LA PRESENCIA DE ENFERMERA EN NIOS CON

SINDROME DE DOWN
Alumna: Beatriz Fabiola Quinto Campomanez

Docente: Mara Huauya

Facultad: Enfermera

Curso: Biologa

Seccin: III CICLO

 NDICE
CAPTULO I PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

1.1.- Descripcin de la Realidad Problemtica.01

1.2.- Definicin del Problema...02

1.3.- Objetivos04

1.4.- Finalidad e Importancia...04

CAPTULO II FUNDAMENTOS TERICOS

2.1.- Marco Histrico..05

2.2.- Bases Tericas..06

2.3.- Estudios Previos10

2.4 Marco Conceptual.12

CAPTULO III HIPTESIS Y VARIABLES

3.1.- Formulacin de Hiptesis..13

3.2.- Identificacin de Variables..14

3.2.1.- Clasificacin de Variables

3.2.2.- Definicin Constitutiva de Variables

BIBLIOGRAFA.15

ANEXO16
 CAPTULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
 DESCRIPCIN DE LA REALIDAD PROBLEMTICA
Actualmente segn la Organizacin Mundial de la Salud se afirma que el
Sndrome de Down aparece en 1 de cada 600 nacidos vivos.

Segn las estadsticas dadas en nuestro pas se calcula que nacen 3 nios Down
por da, obtenindose as que el 91 % de ellos padecen de trisoma, 21 y el 9
% de mosaico y translocacin.

Tras ver estos resultados vemos que tenemos mucho trabajo ante esta
enfermedad pero el problema es que en muchas ocasiones se observa que el
conocimiento que el personal sanitario tiene a cerca de esta patologa, es
insuficiente. Ante esto, no debemos dejar a esto de lado y comenzar a investigar
y aportar nuevos conocimiento que ayuden a que estos nios realicen su vida
con normalidad, sin riesgo alguno.

Sabemos nosotros, como enfermeros, que tenemos el rol de cuidar y prevenir a

nuestros pacientes de distintas enfermedades. Aunque esta enfermedad no se
puede prevenir, debemos de informar a las familias de los cuidados y atenciones
que debe de tener su nio.

Y a la vez evitar a que ellos menosprecien a sus pequeos, por que tener
Sndrome de Down no es impedimento para que se conviertan en personas
autnomas y tiles en la sociedad.

Qu cuidados deben de tener las familiar ante estos pequeos?

Qu intervenciones debemos de realizar cuando nos topemos con este tipo

de pacientes?

1
 DEFINICIN DEL PROBLEMA
Segn la Gentica, las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares
se denominan autosomas y a los ltimos cromosomas sexuales (X o Y). (5)

El sndrome de Down o trisoma 21 aparece como una entidad que es el

resultado de una anomala cromosmica por la que los ncleos de las clulas
del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el
cromosoma excedente o extra al par 21. (6)

Como consecuencia de esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias

de los genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbacin en el
programa de expresin de muy diversos genes, no slo los del cromosoma 21
sino los de otros cromosomas. Este desequilibrio gnico ocasiona
modificaciones en el desarrollo y funcin de los rganos y sistemas, tanto en las
etapas prenatales como postnatales. (6)

Consiguientemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables; unas son

congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida.

El sistema ms comnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de l, el

cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con
sndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.

Pese a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 21, el modo en

que se desarrolla la accin de sus genes lo que denominamos su expresin
gnica vara en cada individuo.

Por este motivo, el grado de afectacin de los distintos rganos y sistemas es

extraordinariamente variable.

Esto hace que el nmero y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias

de cada persona puedan ser muy diferente. (6)

Actualmente se conocen tres tipos de Sndrome de Down:

Trisoma simple. Se presenta en un 95 % de los casos con sndrome de

Down; esto se da cuando todas las clulas del organismo poseen las 3
copias completas del cromosoma 21. Suele deberse al proceso de no
disyuncin (no separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas
germinales (el vulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el
momento de la meiosis I o meiosis II. Se deduce en mujeres de menos de
30 aos, el riesgo de volver a tener un hijo con sndrome de Down es del
0,5 %; en las mayores de 30 aos, el riesgo viene a ser el que corresponde
al grupo de edad. (6)

2
 Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de
Down se debe a la presencia de una translocacin no equilibrada,
generalmente entre los cromosomas 14 y 21. El vulo o el espermatozoide
aporta un cromosoma 21 completo ms el trozo adherido a otro
cromosoma, y la clula germinal de la pareja aporta un cromosoma 21.
En la concepcin el resultado final ser la presencia de dos cromosomas
21 ms una tercera porcin del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la
persona con Sndrome de Down por translocacin tenga caractersticas
similares a las de la trisoma simple porque el trozo translocado suele
corresponder a la porcin ms distal del cromosoma en donde se
acumulan los genes que ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome
de Down. Ante esto es esencial realizar un examen que permita ver el
cariotipo de los padres y poder conocer cul de ellos es el portador de la
translocacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con sndrome
de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %. (6)

Mosaicismo. Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down.

El individuo presenta dos lneas celulares en su organismo, una con
trisoma 21 completa y la otra normal; suele deberse a una no disyuncin
durante las primeras divisiones celulares post-concepcin. La proporcin
en que estas dos lneas se presentan vara mucho de un individuo a otro.
Cuanto mayor sea la proporcin de la lnea normal, mayor ser la
probabilidad de que el individuo presente menos rasgos propios del
sndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea ms leve, y de
que tenga menos complicaciones mdicas. (6)

3
 OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Informar sobre el Sndrome de Down y los distintos cuidados que deben de tener

OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Dar a conocer como se origina el Sndrome de Down.
Conocer los tipos en que el Sndrome de Down se manifiesta y las
patologas que puedan padecer.
Informar sobre las medidas de cuidado y prevencin que se debe de dar
a estos pacientes.

FINALIDAD E IMPORTANCIA
Es tan importante este estudio ya que con ella vemos que los nios con
Sndrome de Down pueden enfrentar potencialmente algunas dificultades en
ciertas reas del desarrollo. Con esto podemos decir que los nios con Sndrome
de Down S progresan a travs de las mismas etapas de desarrollo (estimulacin,
intervencin temprana), como la apertura y enriquecimiento ambiental. Esto es
una esperanza ms para la familia, quienes deben de estar informadas. (1)

Adems podemos apreciar que estas investigaciones nos ayudan a establecer

medidas preventivas para evitar a que los nios con Sndrome de Down
contraigan diversas enfermedades que puedan atormentar su bienestar.

4
 CAPITULO II
FUNDAMENTOS TEORICOS
 MARCO HISTRICO
Fue Juan Esquirol en 1838 quien por primera vez habl acerca del
padecimiento de esta patologa; luego en el ao de 1846 Eduardo Sequin,
describi a un paciente con rasgos que sugeran el Sndrome que
denomin Imbecibilidad Furfuracea, aos ms tarde en 1866, Duncan
observ a una muchacha a la cul describi con una pequea cabeza
redonda de tipo asitico, de lengua muy grande y ancha y tenan un poco
o escaso vocabulario. (5)
A Down hay que atribuirle el mrito de escribir algunos de los rasgos
clsicos de este sndrome, y de distinguir a stos nios de otros, que
presentan tambin una deficiencia mental. Down indic que el pelo de
este tipo de personas era oscuro pero no negro en su totalidad, adems
de ser poco y muy lacio. Su rostro era aplastado y ancho, y tena ojos
oblicuos y la nariz pequea. Adems manejaban un poderoso don de
imitacin.
Como vemos la gran contribucin de Down consisti en el reconocimiento
de las caractersticas fsicas y su descripcin de ste estado como una
entidad independiente y precisa.
Al reconocer un cierto aspecto oriental en los nios Down, l objet darles
el trmino de mongolismo. Hoy en da ya se sabe que las implicaciones
raciales son incorrectas. (5)
Feasier y Mitchell, describieron informes con este problema, llamndoles
Idiotez de Kalmuch. Mitchell prest atencin al hecho de la cortedad de la
cabeza branquicefalia y a la edad madura de las madres al dar a luz.
Actualmente an se realizan investigaciones acerca del Sndrome de
Down, discutindose diversas causas posibles.
Lo ms relevante y aportado hasta la fecha fue el descubrimiento
mediante el mtodo de visualizacin de cromosomas, ya que permiti
obtener resultados ms exactos sobre los cromosomas humanos, por
tanto llevaron a obtener por medio del investigador Lejeune, hace
aproximadamente 30 aos que las personas con Sndrome Down,
presentan un cromosoma extra en el par 21. (5)
Ms adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que
implantaron los tres tipos del Sndrome Down. El primero es efectivamente
el descrito por Lejeune, otro tipo de este Sndrome se presenta tambin a
nivel cromosomtico pero es cerca del 1% de los casos, y se produce
durante la segunda divisin celular o en ocasiones hasta la tercera divisin
celular; manejndose dos tipos de clulas las que presentan 46
cromosomas y otras que manejan 47 cromosomas, de las cuales tres son
cromosomas 21; a este tipo se le denomin mosaicismo. Dentro del tercer
caso y que se presenta en promedio del 4 %, es causado por la
traslocacin sea, un desplazamiento de un cromosoma unido con otro
cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado por alguno
de los padres quien ya lo presentaba de esta manera, sin embargo ste
es normal, fsica e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, y
as lo transmiti, aportando de esta manera el Sndrome en la nueva
fecundacin. (5)

5
 BASES TEORICAS
Etiologa:

El Sndrome de Down es tambin conocido como trisoma del par 21 debido a

una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra en
dicho par, producto de:

Falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas

hijas completamente anormales, una de las cuales portara 24
cromosomas y la otra 22, en lugar de 23 cromosomas como
correspondera. Si la clula portadora de 24 cromosomas es fecundada
por un gameto haploide, el resultado sera un individuo con 47
cromosomas (trisoma) y en el caso de que la clula portadora de 22
cromosomas sea fecundada el individuo presentara 45 cromosomas
(monosoma).
Falta de disyuncin en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares
de una clula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza
por dos tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosmico. Una
poblacin presentara un nmero anmalo de cromosomas y la otra un
nmero normal, sus caractersticas varan de acuerdo a la proporcin y
ubicacin de estas clulas anormales.
Translocacin desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma
sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento
cromosmico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas
ocasionando as una trisoma. (8)

Causas:
En la mayora de los casos de sndrome de Down es causado por un error
aleatorio en la divisin celular que ocurre durante la formacin del vulo de la
madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando
fecundacin ocurre, el embrin tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
trisoma 21. (7)

Sntomas:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas con
sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida. (4)

En los signos fsicos comunes se incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
6
 Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) (4)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los

nios que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta
promedio.

En caso del desarrollo mental y social se determina que los problemas

comunes que puedan darse son:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento (4)

Diagnostico:

Postparto: a travs de los datos que proporciona la exploracin clnica.

Se confirma posteriormente mediante el cariotipo, que es el estudio del

ordenamiento de los cromosomas celulares que nos mostrar el cromosoma
extra o la variedad que corresponda. (3)

Preparto: Pruebas de sospecha o presuncin, son dos tipos de pruebas:

Anlisis bioqumico de protenas y hormonas de la sangre de la madre.

La concentracin de esas sustancias ser diferente si el feto tiene
determinadas alteraciones cromosmicas.
Anlisis ecogrfico o ultrasnico del feto, para detectar imgenes que
confirmen la presencia de sndrome de Down. (3)

Problemas mdicos ms caractersticos:

Problemas de los recin nacidos (anomalas congnitas)

Cataratas congnitas: Casi un 3% de los nacidos con sndrome de Down

nacen con este problema de visin, es importante que se diagnostique
con rapidez ya que si no podran quedar se ciegos. Es una operacin
sencilla.

Anomalas congnitas del tubo digestivo: Este tipo de anomala afecta

casi a un 12% de estos nios. Pueden darse por distintas razones
obstrucciones en el intestino, estrechamiento del estmago, la mayora de
estos problemas requieren una intervencin quirrgica inmediata.

Cardiopatas congnitas: Esta es la ms comn afecta a un 40% de los

nios que nacen con sndrome de Down. Estos problemas del corazn
7
 deben ser tratados de inmediato ya que si la cardiopata no se desarrolla
como es debido puede provocar un aumento de la presin arterial en los
vasos pulmonares. Por eso a estos nios se le debe hacer un
electrocardiograma nada ms nacer y un seguimiento mdico para poder
poner un tratamiento adecuado en caso de que fuera necesario. (9)
Problemas de la niez

Infecciones:Nios con Sndrome de Down padecen frecuentemente

infecciones respiratorias en sus primeros aos de vida. Estas infecciones
se observan ms frecuentemente en nios con cardiopatas congnitas.
Tambin son habituales las infecciones de odo en los jvenes. Algunos
adolescentes pueden sufrir infecciones en la piel, son ms comunes en
muslos y nalgas.
Problemas de nutricin: Durante la primera infancia se pueden percibir
problemas de alimentacin y poco aumento de peso en nios con
Sndrome de Down. Ms concretamente, sufren esto los que padecen una
cardiopata congnita grave. Cuando se corrige esa cardiopata los nios
comienzan a ganar peso.
Enfermedades de las encas: En estos nios se observa un retraso en
la aparicin de los dientes, pero el problema ms preocupante es el de las
encas. Se nota un aumento de la frecuencia de gingivitis en personas con
este trastorno. Es importante que pasen reconocimientos dentales
regularmente y que practiquen una adecuada higiene dental.
Alteraciones de Carcter Convulsivo: Se suelen dar varios tipos de
ataques en nios con Sndrome de Down. Estas convulsiones son difciles
de tratar en nios sin este sndrome. En los nios que s lo presentan
existe un tratamiento especfico con frmacos antiepilpticos. Despus de
este tratamiento, muestran una mejora bastante notable en el desarrollo.
Existen otros tipos de ataques en la adolescencia, y otros en personas
mayores relacionado con el Alzheimer. Es muy importante reconocer
estas alteraciones convulsivas e iniciar un tratamiento con la medicacin
correcta.
Apnea del Sueo: La apnea es producida por la obstruccin de la parte
posterior de la garganta, debido a grandes amgdalas y vegetaciones. Los
nios que sufren esto, tienen una respiracin ruidosa, roncan y muestran
periodos cortos de sueo en los que no respiran. Esta apnea de sueo
puede producir un bajn de la cantidad de oxgeno en la sangre, esto crea
somnolencia y falta de atencin durante el da. Si esta alteracin est
relacionada con las grandes amgdalas, vegetaciones y obesidad se
puede notar un aumento de la presin sangunea en los vasos
pulmonares, y despus, insuficiencia cardaca.
Problemas de la Vista: Muchos tienen problemas de la vista. Hasta el
50% de los nios con Sndrome de Down padecen miopa y otro 20% sufre
hipermetropa. Algunos bebs presentan los conductores lagrimales
obstruidos. Varios nios presentan estrabismo, se le inflaman los bordes
de los prpados, y a veces hacen movimientos rpidos con los ojos.
Muchas personas pueden desarrollar cataratas una vez siendo adultos.
Tambin demuestran algunos una alteracin de la crnea.
8
 Deficiencias Auditivas: Estos nios suelen sufrir una deficiencia
auditiva. Esto se debe a un aumento del cerumen en el canal auditivo.
Tambin sufren infecciones de odo, acumulacin de lquido, o una
colocacin anormal de la cadena de huesecillos que son los que
transmiten el sonido. Algunos problemas ms como grandes
vegetaciones, o mal funcionamiento de la Trompa de Eustaquio.
Trastornos del Tiroides: La mayor parte de los nios con Sndrome de
Down tienen un funcionamiento normal del tiroides, pero la probabilidad
de que tengan este problema es mayor que en nios normales. El
tiroides efecta funciones importantes en el organismo. Si el nio no
posee la cantidad adecuada puede que el desarrollo intelectual del nio
se vea afectado negativamente. Es muy importante examinar la funcin
del tiroides para evitar daos en el cerebro del nio. Entonces, nada ms
detectarse se debe aplicar el tratamiento para que el nio pueda continuar
con su proceso educativo.
Alteraciones seas: Los problemas seos en estos nios son muy
frecuentes y se pueden encontrar en muchas partes del cuerpo. Los
principales daos suelen darse en la facilidad de la distensin de los
ligamentos. Suelen sufrir dislocaciones del menisco y de la cadera.
Tambin sufren problemas seos en la zona del cuello y problemas en la
columna vertebral. Es importante realizarles radiografas del cuello. (9)
Problemas de la adolescencia y adultez

Problemas Psiquitricos: Muchas personas con Sndrome de Down

padecen alteraciones psiquitricas como puede ser la depresin,
problemas de conducta y problemas de adaptacin. Cuando un
adolescente ha tenido grandes reacciones de tristeza y no es capaz de
reponerse puede sufrir un problema de adaptacin. Despus de
diagnosticar el problema psiquitrico se debe aplicar un tratamiento
especfico.
Enfermedad de Alzheimer: Este problema merece una atencin ms
especial, se produce con el proceso de envejecimiento. Es ms habitual
que una persona mayor tenga Alzheimer si tiene Sndrome de Down. Est
demostrado que de un 15% a un 20% de personas mayores con Sndrome
de Down presentan seales de Alzheimer. (9)

Tratamiento:

El sndrome de Down es una afeccin que dura toda la vida. Los servicios
que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebs y a los nios con
sndrome de Down a mejorar sus capacidades fsicas e intelectuales. La
mayora de estos servicios se centran en ayudar a los nios con este
sndrome a desarrollarse a su mximo potencial. Estos servicios incluyen
terapia del habla, ocupacional y fsica, y generalmente se ofrecen a travs
de los programas de intervencin temprana de cada estado. Los nios con
sndrome de Down tambin podran necesitar ayuda o atencin extra en la
escuela, aunque a muchos de estos nios se los incluye en las clases
regulares. (2)

9
 ESTUDIOS PREVIOS
LA FUNCIN EJECUTIVA EN EL SNDROME DE DOWN

Jess Flrez
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria
Fundacin Iberoamericana Down21
Roser Fernndez-Olaria
Fundacin Aura, Barcelona
Diana Cabezas
Fundacin Gorabide, Bilbao
Perfil de la funcin ejecutiva
Muchos de estos aspectos parecen recordar algunas de las conductas que
observamos en las personas con sndrome de Down y que, posiblemente,
puedan responder de manera particular a su fenotipo, y quizs tambin a la
influencia de su recorrido educativo y experiencias de aprendizaje. Debe tenerse
en cuenta que los datos sobre la funcin ejecutiva obtenidos en personas con
lesiones concretas y definidas de los lbulos frontales no son necesariamente
equiparables a los problemas que podemos apreciar en las personas con
sndrome de Down. En stas, las perturbaciones morfolgicas varan de un
individuo a otro, aparecen desde el nacimiento, son difusas y no circunscritas a
un determinado sector de los lbulos, e incluyen el nmero de neuronas y de sus
conexiones. Adems, las perturbaciones se extienden a otros territorios
cerebrales con los que la corteza prefrontal conecta. Por ltimo, la dificultad
ejecutiva de las primeras etapas necesariamente repercute en el desarrollo de
las funciones en etapas sucesivas. Es cada vez mayor el inters por analizar la
funcin ejecutiva en las personas con sndrome de Down. La caracterizacin de
su perfil resulta crtica ya que las habilidades propias de la funcin ejecutiva van
a influir en su progreso acadmico, en el desarrollo de las habilidades sociales,
en el desarrollo del lenguaje, en el funcionamiento escolar y en sus habilidades
sociales (Daunhauer et al., 2014 a,b). Han sido muchos los trabajos realizados
para analizar el sistema, estructura y procesos de la memoria en estas personas;
sin embargo, se conoce mucho menos sobre su funcin ejecutiva, si bien algunos
investigadores han propuesto que deben existir deficiencias en esta rea. Los
estudios realizados en diversos grupos de adultos con sndrome de Down,
utilizando muy variadas tareas que tratan de explorar su funcin cognitiva,
indican que, en efecto, muestran deficiencias en su funcin ejecutiva (Kittler et
al., 2008; Rowe et al., 2006). Pero la duda est en saber si estas deficiencias
son intrnsecas a la alteracin cerebral relacionada propiamente con el sndrome
de Down, formando parte de su fenotipo conductual gentico (como

10
consecuencia de las alteraciones observadas en la corteza prefrontal), o si se
deben al deterioro progresivo ocasionado por el envejecimiento precoz que se
observa en estas personas. Por ello es preciso examinar la funcin ejecutiva en
edades ms tempranas: nios y adolescentes.

Sastre-Riba et al. (2015) analizaron diversos componentes de la funcin

ejecutiva en seis nios con sndrome de Down cuya edad de desarrollo cognitivo
era de 15 meses (edad cronolgica no especificada), y los compararon con un
grupo de 10 nios con desarrollo normativo y edad cronolgica de 15 meses, y
otros grupos de nios con hipotiroidismo congnito (6) y de bajo peso para su
edad (6). Se registr la actividad espontnea de los bebs mediante metodologa
observacional (ya validada) en una tarea abierta no-verbal que permite realizar
diversas acciones organizadas (tapar/destapar, meter/sacar, agrupar, poner en
fila, conectar/desconectar, etc.). Los bebs con sndrome de Down se
caracterizaron por mostrar la ms baja flexibilidad de los cuatro grupos, con
acciones repetitivas y perseverantes, y un bajo rendimiento a la hora de combinar
estrategias para alcanzar un objetivo.

Otros estudios realizados en nios pequeos (2-4 aos) sugieren que a esa edad
ya se aprecia un cierto perfil especfico, en que los componentes "fros" de la
funcin ejecutiva se ven ms afectados de lo que cabra deducir a partir de su
edad mental (Lee et al., 2011). Particular inters tiene el estudio realizado por
Daunhauer et al. (2014a) en nios con sndrome de Down en edad de preescolar
(edad cronolgica entre 61 y 113 meses, edad mental entre 40 y 67 meses). Este
estudio muestra especiales caractersticas: a) la funcin ejecutiva fue evaluada
en ambientes ordinarios, el familiar y el escolar; b) la evaluacin fue realizada
mediante respuestas de padres y maestros a un cuestionario, lo que permiti
comparar unos con otros; y c) el grupo con sndrome de Down fue comparado
con otro con desarrollo normativo de igual edad mental (35 a 57 meses). Puesto
que la evaluacin fue realizada a partir de respuestas a un cuestionario, es
preciso conocer sus caractersticas. Emplearon la versin completa del
cuestionario Behavior Rating Index for Executive Function-Preschool (BRIEF-P).
Contiene 63 tems para describir la conducta del nio, a los que se aplica una
escala de Likert de 3 puntos que indican con qu frecuencia el nio se embarca
en una determinada conducta (nunca, a veces, con frecuencia). Los tems estn
repartidos en cinco escalas clnicas, y adems se calculan tres ndices y una
puntuacin global final . (10)

11
 MARCO CONCEPTUAL
Hipotona:
Disminucin de la tensin o del tono muscular, o de la tonicidad de un
rgano.

Manchas de Brushfield:
Son unas pequeas decoloraciones blanquecinas o grisceas que se
localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del
acmulo de un exceso de tejido conectivo. Se consideran un rasgo
normal (no patolgico), aunque son ms habituales en
algunos sndromes genticos como el sndrome de Down. Su incidencia
en recin nacidos con sndrome de Down vara entre el 35% y el 78%
dependiendo de las series estudiadas.1Son mucho ms frecuentes en
nios con sndrome de down de raza caucsica que en los de
origen asitico.2 El trmino de manchas de Brushfield se debe al primer
mdico en describirlas en 1924, Thomas Brushfield.
Cromosoma:
Orgnulo en forma de filamento que se halla en el interior del ncleo de
una clula eucariota y que contiene el material gentico; el nmero de
cromosomas es constante para las clulas de una misma especie.
Trisomia:
Anomala gentica caracterizada por la aparicin de un cromosoma
superfluo en un par.

Monosoma:

En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento

cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma.
Autosoma:
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no
sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22
son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e
Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas.

12
 CAPITULO III
HIPOTESIS Y VARIABLES
 FORMULACIN DE HIPOTESIS
El cuidado inadecuado a un paciente con Sndrome de Down permite
a que el desarrolle distintas enfermedades que impidan su bienestar.
Su intervencin temprana permite a que no contenga problemas
psicomotores.

IDENTIFICACIN DE VARIABLES

CLASIFICACIN DE VARIABLES:

SINDROME DE DOWN

INTERVENCIN DE
ENFERMERIA

13
DEFINICIN CONSTITUTIVA DE VARIABLES
SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down es una enfermedad gentica resultante de la trisoma del
par 21 por la no disyuncin meitica, mittica o una translocacin
desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en
800.000 habitantes, incrementndose con la edad materna.

Los signos clnicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia
mental, braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield,
anomalas cardiacas congnitas, displasia de la segunda falange del quinto
dedo, manos pequeas, facies monglica, hipotona, adems de retraso en el
desarrollo fsico y psquico.

Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser

variable, encontrndose afecciones leves que permiten a estos pacientes
realizar labores cotidianas con mucha facilidad. No existe tratamiento para el
sndrome de Down, por lo que las medidas de rehabilitacin mediante tcnicas
especiales fisioteraputicas, fonoaudiolgicas y psicotcnicas juegan un papel
importante, en pacientes con compromiso mental severo, permitindoles en la
mayora de las veces una adecuada reinsercin social.(8)

INTERVENCIN DE ENFERMERA

Control de crecimiento, hidratacin, higiene, y piel.

Dar cuidados especficos debidos a las patologas asociadas.

Asegurar que siga los controles del programa de salud para Sndrome
de Down; eso conlleva comprobar que se hacen controles tiroideos y se
est al tanto de los controles sensoriales, con deteccin precoz de
signos de sospecha de dficit en vista y odo

Prevenir a que no contenga infecciones.

Fijar que lleve la atencin temprana o estimulacin temprana

Dar educacin sanitaria y hbitos de vida saludable, evitar a que sea

obeso.

14
BIBLIOGRAFIA
(1) Centro de Psicologa Online. [Online]. [cited 2017 06 09. Available
from: http://psicotesa.com/articulos/la-importancia-de-la-
intervencion-temprana-en-el-sindrome-de-down.

(2) Barroso NT. EL PAPEL DE LA ENFERMERA EN EL SINDROME DE

DOWN. PDF. Universidad de Valladolid ; 2014.

(3) MedlinePlus. [Online].; 2017 [cited 2017 06 09. Available from:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm.

(4) Down Granada. [Online]. [cited 2017 06 09. Available from:

http://downgranada.org/.

(5) DownCantabria. [Online].; 2017 [cited 2017 06 09. Available from:

http://www.downcantabria.com/biologia.htm.

(6) Whithout Limits. [Online]. [cited 2017 06 09. Available from:

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-
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(7) Scielo. [Online]. [cited 2017 06 09. Available from:

http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-
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(8) DownCiclopedia. [Online]. [cited 2017 06 09. Available from:

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ejecutiva-en-el-sindrome-de-down.

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ANEXOS

DIVISIN TIPICO

CELULAR

DIVISIN TRISOMIA 21 (NO

DISYUNCIN) CELULAR

16
 DIVISIN
MOSAISISMO
CELULAR

Tabla de probabilidades de que el nio pueda nacer con

Sndrome de Down

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