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Amiloidosis
TABLA 1
Clasificacin de la amiloidosis segn la presencia
o ausencia de enfermedad subyacente y el tipo
de protena depositada
Amiloidosis AL
Amiloidosis primaria
Amiloidosis asociada a mieloma mltiple
Amiloidosis AA
Amiloidosis secundarias
Formas biliares o hereditarias
Fiebre mediterrnea familiar
Sndrome de Muckle-Wells
Amiloidosis beta-2-microglobulina (asociada
a hemodilisis)
Amiloidosis por depsito de transtirretina
Amiloidosis senil sistmica
Polineuropata familiar portuguesa
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a mieloma mltiple o a otras discrasias sanguneas co- la proteinuria uno de los primeros datos sospechosos,
mo, por ejemplo, la macroglobulinemia. que en algunos casos puede seguirse o acompaarse de
Estos casos suelen acontecer en edades medias avanza- insuficiencia renal. Resulta menos frecuente que los
das, con preferencia en varones, y la mayora de ellos sntomas iniciales radiquen en el aparato gastrointesti-
presentan un mieloma mltiple, una inmunoglobulina nal (diarreas y/o malabsorcin) o cardiocirculatorio.
monoclonal (en suero, orina o ambas) o una plasmoci-
tosis en mdula sea. Los sntomas ms frecuentes son Formas familiares o hereditarias
astenia y prdida de peso junto a otra clnica diversa se- Dentro de este grupo se encuentra la fiebre mediterr-
gn el rgano afecto. nea familiar que es la ms importante en nuestro medio,
con primaca en varones jvenes y una transmisin
Amiloidosis AA autosmica recesiva (aunque no siempre se encuentran
antecedentes familiares). En el aspecto clnico se pue-
En este grupo se engloban las amiloidosis secundarias, den observar edemas maleolares secundarios a la afec-
es decir, aquellas originadas en el seno de otra enferme- cin renal, ocasionalmente diarrea y/o vmitos, as co-
dad, las formas familiares o hereditarias como la fiebre mo visceromegalias (hepatomegalia y esplenomegalia).
mediterrnea familiar y el sndrome de Muckle-Wells o En cuanto al sndrome de Muckle-Wells o nefropata
nefropata amiloide familiar. amiloide familiar se define como una enfermedad infla-
matoria hereditaria que cursa con episodios de fiebre,
Amiloidosis secundaria dolor abdominal, urticaria y artritis, y que en su evolu-
Esta forma de amiloidosis se relaciona con enfermeda- cin se complica con afectacin multiorgnica, incluida
des crnicas de tipo infeccioso (como la tuberculosis, la participacin renal, por amiloidosis tipo AA.
las bronquiectasias, la lepra, etc.), neoplsico (como el
hipernefroma y la enfermedad de Hodgkin) e inflama- Amiloidosis beta-2-microglobulina
torio (tabla 2). Con respecto a la amiloidosis secundaria Se trata de la amiloidosis asociada a hemodilisis que en
ligada a la patologa reumtica, la artritis reumatoide pocas ocasiones produce manifestaciones clnicas. En
ocupa el primer lugar, seguida de la espondilitis anqui- estos casos la afeccin sistmica es poco llamativa, con
losante, sndrome de Reiter, artropata psorisica, enfer- prevalencia en intestino y corazn. Aunque este tipo de
medad inflamatoria intestinal, artritis crnica juvenil, amiloidosis tiene gran tendencia por estructuras del apa-
enfermedad de Behet, lupus eritematoso sistmico, etc. rato locomotor (es frecuente la aparicin de fracturas del
Habitualmente aparece tras varios aos de evolucin cuello femoral por infiltracin trabecular), estos pacien-
con predominio entre la cuarta y sptima dcada de la tes tienen muchas posibilidades de afectacin extraarti-
vida. La sintomatologa inicial es inespecfica, siendo cular que excepcionalmente dan clnica debido a que no
llevan el tiempo de evolucin suficiente.
TABLA 2
Enfermedades asociadas a la amiloidosis secundaria Amiloidosis por depsito de transtirretina
Dentro de este grupo citamos a la amiloidosis senil sis-
Enfermedades inflamatorias crnicas tmica y la polineuropata familiar portuguesa. Esta l-
Artritis reumatoide tima se caracteriza por tener antecedentes hereditarios
Espondilitis anquilosante con un patrn autosmico dominante y que sucede an-
Artropata psorisica
Artritis crnica juvenil tes de la tercera o cuarta dcada de la vida. La clnica
Lupus eritematoso sistmico ms sugestiva es la polineuropata sensitiva y el mtodo
Polimiositis diagnstico empleado es la biopsia del nervio perif-
Sndrome de Reiter rico.
Enfermedad inflamatoria intestinal
Sndrome de Behet
Enfermedades crnicas de tipo infeccioso
Clnica
Bronquiectasias Las manifestaciones clnicas son variables y dependen
Tuberculosis del rgano o tejido infiltrado de amiloide (tablas 3 y 4).
Lepra
Osteomielitis
A continuacin comentamos los aspectos clnicos ms
Fiebre mediterrnea familiar destacados en funcin del rgano o tejido afectado.
lceras de decbito
Neoplasias Amiloidosis renal
Hipernefroma
Enfermedad de Hodgkin
Es una localizacin muy frecuente tanto en la amiloido-
sis secundaria (AA) como en la primaria (AL), por lo
TABLA 3
Manifestaciones clnicas principales en la amiloidosis
primaria
Insuficiencia renal
Alteraciones cardiovasculares
Neuropata perifrica
Enfermedad heptica
TABLA 4
Presentacin clnica en la amiloidosis secundaria
Proteinuria/insuficiencia renal
Diarrea/vmitos/malabsorcin
Parestesias/sndrome del tnel carpiano
Hepatomegalia
Adenopatas
Edemas maleolares
Astenia/anorexia/adelgazamiento
Disnea
Polidipsia/poliuria
Fiebre
Lipotimias
Melenas Fig. 2. Amiloidosis cardaca con presencia de material amorfo
eosinfilo en paredes vasculares e intersticio. HE, 200.
pleado la beta-2-microglobulina marcada con 131I para En estudios recientes se comprob en una serie de 100
el diagnstico gammagrfico de extensin de la amiloi- pacientes con amiloidosis AL que la supervivencia se
dosis tipo beta-2-microglobulina. incrementaba en aquellos enfermos tratados con predni-
sona (0,8 mg/kg), melfaln (0,15 mg/kg) y colchicina
(1,2 mg/kg) frente a los tratados slo con colchicina. En
Pronstico otra serie de 220 pacientes con amiloidosis AL result
La amiloidosis tiene una evolucin fatal en un plazo de ms efectiva (con aumento de supervivencia) la asocia-
pocos aos. Habitualmente, la causa de la muerte suele cin de melfaln y prednisona en comparacin con el
ser la insuficiencia cardaca o renal, pero tambin es tratamiento de colchicina sola. Es importante destacar
muy frecuente la muerte sbita, presumiblemente por que en este tipo de amiloidosis (AL) se han propuesto
arritmias. A veces el fallecimiento es consecuencia de otras alternativas teraputicas como el empleo de agen-
hemorragia gastrointestinal, insuficiencia respiratoria, tes quimioterpicos a dosis elevadas e incluso el tras-
insuficiencia cardaca incoercible o infecciones super- plante celular. Sin embargo, es difcil valorar la eficacia
puestas. de los tratamientos, y en distintos centros se estn ha-
En la amiloidosis AA el pronstico depende de la en- ciendo estudios en este sentido.
fermedad subyacente, cuyo tratamiento puede dar lugar Con respecto a la amiloidosis secundaria (AA) el trata-
a la regresin, en general ms clnica que histolgica, miento se basar fundamentalmente en el de la enfermedad
del proceso. Se han visto casos de amiloidosis secunda- responsable adems de las medidas pertinentes correctoras.
ria a infecciones potencialmente curables, como la osteo-
mielitis o la tuberculosis que, tras el tratamiento ade- Bibliografa recomendada
cuado, presentaron mejora clnica notable.
Cohen AS, Rubinow A, Anderson JJ, Skinner M, Mason JH, Libbey A,
La amiloidosis generalizada expone una supervivencia Kayne H. Survival of patients with primary (AL) amyloidosis. Col-
media, en la mayor parte de las series, de uno a cuatro chicine-treated cases from 1976 to 1983 compared with cases seen
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Se ha demostrado su utilidad, en dosis bajas continuas, Therneau TM. Long-term survival (10 years or more) in 30 patients
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