Tetraloga de Fallot

Lesin obstructiva a la salida ventricular- Cardiopata ciantica ms frecuente despus del primer ao de vida. Constituye el 5-8% de las
cardiopatas congnitas

Descripcin anatmica
Se caracteriza por la asociacin de cuatro elementos (tetraloga):
1) estenosis pulmonar: obstruccin a la salida del ventrculo derecho (VD), general// infundibular.
2) CIV amplia -comunicacin interventricular
3) cabalgamiento/ dextroposicin de la aorta sobre el defecto interventricular
4) hipertrofia del VD. (resultado de la sobrecarga de presin)

La anormalidad anatmica comn responsable de todas esas

caractersticas es el mal alineamiento del septo de salida.
Se trata fundamentalmente de una sola anomala anatmica
el desplazamiento hacia delante y hacia la derecha del septum
infundibular provoca una distribucin desigual de las vas de
salida derecha e izquierda lo que lleva a: estrechamiento de
la va pulmonar, una comunicacin interventricular por
alineamiento defectuoso y la superposicin del orificio artico. A
esta definicin anatmica + otra fisiolgica la igualacin de
las presiones en ambos ventrculos y la existencia de un
cortocircuito derecha-izquierda exclusivo o predominante.

La gravedad de la obstruccin del flujo de salida del VD, y el

tamao y la localizacin del DSV determinan el grado de
compromiso.
La tasa de mortalidad observada en la TF no reparada es del 30% a los 6 meses de edad, del 50% a los 2 aos y hasta un 84% a los 5
aos.

Puede acompaarse de otras malformaciones: a) arco artico a la derecha (25%); b) vena cava superior izquierda; c) CIA (pentaloga de
Fallot); d) insuficiencia artica; e) agenesia de la vlvula pulmonar con insuficiencia pulmonar; f) ausencia o estenosis de las ramas
pulmonares, y g) anomalas en el origen y distribucin de las arterias coronarias, que atraviesan el infundbulo y pueden dificultar la
correccin quirrgica

Fisiopatologa Los dos ventrculos presentan una amplia comunicacin entre s a travs de la CIV y las presiones se igualan (ventrculo
nico funcional).
Los ventrculos se vacan preferentemente en la aorta (cortocircuito venoarterial) o en la arteria pulmonar, segn la importancia de la EP.
Esto determina las manifestaciones clnicas.
Se distinguen tres variedades de tetraloga de Fallot:
a) rosada o aciantica, con estenosis ligera que no impide que exista cortocircuito de I-D;
b) clsica o ciantica, con flujo pulmonar reducido y cortocircuito de D-I importante, y
c) extrema o seudotruncus, con atresia pulmonar y cianosis intensa, cuya circulacin pulmonar se mantiene gracias a la circulacin
bronquial

ESTENOSIS PULMONAR
La estenosis infundibular es un elemento constante, de constitucin sobre todo muscular, pero puede completarse con un anillo fibroso.
Se describen tres tipos anatmicos:
estenosis infundibular baja, con una cmara infundibular ancha
distalmente; la vlvula pulmonar es a menudo normal;
 estenosis infundibular distal con vlvula a menudo estenosada;
infundbulo largo e hipoplsico que termina en un anillo valvular pulmonar hipoplsico.

La estenosis valvular pulmonar se observa en dos terceras partes de los casos. La vlvula suele ser bicspide. La arteria pulmonar
principal es a menudo hipoplsica o presenta estenosis (triple estenosis subvalvular, valvular y supravalvular).
Rara vez puede observarse la ausencia de la arteria pulmonar izquierda.

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR
La comunicacin interventricular es amplia, por lo general nica y est situada proximalmente. Lo ms normal es que sea de tipo
perimembranoso y subartico [3]. Bordeada por el septum trabeculado, el cuerpo central fibroso y el septum infundibular desplazado (mal
alineamiento). Est cubierta por la aorta. En ocasiones se observa una segunda comunicacin, muscular.

SUPERPOSICIN DE LA AORTA
La superposicin de la aorta se debe a un mal alineamiento entre el septum infundibular y el septum trabeculado. Se acompaa de
rotacin de la raz de la aorta, que lleva el seno de Valsalva no coronario ms hacia delante y el seno de Valsalva coronario derecho
hacia la izquierda [36].
La superposicin es de grado variable: puede ser mnima o alcanzar el 50%, o incluso ms. Se trata entonces de formas de transicin
hacia el ventrculo derecho de doble salida. Sin embargo, en la tetraloga de Fallot, se conserva la continuidad mitroartica.

ANOMALAS ASOCIADAS
El arco artico se encuentra a la derecha en el 25% de los casos. Lo ms frecuente es entonces que los vasos del haz artico presenten
una distribucin en espejo y que no exista anillo vascular.
Las anomalas de las arterias coronarias son frecuentes (una tercera parte de los casos) y relevantes para el cirujano [10, 18]. Las ms
significativas son una arteria interventricular anterior que nace de la arteria coronaria derecha (5%) y una arteria coronaria nica.
La comunicacin interauricular puede estar tambin presente, y entonces algunos autores hablan de pentaloga de Fallot. La simple
permeabilidad del foramen oval resulta mucho ms comn.
Las colaterales aortopulmonares menos frecuentes que en la atresia pulmonar.

Fisiopatologia
Existe una sobrecarga moderada de presin del ventrculo derecho, responsable de su hipertrofia. Al no ser restrictiva la comunicacin
interventricular, las presiones sistlicas son idnticas en el ventrculo izquierdo, el ventrculo derecho y la aorta. La sobrecarga ventricular
derecha resulta, por tanto, moderada y no existe insuficiencia cardaca.
El cortocircuito derecha-izquierda constituye la caracterstica fisiopatolgica principal de la tetraloga de Fallot. El grado de cortocircuito es
tributario ante todo del grado de estenosis pulmonar y, en menor medida, de la resistencia sistmica. La estenosis pulmonar tiene siempre
un componente muscular, pudiendo variar su grado en funcin de varios parmetros. En primer lugar, la estenosis tiende a agravarse con
la edad; de este modo, la cianosis se instaura, por lo general, de forma progresiva durante el primer ao de vida. A continuacin, la
estenosis infundibular puede variar bajo el efecto de la frecuencia cardaca y de la fuerza de la contraccin miocrdica, ambas bajo
influencia del sistema nervioso autnomo. As pues, el cortocircuito derecha-izquierda aumenta con el esfuerzo y las emociones.

La crisis hipxica, complicacin clsica de la tetraloga de Fallot,

tiene como causa principal un espasmo del infundbulo, que cierra
el acceso a la circulacin pulmonar. El descenso de las resistencias
sistmicas puede ser, asimismo, el factor desencadenante de una
crisis de ese tipo, ya que, al superponerse la aorta al ventrculo
derecho, la hipotensin arterial o el descenso de las resistencias
perifricas favorecen el cortocircuito derecha-izquierda del
ventrculo derecho hacia la aorta.
El papel que puede desempear la resistencia sistmica se muestra
tambin en otra manifestacin tpica de la tetraloga: la posicin en
cuclillas (squatting). El acto de doblar las piernas sobre el abdomen
aumenta un poco la resistencia sistmica y disminuye as el
cortocircuito derecha-izquierda [57].

Etiologia
Las cardiopatas congnitas responden en general a una etiologa multifactorial, y ello vale, en principio, para la tetraloga de Fallot.
En este tipo de etiologas, el riesgo de recurrencia en una familia en la que existe un nio afectado es estadsticamente del 2,7% [37]. Sin
embargo, se han descrito casos familiares que pueden sugerir un tipo de herencia mendeliana [39, 48].
Los estudios genticos recientes han puesto al da el conocimiento de las etiologas ms especficas, con el descubrimiento de una
anomala cromosmica o de una mutacin genotpica
La anomala
cromosmica menor, que a menudo resulta bastante responsable de malformaciones conotroncales (de las que forma parte la tetraloga
de Fallot), es la microdelecin del cromosoma 22 (22q11). Dicha anomala, que agrupa varios sndromes, entre los que se encuentran
el de Di George y el sndrome velocardiofacial, se conoce con el acrnimo catch 22 (cardiac defect -defecto cardaco-, abnormal face
-alteraciones faciales-, thymic hypoplasia -hipoplasia tmica-, cleft palate -paladar hendido-, hypocalcemia -hipocalcemia-). De forma ms
concreta, hay que buscar esta anomala cromosmica en presencia de una anomala del arco artico, de colaterales aortopulmonares y,
por supuesto, de una facies particular
Otros casos de tetraloga tienen su origen en una mutacin del factor de transcripcin NKX2.5 [30]. A medida que progrese la
investigacin en el campo de la gentica, aumentar an ms el nmero de etiologas genticas especficas.

Cuadro clnico
El paciente presenta cianosis y disnea de esfuerzo desde el nacimiento o antes del primer ao de vida. Otras manifestaciones son
hipodesarrollo fsico y acropaquas. Despus de un esfuerzo, es caracterstico que adopten la posicin en cuclillas. Con esta maniobra
aumentan las resistencias sistmicas y reducen el cortocircuito D-I, con lo que mejora la saturacin. Pueden presentar crisis hipxicas, con
gran riesgo para la vida.

Es caracterstica la auscultacin de un segundo ruido intenso y nico, un soplo sistlico de la estenosis infundibular y el soplo continuo de
la circulacin colateral bronquial.

El ECG es similar al de la estenosis valvular, con ondas T negativas en precordiales derechas que se limitan a V1, pues la sobrecarga del
ventrculo derecho nunca excede la presin sistmica. En la radiografa de trax sorprende la ausencia de cardiomegalia. El arco medio
pulmonar es normal o cncavo, por falta de dilatacin postestentica de la pulmonar. El arco artico a la derecha es un signo adicional
muy sugestivo.
El ecocardiograma es diagnstico y permite diferenciar la tetraloga de otras malformaciones cianticas.

Manifestaciones clinicas
EN EL RECIN NACIDO
A menudo, en su forma clsica, la tetraloga de Fallot no se acompaa de sntomas en el nacimiento. La estenosis pulmonar es
relativamente poco cerrada, hasta el punto de que no se instaura el cortocircuito derecha-izquierda. Cuando disminuyen las resistencias
pulmonares, dicha estenosis moderada puede impedir el establecimiento de un cortocircuito izquierda-derecha a travs de la
comunicacin interventricular, protegiendo la circulacin pulmonar de un gran flujo. De este modo, no existe cianosis ni insuficiencia
cardaca y el diagnstico se establece con la auscultacin, que pone de manifiesto un largo soplo sistlico de alta frecuencia.
No siempre existe este equilibrio perfecto. Cuando la estenosis pulmonar es poco cerrada, no previene el establecimiento de un
cortocircuito izquierda-derecha a travs de la comunicacin interventricular no restrictiva, permitiendo en ocasiones incluso la evolucin
hacia la insuficiencia cardaca tras la cada de las resistencias pulmonares. Raramente, se hace necesario un tratamiento anticongestivo.
En el otro extremo, se observan casos de tetraloga que comprenden una estenosis pulmonar inicial muy grave o incluso una atresia. Pese
a ello, la cianosis es poco intensa hasta que se cierra el conducto
arterial, momento en que se asiste a la aparicin brusca de cianosis e hipoxemia graves, que requieren un tratamiento con
prostaglandinas para reabrir el conducto, a la espera de la ciruga.
Se dice entonces que la circulacin pulmonar es conducto-dependiente.

EN EL LACTANTE
Los primeros meses de vida transcurren a menudo bastante bien,
con un lactante que se alimenta de manera correcta y gana peso con
normalidad. Es durante los seis primeros meses cuando aparece una
cianosis lentamente progresiva. Las primeras crisis hipxicas pueden
presentarse antes del ao.
EN EL NIO
Las manifestaciones clnicas de la evolucin espontnea se observan
con menor frecuencia hoy en da, ya que se recurre a la intervencin
quirrgica cada vez ms precoz.
 Cianosis
La cianosis va aumentando con el paso del tiempo. Se trata de una
cianosis central que afecta tanto a las mucosas como a los
tegumentos. Se incrementa con el esfuerzo y con el llanto y se
muestra ms clara con el fro.

Hipocratismo
El hipocratismo digital se desarrolla despus de la cianosis y de
modo progresivo a lo largo de varios meses. Se observa, en primer
lugar, una deformacin de las uas, que se curvan en vidrio de
reloj, despus aparece el ensanchamiento de las ltimas falanges, y
entonces los dedos adoptan aspecto de palillo de tambor.

Posicion en cuclillas
La posicin en cuclillas (squatting) y la genupectoral constituyen
medios instintivos de lucha contra la hipoxia. La posicin en
cuclillasse observa sobre todo despus del esfuerzo. Esta actitud
disminuye el cortocircuito derecha-izquierda como consecuencia de
un ligero aumento de las resistencias perifricas (cf supra).
El incremento del retorno venoso con la adopcin de esta postura
tambin puede desempear un papel aumentando el flujo
pulmonar [57].

Intolerancia al esfuerzo
La intolerancia al esfuerzo (disnea, cansancio) es constante; se debe
a la imposibilidad de aumentar el flujo pulmonar en el esfuerzo y,
por ello, al incremento del cortocircuito derecha-izquierda.

Crisis hipoxicas
Las crisis hipxicas son caractersticas de la tetraloga de Fallot.
Pueden aparecer en el primer ao de vida, pero se hacen ms
frecuentes tras la edad de un ao. Se observa la acentuacin rpida
de la cianosis, acompaada de taquipnea. En las formas graves,
existe prdida del conocimiento. La crisis hipxica puede aparecer
en cualquier momento del da, si bien se observa sobre todo por la
maana, al levantarse. El cateterismo cardaco o la induccin de una
anestesia pueden desencadenar tales crisis, al igual que una emocin
o una crisis de ansiedad.
El soplo sistlico desaparece en la auscultacin, lo que indica el
cierre del infundbulo. Aunque las crisis hipxicas pueden
controlarse mediante betabloqueantes, su aparicin se ha de
considerar como una indicacin para la intervencin quirrgica.

Retraso pondoestatural
El retraso pondoestatural es frecuente aunque, en general, moderado. Afecta tanto al crecimiento estatural como al aumento de peso

Tratamiento
El tratamiento de eleccin es la correccin total temprana, preferentemente durante el 1er ao.
Esta consiste en cerrar la CIV y liberar la salida del ventrculo derecho, lo que puede requerir reseccin del infundbulo y/o ampliacin del
anillo pulmonar con un parche.
Esto ltimo puede generar una insuficiencia pulmonar libre. En lactantes demasiado pequeos para reparacin intracardaca pueden ser
necesarias intervenciones paliativas precoces para mantener el flujo pulmonar. La intervencin paliativa incluye fstulas sistmico-
pulmonares (entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar) y valvulotoma pulmonar.
Los recin nacidos con formas graves de TF suelen ser tratados con prostaglandina E1 para mantener el flujo sanguneo pulmonar hasta
la reparacin.
Los estudios que revisan los procedimientos paliativos tempranos frente a la reparacin completa muestran tasas globales de mortalidad
ms bajas con la reparacin completa temprana de la TF no complicada en comparacin con la estrategia de reparacin en dos etapas de
la TF. La correccin completa se realiza con BCP.
El cierre del DSV y la provisin de flujo no obstruido desde el ventrculo derecho constituyen los objetivos principales de la ciruga

Evolucin posquirrgica Slo el 11% de los pacientes sobreviven hasta los 20 aos sin ciruga. Durante la vida adulta, en el paciente
operado los problemas clnicos relacionados con la intervencin quirrgica ms importantes son

la insuficiencia valvular pulmonar,

la disfuncin del ventrculo derecho,
las arritmias, auriculares y ventriculares
la muerte sbita
estenosis residual de ramas pulmonares
dilatacin de aorta ascendente, que puede ocasionar insuficiencia de la vlvula artica.
En ocasiones ocurre tambin disfuncin del ventrculo izquierdo, cuyo origen es multifactorial.

Aunque es de esperar una supervivencia del 90% a los 30 aos, pueden ser necesarias reintervenciones, quirrgicas o percutneas, para
tratar estas lesiones residuales y secuelas de la ciruga y las complicaciones postoperatorias.
Tetraloga de Fallot- B. Friedli- Enciclopedia Mdico-Quirurgica E 4-071-A-30 (2004) pg-3-8