UNIVERSIDAD TCNICA DEL NORTE

FACULTAD DE CIENCIAS
AGROPECUARIAS Y AMBIENTALES
BIOLOGA II

CAPTULO III
GENTICA

Conceptos bsicos

Historia e importancia de la Gentica

Gentica Mendeliana

Enfermedades ligadas al sexo

Prcticas de Gentica

Ejercicios de Gentica

Sania Ortega Andrade, Lcda. MSc.

 Tares que
Conceptos bsicos deben hacer.

Trminos que deben saber antes de iniciar gentica:

Gentica, reproduccin, variacin, genotipo, fenotipo, hibridizacin, monohbrido,

cromosoma, raza, especie, cruzamiento, dominante, recesivo, carcter hereditario,
carcter alelomorfo, homocigoto, heterocigoto, lnea pura, genes, alelos, gametos,
cuadrcula de Punnet.

El ncleo de cada una de las clulas del organismo contiene el denominado material
gentico, es decir las espirales de ADN (cido desoxirribonucleico) dispuestas de manera
compleja para formar los cromosomas. Las clulas humanas contienen 23 pares de
cromosomas (46 en total), incluidos un par de cromosomas sexuales.

La molcula de ADN es una

hlice larga y doble,
semejante a una escalera de
caracol. Los eslabones de esta
cadena, que determinan el
cdigo gentico de cada
individuo, se componen de
pares de cuatro tipos de
molculas denominadas bases
(adenina, timina, guanina y
citosina). La adenina se
empareja con la timina y la
guanina con la citosina. El
cdigo gentico est escrito en
tripletes, de manera que cada
grupo de tres eslabones de la
cadena codifica la produccin
de uno de los aminocidos, los
cuales son los componentes que constituirn las protenas.

El ADN (cido desoxirribonucleico) es el material gentico de la clula y aparece en

forma de filamentos dbilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados cromatina,
en el ncleo de cada clula. Justo antes de que la clula se divida, la cromatina se
espiraliza y se forman los cromosomas. La molcula de ADN es una larga doble hlice
enrollada sobre s misma, semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales
compuestos de molculas de azcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al
apareamiento de cuatro molculas denominadas bases, que forman los eslabones de la
escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citosina.
As mismo, cada par de bases est unido por un enlace de hidrgeno. Un gen es un
segmento de ADN que tiene una determinada funcin y est constituido por una secuencia
especfica de bases.

La hlice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molcula controla
activamente alguna funcin de la clula. Una rama de la hlice abierta queda inactiva
mientras que la otra acta como patrn para formar una rama complementaria de ARN
(cido ribonucleico). Las bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las bases
de la rama inactiva del ADN, con la diferencia de que el ARN, en vez de timina, contiene
una base denominada uracilo. La copia de ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), se
separa del ADN, abandona el ncleo, pasa al citoplasma de la clula y se une a los
ribosomas, donde tiene lugar la biosntesis de las protenas. El ARNm transmite al
ribosoma la informacin sobre la secuencia de aminocidos que se necesitan para
construir una protena especfica y el ARN transportador (ARNt), un tipo de ARN mucho
ms pequeo, conduce los aminocidos al ribosoma. Cada molcula de este ARNt
transporta e incorpora un aminocido a la cadena de protena que se est sintetizando.

Un gen contiene la informacin necesaria para construir una protena. Los genes varan
de tamao segn el tamao de la protena y se ordenan en una secuencia especfica en los
cromosomas. Se denomina "locus" a la localizacin de cada gen en particular.

Cromosomas: son los que llevan la mayor parte del material gentico y condicionan la
organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada especie a travs de esta
informacin gentica. A la vez organizan la cromatina del ncleo celular durante la
divisin celular (mitosis y meiosis), cada uno se divide a forma longitudinal dando origen
a 2 cadenas gemelas; es una molcula de ADN que contiene muchos genes.

Un cromosoma se estructura de la siguiente manera:

Centrmero: punto de unin de las cromtidas hermanas

Telmeros: Son las regiones del cromosoma, con estructuras de ADN repetidas que
aseguran que no se pierda informacin importante en cada ciclo de duplicacin. Los
telmeros son como las capuchas de plstico en los extremos de los cordones de los
zapatos o zapatillas.
Orgenes de replicacin: son los lugares donde comienza la replicacin del ADN.
El cinetocoro: es una estructura proteica ubicada en la parte externa de los cromosomas,
en los centrmeros.
Bsicamente un cromosoma resulta del
"empaquetamiento" del ADN alrededor
de ciertas protenas llamadas histonas a
manera de un collar de cuentas. De esto
resultan unas estructuras llamadas
nucleosomas.
Los nucleosomas se enrollan unos
sobre otros para dar lugar a un
"solenoide" .
El enrollamiento continua permitiendo
un mayor nivel de compactacin del
ADN, la cromatina.
Finalmente en momentos de divisin
celular, la cromatina intensifica su
compactacin para dar origen a los
cromosomas. Entonces, cromatina y
cromosoma son solamente diferentes
grados de compactacin del ADN.
Clases de cromosomas:

Segn su funcin:

Todos los seres humanos comprenden 2 tipos de cromosomas: un par se les denomina
HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES y todos los pares
restantes se llaman AUTOSOMAS.

Segn la posicin del centrmero en los cromosomas, se clasifican en:

a) Metacntricos: se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos tienen igual
longitud.
b) Submetacntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo ms grande
que la del otro.
c) Submetacntrico con zona satlite: el brazo ms corto presenta unos
abultamientos con forma de satlite. Adems facilita el reparto de informacin
gentica entre la clula madre y las clulas hijas.
d) Acrocntrico: Un brazo es muy corto y el otro largo.
e) Telocntrico: Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en
el extremo.

Segn el nmero de centrmeros:

Monocentricos: un centrmero.

Dicentricos: dos centrmeros

Policentricos o de centrmero difuso.

CARIOTIPO

Es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una clula y se termina a travs de un

anlisis citogentico. Se tiene en cuenta el nmero y morfologa de los mismos (tamao y
posicin del centrmero).
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y estructurales.

Al agrupar estas parejas de homlogos existe un par de cromosomas que es diferente

segn estemos estudiando una hembra o un macho.
Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamao, como
pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que
los restantes pares de cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para
ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los
individuos machos contienen un pan XY y las clulas de las hembras por un par XX. En
la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula
somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22
pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn.
 Gentica
La gentica (del trmino Gen, que proviene de la palabra
griega y significa raza, generacin) es el campo de las
ciencias biolgicas que trata de comprender cmo la herencia
biolgica es transmitida de una generacin a la siguiente, y
cmo se efecta el desarrollo de las caractersticas que
controlan estos procesos.

Historia e importancia de la Gentica

Cronologa de descubrimientos notables:

1800

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900
1900 Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el
trabajo de Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia
1905 El bilogo britnico William Bateson acua el trmino Genetics en una carta a
Adam Sedgwick
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma
1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of
Mendelian inheritance la sntesis moderna comienza.
1923 Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los
cromosomas
1928 Se denomina [[mutacin]] a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un
gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928 Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible entre bacterias.
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican
protenas; vase el dogma central de la Gentica
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el
ADN es el material gentico (denominado entonces principio transformante)
1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas
reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de
timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz
1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de los
fagos reside en el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una
doble hlice
1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de
cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es
semiconservativa
1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma
central de Watson
1970 Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo
que permite a los cientficos manipular el ADN
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez
trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacterifago -X174
1983 Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita
la amplificacin del ADN
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El
gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica
1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y
los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un
organismo de vida libre
1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura
Saccharomyces cerevisiae
1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota
pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de
la secuencia del genoma humano
2003 (14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del
genoma secuenciado con una precisin del 99,99%

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Gentica Mendeliana
Enfermedades ligadas al sexo
Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varn tiene un cromosoma
sexual X y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales slo uno es activo. El
cromosoma Y contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos determina el sexo.
En los varones se expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya sean dominantes o
recesivos. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o al
cromosoma X.
 La herencia del sexo: Cmo se hereda el sexo?

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que slo ir un
cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr el cromosoma X y
la otra mitad el cromosoma Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X.

Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al vulo,

dar origen a una nia. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacin es el que lleva el
cromosoma Y, ser un nio el que se origine.

Caracteres hereditarios

Habr observado que entre sus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y
bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Adems comparten estos
caracteres con su familia.

Aprender por qu somos diferentes y cmo se transmiten estas diferencias de padres a

hijos.
Hay tambin muchas enfermedades
hereditarias. Es conveniente conocer cmo
se transmiten con objeto de prevenirlas.

Inactivacin del cromosoma X

Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X
que un varn. En principio este hecho debera provocar un exceso de algunos genes. De
todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada clula femenina se
inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los vulos en los
ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una
protuberancia densa en el ncleo de la clula.

La inactivacin del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que
el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalas del desarrollo que el exceso
de cromosomas no sexuales (autosmicos). Al parecer, esto se debe a que slo queda un
cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotacin de cromosomas X de un individuo.
En la mujer con tres cromosomas X (sndrome de triple X) con frecuencia no se
manifiestan alteraciones fsicas ni psicolgicas. Por el contrario, un cromosoma
autosmico adicional (trisoma) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo
fetal. Un beb nacido con un cromosoma autosmico adicional presenta graves trastornos
fsicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosmico
siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca
trastornos menos graves (sndrome de Turner).

Anomalas de los genes

Son bastante frecuentes las anomalas de uno o ms genes, sobre todo de los recesivos.
Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarn un
funcionamiento anormal de las clulas slo si existen dos similares. Las probabilidades
de que eso ocurra son escasas en la poblacin general; no obstante, aumentan en nios de
padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan
entre s, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las
comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Se denomina genotipo a la dotacin gentica o a la informacin hereditaria de una

persona. La expresin individual del genotipo se denomina fenotipo.

Todas las caractersticas diferenciales hereditarias (rasgos) estn codificadas por los
genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra
y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el
resultado de caractersticas anormales que aparecen como expresin de un gen anormal.

Anomalas provocadas por un solo gen

Los efectos producidos por un gen anormal dependern de su carcter dominante o

recesivo y de su posible localizacin en un cromosoma X. Como cada gen controla la
produccin de una protena en particular, un gen anormal producira una protena anormal
o bien una cantidad anormal de la misma, lo cual podra causar anomalas en el
funcionamiento de la clula y, en definitiva, en la apariencia fsica o en las funciones
corporales.
 Mujeres Hombres
XX (Sana) XY Sano
XhY
XXh (Portadora)
Hemoflico
XhXh (Hemoflica)

Genes no ligados al cromosoma X

Genes no ligados al cromosoma X

El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un cromosoma autosmico puede ser
una deformidad, una enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades.

En general, los siguientes principios se aplican a la expresin de rasgos determinados

por un gen dominante :

Los individuos con un rasgo determinado tienen como mnimo un progenitor con ese
rasgo, a menos que ste sea producto de una nueva mutacin.

Con frecuencia la causa de los rasgos genticos anormales se debe ms a nuevas

mutaciones genticas que a la herencia de los padres.

Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada
descendiente tendr un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento
de no hacerlo. Sin embargo, todos sus hijos lo tendrn si el progenitor con el rasgo
anormal tiene dos copias del gen anormal, aunque esta circunstancia es muy poco
frecuente.

Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus
hermanos s lo tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.

Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.

La anomala puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las

generaciones.

Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:

Prcticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrar que ambos progenitores
tienen el gen, aunque no tengan el rasgo.

Las mutaciones son responsables de la expresin del rasgo slo en muy raras ocasiones.

Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no
tiene el rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los dems sern
portadores con un gen recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo
anormal, ninguno de sus hijos tendr el rasgo pero todos sus hijos heredarn un gen
anormal que podrn transmitir a su descendencia.

Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de
un gen anormal, aunque l mismo no tenga tal rasgo.

Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.

En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos

progenitores tengan el rasgo.

Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a desaparecer
porque los portadores, con frecuencia, estn demasiado enfermos para tener hijos. No
obstante hay excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave deterioro de
las funciones cerebrales y que comienza por lo general despus de los 35 aos. Debido a
esta peculiaridad, la aparicin de los sntomas puede ser posterior al nacimiento de los
hijos.

Es importante tener en cuenta que los genes recesivos slo se expresan visiblemente
cuando se tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo aunque
sea portador del mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.

Genes ligados al cromosoma X

La escasez de genes del cromosoma Y en los varones hace que los genes del cromosoma
X (ligados al X o ligados al sexo), sean stos dominantes o recesivos, estn casi siempre
sin pareja y que por lo tanto se expresen. Pero en las mujeres, debido a que tienen dos
cromosomas X, se aplican los mismos principios a los genes ligados al cromosoma X que
a los genes de cromosomas autosmicos; es decir, a menos que los dos genes de un par
sean recesivos, slo se expresarn los genes dominantes.

En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante, los varones con
esta afeccin transmitirn la anomala a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos porque
stos reciben el cromosoma Y, que no posee el gen anormal. Por el contrario, las mujeres
afectadas con un solo gen anormal transmitirn la anomala a la mitad de sus hijos, tanto
varones como mujeres.

Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo, casi todos los que posean el rasgo
sern varones. Los varones slo transmiten el gen anormal a sus hijas, las cuales se
convierten en portadoras. En cambio, las madres portadoras no poseen el rasgo pero
transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones, que generalmente lo tendrn. Aunque
ninguna de sus hijas tenga el rasgo, la mitad de ellas sern portadoras.

El daltonismo o incapacidad de percibir los colores rojos y verde, trastorno causado por
un gen recesivo ligado al cromosoma X, afecta a un 10 por ciento de los varones pero es
poco habitual entre las mujeres.

En los varones, el gen que provoca el daltonismo proviene de una madre con el mismo
trastorno o que tiene una visin normal pero es portadora del gen que lo provoca. Por ello,
nunca proviene del padre, que es quien proporciona el cromosoma Y. Es poco frecuente
que las hijas de padres daltnicos tengan este trastorno, aunque siempre sean portadoras
del gen del daltonismo.

Herencia codominante
 Herencia de genes anormales recesivos
vinculados al cromosoma X
Si un gen est ligado al cromosoma X,
aparece en el cromosoma X y no en el
cromosoma Y. La enfermedad resultante de
un gen recesivo anormal ligado al cromosoma
X se desarrolla por lo general en los varones,
ya que stos tienen un solo cromo-soma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X; por lo
tanto, reciben un gen normal en el segundo
cromosoma X. Como el gen normal es
dominante, las mujeres no desarrollan la
enfermedad. Si el padre tiene un gen recesivo
anormal en su cromosoma X y la madre tiene
dos genes normales, todas sus hijas reciben un
gen anormal y otro normal, hacindolas
portadoras. En cambio ninguno de los hijos
varones recibe el gen anormal. Si la madre es
portadora y el padre tiene el gen normal, cada
hijo varn tiene un 50 por ciento de
probabilidades de recibir el gen anormal de la madre. Cada hija tiene un 50 por ciento de
probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal (convirtindose en portadoras) o
de recibir dos genes normales.

La herencia
codominante se
caracteriza por la
expresin de ambos
genes. En la anemia
drepanoctica, por
ejemplo, si el
individuo tiene un gen
normal y otro anormal,
produce un pigmento
normal y otro anmalo
en los glbulos rojos
(hemoglobina).

Genes mitocondriales anormales

Dentro de cada una de las clulas se hallan las mitocondrias, minsculas estructuras que
proporcionan energa a la clula y que contienen un cromosoma circular. Varias
enfermedades poco frecuentes se deben a la transmisin de genes anormales que
contiene dicho cromosoma mitocondrial.

Cuando un vulo es fertilizado, slo las mitocondrias del vulo forman parte del feto en
desarrollo, por lo que todas las mitocondrias del esperma son eliminadas.
En consecuencia, las enfermedades causadas por los genes mitocondriales anormales se
transmiten por la madre; el padre no puede transmitirlas aunque tenga genes
mitocondriales anormales.

Genes que provocan cncer

Las clulas cancergenas pueden contener oncogenes, o sea, genes que provocan el cncer
(genes tumorales). En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes responsables
del crecimiento y del desarrollo que estn presentes slo en el feto y que en general se
desactivan de forma permanente despus del nacimiento. Si estos oncogenes se reactivan
ms adelante, en cualquier momento de la vida, pueden, como consecuencia, causar
cncer. Se desconoce la causa de la reactivacin de estos oncogenes.

Tecnologa gentica

La deteccin de enfermedades genticas, antes o despus del nacimiento, se est

perfeccionando gracias a los adelantos tecnolgicos; el avance es especialmente rpido
en el campo relacionado con el ADN. El Proyecto del genoma humano, actualmente en
marcha, tiene por objetivo la identificacin y el trazado del mapa de todos los genes de
los cromosomas humanos. El genoma es el conjunto gentico de un individuo. En cada
locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la funcin de un cierto locus,
como el determinar el color de los ojos, es la misma en todos los individuos. Sin embargo,
el gen especfico que est en ese lugar vara y confiere a cada uno sus caractersticas
individuales.

Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para su
estudio. La clonacin es el mtodo que permite lograr reproducciones de un gen humano
en el laboratorio. Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior de una
bacteria y, cada vez que sta se reproduce, realiza una copia exacta de todo su ADN,
incluyendo el gen aadido. Como las bacterias se multiplican muy rpidamente, en poco
tiempo se producen millones de copias del original. Otra tcnica para copiar el ADN
utiliza la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR). Un segmento especfico de ADN
que contiene un gen especfico puede ser copiado (amplificado) ms de 200 000 veces en
el laboratorio, en cuestin de horas. El ADN de una sola clula es suficiente para iniciar
una reaccin en cadena de la polimerasa.

Para localizar un gen especfico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de

ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un tomo radiactivo. La sonda
marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento; la
sonda en cuestin se puede detectar entonces mediante sofisticadas tcnicas de fotografa.
Con este procedimiento se diagnostica un buen nmero de enfermedades antes del
nacimiento o despus del mismo. En el futuro es probable que las sondas genticas sean
capaces de examinar a los individuos y detectar la presencia de enfermedades genticas
graves, aunque no todos los portadores del gen de una enfermedad la desarrollen.

Una tcnica habitual para identificar el ADN es la prueba de Southern blot, que consiste
en la extraccin del ADN de la clula del individuo y su divisin en fragmentos exactos
con una enzima denominada endonucleasa de restriccin. Los fragmentos se separan en
un gel por electroforesis, se colocan en un filtro de papel y se cubren con una sonda
previamente marcada. La identificacin del fragmento de ADN correspondiente se logra
debido a que la sonda se une solamente a su imagen complementaria.

Copyright 2005 Merck Sharp & Dohme de Espaa, S.A.

Madrid, Espaa. Todos los derechos reservados.

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Como influye la gentica en la aparicin de enfermedades

Quin podra haberse imaginado hace unos aos que se podra trazar un mapa gentico
de cada una de las personas, dejando registradas sus tendencias a generar problemas de
salud?

Indudablemente esto hubiera sido fruto de la creatividad de algn autor de ciencia-ficcin

o de la mente acelerada de algn director de cine. Pero en la actualidad es ni ms ni menos
que una realidad presente y cada vez ms cercana a lo cotidiano, que plantea diversas
ventajas en el tema sanitario y tambin plantea muchsimos dilemas y polmicas que se
van planteando en el da a da cada vez ms.

Sin ninguna duda tener en claro cules son las tendencias a sufrir enfermedades o
patologas a lo largo de la vida de un individuo puede ser bien utilizado para hacer
prevencin en salud y evitar, o por lo menos minimizar los problemas futuros. Esta es una
enorme ventaja, que habr que empezar a aprovechar.

Tambin lo es en el campo de lo social, es decir poder estudiar cuales son aquellas

patologas o enfermedades prevalentes en algunas colectividades, como pueden ser las de
raza, de sexo o del lugar donde se vive, o del lugar donde se trabaja.

Pero todava nos falta mucho de qu hacer con el manejo de esa informacin tan
importante: saber si se trata de datos que slo pueden ser manejados por el individuo y se
torna en confidencial, o si puede ser utilizada vlidamente por los gobiernos que quieran
tomar decisiones en materia sanitaria y saber, por ejemplo, dnde colocar sus recursos, o
si puede usarse por corporaciones.

Todo esto deber ser regulado en un futuro, para que no se produzcan consecuencias
negativas o ticamente reprobables en el manejo de esta informacin tan delicada.

Tambin habr que regular, seguramente, las manipulaciones que se hagan de las
posibilidades genticas. Por ejemplo las polmicas que surgen en cuanto a la eleccin de
caractersticas fsicas de los bebes o la problemtica de los nios que se tienen para curar
enfermedades de sus hermanos nacidos antes que ellos y muchos otros temas que surgen
con al avance mdico.
VALTERACIONES CROMOSMICAS

Foto de un cariotipo de un individuo con trisoma del par 16. (2n+1)

Las alteraciones cromosmicas pueden ser de nmero o de estructura.

Alteraciones en el nmero de cromosomas

Para hablar de las de nmero existen alteraciones que afectan a todo un genomio de
complemento cromosmico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se
hallan en una clula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan
un genomio de su madre y uno de su padre. El nmero de cromosomas de un genomio se
denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de nmero que afectan a todo el
genomio, una clula puede poseer ms de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones
se denominan POLIPLOIDIAS. Si una clula de un cerdo normal tiene 2n = 38
cromosomas cuando posee una alteracin con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57
cromosomas los 38 normales ms un juego entero de ms. Este tipo de animales no son
viables.

En este esquema cada genomio est representado en celeste y el otro en rojo en. En este equema cada genomio tiene
3 cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.

Trisoma de los cromosomas sexuales.

Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sndrome de Turner. Los XXY
poseen sndrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y son inviables y los
XXX se denominan sper hembras. Las alteraciones en el nmero de cromosomas que
solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento cromosmico, se denominan
ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unin de gametas que han sufrido no disyuncin (n+1 o n-1)
cuando se aparean con una gameta normal dando origen a individuos 2n+1 o 2n-1.
TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo ms conocido es el Sndrome de Down con trisoma del par No 21 en los

humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomas como las monosomas.
Las ms viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y
XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteracin en la

formacin de las gametas (No disyuncin en AI o en AII).

Ver video:

http://www.youtube.com/watch?v=M7YpxJyoxJ8

Ver video:

http://www.youtube.com/watch?v=k79a0Gf_EK8#t=34

Foto del Cariotipo y fenotipo del Sndrome de Down. Pocas de las trisomas viables.
Foto de cariotipo y del fenotipo del sndrome de Klinefleter.

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir slo un

genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos
espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpsculo polar.
Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen
prdida o ganancia de material gentico (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde
ni se gana material gentico (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la

pgina de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

http://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formacin de gametas con

deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a
embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una
inversin o translocacin son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un
cromosoma que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si
incluyen al centrmero, se denominan pericntricas y si no lo incluyen se denominan
paracntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homlogos un

cromosoma alterado y el otro normal.

Una animacin de lo que sucede en la formacin de gametas en las inversiones si ocurre

crossing over en la regin invertida, se ve el siguiente video

http://www.youtube.com/watch?v=50bUMS77zFQ

VER LOS VIDEOS DE ESTE ENLACE.

Cabe aclarar que solo se muestran las cromtides que intercambian fragmentos y no las
otras, que poseern una el orden normal y otra la inversin.

Un ejemplo de la inversin paracntricas y de la formacin de gametas inviables se ve en

los siguientes videos:

http://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI

http://www.youtube.com/watch?v=WYvkuKCutBs

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homlogos que se

intercambian con el otro cromosoma no homlogo. La alteracin cromosmica ms
comn en los bovinos es la translocacin Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que
la portan no sufren alteraciones fenotpicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que
producen gametas desbalanceadas.

Primera parte Se puede ver en los siguientes videos

http://www.youtube.com/watch?v=saSAfbfGqq0

http://www.youtube.com/watch?v=6HnB7eMnCSU
En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse al
formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se
ha perdido un cromosoma

En el caso de las translocaciones recprocas puras el proceso de desbalance al formar las

gametas es ms complejo.

http://www.youtube.com/watch?v=tsatpdcZ9qQ

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenmeno

denominado efecto de posicin variegado. Esto es el efecto que se puede producir en la
expresin gnica por pasar de una regin heterocromtica a una eucromtica y viceversa.
O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

Estudio de
Prcticas de Gentica
PRACTICA N 1

GENETICA HUMANA

DATOS PERSONALES

NOMBRE DEL EVALUADOR: _______________________________________________

NOMBRE DEL EVALUADO: _______________________________________________

CURSO: _______________________________________________

Objetivo. Conocer el mecanismo de la herencia de algunas caractersticas humanas.

Introduccin.

Las leyes de la herencia derivan de la accin de los cromosomas en la mitosis, la meiosis

y la fecundacin. Dentro de cada uno de ellos diferente del resto, cada uno con misin de controlar
uno o ms caracteres hereditarios. Se conocen dos tipos de genes, los dominantes y los recesivos.

La Gentica estudia la herencia de los seres vivos. En los seres vivos superiores presentan
una gran dificultad el estudio de las caractersticas genticas, ya que el tiempo que transcurre entre
una generacin y otra es de 20 aos aproximadamente, pero en forma indirecta podemos inferir
algunas caractersticas genticas de una poblacin humana.

Cabe decir que el desarrollo de muchas caractersticas est bajo el control de los genes,
pero otras caractersticas se ven influenciadas por el ambiente.

La configuracin de un individuo con respecto a cierto rasgo heredado se conoce como

su fenotipo. La constitucin gentica de un organismo, generalmente expresada con smbolos, se
llama genotipo.

Material. Sustancias

Papel filtro Un sobre de Canderel o

Espejo Nutrasweet

Gotero

Hisopo

Desarrollo.

1.- Identificacin del edulcolorante (fenilalanina) por medio del gusto.

La recepcin del fenilalanina, es debido a un gene dominante, en cambio la no recepcin

de dicha sustancia se debe a un gene recesivo.

Tomar un hisopo hmedo impregnado con el edulcolorante (canderel o nutraswitee) y

colcalo sobre la lengua. Percibe el sabor? _______________

2.- Lengua en forma de U.

 Debido a un gene dominante algunas personas pueden enrollar la lengua en forma de U.
En cambio los que no poseen esta capacidad se debe a un gene recesivo.

Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante del equipo, determina esta

caracterstica. Es capaz de enrollar la lengua en forma de U? ______________

3.- Lbulo auricular desprendido.

Los lbulos de las orejas se encuentran separados en muchas personas.

Un gene dominante determina esta separacin. En los individuos en los que se encuentra
adherido es debido a un gene recesivo.

Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante de equipo, determina esta

caracterstica. En cul de las dos caractersticas se presenta su caso? _______________

4.- Color y forma del cabello.

El color negro o castao del cabello es debido a genes dominantes, en cambio, el cabello
rubio o pelirrojo a genes recesivos. Cul es el color de su cabello?_____________

El cabello rizado es determinado por un gene dominante y el lacio por un recesivo. Cul
de estas dos caractersticas presenta? ___________________________

5.- Color de la pigmentacin de la piel.

La piel negra se debe a dos pares de genes de dominancia incompleta y la blanca a un

gene recesivo. Cul es el color de su piel? _____________________________

6.- Color de ojos.

El color pardo, oscuro o verde se deben a genes dominantes, en cambio el azul o gris se
debe a genes recesivos. Cul es su color de ojos? ______________________

7.- Tamao de los ojos.

Los ojos grandes se deben a un gene dominante, y los pequeos a un gene recesivo. Cul
de estas dos caractersticas presenta? __________________________

8.- Tamao de los labios.

Los labios gruesos se deben a un gene dominante y los delgados a un gene recesivo, Cul
de estas caractersticas tiene? _____________________________

9.- Forma de la nariz.

La nariz en forma romana es debido a un gene dominante y la forma recta a un gene

recesivo. Cul caracterstica presenta? _______________________________

10.- Puente de la nariz.

El puente de la nariz levantado se debe a un gene dominante y el puente de la nariz

achatada a un recesivo. Cul caracterstica presenta?. _______________________
11.- Estatura corporal.

La estatura baja se debe a varios genes dominantes y la normal a recesivos. Cul de estas dos
caractersticas presenta?. ________________________________

Cuestionario.
 1.- Qu es un gene dominante?

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___________________________________________________________________

2.- Qu es un gene recesivo?

___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

3.- Qu entiende por caractersticas fenotpicas?

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___________________________________________________________________

4.- Explica lo que entiende por caractersticas genotpicas

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En el siguiente cuadro anote los datos de sus caractersticas genticas y las de sus compaeros de
grupo (5 personas).

Nm. de alumnos Porcentaje

Identificacin de la fenilalanina

No identificaron fenilalanina

Lengua enrollada en U

Lbulos no separados del odo

Lbulos adheridos

Color de pelo Negro

Castao

Rubio

Pelirrojo

Forma del pelo Lacio

Rizado

Color de piel Negra

Blanca

Color de ojos Pardos

Verdes

Azul

Gris

Tamao de ojos Grandes

 Pequeos

Labios Gruesos

Delgados

Nariz Romana

Recta

Puente de nariz Levantado

Achatado

Estatura Baja

Normal

Elevada

1.- Cules son los fenotipos dominantes que estn presentes en el grupo?

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2.- De acuerdo a los fenotipos detallados Cules son los posibles genotipos para cada
uno de ellos?

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3.- De acuerdo a los datos obtenidos en la prctica Qu caractersticas se presentan con

mayor frecuencia?

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
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Conclusiones.

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
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PRACTICA No. 2

LEYES DE MENDEL

Objetivo. Comprobar las Leyes de Mendel sobre la herencia.

Introduccin.

Gregorio Mendel (1822 1884) Sabio Austriaco que analiz en forma cientfica el fenmeno de
la herencia biolgica y explic el mecanismo hereditario. Estudi la hibridacin en vegetales
(chcharos) y formul las leyes de la herencia que llevan su nombre Leyes de Mendel.
La primera Ley. A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la
primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
ambos (homocigotos) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin
son iguales.
Segunda Ley. Mendel formul otra hiptesis para explicar por qu las caractersticas que
desaparecan en la generacin F1 reaparecan en la generacin F2. Pens que en cualquier cruce
cada planta progenitora de chcharos trasmita solo un gene a cada gameto que se formaba. Dicho
de otra forma, los genes se separaban o se segregaban uno del otro durante la formacin de los
gametos; se recombinaban cuando ocurra la fecundacin.

Material.

Libro de consulta Colores

Desarrollo.

1. Considerando los siguientes recuadros dibuje y coloree una descendencia de animales.

2. Recuerde que la lnea horizontal que une a dos animales significa cruzamiento, y que todos los
animales unidos a una misma lnea son hermanos.
3. Ilumine con diferente color los dos animales de arriba y escriba su genotipo. Recuerde que las
letras maysculas son para los organismos dominantes y las letras minsculas para los recesivos.

4. Ilumine con un solo color los cuatro animales hbridos o generacin F1 y escriba a un lado su
genotipo.

5. Ilumine con los colores correspondientes los otros cuatro animales (generacin F2) y escriba
en los crculos su genotipo.

Cuestionario.

1. Qu son los cromosomas?

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2. Qu son los genes?

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___________________________________________________________________

3. Por qu es importante la meiosis en la formacin de gametos?

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___________________________________________________________________

4. Qu es el genotipo?

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5. Qu es el fenotipo?

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Conclusiones.

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PRACTICA No. 3

HERENCIA LIGADA AL SEXO

DATOS PERSONALES

NOMBRE _______________________________________________

CURSO: _______________________________________________

Objetivo.
Al terminar la prctica el alumno sabr verificar el sexo en forma gentica de un individuo,
mediante la deteccin de los cuerpos de Barr en clulas epiteliales de la cavidad bucal.

Introduccin.

En el ao de 1944 Barr observ un pequeo cuerpo de cromatina en las clulas de gato

hembra, este corpsculo no se observaba en las clulas del macho de la misma especie. A partir
de este hecho se formul la pregunta del porqu de esta diferencia, extendi su estudio a otro tipo
de clulas y de otras especies.

En la actualidad se conoce que en la especie humana las clulas de una hembra normal
contienen un cuerpo situado junto a la membrana nuclear, que se tie de oscuro, llamado cuerpo
de Barr o cromatina sexual, que en este caso representa a uno de los dos cromosomas sexuales X
de la mujer. La cromatina del cuerpo de Barr no existe en las clulas de los machos normales,
aunque se ha observado que las clulas de individuos con constituciones anormales de
cromosomas sexuales. Por ejemplo, un individuo con cromosomas sexuales XXY, presenta un
cuerpo de Barr de cromatina sexual, una hembra X0, no tiene ningn cuerpo de Barr, pero una
hembra XXX presenta dos cuerpos.

Material. Sustancias

Microscopio Acetorceina

Palillo o hisopo Agua destilada o purificada

Vaso de precipitados Alcohol etlico absoluto

Porta y cubreobjetos Aceite de inmersin

Gotero

Desarrollo.

En el equipo por lo menos tendr que haber un hombre y una mujer, para que se tomen muestras
de los dos sexos y as, poder diferenciar con mayor exactitud los corpsculos de Barr.

1. Por separado el hombre y la mujer del equipo se enjuagan la boca con agua destilada o
purificada.
Nota: Este experimento ser doble, una muestra de hombre y otra de mujer.

2. Se obtienen clulas epiteliales del interior de la mucosa oral, raspando suavemente la parte
interna de la mejilla con un palillo o un hisopo.

3. Colocar la muestra obtenida en un portaobjetos limpio y seco, haciendo un frotis o extendido

sobre el mismo portaobjetos, deja secar la muestra por unos minutos.

4. Coloca la muestra en alcohol absoluto por un tiempo de 10 a 15 minutos, esto puede ser en un
vaso de precipitados o en una caja de tincin.

5. Despus de este tiempo saca la muestra y djala secar al aire.

6. Una vez seca la preparacin, agrega una o dos gotas de acetorceina. Cubre con el cubreobjetos
y espera aproximadamente 15 minutos.

7. Observa con el objetivo de 40X localizando las clulas epiteliales y posteriormente con el
objetivo de 100X, procura que se coloque una gota de aceite de inmersin entre la preparacin y
el objetivo de 100X.

8. Localizar los ncleos de las clulas y observa cuidadosamente. Los cuerpos de Barr son
corpsculos pequeos que miden de 1 a 1.5 micras, son de forma convexa y plana que se localizan
muy prximos a la cara interna de la membrana nuclear.

9. Interpretar los resultados obtenidos.

10. Dibujar los resultados obtenidos de las muestras comparativas de hombre y mujer.

Comentarios.

Anotar los comentarios realizados por tus compaeros de equipo.

___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

Cuestionario.

1. Logro observar los corpsculos de Barr?, por qu?

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

2. Cul es la forma de los corpsculos de Barr que observ?

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

3. Cul es el porcentaje de clulas epiteliales con corpsculo de Barr en sus compaeras?

 ___________________________________________________________________
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___________________________________________________________________

4. Encontr clulas con corpsculo de Barr en las muestras de alguno de sus compaeros?

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

5. Qu explicacin dara al no encontrar el cuerpo de Barr en las clulas de la mucosa oral de

alguna de sus compaeras?

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___________________________________________________________________
___________________________________________________________________
___________________________________________________________________

Observaciones

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Conclusiones.

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Dibujos.
Ejercicios de Gentica
TAREA I:

EJERCICIOS PARA RESOLVER:

Herencia de un carcter:

Problema 1: Una mujer albina se casa con un hombre no albino y este hombre no tiene
antecedentes de albinismo en su familia. Esta pareja tiene cuatro hijos. Podra ser albino alguno
de sus hijos? Razona la respuesta haciendo el cruzamiento apropiado.

Problema2: El carcter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente al carcter de no

enrollarla que es recesivo. Una pareja que puede enrollar la lengua en U tiene dos hijos: uno puede
enrollarla y otro no. Averigua el genotipo de los padres y de los hijos.

Problema 3: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguneo Rh positivo o Rh negativo.

Este carcter est controlado por un gen con dos alelos, el alelo + es dominante y el alelo - es
recesivo. Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y Rafael que es Rh negativo.
Razonar los genotipos de los padres y de los hijos.

Problema 4: Cierto tipo de miopa en la especie humana depende de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una mujer
miope, heterocigtica? Haz un esquema del cruzamiento que sirva para apoyar tu razonamiento.

Problema 5: En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en pico,
homocigtico, y de una mujer de pelo recto, homocigtica? Haz un esquema de cruzamiento.

Herencia de dos caracteres:

Problema 1: El color del pelo oscuro (A) es dominante sobre el pelo rubio (a). El pelo rizado (B)
es dominante sobre el pelo liso (b). Cmo sern los hijos de una pareja ambos de pelo oscuro y
rizado; sabiendo que los dos son heterocigticos para ambos caracteres?

Problema 2: Dos condiciones heredables en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tena ojos normales, se cas con una mujer sin cataratas pero con huesos frgiles, cuyo padre tena
huesos normales. Cul es la probabilidad de?

Tener un hijo completamente sano

Que tenga cataratas y huesos normales
Que no tenga cataratas y tenga huesos frgiles
Que padezca ambas enfermedades.
Tener un hijo completamente normal.

Problema 3: La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer
de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope
heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

Herencia ligada al sexo:

Problema 1: La enfermedad de la hemofilia, est determinada por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre normal (XY) y una mujer
portadora (XXh)? Haz un esquema de cruzamiento.

Problema 2: El daltonismo, estn determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X.
Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico y una mujer normal no portadora?
Haz un esquema de cruzamiento.

Problema 3: Una pareja en la que la visin de ambos es normal, tienen cuatro hijos. En ellos y
en sus descendientes se aprecian las siguientes caractersticas:

o Una hija con visin normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija
daltnica.
o Una hija con visin normal, con tres hijas y dos hijos normales
o Un hijo daltnico, con dos hijas normales.
o Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.

Construye la genealoga de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables.

Alelos mltiples y codominancia:

Problema 1: Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por tres genes
alelos: A, que determina el grupo A, B, que determina el grupo B y 0, que determina el grupo O.
Los genes A y B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen 0 que es recesivo.
Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un
esquema de cruzamiento.

Problema 2: Pueden ser hermanos una persona de grupo sanguneo AB y otra del grupo O?
Cmo seran los genotipos de los padres?

Problema 3: Cul es el genotipo de un hombre de grupo sanguneo A y una mujer del grupo
sanguneo B, que tienen un hijo del grupo O?

Problema 4: En una prueba de paternidad se ha encontrado que, mientras el grupo sanguneo del
hijo es AB, el del supuesto padre es O. Cul debe ser el veredicto?

Problema 5: El pelaje en los Curies es dado por el Genotipo Homocigtico IA IA para el color
caf y el Blanco por el Genotipo Homocigtico IB IB. Qu proporciones Genotpicas y
Fenotpicas se obtendrn al cruzar dos curies de color Crema?

Problema 6: La forma de los Rbanos puede ser Larga LL LL, Redonda LR LR, u Ovalada LL
LR. Si se permite el cruce de los siguientes tipos de rbanos, qu proporcin Genotpica y
Fenotpica se puede esperar en los siguientes cruces para F1 : (a) LL LL x LR LR ( b) LL LL x
LL LR ( c) LL LR x LL LR (d ) LR LR x LL LR

Problema 7: Cul Ser el posible grupo sanguneo de un hijo producto de la unin de un hombre
de tipo sanguneo AB, con una mujer de tipo sanguneo 0 ? ( 50% de posibilidad que sea tipo A
y otro 50% que sea de tipo B) (b) Padre 0 y Madre A ( 100%A o 50%A y 50% 00) (c) Padre y
madre A ( 100% AA o 50% AA y 50% A0 o 25% AA, 25% 00 y 50% A0)

Problema 8: Podra un nio de tipo sanguneo B con madre tipo A, tener por padre un Hombre
de tipo A (No). Cul sera el genotipo del padre, del Hijo y de la Madre (BB o B0 o AB ; A0 ;
B0)
Problema 9: La seora de Fernndez y de Jimnez tuvieron hijos en la misma clnica, el mismo
da y casi al mismo tiempo. La Seora Fernndez se llev a su casa un nio al que llam Fernando
y la Seora Jimnez a una nia a quien llam Jimena. Pero la Seora Jimnez estaba segura de
haber tenido un nio y entabl una demanda contra la clnica. Las pruebas de sangre revelaron
que el Sr. Jimnez Tiene Sangre tipo 0 y su esposa tipo AB; mientras que los esposos Fernndez
son ambos tipo B. Fernando Tiene sangre A y Jimena Tipo 0. Verdaderamente cules sern los
apellidos de Fernando y Jimena? ( Fernando Jimnez y Jimena Fernndez)

Problema 10: Hay posibilidad de que un hijo de un matrimonio de Padre A y Madre B Resulte
0?
TAREA II:

rboles genealgicos:

Problema 1: Observa el rbol genealgico sobre la herencia del albinismo en una familia. Los
individuos marcados oscuros llevan el carcter, por lo tanto en este caso, son albinos.

Deduce los genotipos de todos los individuos de esta familia.

Si la mujer 1 de la F2 se casa con un hombre de genotipo Aa, qu probabilidad hay de
que tengan un hijo que sea albino?

Problema2: Observa este rbol genealgico, que refleja cmo afecta la hemofilia a una familia.
Recuerda que los individuos sombreados sern los que padecen este problema.
 Pon los genotipos de los dos individuos de la generacin P, es decir los que aparecen con
los nmeros 1 y 2.
Pon los genotipos de los individuos de la F1 sealados con los siguientes nmeros: 2, 4 y
5
Pon los genotipos de los individuos de la F2 sealados con los siguientes nmeros: 4 y 6.

Problema 3: Observa este rbol que presenta una serie de errores. Representa la herencia de un
carcter denominado fenilcetonuria, que es recesivo y que determina un grave problema
metablico porque las personas afectadas carecen de una enzima necesaria en el metabolismo.

Dibuja en tu cuaderno un nuevo rbol en el que hayas eliminado los errores. Razona las
modificaciones que hayas realizado.

Retrocruzamiento:
1. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
Qu porcentaje de guisantes amarillos se producir en la generacin F1, si el individuo
que se cruza con el homocigoto recesivo, es homocigoto dominante?
2. En un cruzamiento prueba, si el individuo desconocido es homocigoto, todos los
descendientes de la cruza tienen el fenotipo
3. En los guisantes el gen que determina el color amarillo (A) domina sobre el que determina
el color verde (a) que es recesivo. Cul es el genotipo de la variedad amarilla?, si al
cruzar guisantes amarillos con guisantes verdes se obtiene una descendencia formada por
3152 guisantes amarillos y 3047 verdes.
4. En un cruzamiento prueba, si el individuo desconocido es heterocigoto, la mitad de los
descendientes de la cruza tienen el fenotipo
5. Qu nombre recibe el cruzamiento que se debe hacer para identificar el genotipo de un
guisante amarillo, sabiendo que el gen que determina el color amarillo domina sobre el
que determina el color verde, que es recesivo?
6. En un cruzamiento prueba, donde el amarillo es dominante sobre el color verde Qu
porcentaje de guisantes amarillos se producir en la generacin F1, si el individuo que se
cruza con el homocigoto recesivo, es heterocigoto?
7. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
Qu fraccin de guisantes amarillos se debe esperar en la generacin F1, si el individuo
que se cruza con el homocigtico recesivo, es heterocigoto?
8. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
Qu fraccin de guisantes amarillos se debe esperar en la F1, si el individuo que se cruza
con el homocigtico recesivo, es homocigoto dominante?
9. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde,
Qu significa que la mitad de los descendientes sean amarillos y la otra mitad verdes?
10. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde,
Qu significa que todos los descendientes sean amarillos?
TAREA III:
Resolver los ejercicios de los documentos en PDF llamados:
GENES-LETALES EJERCICIOS
ALELOS-MULTIPLES EJERCICIOS

TAREA IV:

EJERCICIOS COMPLEMETARIOS DE GENETICA-MICELNEA

Problema 1: En las plantas, la determinacin del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen
ligado "l" es letal en las hembras homocigticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a
manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del
cruce entre hembras heterocigticas y machos amarillo-verdes, predecir las proporciones fenotpicas
esperadas en la descendencia.

Problema 2: Consideremos simultneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo
ndice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer.
Un hombre heterocigtico para la calvicie y con el dedo ndice normal se casa con una mujer calva y
heterocigtica para el carcter de longitud de dedo. ? Qu descendencia se espera?

Problema 3: Se cruz una hembra heterocigtica para los genes recesivos "a" y "b", con un macho de
fenotipo Ab. En la descendencia, el 50% de las hembras eran de fenotipo AB y el otro 50% presentaban
fenotipo Ab. En los machos, apareca el 25% de cada uno de los fenotipos AB, Ab, aB, ab. Explicar el
tipo de herencia.

Problema 4: Un gen recesivo ligado al sexo, produce en el hombre ceguera a los colores en estado
hemicigtico y ceguera a los colores a las mujeres homocigticas. Un gen infludo por el sexo determina
calvicie y es dominante en hombres y recesivo en mujeres.
Un hombre heterocigtico calvo y con ceguera a los colores se casa con una mujer sin calvicie y con
visin normal, cuyo padre no era calvo ni ciego a los colores y cuya madre era calva y con visin normal.
Expectaciones de los fenotipos en los descendientes.

Problema 5: Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigr,:
responder a las siguientes preguntas
 o Cul es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal?
o Cul es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal?
o Cul es la probabilidad de qu II5 x II6 tengan una hija portadora?

Problema 6: En el siguiente rbol genealgico, los cuadros rojos representan a personas afectadas de
hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al sexo.

o Si la mujer II2 tuviese dos hijos varones? cul sera la probabilidad de que ninguno fuera
hemoflico?
o Cul es la probabilidad de qu el primer hijo varn de la pareja II4 y II5 sea hemoflico?

Problema 7: Los gatos machos domsticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser
negras, barcinas (con manchas amarillas y negras) o amarillas. Si estos colores son determinados por
un gen ligado al sexo, Cmo pueden explicarse estos resultados?

o Determinar los fenotipos esperados en la descendencia al cruzar una hembra amarilla

con un macho negro.
 o Un cierto tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatitos:

machos amarillos 1/2 machos negros 1/2 hembras barcinas 1/2 hembras negras 1/2

o Qu colores tienen los progenitores?

o Otro tipo de apareamiento produce la siguientes camada de gatitos:

machos amarillos 1/4 machos negros 1/4 hembras amarillas 1/4 hembras barcinas 1/4

o Qu colores tienen los progenitores?

Problema 8: Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la informacin obtenida en el

siguiente pedigr, contestar las siguientes cuestiones:

o Si II2 se casa con un hombre normal. Cul es la probabilidad de que su primer hijo sea
un nio hemoflico?
o Suponga que su primer hijo es hemoflico. Cul es la probabilidad de que su segundo
hijo sea un nio hemoflico?
o Si la madre de I1 era hemoflica. Cul era el fenotipo del padre de I1?

Problema 9: Una planta de races gruesas heterocigtica (Gg), se cruza con una planta de races
delgadas (gg). Cules son las probabilidades fenotpicas y genotpicas para los descendientes de
la F1 y la F2 ( 50% Gg, 50%gg; 100%gg o 75% gruesas y 25% gg o 50% delgadas y 50% gruesas)
b. Si se siembran estas plantas en un terreno de partculas muy finas, en el cual abundan las plantas
con races delgadas. Cules genotipos tendras ms en cuenta y por qu? (gg, por ser plantas de
races delgadas)

Problema 10: Un colibr macho cuyo color de plumaje es verde brillante (V), se cruza con un
colibr hembra de color verde plido (v). El color verde brillante es dominante sobre el color verde
plido. Cules sern los Fenotipos y Genotipos posibles para los descendientes si: (a) El genotipo
del macho es homocigtico dominante.(100% Vv) (b) El genotipo del macho es heterocigtico
(50% Vv y 50% vv) .(c)Ambos son homocigticos para la expresin de la caracterstica.
(100%Vv)

Problema 11: Atelopus minutulus o sapito arlequn camuflado es un anfibio colombiano en

peligro de extincin (Rueda J., Lynch, D & Amzquita A., 2004). La hembra es
considerablemente ms grande y esbelta que el macho debido a que uno de los alelos que codifican
para el tamao de su cuerpo es dominante. De otro lado, el gnero masculino de dichos animales
est siempre relacionado con el tamao pequeo del cuerpo; es decir nunca se van a encontrar
machos grandes, ni hembras pequeas. Si te pidiesen hacer un programa de refaunacin para este
anfibio en varios municipios de Colombia. Qu genotipo elegira en los machos y qu resultados
esperara obtener? Realice el cuadro de probabilidades para F1 y F2 (Solo nacen hembras) y
explique por qu el genotipo masculino que elegira sera el mejor que los dems.
Problema 12: La planta Ceroxylon quindiuense H. Wendl o Palma de Cera (rbol nacional de
Colombia) llega a tener un porte de hasta 60 mts de altura (H). Sin embargo, en un estudio algunos
botnicos encontraron que en una poblacin de 200 palmas de cera, 50 palmas haban crecido sin
ningn problema hasta llegar a su altura normal, otras 100 haban crecido ms lentamente, pero
haban llegado hasta la altura normal y otras 50 slo llegaban a medir 20 metros. As que piden
Su colaboracin como estudiante, para que proponga la explicacin a esta situacin, as mismo,
debe explicar cmo era es la generacin parental que dio origen a las palmas de este estudio.
(Hh)

Problema 13: Un conejo blanco homocigtico (IBIB), se cruza con una coneja de color gris
heterocigtica (IBIN). (a)Cules son las probabilidades para los descendientes de la F1 y la F2?
Si los conejos que tienen genotipo homocigtico, cuando son bebs mueren ms fcilmente a
causa de la peste (b) Cuntos adultos se obtendrn en la F2? ( 2) (c)Cules genotipos se
mantendrn con el pasar del tiempo (IBIN)

Problema 14: Una mariposa monarca (Danaus plexippus) de alas plateado brillante (dd), se cruza
con un macho monarca de alas plateado opaco (DD). El color opaco es dominante sobre el color
brillante y los dos organismos tienen genotipos homocigticos. (a)Cules son las posibilidades
para los genotipos y fenotipos en los descendientes de F1 y F2?, (100% Dd; 75% machos D y
25% hembras d) (b) si se observa solamente el color de las alas, cuntos machos y cuntas
hembras se obtendrn en la F2? (75% D y 25% d)

Problema 15: Un hombre que padece diabetes (d) se cruza con una mujer que no padece la
enfermedad (D). La diabetes es una enfermedad recesiva. (a) Cul es la posibilidad de genotipos
y fenotipos para los descendientes de la F1 y F2? Para la F2, cul es el porcentaje de personas
sanas y cul el de personas enfermas? 100% sanas; 75% Sanas y 25% enfermas.

Problema 16: En una huerta escolar los estudiantes encontraron que durante la produccin de
hortalizas, se presentaron 3 lechugas crespas de bordes quebrados por cada lechuga crespa de
bordes lisos. (a). Determine los genotipos y fenotipos en la F1 (QQ x qq) y F2 ( Qq x Qq) (b). El
genotipo y fenotipo dominante y el genotipo y fenotipo recesivo.

Problema 17: El cabello oscuro (N) y el color marrn de los ojos (M) se consideran dominantes
sobre el cabello claro y los ojos azules. Un hombre de cabello oscuro y ojos marrn tiene dos
hijos con una mujer de cabello claro y ojos azules; uno de los hijos tiene cabello claro y ojos
marrn y el otro tiene ojos azules y cabello oscuro. (a) Determinar los genotipos de estos dos
hijos. (b) Cul ser la posibilidad de que un tercer hijo tenga el cabello claro y los ojos de color
marrn. Argumente su respuesta.

Problema 18: Cryptobatrachus nicefori Falsa Rana Marsupial de Boyac es una especie
colombiana cuyo hbitat se encuentra en algunas zonas de Casanare y Boyac. Actualmente se
cataloga como especie en peligro crtico (CR) de extincin (Rueda et al., 2004). Hace algn
tiempo, un investigador colect en el campo algunos especmenes, con el fin de estudiar su
anatoma para luego devolverlos a su ambiente natural. En su estudio encontr que algunas de
estas ranas poseen tres bandas negras que rodean su dorso y abdomen (B). As mismo, hall que
algunas ranas poseen el fmur de la pata trasera muy engrosado(R), lo que les permite escapar
ms fcilmente de sus depredadores porque pueden dar saltos ms rpidos y con mayor distancia.
De otra parte, encontr ranas con tan solo una banda negra rodeando abdomen y dorso (b) y con
el fmur trasero muy delgado (r) Cuando realiz el muestreo gentico y lo analiz, encontr que
las caractersticas para las primeras ranas son dominantes homocigticas y para las segundas, son
recesivas homocigticas. Si se cruzan ranas de ambas caractersticas: (a) Qu genotipos y
fenotipos se obtendran para F1 y F2? (b) Si se desea refaunar el hbitat con estos organismos,
cules genotipos elegira Ud. y por qu?
ANEXOS

RESUMEN DE LO QUE NO SE DEBE OLVIDAR

Leyes de Mendel

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento

de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo de genes y cromosomas (Teora
Cromosmica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es la unidad fsica y funcional de la
herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes estn compuestos por ADN y la mayora
de ellos contiene la informacin para elaborar una protena especfica. Un cromosoma es
el resultado del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular
para su segregacin posterior en las clulas hijas.

Ley de la Uniformidad de la primera Generacin Filial

Se basa en que al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para
un determinado carcter, entonces los hbridos de la primera generacin son similares en
los rasgos tanto fsicos como conductuales.
Ley de la segregacin de caracteres independientes
Dice que la segregacin asegura es que en los gametos, los caracteres se separan y
aparecen de acuerdo a como se organizan de generacin en generacin. La aparicin
siempre se hace una vez por generacin y siempre los caracteres se separan por pares.
Por otro lado al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin,
reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes,
por lo tanto los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la
primera generacin
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres
sta hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos, se transmitan
a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa la
independencia de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda
generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Interacciones entre genes:

Ligamiento

Dos genes estn ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma.
Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un
Grupo de Ligamiento.
Cuanto ms alejados estn entre s dos genes ligados ms probable es que se produzca
entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinacin.
Cuando existe recombinacin entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.
Si la distancia entre dos genes es muy pequea y no es posible el entrecruzamiento y la
recombinacin, estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran
totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisin
Independiente.
Interacciones entre Genes
Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos
(genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestacin de
un carcter. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y pueden ser de los
tipos: allicas y no allicas.

Interacciones Allicas
Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos
mecanismos de accin gnica:
Dominancia Completa. Es un tipo de interaccin allica en dnde uno de los
genes presente en alguno de los dos cromosomas homlogos, se expresa y
enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma
homlogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen
recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos lneas puras, los hbridos
obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que corresponda
a la expresin del gen dominante
Dominancia Incompleta. Al cruzar una lnea pura otra con lnea pura distinta,
se obtiene en la primera generacin una Filial 1 con un fenotipo intermedio al
de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los hbridos F1, la F2
resultante muestra una proporcin fenotpica de 1:2:1.
Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotpicamente ambos
alelos de la caracterstica.
Sobredominancia. Se da en caracteres cuantitativos (peso, altura, produccin
de leche, produccin de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un
valor fenotpico cuantitativamente mayor que las lneas puras.

Interacciones allicas: proporciones fenotpicas Filial:

Interacciones no allicas: Epistasis

Se define as a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dnde uno modifica la
expresin del otro. Al gen que modifica la expresin del otro se lo denomina episttico.
Al que es modificado se lo llama hiposttico.

Existen muchos tipos de epstasis. Un ejemplo es la interaccin entre los loci B y D que
intervienen en la determinacin del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color
de pelaje negro y el alelo b color marrn. El locus D es episttico sobre B. En los
individuos que presentan genotipo del color codificado por el locus B se diluye. La tabla
siguiente muestra las proporciones fenotpicas resultantes del apareamiento entre
dihbridos.

Alelos Mltiples
En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas
caractersticas existen ms de dos alternativas allicas. A esto se lo conoce como alelos
mltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie allica.
Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos
de esta serie son C (color total), cCH (chinchilla, color grisceo), cH (himalaya, blanco con
extremidades negras) y c (albino).

Genes Letales

El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado
es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un
fenotipo letal. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje
en ratones. El color amarillo es una caracterstica codificada por AY. Ratones
genotpicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA
son amarillos y los ratones AA son no amarillos.

No se debe olvida que:

Despus de estudiar los diversos contenidos y separatas de las generalidades de la

gentica, debemos comprender los siguientes puntos:

Muchos caracteres en la especie humana, se heredan siguiendo las leyes de Mendel.

Un gen es un trozo de la molcula de ADN que contiene la informacin para que se

fabrique una protena. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas.

El sexo del individuo, es decir que sea hombre o mujer, est determinado por los
cromosomas sexuales.

La informacin del ADN, est almacenada utilizando un cdigo, llamado "cdigo

gentico". Los smbolos de este cdigo son cuatro letras que equivalen a los cuatro
nucletidos distintos.
En los cromosomas sexuales hay tambin genes que determinan algunos caracteres
humanos, por lo que su herencia est ligada al sexo.
La informacin del ADN, pasa del ncleo al citoplasma por medio de unas molculas
intermediarias que son los ARN mensajeros. La traduccin de esta copia da origen a las
protenas.
Existen enfermedades que se transmiten por herencia. Es importante conocer su
transmisin, para evitar su manifestacin.
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN. Debe ocurrir en las
clulas sexuales: vulos y espermatozoides.
El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de cromosomas homlogos.
22 parejas son los autosomas y la otra pareja es la de los cromosomas sexuales.
Las mutaciones producen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos, sobre los que
puede actuar la seleccin natural.
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo
El fenotipo es el conjunto de genes que manifiesta. En la manifestacin del fenotipo
interviene el medio ambiente.
Aunque a veces se identifican las mutaciones con las enfermedades que pueden producir,
gracias a ellas hay cambios y ha sido posible la evolucin.

Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas

X e Y presentan diferencias
morfolgicas (el Y es ms pequeo que
el X )y tienen distinto contenido gnico.
Estn compuestos por un segmento
homlogo donde se localizan genes que
regulan los mismos caracteres y otro
segmento diferencial, en este ltimo se
encuentran tanto los genes exclusivos
del X , caracteres ginndricos, como los
del cromosoma Y, caracteres
holndricos. Los caracteres cuyos genes
se localizan en el segmento diferencial
del cromosoma X, como daltonismo,
hemofilia, ictiosis estn ligados al sexo.

Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,

especialmente el rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo
localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XDXD: visin normal XD Y : visin normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltnico

XdXd: daltnica

Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de

uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter
 recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica
recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemoflico

XhXh:hemoflica (no nace)

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta segzn se presenten en los machos o en las
hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonas
sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechn
de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal
y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres.
Segn esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal

Aa Calvo Normal

aa Calvo Calva

Literatura citada:

Parlin Theron. 2011. Gentica Mendeliana. Encontrado en:

http://geneticabioterio.wordpress.com/genetica-mendeliana/
Vega Rojas, Ernesto. 2007. Estudio de los cromosomas. Encontrado en:
http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://img219.imageshack.us/img219
/6236/image001go1.jpg&imgrefurl=http://cta-global-
sil.blogspot.com/2007/10/cuarto-
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NOTA:
Revisar los documentos adicionales, como TIPOS DE ACCIN GNICA.pdf y
Gentica para nios.pdf

Las dudas son parte del aprender,

resuelve tus dudas,
si ya no puedes ms, pregunta, pide ayuda
pero resulvelas, caso contrario no habr servido
de nada tanto esfuerzo.