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Historia de la bioinformtica

No se puede mirar la historia de la bioinformtica sin describir inicialmente la historia de la biologa.


En realidad son los bilogos y los bioqumicos quienes hacen su primer acercamiento a la tecnologa
computacional como elemento fundamental para su trabajo diario.
La biocomputacin ha sido la base para ayudar en las grandes investigaciones sobre la vida; el
diagnstico gentico por ejemplo tiene mucha influencia en la vida de todas las personas pero la
mayora de la gente no est enterada de ello.
La tecnologa proporciona un elemento terico y proporciona las herramientas prcticas, para que los
cientficos puedan explorar las protenas y el DNA. Esas son las molculas grandes que consisten en un
encadenamiento de residuos ms pequeos llamados los nucletidos o los aminocidos,
respectivamente. Son bloques de edificio de la naturaleza, pero estos bloques de edificio no se utilizan
exactamente como los ladrillos, la funcin de la molcula final depende fuertemente del orden de estos
bloques. La estructura (tridimensional) 3D de una protena depende de la secuencia individual de estos
residuos numerados. El orden de aminocidos de una protena dada se deriva del DNA correspondiente.
Este pedazo de DNA consiste en una secuencia ordenada de nucletidos.

Durante los ltimos 20 aos se ha determinado que muchas protenas de diverso origen con una funcin
similar, tambin tienen secuencias similares de los aminocidos. As, existen las secuencias
correspondientes del DNA que son similares aunque la protena bajo anlisis ocurre en diversas
especies tales como ratones y seres humanos. As pues, se han buscado diferencias y semejanzas en el
nivel del DNA entre un ratn y un ser humano para muchas secuencias similares.

Desde el principio de los aos 90, muchos laboratorios han estado analizando el genoma completo de
varias especies tales como bacterias, levaduras, ratones y seres humanos. Durante estos esfuerzos de
colaboracin, se han generado cantidades enormes de datos los cuales se recogen y se almacenan en
grandes bases de datos, la mayora de las cuales son publicadas y accesibles.
Adems de recopilar todos estos datos, es necesario comparar estas secuencias de nucletidos o de
aminocidos a las semejanzas y a las diferencias de cada hallazgo. Puesto que no es muy conveniente
comparar las secuencias de varios (cientos) nucletidos o aminocidos de manera manual, varias
tcnicas de cmputo fueron desarrolladas para solucionar este problema. Adems, stos tienen menos
errores que un acercamiento de manera manual. El uso de tcnicas de cmputo para analizar datos
biolgicos se refiere como Biocomputing o Biocomputacin.
Con el incremento en complejidad y capacidad tanto de las computadoras como de las tcnicas de
investigacin, se necesitan "puentes" humanos que puedan entender ambas disciplinas y sean capaces
de comunicarse con los expertos de los dos campos.
Histricamente, el uso de los ordenadores para resolver cuestiones biolgicas comenz con el
desarrollo de algoritmos y su aplicacin en el entendimiento de las interacciones de los procesos
biolgicos y las relaciones filogenticas entre diversos organismos. El incremento exponencial en la
cantidad de secuencias disponibles, as como la complejidad de las tcnicas que emplean los
ordenadores para la adquisicin y anlisis de datos, han servido para la expansin de la bioinformtica.
Qu es bioinformtica?
Bioinformtica es una disciplina cientfica emergente que utiliza tecnologa de la informacin para
organizar, analizar y distribuir informacin biolgica con la finalidad de responder preguntas complejas
en biologa. Bioinformtica es un rea de investigacin multidisciplinaria, la cual puede ser
ampliamente definida como la interfase entre dos ciencias: Biologa y Computacin y esta impulsada
por la incgnita del genoma humano y la promesa de una nueva era en la cual la investigacin
genmica puede ayudar dramticamente a mejorar la condicin y calidad de vida humana.
Avances en la deteccin y tratamiento de enfermedades y la produccin de alimentos genticamente
modificados son entre otros ejemplos de los beneficios mencionados ms frecuentemente. Involucra la
solucin de problemas complejos usando herramientas de sistemas y computacin. Tambin incluye la
coleccin, organizacin, almacenamiento y recuperacin de la informacin biolgica que se encuentra
en base de datos.

Segn la definicin del Centro Nacional para la Informacin Biotecnolgica "National Center for
Biotechnology Information" (NCBI por sus siglas en Ingls, 2001):
"Bioinformtica es un campo de la ciencia en el cual confluyen varias disciplinas tales como: biologa,
computacin y tecnologa de la informacin. El fin ltimo de este campo es facilitar el descubrimiento
de nuevas ideas biolgicas as como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan
discernir principios unificadores en biologa. Al comienzo de la "revolucin genmica", el concepto de
bioinformtica se refera slo a la creacin y mantenimiento de base de datos donde se almacena
informacin biolgica, tales como secuencias de nucletidos y aminocidos. El desarrollo de este tipo
de base de datos no solamente significaba el diseo de la misma sino tambin el desarrollo de
interfaces complejas donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes y suministrar o
revisar datos

Luego toda esa informacin deba ser combinada para formar una idea lgica de las actividades
celulares normales, de tal manera que los investigadores pudieran estudiar cmo estas actividades se
vean alteradas en estados de una enfermedad. De all viene el surgimiento del campo de la
bioinformtica y ahora el campo ms popular es el anlisis e interpretacin de varios tipos de datos,
incluyendo secuencias de nucletidos y aminocidos, dominios de protenas y estructura de protenas.
El proceso de analizar e interpretar los datos es conocido como biocomputacin. Dentro de la
bioinformtica y la biocomputacin existen otras sub-disciplinas importantes:
El desarrollo e implementacin de herramientas que permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos
de informacin
El desarrollo de nuevos algoritmos (frmulas matemticas) y estadsticos con los cuales se pueda
relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como por ejemplo mtodos para localizar un gen
dentro de una secuencia, predecir estructura o funcin de protenas y poder agrupar secuencias de
protenas en familias relacionadas."

La Medicina molecular y la Biotecnologa constituyen dos reas prioritarias cientfico tecnolgicas


como desarrollo e Innovacin Tecnolgica. El desarrollo en ambas reas estn estrechamente
relacionadas. En ambas reas se pretende potenciar la investigacin genmica y postgenmica as como
de la bioinformtica, herramienta imprescindible para el desarrollo de estasDebido al extraordinario
avance de la gentica molecular y la genmica, la Medicina Molecular se constituye como arma
estratgica del bienestar social del futuro inmediato. Se pretende potenciar la aplicacin de las nuevas
tecnologas y de los avances genticos para el beneficio de la salud. Dentro de las actividades
financiables, existen acciones estratgicas, de infraestructura, centros de competencia y grandes
instalaciones cientficas. En esta rea, la dotacin de infraestructura se plasmar en la creacin y
dotacin de unidades de referencia tecnolgica y centros de suministro comn, como Centros de
Bioinformtica, que cubran las necesidades de la investigacin en Medicina Molecular. En cuanto a
centros de competencia, se crearn centros de investigacin de excelencia en hospitales en los que se
acercar la investigacin bsica a la clnica, as como centros distribuidos en red para el apoyo a la
secuenciacin, DNA microarrays y DNA chips, bioinformtica, en coordinacin con la red de centros
de investigacin genmica y protemica que se proponen en el rea de Biotecnologa. En esta rea la
genmica y protemica se fundamenta como accin estratgica o instrumento bsico de focalizacin de
las actuaciones futuras.

Las tecnologas de la informacin jugarn un papel fundamental en la aplicacin de los desarrollos


tecnolgicos en el campo de la gentica a la prctica mdica como refleja la presencia de la
Bioinformtica mdica y la Telemedicina dentro de las principales lneas en patologa molecular. La
aplicacin de los conocimientos en gentica molecular y las nuevas tecnologas son necesarios para el
mantenimiento de la competitividad del sistema sanitario no slo paliativo sino preventivo. La
identificacin de las causas moleculares de las enfermedades junto con el desarrollo de la industria
biotecnolgica en general y de la farmacutica en particular permitirn el desarrollo de mejores
mtodos de diagnstico, la identificacin de dianas teraputicas y desarrollo de frmacos
personalizados y una mejor medicina preventiva

Relacin entre la biologa y la Informtica

Se debe distinguir entre tres acepciones en las que se unen la biologa y la informtica, pero con
objetivos y metodologas bien diferenciadas:
Bioinformtica o Biologa Molecular Computacional: investigacin y desarrollo de la infraestructura y
sistemas de informacin y comunicaciones que requiere la biologa molecular y la gentica (Redes y
bases de datos para el genoma, microarrays, ...). (Informtica aplicada a la biologa molecular y la
gentica)
Biologa Computacional: computacin que se aplica al entendimiento de cuestiones biolgicas bsicas,
no necesariamente en el nivel molecular, mediante la modelizacin y simulacin. (ecosistemas,
modelos fisiolgicos). (Informtica y matemticas aplicadas a la biologa)
Biocomputacin: desarrollo y utilizacin de sistemas computacionales basados en modelos y materiales
biolgicos. (Biochips, biosensores, computacin basada en ADN, redes de neuronas, algoritmos
genticos). (Biologa aplicada a la computacin).

Bsicamente, los sistemas informticos que se emplean en este campo son:


Bases de datos
Software para visualizacin
Programas para control de reactivos, geles y otros materiales
Generacin y ensamblaje de secuencias
Programas para anlisis de secuencias
Programas para prediccin de estructura de protenas
Paquetes de integracin y ensamblaje de mapas genticos
Software para clasificacin y comparacin
Tcnicas de Inteligencia Artificial
Gestin de datos
Bases de datos locales o accesibles mediante redes de comunicaciones.
Literatura mdica y cientfica unida a las secuencias.
Distribucin de datos
Redes de comunicaciones
Aplicaciones
Gestin de datos en el laboratorio
Automatizacin de experimentos
Ensamblaje de secuencias contiguas
Prediccin de dominios funcionales en secuencias gnicas
Alineacin de secuencias
Bsquedas en las bases de datos de estructuras
Prediccin de genes
Prediccin de la estructura de protenas
Evolucin molecular. rboles filogenticos
Informacin Cientfica
Documentos de difusin y apoyo a la Bioinformtica

Genmica funcional

Si la genmica estructural es la rama de la genmica orientada a la caracterizacin y localizacin de las


secuencias que conforman el ADN de los genes, la genmica funcional consiste en la recoleccin
sistemtica de informacin sobre la funcin de los genes, mediante la aplicacin de aproximaciones
experimentales globales que evalen la funcin de los genes haciendo uso de la informacin y
elementos de la genmica estructural. Se caracteriza por la combinacin de metodologas
experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.

Con la genmica funcional el objetivo es llenar el hueco existente entre el conocimiento de las
secuencias de un gen y su funcin, para de esta manera desvelar el comportamiento de los sistemas
biolgicos. Se trata de expandir el alcance de la investigacin biolgica desde el estudio de genes
individuales al estudio de todos los genes de una clula al mismo tiempo en un momento determinado.

Protemica

El proteoma se puede definir como el conjunto de las protenas expresadas por un genoma. La
PROTEOMICA es el estudio de proteomas, as como la GENOMICA consiste en el estudio de
genomas. Configura una disciplina fundamental de la era post-genmica que trata de descubrir la
constelacin de protenas que otorgan a las clulas su estructura y funcin.
Distintas tecnologas permiten obtener y comparar "instantneas" de las protenas que se estn
expresando en un momento determinado en una clula (robtica, electroforesis 2D, espectrometra de
masas, chips, bioinformtica).
La Nueva Generacin de Bioinformtica
Se introduce el concepto de Bioinformtica de Segunda Generacin caracterizada por:
En los ltimos aos, la bioinformtica ha trabajado con muchas bases de datos que almacenaban
informacin biolgica a medida que iba apareciendo. Esto no slo ha tenido efectos positivos: muchos
cientficos se quejan de la creciente complejidad que representa encontrar informacin til en este
"laberinto de datos". Para mejorar esta situacin, se desarrollan tcnicas que integran la informacin
dispersa, gestionan bases de datos distribuidas, las seleccionan automticamente, evalan su calidad, y
facilitan su accesibilidad para los investigadores. Se habla de Bioinformtica Integradora. En ella no
deben faltar ayudas para la navegacin por la informacin, que cada vez, con ms nfasis, reside en
Internet y no en bases de datos locales.

Cual es la importancia de la bioinformtica?

Integracin es la palabra clave para entender la importancia de la bioinformtica, ya que a travs de


herramientas y utilizando la informacin ya depositada en bases de datos alrededor del mundo estamos
comenzando a descubrir relaciones no triviales escondidas en el cdigo de la vida.
La bioinformtica ha empezado a ocupar un papel central como "la pega" que une a diversas reas de la
ciencia tales como enzimologa, gentica, biologa estructural, medicina, morfologa, y ecologa entre
muchos otros. La pregunta crtica es cmo conseguir las relaciones importantes entre tanta
informacin? esta pregunta y muchos otros problemas biolgicos estn siendo respondidos a travs de
la bioinformtica, uniendo o relacionando toda la informacin que esta depositada en las bases de datos
a travs sus asociaciones con los genes. Como un ejemplo prctico de lo anterior, NCBI, el centro de
bioinformtica del NIH, reciben y procesan en su sitio Web alrededor de 3 millones de requisiciones al
da provenientes de investigadores ubicados alrededor del mundo.

La Nueva Generacin de Bioinformtica


Se introduce el concepto de Bioinformtica de Segunda Generacin caracterizada por:
En los ltimos aos, la bioinformtica ha trabajado con muchas bases de datos que almacenaban
informacin biolgica a medida que iba apareciendo. Esto no slo ha tenido efectos positivos: muchos
cientficos se quejan de la creciente complejidad que representa encontrar informacin til en este
"laberinto de datos". Para mejorar esta situacin, se desarrollan tcnicas que integran la informacin
dispersa, gestionan bases de datos distribuidas, las seleccionan automticamente, evalan su calidad, y
facilitan su accesibilidad para los investigadores. Se habla de Bioinformtica Integradora. En ella no
deben faltar ayudas para la navegacin por la informacin, que cada vez, con ms nfasis, reside en
Internet y no en bases de datos locales.

Los procesos celulares son gobernados por el repertorio de genes expresados y su patrn de actividad
temporal. Se necesitan herramientas para gestionar informacin gentica en paralelo. Para ello se
emplean nuevas tecnologas para extraccin de conocimiento, minera de datos y visualizacin. Se
aplican tcnicas de descubrimiento de conocimiento a problemas biolgicos como anlisis de datos del
Genoma y Proteoma. La bioinformtica, en este sentido, ofrece la capacidad de comparar y relacionar
la informacin gentica con una finalidad deductiva, siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no
parecen obvias a la vista de los resultados de los experimentos. Todas estas tecnologas vienen
justificadas por la necesidad de tratar informacin masiva, no individual, sino desde enfoques celulares
integrados (genmica funcional, protemica, expresin multignica,...). Los sistemas LIMS permiten la
integracin y gestin de los datos de laboratorio.

Bibliografia

http://www.iibce.edu.uy/2000-08/index.html
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm#3
http://www.ideal.es/waste/genomabiochip.htm
http://barrapunto.com/articles/100/02/10/2317259.shtml
http://www.bioinformacion.net/biochip.htm
http://www.inmuno.org/pdf/basesdedatos.pdf
http://www.seis.es/i_s/i_s19/i_s19l.htm