UNIDAD 3: Organizacin y Estructura del ADN

EL ADN: compuestos aromticos, bases, organizacin y

estructura.
Historia
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el cual
trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmn, obtuvo una sustancia
rica en carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno y un porcentaje elevado de
fsforo. A esta sustancia se le llam en un principio Nuclena, por encontrarse
en el ncleo. Aos ms tarde, se fragment esta nuclena, y se separ un
componente proteico y un grupo prosttico, este ltimo, por ser cido, se le llam
cido Nucleico. En los aos 30, Kossel comprob que tenan una estructura
bastante compleja. En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la
estructura tridimensional de uno de estos cidos, concretamente del cido
Desoxirribonucleico (ADN).

Cientficos y descubridores del ADN y ARN (James Watson y Francis Crick)

Definicin

Los cidos Nucleicos son las biomolculas portadoras de la informacin

gentica. Son biopolmeros, de elevado peso molecular, formados por otras
subunidades estructurales o monmeros, denominados Nucletidos.

Desde el punto de vista qumico, los cidos nucleicos son macromolculas

formadas por polmeros lineales de nucletidos, unidos por enlaces ster de
fosfato, sin periodicidad aparente. De acuerdo a la composicin qumica, los
cidos nucleicos se clasifican en cidos Desoxirribonucleicos (ADN) que se
encuentran residiendo en el ncleo celular y algunos organelos, y en cidos
Ribonucleicos (ARN) que actan en el citoplasma.

Los cidos nucleicos estn formados por largas cadenas de nucletidos,

enlazados entre s por el grupo fosfato. El grado de polimerizacin puede llegar
a ser altsimo, siendo las molculas ms grandes que se conocen, con molculas
constituidas por centenares de millones de nucletidos en una sola estructura
 covalente. De la misma manera que las
protenas son polmeros lineales aperidicos de
aminocidos, los cidos nucleicos lo son de
nucletidos.

La aperiodicidad de la secuencia de nucletidos

implica la existencia de informacin. De hecho,
sabemos que los cidos nucleicos constituyen el
depsito de informacin de todas las secuencias
de aminocidos de todas las protenas de la
clula. Existe una correlacin entre ambas
secuencias, lo que se expresa diciendo que
cidos nucleicos y protenas son colineares; la
descripcin de esta correlacin es lo que
llamamos Cdigo Gentico, establecido de forma que a una secuencia de tres
nucletidos en un cido nucleico corresponde un aminocido en una protena.
Compuestos aromticos

La mayor parte de las formas de vida, incluyendo organismos unicelulares,

multicelulares y muchos virus, utilizan DNA como material gentico. En otros
virus, el RNA es el material gentico; algunos de ellos lo usan para transmitir
directamente la informacin mediante el proceso de Repli- cacin de RNA,
mientras que otros, llamados retrovirus, usan RNA pero, para poder expresar su
informacin gentica, primero la convierten a DNA.
Nucletidos
Los nucletidos son las unidades estructurales de los cidos nucleicos, se liberan
mediante hidrlisis controlada y estn formados de tres molculas, una base
nitrogenada, un monosacrido y un grupo fosfato.
a) Bases Nitrogenadas. Son compuestos aromticos heterocclicos derivados
de las bases orgnicas Purina y Pirimidina.

Estructura y numeracin de Purina y Pirimidina

Las bases derivadas de Pirimidina se denomina Pirimdicas; las ms abundantes

en los cidos nucleicos son Citosina, Uracilo y Timina. Las bases derivadas de
Purina se llaman Pricas y las ms abundantes son Adenina y Guanina.
 Bases Nitrogenadas ms frecuentes en los cidos Nucleicos

La primera diferencia en composicin qumica entre los dos tipos de cidos

nucleicos es la distribucin de las bases. Adenina, Guanina y Citosina se
encuentran tanto en DNA como RNA mientras que la Timina se encuentra casi
exclusivamente en DNA y el Uracilo slo en RNA. Adems de la anteriores, es
frecuente encontrar bases modificadas, tanto pricas como pirimdicas, entre las
ms abundantes estn la 5-metilcitosina, la 5-hidroximetilcitosina y la 6-
Metiladenina que se han relacionado con la regulacin de la expresin del DNA,
la 7-metilguanina y el dihidrouracilo que forman parte de la estructura de los
RNA, e hipoxantina y xantina como intermediarios metablicos y productos de
reaccin del DNA con sustancias mutagnicas. (Ordorica V. & Velzquez M.,
2011)

Bases modificadas del DNA y RNA

Toda las bases nitrogenadas pueden presentar tautomera; la forma enlica es

favorecida a pH alcalino. (Ordorica V. & Velzquez M., 2011)

Tautomera de las bases Pirimdicas

b) Monosacridos. La segunda diferencia en composicin entre los cidos

nucleicos es la aldopentosa que forma parte de los nucletidos, y adems da
nombre a los cidos, la ribosa en el RNA y desoxirribosa en el DNA. Ambos
monosacridos son solubles en agua y se encuentran en la forma cclica de
furanosa por lo que tambin son casi planas y en los nucletidos, presentan
anomera p. (Ordorica V. & Velzquez M., 2011)
 Pentosas del DNA

c) Fosfato. Este componente deriva del cido fosfrico, en los nucletidos es

responsable de su carcter cido y gran parte de la solubilidad. Participa en la
formacin de los enlaces ster que mantienen unidos los nucletidos.

d) Nuclesidos. La unin entre un monosacrido y una NH2 NH2 base, se

denomina nuclesido. La unin base-azcar se efecta a travs de un enlace
glicosdico, con configuracin beta (P) entre el carbono uno de ribosa o de-
soxirribosa, y un nitrgeno de las base, el 1 en las pirimidinas, y el 9 en las
purinas.. (Ordorica V. & Velzquez M., 2011)

Nucleosido de Adenina en conformacin syn y de Citosina en conformacin anti

Composicin de sus bases

Los anlisis del DNA realizados, establecen que todas las especies tienen una
equivalencia de A para T y de G para C. La proporcin del contenido de bases
amnicas se ajusta a la de bases cetnicas. El nmero de purinas es igual al de
pirimidinas. Como son aromticas, tanto las bases pricas como las
pirimidnicas son planas, lo cual es importante en la estructura de los cidos
nucleicos. (Burriel Coll, 2013)

Bases nitrogenadas pricas

Tambin son insolubles en agua y pueden establecer interacciones hidrfobas

entre ellas; estas interacciones sirven para estabilizar la estructura
tridimensional de los cidos nucleicos. Las bases nitrogenadas absorben luz en
el rango ultravioleta (250-280 nm), propiedad que se usa para su estudio y
cuantificacin. (Burriel Coll, 2013)
 Bases nitrogenadas pirimidnicas

Bases pricas

Estn basadas en el Anillo Purnico. Puede observarse que se trata de un

sistema plano de nueve tomos, cinco carbonos y cuatro nitrgenos.

En el siguiente cuadro se muestran los nombres de las principales purinas:

Tabla de las principales purinas

Purinas
Nombre comn Nombre sistemtico
Adenina 6-amino purina
Guanina 2-amino 6-oxo purina

Las purinas que comnmente encontramos en el ADN y ARN son Adenina

y Guanina.
La forma degradativa final de las purinas en los primates es el cido rico,
2, 6, 8-trioxo purina. (Burriel Coll, 2013)

Bases pirimidnicas

Estn basadas en el Anillo Pirimidnico. Es un sistema plano de seis tomos,

cuatro carbonos y dos nitrgenos.
En el siguiente cuadro se muestran los nombres de las principales pirimidinas:
Tabla de las principales pirimidinas

Pirimidinas
Nombre comn Nombre sistemtico

Citosina 2-oxo 4-amino pirimidina

Uracilo 2,4 dioxo pirimidina
Timina 2,4 dioxo5-metil pirimidina

Las pirimidinas que encontramos en el ADN son Citosina y Timina. En el ARN

encontramos Citosina y Uracilo.

Las pirimidinas son degradadas completamente a agua, anhdrido carbnico y

urea. (Burriel Coll, 2013)
Bases modificadas

Adems de las purinas y pirimidinas de las que hemos hablado anteriormente,

es frecuente encontrar Bases Modificadas.
Entre las ms abundantes encontramos:
La 5-metilcitosina, la 5-hidroximetilcitosina y la 6-Metiladenina que se han
relacionado con la regulacin de la expresin del DNA
La 7-metilguanina y el dihidrouracilo que forman parte de la estructura de los
RNA
Hipoxantina y Xantina como intermediarios metablicos y productos de
reaccin del DNA con sustancias mutagnicas.

Bases modificadas
Organizacin y Estructura tridimensional del ADN

EL ADN cido Desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los

organismos celulares y casi todos los virus. Es el tipo de molcula ms compleja
que se conoce. Su secuencia de nucletidos contiene la informacin necesaria
para poder controlar el metabolismo un ser vivo. (Burriel Coll, 2013)

El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir la sntesis de protenas y la

replicacin.

En casi todos los organismos celulares el ADN est

organizado en forma de cromosomas, situados en el ncleo
de la clula.
Est formado por la unin de muchos
desoxirribonucletidos.

La mayora de las molculas de ADN poseen dos cadenas

antiparalelas (una 5'-3' y la otra 3'-5') unidas entre s
mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de
hidrgeno.

La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de

hidrgeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes
de hidrgeno.

El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles, apareciendo

estructuras, primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria y niveles de
empaquetamiento superiores.

Estructura primaria

Se trata de la secuencia de desoxirribonucletidos de

una de las cadenas. La informacin gentica est
contenida en el orden exacto de los nucletidos.

Las bases nitrogenadas que se hallan formando los

nucletidos de ADN son Adenina, Guanina, Citosina y
Timina. Los nucletidos se unen entre s mediante el
grupo fosfato del segundo nucletido, que sirve de
puente de unin entre el carbono 5' del primer
nucletido y el carbono 3' de siguiente nucletido.
(Burriel Coll, 2013)

Como el primer nucletido tiene libre el carbono 5' y el

siguiente nucletido tiene libre el carbono 3', se dice que
la secuencia de nucletidos se ordena desde 5' a 3' (5'
3').
Estructura Secundaria

Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el almacenamiento de la

informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por
James Watson y Francis Crick. (Burriel Coll, 2013)

Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas

cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la
otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Estas bases enfrentadas son
las que constituyen los Puentes de Hidrgeno. Adenina forma dos puentes de
hidrgeno con Timina. Guanina forma tres puentes de hidrgeno con Citosina.
Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se enfrenta al
extremo 5 de la otra.

Las dos hebras estn enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra
del sentido de las agujas de un reloj. Las vueltas de estas hlices se estabilizan
mediante puentes de hidrgeno. Esta estructura permite que las hebras que se
formen por duplicacin de ADN sean copia complementaria de cada una de las
hebras existentes.

Existen tres modelos de ADN:

Modelos de ADN

ADN-B: ADN en disolucin, 92% de humedad relativa, se encuentra en

soluciones con baja fuerza inica se corresponde con el modelo de la Doble
Hlice. Es el ms abundante y es el descubierto por Watson y Crick.

ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones,

presenta 11 pares de bases por giro completo y 23 de dimetro. Es interesante
por presentar una estructura parecida a la de los hbridos ADN-ARN y a las
regiones de autoapareamiento ARN-ARN.

ADN-Z: doble hlice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de

bases por giro completo, 18 de dimetro, se observa en segmentos de ADN
con secuencia alternante de bases pricas y pirimidnicas (GCGCGC), debido a
la conformacin alternante de los residuos azcar-fosfato sigue un curso en zig-
zag. (Burriel Coll, 2013)
 Caractersticas de las estructuras secundarias cristalinas del DNA.

Estructura terciaria

El ADN presenta una estructura terciaria, que consiste en que la fibra de 20 se

halla retorcida sobre s misma, formando una especie de super-hlice. Esta
disposicin se denomina ADN Superenrollado, y se debe a la accin de enzimas
denominadas Topoisomerasas-II. Este enrollamiento da estabilidad a la
molcula y reduce su longitud.

Vara segn se trate de organismos procariontes o eucariontes:

a) En procariontes se pliega como una super-hlice en forma, generalmente,

circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre
en la mitocondrias y en los plastos.
b) En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto
y para esto necesita la presencia de protenas, como son las histonas y
otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las protenas son
las protamnas). A esta unin de ADN y protenas se conoce como
Cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organizacin:
- Nucleosoma
- Collar de perlas
- Fibra cromatnica
- Bucles radiales
- Cromosoma.

El ADN es una molcula muy larga en algunas especies y, sin embargo, en las
clulas eucariotas se encuentra alojado dentro
del minsculo ncleo. Cuando el ADN se une a
protenas bsicas, la estructura se compacta
mucho.
Las protenas bsicas son Histonas o
Protamnas.
La unin con Histonas genera la estructura
denominada Nucleosoma. Cada nucleosoma est
compuesto por una estructura voluminosa,
denominada Core, seguida por un eslabn o
"Linker". El core est compuesto por un octmero
de protenas, Histonas, denominadas H2A, H2B,
H3 y H4. Cada tipo de histona se presenta en
nmero par. Esta estructura est rodeada por un tramo de ADN que da una
vuelta y 3/4 en torno al octmero. El Linker est formado por un tramo de ADN
que une un nucleosoma con otro y una histona H1.

El conjunto de la estructura se denomina Fibra de Cromatina de 100. Tiene un

aspecto repetitivo en forma de collar de perlas, donde las perlas seran los
nucleosomas, unidos por los linker.
Estructura cuaternaria

La cromatina en el ncleo tiene un grosor de 300. La fibra de cromatina de

100 se empaqueta formando una fibra de cromatina de 300. El enrollamiento
que sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de Solenoide. Los
solenoides se enrollan formando la cromatina del ncleo interfsico de la clula
eucariota. Cuando la clula entra en divisin, el ADN se compacta ms,
formando los cromosomas.

Estructura cuaternaria

EL ARN: organizacin y funcionalidad

Funcionalidad del ARN
El cido Ribonucleico se forma por la polimerizacin de ribonucletidos, los
cuales se unen entre ellos mediante enlaces fosfodister en sentido 5-3 (igual
que en el ADN). Estos a su vez se forman por la unin de un grupo fosfato, una
ribosa (una aldopentosa cclica) y una base nitrogenada unida al carbono 1 de
la ribosa, que puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo. Esta ltima es una
base similar a la timina. En general los ribonucletidos se unen entre s,
formando una cadena simple, excepto en algunos virus, donde se encuentran
formando cadenas dobles.

ARN mensajero (ARNm)

Consiste en una molcula lineal de nucletidos (monocatenaria), cuya secuencia
de bases es complementaria a una porcin de la secuencia de bases del ADN.
El ARNm dicta con exactitud la secuencia de aminocidos en una cadena
polipeptdica en particular. Las instrucciones residen en tripletes de bases a las
que llamamos Codones.
ARN ribosomal (ARNr)
Este tipo de ARN una vez trascrito, pasa al nucleolo donde se une a protenas.
De esta manera se forman las subunidades de los ribosomas.

ARN de transferencia (ARNt)

Este es el ms pequeo de todos, tiene aproximadamente 75 nucletidos en su
cadena, adems se pliega adquiriendo lo que se conoce con forma de hoja de
trbol plegada. El ARNt se encarga de transportar los aminocidos libres del
citoplasma al lugar de sntesis proteica. En su estructura presenta un triplete de
bases complementario de un codn determinado, lo que permitir al ARNt
reconocerlo con exactitud y dejar el aminocido en el sitio correcto. A este triplete
lo llamamos Anticodn.

Estructura y organizacin
Estructura primaria
Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que
constituyen sus nucletidos. La estructura primaria del ARN es similar a la del
ADN, excepto por la sustitucin de desoxirribosa por ribosa y de timina por
uracilo. La molcula de ARN est formada, adems por una sola cadena.

Estructura secundaria
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases
apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen
muchas veces importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN de
transferencia). Aunque existan zonas apareadas, los extremos 5 y 3 que marcan
el inicio y el final de la molcula permanecern libres.
Estructura terciaria
Es un plegamiento complicado sobre la estructura secundaria adquiriendo una
forma tridimensional.

Estructura terciaria de RNA. De izquierda a derecha rRNA 16s, rRNA 23s+5s y tRNA

Funciones del ARN

Si bien el ADN contiene la informacin gentica del organismo, el ARN permite
que sta se transforme en protenas. Existen tres tipos de ARN; el mensajero
(ARNm), que lleva la informacin del ncleo al citoplasma; el ribosomal (ARNr),
que conforma la maquinaria necesaria para la sntesis proteica (y tiene actividad
cataltica), y el de transferencia (ARNt), que transporta los aminocidos
necesarios para sintetizar la nueva cadena proteica. (Gmez Cern, 2010)

Los cromosomas: su estructura, diferencias, nmero por

especies.

Cromosomas y genes
En citologa, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura
filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas
vegetales y animales. (Vidal, 2015)
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas
reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes
en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el
vulo (clulas reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo
organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos
cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. (Vidal, 2015)
Los cromosomas se duplican al comienzo de la divisin celular y, una vez
completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicacin, que aparece con la forma
de una X, se llama cromosoma a esta cadena
duplicada de ADN, que aparece constituida por dos
partes idnticas, denominadas cromtidas, que se
unen a travs de una zona de menor densidad, y un
centro llamado centrmero. Los elementos separados
por el centrmero hacia arriba y hacia abajo de cada
cromtida reciben el nombre de brazos (corresponden
a la mitad de una cromtida).
Es en la metafase cuando las cromtidas estn
duplicadas (cromtidas hermanas) y unidas a nivel del
Diagrama de un
cromosomaeucaritico duplicado centrmero. Luego, durante la anafase slo presenta
y condensado (en metafase un juego de cromtidas. (Vidal, 2015)
mittica). (1)Cromtida, cada
una de las partes idnticas de un El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los
cromosoma luego de la 0,2 y 5 m (micrmetros) de longitud con un dimetro
duplicacin del ADN.
(2)Centrmero, el lugar del entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los
cromosoma en el cual ambas cromosomas de los mamferos vara entre los 4 a 6
cromtidas se tocan. (3) Brazo m.
corto. (4) Brazo largo.
Un micrmetro equivale a la milsima parte de un
milmetro. (Un milmetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones.
Toda la informacin que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los
cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el
desarrollo.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes.
Incluso una parte muy pequea de un cromosoma puede contener diferentes
genes.
La ubicacin exacta o aun el nmero exacto de todos los genes es todava
desconocida. Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluacin detallada
de cada gene. (Vidal, 2015)
En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene
de la clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula
del huevo de la madre. En otras palabras, el beb recibe mitad de material
gentico de la madre y la otra mitad del padre. (Vidal, 2015)

Formacin de un cromosoma duplicado (con dos cromtidas).

Los cromosomas del sexo normalmente estn colocados junto a otros

cromosomas. Usualmente los nios tienen un cromosoma X y uno Y, y las nias
tienen dos cromosomas X. Esta fotografa se llama un cariotipo. (Vidal, 2015)

Configuracin gentica del ser humano (hombre) con sus 23 pares

de cromosomas.
Los grupos cromosmicos
Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos
se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfologa
y su tamao de mayor a menor.
Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tincin standard con Giemsa que
no permita reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia
a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad denominarlos por grupos
especialmente cuando hay dificultades de reconocimiento con el bandeo.
(Martnez & Julian, 2007)

Los 7 grupos de cromosomas.

Grupos Cromosomas Morfologa

Grupo A 1, 2 y 3 Metacntricos grandes
Grupo B 4y5 Submetacntricos grandes
Grupo C 6 al 12 y X Submetacntricos medianos
Grupo D 13, 14 y 15 Acrocntricos grandes
Grupo E 16, 17 y 18 Submetacntricos pequeos
Grupo F 19 y 20 Metacntricos pequeos
Grupo G 21, 22 e Y Acrocntricos pequeos

La nomenclatura cromosmica internacional

La terminologa bsica para el bandeo cromosmico se estableci en Pars en
1971 y se dise en primer ideograma con las bandas tpicas de cada
cromosoma a distintos niveles de resolucin. En sucesivas reuniones
internacionales se fueron actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosmica. La ltima fue en 1995 y el informe se conoce como International
System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN). (Martnez & Julian, 2007)
Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrmero y hacia los
telmeros.
El centrmero no constituye una banda.

Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosmica

Ideograma del cromosoma 14 a distintos niveles de resolucin (400, 550 y 850 bandas)
ilustrando la nomenclatura de Pars de brazo, regin, banda, subbanda y subsubbanda.

Nmero por especies

Hombre: En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas

Gato: En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38
cromosomas.
Mosca de la fruta: Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas
Rana: Tiene 13 pares, 26 cromosomas
Caballo: Tiene 33 pares, o sea tiene 66 cromosomas
Paloma: Tiene 40 pares, tiene 80 cromosomas
Gallo: Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas
Ratn: Tiene 20 pares de cromosomas, 40 cromosomas en total
Rata: Tiene 21 pares de cromosomas, 42 cromosomas
Hamster: Tiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomas
Conejo: Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomas
Centeno: 14 cromosomas
Trigo: 42 cromosomas
Papa: 48 cromosomas
Oveja: 54 cromosomas
Vaca: 60 cromosomas
Caballo: 64 cromosomas
Gallina: 78 cromosomas
Paloma: 80 cromosomas
Pez: 94 cromosomas
Helecho: 1260 cromosomas
Protozoario: 1600 cromosomas
Cerdo: Tiene 18 pares, 36 cromosomas. (Martnez & Julian, 2007)
Animales y vegetales: Mapas cromosmicos animales y
vegetales
Mapas cromosmicos

Mientras que los mapas de ligamiento requieren de la realizacin de protocolos

con cruzas de animales, los mapas cromosmicos se logran usando tcnicas
que no incluyen la reproduccin sexual y, por lo tanto, asignan una localizacin
segn las regiones citogenticas (adems, estos mapas presentan la ventaja de
no requerir del uso de marcadores polimrficos). Esas tcnicas son: (i)
hibridacin in situ, (ii) hbridos de clulas somticas y (iii) hbridos de radiacin.
Hibridacin In Situ.

Cuando una secuencia de ADN, en este caso referida como una sonda de ADN
(en ingls, probe), es marcada con istopos radioactivos o fluorescencia,
podemos hibridarla con su secuencia complementaria en el ADN genmico de
un cromosoma especfico y observar la marca directamente sobre el extendido
cromosmico con un microscopio ptico.
Por ltimo, el pintado de cromosomas (del ingls chromosome painting) es una
variante del FISH que emplea una mezcla de sondas de ADN derivada de un
cromosoma entero o de una regin cromosmica de inters. Se utiliza para
obtener patrones de regiones homlogas entre diferentes especies y es una
forma muy directa de evaluar la cantidad de rearreglos que se produjeron entre
dos especies en el curso de la evolucin. (Delgado, 2012)

Hbridos de Clulas Somticas

Para esta tcnica se utilizan clulas hbridas (viables) derivadas de la fusin in

vitro de clulas somticas de especies diferentes de mamferos. Aunque se
desconoce la razn, se observa que los cromosomas que se van perdiendo en
las clulas hbridas pertenecen exclusivamente a uno de los conjuntos
parentales. (Delgado, 2012)

Hbridos de Radiacin (HR)

Otra tcnica desarrollada para obtener mapas de alta resolucin en humanos

son los paneles de hbridos de radiacin (Radiation Hybrid RH), enfoque
descripto por Goss y Harris en 1975. Las dos grandes ventajas de este sistema
son que pueden mapearse marcadores o genes no polimrficos (ya que se
evala slo la presencia o ausencia de un marcador) y que se logra una
resolucin mayor que con los mapas de ligamiento, constituyendo un puente
entre stos y los mapas fsicos. (Delgado, 2012)
Los genes: ubicacin, estructura, accin, importancia
Ubicacin

Un GEN se define como la unidad mnima de informacin gentica. Dicho de otro

modo, Un GEN es el fragmento ms pequeo de una molcula de ADN que
posee informacin completa para un carcter determinado. (Macias, 2012)
Estructura

A veces el gen est formado por una secuencia de bases, pero en eucariotas es
frecuente que un gen est constituido por varios fragmentos de ADN separados
por secuencias sin sentido que no codifican ninguna protena. A las partes con
sentido que sirven para fabricar la protena se les llama EXONES, y a las partes
sin sentido intercaladas en el gen INTRONES, que deben ser eliminados tras la
transcripcin.

Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser

definidos como un conjunto de genes unidos o genes ligados, que son aquellos
que se heredan juntos (si no se da recombinacin gentica). En esencia, un gen
es una secuencia de nucletidos que codifica para una protena determinada,
segn la hiptesis un gen = una enzima. (Macias, 2012)

Lo que heredamos de nuestros padres son, en realidad, sus genes. Para que los
genes se puedan transmitir de padres a hijos, deben poder copiarse antes de la
reproduccin, de manera que los padres mantienen su informacin a la vez que
se la pasan a sus hijos a travs de los gametos, durante la reproduccin sexual.
(Macias, 2012)
Regin reguladora

En determinados lugares de la molcula de ADN hay secuencias reguladoras,

los promotores, que son cruciales para el inicio de la transcripcin por medio de
la enzima ARN polimerasa II (esta enzima cataliza la sntesis del ARN) Tambin
hay otras regiones del ADN que determinan el grado en que se expresa un gen.
Esas regiones se denominan amplificadoras (tambin llamadas enhancers) o
silenciadoras segn sea su efecto sobre la transcripcin. Aunque es comn que
se encuentren cercanos al gen, tambin pueden ubicarse en sitios muy distantes
al gen, a miles de pares de bases de este. Por lo tanto, en cada gen, la
transcripcin comienza en su promotor. Pero para que esto ocurra, se requiere
de la interaccin de muchas protenas que se unen de manera especfica,
posibilitando la accin de la ARN polimerasa II. (Bornacelli, 2015)

Regiones

Las molculas de ARN mensajero contienen tres regiones principales: una

regin 5 no traducida, una regin que codifica a protenas, y una regin 3 no
traducida. Las regiones 3 y 5 no traducidas no codifican ningn aminocido de
la protena. (Bornacelli, 2015)

Regin 5' UTR

La regin 5 no traducida (5UTR; en ocasiones llamada la lder) es una

secuencia de nucletidos del extremo 5 del mRNA, que no codifica la secuencia
de aminocidos de una protena. En el ARNm bacteriano, esta regin contiene
una secuencia consenso denominada secuencia Shine-Dalgarno, que sirve
como sitio de unin de los ribosomas durante la traduccin: se encuentran
aproximadamente siete nucletidos en direccin 5 con respecto al primer codn
traducido a aminocido (llamado codn de iniciacin). El ARNm eucarionte no
tiene una secuencia consenso equivalente en su regin 5 no traducida. En las
clulas eucariontes los ribosomas se unen a un extremo 5 modificado de un
ARNm. (Bornacelli, 2015)

Regin que codifica a protenas

La regin que codifica protenas, la cual comprende los codones que especifican
la secuencia de aminocidos de la protena. La regin que codifica protenas
comienza con un codn de iniciacin y finaliza con un codn de terminacin.

Regin 3' UTR

La ltima regin del ARNm es la regin 3 no traducida (3UTR; A veces llamada

remolque), una secuencia de nucletidos en el extremo 3 del ARNm que no se
traduce a protenas. La regin 3 no traducida afecta la estabilidad de ARNm y l
traduccin de la secuencia de ARN m que codifica la protena.

Accin
Cuando los genes se expresan, se desarrollan los caracteres, es decir, el
fenotipo de un individuo. La transmisin y expresin de los genes se lleva a cabo
mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Gentica
Molecular", que son:

La Replicacin. La replicacin es el proceso por el cual el ADN se copia para

poder ser transmitido a nuevos individuos.

La Transcripcin. La transcripcin es el proceso de copia de un gen o

fragmento de ADN utilizando ribonuclotidos y originndose diferentes tipos de
ARN.

La Traduccin. La traduccin es el proceso de sntesis de protenas llevado a

cabo en los ribosomas, a partir de la informacin aportada por el ARN mensajero
que es, a su vez, una copia de un gen. (Macias, 2012)

Importancia de los genes

La importancia de los genes no est necesariamente relacionada con su edad.

Los genes nuevos pueden ser tan importantes como los que aparecieron hace
cientos de millones de aos. (Ordinola, 2011)
Los genes aparecen, se propagan y, algunas veces desaparecen. Algunos
genes se han conservado, con pequeas modificaciones, a lo largo de miles de
millones de aos, mientras que otros aparecieron hace poco. Se crea que los
nuevos genes que aparecen, segn las especies se separan genticamente de
sus antepasados, eran menos crticos que otros. Seran, o eso se crea, meros
pequeos ajustes a la maquinaria gentica general. (Ordinola, 2011)

Pero estos cientficos de la Universidad de Chicago silenciaron 200 genes

recientes de la Drosophila melanogaster y comprobaron que el 30% de esos
casos resultaron fatales para las moscas de la fruta. Esto sugerira que los genes
nuevos son igualmente importantes para la supervivencia del organismo que los
genes antiguos. Cuando se hizo lo mismo a genes ms antiguos la estadstica
fue similar y 86 de los 245 casos estudiados (un 35%) fueron letales.
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