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Definicin[editar]
evitar su aparicin.
rehabilitacin.
gentico.
recurrencia.
dicho)
Corea de Huntington.
teratgenos.
Diagnstico molecular[editar]
ocupada por los casos en los que la expresin gnica es variable, donde la
podra tener.
ADN. Estas dos pruebas, adems nos van a hablar de pronstico a la hora de
GrficoselaboradosporelDepartamentode
GenticadelIMOjuntoconElPeridico
ElInstitutodeMicrocirugaOculardeBarcelona(IMO)ofreceun
serviciodediagnsticogenticode30patologasoculareshereditarias.A
partirdeunamuestradesangredelpacienteysusfamiliares,enel
laboratoriodebiologamoleculardelIMO,coordinadoporlaDra.Esther
Pomares,seidentificansuscausasmolecularesysecomplementael
diagnsticoclnico.Lainformacinrecogidapermiteofrecerunconsejo
genticoalafamilia,identificandoelpatrndeherenciadelapatologae
indicandolaprobabilidaddetransmitirla;alertaapacientesasintomticos,
permitellevaracabounaestimacindelpronsticodelaenfermedad(cmo
evolucionar)ysientalasbasesparalaaplicacinprecozyeficazdefuturas
terapiasgnicas,actualmenteenfaseavanzadadeestudioyque,enla
prximadcada,permitirntratarpatologasparalasquehoynoexistecura.
ElIMOeselprimercentroenEspaaenofreceresteservicio.
DIAGNSTICOYCONSEJO
GENTICO
Ques?
Apartirdeunamuestradesangredelpacienteconunaenfermedad
oftalmolgicahereditariaydesusfamiliares,serealizaunanlisisgentico
conelobjetivodeidentificarlascausasmolecularesdelapatologa(dnde
estlaalteracingenticaquedesencadenalaenfermedad).
Cmoserealiza?Fasesdelproceso
Enprimerlugar,seprecisaeldiagnsticoclnicodeloftalmlogo.
Acontinuacin,previacita,serealizaunavisitaconelgenetista,enlaque
serepasalahistoriaclnicafamiliaryseelaboraelrbolgenealgico
delafamilia.
Contodaestainformacin,seinfiereelpatrndeherenciadelapatologa,
quedeterminarlosgenesquesedebenanalizar.
Posteriormente,seefectalaextraccindelADNgenmico,apartirde
unamuestradesangredelpacienteysusfamiliares.Laextraccinde
sangrepuedehacerseenelmismoinstitutoobiensepuedeutilizarun
serviciodemensajeraparaquelamuestrallegueenunplazode24h
despusdelaextraccin(esprecisoconsultarconelIMOlas
condicionesconlasquedeberealizarseesteenvodesangre).
Enellaboratorio,traspurificarelADN,serealizaunasecuenciacin
directadelosgenesdeinters(losdescritoscomoresponsablesde
ciertaenfermedadfamiliar)paraidentificarlamutacinoalteracin
patognica.Esteprocesopuededurarentre3y6meses.
Finalmente,seentregaelinformealpacienteyseleofreceelconsejo
genticoalyasusfamiliares.
Cmo interpretar los
resultados del estudio
gentico de PKU?
DIVULGACIN METABLICA
Para qu sirve un estudio gentico?
Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para
establecer el carcter de portador en los miembros de la familia del
paciente y para dar el consejo gentico.
Qu es un gen?
Un gen es el material gentico (DNA) que aporta la informacin
necesaria para la sntesis de una protena.
Qu es una mutacin?
Qu es un polimorfismo?
1.- INTRODUCCIN
* Calidad asistencial:
. Requisitos de calidad en el proceso de Consejo Gentico en Cncer
Hereditario2,4 ( Ley 14/2007, 3 de Julio, de Investigacin Biomdica, artculo 56).
* Consulta Clnica:
. Consulta Clnica liderada por Clnico con formacin en Consejo Gentico para
Cncer Hereditario y en gentica clnica-molecular: repercusiones clnicas de las
medidas de cribado y de reduccin de riesgo de cncer.
. Personal administrativo.
6.- CONCLUSIONES
Planteamos desarrollar aspectos de organizacin, funcionamiento, recursos y
metodologa de trabajo de las UCG para un Proceso de Consejo en Cncer
Hereditario con calidad asistencial, implantado adecuadamente en nuestro
Sistema de Salud.
7.- BIBLIOGRAFA
1.- Report of a working group for the Chief Medical Officer, Department of Health,
Harper DR, 1998.
3.- Clinical cancer genetics: Risk counseling and management. New York, NY,
Wiley-Liss Inc, 1998, Offit K.
4.- National Health and Medical Research Council NHMRC-, Australia 1999.
5.- Our inheritance, our future. Realising the potential of genetics in the NHS.
Progress Review, 2003.
9.- American Society of Clinical Oncology Policy Statement: the role of the
CONSEJO O ASESORA GENTICA
ltima actualizacin 18 de marzo 2014
Introduccin
Qu es la gentica?
Qu es el consejo o asesoramiento gentico?
Qu son las pruebas genticas?
Quin o quienes necesitan asesoramiento gentico?
Cundo se debe consultar con un especialista en gentica?
Cmo encontrar un genetista o asesor en gentica?
Qu ocurre en una sesin de asesoramiento gentico?
Cmo debes prepararte para una consulta con un especialista en
gentica?
Qu ocurre despus de la consulta?
Referencias
INTRODUCCIN
Si t y tu pareja acaban de saber que estn esperando un beb,
les sorprender conocer la variedad de pruebas prenatales a su
disposicin. Exmenes de sangre, orina, exmenes mdicos
mensuales, cuestionarios dietticos y seguimiento del historial
familiar, cada prueba puede ayudarles a evaluar su salud y la de
su beb y a prevenir riesgos potenciales de salud.
QU ES LA GENTICA?
La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la
herencia de los caracteres que se transmiten de generacin en
generacin.
QU ES EL CONSEJO O ASESORAMIENTO
GENTICO?
El asesoramiento gentico ofrece informacin y apoyo a las
personas que tienen o pueden tener riesgos de aparicin de un
trastorno hereditario en una familia ya constituida o por
constituir.