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UPSMP MEDICINA HUMANA

EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

UNIVERSIDAD DE SAN MARTN DE PORRES FACULTAD DE


MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO ACADMICO
DE CIENCIAS BSICAS

ASIGNATURA:
EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

GUA DE PRCTICAS

Responsable Curso: Dr. Gordillo

SEGUNDO AO

I - SEMESTRE

2015

Chiclayo - PER

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 1


PROLOGO

La Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martn de Porres, presenta a


ustedes, estimados Alumnos y Profesores, la Gua de Prcticas del Curso Embriologa Humana
y Gentica Bsica.

Las Ciencias Bsicas estn ocupando el lugar trascendente que le corresponde dentro de la
formacin de nuevos Mdicos. Los avances cientficos y tecnolgicos de las ltimas
dcadas han permitido ampliar los conocimientos en embriologa y gentica. La
presente gua ha ido mejorando en forma progresiva paralelo a estos avances.

La ontogenia y la filogenia se enriquecen cuando aparecen nuevos estudios experimentales


que aportan nuevos conocimientos y conceptos, los cuales debemos incorporar en cada
Semestre.

En esta especialidad se cifra la esperanza de la terapia gnica, la que podra terminar con un
sinfn de enfermedades con representacin cromosmica. El futuro es muy prometedor.

Creemos a no dudarlo, que esta nuestra versin 2015 de la Gua de Practicas del Curso de
Embriologa Humana y Gentica Bsica ir mejorando semestre a semestre porque hay una
razn para ello, los conocimientos van apareciendo da a da y debem os estar
permanentemente actualizados.

DR. LUIS KOBAYASHITSUTSUMI Profesor


Responsable de la Asignatura Embriologa
Humana y Gentica Bsica USMP

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EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

INTRODUCCION

Una de las Ciencias Bsicas que ms notablemente ha avanzado es la Embriologa y la


Gentica.

De otro lado, la informacin bibliogrfica es de tal proporcin, que faltaran horas para
mantenerse actualizado permanentemente. A la fecha hay ms de 200 textos de Embriologa y de
Gentica, cada uno de ellos ms completo y complejo.

La Ctedra del Curso de Embriologa Humana y Gentica Bsica, comprendiendo que es


importante aprovechar bien el tiempo, ha elaborado esta Gua para complementar las Clases
tericas.

Les presentamos en forma resumida, las Prcticas de Embriologa y Gentica, que tienen las
caractersticas de ser semielaboradas, de uso personal y con un cuestionario al final de cada
Prctica, con la finalidad de poder asegurar los conceptos bsicos vertidos durante la prctica y la
teora. Se adjunta una pequea bibliografa, no obstante, en nuestra biblioteca tiene otros
textos.

No debemos dejar de nombrar a los artfices de esta Gua de Prcticas, quienes con
entusiasmo se han motivado a publicar esta ayuda al interesante proceso de Enseanza -
aprendizaje. Son Docentes vidos de transmitirles parte de su conocimiento y experiencia. Todos
son especialistas en distintas ramas de la Medicina, Pediatra, Ciruga, Gneco- obstetricia y
Bilogos Genetistas. Ellos han fusionado sus conocimientos y habilidades y el producto es
esta Gua de Prcticas renovada y actualizada.

Lima, 03 de Marzo 2014

Los Autores

AUTORES:
Dr. Lus Kobayashi Tsutsumi
Dra. Mara Luisa Guevara Gil (Coordinadora) Dr.
Fernando Linares Heredia
Dr. Daniel Arbaiza Aldazabal
Dra. Cecilia Mena Navarro
Dra. Ela Alvarado Infanzn
Dra. Roxana Rosadio Alzamora
Dr. Elas Araujo Miranda
Dr. Boris Altamirano Salcedo Dr.
Omar Vivar Caballero Dr.
Carlos Lozada Saco
Mg. Ramss Salas Ascencios
Blga. Ismenia Gamboa Or
Blgo. Sergio Talavera Vargas Machuca
Blga. Liza Linares Rosales

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COMPETENCIAS

GAMETOGENESIS: OVOGENESIS
1. Refuerza los conocimientos tericos en el origen, evolucin y morfologa de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametognesis.
2. Integra los eventos morfolgicos del ciclo ovrico con su regulacin hormonal.
3. Reconoce microscpicamente los distintos tipos de folculos del ovario adulto, relacionndolos
con la capacidad de secrecin de hormonas.
4. Diferencia las caractersticas propias del ovario infantil y adulto
5. Reconoce y explica las caractersticas del cuerpo lteo y del cuerpo albicans
M ATERIALES
1. Gua de prctica
2. Microscopio ptico
3. Lminas de preparados histolgicos de ovario (HE): infantil, adulto
4. Lminas de preparados histolgicos de ovario: cuerpo lteo y cuerpo albicans (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconocer la
secuencia evolutiva celular gametogentica.

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OVARIO
Epitelio ovrico: Clulas cbicas simples.
Corteza ovrica: Folculos en diferentes estadios de maduracin.
Mdula ovrica: Zona Central.
Folculo primordial: Ovocito primario (46 cromosomas), 1 capa de clulas epiteliales planas.
Folculo primario: 1 capa de clulas epiteliales cbicas.
Folculo en crecimiento: Ms de 1 capa de clulas cbicas (clulas foliculares o de la
granulosa). Zona pelcida, lagunas foliculares, teca interna estrgeno), teca externa.
Folculo de De Graff: Folculo maduro preovulatorio (23 cromosomas). Antro folicular (licor
folicular), cmulos oophorus. Tecas.
Cuerpo amarillo: progesterona.
Cuerpo albicans: cuerpo amarillo degenerado.
Folculos atrsicos: Folculos en crecimiento degenerados.

PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del folculo primordial, primario y en crecimiento.
2. Realice un esquema nominativo del folculo de De Graff.
3. Dnde se producen los estrgenos y la progesterona?
4. De qu hormonas depende el ciclo ovrico?
5. Cundo se completa la primera divisin meitica y cundo la segunda divisin meitica?

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PRACTICA N 02

GAMETOGENESIS: ESPERM ATOGENESIS

COMPETENCIAS
1. Refuerza los conocimientos tericos en el origen, evolucin y morfologa de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametognesis.
2. Integra los eventos morfolgicos de la espermatognesis al interior del tubuli seminfero
3. Reconoce microscpicamente las diferentes clulas de la serie espermtica y del
espacio intersticial y su capacidad de secrecin de hormonas.
4. Identifica y esquematiza las diferentes estructuras en el desarrollo de la espermatognesis.
5. Reconoce y explica la morfologa y la funcin de las clulas de Leydig y de Sertoli

M ATERIALES
1. Gua de prctica
2. Microscopio ptico
3. Lminas de preparados histolgicos de testculo (HE): infantil, adulto

TESTICULO
Albugnea
Zona cortical
Zona medular: Tubos seminferos y espacios intersticiales
Tubos seminferos: Secuencia evolutiva de la espermatognesis.
Membrana propia del tubo seminfero (pared del tubo seminfero)
o Espermatogonio: 46 cromosomas. Adosados a la pared.
o Espermatocito I: 46 cromosomas. Ms voluminosas. Ncleo fibrilar o granular.
o Divisin celular.
o Espermatocito II (2): 23 cromosomas. Fugases.
o Espermatide (4). 23 cromosomas. Redondeadas o alargadas. Espermiognesis.
o Espermatozoides (4): 23 cromosomas. Luz del tubo seminfero.
o Clulas de Sertoli: Clulas sustentaculares. Citoplasma triangular con basas hacia la
pared.
Espacio intersticial:
o Clulas de Leydig: Testosterona.
o Fibroblastos.
o Vasos sanguneos (capilares, vnulas).

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PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del ciclo evolutivo de la espermiognesis.
2. Qu es la espermiognesis?
3. Cul es la importancia de las clulas de Leydig?
4. Colocar el nmero de cromosomas:
Espermatogonio ( )
Espermatocito I ( )
Espermatocito II ( )
Espermatide ( )
Espermatozoide ( )
5. Cuntos espermatozoides derivan de un espermatocito primario?.

BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.
2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8ta. Edicin
3. DI FIORI. Atlas de Histologa.

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PRACTICA N 03

COMPETENCIAS

CICLO UTERINO
1. Recuerda los conocimientos tericos relacionados al ciclo uterino.
2. Relaciona el ciclo ovrico con el ciclo uterino y su regulacin hormonal.
3. Conoce las fases por las que atraviesa el endometrio durante el ciclo uterino de una mujer adulta.
4. Observa las caractersticas de la mucosa uterina en distintos periodos del ciclo endometrial y
relaciona con su regulacin hormonal.
M ATERIALES
1. Gua de prctica.
2. Microscopio ptico.
3. Lminas de preparados histolgicos de endometrio en fase proliferativa, secretora, menstrual
y decidual (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconoce las
caractersticas del endometrio en fase proliferativa y secretora.
El endometrio es la mucosa que recubre el interior del tero y consiste en un epitelio simple
prismtico con o sin cilios, glndulas y un estroma rico en tejido conjuntivo y altamente vascularizado.
Su funcin es la de alojar al blastocito despus de la fecundacin, permitiendo su implantacin. Es el
lugar donde se desarrolla la placenta y presenta modificaciones cclicas en sus glndulas y vasos
sanguneos durante el ciclo menstrual en preparacin para la implantacin del embrin humano.
Fase Proliferativa (Estrognica): bajo la influencia de los estrgenos, que se secretan en
cantidades crecientes durante la fase proliferativa, las clulas del estroma y las clulas epiteliales
proliferan rpidamente. Durante el periodo previo a la ovulacin el endometrio se engruesa, en parte
debido al creciente nmero de clulas del estroma, pero primordialmente al crecimiento progresivo de
las glndulas endometriales y de nuevos vasos sanguneos en el interior del endometrio. Al momento
de la ovulacin el endometrio tiene unos 3 a 5 milmetros de espesor.
Fase Secretora (Progestacional): posterior a la ovulacin, se secretan grandes cantidades de
progesterona y estrgenos por parte del cuerpo lteo. Los estrgenos producen una ligera
proliferacin adicional del endometrio, mientras que la progesterona provoca una notable tumefaccin
y el desarrollo secretor del endometrio.
Las glndulas se vuelven ms tortuosas; y en las clulas del epitelio glandular se acumula un exceso
de sustancias secretoras. Igualmente aumenta el citoplasma de las clulas del estroma junto al
depsito de lpidos y protenas; y el aporte sanguneo al endometrio sigue incrementndose de forma
proporcional al desarrollo de la actividad secretora, con gran tortuosidad de los vasos sanguneos.

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Fase proliferativa:
Capas del tero: Endometrio, miometrio y parametrio.
Epitelio endometrial: Clulas cilndricas.
Capa funcional: Glndulas en corte tansversal, oblicuo y longitudinal, lumen regular, aspecto
tubular, escasa secrecin en su interior. Corion (estroma endometrial): Espacios
interglandulares.
Capa basal.
Miometrio.

Fase secretora:
Glndulas tortuosas, lumen irregular en diente de serrucho. Secrecin en el lumen.
Corion o estroma endometrial, con infiltrado polimorfonuclear.

PREGUNTAS
1. Cules son las fases del ciclo uterino?
2. De qu hormonas depende cada una de estas fases?
3. Cules son las caractersticas del endometrio en fase proliferativa?
4. Cules son las caractersticas del endometrio en fase secretora?
5. Qu pasa con el endometrio cuando se produce una gestacin?

BIBLIOGRAFIA

1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.


2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
3. DI FIORI. Atlas de Histologa.

ENDOMETRIO DECIDUAL (GESTACIONAL)


La decidua corresponde a un endometrio especializado muy modificado durante el embarazo, es el
sitio anatmico de la yuxtaposicin del blastocisto, la implantacin y del desarrollo placentario.
La formacin de decidua o transformacin del endometrio secretor en decidua depende de la accin
de estrgenos y progesterona as como de factores secretados por el blastocisto en proceso de
implantacin durante la invasin por el trofoblasto.
La decidua del embarazo est constituida por tres partes con base en su localizacin anatmica:
a) Decidua Basal: Ubicada directamente por debajo del sitio de implantacin del blastocisto.
b) Decidua Capsular: Es la porcin que cubre al blastocisto en crecimiento e inicialmente lo
separa del resto de la cavidad uterina.
c) Decidua Parietal: Es la que reviste el resto de la cavidad uterina.

La decidua est compuesta por tres capas:


1. Superficial o Compacta: Presenta grandes clulas poligonales y otras pequeas redondas
con escaso citoplasma que son los precursores de nuevos elementos deciduales.

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2. Media o Esponjosa: Presenta glndulas distendidas con acentuada hiperplasia que tienen
actividad secretora y que sirven para la nutricin del huevo antes de que se desarrolle la
circulacin placentaria.
3. Profunda o Basal: Persiste despus del parto y da origen al nuevo endometrio.

Detalle de la porcin compacta de la decidua formada por clulas del estroma con abundante
citoplasma, de bordes netos.

Detalle de la porcin esponjosa de la decidua, con glndulas de lumen amplio, con escaso estroma
entre ellas.

BIBLIOGRAFIA: OBSTETRICIA DE WILLIAMS 22 EDICION

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PRACTICA N 04
COMPETENCIAS

PLACENTA M ACROSCPICA
1. Aplicar los conocimientos tericos relacionados con el origen, los componentes materno y
fetal, las funciones e importancia de la placenta.
2. Diferencia la cara fetal, donde se inserta el cordn umbilical, de la cara materna, donde se
encuentran los cotiledones.
3. Describe la forma, peso y dimensiones de la placenta.
4. Observa, compara y describe las caractersticas anatmicas de la placenta, tanto en la cara fetal
como en la cara materna.
5. Clasifica y describe la insercin del cordn umbilical.
6. Clasifica y describe anomalas placentarias.
7. Valora la importancia del examen placentario con aplicacin para la salud materna fetal:
8. calcificaciones, cotiledones.

M ATERIALES
1. Gua de prctica.
2. Placentas macroscpicas frescas.
3. Placentas fijadas en formol.
4. Guantes, tijeras, pinzas (equipo de diseccin)
5. Balanza y cinta mtrica.

PROCEDIMIENTO
Observacin macroscpica
Previa colocacin de guantes, procede a examinar la placenta diferenciando las caras
materna y fetal.
Describe la forma de la placenta.
Pesa y mide la placenta.
Describe a insercin del cordn umbilical y caractersticas de la cara fetal.
Describe las caractersticas de la cara materna: surcos, cotiledones.

PREGUNTAS
1. Cules son los componentes de la placenta?
2. Cules son las funciones de la placenta?
3. Qu cantidad de sangre circula por la placenta a trmino?
4. Qu es el acretismo placentario?
5. Diferencia entre placenta increta y percreta.

BIBLIOGRAFIA
LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.
MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.

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PRACTICA N 5
PLACENTA MICROSCOPICA

COMPETENCIAS
1. Aplica los conocimientos tericos relacionados con el origen, los componentes materno y fetal,
la circulacin y la membrana placentaria.
2. Describe las caractersticas de la lmina corial.
3. Describe las caractersticas de la cara materna o decidua basal.
4. Observa, compara y describe las caractersticas de los troncos de las vellosidades coriales:
primero, segundo y de tercer orden.
5. Reconoce los componentes de las vellosidades coriales.
6. Identifica y describe el espacio intervelloso, as como el contenido.
7. Describe los componentes de la Membrana Placentaria.
8. Diferencia e identifica las caractersticas de una placenta del primer trimestre de otra a trmino.

M ATERIALES
1. Gua de prcticas
2. Microscopio ptico
3. Lminas de preparados histolgicos de placentas fijadas y coloreadas con Hematoxilina-
Eosina, que comprendan desde la cara materna a la cara fetal de la placenta.

PROCEDIMIENTO
Observacin microscpica
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes objetivo (x5, x10 y x40) reconoce las
caractersticas microscpicas de la placenta.
CARA FETAL
Reconocer la membrana amnitica o amnios que recubre la Lmina o Placa corial, en la que se
encuentran los vasos coriales.
Identificar y diferenciar los troncos de las vellosidades coriales. Caractersticas, componentes.
Reconocer las vellosidades coriales libres, componentes y membrana placentaria.
Espacio intervelloso y sangre materna.
CARA M ATERNA
Reconocer la decidua basal y las clulas que las componen.
Diferenciar los componentes y estructuras con respecto a la cara fetal.
Identificar vellosidades de anclaje: Vellosidades que van de la placa corinica a la decidua
basal.

TROFOBLASTO EN LA PLACENTA
El citotrofoblasto est constituido por clulas de ncleos relativamente grandes, vesiculosos, y
citoplasma claro, de lmites netos; presenta actividad mittica.
El sinciciotrofoblasto es la capa perifrica que recubre las vellosidades; est formado por
clulas multinucleadas, de ncleos pequeos, densos, citoplasma granular, denso y anffilo, con
algunas vacuolas lipdicas. No presenta mitosis.
Las vellosidades de primer orden (tipo I) miden ms de 300 micras de dimetro; se forman en los
das 12 a 13 post fecundacin y estn contenidas en el cotiledn placentario que, en nmero de
12 a 30, son consideradas como la unidad funcional de la placenta
Las vellosidades o troncos de segundo orden (tipo II) tienen un dimetro de 120 a 300 micras; se
ramifican en 2 a 12 vellosidades de tercer orden y se forman despus de los 16 das post
fecundacin.
Las vellosidades de tercer orden (tipo III) representan las ms pequeas de las vellosidades, con
un dimetro de 80 a 120 micras. Se forman a partir de la tercera semana post
fecundacin y terminan en ms o menos 144 vellosidades terminales. Estas vellosidades
terminales conforman la membrana placentaria, lugar donde se realiza el intercambio madre
feto.

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CARACTERSTICAS DE LAS VELOCIDADES CORIALES

Entre los das 13 y 21 se organizan las vellosidades A partir de la 20 semana se producen cambios
coriales. El citotrofoblasto (CT) forma las progresivos en las vellosidades, el CT desaparece y la
vellosidades coriales hacia los tejidos maternos barrera llega a estar formada por delgados parches de
originando una envoltura continua, la coraza ST siendo.
citotrofoblstica.

Entre los das 21 y 40 es posible distinguir en el 4 mes: Clulas de Langhans escasas y discontinuas
corion una regin lisa y otra frondosa, que 6to mes: adelgazamiento notable de las vellosidades.
constituye el componente fetal de la placenta. 7 mes: estrato de Langhans desaparece.
Sincitio y capa de Langhans* gruesos, algunas Ncleo est cubierto por una capa continua de
clulas de Langhans emigran hacia el eje conectivo Sincitiotrofoblasto (ST), con pocas clulas de
dando origen a las clulas de Hofbauer citotrofoblasto debajo de l.
Vellosidades gruesas (100micras) constituidas por Vellosidades ms finas (30-50 micras), cuyo ncleo
tejido conectivo muy laxo, pobre en clulas y est compuesto por vasos sanguneos y mesnquima y,
carente de fibras. adems, contiene histiocitos (clulas de Hofbauer)
Pocos vasos con disposicin central. Enriquecimiento del lecho capilar, de ubicacin
perifrica en ntimo contacto con el sincitio.
Membrana Placentaria: ST, CT, mesodermo y Membrana Placentaria: ST y endotelio.
Endotelio

*Capa o estrato de Langhans: constituido a partir del CT primitivo, clulas cuboideas que al inicio
tienen gran actividad reproductiva y se va perdiendo a medida que madura la placenta.

PREGUNTAS
1. Qu es la decidua? Tipos.
2. Qu funciones tienen el Sincitio y el Citotrofoblasto?. Explique.
3. Qu hormonas produce la placenta?
4. Qu caractersticas tiene la placa corial?
5. Qu importancia tiene la membrana placentaria?
7. Qu son las vellosidades primarias, secundarias y terciarias?

BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed., 11 edicin.
2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
3. BOTELLA Llusi,Jos. Tratado de ginecologa: fisiologa, obstetricia, perinatologa, ginecologa y
reproduccin. 14 edicin.
4. W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.

FUENTES ELECTRNICAS:
http://www.uaz.edu.mx/histo/MorfoEmbrio/Carlson/cap06/cap06.htm
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol54_n4/pdf/A08V54N4.pdf

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PRACTICA N 06

OBSERVACION DE EMBRIONES: CAVIDAD ABDOMINAL. APARATO RENAL

COMPETENCIAS
1. Explica y ubica el origen de los rganos derivados del tubo intestinal, observados en el embrin
2. Conoce las relaciones existentes de las asas intestinales entre s en el embrin
4. Reconoce y describe las glndulas anexas al aparato digestivo: origen, caractersticas y
relaciones con otras partes del tubo digestivo.
5. Reconoce y diferencia diferentes estados de desarrollo aparato urinario, as como su importancia.
6. Diferencia las gnadas y las glndulas suprarrenales
7. Identifica y relaciona los conductos genitales (mesonefrico y paramesonefrico) del embrin y su
diferenciacin.

M ATERIALES
1. Gua de prcticas.
2. Microscopio ptico
3. Laminas de preparados histolgicos de embriones de cerdo coloreados con hematoxilina- eosina,
que comprendan desde la cavidad oral hasta el proctodeum. Se realiza el estudio en cortes
longitudinales y transversales.

PROCEDIMIENTO
Observacin microscpica
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40) reconoce
mediante las caractersticas microscpicas del preparado embriolgico
Observan el septum transversum y su relacin con el hgado
Identificar el estomago y las asas intestinales. Observar sus relaciones y recordar su origen
embriolgico.
Observar las diferencias entre mesonefros y metanefros, as como la de sus conductos y
recordar las estructuras a que dan origen
Observar y describir la medula espinal: Meninges, capa de la medula, epndimo, ganglios y
nervios raqudeos.

PREGUNTAS
1. De qu capa embrionaria proviene el hgado? Estructuras formadas a partir de cada una de
ellas.
2. Qu importancia tiene el metanefros? Cmo se diferencian los conductos de W olf y de Muller?
3. Dnde se forma la placa basal y placa alar de la mdula espinal? Importancia.
4. Cmo se forma el pncreas anular?
5. Qu malformaciones pueden presentarse en el desarrollo del tubo intestinal?

BIBLIOGRAFA

1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.


2. ORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
3. W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia. 2000.
4. S.W .GRAY & J.E. SKANDALAKIUS. Embriogenesis, diagnostico y tratamiento.

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EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA
ESQUEMA IJI!:L EM!SAAROLI..O EMBAIOI!.OI!CO DI:L APARATO URINAAIO

TEJIDO NeFAOBENJCO

Al PAONEFOOS
3 lilli!WII dfa 30
B) ME50NE:FF\OS
dfa 4J ma&
C) METAN:EFAOS
Urnillllll

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PRACTICA 07

OBSERVACION DE EMBRIONES: TORAX Y MEDULA ESPINAL


INTRODUCCION:
Se denomina embrin al producto de la concepcin entre la cuarta y octava semana de desarrollo y
es aqu donde se aprecia cambios en la formacin definitiva del futuro ser. Observaremos la cavidad
torcica, la cabeza y el sistema nervioso comprendido dentro de ella.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observar en el embrin los rganos que se encuentran en el trax, identificando la
mdula espinal.
2. Aplica sus conocimientos para determinar el origen blastodrmico de las estructuras observadas
3. Elabora una lista de los cambios ms importantes de los rganos y su destino final
4. Confecciona un esquema en su cuaderno de prcticas de un corte longitudinal y trasversal del
embrin.
5. Compara los rganos del embrin, feto y adulto.

M ATERIAL Y METODOS
Se observar al microscopio cortes histolgicos de embriones en la parte que corresponde al trax,
cabeza y sistema nervioso central.

PROCEDIMIENTOS
Al inicio se realiza una introduccin sobre el desarrollo de la prctica.
Se dibuja en el pizarrn un esquema de lo que se va a observar como tambin se observa los
cortes histolgicos en el televisor que son reflejados directamente del microscopio.
Seguidamente los alumnos observan los cortes histolgicos en sus mesas de trabajo
reconociendo las estructuras ms importantes, determinando su origen, su funcin, a que rgano
dar lugar y cuando termina su maduracin.

TORAX: Se observa:
Corte longitudinal:
Corazn: Aurculas de paredes delgadas, ventrculos paredes gruesas musculosas y los
msculos pectineos, pericardio
Pulmn: Bronquios, pleura.
Septum trasverso que forma el diafragma.

Corte trasversal:
De atrs hacia adelante mdula espinal y cuerpo vertebral, luego orificio de la trquea con su
cartlago hialino, esfago, grandes vasos aorta, pulmonar, cartidas. Ms adelante el corazn
con sus cavidades ya mencionadas.
En las paredes laterales se aprecia el cartlago hialino de las costillas y el esternn.
Observa la estructura de la mdula espinal, identificando la notocorda, las races anteriores,
posteriores, la sustancia gris y la sustancia blanca.
Reconoce el canal del epndimo. Reconoce la meninge.

CUESTIONARIO
1. De qu hoja blastodrmica deriva la mucosa de los bronquios?
2. Cundo terminan de madurar los pulmones?
3. Describa cmo es la circulacin sangunea fetal. Es igual que la del adulto?
4. Cuntas capas tiene la meninge?
5. De dnde se origina el cristalino?

BIBLIOGRAFA

1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana


2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. Sexta Edicin. McGraw Hill Interamericana

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PRACTICA N 08
OBSERVACION DE EMBRIONES: SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y MASCARILLA FETAL

INTRODUCCION:
Observaremos la cabeza y el sistema nervioso comprendido dentro de ella.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observar en el embrin los rganos que se encuentran en la cabeza.
2. Elabora una lista de los cambios ms importantes de los rganos y su destino final
3. Confecciona el esquema de un corte longitudinal y trasversal del embrin.
4. Compara los rganos del embrin, feto y adulto.

M ATERIAL Y METODOS
Se observar al microscopio cortes histolgicos de embriones en la parte que corresponde a la
cabeza, sistema nervioso central.

PROCEDIMIENTOS
Al inicio se realiza una introduccin sobre el desarrollo de la prctica.
Se dibuja en el pizarrn un esquema de lo que se va a observar como tambin se observa los
cortes histolgicos en el televisor que son reflejados directamente del microscopio.
Seguidamente los alumnos observan los cortes histolgicos en sus mesas de trabajo
reconociendo las estructuras ms importantes, determinando su origen, su funcin, a que rgano
dar lugar y cuando termina su maduracin.

CABEZA Y SISTEM A NERVIOSO


Estomodeo: es la boca primitiva que se aprecia un poco ms arriba del trax identificando la
lengua y al final de ella el repliegue de la epiglotis y por detrs el inicio del esfago. En la
parte central de la cabeza se identifica los canales semicirculares que corresponden al odo
interno.
Cabeza: en la parte ms superior se aprecia las cavidades que corresponden a los
ventrculos cerebrales en cuyo interior se aprecian formaciones arbreas que corresponde a los
plexos coroideos.
El sistema nervioso primitivo se encuentra de adelante hacia atrs el prosencfalo,
mesencfalo y rombencfalo con el IV ventrculo.
Ojo: tiene la forma de un cliz donde se aprecia la retina con su parte nerviosa y pigmentaria.
En el centro una esfera fuertemente coloreada que es el cristalino

CUESTIONARIO
1. Qu funcin tienen los plexos coroideos y donde se ubican?
2. Cmo se origina la anencefalia?
3. Qu estructuras origina el prosencfalo, mesencfalo, rombencfalo.
4. De donde se origina el cristalino?

BIBLIOGRAFA
1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. 8 Edicin. McGraw Hill Interamerica

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 35


Observaremos fetos de distintas edades gestacionales, tanto normales como con algunas
malformaciones congnitas.

COMPETENCIAS:
1. El alumno observar los fetos, los medir y pesar para calcular su edad gestacional
2. Distinguir sus distintas partes y las diferenciar con fetos de otras edades gestacionales
3. Elabora una lista de las caractersticas externas de cada edad gestacional

M ATERIAL Y METODOS
Se observar fetos de distintas edades gestacionales.

PROCEDIMIENTOS
Al inicio se realiza una introduccin sobre el desarrollo de la prctica.
Se dibuja en el pizarrn un esquema de lo que se va a observar.
Seguidamente los alumnos observarn los distintos fetos colocados en cada una de
sus mesas de prcticas.

CLCULO DE LA EDAD GESTACIONAL Y DE LA FPP


Los Docentes explicarn el uso adecuado de las distintas reglas y mtodos para
calcular tanto la Edad Gestacional como la Fecha Probable de Parto.
Se realizarn ejercicios sobre estos mtodos.

CUESTIONARIO
1. Escriba la frmula de la Regla de Mc Donald y explique cuando se usa.
2. Escriba la Frmula de Naguele y explique cuando se usa.
3. Menciones mtodos para determinar la edad gestacional preparto
4. Mencione los parmetros utilizados en la ecografa para determinar la edad gestacional
5. Parmetros de la Altura Uterina para determinar la edad gestacional

BIBLIOGRAFA
1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. 8 Edicin. McGraw Hill Interamericana

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 36


UPSMP MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA
PRCTICA N 01

EL RBOL GENEALGICO FAMILIAR, HEREDOGRAM A O PEDIGRI

El rbol genealgico, heredograma o pedigr es un diagrama que representa la lnea de


antecesores y que incluye una compilacin cuidadosa de los registros fenotpicos de una familia
en varias generaciones.

COMPETENCIAS
1. Introduce a cmo se investiga la herencia de los caracteres genticos, enfermedades genticas
(cmo se heredan?, Son dominantes?, Son recesivos?, Son mendelianos?, etc.)
2. Usa la simbologa caracterstica en la elaboracin del rbol genealgico.
3. Construye un rbol genealgico real utilizando como material de investigacin a su grupo familiar.

M ATERIALES
1. Hoja cuadriculada tamao A4.
2. Lpiz y borrador.
3. Simbologa para la elaboracin del rbol genealgico familiar (hoja adjunta).

PROCEDIMIENTO
El estudio se inicia con la persona o propsitus (la persona que acude al mdico como paciente y que
llama la atencin) revisando sus antecedentes familiares.
La tarea en clase es construir su rbol genealgico. Los pasos a seguir son los siguientes:

1. Escribe los datos personales del propsitos:


a. Nombre, sexo, edad, direccin, telfono.
b. Antecedentes perinatales y postnatales.
c. Antecedentes familiares y otros datos importantes.

2. La elaboracin del rbol genealgico se inicia con el propsitus.


a. Los hombres son representados por smbolos cuadrados y las mujeres con smbolos circulares.
b. Una lnea trazada entre el cuadrado y el crculo representa un casamiento entre el hombre y la
mujer.
c. Dos lneas trazadas entre el cuadrado y el crculo indica un casamiento consanguneo.
(ver otras situaciones en la tabla de smbolos Apndice I).
d. Cuando es posible el cuadrado deber ser colocado a la izquierda y el crculo a la derecha de la
lnea de casamiento.
e. Las generaciones estn conectadas por una lnea vertical que se extiende hacia abajo desde la
lnea de casamiento hasta la prxima generacin.
f. Los hijos de un casamiento estn conectados por una lnea horizontal unidos por lneas
verticales cortas. El primer hijo es colocado a la izquierda del segundo, el segundo a la
izquierda del tercero y as sucesivamente. Utilice la simbologa correspondiente para casos de
abortos, gestacin, etc., ubicndoseles en el orden en que corresponden.
g. Solo el hijo(a) del matrimonio que est en relacin directa con el propsitus (es decir los
padres del propsitus) podrn ser colocados juntos pero sealando entre parntesis el lugar
que ocupan dentro de su familia.
h. Los individuos normales se representan por smbolos abiertos, cuadrados o crculos
dependiendo del gnero, y los afectados por smbolos cerrados.
i. Cada generacin es enumerada a la izquierda de las lneas filiales con nmeros
romanos.
j. Todos los individuos de cada generacin (los filiales) son enumerados desde la izquierda con
nmeros arbigos.

3. Terminado de elaborar su rbol genealgico se dispondr a identificar los rasgos genticos que
usted considere caracterstico de su familia (mnimo dos rasgos).

4. Del mismo modo identificara los individuos afectados (enfermos) con smbolos cerrados.

5. En la leyenda deber indicarse el rasgo gentico y la afectacin de los individuos a cuales se ha


referido. En la leyenda tambin pueden indicarse otros datos que usted considere pertinentes.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 37


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EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA
Ejemplo: Con un slo carcter gentico: Forma de pelo
En este ejemplo se seala a un individuo varn con pelo ondulado (el propsitus) primognito de
un matrimonio cuyo padre fue el segundo de 4 hermanos, siendo el primero afecto de un mal
sanguneo y que tiene pelo lacio. La madre fue la primera de 4 hermanos, tambin con pelo
lacio. En la actualidad los padres del propsitus esperan un siguiente hijo. Se pueden ver otros
detalles de esta familia. Por ejemplo, el individuo II9, que tiene pelo lacio ha tenido dos relaciones,
uno con un consanguneo de pelo lacio con quien tuvo un aborto afectado y otra relacin
convivencial con quien tuvo un hijo normal de pelo lacio. Etctera

I
1 2 3 4 (2)

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

III


1 2 3 4 5

LEYENDA
II-1 = Afectado por leucemia
III-3= Gestacin actual
III-4= Aborto
Carcter en estudio:

PREGUNTAS
1. Qu entiende por individuos afectados e individuos portadores?
2. Qu son caracteres genticos?
3. Qu son alelos?
4. Explicar y graficar con rboles genealgicos ejemplos de herencia autosmica dominante,
Herencia autosmica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Herencia
recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.
5. En el ejemplo de arriba, explique por qu el propsitus tiene el pelo ondulado Si sus
padres tienen el pelo lacio. Cul es la probabilidad de que el hermano o hermana que va a
nacer tenga tambin el pelo ondulado?

BIBLIOGRAFIA
Strachan, T. & A.P. Read. Genetica Molecular Humana. Ediciones Omega. 1999.
Stansfield, W . Teoria y problemas de Genetica. McGraw-Hill. 1995.
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lessons3.html#Sample

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 5


APENDICE

SMBOLOS MS USADOS EN LA ELABORACION DEL RBOL


GENEALGICO
ECAA
1. Propsitus o probando 15. Mujer portadora de un
carcter ligado al X
2. Individuo de sexo masculino
16. Individuo fallecido de
3. Individuo de sexo femenino sexo masculino

4. Individuo de sexo indefinido 17. Individuo fallecido de


o desconocido sexo femenino

5. Aborto espontneo 18. Representacin de varios


de sexo masculino caracteres en un mismo
individuo, de sexo masculino
6. Aborto espontneo
de sexo femenino 19. Representacin de varios
caracteres en un mismo
7. Aborto espontneo individuo, de sexo femenino
de sexo indefinido
20. Gestacin actual
8. Aborto inducido x (sexo no conocido)

21. Gestacin actual


9. Aborto gemelar dicigtico (sexo masculino)

22. Gestacin actual


10. Aborto gemelar (sexo femenino)
monocigtico
de sexo masculino 23. Hijo adoptivo
(interna o familiar)
11. Aborto gemelar
monocigtico 24. Hija adoptiva
de sexo femenino (interna o familiar)

12. Aborto gemelar de 25. Hijo adoptivo


cigocidad desconocida. ? (externo o no familiar)

13. Natimuerto 26. Hija adoptiva


de sexo masculino N (externa o no familiar)

14. Natimuerto N 27. Nmero de hermanos


de sexo femenino
sin identificar sexo
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28. Nmero de hermanos de 40. Cruzamiento legtimo


caracteres normales, de N
o casados
sexo masculino

29. Nmero de hermanos 41. Cruzamiento ilegtimo


de caracteres normales, N o convivientes
de sexo femenino

30. Individuos afectados, 42. Separacin


masculino

31. Individuos afectados, 43. Divorcio


Femenino

32. Individuo afectado fallecido de 44. Unin entre


sexo masculino consanguneos

33. Individuo afectado fallecido de 45. Matrimonio


sexo femenino sin descendencia

34. Individuo heterocigoto 46. Azoospermia


de sexo masculino (Infertilidad)

35. Individuo heterocigoto 47. Persona de sexo masculino


de quien se ignora si ?
de sexo femenino
tiene o no el rasgo
36. Gemelos dicigticos o
48. Persona de sexo femenino
fraternos de quien se ignora si
?
tiene o no el rasgo
37. Gemelos monocigticos o
idnticos, de sexo 49. Progenitor nico y su
masculino descendencia (pareja
normal sin importancia
38. Gemelos monocigticos o para el anlisis)
idnticos, de sexo femenino
50. Descendencia por I
orden de nacimiento. 1 2
39. Gemelo de cigocidad ? Nmeros romanos
desconocida. Indican generaciones, II
nmeros arbigos 1 2 3
indican orden de nacimiento
dentro de cada generacin

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 7


PRCTICA N 02

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

MACROSCOPA

COMPENTENCIAS:
1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo convencional y
bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y contar el nmero total de
cromosomas.
2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao y la posicin del
centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del cromosoma], submetacntrico
[centrmero no ubicado en el centro, por lo que se observa un brazo ligeramente ms corto] y
acrocntrico [centrmero cerca de un telmero]).
3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn Convencin de
Denver.
4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin cromosmica que se
presente en cada fotografa.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.

M ATERIALES:
Gua de Prcticas
Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.
Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble
Tijera.
Cinta scotch o clips
Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.

PROCEDIMIENTO:
Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes de cada una de
ellas.

Segn las siguientes pautas:

1. Realizar el recuento de los cromosomas de cada una de las metafases sealadas.


2. Colocar una hoja de vinifn sobre una fotografa y calcar o copiar con lpiz MARKIN cada uno
de los cromosomas reconociendo sus elementos.
3. Transportar la copia sobre una hoja de papel bond blanco, en la que se anotarn los nombres de
los cromosomas con letras.
4. RECONOCER E IDENTIFICAR los elementos: brazos p o brazo corto, brazo q o brazo
largo, centrmero o constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
5. RECORTAR los cromosomas de cada una de las fotocopias.
6. FORMAR los pares homlogos y colocarlos en orden decreciente de tamao.
7. DISTRIBUIR los cromosomas en grupos: A, B, C, D, E, F, G, y cromosomas sexuales X o Y,
segn la clasificacin de DENVER.
8. Hacer el RECUENTO e IDENTIFICACION de los cromosomas autosmicos y sexuales.
9. ORDENAR LOS PARES DE CROMOSOMAS y colocarlos en una hoja de cartulina o papel
bond de 80 gramos.
10. DIAGNOSTICAR el complemento cromosmico y sndrome correspondiente.

Repetir la tarea con cada una de las fotografas.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 8


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EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

PREGUNTAS:

I. Define brevemente y grafique lo siguiente


o Quinetochoro o Kinetochoro - Cromtide
o Cromosoma - Crommera
o Satlite - Tallo o Talo
o Cariograma - Cariotipo
o Haploida - Constriccin Secundaria
o Complemento cromosmico - Genoma
o Cromosoma acrocntrico - Cromosoma Telocntrico
o Mitosis - Tetraploida
o Monosoma - Meiosis
o Aneuploida - Mosaico

II. Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una
de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula
cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos.

III. Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes diagnosticados.

IV. Explique el fundamento y para qu se usan los mtodos de marca como: Bandas C, G, R, Q, NOR,
ICH

BIBLIOGRAFIA:
Armendares Salvador. CITOGENETICA HUMANA.
De Robertis
Emery Alan. GENETICA MDICA. Edicin en espaol: Marbn Libros, S.L. capitulo 3 pp. 29-
34
Gonzles Santander
Egozcue J, y colaboradores. GENETICA MDICA.
Grouchy J, y colaboradores. ATLAS DE ENFERMEDADES CROMOSOMICAS.
Solari A. GENETICA HUMANA. Fundamentos y aplicaciones en Medicina.
Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA.
Lisker, Armendares, INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 9


ANEXO N 1

CARACTERSTICAS MORFOLOGCAS DE LOS CROMOSOMAS:


CROMOSOMAS AUTOSOMICOS:

Grupo A: Pares 1, 2 y 3.
Los pares 1 y 3 son grandes, metacntricos.
El par 2 es ligeramente, submetacntrico.

Grupo B: Pares 4 y 5
Cromosomas grandes, submetacntricos propiamente dicho.

Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12


Los pares 6, 7, 8 y 11 son medianos, ligeramente submetacntricos.
Los pares 9, 10 y 12 son medianos, submetacntricos.
Los cromosomas sexuales X se encuentran en este grupo.

Grupo D: Pares 13, 14 y 15


Cromosomas grandes, acrocntricos y presentan satlites.

Grupo E: Pares 16, 17 y 18


El par 16 es mediano, metacntrico.
Los pares 17 y 18 es pequeo, submetacntrico.

Grupo F: Pares 19 y 20
Cromosomas pequeos, metacntricos.

Grupo G: Pares 21 y 22
Cromosomas pequeos, acrocntricos
Presentan satlites.
El cromosoma sexual Y se encuentra en este grupo.

CROMOSOMAS SEXUALES:

CROMOSOMA SEXUAL X :
Es mediano, ligeramente submetacntrico.
Con respecto a su tamao, es ms grande que el cromosoma N 8, y ms
pequeo que el cromosoma N 7.
Sus brazos p y q son rectos y paralelos entre s.

CROMOSOMA SEXUAL Y :
El cromosoma es pequeo, acrocntrico
Es ms grande que los cromosomas de su grupo (Grupo G)
Sus brazos p son compactos y gruesos, se visualizan fcilmente.
Sus brazos q son rectos y paralelos entre s.
No presentan satlites.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 10


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ANEXO N 2

IDEOGRAMA DEL PATRON DE BANDAS "GTG"

.r
:,t

'
i 1 2 3 4 5

1 :
6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

i
19 20 21 22 X y

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 11


CARIOGRAMA

Muestra: SANGRE PERIFRICA (Cultivo de Linfocitos)


Tcnica de coloracin: BANDAS GTG (Banda G usando Tripsina y Giemsa)

CARIOTIPO:............................................

Dx. CITOGENETICO:.....................................................................................

------------------------------------------------------ -----------------------------------

1 2 3 4 5

A B

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6 7 8 9 10 11 12

--------------------------------------------- --------------------------------------------

13 14 15 16 17 18
D E

--------------------------- ------------------------------

19 20 21 22
F G

SEXUALES----------------------------------------

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PRACTICA N 03

D E T E R M I N AC I O N D E L C O RP S
C U L O X

CROMATINA SEXUAL CORPUSCULO DE BARR

I. COMPETENCIAS:
Observa en los ncleos de las clulas epiteliales en Interfase los elementos determinantes del
sexo,
identificando la presencia del cromosoma X en forma de corpsculo de Barr.
Diferencia los ncleos positivos y negativos que le permitan diagnosticar el sexo cromatnico
en la muestra estudiada.

II. GENERALIDADES
La masa cromatnica que se encuentra en las clulas de los mamferos hembras incluyendo a la
especie humana, con excepcin de la zarigeya, constituye la CROMATINA SEXUAL, CUERPO
DE BARR, O CORPSCULO X Puede encontrarse en diferentes tipos de clulas, pero debido a
la sencillez del procedimiento y a la rapidez de la tcnica empleada se le estudia en clulas
epiteliales de la mucosa oral.

En las clulas epiteliales se encuentra ADHERIDA A LA MEMBRANA INTERNA DEL


NCLEO COMO DESCANSANDO EN ELLA. Su tamao normal vara de 0.7 a 1.2 micras ().
Su forma puede ser triangular semi-esfrica, alargada o circular. Su nmero por ncleo vara
de 0-4 corpsculos.
En las clulas nerviosas se encuentra ubicada al centro del ncleo.
En los neutrfilos segmentados se encuentra a manera de palillo de tambor

La regla para determinar el nmero de cromosomas X puede indicarse en la siguiente frmula

NCS = NCX - 1

El nmero de cromatina sexual es igual al nmero de cromosomas X menos uno

Esto se puede observar en el siguiente cuadro


N DE
MASA COMPLEMENTO
FENOTIPO CORPUSCULOS
CROMATINICA POR NUCLEO CROMOSOMICO

Varn normal 0 46,


Sndrome de Turner
0 45, X0
Varn doble Y 0 47, XYY

Hembra normal 1 46, XX

Sndrome Klinefelter 1 47, XXY

Sndrome Triple X 2 47, XXX

Sndrome Tetra X 3 48, XXXX

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 13


Sndrome Penta X 4 49, XXXXX

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 14


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Si el corpsculo de Barr es pequeo, es decir menor de 0.7; o es grande es decir mayor de 1.2,
dar lugar a anomalas estructurales del cromosoma X como se observa en el siguiente cuadro:

MASA TAMAO DEL COMPLEMENTO


FENOTIPO
CROMATINICA CORPUSCULO CROMOSOMICO
Delecin 46, X, del (X)(p)
46, X, del(X)(q)
Pequeo 46, X, i(X)(p)
Formacin de
anillo 46, X, r(X)
Isocromacin 46, X, i(X)(q)
Grande
Duplicacin 46, X, dup(X)(q)

Para el diagnstico debe examinarse por lo menos 100 ncleos por lmina y se obtendr el promedio
expresado en porcentaje.
Para la tcnica del Carbol-fucsina, de 0-5% es negativo y ms de 5% es positivo.

III. MATERIALES:
Lminas o porta-objetos,
Laminillas o cubre-objetos
Lpiz Markin o marcador de lminas, Esptulas de madera o bajalenguas.
Alcohol eter al 50%,
Batera completa de coloracin,
Blsamo del Canad,
Aceite de inmersin,
Microscopio con lentes de inmersin.

IV. PROCEDIMIENTO

1. OBTENCIN DE LA MUESTRA:
Limpiar las lminas y marcarlas con lpiz de vidrio.
Realizar el raspado de las clulas epiteliales de la mucosa oral (carrillos derecho e
izquierdo).
Hacer el extendido de las muestras en las lminas.
Fijarlas en alcohol-ter al 50% durante 5 a 10 minutos.

2. COLORACIN: METODO DE CARBO-FUCSINA


Hidrolizar las lminas con solucin de cido clorhdrico al 50% durante 10 minutos.
Lavar con agua destilada o agua corriente.
Colorear con carbol-fucsina durante 5 a 10 minutos.
Diferenciar en alcohol absoluto de 95% (aproximadamente 10 minutos).
Cambiar a alcohol absoluto por 1 minuto.
Clarificar con Xilol (2 cambios)
Montar en Blsamo de Canad

3. LECTURA Y DIAGNOSTICO:
3.1. OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lmina y observar estructuras puntiformes
de color fucsia o lila.
3.2. OBSERVAR A 40X: Diferenciar los ncleos buenos de los inadecuados e identificar el
corpsculo X si es posible.
3.3. OBSERVAR A 100X
Diferenciar los ncleos que presentan corpsculo de Barr (positivos) y los
ncleos sin corpsculo (negativos).
Observar la morfologa y el tamao de los corpsculos.
Realizar el conteo de por lo menos 100 ncleos buenos, indicando los
porcentajes analizados, luego obtener el promedio total.
Diagnosticar el sexo cromatnico, segn los criterios establecidos.
Esquematizar sus observaciones en el microscopio

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 15


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V. CUESTIONARIO:
1. Defina: Cromatina Eucromatina Heterocromatina Cromatina positiva Cromatina negativa Clava o
palillo de tambor Heteropicnosis Isopicnosis
2. Explique la hiptesis de Mary Lyon: Concepto, fundamento, propuesta resmen y conclusiones
3. Cules son los factores que alteran la cantidad y el tamao normal del corpsculo de Barr?
4. En qu da de formacin y desarrollo embrionario se puede observar la cromatina sexual?

VI. BIBLIOGRAFA:
CUMMINGS, HERENCIA HUMANA.
EGOZCUE, GENETICA MEDICA.
JORDE-CAREY-W HITE. GENETICA MEDICA
SOLARI, GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA
LISKER-ARMENDARES. INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 15


CROMOSOMAS HUMANO: CARIOTIPO MICROSCOPIA
COMPETENCIAS:
1. Reconoce bajo el microscopio los elementos responsables de la herencia: LOS CROMOSOMAS
EN LOS CULTIVOS CELULARES IN VITRO (CULTIVO DE LINFOCITOS) cuando las clulas
estn en Interfase y en divisin (metafase).
2. Comprueba el nmero de cromosomas en la especie humana diferencindolos por grupos (A, B,
C, D, E, F, G Y SEXUALES) mediante el MTODO CONVENCIONAL que podran
corresponder a anomalas numricas.
1. Observa los cromosomas mediante el MTODO DE BANDAS GTG (bandeo G, Tripsina
Giemsa) para identificar los cromosomas y poder averiguar anomalas estructurales.

GENERALIDADES
La clula en divisin est formados por elementos en form a de varillas llamados cromosomas, que
viene de Chroma = color y Soma = cuerpo. Es decir que se tien intensamente con los colorantes
bsicos como la fucsina, orceina, hematoxilina, etc.

Cada especie animal o vegetal posee un complemento cromosmico propio y caracterstico en cuanto
al nmero y forma de los cromosomas. El ser humano tiene 46 cromosomas.

PROCEDIMIENTO
Lmina N 1
Mtodo Convencional (Coloracin Giemsa).
Lminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre perifrica.

OBSERVAR A 10X:
Corpsculos pequeos de forma esfrica, intensamente teidos de color fucsia o lila
(linfocitos en Interfase)
Elementos puntiformes y/o alargados e intensamente coloreados formando grupos
(linfocitos en divisin o metafases).
Esquematizar sus observaciones.

Linfocito en interfase

Linfocito en divisin

OBSERVAR A 40X:
Realizar el recuento de los cromosomas en cada metafase.
Identificar los cromosomas reconociendo la morfologa de cada uno de ellos
Esquematizar sus observaciones.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 16


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OBSERVAR A 100X:
Cromosomas en metafase identificando sus cromtide y la posicin de sus
centrmeros.
Identificar los cromosomas por grupos (A, B, C, D, F, G y sexuales).
Esquematizar sus observaciones.

Brazo p
Centrmero

Brazo q

Cromtide

Grupo G

Grupo A

Grupo D

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 17


Lmina N 2
Mtodo de Bandeo: Bandas GTG
Lminas preparadas con cultivo de linfocitos en sangre perifrica.
Seguir el mismo procedimiento realizado en la lmina N 1 observando detenidamente a 10X y a 40X.

Cromosoma Metacntrico

Cromosoma Acrocntrico

Cromosoma Submetacntrico

OBSERVAR A 100X:
Cromosomas de los grupos antes mencionados.
Diferenciar las bandas en cada uno de los cromosomas buscando sus pares homlogos.
Comparar cada uno de los cromosomas y tratar de identificarlos con la ayuda del patrn de bandas
que se presentan en la hoja adjunta.

Esquematizar los cromosomas 1, 5, 13, 16, 19, 21 y el cromosoma sexual X.

Cromosoma 21

Cromosoma 13

Cromosoma 1

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 18


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PREGUNTAS
1. Defina los siguientes conceptos:


Sitios frgiles - Polimorfismo de los satlites

Heteromorfismo cromosmico - Polimorfismo del cromosoma Y

Heterocromatina constitutiva - Gaps

Microncleos

2. Explique cul es el fundamento y para qu se usan las tcnicas y marcadores moleculares de:

- PCR - RFLP - SSR - AFLP


- Microarrays - Souther Bloot - FISH

BIBLIOGRAFIA
CUMMINGS, MICHAEL. Herencia Humana.
DE ROBERTIS, E. Biologa Celular y Molecular.
GROUCHY-TURLEAU. Atlas de Enfermedades Cromosmicas
LISKER-ARMENDARES. Introduccin a la Gentica Humana.
MULLER-YOUNG. Gentica Mdica Emerys
SANCHEZ CASCOS Y COL Gentica al da Editorial Labor.
THOMPSON, THOMPSON. Gentica Mdica.

2014-1 GUIA DE PRACTICAS 19


PRACTICA N 04

M ARCADORES MOLECULARES PARA DETERMINAR VARIANTES INSERCIN /DELECIN (I/D)


EN EL GEN ECA, ASOCIADO A ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

INTRODUCCIN
El sistema RAS (Renin Angiotensin System) cumple una funcin muy importante en la homeostasis
cardiovascular. La enzima ACE (Angiotensin Converting Enzyme) ECA, cataliza la reaccin del
paso de Angiotensina I a Angiotensina II. La AngII es una potente vasoconstrictiora que ejerce su
influencia sobre el corazn y vasos sanguneos a travs de sus efectos hemodinmicos y celulares
directos. Se ha reportado que la inhibicin farmacolgica de ECA, conduce a la mejora en un grupo
de pacientes con desrdenes cardiovasculares (ej., hipertensin, enfermedades coronarias e
hipertrofia ventricular izquierda). Por ello, el anlisis gentico del polimorfismo de ECA y otros genes
asociados es de suma importancia, ya que conllevara a dilucidar los alelos implicados en dichas
enfermedades. En algunos estudios previos en distintas poblaciones, los individuos con genotipo DD,
tienen una propensin 3-4 veces mayor de sufrir algunas enfermedades cardiovasculares. Sin
embargo esto no sucede en otras poblaciones, por ello se est caracterizando la distribucin de los
alelos de ECA en pacientes y controles de la poblacin peruana.

OBJETIVO
Identificar los genotipos Insercin /Insercin (I/I), Insercin/Delecin (I/D) y Delecin/Delecin (D/D)
en muestras de sangre de algunos donantes.

M ATERIALES
.Muestras de sangre (<1ml)
.Guantes descartables
.Agarosa para preparar geles al 1%
.Buffer de carga (azul de bromofenol, xylene cyanol, sucrosa)
.Buffer TBE 1X (Tris base, Acido brico, EDTA)
.Solucin de bromuro de etidio (EtBr)
.Micropipetas de 10 ul
.Gradillas para tubos eppendorf de 1.5ml y 0.2ml
.Equipo de electroforesis horizontal, fuente de pode, temociclador
.Transiluminador UV

PROCEDIMIENTO
La extraccin de ADN de sangre perifrica comprende el lavado de las muestras con TE 20:5
(Tris- EDTA), lisado con lauryl sarcosine, digestin proteica con Proteinasa K, precipitacin del
ADN con sales y etanol
Se procede a la amplificacin por PCR de un sector del Intrn 16 del gen ECA (locus en 17q23).
La tcnica de PCR se basa en la aplicacin de la enzima Taq polimerasa que sintetiza las
cadenas complementarias del ADN, la misma que se inicia a partir de los oligodesoxinucletidos
(primers F y R) en el rea ESPECIFICA prevista a ser amplificada. El material bsico para una
reaccin de PCR incluye: desoxinucletidos (dNTPs: A,C,G,T), un buffer, cloruro de magnesio,
agua ultrapura, primers, enzima (Taq polimerasa) y el ADN de cada muestra. Los dNTPs hibridan
al ADN cuando ste se denatura y las cadenas se separan. Las cadenas madre sirven de molde
o matriz para que se sinteticen nuevas cadenas a temperaturas especficas de cada reaccin.
Se cumplen tres etapas o ciclos:
denaturacin del ADN (a 94C)
hibridacin de los primers (a 58C)
elongacin de la cadena de AND por accin de la Taq (72C)

Estos ciclos se repiten por 30 veces o ms, logrando as la amplificacin de un fragmento


determinado de ADN que despus se visualiza corriendo la reaccin (electroforesis horizontal a 100
voltios) en geles de agarosa al 1%.
- Tincin de geles en la solucin de bromuro de etidio.
- Se visualiza los productos de PCR en el transiluminador.

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UPSMP MEDICINA HUMANA
EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

Fig. 2 Esquema del gen ECA y de la regin polimrfica (delecin insercin)

El polimorfismo consta de dos fragmentos allicos: uno de 490 bp (pares de bases) denominado
Insercin (I) y otro de 190 bp denominado delecin (D)
Los posibles genotipos que se pueden hallar en las muestras seran:
I/I = homocigoto para la Insercin
I/D = heterocigoto (insercin/delecin)
D/D = homocigoto para la delecin

PREGUNTAS
1. Defina polimorfismo gentico
2. En la prctica realizada, identifique los genotipos de cada muestra: I/I, I/D D/D
3. Segn lo explicado, qu paciente(s) analizados en la prctica estaran en mayor riesgo
de desarrollar una enfermedad cardiovascular?
4. D otro ejemplo de enfermedad gentica a sociada a un polimorfismo

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