INTRODUCCION

ElsndromedeEdwardsotrisoma18
Es uncido nucleico que contiene instruccionesgenticas usadas en eldesarrolloy
funcionamiento de todos losorganismosvivos conocidos y algunos es virus
responsabledesutransmisinhereditaria..

A continuacin presentaremos una enfermedad causada por el dficit de cidos

nucleicos,sutratamiento,elsistemaqueafectaysusreaccionesquesedificultano
generanestetipodeproblema.

SndromedeEdwards:

FueoriginalmentedescritaporJohnH.EdwardsenlaUniversidad de Wisconsin,cuyos
resultadosfueronpublicadosyregistradosenlaliteraturapeditricay gentica enel
ao1960.

Laincidenciadeestaalteracinesdeunodecada8.000nacimientos.Es3vecesms
comn en las nias que en los nios. La mitad de los bebs con esta afeccin no
sobrevivemsalldelaprimerasemanadevida.Nuevedecada10niosmorirn
antesdecumplir1aodeedad.Algunosnioshansobrevividohastalosaosdela
adolescencia,peroconproblemasdesaludydeldesarrollograves.
Elsndromeocurrecuandohaymaterialextradelcromosoma18.Estesndromees
unaanomalacromosmicacaracterizadaporlapresenciadeunacopiaadicionalde
materialgenticodelcromosoma18,tantosiestainformacinesuncromosomaentero
(hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una
translocacin).Losefectosdelexcesocromosmicovariarnenfuncindeestoltimo,
aparte del historial gentico (background) y del azar. La incidencia real es
probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de
forma espontnea. El 90% de los afectados mueren durante el primer ao. Las
malformacionescaractersticasdelsndromeincluyenretrasodecrecimiento,frente
ancha,occipucioprominente(Partedelacabezaenquestaseunealasvrtebrasdel
cuello),micrognatia(unamandbulamuypequea),esternncortoypelvisestrecha,
entreotros.Elretrasomentalesmuyprofundo.Lamayoradeloscasossedebena
una trisoma regular por no disyuncin durante la primera o la segunda divisin
meitica,mientrasqueel10%deloscasoscorrespondenamosaicismos.

Sntomas:
Lossntomaspuedenincluir:

Puoscerrados

Piernascruzadas

Piesconunfondoredondeado(piesenmecedoraopiesconvexos)

Bajopesoalnacer
Orejasdeimplantacinbaja

Retardomental

Uasinsuficientementedesarrolladas

Cabezapequea(microcefalia)

Mandbulapequea(micrognacia)

Criptorquidia

Formainusualdelpecho(traxenquilla)

Un examen durante el embarazo puede mostrar un tero inusualmente grande y

lquido amnitico de ms. Cuando el nio nace, puede que la placenta sea
inusualmentepequea.Elexamenfsicodelbebpuedemostrarpatronesinusualesde
lashuellasdactilares.Lasradiografaspuedenevidenciarunesternncorto.

Losestudioscromosmicosmostrarntrisoma18.Laanomalacromosmicapuede
estarpresenteencadaclulaosoloenunciertoporcentajedelasclulas(llamado
mosaicismo).Losestudiospuedenmostrarpartedelcromosomaenalgunasclulas.En
casospocofrecuentes,partedelcromosoma18seadhiereaotrocromosoma.Estose
conocecomotranslocacin.+

Otrossignosincluyen:

Agujero,divisinohendiduraenelirisdelojo(coloboma)

Separacinentreelladoizquierdoyderechodelmsculoabdominal(distasisde
rectos)

Herniaumbilicaloherniainguinal

Confrecuencia,haysignosdecardiopatacongnita,como:

Comunicacininterauricular(CIA)

Conductoarterialpersistente(CAP)

Comunicacininterventricular(CIV)

Losexmenestambinpuedenmostrarproblemasrenales,como:

Rinenherradura

Hidronefrosis

Rinpoliqustico