectiva ateno. Assim sendo, Luclia Nunes refere o seguinte:
- no estar, em todos os projectos, assegurada a objeco de conscincia dos profissionais
de sade (em alguns casos, apenas do mdico);
- no estar prevista a designao pela Ordem dos Enfermeiros de um elemento para a
entidade nacional;
- a ligao positiva Comisso de Proteco de Dados, em algumas referncias;
- a inexistncia de previso de articulao com a CEIC (Comisso de tica para a
Investigao Clnica);
- a desejabilidade de prever relao entre a CEIC e a CNPMA em matria comum.144
142
Disponvel em: http://www.cienciahoje.pt
143
Disponvel em: http://www.cienciahoje.pt
144
NUNES, Luclia - Apreciao de 4 projectos de lei referentes a Procriao Medicamente Assistida.
Ordem dos Enfermeiros. 2006. Disponvel em:
http://www.ordemdosenfermeiros.pt/images/contents/uploaded/File/sededestaques/PARECER_AR_P
MA.pdf
145
SOCIEDADE PORTUGUESA DA MEDICINA DA REPRODUO - Contributo para uma
proposta de legislao para as reas da Biologia e da Medicina aplicadas Reproduo Humana.
Disponvel em http:// www.spmr.pt
146
Ibidem
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tambm mediante o Relatrio sobre o estado da aplicao das novas tecnologias vida
humana - 2000, do Conselho Nacional de tica para as Cincias da Vida (CNECV)147, a
PMA uma tecnologia de alto custo, refere a necessidade de se reflectir sobre o destino dos
embries excedentrios ou supranumerrios e sobre a questo dos embries a implantar.
Este parecer lana tambm orientaes gerais para a execuo e todos os procedimentos
relacionados com a PMA. Assim sendo, sero enunciados alguns dos princpios que tal como
se ver so idnticos aos apresentados nos diversos projectos de lei. Desta forma, deve-se
privilegiar o respeito pelo ser humano, as tcnicas de PMA devem ser utilizadas por
razes mdicas, em situaes de infertilidade e/ ou esterilidade, as tcnicas de PMA no
devem ser utilizadas como mtodos alternativos, mas como mtodo subsidirio, os
beneficirios seriam casais heterossexuais onde os gmetas seriam exclusivamente do casal,
no caso de risco da sade reprodutiva do casal poder-se-ia recorrer a doao. Este parecer
147
CONSELHO NACIONAL DE TICA PARA AS CINCIAS DA VIDA - Relatrio sobre o estado
da aplicao das novas tecnologias vida humana - 2000. Disponvel em http:// www.cnecv.gov.pt
148
CONSELHO NACIONAL DE TICA PARA AS CINCIAS DA VIDA - Parecer n. 44:
Procriao Medicamente Assistida. Julho de 2004. Disponvel em http:// www.cnecv.gov.pt
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como foi referido anteriormente, em Julho de 2006 sai a lei que regulamente a PMA e
junto com ela algumas opinies. Desta forma e duma maneira muito sumria, a lei est
dividida por oito captulos. O captulo I abarca dez artigos sobre o objecto, o mbito,
149
Ibidem. Disponvel em http:// www.cnecv.gov.pt
150
Ibidem. Disponvel em http:// www.cnecv.gov.pt
-79-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
151
ROSA, Clia Infertilidade in Notcias Magazine do Jornal Notcias n. 129/119. Outubro, 2006:
38
152
Ibidem: 44
-80-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
153
FIGUEIREDO, Helena - A procriao medicamente assistida e as geraes futuras. Colectnea
Biotica Hoje N.IX, Coimbra: Grfica de Coimbra, 2005: 124
-81-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Isto significa que existem casais que podem no conseguir ter um filho e que quando estudam
e levam o caso a profissionais de sade descobrem que por causa gentica, ou ento casais
que conhecem os seus antecedentes familiares (sabendo do factor gentico) e procuram ajuda
nas tcnicas de PMA154.
Quando aparentemente existe infertilidade e se tenta descobrir quais as causas que estaro
relacionadas, e que por sua vez no se descobrem atravs de determinadas guidelines, no se
avana directamente para tcnicas de PMA. Antes de mais torna-se necessrio fazer uma
sesso de aconselhamento gentico para saber qual a causa real dessa infertilidade155. A
154
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 8
155
SOINI, Sirpa [et al.] The interface between medically assisted reproduction and genetics:
technical, social, ethical and legal issues. ESHRE Monographs. Oxford University Press. 2006: 5
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
partir desse aconselhamento gentico que envolve um processo e um estudo, que se parte
para a descoberta da causa prxima da infertilidade.
de referir ainda que apesar das situaes expostas agora serem diferentes, os sentimentos
que envolvem os casais so muito idnticos. A possibilidade do nascimento de uma criana
num seio familiar algo nico, faz parte do ciclo da vida, representa a realizao social e
emocional da mulher, e o smbolo da masculinidade para o homem156. Deste modo, os
sentimentos que os casais vivem vo desde culpa, raiva, agressividade, negao, etc157.
Dos dois pontos de vista, uma soluo que passa imediatamente pelo casal que assolado pela
infertilidade mesmo que ela seja de diferentes causas, como se justifica neste ponto, a
adopo. Em traos muito gerais, de referir que o que os casais pensam inicialmente vai
flutuando ao longo do tempo. Eles passam por vrias fases at chegarem a uma concluso, e
nisto se consegue presumir que esto emocionalmente instveis. Alberto Barros refere que a
adopo seria mais fcil para uma famlia j constituda e no para um casal com desejo de ter
o seu prprio filho. Isto justifica-se com o facto de viverem instavelmente158.
Esta questo prende-se com o facto de ter enunciado os sentimentos do casal em ambas as
facetas do casal infrtil. Assim sendo, quando a causa da infertilidade se prende com factores
genticos e os casais esto na disponibilidade de efectuarem um tratamento, antes que isso
acontea, o ideal que haja um processo de aconselhamento gentico.
Em torno de toda a polmica que engloba o aconselhamento gentico poder-se- referir que
um procedimento complexo e relevante. Sabe-se actualmente que a tomada de deciso para
uma boa direco em relao ao aconselhamento, pode trazer solues viveis e interessantes.
156
Disponvel em:
http://www.fmrp.usp.br/revista/1998/vol31n2/investigacoe_aconselhamento_genetico.pdf
157
Ibidem
158
Entrevista televisiva da jornalista Miriam Alves em 14/01/2007.
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A sua histria comea no incio dos anos 30, tendo sido realizado o primeiro simpsio
americano sobre aconselhamento gentico em 1934. As actividades relativas ao
aconselhamento gentico foram assumidas por geneticistas que estavam motivados pelos
princpios do eugenismo negativo. Os traumas causados pelo extermnio nazi no final dos
anos 40, deu origem a uma mudana de rumo. No entanto, foi durante os anos 50 que o
aconselhamento gentico teve o seu progresso. Em 1956 houve um reconhecimento da
gentica como disciplina mdica161.
Segundo Leclerc, com o seu pensamento estruturado h mais de dez anos, referia que, O
aconselhamento gentico representa um momento especfico da interveno preventiva em
gentica mdica, no qual o profissional se encontra com a pessoa, o casal ou os membros da
famlia, para os informar do diagnstico gentico e das consequncias para a sade da
anomalia detectada, e para os aconselhar, quer dizer, avaliar em conjunto com eles as escolhas
de procriao que se lhes oferecem, uma vez estabelecida a hereditariedade da anomalia.162.
Desta forma, o aconselhamento gentico funciona como um factor global que visa gerar
comportamentos e atitudes de preveno, de dilogo com o outro, ao mesmo tempo que
dever informar sobre o futuro, isto , sobre as consequncias que podem advir.
gentico em Gentica Clnica apresenta duas facetas principais desta especialidade: o elaborar
do diagnstico gentico e o processo do aconselhamento propriamente dito.163.
Em 1934, tal como foi referido anteriormente, foi realizado o primeiro simpsio americano
sobre aconselhamento gentico164, e a partir da a sociedade americana dimensionou um novo
conceito dentro da rea da gentica nas dcadas em diante.
Quando se pensa num filho, pensa-se de imediato numa criana perfeita, sem problemas. O
receio de possuir uma doena gentica deixa cada vez mais casais preocupados com o futuro
gentico dos herdeiros. Na procriao, todo o patrimnio gentico dos intervenientes
partilhado e fornecido como uma ddiva gerao que se segue e at s vindouras.
Algumas doenas genticas ainda so de difcil diagnstico. Ningum est livre de alteraes
do foro gentico mesmo em procriao medicamente assistida, alteraes essas que podem
provocar doenas graves ou alteraes graves na funo dita normal da vida.
de relembrar que todas estas tecnologias so processos de elevados custos. Tal como j
referido anteriormente, o ideal era que o Servio Nacional de Sade, para combater a
infertilidade, financiasse este tipo de tratamento. Se lutasse pela preveno e pelas chamadas
de ateno sociedade tendencial, isso traria menos custos e menos problemas ticos. No
entanto, como isso no acontece, no realizada a preveno e tambm no se podem
financiar os custos devido ao facto destes serem elevados face ao poder de compra existente
em Portugal.
O aconselhamento gentico acaba por fazer surgir alguns dilemas ticos. Desta forma, o
aconselhamento deve possibilitar ao casal o prognstico e as opes de acompanhamento
mdico, a compreenso da doena165.
163
TAVARES, Purificao - O aconselhamento gentico in Biotica. Porto: Editorial Verbo, 1996:
261
164
Disponvel em: http://www.ufrgs.br/bioetica/crogen.htm
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Por vezes, o respeito que as pessoas tm pelos profissionais leva-os a tomar determinadas
decises. Desta forma torna-se essencial a formao de profissionais que se saibam manter
parte e que faam da sua profisso uma arte nobre que ajude na relao tica com os casais.
Torna-se evidente como as consideraes ticas so pormenores major para a gentica clnica.
Cada descoberta traz pormenores e problemas a serem resolvidos. importante que estas
questes se mantenham em debate pblico, e de esperar que a biotica lhes consiga dar uma
soluo168.
o que melhor naquela situao, tendo em conta todos os detentores de direitos169. Esta
perspectiva baseada no princpio da beneficncia, isto , o princpio que fundamenta que se
deve fazer o bem.
A pessoa que praticar o aconselhamento gentico deve ter uma vasta experincia a nvel da
gentica e da psicologia. Em alguns pases (Reino Unido, por exemplo), os enfermeiros
comeam a ganhar algum destaque nesta rea, se bem que tm de possuir uma experincia
diferente na rea da gentica. Esta rea teve um desenvolvimento muito rpido de modo que
h necessidade de uma maior interaco por parte dos profissionais. Apesar de existirem
alguns preconceitos e algumas preocupaes os enfermeiros comearam a ganhar uma
posio de destaque. Uma visita pr-hospitalar, isto , no domiclio pode perfeitamente ser
mais eficaz a nvel de perspiccia e a nvel do tempo dispendido. Os detalhes familiares, uma
conversa mais ntima o ideal para saber das preocupaes do casal, dos problemas, do medo.
Os enfermeiros pela natureza da sua profisso tm uma capacidade de abertura que permite
ter acesso e conhecimento histria do casal e da famlia170.
169
Ibidem: 334
170
HARPER, Peter S. Practical genetic counselling, Sixth Edition. New York: Arnold Publishers,
2001: 148-149
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
conhecimentos preciosos, para alm de que, neste caso, como algo que mergulha no mais
intrnseco da sociedade tm realmente um carcter mais interventivo e de responsabilidade
directa171.
June Thompson172 sobre aconselhamento na infertilidade refere que antes de mais torna-se
importante admitir o problema sendo depois necessrio fazer-se um estudo da infertilidade.
Ainda refere que nas consultas de aconselhamento em planeamento familiar, a enfermeira
est numa posio ideal para aconselhar os doentes preocupados com a sua incapacidade em
engravidar, para explicar os tratamentos disponveis e para dar apoio e aconselhamento aos
casais que esto a investigar e a tratar a infertilidade.
Tambm Walter Osswald refere que: o dilogo enfermeiro-doente pedra de toque do bom
enfermeiro, daquele que no escolheu enfermagem por no ter acesso a outra profisso de
sade, daquele que sabe que ser enfermeiro estar com os doentes, na bela expresso de
Nancy Roper. () Estando com os doentes, dialogando com eles, o enfermeiro cria as
condies, as infra-estruturas conceptuais para todo o trabalho de humanizao.173.
Desta reflexo se conclui que ningum trabalha sozinho e que actualmente qualquer servio
de sade s ter bons resultados se o trabalho for realizado em equipa, mas numa equipa
multidisciplinar. Num universo e numa sociedade tendencial to complexa como esta, torna-
se essencial que se aliem conhecimentos diversificados, com as demais aptides para se
combaterem os problemas de sade da sociedade. O enfermeiro passa muito tempo com o
doente, quase a totalidade do seu trabalho, e isto tem reflexo nas atitudes das pessoas, pois
existe uma maior intimidade. Neste caso a pessoa ou o casal tende a sentir-se mais vontade
171
FAUSER; Bart C. J. M. [et al] Reproductive medicine: molecular, cellular and genetic
fundamentals, 2nd edition. New York: Parthenon Publishing, 2003: 662
172
THOMPSON, June Aconselhamento na infertilidade. Nursing. N. 61. Ano 5. Lisboa , Fev. 1993:
27
173
OSSWALD, Walter A relao enfermeiro-doente e a humanizao dos cuidados de sade.
Cadernos de Biotica, n. 23. Coimbra: Edio do Centro de Estudos de Biotica, 2000: 44
-88-
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para perguntar determinadas questes. Desta forma, o trabalho em conjunto faria mais sentido
e seria mais importante para as pessoas que necessitam destes cuidados e destas informaes.
Ainda Osswald refere que, h que humanizar, colocar o doente no centro do sistema e das
atenes, acolher, informar, encaminhar ()174.
Compreende-se por humanizao, tornar humano, assim: A Humanizao implica, para alm
de aces humanizantes, a existncia de um progresso orientado e permanente dos cuidados
que deve ser dirigido ao doente enquanto pessoa e no coisific-lo, torn-lo num objecto ao
qual so dirigidas apenas tarefas.175.
O prestar cuidados humanizados ao ser humano em qualquer uma das fases da sua vida exige
do enfermeiro, alm do saber e do saber fazer, o saber ser. Assim o enfermeiro vai conseguir
centralizar-se na especificidade da pessoa humana, tendo em conta uma identidade, cultura,
sentimentos e emoes prprias e individuais.
174
Ibidem: 44
175
COELHO, Maria Teresa Vieira - Humanizao dos cuidados ao doente hospitalizado. Revista
Servir, vol. N48, 2000: 175
176
COCKELL, Anna; RODECK, Charles Prenatal diagnosis in Preimplantation Genetic Diagnosis.
London: John Wiley & Sons, LTD, 2001: 48, 123
177
NUNES, Rui Questes ticas do diagnstico pr-natal da doena gentica. Faculdade de
Medicina da Universidade do Porto. Porto, 1995 (Dissertao para a obteno do grau de doutor): 65
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178
Ibidem: 24
-90-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Criou-se assim um rol de ideias a favor dos doentes / utentes / pessoas que faz com que
tenham uma palavra a dizer quando a cincia fala mais alto. A concepo de respeito pela
autonomia e dignidade humana alterou-se de imediato, e ento foi fornecido mais relevo ao
consentimento informado.
179
SERRO, Daniel; NUNES, Rui (Coord.) tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora,
1998: 191
180
ANTUNES, Alexandra Consentimento informado in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 2001: 13
-91-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
um processo profundo e complexo que determina algumas exigncias, como por exemplo,
distinguir em que contexto que determinadas pessoas so competentes, uma vez que no
assunto da infertilidade as pessoas esto comprometidas emocionalmente. partida quem
recorre a tcnicas de procriao medicamente assistida, so adultos competentes que
reflectiram e querem formar uma famlia. Eles tero de estar devidamente informados e
saberem precisamente aquilo que necessitam em determinada parte das suas vidas.
Apesar de tudo, as decises devem ser respeitadas, pois no se conhece nunca na totalidade
aquilo que levou esta ou aquela pessoa a tomar determinada deciso. A competncia est
tambm associada ao poder de autodeterminao por parte das pessoas. A autodeterminao
implica-se responsvel e ponderada, pois envolve-se posteriormente com muitas decises e
mudanas nas vidas, principalmente dos casais em causa.
Apesar da deciso j tomada e deste processo estar directamente ligado liberdade individual,
a voluntariedade pode ser perturbada por factores que se dizem extrnsecos ou intrnsecos.
Nos factores extrnsecos o casal pode ser afectado, por exemplo, pelo medo em geral das
tcnicas, e nos factores intrnsecos o casal pode ser prejudicado pela possibilidade de deixar o
processo para mais tarde (uma vez que poder estar disponvel a posteriori) associado aos
factores extrnsecos medo e prpria resoluta individual.
181
DICIOPDIA. Porto Editora Multimdia, 2004
-92-
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Dever-se-o informar os casais sem intromisso de factores que tornem o consentimento num
processo errneo. No se deve omitir informao, mas antes dar a informao adequada a
cada casal mesmo que as tcnicas de procriao medicamente assistida sejam iguais. As
pessoas so diferentes, tm nveis de socializao e culturas diferentes. Os profissionais de
sade devem estar adequadamente vocacionados e preparados para a arte da comunicao.
Existem determinados pontos que devem ser completados de modo a concluir o processo de
comunicao e consecutivamente do consentimento. Deste modo, o casal antes de qualquer
situao deve colocar todas as questes que entendam. Mesmo que validem o consentimento
devero saber que podem desistir do processo, a qualquer momento.
Assim sendo, o casal deve ter acesso por parte dos profissionais de sade (para no haver
enviesamentos) a um leque de informaes desde explicao das tcnicas e do processo a que
vo ser submetidos, os riscos e benefcios, etc.
4. A compreenso por sua vez est directamente relacionada com a comunicao. Desta
forma, para se compreenderem todos os intervenientes num processo novo e complicado
necessrio usar-se uma comunicao eficiente e estvel. O casal dever compreender e se
tiver dvidas todo o processo de comunicao dever ser repetido de modo a no existirem
lacunas. Ela pode ser interrompida por muitos factores, j referidos anteriormente, como a
linguagem (dever-se-o simplificar termos tcnicos), a cultura e escolaridade, o ambiente (se
acolhedor, hospitaleiro), etc.
182
SERRO, Daniel; NUNES, Rui (Coord.) tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora,
1998: 195
183
Revista Iberoamericana de Fertilidad Consentimientos informados de reproduccin asistida. Vol.
21, n. 1, 2004. Disponvel em http://www.revistafertilidad.com
-94-
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184
SOINI, Sirpa [et al.] The interface between medically assisted reproduction and genetics:
technical, social, ethical and legal issues. ESHRE Monographs. Oxford University Press. 2006: 5
-95-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A tecnologia avanou imenso nos ltimos anos. Na natureza existem defeitos, excessos e
situaes aparentemente normais, mas ela tem capacidade de saber gerir bem as situaes por
seleco ou excluso, processos mais ou menos custosos mediante as situaes. Assemelha-se
em tudo ao ser humano, com tudo o que deriva da gentica. A gentica abarca um mundo
cada vez mais curioso e complexo. A a humanidade por mais evoluda que esteja, tem que ser
rigorosamente humilde pois a natureza capaz de coisas abismais. Hartl refere: Com todo o
progresso actual, a cincia percorre um vasto caminho legal, moral, tico e social185.
Para alm da informao e tal como j foi referido anteriormente importa referir que entre os
profissionais de sade e o casal dever sempre existir privacidade, confidencialidade, e os
profissionais devero ser tolerantes, e respeitar a autonomia do casal pela sua resposta
individual. No entanto, o casal tem a obrigao legtima de colaborar em tudo o que autorizar
185
HARTL, Daniel L. Human Genetics. New York: Harper & Row Publishers, Inc., 1983
186
THOMPSON, Ian E.; MELIA, Kath M.; BOYD, Kenneth M. tica em Enfermagem, 4. Edio.
Loures: Lusocincia, 2000
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e ser responsvel nas decises que tomar. Os membros do casal devem sempre reflectir sobre
as suas escolhas, sobre a responsabilidade que tm ao determinar a sua descendncia.
Tal como refere Natlia Teles187 existem princpios ticos bsicos aos profissionais de sade
que trabalham na rea da gentica e da procriao medicamente assistida como a
competncia, a integridade, a responsabilidade profissional e cientfica, o respeito pela
dignidade humana e pelos direitos a ela associados e a responsabilidade social. Como
princpios ticos especficos encontram-se a autonomia, a confidencialidade, o consentimento
informado, a escolha informada, a tolerncia e a justia.
187
TELES, Natlia Oliva Biotica em gentica in Gentica e Reproduo Humana. Coimbra:
Colectnea Biotica Hoje, n. 1., Grfica Coimbra Lda., 2000: 68-76
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surge como tcnica decisiva nos casos em que o casal infrtil recorre a PMA, (em casos por
exemplo em que a mulher tem mais de 35 anos de idade), e que se torna importante saber se o
feto tem ou no alguma doena gentica, como por exemplo, Trissomia 21.
Assim sendo, como histria conjunta dos dois grandes mtodos diagnsticos, pode-se referir
que tudo comeou em 1960 com o aparecimento da amniocentese (correspondendo ao DPN
como meio auxiliar de diagnstico), seguido da ecografia em 1970. Na dcada de 80
irrompem outras tcnicas invasivas como a bipsia das vilosidades corinicas e a
cordocentese. O diagnstico gentico pr-implantao, teve a sua origem iniciada em Londres
(1992), tendo sido aplicado sistematicamente reproduo medicamente assistida desde 1995.
O diagnstico gentico pr-implantao foi introduzido em Portugal em 1997 por Mrio
Sousa e Alberto Barros.188
188
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 23
189
NUNES, Rui O diagnstico pr-natal da doena gentica in Gentica e Reproduo Humana.
Coimbra: Colectnea Biotica Hoje, n. 1, Grfica Coimbra Lda., 2000: 100
190
NUNES, Rui; BISCAIA, Jorge Diagnstico gentico pr-natal in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 150
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Ambos os processos causam muita ansiedade aos casais. De qualquer forma, a no realizao
tambm causa ansiedade e stress psicolgico, portanto desta maneira podem-se contrabalanar
os factos. Apesar das respectivas indicaes, so tcnicas que comportam muito riscos e
possibilidade de existncia de complicaes. Interessa aqui manter os casais bem informados
do que acontecer na realidade. Estudar a situao realmente importante, pois o passo
anunciado de realizao destes diagnsticos s deve ser efectuado depois de determinar
adequadamente os fins, os meios e as restantes possibilidades, para promover o melhor
benefcio na relao me feto.
Neste caso e de certa forma, poder-se- pensar em casos de eugenismo. Eugenismo segundo
Goffi191 define-se da seguinte forma: qualquer projecto que vise influenciar a transmisso
dos caracteres hereditrios a fim de melhorar a espcie humana. Segundo este conceito a
espcie humana corre o risco de determinar de imediato quem far parte dela ou no. Outros
autores, porm, so de opinio que esta perspectiva faz do ser humano um mero objecto que
se vai manipulando, e cuja discriminao gentica em relao aos menos favorecidos mais
acrescida. No entanto, como se constatar mais atempadamente, em procriao medicamente
assistida, esse conceito no poder ser aplicado to exaustivamente como em outras situaes.
191
GOFFI, Jean-Yves Eugenismo in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 219
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
diferente. Assim sendo, torna-se necessrio efectuar-se um teste mais adequado para despistar
estas situaes, no sendo assim considerado uma forma de eugenismo puro, pois mediante
estas consideraes ser realizado o melhor para o embrio e assim destacado o princpio da
beneficncia192. A inteno de proteger uma futura criana de possuir uma doena gentica
bvia, para alm da possibilidade de a transmitir193. No entanto, no de descurar a hiptese
nesta matria de discriminao devido ao facto de se eliminarem todas as doenas genticas
que forem detectadas e, consequentemente se fazer uma seleco de embries. Pensa-se no
entanto, que dentro desta matria (PMA) a percentagem de casos to diminuta que o que se
favorece realmente o embrio, por isso o melhor bem ser para ele.
192
TELES, Natlia Oliva; NUNES, Rui Diagnstico pr-implantatrio in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 144
193
JORGE, Maria Manuel Arajo Liberdade e Eugenismo in Novos desafios biotica. Porto: Porto
Editora, 2001: 198
-100-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Handyside, em 1990, comeou a utilizar novas tecnologias com o efeito de se poder aplicar
directamente no diagnstico pr-implantao. Assim sendo, pouco mais de uma dcada depois
o suficiente para se referir que o diagnstico pr-implantao comeou a ser bastante
utilizado e possui bons e notrios resultados.194
Neste aspecto, ser uma opo realizar diagnstico pr-implantao em PMA, porque se o
embrio tiver uma anomalia no ser colocado no tero da me, e se fosse pelo diagnstico
pr-natal a nica soluo seria a interrupo voluntria da gravidez. claro que esta situao
aplicvel maioritariamente em casais com dificuldade de procriao.
Sgreccia refere que: O diagnstico gentico de pr-implantao pode ser efectuado pela
utilizao de mtodos invasivos e de mtodos no invasivos. Os mtodos no invasivos se
servem da cultura dos blastocistos num terreno artificial. Da composio do terreno de cultura
extraem-se dados que permitem analisar os processos metablicos do embrio sem alterar sua
194
TELES, Natlia Oliva; NUNES, Rui Diagnstico pr-implantatrio in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 142
195
FAUSTINO, Ana Rita Abego Infertilidade: causas e consequncias. Revista Faculdade de
Medicina de Lisboa. Srie 3, Vol. 10, n. 5, 2005: 311
196
Disponvel em: http//: apbioetica.org/fotos/gca/1147874067diag_pre_implantacao.pdf
-101-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
197
SGRECCIA. Elio Manual de Biotica, 2. ed. So Paulo: Ed. Loyola. 2002: 257, 258
198
TELES, Natlia Oliva; NUNES, Rui Diagnstico pr-implantatrio in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 142
199
NUNES, Rui Questes ticas do diagnstico pr-natal da doena gentica. Faculdade de
Medicina da Universidade do Porto. Porto, 1995 (Dissertao para a obteno do grau de
doutor): 36, 37
200
Disponvel em: http//: apbioetica.org/fotos/gca/1147874067diag_pre_implantacao.pdf
201
TELES, Natlia Oliva; NUNES, Rui Diagnstico pr-implantatrio in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 144
-102-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Roslia S, Mrio Sousa e Alberto Barros (2006) referem que as indicaes do DGPI passam
pelas doenas genticas hereditrias dos progenitores (com risco superior ou igual a 25% de
transmisso ao feto), anomalias de caritipo dos progenitores (com risco superior ou igual a
25% de transmisso ao feto), abortamentos de repetio (superior ou igual a 3), duas ou mais
tentativas de FIV / ICSI sem gravidez, e mulheres com idade igual ou superior a 35 anos de
idade202.
202
S, Roslia; SOUSA, Mrio; BARROS, Alberto Manual do casal infrtil. Porto: Editora
Afrontamento. 2006: 23
203
TELES, Natlia Oliva - Genoma e Dignidade Humana. Coimbra: Grfica de Coimbra, Lda., 2002:
73
204
SERRO, Daniel; NUNES, Rui (Coord.) Conveno sobre os Direitos do Homem e da
Biomedicina in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto Editora, 2001: 194
-103-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
pistas sobre este tema205. Para alm disso o embrio tambm est comtemplado nos Cdigos
Civil e Penal e ainda na Constituio da Repblica Portuguesa (artigo 24, n. 1). Tambm a
Associao Portuguesa de Biotica no seu Parecer sobre utilizao de embries humanos em
investigao cientfica (P/01/APB/05), e o Parecer sobre Procriao Medicamente Assistida
(P/03/APB/05) aborda a problemtica do estatuto do embrio206.
205
Disponvel em: http//: www.cnecv.gov.pt
206
Disponvel em: http//: www.apbioetica.org
207
COCKELL, Anna; RODECK, Charles Prenatal diagnosis in Preimplantation Genetic Diagnosis.
London: John Wiley & Sons, LTD, 2001: 27
208
MELO, Helena Pereira de O diagnstico pr-implantatrio e os direitos das geraes futuras.
Cadernos de Biotica. Coimbra: CEB, 1995: 56
-104-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
rigoroso e apertado na seleco dos novos cidados. Como consequncia a sociedade tem uma
enorme responsabilidade neste aspecto, pois ela determinar quem vai fazer parte da sua
matriz.
-105-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Annette Almeida refere: Nascida para responder s reais necessidades das novas prioridades
em patologia, a gentica mdica veio colocar nas mos das cincias da vida e da sade um
enorme poder que permite apreciar e controlar a qualidade da vida antes do nascimento O
DIAGNSTICO PR-NATAL.210.
No final da dcada de 60, o diagnstico pr-natal comeou a ser praticado regularmente, mas
s em 1972 que se estreou em Portugal (Porto)212. Essas investigaes consistiam
essencialmente em efectuar amniocentese para extraco de lquido amnitico.
209
NUNES, Rui; BISCAIA, Jorge Diagnstico gentico pr-natal in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001: 148-149
210
ALMEIDA, Annette F. Diagnstico Prnatal. Cadernos de Biotica. Coimbra: CEB, 1995: 7
211
REGATEIRO, Fernando J. Manual de gentica mdica. Coimbra: Grfica de Coimbra Lda, 2003:
427
212
Ibidem: 427
-106-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O diagnstico pr-natal permite a deteco de doenas em mulheres j grvidas. Tal como foi
referido no 17th World Congress da Fdration Internationale des Associations Mdicales
Catholiques, em 1992, referido que o mesmo ter de ser usado de forma correcta para no se
correr o risco de se entrar no eugenismo213.
Algumas das tcnicas utilizadas no DPN contam com intervenes mais ou menos invasivas,
tendo em conta que as mesmas por no se encontrarem inseridas no mbito familiar da vida
comum, j so algo invasivo na vida do casal. Na biotica temos sempre que contemplar os
riscos / benefcios, conjugando com toda a interveno a nvel familiar.
Na discusso que percorre a vida humana no se deve reduzir a questo somente anatomia
ou a intervenes orgnicas, pois assim no se estaria a utilizar o pensamento humano,
objectivo e racional de comparaes complexas. A discusso deve ir muito mais alm da
concepo biolgica, onde se deve ponderar o conceito de pessoa e o binmio me/embrio.
Tambm no se deve ir ao extremo da questo, objectivando elementos que no so deveras
racionais, como a religio que muito influencia todo este processo. O importante chegar ao
cerne da questo, tendo em conta o passado, presente e futuro, o contexto sociolgico e
biolgico, o possvel e o que eticamente reprovvel.
Este tipo de reflexes prendem-se muitas vezes com o compromisso do homem com a
natureza mas ao mesmo tempo com a humanidade, ponderando a vida como algo de
importante e transcendente mas tambm objectivo e racional, da a dualidade pensamento e a
divergncia de opinies.
213
Biological Nature and Dignity of the human person 17th World Congress of Fdration
Internationale des Associations Mdicales Catholiques, 1992: 231
-107-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Existem algumas indicaes para a realizao do DPN que devem ser devidamente
valorizadas, no sentido de no se cometerem erros que se podem repercutir no momento ou
at mais tarde. A primeira indicao a que regra geral todas as pessoas conhecem: a idade da
me ser superior a 35 anos de idade (o risco do beb nascer com uma doena gentica -
Trissomia 21- aumenta gradualmente com o aumento da idade da me). Uma outra indicao
surge quando j existe um filho na famlia com Sndrome de Down ou Trissomia 21 (ou at
outras trissomias como por exemplo a 18). Quando surge a existncia dum filho afectado por
anomalias mltiplas ainda no diagnosticadas, ou ento pais portadores de cromossomopatia
equilibrada tambm se deve proceder ao DPN. Outra indicao surge tambm da existncia
dum filho afectado por uma doena associada ao cromossoma X, ou me portadora. Uma
histria de defeitos no tubo neural outra das indicaes. Uma das indicaes tambm a
ansiedade materna, histria de abortos repetidos e anomalias detectadas nas ecografias e / ou
no rastreio bioqumico214.
No entanto, apesar destas indicaes podem-se ainda referir a histria hereditria familiar e
doenas maternas crnicas. Todas as indicaes podem ser factores assumidos duma
populao de risco que necessita de diagnstico pr-natal.
Em procriao medicamente assistida tudo isto faz sentido quando se diz por exemplo, que
existem casais que recorrem a estas tcnicas na esperana de ter um filho saudvel quando j
foram confrontados com alguma das situaes descritas anteriormente. Ento nestes casos a
procriao medicamente assistida dever ser realizada noutro mbito, com mais conscincia e
responsabilidade.
Um problema tico que se coloca o da excluso social das crianas que possam
eventualmente nascer com algum tipo de anomalia. No entanto, torna-se necessrio esclarecer
214
REGATEIRO, Fernando J. Manual de gentica mdica. Coimbra: Grfica de Coimbra Lda, 2003:
427
-108-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
que a maioria das famlias no tem condies scio-econmicas para comportar os gastos que
envolvem os procedimentos em PMA (como por exemplo, medicao para estimulao
hormonal), ou no tm condies psicolgicas que lhes permita receber assim uma criana, tal
como se poder constatar mais frente.
Desta maneira a consulta torna-se num bom ponto de partida para qualquer tratamento e
aconselhamento. Ela importante na medida em que deve fornecer todo o tipo de informaes
(inclusive sobre riscos, problemas e limites), e possibilitar ao casal o melhor conhecimento da
situao em causa.
Estes so os mtodos mais utilizados. A ecografia dos mtodos mais utilizados e o menos
invasivo. A ecografia em conjugao com o doseamento da alfa protena, so muito teis no
rastreio de defeitos do tubo neural. A amniocentese geralmente realizada entre as 14 e as 16
semanas de gestao, sendo introduzida uma agulha fina no tero atravs da parede
abdominal para colheita de lquido amnitico sob um controle ecogrfico. A bipsia das
vilosodades corinicas realizada entre as 9 e as 12 semanas de gestao, e pode ser
executada por via vaginal ou via abdominal. Aqui, existe assim possibilidade de colheita de
crion. Um dos mtodos tambm atravs de ecografia: visualizao fetal. uma tcnica de
imagiologia e o mtodo diagnstico no invasivo. As clulas fetais so tambm colhidas
atravs do sangue materno (pois as clulas andam livremente na circulao materna), ou
215
Ibidem: 427-428
216
NUNES, Rui; BISCAIA, Jorge Diagnstico gentico pr-natal in Novos desafios biotica.
Porto: Porto Editora, 2001:
217
COCKELL, Anna; RODECK, Charles Prenatal diagnosis in Preimplantation Genetic Diagnosis.
London: John Wiley & Sons, LTD, 2001: 29
218
Ibidem: 35
219
Ibidem: 35
-109-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Muitas vezes tambm se pensa que apesar do aborto levantar um problema tico grave,
prevenir o nascimento duma criana defeituosa ou com anomalia gravssima a melhor
opo220. A chamada personalidade potencial defendida por algumas individualidades que
defendem que deve existir uma personalidade mas tambm com alguma qualidade de vida.
Alguns movimentos dos Estados Unidos da Amrica defendem a desistncia do diagnstico
pr-natal, pois s serve para seleccionar fetos. Uma das opes mais apoiadas actualmente
a de que o feto goza de dignidade humana e do direito vida, logo isso dever ser
reconhecido.
Uma outra noo que como a gravidez na actualidade tem um significado diferente do
quotidiano no passado de h uns anos atrs, o perodo ps-parto est directamente relacionado
como o bem-estar da famlia e da criana que nasce, da no haver nenhum tipo de
constrangimento ou desgosto para no provocar mal nem ao casal nem criana. A
maternidade tardia tambm um factor: Tendo em conta as maternidades tardias, e por
conseguinte, de risco, e o peso muitas vezes excessivo que representa para os pais um filho
deficiente, o diagnstico pr-natal no deixa de servir a comunidade: favorece a
natalidade221.
220
Ibidem: 27
221
DOUCET, Hubert Diagnstico pr-natal in Dicionrio de Biotica. Lisboa: Grafilarte, 1993: 133
-110-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
222
REGATEIRO, Fernando J. Manual de gentica mdica. Coimbra: Grfica de Coimbra Lda, 2003:
428
223
FASANELLA, G.; SGRECCIA, E. - Diagnstico pr-natal in Dicionrio de Biotica Editorial
Perptuo Socorro, 2001: 270
-111-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O aconselhamento gentico tende a oferecer aos pais autonomia na tomada das decises da
sua reproduo. Segundo M. Pinto (2000) citada por Nunes224, o aconselhamento gentico
deve comportar diversos patamares:
224
NUNES, Rui; MELO, Helena (coord.) Gentica e reproduo humana. Colectnea Biotica
Hoje, n. 1.Grfica Coimbra Lda., 2000: 101
225
Ibidem: 101
226
LISSAUER, Tom Manual ilustrado de pediatria. 2. Edio. So Paulo: Editora Guanabara
Koogan S.A., 2003: 95
-112-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
tomarem decises227. Para alm deste processo, outros parmetros tero de ser realizados
como os que foram apresentados anteriormente.
O aconselhamento gentico diferente da consulta gentica. Por volta dos anos 60, comeou-
se a dar mais relevncia a essa diferena. O aconselhamento gentico muito mais do que
uma consulta gentica (como se referiu o AG comporta um conjunto de procedimentos
informativos e de aconselhamento para alm de efectuar diagnsticos). Dentro ainda do
aconselhamento existem trs vertentes229: o aconselhamento pr-nupcial, o aconselhamento
pr-concepcional e o pr-natal.
227
MUELLER, Robert F.; Young, Ian D. Elements of medical genetics, Tenth edition. London:
Churchill Livingstone, 1998: 240-333
228
BARCHIFONTAINE, Christian de Paul de Biotica e incio de vida: alguns desafios. So Paulo:
Centro Universitrio So Camilo, Ideias e Letras, 2004: 104
229
BRITO, Jos Henrique Silveira de (coord.) Biotica: questes em debate. Braga: Publicaes da
Faculdade de Filosofia, Universidade Catlica Portuguesa, 2001: 33-35
-113-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como refere Purificao Tavares, A indicao dos riscos deve ser sempre dada em
termos bayeseanos e um clculo dinmico, isto , corrigido medida que novos dados
surgem nessa famlia, e o prprio conceito de risco deve ser explicado em comparao com o
risco geral da doena hereditria e/ou malformao congnita.230. Muitas vezes o risco de
recorrncia to diminuto, que no se considera, mas noutras situaes o risco muito
elevado. O ideal possuir as informaes adequadas para tomar as escolhas que mais se
adequarem vida do casal.
230
TAVARES, Purificao - O aconselhamento gentico in Biotica. Porto: Editorial Verbo, 1996:
262
231
NEESON, Jean D. Consultor de enfermeria obstetrcia. Barcelona: Grupo Editorial S.A., 1995:
14
232
MOEDA, Antnio; FATELA, Ana Maria Abordagem do casal infrtil. Faculdade de Medicina de
Lisboa. Srie 3, Vol 10, n. 5. 2005: 304-305
233
COCKELL, Anna; RODECK, Charles Prenatal diagnosis in Preimplantation Genetic Diagnosis.
London: John Wiley & Sons, LTD, 2001: 47
-114-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Comunicao da informao
Discusso das opes.
Depois da diferente anlise dos conceitos em causa, para o aconselhamento gentico ser
perfeito, era necessrio que se fundisse com a consulta de gentica de modo a criar uma
actividade interventiva e preventiva, exemplificadora da pertinncia biotica que se impe.
Desta forma, depois da consulta de gentica efectuada com os diversos parmetros j
referidos anteriormente, viria a parte do processo do aconselhamento gentico, onde o
consultor iria esclarecer aprofundadamente o casal, onde o iria colocar numa posio
estvel de conhecimentos e onde auxiliaria a tomar decises ponderadas e importantes na vida
desse mesmo casal.
O percurso do aconselhamento gentico tal como j foi descrito anteriormente tem que ser um
processo exaustivo, esclarecedor, cientfico e rigoroso, entre muitas outras caractersticas que
deve possuir. Assim sendo, existe uma definio que no deixa de validar tudo o que foi
enumerado anteriormente sobre aconselhamento gentico. Como refere Roure, entende-se por
aconselhamento gentico o processo mediante o qual o prprio e os seus familiares podem
apresentar o risco de transmitir sua descendncia uma doena, mas que pode ser prevenido
ou evitado atravs de determinados meios disponveis234.
234
ROURE, Lus Cabero [et al] - Tratado de ginecologia obstetrcia y medicina de la reproduccin.
Madrid: Editorial Medica Panamerica. 2003: 1086
235
Ibidem: 1085
-115-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Roure ainda defende que dentro do aconselhamento existe um factor reprodutivo, onde se
identificam casais com risco de terem resultados reprodutivos desfavorveis, com o propsito
de se poder tomar decises e perspectivar alternativas. Aqui compreendem-se duas facetas
diferentes: o aconselhamento gentico e o perinatal. O aconselhamento gentico comprende o
processo comunicativo mediante o qual o casal e o mdico trocam informaes com o
propsito de detectar a presena de anomalias hereditrias e avaliar o risco de ocorrncia ou
recorrncia de desordens genticas. O aconselhamento perinatal contempla o aconselhamento
dum casal com antecedentes reprodutivos e obsttricos desfavorveis, com problemas sem
base especificamente gentica respeitante a riscos fetais e maternos numa gestao236.
Ter conhecimento dos antecedentes de extrema importncia para uma abordagem mais
global, sensata, cientfica e tica. Nos antecedentes familiares deve-se inquirir o casal de
236
Ibidem: 1085
-116-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Assim sendo deve-se optar por um conjunto de procedimentos que se tornem mais criteriosos:
- estudar a doena sem as limitaes que impe o parto para realizar e interpretar as provas
diagnsticas;
- pr a mulher nas melhores condies de sade antes de iniciar uma gestao e seleccionar o
momento mais adequado para a procriao;
- adoptar medidas para proteger o embrio / feto frente a diversas exposies;
- informar a mulher sobre os riscos das tcnicas de procriao medicamente assistida e da
fragilidade da gravidez, tendo em ateno o seu passado gentico.
237
Disponvel em: http://www.unifesp.br/grupos/rhumana/spm.htm0
-117-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Depois de toda esta apresentao surge agora um esquema que demonstra na totalidade o tipo
de informaes que devem ser colhidas. Existem uma srie de parmetros que devem ser
abordados. No significa porm que estas fases do processo de aconselhamento gentico
tenham de ser sempre to lineares. Cada casal diferente e a forma como se podem obter as
respostas infindvel, pois inmeras vezes ao colocar-se determinada questo abrem-se
horizontes para a pessoa comear a falar dum outro assunto que a inquiete mais dentro do
mesmo tema.
238
SANTOS, Agostinho Almeida Reproduo Humana in tica em Cuidados de Sade. Porto: Porto
Editora, 2001
-118-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Antecedentes familiares
Diabetes, Hipertenso Arterial (HTA), Epilepsia, Gravidez mltipla, Outras especificar
Antecedentes genticos
Doena que afecte os vrios membros da famlia, Distrofia muscular, Hemofilia, Fibrose
qustica, Atraso mental, Defeito ao nascer, Outra
Antecedentes pessoais
Diabetes Mellitus, HTA, Epilepsia, Anemia, Rubola, Intervenes cirrgicas, Alergia,
Imunizaes, Outras
Consumo de frmacos
Contraceptivos orais tipo e durao, Tranquilizantes e sedativos, Antibiticos, Diurticos,
Hipotensores, Anti-epilpticos, Supressores de apetite, Anti-inflamatrios, Outros
Estilo de vida
Peso, Altura, Esforo para controlar peso, Toma de vitaminas, Alimentao vegetariana,
Bebidas alcolicas, Tabagismo, Consumo de drogas, Exerccio, Contacto com animais,
Trabalho fora do lar, Exposio a radiaes e Agentes qumicos
Antecedentes reprodutivos
Idade da menarca, Gestaes, Tipo menstrual, ltimo Ciclo, Abortos, Partos, Cesariana, Nados
vivos, Nados mortos, Complicaes na gravidez, Perdas perinatais causa, Filhos com
malformaes / com leso residual
-119-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
sua vez auxiliar o casal com os seus conhecimentos a chegar a uma deciso plena de liberdade
e autonomia. de referir que a proposta de esquema original da autora do trabalho aps
anlise da bibliografia existente sobre o tema.
O estado actual de cada um dos membros do casal importante pois interessa saber qual a sua
situao e o motivo de recurso a este tipo de prestao de cuidados. Os antecedentes
familiares podem revelar doenas que partida podero estar directamente implicadas no
problema de infertilidade, assim como os antecedentes genticos, pessoais e reprodutivos.
-120-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
CAPTULO II
ENQUADRAMENTO METODOLGICO
-121-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
5. Problemtica do estudo
Desde j se pode verificar que a investigao deve ser sempre realizada com um objectivo e
de uma forma rigorosa. Um processo uma forma de fazer determinada coisa, uma norma,
um mtodo, etc. No parecer da autora referida anteriormente, este processo comporta certas
caractersticas inegveis, entre outras, ele sistemtico e rigoroso e leva aquisio de novos
conhecimentos240.
Sendo assim, torna-se necessrio que ele seja regido por determinados parmetros e convm
que tenha um percurso severo na medida em que foi proposto para chegar a uma concluso ou
mesmo at a vrias respostas.
239
FORTIN, Marie-Fabienne O Processo de Investigao: da concepo realizao. Loures:
Lusocincia Edies Tcnicas e Cientficas, Lda., 1999: 17
240
Ibidem: 100
-122-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O motivo pelo qual surgiu o interesse por este tema foi a progressiva tendncia da sociedade
actual em valorizar as tcnicas de PMA, descobrindo assim o papel do aconselhamento
gentico. de referir, novamente, apesar de j se ter justificado anteriormente, que a
sociedade contempornea evidencia taxas de natalidade cada vez menores e onde se verifica
um aumento da infertilidade. Interessa estudar actualmente cada problema da sociedade e dar-
lhe o respectivo valor, pois todos os acontecimentos vo-se reflectir no futuro da humanidade.
Segundo Fortin, A investigao cientfica hoje em dia assume um papel cada vez mais
importante e rigoroso. Este processo de aquisio de conhecimentos pode ser corrigido e
aperfeioado medida que o conhecimento evolui, e ao mesmo tempo dotado dum poder
descritivo e explicativo dos factos, dos acontecimentos e dos fenmenos.241.
241
Ibidem: 17
-123-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Depois de ser apresentada a questo que ter por base as concluses do estudo, surge a
necessidade de compor o objectivo do estudo. Ele comprova uma enorme responsabilidade e
validao, pois atravs de um objectivo que todo o trabalho se compe. Na concepo de
Fortin (1999), O objectivo de um estudo indica o porqu da investigao. um enunciado
declarativo que precisa a orientao da investigao segundo o nvel dos conhecimentos
estabelecidos no domnio em questo.242.
Depois do objectivo formulado, interessa referir qual o caminho a seguir. Para tal, chegar-se-
a uma totalidade de concluses, com implicaes ou no na nova sociedade tendencial, depois
da anlise das respostas a um inqurito enviado aos centros de PMA em Portugal (e uma
pequena amostra de Espanha) sobre aconselhamento gentico para o seu conhecimento em
geral.
242
Ibidem: 100
-124-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
-125-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
6. Desenho de Investigao
Na opinio de Fortin (1999), "O desenho de investigao o plano lgico criado pelo
investigador com vista a obter respostas vlidas s questes de investigao colocadas ou s
hipteses formuladas. considerada vlida a informao que d do fenmeno em estudo uma
imagem clara, permitindo tirar concluses legtimas. Para alm de visar responder s questes
de investigao, o desenho tem por objectivo controlar as potenciais fontes de enviesamento,
que podem influenciar os resultados do estudo."243.
Projectar o meio onde o estudo ir decorrer um passo de extrema importncia, pois a partir
deste ponto que tudo comear. Assim, torna-se de grande importncia o facto de ponderar
um meio que fornea os dados possveis para o estudo, meio este vivel e de confiana.
243
FORTIN, Marie-Fabienne O Processo de Investigao: da concepo realizao. Loures:
Lusocincia Edies Tcnicas e Cientficas, Lda., 1999: 132
-126-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Delinear qual o tipo de estudo a ser seguido um ponto fundamental, que contribui para um
seguimento correcto, e ajuda a no seguir por caminhos que conduzam ao enviesamento e
disperso do trabalho, fazendo com que se consigam os resultados exactos com aquele tipo de
estudo. Qualquer que seja o estudo, ele dever ser sempre regido por uma metodologia
cientfica, de modo a seguir uma linha orientadora para ser o mais legtimo possvel.
-127-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Este estudo tem por base uma abordagem essencialmente quantitativa, tendo em conta a
objectividade dos dados e a viabilidade do estudo, permitindo colher os dados e trat-los
estatisticamente. No entanto, durante a fase de tratamento de dados recorreu-se a uma
abordagem de mtodo qualitativo, que consiste numa anlise de contedo s perguntas abertas
aplicadas no questionrio tal como se ver mais frente. Segundo Lakatos, A tcnica de
anlise de contedo vem-se desenvolvendo nestes ltimos anos com a finalidade de descrever,
sistematicamente, o contedo das comunicaes.246.
244
Ibidem: 52, 53
245
Ibidem: 136
246
Lakatos, Eva Maria; Marconi de Andrade Tcnicas de Pesquisa, 4 edio. So Paulo: Editora
Atlas S.,1999 : 132
-128-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como j se formulou a questo de investigao anteriormente, (De que modo realizado
o aconselhamento gentico de forma a ter impacto nos casais nos centros de PMA?), importa
agora definir as variveis da questo de investigao:
247
FORTIN, Marie-Fabienne O Processo de Investigao: da concepo realizao. Loures:
Lusocincia Edies Tcnicas e Cientficas, Lda.,1999: 371
-129-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
-130-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Sem uma populao definida adequadamente um estudo no conseguiria ser levado a termo.
No entanto, j se pode constatar que existem determinadas relaes entre factores
referenciados. Uma populao "uma coleco de elementos ou de sujeitos que partilham
caractersticas comuns, definidas por um conjunto de critrios"248, ou seja, a populao deste
estudo so os centros de PMA de Portugal (continente e ilhas) considerados no incio do
estudo e uma pequena amostra (2) de Espanha (Galiza). Existem actualmente inmeros
centros de PMA em Espanha. No entanto, recorreu-se a uma pequena amostra por alguns
factores que se passam a apresentar. O primeiro factor diz respeito ao mbito do estudo, isto ,
pretende-se conseguir estudar os casais inseridos em centros de PMA em Portugal e criar uma
pequena amostra para comparar relativamente a Espanha, sendo que a amostra portuguesa a
principal. O segundo factor diz respeito localizao dos centros, isto , a proximidade
relativamente a Portugal. Dever-se- referir ainda que de entre todos os centros de PMA
existentes na Galiza, os dois centros escolhidos foram seleccionados aleatoriamente.
- objectivo;
A populao - alvo do estudo "refere-se populao que o investigador quer estudar e para a
qual deseja fazer generalizaes. A populao acessvel a poro da populao alvo que est
ao alcance do investigador"249, ou seja, e tal como foi referido anteriormente, por ser uma
248
Ibidem: 202
249
Ibidem: 41
-131-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
populao pequena a populao alvo no fundo toda a populao para este estudo: os 24
centros de PMA em Portugal (continente e ilhas), considerados no incio do estudo tal como
j foi referido, e 2 em Espanha (Galiza).
A amostra " um sub-conjunto de uma populao ou grupo de sujeitos que fazem parte de
uma mesma populao. , de qualquer forma, uma rplica em miniatura da populao
alvo"250. A amostra seleccionada foi escolhida, tendo em conta a sua representatividade e
tendo em conta a condicionante tempo.
250
Ibidem: 202
251
Ibidem: 203
252
Ibidem: 201
-132-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Existem vrios instrumentos de recolha de dados para obter informaes vlidas e pertinentes
para realizar qualquer trabalho de investigao. A natureza da investigao determina o tipo
de instrumento de colheita de dados a utilizar. Em qualquer estudo de investigao
importante que o investigador escolha o instrumento de colheita de dados, tendo a conscincia
de que esse o melhor e mais adequado nesse estudo.
O instrumento de colheita de dados escolhido foi o questionrio, uma vez que o mais
adequado populao em estudo, devido caracterizao especfica da mesma.
253
HILL, Manuela Magalhes; HILL, Andrew Investigao por questionrio, 1. edio. Lisboa:
Edies Slabo, Lda., 2000: 93
254
Ibidem: 93
-133-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tipo
De VANTAGENS DESVANTAGENS
Pergunta
Podem dar mais informao; Muitas vezes as respostas tm de ser
Muitas vezes do informao interpretadas;
mais importante e detalhada; preciso muito tempo para codificar as
Por vezes do informao respostas;
Perguntas inesperada. Normalmente preciso utilizar pelo menos
abertas dois avaliadores na interpretao;
As respostas so mais difceis de analisar
numa maneira estatstica sofisticada e a
anlise requer muito tempo.
fcil aplicar anlises Por vezes a informao das respostas pouco
Perguntas estatsticas para analisar as rica;
fechadas respostas; Por vezes as respostas conduzem a concluses
Muitas vezes possvel simples demais.
analisar os dados de maneira
sofisticada.
O questionrio traduz os objectivos de um estudo, sendo que este possui perguntas abertas e
fechadas: nas primeiras teve que se optar pelas propostas possveis e nas segundas tiveram
que se dar respostas escritas por parte do sujeito questionado.
255
Ibidem: 93
-134-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Apesar da procura exaustiva verificou-se que no havia questionrios nesta rea, e / ou com
alguns dos objectivos pretendidos.
Para passar num processo de credibilidade e fidelizao, este questionrio teve que passar por
vrias etapas. Inicialmente foi necessrio delimitar a informao pertinente a recolher e ver
qual o nvel de conhecimentos abrangido. Prosseguiu-se para um conhecimento profundo do
objectivo em estudo, e formularam-se as questes que deveriam ser compreendidas por parte
do sujeito (abordou-se uma questo para cada assunto). Empreenderam-se vrias tentativas de
questes compreensveis e com termos tcnicos bem definidos.
O que se esperava era que as respostas tivessem significado para o estudo e fossem
exclusivas, apresentando uma ordem lgica nas diversas opes. A sequncia, a ordem e o
formato foram ajustados para tal, de modo a que se aprouvessem respostas correctas sem as
demais influncias.
Com este mtodo de colheita de dados pretende-se colher dados mais exactos. Sendo assim,
como vantagens podem-se enumerar as seguintes: economia de tempo, obteno de grande
nmero de dados, obteno de respostas mais rpidas, maior liberdade nas respostas em razo
de anonimato (muito importante para o tema), menor risco de distoro pela influncia do
pesquisador, etc. Quanto s desvantagens, que foram geridas adequadamente, conta-se com a
insistncia para a resposta de volta, nmero de perguntas sem respostas, dificuldade na
compreenso e devoluo tardia. No entanto, no processo de discusso de dados, poder-se-
verificar se o questionrio foi realmente bem sucedido.
O questionrio foi formulado vrias vezes at ficar facilmente entendvel mas exigente na
informao pretendida. Desta forma, contou-se com a colaborao do Servio de
Bioestatstica e Informtica Mdica da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
-135-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Aps a colheita de dados necessrio proceder-se ao tratamento dos mesmos e para isso
necessrio recorrer a tcnicas especficas, de acordo com o tipo de estudo em causa. Em
qualquer estudo que englobe valores numricos a anlise dos dados utiliza estatsticas
descritivas que tm por objectivo apresentar o conjunto de dados e efectuar algumas
quantificaes, ou seja, permitem descrever as caractersticas da amostra na qual os dados
foram colhidos e descrever os valores obtidos pela medida das variveis.
Para a categorizao dos dados das questes abertas foram elaboradas tabelas, uma para cada
uma das questes colocadas (em algumas foram elaboradas categorias para que a
interpretao dos dados fosse mais sistemtica e inteligvel). Atravs deste processo, os dados
so transformados e agregados, o que possibilita uma descrio exacta das caractersticas mais
importantes da informao recolhida. A anlise das respostas a perguntas abertas realizada
em simultneo, de acordo com os resultados obtidos das questes abertas. Essa anlise
consiste numa estratgia que serve para identificar um conjunto de caractersticas essenciais
significao ou definio de um conceito256.
256
MINISTRIO DA SADE- Inqurito Nacional de Sade: dados gerais. Lisboa: Departamento de
estudos e planeamento da sade, 1995: 364
-136-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
realmente pelo caminho que se optou, e insistir na realizao correcta e adequada do estudo.
De seguida, e depois desta ligeira apresentao do tratamento dos dados passar-se-
apresentao dos resultados.
-137-
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______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
CAPTULO III
APRESENTAO DOS RESULTADOS
-138-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
de referir que para Espanha os questionrios no foram enviados por via postal. Houve uma
necessidade de deslocao por parte da autora do trabalho para que os questionrios fossem
realmente devolvidos. Desta forma, os centros de PMA em Espanha foram escolhidos
aleatoriamente, e situaram-se na Galiza.
A apresentao e anlise dos resultados, vai consistir na exposio dos resultados pela
apresentao do questionrio (Anexo A). A primeira parte do questionrio foi formulada com
as questes de investigao pertinentes para o presente estuda e a segunda parte diz respeito
exposio das caractersticas dos centros de PMA, como por exemplo, a localizao, o tempo
de servio efectivo e a configurao da equipa multidisciplinar.
Desta forma, mediante cada pergunta da primeira parte do questionrio realizar-se- uma
anlise estatstica atravs da elaborao de tabelas e grficos, seguida da apresentao
explicativa dos mesmos, para as perguntas fechadas. Para as perguntas abertas, seguir-se-
uma anlise realizada atravs da elaborao de quadros com as respostas que foram retiradas
na ntegra pela parte dos respondentes. Na segunda parte do questionrio e na consecutiva
apresentao dos resultados, vo ser expostos os resultados sob a forma de tabelas e grficos
que sero analisados objectivamente.
-139-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Nmero de
Opes de respostas %
respostas
Sempre 5 26,3
Em cerca de metade dos casos 1 5,3
Raramente 11 57,9
Nunca 0 0
No respondeu pergunta 2 10,5
Total 19 100
60
Em cerca de
50 met ade dos casos
40 Rarament e
26,3
% 30
Nunca
20 10,5
10 5,3 0 No respondeu
0
1
Opes de respostas
-140-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Com 57,9% das respostas, os centros de PMA questionados, informaram que raramente
realizam AG em PMA naquele centro. Em 26,3% dos centros a resposta foi que fazem sempre
AG em PMA, seguidos de 5,3% dos centros que responderam que o faziam em cerca de
metade dos casos. No responderam pergunta 10,5 % dos inquiridos.
A segunda pergunta foi a seguinte: Em que consiste o aconselhamento gentico neste centro
(escolha as opes que considerar correctas)?. de relembrar que tambm nesta questo se
podia escolher mais que uma resposta, logo a anlise efectuada conta j com o nmero de
respostas na totalidade. Nesta anlise no se pode efectuar uma abordagem estatstica visto
que cada centro poderia colocar mais que uma soluo, tal como foi referido anteriormente.
Assim sendo, e por ordem decrescente, so agora apresentadas as respostas sob a forma de
uma tabela n. 2 e grfico n. 2 respectivamente
Tabela n. 2: Resposta pergunta: Em que consiste o aconselhamento gentico neste centro (escolha as
opes que considerar correctas)?
Grfico n. 2: Anlise grfica pergunta: Em que consiste o aconselhamento gentico neste centro (escolha
as opes que considerar correctas)?
0
1
Opes de respost as
-141-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tabela n. 3: Resposta pergunta: Neste centro quando o aconselhamento gentico realizado, quem o
efectua (escolha as opes que considerar correctas)?
Grfico n. 3: Anlise grfica pergunta: Neste centro quando o aconselhamento gentico realizado,
quem o efectua (escolha as opes que considerar correctas)?
10
5,2 Out ro
0 0 0
No respon deu
0
1
Opes de respost as
-142-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A quarta questo era: Quem pensa que deve realizar o aconselhamento gentico?. Esta
uma pergunta aberta, isto , os respondentes podem fornecer a soluo que acham correcta.
Nesta questo houve uma grande variedade de concluses. Assim sendo, aqui se expem as
respostas pois elas fazem parte de uma pergunta aberta, e neste sentido no se poder efectuar
uma anlise estatstica:
A quinta pergunta foi colocada da seguinte forma: Que tipo de formao acha necessria
para desempenhar esta funo?. A anlise desta questo foi abordada de forma diferente,
pois uma pergunta aberta. Como tal e como j foi referido anteriormente, este tipo de
questes tem que possuir uma abordagem diferente.
Assim sendo, criou-se um quadro n. 1 com a recolha das respostas de todos os questionrios.
de referir novamente que as respostas apresentadas, foram transcritas de forma ntegra.
-143-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Quadro n. 1: Respostas pergunta n.5 (Que tipo de formao acha necessria para desempenhar esta
funo?)
-144-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
89,5
100
Sim
80
No
60
% No respondeu
40
10,5
20 0
0
1
Opes de respostas
A grande maioria, 89,5% das respostas, acha que o AG em PMA tem repercusses na atitude
e na deciso do casal. Os respondentes de dois dos centros de PMA (equivalente a 10,5%),
no responderam a esta questo.
-145-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
tambm foi criado um quadro n. 2 que est interrelacionado com a pergunta anterior. de
relembrar que as respostas foram transcritas rigorosamente.
Quadro n. 2: Resposta pergunta n. 7 (Se respondeu sim, em que medida?)
-146-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A oitava pergunta a seguinte: Mencione trs particularidades (qualidades) que deveria ter o
responsvel pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de importncia)?.
Quadro n. 3: Resposta pergunta n. 8 (Mencione trs particularidades (qualidades) que deveria ter o
responsvel pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de importncia)?)
-147-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como se pode constatar tambm esta pergunta se insere no mbito das perguntas abertas e
tambm foi criado o quadro n. 3. No entanto este quadro revela-se de forma diferente, pois
no expe somente as respostas dadas. Depois das respostas colhidas, e como elas permitiram
esta metodologia, foram criadas 3 classes de solues dentro do mesmo conjunto respondido,
o que se consegue atravs de uma ordenao de unidades de significao.
A nona pergunta foi a seguinte: Acha que o aconselhamento gentico deveria ser sempre um
pr-requisito Procriao Medicamente Assistida?. Esta questo como uma pergunta
fechada (opo entre sim e no), fez-se uma anlise estatstica. Foram criados assim, uma
tabela explicativa (n. 5) e um grfico (n. 5).
Tabela n. 5: Resposta pergunta: Acha que o aconselhamento gentico deveria ser sempre um pr-requisito
Procriao Medicamente Assistida?
Sim 6 31,6
No 13 68,4
No respondeu pergunta 0 0
Total 19 100
Grfico n. 5: Anlise grfica pergunta: Acha que o aconselhamento gentico deveria ser sempre um pr-
requisito Procriao Medicamente Assistida?
80 68,4
60
Sim
% 40 31,6
No
20 No respondeu
0
0
1
Opes de respostas
-148-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Nesta questo, 31,6% dos respondentes dos centros responderam que o AG deveria ser
sempre um pr-requisito PMA, enquanto que 68,4% dos respondentes dos centros
responderam o oposto.
80 68,4
60
% 40 Sim
15,8 15,8 No
20
No respondeu
0
1
Opes de respostas
-149-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Quanto a esta questo, 68,4% dos respondentes dos centros referiram que no se deveria
associar o AG ao consentimento informado em PMA que cada casal deveria fornecer para ser
submetido ao mesmo, enquanto que 15,8% dos respondentes deram uma resposta afirmativa.
A esta questo no responderam 15,8% dos respondentes.
Dentro da dcima pergunta, houve necessidade de complementar com uma segunda parte, e a
questo foi a seguinte: Se respondeu sim, porqu?. Nesta questo como ela se apresenta
sendo pergunta aberta, no houve possibilidade de se efectuar uma anlise estatstica. No
entanto, e tal como j foi referido anteriormente efectuou-se o quadro n. 4 com a transcrio
na ntegra das respostas.
-150-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tabela n. 7: Resposta pergunta: Pensa que o Aconselhamento Gentico ter implicao directa na
avaliao do risco da realizao de tcnicas como o diagnstico pr-natal (DPN) e o diagnstico pr-
implantao (DPI)?
Sim 12 63,2
No 3 15,8
No respondeu pergunta 4 21
Total 19 100
Grfico n. 7: Anlise grfica da questo: Pensa que o Aconselhamento Gentico ter implicao directa na
avaliao do risco da realizao de tcnicas como o diagnstico pr-natal (DPN) e o diagnstico pr-
implantao (DPI)?.
63,2
80 Sim
60 No
21 No respondeu
% 40 15,8
20
0
1
Opes de respostas
Das respostas apresentadas, 63,2% referiram que o AG tem implicao directa na avaliao
do risco na realizao de tcnicas como o DPN e o DPI, enquanto que 15,8 % dos inquiridos
responderam o oposto. A esta questo, 21% dos inquiridos no responderam.
Na dcima primeira pergunta houve necessidade de se complementar com uma segunda parte:
Se respondeu sim, porqu?. Tal como a dcima pergunta, tambm esta se desenvolve de um
mbito diferente, da tambm a necessidade de se efectuar um Quadro n. 5 com a transcrio
das respostas dos questionrios.
-151-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Quadro n.5 Resposta segunda parte da pergunta n. 11 (Se respondeu sim, porqu?)
A segunda parte do questionrio diz respeito caracterizao dos centros de PMA. Dentro
desta caracterizao, engloba-se a sua localizao, o tempo de servio efectivo, e a
-152-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Nmero %
Total 24 100
Questionrios respondidos
79,2
100
80
60
% 20,8
40
20
0
1
Questionrios
-153-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Pela anlise efectuada aos questionrios e pela apresentao da tabela e do grfico, mediante
os questionrios respondidos (79,2%) conseguiu-se apurar a localizao.
Tabela n. 9: Localizao dos centros de PMA
Localizao Nmero %
Norte 7 36,8
Centro 3 15,8
Sul 8 42,1
No respondeu pergunta 1 5,3
Total 19 100
Tal como se consegue constatar na tabela e no grfico respectivamente, 42,1% dos inquiridos
pertencem ao Sul do pas, seguidos de 36,8% dos centros que pertencem ao Norte e
finalmente 15,8% dos centros pertencem ao Centro de Portugal. Dentro dos questionrios
enviados tal como j foi referido, 5,3% dos inquiridos no reponderam questo.
vm os centros que trabalham volta de 6 10 anos com 21% das respostas e dos que
trabalham h 11 15 anos com 15,8% das respostas.
Tabela n. 10: Tempo de servio efectivo dos centros de PMA
05 6 31,6
6 10 4 21
11 - 15 3 15,8
16 - 20 5 26,3
No respondeu pergunta 1 5,3
Total 19 100
Grfico n. 10: Anlise grfica do tempo de servio efectivo dos centros de PMA
35 31,6
0 - 5 anos
30 26,3
25 21 6 - 10 anos
20 15,8
% 11 - 15 anos
15
10 16 - 20 anos
5,3
5
No respondeu
0 pergunt a
1
de referir ainda que dentro dos questionrios enviados tal como j se referiu anteriormente,
uma percentagem de 5,3 % no responderam a esta questo.
- categorias profissionais;
- idade dos profissionais.
Sexo 10 3 0 3 3 2 1 - 3 5 2 1 2 5 1 2 1 - - 44
feminino
Sexo 9 4 5 11 9 11 6 - - 8 14 4 6 3 7 7 2 - - 106
masculino
No - - - - - - - 1 - - - - - - - - - 1 1 3
respondeu
Total 19 7 5 14 12 13 7 29 3 13 16 5 8 8 8 9 3 - - 179
Sexo Total %
80 70,7
70
60
50 Sexo feminino
% 40 29,3 Sexo masculino
30
20
10
0
1
-156-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Enfermeiros 30 18,3
Administrativos 20 12,3
Outros 14 8,5
-157-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Categorias profissionais
45,7 Mdicos
50
40 Enfermeiros
30 T cnicos
% 18,3 Especializados
20 15,2
12,3 8,5 Administ rat ivos
10
Out ros
0
1
Categorias
Atravs da anlise do grfico e da constatao pela tabela apresentada, pode-se verificar que
45,7% dos funcionrios dos centros de PMA so mdicos, seguidos de 18,3% que so
enfermeiros. Com 15,2% das respostas esto os tcnicos especializados, 12,3% pessoal
administrativo e com 8,5% outros que pelas respostas se podem apresentar como auxiliares de
aco mdica.
-158-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
<30 18 11,4
31-40 66 41,8
41-50 47 29,7
51-60 19 12
>61 8 5,1
Total 158 100
45 41,8
40
35 29,7
30
<30
25
% 31 - 40
20
15 11,4 12 41 - 50
10 5,1 51 - 60
5 >61
0
1
Idades
Relativamente idade dos profissionais pode-se reconhecer que a maioria, isto , 41,8% das
respostas se encontram entre 31 40 anos, seguido de 29,7% das respostas que se encontram
entre 41 50 anos de idade. Com 12% das respostas ficam os profissionais entre 51 60 anos
de idade, 11,4% das respostas abaixo dos 30 anos de idade e com 5,1% acima dos 61 anos de
idade. Consegue-se verificar que nos centros de PMA atravs do estudo apresentado, os
profissionais abaixo dos 30 anos de idade e acima de 61 anos de idade so uma pequena
minoria.
-159-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Tal como j foi analisado anteriormente nos centros de PMA em Portugal, em Espanha os
questionrios foram aplicados com as mesmas perguntas. Em Espanha dois centros foram
avaliados, ambos pertencentes regio autnoma da Galiza e caracterizados neste estudo
como A e B.
Em relao quinta pergunta, (Que tipo de formao acha necessria para desempenhar esta
funo?), apresenta-se um quadro para que haja melhor percepo das respostas, porque a
questo existe como sendo aberta logo a sua anlise torna-se diferente.
Quadro n. 6: Resposta pergunta n. 5 (Que tipo de formao acha necessria para desempenhar esta
funo?)
-160-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
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Na stima pergunta, (Se respondeu sim, em que medida?), estava directamente relacionada
com a resposta da pergunta anterior e da esta exposio da pergunta aberta.
A oitava pergunta (Mencione trs particularidades (qualidades) que deveria ter o responsvel
pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de importncia)?) tambm
carecia de uma anlise aprofundada. Identicamente situao portuguesa tambm esta anlise
foi dividida em 3 classes.
Quadro n.8: Resposta pergunta n. 8 (Mencione trs particularidades (qualidades) que deveria ter o
responsvel pelo aconselhamento gentico (escreva por ordem decrescente de importncia)?)
Conhecimento (A)
Prudncia (A)
Conhecimento mdico (B) Empatia (A)
Formao em biotica
Formao em gentica (B)
(B)
nona pergunta (Acha que o aconselhamento gentico deveria ser sempre um pr-requisito
Procriao Medicamente Assistida?), o centro A respondeu que o AG deveria ser sempre
um pr-requisito PMA, enquanto que o centro B foi da opinio oposta.
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Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
dcima primeira pergunta, (Pensa que o Aconselhamento Gentico ter implicao directa
na avaliao do risco da realizao de tcnicas como o diagnstico pr-natal (DPN) e o
diagnstico pr-implantao (DPI)?), apesar de ambos os centros terem respondido
afirmativamente sobre a implicao do AG na realizao de tcnicas como o DPN e o DPI,
somente o centro B respondeu pergunta da razo da sua afirmao, e por isso, foi colocada
sob a forma de anlise no seguinte quadro.
Quadro n. 10: Resposta segunda parte da pergunta n. 11 (Se respondeu sim, porqu?)
Dos centros onde foram colocados os questionrios consegue-se perceber a caracterizao das
suas equipas multidisciplinares. O centro A exerce funes h 15 anos e o centro B h 5 anos.
A seguinte anlise (caracterizao dos centros de PMA em Espanha) referente aos dois
centros: A e B.
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Grfico n.14: Nmero de pessoas por sexo nos centros de PMA em Espanha
100
80 Sexo
63,6
feminino
60 Sexo
36,4
% masculino
40
20
0
1
Tal como demonstra o grfico, 63,6% dos profissionais dos centros A e B em Espanha, so do
sexo feminino e 36,4% so do sexo masculino.
Categorias profissionais
Mdicos
100
Enfermeiros
80
T cnicos
54,5 especializados
60 Administrativos
%
40 Outros
27,3
18,2
20
0 0
0
1
Este grfico permite uma anlise bastante rpida: a maioria dos profissionais de sade so
mdicos (54,5%), seguidos de outros profissionais como auxiliares clnicos (27,3%) e s
-163-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
60 41 - 50
% 51 - 60
40 >61
20
0 0 0 0
0
1
Neste grfico pode-se constatar imediatamente que 100% dos profissionais destes dois
centros, A e B, se encontram na faixa etria dos 41 50 anos de idade.
-164-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Iniciando a discusso dos resultados deve salientar-se que o questionrio teve uma boa
aceitao por parte dos inquiridos, tal como j foi referido anteriormente, pois num total de 24
centros de PMA em Portugal (equivalente a 100%), 19 centros de PMA enviaram os
questionrios, ou seja 79,2%. Tal como j se referiu, a grande maioria entendeu e respondeu
ao solicitado. Apenas um dos questionrios enviados assumiu um contorno diferente pois, ao
ser enviado, em algumas perguntas que no foram respondidas, foi acrescentada uma
explicao diferente, o que se revelou numa surpresa e que agora apresentado tal da forma
como foi subscrito:
Assim, aconselhamento gentico em PMA pressupe, na minha ptica, que efectuado antes
do ciclo teraputico, pois, caso contrrio, passa a ser aconselhamento gentico do decurso de
uma gravidez (seja pela idade da me, seja por histria familiar, mas no h qualquer
indicao actualmente por causa da tcnica que originou a gestao). Esse tipo de
aconselhamento gentico no nosso servio, j efectuado no departamento de Obstetrcia e
nada tem que ver com o centro de PMA. Outra possibilidade que a PMA fosse efectuada j
num contexto de risco gentico para uma potencial criana e de novo no se trata de
aconselhamento gentico no sentido geral do tema. Por estas razes eu no consigo responder
s perguntas 1, 2 e 6.
Assim, em casais com infertilidade por factor masculino ou com outra infertilidade
inexplicada, realiza-se determinao dos caritipos (e eventualmente estudos de gentica
molecular em casos especiais de factor masculino). Se h anomalias, o casal encaminhado
para a consulta de gentica a cargo de geneticistas. Todos os outros casais no so submetidos
a qualquer estudo de rastreio, independentemente de se terem em conta histrias familiares e
caractersticas clnicas, que resultam esporadicamente em estudos genticos dirigidos257.
257
Questionrio n. 16
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Relativamente parte da caracterizao dos centros de PMA, e mediante aqueles que foram
enviados, de maneira interrelacionada pode-se concluir que em Portugal a maioria dos centros
est localizada a Sul do pas, seguido da localizao a Norte.
Tambm a grande maioria desenvolve a sua actividade entre 0 a 5 anos, enquanto que o valor
seguidamente mais elevado revela uma actividade profissional dentro de 1620 anos, o que
revela uma caracterstica de opostos.
Em relao s idades dos profissionais, em Portugal o pico destas idades situa-se entre 3140
anos de idade, seguido imediatamente da faixa etria entre 4150 anos de idade.
Curiosamente, em Espanha todos os profissionais se situam entre 4150 anos de idade. Daqui
se pode constatar que os profissionais necessitam provavelmente de j possuir alguma
experincia para trabalharem neste domnio.
No questionrio propriamente dito, foram desenvolvidas 11 questes, duas das quais com uma
segunda parte e de onde se desenvolveram perguntas abertas. De entre as perguntas fechadas e
as abertas conseguiu-se descobrir e analisar a realidade do aconselhamento gentico no
mbito da PMA.
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A quarta pergunta directamente relacionada com a anterior, declarou que quem deveria
efectuar o AG pela maioria deveria ser o mdico geneticista.
O tipo de formao que seria necessria para desempenhar o AG (quinta questo) foi descrito
atravs de uma tabela onde se destacaram dois tipos de formao: a formao base e a
formao complementar. Como formao base temos que o sujeito a desempenhar esta funo
ter de ser licenciado em medicina. Na formao complementar, e tal como referem os
questionrios, o sujeito ter que possuir uma grande competncia a nvel de conhecimentos de
gentica, assim como uma vertente em embriologia. Teria tambm que possuir uma formao
a nvel da obstetrcia, ginecologia e pediatria, j que so reas que esto directamente
interligadas. Associada a esta ideia, e no menos importante, est a formao em PMA e nas
suas tcnicas relacionadas com a infertilidade, assim como, e tambm, em diagnstico como o
DPI. Como formao superior e complementar surge tambm a necessidade em formao de
psicologia e tica.
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Das trs particularidades que foram dadas, isto , qualidades que o responsvel pelo AG
(oitava questo), conseguiram-se agrupar em trs classes diferentes e ao mesmo tempo
interligadas, tal como j se apresentou anteriormente: categoria profissional, categoria social e
categoria tica. Escolheram-se estas categorias pela simples razo de que as qualidades
apresentadas pelos diversos questionrios so objectivas relativamente s mesmas. A
categoria profissional engloba antes de mais a competncia, o critrio cientfico adequado s
tcnicas de PMA entre muitos outros motivos. A categoria social dirige-se criteriosamente
atitude perante o casal, ao impacto na comunidade. A categoria tica converge
tendencialmente para toda a populao, comunidade, casais infrteis e profissionais que se
aplicam nesta rea, etc.
pergunta sobre se achavam que o AG deveria ser sempre um pr-requisito PMA (nona
questo), 68,4% dos questionados responderam que no, ao contrrio de 31,6% dos
inquiridos, e isto significa ento que o AG no se adequa em todas as situaes de PMA. Nos
questionrios distribudos em Espanha, mais uma vez as respostas dividiram-se nos 50%, isto
, entre sim e no.
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Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Fez-se uma segunda pergunta dentro desta ltima: o porqu dentro das respostas afirmativas.
De referir que, apesar de um inquirido responder negativamente (questionrio n.18), na
segunda parte da questo fundamentou que o AG s se deveria realizar quando se tem
indicao para a sua execuo. Por sua vez, trs dos questionrios deram respostas
esclarecedoras sobre como ser vantajoso associar o consentimento informado ao AG.
Na pergunta final (dcima primeira), foi questionado se pensavam que o AG teria implicao
directa na avaliao do risco na realizao de tcnicas como o DPN e o DPI. Uma
percentagem significativa no respondeu questo, isto , 21% dos inquiridos. As respostas
negativas foram de 15,8% e, 63,2% dos inquiridos responderam que o AG teria implicao
directa na avaliao do risco na realizao de tcnicas de PMA.
Numa sociedade como a actual, a PMA tem cada vez mais necessidade de se afirmar num
determinado enquadramento. O AG tem um longo percurso pela frente dado que, a avaliar
pelos resultados deste estudo, muitos centros de PMA ainda no consideram esta uma prtica
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Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
fundamental. Como tal, o seu percurso est agora no incio e tornou-se necessrio reformular
algumas das hipteses formuladas no captulo anterior. Algumas das concluses, baseadas nas
hipteses, muito sumariamente destacam-se agora: o AG raramente usado no decurso de
tcnicas de PMA e mantm-se com critrios de estabilidade econmica e cientfica mediante
os meios de diagnstico de que se auxilia. No entanto, quanto maior a exigncia das tcnicas
de PMA maior o interesse de determinadas classes profissionais.
-170-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
9. CONCLUSO
Existe uma necessidade extrema dum controle social, pblico e colectivo que desperte os
cidados para o problema que se vive hoje em dia muito superficialmente mas que trar danos
irreparveis. A queda da natalidade mantm-se e comeou por onde no devia comear
exactamente: pelos pases ricos. Na actualidade e no mundo em que se vive hoje, o
crescimento populacional consideravelmente desigual. Nos pases ricos onde h mais
estabilidade a taxa de natalidade decresce, e nos pases pobres a taxa de natalidade aumenta.
258
BERNARDO, Frei Liberdade e responsabilidade na reproduo humana assistida. Nascer e
Crescer, vol. 4, n. 4, 1995: 218
259
CABRAL, Francisco Sarsfield tica na Sociedade Plural. Coimbra: Grfica de Coimbra, Lda,
2001: 26
-171-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
O determinismo social implica que hoje em dia no exista somente um desejo pela procriao,
mas que a procriao surja tambm como uma necessidade social260.
Maria Jos Nogueira Pinto, em relao ao tema A mulher, a educao e a famlia, refere:
No obstante a imutabilidade da condio humana da vida e da morte, do sofrimento, do
medo e da finitude o certo que em tempos recentes operaram-se enormes mudanas nas
sociedades ditas desenvolvidas, com evidentes repercusses nos indivduos que as
constituem.261. Maria Jos Nogueira Pinto, refere ainda que: A famlia uma questo
poltica, ela a base da Polis, da cidade.262.
Na verdade o problema da infertilidade resume-se assim. Existe uma inquietao por parte
dos casais, uma diferena extrema entre casais frteis e infrteis, e a angstia nos casais
infrteis pode resultar em malefcios na sociedade. Ter que existir uma melhoria absoluta,
mais equitativa e dever-se- promover o desenvolvimento em geral. Macer referindo Singer:
escreve que o grande acontecimento na histria a concepo263.
260
NEVES, Maria do Cu Patro Contributo da filosofia para a compreenso do fenmeno da
infertilidade. Cadernos de Biotica, Ano XI, n. 23. Coimbra: Edio do Centro de Estudos de
Biotica, 2000: 58
261
NUNES, Rui; REGO, Guilhermina (coord.) Desafios Sexualidade Humana. Coimbra: Grfica
de Coimbra, 2006: 43
262
Ibidem: 46
263
MACER, Darryl, R. J. Bioethics is love of life: an alternative textbook. Christchurch: Eubios
Ethics Institute, 1998: 62
264
NUNES, Rui A identidade gentica. Cadernos de Biotica, Ano XI, n. 22. Coimbra: Edio do
Centro de Estudos de Biotica, 2000: 3
-172-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
Estas tcnicas com elevado rigor e tambm com bastantes complicaes, esto na base de
concluses extraordinrias e de outros problemas ticos. nesta contextualizao que surge o
aconselhamento gentico, que pretende auxiliar na escolha individual e responsvel dos casais
para uma procriao plena de liberdade e responsabilidade.
265
PESSINI, Lo; BARCHIFONTAINE, Christian de Paul de Problemas actuais de Biotica, 5.
Edio. So Paulo: Edies Loyola, 2000: 193
266
Ibidem: 211
267
Ibidem: 212
-173-
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
A nvel do trabalho de investigao propriamente dito, conseguiu-se uma anlise daquilo que
se passa nos centros de PMA em Portugal (continental e ilhas) relativamente ao AG, DPI e
DPN. Tambm se conseguiu efectuar uma pequena comparao com dois centros espanhis
situados na Galiza.
Assim sendo, e relativamente caracterizao dos centros, a maioria situa-se a sul do pas, e
desenvolve a sua actividade entre 0 a 5 anos. A maioria dos profissionais so do sexo
masculino. A classe mdica aquela que permanece na maioria seguida da classe de
enfermagem, de entre os funcionrios de PMA. Em relao s idades a maioria dos
profissionais tem entre 31 e 40 anos de idade.
268
BEAUCHAMP, Tom L.; CHILDRESS, James F. Princpios de tica Biomdica. Barcelona:
Masson, S.A., 1999: 134
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
quem deveria efectuar o AG (descrito pela maioria dos inquiridos) deveria ser o mdico
geneticista;
o tipo de formao que seria necessria para desempenhar o AG ter como formao base
a licenciatura em medicina, e formao complementar em obstetrcia, ginecologia, pediatria,
em PMA e formao de psicologia e tica;
o AG tem repercusses na atitude e deciso do casal em causa, porque existem decises
mais esclarecidas, mais consistentes e mais correctas, influncia em decises teraputicas
ou diagnosticas, causas no identificadas a nvel de gravidezes e abortos, escolhas de
tcnicas de PMA, casos de riscos de anomalias genticas, em casos de patologias, idade
avanada, doena gentica, conhecimentos dos riscos, inclusive nos genticos para o futuro
filho, decises adequadas;
as trs particularidades, isto , qualidades que o responsvel pelo AG deveria possuir so:
categoria profissional, categoria social e categoria tica;
o AG no deveria ser sempre um pr-requisito PMA;
no se deveria associar o AG ao consentimento informado que cada casal deveria fornecer
para ser submetido ao AG em PMA, porque o AG s se deveria realizar quando se tem
indicao para a sua execuo;
o AG teria implicao directa na avaliao do risco na realizao de tcnicas de PMA,
porque englobam o contedo do AG, as alteraes genticas, os diagnsticos,
informao ao casal - (as implicaes do AG no se podem dissociar do risco de tcnicas
invasivas (como o DPN) ou extremamente invasivas (como o DPI)).
Uma concluso tambm bastante interessante prende-se com a nona e a dcima pergunta
particularmente e j referidas anteriormente. No final deste estudo chegou-se concluso de
que o AG no deveria ser sempre um pr-requisito PMA (nona pergunta), e que no se
deveria associar o AG ao consentimento informado que cada casal deveria fornecer para ser
submetido ao AG em PMA, porque o AG s se deveria realizar quando se tem indicao para
a sua execuo (dcima pergunta). Poder-se-ia chegar a este tipo de concluso por vrios
factores:
1) pelo modo como a pergunta foi colocada no questionrio;
2) pelos inquiridos no possurem tcnicas e/ou recursos adequados;
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O aconselhamento gentico no mbito da procriao medicamente assistida:
______________________________________________________________________________________________ perspectiva da biotica
3) a terceira hiptese prende-se com o facto dos inquiridos acreditarem mesmo nas suas
respostas e nas concluses a que chegaram com este questionrio, e sendo assim, ter-se-ia de
inverter esta tendncia.
Numa sociedade desenvolvida, com avanos tecnolgicos e cientficos, com tcnicas cada vez
mais invasivas dentro da PMA de supor que as concluses anteriores (incluindo
especialmente a nona e a dcima perguntas), seja mais reflectida e prudente, pois de forma
linear o AG deveria ingressar a par com as tcnicas de PMA, e o consentimento informado
deveria ser algo de complementar a todo o processo.
Tal como se verificou anteriormente, este estudo revelou alguns resultados curiosos sobre o
domnio do aconselhamento gentico em procriao medicamente assistida. Como objectivo
delineado precedentemente, interessa sempre saber qual a posio actual da cincia e as suas
consequncias na nova sociedade tendencial.
Com os resultados deste estudo consegue-se verificar que face situao da infertilidade, a
cincia tem lutado para conseguir alternativas na condio de procriar. Tal como se verificou
anteriormente, existem vantagens e desvantagens. O interesse primrio ser mesmo combater
o flagelo da infertilidade que to subtilmente quer possuir a sociedade.
-176-
Sofia Raquel Teixeira Nunes
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ANEXOS
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ANEXO A
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