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Hipoplasia contra hiperplasia

La hipoplasia es la incompleta formacin de alguna estructura u rgano del


cuerpo. Las causas pueden ser genticas o un error durante el desarrollo fetal y,
en funcin de las estructuras implicadas, las complicaciones puede ser muy
variadas. Ciertas formas de hipoplasia pueden tratarse bien y en otros casos, el
tratamiento se centrar en la gestin de los problemas asociados y en intentar dar
al paciente una calidad de vida lo mejor posible.
La aplasia, una enfermedad ms severa, se caracteriza por la falta completa de
formacin de un rgano o estructura. En la hipoplasia, o bien el desarrollo de la
estructura se ha detenido, o no se ha formado correctamente.
La hipoplasia puede ser diagnosticada durante el desarrollo fetal, pues las
malformaciones a veces pueden verse en ecografas, o poco despus del
nacimiento.
La hipoplasia puede ser diagnosticada durante el desarrollo fetal, pues las
malformaciones a veces pueden verse en ecografas, o poco despus del
nacimiento. Las personas con trastornos del desarrollo puberal pueden
experimentar la aparicin de hipoplasia despus, como por ejemplo cuando las
nias no llegan a desarrollar los senos en la pubertad.
La hipoplasia eritroide es una condicin en la que se
producen y se libera en el cuerpo un nmero anormalmente bajo
de glbulos rojos de la sangre. Hay un varias condiciones que
pueden causar este trastorno, algunos de ellos congnita y
algunos de ellos causados por enfermedad o lesin. Los
pacientes con esta afeccin puede tener anemia moderada a
grave y pueden estar en riesgo de sufrir falta de oxgeno en la
sangre y en las clulas. Las transfusiones de sangre se utilizan a
menudo para tratar este trastorno en casos de emergencia. En
algunos pacientes, la hipoplasia eritroide puede necesitar ser
tratada a largo plazo mediante el uso de transfusiones de
sangre, mientras que en otros casos, el trastorno se puede
corregir por s mismo o con la ayuda de la medicacin.
Hay una variedad de causas de la hipoplasia eritroide. Los recin nacidos con
trastornos de las clulas hematopoyticas tallos no puede ser capaz de producir
un nmero suficiente de clulas rojas de la sangre. El cncer de la mdula sea es
otra condicin que puede conducir a la hipoplasia eritroide.
La hipoplasia tmica es un trastorno en el que existe un subdesarrollo de la
glndula del timo. El timo se encuentra debajo del esternn, o del hueso del
pecho, y forma parte del sistema inmune. La hipoplasia tmica puede hacer a la
gente ms propensa a las infecciones y puede ocurrir como parte de una
enfermedad congnita, que est presente desde el nacimiento, conocida como el
sndrome de DiGeorge. El Sndrome DiGeorge pueden estar asociado con
problemas tales como los defectos cardacos, las anomalas faciales, las
convulsiones y las dificultades de aprendizaje. El grado de hipoplasia tmica puede
variar de moderada a grave y en algunos casos el timo no aparezcan.
Como parte del sistema inmunolgico, la glndula del timo produce glbulos
blancos conocidos como linfocitos T, que estn implicadas en la respuesta del
cuerpo a la infeccin. En la mayora de las personas, el timo slo se desarrolla
hasta la adolescencia. A partir de entonces, disminuye la cantidad de crecimiento
de las clulas y el timo comienza a encogerse, con las clulas activas siendo
reemplazadas por tejido cicatricial y grasa. A pesar de esta contraccin, la
glndula todava produce linfocitos y contina hacindolo hasta la vejez.
La hipoplasia del esmalte (EH) es un defecto del esmalte de los dientes que
hace que los dientes tengan menos cantidad de esmalte de lo normal. El esmalte
que falta generalmente se localiza en pequeas abolladuras, en surcos u hoyos en
la superficie externa del diente afectado. Esto hace que la superficie del diente sea
muy spera, y que los defectos a menudo destaquen porque son de color marrn
o amarillo. En casos extremos, el esmalte de los dientes se pierde completamente,
haciendo que el diente afectado acabe deforme o anormalmente pequeo.
A veces, la hipoplasia del esmalte se muestra como un punto distinto blanco sobre
un diente. Esto se refiere a menudo como hipoplasia de Turner, y est
causada tpicamente por un trauma en el diente durante la fase de mineralizacin.
Estas manchas blancas tambin pueden ser el resultado de una alta exposicin a
flor durante el desarrollo del esmalte, una condicin que se conoce
como flourosis. Otras veces la EH aparece como rayas nubladas en todos los
dientes. Esto indica algn tipo de trauma desconocido en el esmalte durante un
largo perodo de tiempo.
La hipoplasia cerebelar (CH) es un problema del desarrollo cerebelar que puede implicar el vermis y/o los
hemisferios cerebelares con agenesiaagenesia parcial o total. Puede estar limitada al cerebelo (hipoplasia de
clulas granulares de tipo Norman, malformacin de Dandy-Walker), o afectar a otras estructuras del SNC:
el cerebro medio (sndromes molares, MTS), el puente y la mdula (hipoplasia pontocerebelar, PCH), o al
crtex cerebelar (sndromes con hipoplasia y lisencefalia cerebelar, LCH). No siempre est clara la diferencia
entre hipoplasia cerebelar y la atrofia cerebelar, esto se debe a que la atrofia puede ser secundaria a la
hipoplasia cerebelar. El espectro clnico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la
etiologa. Los rasgos ms tpicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotona, ataxia y movimientos
oculares anormales.
La CH se ha descrito tambin dentro del contexto de diversas entidades clnicas: anomalas cromosmicas,
exposicin a toxinas in utero, por efecto de agentes infecciosos, trastornos metablicos y a una amplia
variedad de enfermedades genticas neurolgicas raras. La herencia puede ser autosmica recesiva,
autosmica dominante o ligada al X.
Las personas pueden tener hipoplasia cerebelosa, como resultado de la
exposicin a compuestos teratognicos, incluyendo algunos medicamentos, que
se utilizan para tratar el tero.

Tambin pueden desarrollarse como resultado de trastornos genticos que afectan


al cerebro. Los bebs con hipoplasia cerebelosa pueden tener un tono muscular
notablemente flexible y por lo general experimentan retrasos en el desarrollo,
incluyendo dificultad al caminar dando tumbos, problemas de seguimiento de
objetos con los ojos, y el habla retrasado.

La hipoplasia del nervio ptico es una condicin congnita en la que los nervios
pticos (de los ojos) del paciente son ms pequeos de lo normal. Esto conduce a
problemas de visin poco desarrollada, el rango de las cuales puede variar de
visin ligeramente disminuida slo en un ojo a la ceguera total.
En la mayora de los casos no se descubre qu es lo que causa la
hipoplasia del nervio ptico. En pocas ocasiones ha sido vinculada
a la diabetes de la madre, al abuso del alcohol, al uso de
medicamentos antiepilpticos, y a la juventud de la madre (20
aos o menos). Pero estos casos son la minora. La ONH afecta a
todas las razas y sectores socioeconmicos.

La hipoplasia del nervio ptico puede ocurrir aislada o junto con


anormalidades hormonales o neurolgicas. Los problemas
hormonales que no se notan en edades tempranas pueden
aparecer ms tarde. Los nios con ONH muestran un amplio rango
en sus funciones visuales, que va desde una agudeza visual
normal hasta la no percepcin de luz.
El efecto en el campo visual puede tener un rango desde prdida
generalizada de visin de detalles en ambos campos, central y
perifrico (campos visuales limitados), hasta una prdida sutil en
el campo perifrico.
Un alto porcentaje de nios con hipoplasia del nervio ptico tienen
movimientos rtmicos e involuntarios de los ojos asociados con
esta condicin (nistagmo). En la mayora de los casos el nistagmo
est asociado con una agudeza visual bilateral reducida. Es una
condicin estable, la funcin visual no se deteriora con el tiempo.
Es posible que con el proceso de madurez del cerebro haya una
ligera mejora en la funcin visual y en algunos casos el nistagmo
tambin puede llegar a disminuir. La disminucin de percepcin de
profundidad puede ser ms severa si la prdida de visin es
grande. Tambin puede haber una ligera sensibilidad a la luz
(fotofobia).
La hipoplasia mandibular por lo tanto es la incomplecin o subdesarrollo de la
mandbula inferior. Micrognatia, una condicin en la que es de tamao insuficiente
de la mandbula inferior, es otro trmino que significa esencialmente la misma
cosa.

La hipoplasia pulmonar es una anomala congnita del desarrollo pulmonar,


caracterizada por una detencin en el desarrollo pulmonar, que condiciona un
desarrollo deficiente o incompleto del pulmn que habitualmente se diagnostica en la
infancia1. Puede ser primaria o secundaria. En el primer caso no existe patologa
coexistente. Sin embargo, en la hipoplasia pulmonar secundaria se han descrito un
amplio espectro de anomalas asociadas que posiblemente estn implicadas en su
patogenia2, tales como un espacio torcico insuficiente (hernia diafragmtica,
oligohidramnios), enfermedades neuromusculares, malformaciones esquelticas,
neurolgicas, o a nivel de la vascularizacin broncopulmonar3-5. Adems, es probable
que en algn caso existan defectos bioqumicos y metablicos, como una disminucin
en la sntesis de prolina 6. Por otro lado, se ha registrado la presencia de hipoplasia
pulmonar en casos de sndrome de Down y trisomas 13 y 187.

En la hipoplasia del tercio medio facial, el centro de la cara se desarrolla ms


lentamente que los ojos, la frente y la mandbula inferior. Cuando es leve, esto
generalmente se considera una variacin gentica normal e inofensiva. En casos
ms graves, sin embargo, la condicin es tan pronunciada que la apariencia y
salud pueden ser afectadas. En estos casos, la hipoplasia es a menudo un
sntoma de otros problemas de salud o enfermedades genticas.

Hiperplasia

Aumento del nmero de clulas en un rgano o tejido. Estas clulas parecen


normales al microscopio. No son cancerosas, pero se pueden volver cancerosas.

Las clulas normales se pueden convertir en cancerosas. Antes de que se formen las clulas
cancerosas en los tejidos del cuerpo, estas pasan por cambios anormales que se llaman
hiperplasia y displasia. En la hiperplasia, hay un aumento del nmero de clulas en un rgano
o un tejido, que parecen normales al microscopio. En la displasia, las clulas tienen aspecto
anormal al microscopio, pero no son cancerosas. Es posible que la hiperplasia y la displasia
se conviertan o no en cncer.

Agenesia

La agenesia es la ausencia parcial o completa de un rgano o de un tejido del organismo. En


el proceso de formacin del organismo (embriognesis) el tejido afectado no se desarrolla de
forma normal. Puede afectar a diferentes zonas del cuerpo. Por ejemplo, una agenesia en los
dedos provocar la ausencia de manos o de pies en el momento del nacimiento; la agenesia
de un rin es la ms frecuente y provoca la ausencia de uno de los riones, etc. Una
agenesia se puede diagnosticar en la ecografa y despus ser confirmada en momento del
nacimiento. Dependiendo del hndicap provocado por la malformacin los cuidados
ortopdicos pueden ser necesarios as como un tratamiento en un centro especializado.

Agenesia cortical: un fallo congnito del desarrollo de las clulas


corticales, especialmente de las clulas piramidales lo que que ocasiona
parlisis infantil cerebral y retraso mental profundo.

Agenesia del cuerpo calloso: una enfermedad rara congnita, que se


manifiesta desde el nacimiento. Anatmicamente se caracteriza por la
ausencia parcial o completa de un rea del cerebro que conecta a los
dos hemisferios cerebrales. Esta parte del cerebro se compone
normalmente de fibras transversales. Es un sndrome generalmente
hereditario como un rasgo autosmico recesivo o como un rasgo
dominante ligado al cromosoma X, aunque puede producirse tambin
como consecuencia de una infeccin intrauterina, que provoque una
alteracin en el desarrollo del cerebro fetal. Los pacientes pueden
manifestar un retraso mental, siendo el sntoma inicial un ataque
epilptico.

Agenesia del pncreas: una enfermedad congnita en hijos de madres


diabticas, caracterizada por anormalidades del pncreas, retraso en el
cremiento intrauterino y durante la lactancia y diabetes insulino-
dependiente

Agenesia diafragmtica: hernia diafragmtica congnita. Se define


como la ausencia de parte o toda la cpula diafragmtica. Es una
malformacin bastante frecuente (1:3000) siendo ms frecuente la
izquierda que la derecha. La consecuencia de este defecto es la
ascensin de las vsceras abdominales en la cavidad torcica, lo que
comprime el pulmn del lado herniado y desva el mediastino y el
corazn hacia el otro lado. Se produce una hipoplasia pulmonar con
hipertensin pulmonar post-natal

Agenesia gonadal: fallo total en el desarrollo de gnadas, como ocurre


en el sndrome de Turner.

Agenesia nuclear: tambin llamada sndrome de Mbius es una


agenesis o aplasia de los ncleos motores de los nervios craneales, con
parlisis facail congnita bilateral, parlisis unilateral o bilateral del
msculo abductor del ojo, afectando a veces algunos nervios craneales
como el oculomotor, el trigmino y el hipogloso.

Agenesia renal: la agenesia bilateral, es una enfermedad rara, incompatible con la


vida, que se da en 1 de cada 4.000 nacimientos. Suele asociarse a oligohidramnios y a
otras malformaciones del aparato urinario, as como la presencia de pabellones
auriculares grandes y de implantacin baja, retronagtismo e hipoplasia del maxilar
inferior. La agenesia renal unilateral ocurre en uno de cada 1800 recin nacidos vivos.
En general no suelen presentar sintomatologa clnica si bien es posible la ausencia de
vagina, presencia de tero bicorne o hipoplsico en nias, as como quistes de las
vesculas seminales y ausencia de los conductos deferente. En ambos sexos hay mayor
susceptibilidad para las infecciones urinarias y la nefrolitiasis

Agenesia sacra: sndrome de regresin caudal, tambin llamado


sndrome de Currarino, es un desorden hereditario caracterizado por una
primera vrtebra sacra intacta, formando las dems vrtebras una
masa. Suele ir asociado a una malformacin anorectal. Se debe a una
mutacin del gen HLXB9 que se localiza en 7q36.

Aplasia

La aplasia designa el mal funcionamiento de las clulas o los tejidos, lo que conduce a la
detencin de su desarrollo. Existen numerosos tipos de aplasias, entre los cuales la aplasia
medular que alcanza la mdula sea, la aplasia arterial y la aplasia sea. Ocurre despus del
nacimiento y no es transmisible. Las principales causas son los tratamientos para
el cncer, infecciones virales o infecciones bacterianas, la exposicin a la radiacin o una
reaccin inmunolgica. Puede causar sntomas que incluyen un gran estado de cansancio ,
sangrado y la susceptibilidad a las infecciones, una consecuencia directa de la reduccin de
las clulas formadas en la mdula sea, glbulos rojos, plaquetas y glbulos blancos .

La aplasia medular es una insuficiencia medular que se caracteriza por la desaparicin total
(aplasia grave) o parcial (aplasia moderada) de los precursores hematopoyticos en mdula
sea, lo que da lugar a una pancitopenia en sangre perifrica (con la trada clsica de
sndrome anmico, infeccioso y hemorrgico). Hay raras formas congnitas (anemia de
Fanconi) pero la mayora son adquiridas (por txicos, radiaciones, frmacos ..) si bien en el
50% de los casos no se llega a conocer el origen (idiopticas).

Atrofia

Disminucin del tamao de un rgano por disminucin del


nmero y volumen de sus clulas, con perdida paralela de
la funcin del mismo

Simplasia

Esquizoplasia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1398

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