Prof Rodrguez Boto

30 Sept 2009
MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS Y
RAQUIMEDULARES

MALFORMACIONES CRANEOENCEFLICAS
GENERALIDADES

Las malformaciones congnitas del sistema nervioso central ocupan el segundo

lugar dentro de las malformaciones congnitas, slo superadas por las
malformaciones cardiacas.
El riesgo de malformaciones congnitas es, en general, de aproximadamente un
2% de los nacimientos, mientras que el porcentaje de malformaciones del
sistema nervioso central (SNC) es del 3 por mil.

En los pases desarrollados, las malformaciones craneoenceflicas son

responsables del 75% de las muertes que ocurren durante el perodo fetal y del
40% de las muertes durante el 1 ao de vida.

Se pueden dar por factores endgenos como alteraciones genticas o exgenos,

como infecciones, alteraciones nutricionales, etc.

Tubo neural viene del neuroectodermo de ah da el ectodermo dando el tubo neural y la

piel, el mesodermo hueso y musc. El tubo neural da vesculas cerebrales dando el
prosencfalo que dar
los hemiferios y el
diencefalo.
La formacin del tubo
neural se dar entre la
tercera y cuarta semana.
Todo lo que venga
despus dara
alteraciones de la
formacin de las
vesculas y de la cara
entre la 5-8 semana. Y
del 3-6 mes se da la
proliferacin neural e
histognesis. Por ultimo
del 7-15 mes se da la
organizacin y
mielinizacion neuronal
que continua despus
del nacimiento.

- Semana 3-4
Induccin dorsal: formacin y cierre del tubo neural
- Semanas 5-8
Induccin ventral: formacin de las vesculas cerebrales y la cara
- Meses 3-6
Proliferacin, migracin neuronal e histognesis

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- Meses 7-15
Organizacin y mielinizacin neuronal

Malformaciones:
Piel
Sinus Drmico
Aneurisma cirsoideo
Sinus pericranii
Cerebro
Disrafias: Encefalocele
Quistes aracnoideos
Malformacin de Dandy-Walker
Porencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Holoprosencefalia
Hidranencefalia
Alteraciones en la migracin y proliferacin neuronal
Crneo
Craneoestenosis

SINUS DERMICO:
Defecto de las cubiertas por anomala en su induccin dorsal durante la 3-4 semana del
desarrollo embrionario.
Consistente en que en algn punto no se despega por completo el tubo neural del
ectodermo.
Una invaginacin cutnea que forma un tracto ms o menos permeable,
revestido por epitelio escamoso estratificado, que conecta epidermis con tejido
nervioso.
Se localiza en lnea media o en su proximidad:
Defecto cutneo, pelos..
La localizacin ms frecuente es la lumbosacra.
Asintomticos hasta que dan meningitis de repeticin.

Tracto recubierto de epitelio que comunica el cuero cabelludo con las estructuras intracraneales.
Persistencia anmala de unin entre ectodermo cutneo y neural.
Parte de ese tracto puede expandirse formando un quiste o puede cerrarse dejando solo una fosita
en la parte externa del crneo (sera la forma ms leve).
Generalmente en lnea media.
Pueden ser asintomticos o con meningitis de repeticin o clnica de masa intracraneal.
En el 85% de los casos se diagnostican antes de los 5 aos. 5% en la edad adulta.
Diagnstico clnico: desembocadura en la piel del trato fistuloso. Rx (defecto seo). TC. RM.
Ciruga incluso en formas asintomticas, para prevenir el riesgo de meningitis de repeticin.

ENCEFALOCELE
Es un defecto en el cierre del neuroporo rostral, que se produce durante la cuarta
semana de embarazo. El contenido cerebral hace protrusin y se hernia a travs
del defecto craneal.
CLASIFICACION
De acuerdo con el contenido, los encefaloceles pueden ser:

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1. Meningocele: Slo herniacin de meninges, con contenido de LCR en la
tumoracin.
2. Encefalomeningocele: Se hernia tejido cerebral, aparte de meninges.
3. Hidroencefalomeningocele: La malformacin es ms grave, con salida de
una cantidad importante de tejido cerebral (que incluye ventrculo) y meninges.

Protrusin del contenido intracraneal hacia el exterior del crneo, a travs de un defecto
(agujero) seo.
Localizacin ms frecuente: regin occipital. En nias.
Frontoetmoidales: se descubren en el adulto, cuando presentan meningitis de repeticin, salida
de LCR, o incluso se confunden con plipos y al pincharlos sale LCR.
Diagnstico clnico, se sospecha. Transiluminacin (transparente: LCR; opaco: masa enceflica).
Podemos visualizarlo con Rx, TC, RM.
Ciruga. En caso de encefalomeningocele para evitar las meningitis de repeticin. Ms del 80%
tendrn secuelas (fsicas o retraso intelectual).

QUISTES INTRACRANEALES MALFORMATIVOS

- Aracnoideo: El quiste aracnoideo es una acumulacin de lquido, similar al

lquido cefalorraqudeo, rodeado de aracnoides. No comunica con el sistema ventricular
ni con espacio subaracnoideo.
En la mayora de los casos el quiste aracnoideo es asintomtico. Los que se
hacen sintomticos normalmente lo hacen en la niez. Puede ocasionar sntomas de
hipertensin intracraneal, epilepsia, anomalas motoras o sensoriales o hidrocefalia.
No se deben tratar los quistes asintomticos. Si el quiste produce sntomas o
produce efecto masa en el estudio radiolgico, se debe realizar la intervencin
quirrgica. En funcin de la localizacin el quiste aracnoideo puede tratarse mediante
derivacin cistoperitoneal o fenestracin del quiste a cisternas basales. El pronstico en
general es bueno.
Pueden tener un mecanismo valvular que les hace crecer.
Sobretodo en la Cisura de Silvio.
Clnica: Asintomticos; crisis; masa intracraneal.
Diagnstico: TC. RM.
.
Otros quistes se clasifican segn la pared que les recubre: quistes ependimarios, quistes
coroideos, quistes gliales,... Rara vez son sintomticos.
Quistes porenceflicos: defecto congnito del parnquima cerebral en forma de
hendidura, desde la superficie cerebral hasta el ventrculo. No tiene tto.

(semanas 5-8- induccin ventral de las vesculas cerebrales y la cara).

AGENESIA DE CUERPO CALLOSO

Fallo en la fase del desarrollo de las fibras comisurales que conectan ambos
hemisferios. Los axones que deberan haber cruzado a travs del cuerpo calloso se
disponen formando haces longitudinales en la cara interna de los hemisferios cerebrales.
El sistema ventricular esta dilatado.
La agenesia aislada es asintomtica, pero puede asociarse con otras
malformaciones o alteraciones cromosmicas

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HOLOPROENCEFALIA
La holoprosencefalia es debida a una divisin anmala del telencfalo durante la
formacin de los hemisferios cerebrales.
Hay tres formas:
1. Alobar: Hay un solo ventrculo con los tlamos fusionados en la lnea media.
2. Semilobar: Hay una cavidad ventricular nica aunque hacia la zona posterior ambos
hemisferios se encuentran parcialmente separados.
3. Lobar: Exclusivamente existe un grado de fusin variable en la zona del giro
cingulado y las astas frontales de los ventrculos laterales.
En cuanto al pronstico, la forma alobar es letal. La forma semilobar y lobar
presentan dficits neurolgicos muy graves

( no hay lbulos)

HIDRANENCEFALIA
La hidranencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales que son
sustituidos por una estructura similar a un saco que contiene lquido
cefalorraqudeo. El crneo y las meninges son normales.
Hay que realizar un diagnstico diferencial con la hidrocefalia muy severa,
donde si existir manto cortical, aunque muy fino.
El pronstico es muy malo presentando muy frecuentemente irritabilidad, clonus
e hiperreflexia.
El tratamiento consiste en el manejo del lquido cefalorraqudeo mediante una
derivacin ventrculo peritoneal, para controlar el tamao de la cabeza.
A veces con hidrocefalias muy graves parece que tenemos esta patologa porque el
cerebro se ha quedado reducido a casi nada por la dilatacin de los ventrculos pero en
estos nios si drenamos el liquido el cerebro se puede re expandir, por lo que habr que
hacer Dx D.

( meses 3-6: proliferacin, migracin neuronal e histognesis)

ALTERACION EN LA PROLIFERACION NEURONAL

Microencefalia: suele asociarse a irradiaciones o exposicin a toxinas. Consiste
en un cerebro pequeo ( microencefalia) con reduccin del numero de neuronas,
con permetro craneal dos desviaciones estndar por debajo de la media y tienen
retraso intelectual. Es importante distinguirlo de la microcefalia secundaria a
craneosinostosis.
Megalencefalia o macroencefalia: Aumento del tamao cerebral debido a la
hipertrofia de la sustancia gris y/o blanca. Uno de los hemisferios cerebrales
aumenta de forma anormal su tamao y el nio presenta una epilepsia grave.
Debe distinguirse de la macrocefalia, que es el aumento del tamao del crneo.

Linescefalia: que no haya giros o circunvoluciones. Es la ms severa de todas.

- Agiria: No se forman circunvoluciones cerebrales, siendo el crtex

cerebral plano.

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- Paquigiria: menor nmero de circunvoluciones y engrosadas.

- Polimicrogiria: mayor nmero de circunvoluciones y pequeas.

Esquizoencefalia: hay una hendidura anormal rodeado de corteza cerebral

maldesarrollada. Une los ventrculos y la convexidad cerebral, que puede ser uni
o bilateral.

Heterotopias cerebrales: por migracin neuronal radial deficiente y

acumulacin de neurona aberrantes en cualquier punto entre el epndimo
ventricular y la corteza cerebral.

Displasias corticales: Alteraciones ms focales a nivel cortical del proceso de

migracin neuronal

CRANEOSINOSTOSIS
Consiste en el cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Su incidencia es de
1/2000 nios, predominando en un 80 % en varones.
Escafocefalia: Es el cierre de la sutura sagital. Es la deformidad ms frecuente
(50%). El crneo adopta la forma de la quilla de un barco (de ah su nombre)
Plagiocefalia: Es un crneo asimtrico por cierre de un lado de la sutura
coronal y la sutura escamosa temporal adyacente.
por apoyarse en la pelvis durante partos prolongados. Importante hacer el
diagnstico diferencial.

Trigonocefalia: La produce el cierre de la sutura metpica. Los nios tienen la

frente estrecha y afilada. El nombre lo toman del aspecto de proa de un barco.
Braquicefalia, acrocefalia o turricefalia: crneo ancho, alto o en forma de torre.
Oxicefalia: fusin de la coronal y la sagital. Crneo picudo

Cierre de mltiples suturas con anomalas craneofaciales. Entre stas destaca la

disostosis craneofacial o enfermedad de Crouzon y el Sndrome de Apert o
acrocefalosindactilia.

DIAGNOSTICO: Se realiza tras la inspeccin del recin nacido. La palpacin de la

sutura permite apreciar un relieve seo, duro, lineal a todo o largo de la sutura cerrada.
Las Rx de crneo y tambin la TAC 3D permite tener un diagnstico de certeza.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL. Hay que hacer el diagnstico diferencial con la

deformidad craneal posicional,***** (una de las consultas ms frecuentes en la
consulta de neurociruga peditrica). Suele ser en forma de aplanamiento craneal
posterior simtrico o asimtrico (paquicefalia o plagiocefalia posterior posicional). No
asocia cierre precoz de ninguna sutura craneal, y se maneja de forma no quirrgica con
muy buenos resultados: cambios posicionales para que el nio no apoye la cabeza del
lado de la deformidad, y si no es suficiente, se aade el uso de casco ortopdico.

TRATAMIENTO: El tratamiento es quirrgico consiste en la apertura de las suturas, as

como remodelaciones de diferentes huesos craneales para conseguir un buen resultado
esttico-funcional

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1 caso por cada 2.000 nacimientos.

- Las suturas craneales suelen cerrarse al ao de vida para que el cerebro pueda crecer en el
interior. Si estas se cierran precozmente el crecimiento queda limitado aunque lo intenta
abombndose paralelo a las suturas cerradas. Por eso, segn la sutura que se cierre, el crneo
adquiere unas formas muy caractersticas que le dan su nombre.
Ciruga: craniectomas de las suturas cerradas; entre los 2-6 meses de edad. Importante hacerlo
cuanto antes para que el cerebro pueda crecer normalmente

1. MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIN CRNEO CERVICAL

- Anomalas seas:
Platibasia
Impresin Basilar
Anomalas en la charnela occpito cervical
Sndrome de Klippel Feil
- Anomalas del SNC:
Malformacin de Chiari
Siringomielia
2. MALFORMACIONES A NIVEL DE LA UNIN LUMBOSACRA
- Anomalas seas:
Anomalas de transicin
- Disrafia espinal:
Espina bfida abierta
Mielomeningocele
Meningocele
Espina bfida oculta sintomtica:
Sinus drmico
Lipoma sacro
Mdula anclada
Diastematomielia
Espina bfida oculta asintomtica

PLATIBASIA
Consiste en un aplanamiento de la base del crneo, con una apertura o aumento
anmalo del llamado "ngulo basal" o Mac Rae.
La apertura normal de este ngulo es de 120 a 145. Se considera que existe
una platibasia si es mayor de esta medida.
La platibasia no tiene repercusin en s misma sobre el encfalo, ni requiere
tratamiento.

IMPRESIN BASILAR
Es la malformacin ms frecuente de la charnela occpito cervical y consiste en
el hundimiento del crneo sobre la columna cervical. La base del crneo est
descendida con respecto al lmite superior de la odontoides
Clnica: Dolor a nivel occpito cervical y progresivo sndrome de compresin
medular alta.
Diagnstico: Con un simple Rx de crneo podemos efectuar el diagnstico,
dibujando una serie de lneas ya clsicas

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MALFORMACION DE CHIARI****
Disociacin termoalgesica por siringomielia
Consiste en una elongacin e introduccin del cerebelo (amgdalas cerebelosas)
en el agujero magno y canal vertebral.
Chiari las clasific en 4 tipos:
- Tipo I. Slo estn descendidas las amgdalas cerebelosas.
- Tipo II. Descienden las amgdalas ms la parte inferior del vermis e incluso la
parte inferior del IV ventrculo. Se asocia siempre con espina bfida abierta e
hidrocefalia. Aparece en nios.
En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades (Son los ms frecuentes):
Chiari tipo I. Se presenta clnicamente en la edad adulta (es el ms
frecuente).
Chiari tipo II. Se presenta en nios asociado con espina bfida e
hidrocefalia.

Diagnstico:
La prueba de eleccin es la Resonancia Magntica crneo-cervical. Hablaremos
de Malformacin de Chiari tipo I cuando las amgdalas cerebelosas descienden
al menos 5 mm por debajo del foramen magno.
Aproximadamente en el 30% de los casos encontraremos una hidrosiringomielia
asociada, generalmente en zona cervical.

Tratamiento:
La intervencin quirrgica se debe realizar en cuanto aparece nueva
sintomatologa neurolgica, dado que si se interviene precozmente el pronstico es
mejor. La asociacin con hidrosiringomielia, aunque el paciente est asintomtico,
tambin es indicacin de ciruga.

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La tcnica quirrgica estndar consiste en realizar una descompresin de la fosa
posterior mediante:una craniectoma suboccipital (aproximadamente 3x3 cm) hasta el
formen magno

DISRAFISMOS ESPINALES

El concepto de disrafia implica un defecto de la fusin del tubo neural y de sus

estructuras cutneas, musculares y seas adyacentes. Otra forma de denominarlo
terminolgicamente es el de espina bfida, que implica la falta de soldadura del arco
posterior vertebral y la apariencia bfida a la palpacin de la parte posterior de la
vrtebra.
Disrafia espinal:
Espina bfida abierta
Mielomeningocele
Meningocele
Espina bfida oculta sintomtica:
Sinus drmico
Lipoma sacro
Mdula anclada
Diastematomielia.
Espina bfida oculta asintomtica

Espina bifida abierta

Espina bfida qustica o mielodisplasia.

Se caracteriza porque hay un defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral
y mdula. Puede localizarse a nivel traco lumbar, lumbar o sacro.
El dficit neurolgico depender del nivel y de la gravedad de la falta de cierre
del tubo neural.
1. Mielomeningocele. El tubo neural est casi cerrado, pero hay una zona
qustica epitelizada en comunicacin con el espacio subaracnoideo, no
sale LCR y se produce alteracin neurolgica por debajo de la lesin.
Coronando el defecto qustico, est la placa medular. Los bordes de la
placa se continan sin solucin con las meninges y stas de igual forma
con la piel.
2. Meningocele. El contenido es nicamente LCR recubierto por duramadre
y por la piel, manteniendo la comunicacin con el espacio
subaracnoideo. La mdula en estos casos no presenta alteraciones, por lo
que la repercusin neurolgica es mnima.
Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amgdalas cerebelosas
(Chiari II).

Clnica:
La malformacin es visible en el momento de nacer. Dependiendo de la altura en
que se localice y del tipo de afectacin del tubo neural, el recin nacido presentar una
lesin motora y sensitiva ms o menos completa en las extremidades inferiores junto
con alteracin del esfnter vesical y anal.

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Diagnstico:
Se puede llevar a cabo durante el embarazo, midiendo la alfa-fetoproteina en el
suero de la madre o en lquido amnitico. Tambin se puede detectar mediante
ecografa o RM. El diagnstico precoz intrauterino plantea el problema tico de
detencin del embarazo.
Tratamiento:
Consiste en la reparacin quirrgica, reconstruyendo los planos de duramadre,
msculo y piel, evitando la salida de LCR y cuidando de no lesionar la placa neural. Ha
de ser realizado de forma urgente (en las primeras 36 horas), sobre todo si hay salida
espontnea de LCR, para evitar el riesgo de infeccin.
Es muy frecuente que, una vez reparado, el nio desarrolle hidrocefalia que precise una
derivacin ventrculo peritoneal.

HIDROCEFALIA INFANTIL MALFORMATIVA

Hidrocefalia congnita (prenatal) ocurre en 1 caso por cada 1000 nacimientos. Pueden dar
clnica slo en edad adulta.
Formas anatomo-clnicas:
Estenosis del acueducto de Silvio: obliteracin congnita del acueducto de Silvio, de
diferente grado.
Da hidrocefalia obstructiva (I-II-III ventrculos dilatados).
Tratamiento:Fenestracin endoscpica del suelo del III o Derivacin
ventrculo- peritoneal (DVP).
Malformacin de Dandy-Walker: obliteracin congnita de agujeros de Luschka y
Magendie.
Dilatacin qustica del IV ventrculo con hipoplasia cerebelosa.
Tratamiento: DQP. DVP.
Malformacin de Arnold-Chiari II: descenso de amgdalas cerebelosas, descenso del IV
ventrculo y vermis hipoplsico.
Todos asocian mielomeningocele abierto.
Tratamiento: DVP. En nios de > 1 ao, puede dar clnica cerebelosa-tronco y
por tanto, hacemos una craniectoma descompresiva de fosa posterior.

MALFORMACIONES DE RAQUIMEDULARES
Parte ms importante de la clase

ESPINA BFIDA ABIERTA O MANIFIESTA

Epidemiologa

Ocurre en 2 casos por cada 1.000 nacidos vivos.

Hay una discreta predileccin por el sexo femenino.
Predisposicin familiar: si un hijo ya la tiene, el riesgo de que otro nuevo hijo la padezca,
aumenta.
Relacin con un gen autosmico dominante, con una penetrancia del 75%. La espina bfida
abierta y la oculta seran la diferente expresin fenotpica.

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cido flico: 5 mg/da desde 1 mes antes del embarazo hasta el final del 1 trimestre para evitar
la espina bfida.
Se producen antes de finalizar el 1 mes de gestacin.

Causas etiopatognicas (No lo explic)

Causas genticas
Viruses
Teratgenos qumicos
Deficiencias alimentarias: Acdo flico.

Formas anatomo-clnicas.

Existen varias formas con diferente gravedad y pronstico.

Meningocele: masa qustica llena de LCR recubierta de meninges y piel.
Falta el arco posterior de 1 o ms vrtebras en la lnea media dorso-lumbar.
Mdula y cauda equina son normales. Puede asociar hidrocefalia.
Mielomeningocele: forma ms frecuente y severa. Masa qustica llena de LCR, meninges,
mdula y/o races nerviosas.
Lnea media dorso-lumbar.
Puede salir LCR.
Todos asocian Chiari II y en el 90%, hidrocefalia.

Lipomielomeningocele: igual que la anterior, asociada a un lipoma extra o intradural que afecta a
la mdula o a la cauda equina.
Hemimielomeningocele: rara (10% de todos los casos). Se presenta clnicamente como un
hemisndrome, con conservacin de la funcin de un lado. La hemimdula sana est protegida
dentro de una vaina dural, recubierta por una hemilmina vertebral.
Siringomielomeningocele: muy raro. Cervical o torcico. Herniacin del canal ependimario
dilatado y de un tejido neural displsico, entre las columnas dorsales de una mdula espinal
fusionada normalmente.
Raquisquisis o mielosquisis: fallo de cierre ectodrmico y mesodrmico, que da lugar a una
amplia comunicacin de la mdula espinal con el medio ambiente. Se ve al nacimiento.
Incompatible con la vida.

Diagnstico

Prenatal: Ecografa + Alfa-fetoproteina

o Alfa-fetoprotena: niveles elevados en el lquido amnitico o en el suero materno, implican
malformacin por defecto de cierre del tubo neural. Si la alfa-fetoprotena elevada en suero
materno, se determina en lquido amnitico. Se puede hacer incluso antes de poder verlo en
la eco. Entre las 14 y 18 semanas de gestacin.
o Acetilcolinesterasa: su determinacin tiene una eficacia para la espina bfida del 99,5%.
o Ecografa: determina la localizacin y el tamao de la lesin, as como la existencia de
hidrocefalia.
Postnatal: Inspeccin
o Diagnstico visual.
o Valoracin de la situacin general (cardiopulmonar,...).
o Valoracin neurolgica: motor, sensitivo, reflejos (arreflexia) y esfnteres. A ms grande y
ms alta la lesin, ms dficit neurolgico y peor pronstico. Permetro craneal, ecografa
transfontanelar.
o Valoracin ortopdica: pie cavo, luxacin de caderas, cifosis, escoliosis (30% al nacer, 50%
despus).
o Valoracin esfinteriana: 90% de los mielomeningoceles tienen vejiga neurgena y alteracin
del esfnter anal.

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Vejiga grande y flccida (vaciado espontneo -constante goteo de orina- o por
medio de la maniobra de Cred -presionar a nivel suprapbico-).
Reflejo anal abolido.

Tratamiento

Higinicas:
Cubrir la lesin con gasas estriles empapadas en suero salino.
No usar povidona yodada ni elementos adherentes.
Ambiente con temperatura adecuada.
Posicin del recin nacido en prono.
Mdico:
El nio tiene meningitis por definicin: antibioterapia.
Ciruga
en las primeras 24-48 horas de vida.
Peor pronstico si demora quirrgica.
De Complicaciones_
Menos del 15% nacen con hidrocefalia. sta se desarrolla tras el cierre del
mielomenigocele (90%). Se diagnostica con el permetro craneal y ecografa
transfontanelar. Si aparece, se trata en los das siguientes mediante DVP.
Si hay infeccin de la herida quirrgica y/o fiebre, colocar drenaje ventricular externo
transitorio.

Pronstico

Supervivencia mayor del 90%.

La causa fundamental de mortalidad es la infeccin (meningitis, neumonas, infecciones
urinarias, sepsis).
El pronstico depende de la afectacin neurolgica y de la patologa ortopdica y urolgica
asociadas.
Puede haber nivel intelectual afectado si hidrocefalia y/o crisis asociadas. Problemas
psicolgicos.

ESPINA BFIDA OCULTA

Espina bfida oculta simple

Defecto en la formacin de las lminas y apfisis espinosa de una determinada vrtebra.

Generalmente en regin lumbo-sacra.
Predomina en varones (3/1).
Hallazgo radiolgico sin repercusin clnica.
Descartar otras patologas malformativas asociadas.
50% de los nios menores de 7 aos tienen S1 abierto (representa simplemente retraso en el
cierre). En el adulto, el 4% de la poblacin a nivel de S1 y el 2% a nivel de L5.

Sinus drmicos congnitos espinales

Tracto recubierto de epitelio que comunica la superficie cutnea con estructuras intrarraqudeas.
Persistencia anmala de la unin entre ectodermo cutneo y neural. (Igual que el sinus
intracraneal).
En lnea media, generalmente de la regin sacrococcgea.
Clnica: 35%: meningitis de repeticin o infeccin local.
25%: asintomticos.
20%: Sd. cono medular anclado.
20%: combinaciones de los previos.
Los sacrococcgeos son asintomticos y no requieren tratamiento. Para el resto (lumbares,), se
hace ciruga aunque sean asintomticos, para prevenir infeccin.

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Diagnstico diferencial con el sinus pilonidal: depresin cutnea sacrococcgea, que contiene
pelos y se infecta.

Sndrome del cono medular anclado

Fallo en el ascenso habitual del extremo caudal de la mdula. El cono medular queda bajo y
anclado por bandas fibrosas, lipoma intradural, filum terminale engrosado,
Ms frecuente en mujeres (2/1).
95% inicio del cuadro antes de los 20 aos . Dolor en piernas, dificultad para la marcha,
alteraciones sensitivas y esfinterianas, escoliosis,(patologa de mdula baja) En el 50% hay
lesiones cutneas lumbosacras asociadas (hipertricosis, angioma, lipoma, sinus drmico,).
Diagnstico: Rx simple (espina bfida oculta). RM.
Si aparece clnica, ciruga precoz (seccin de bandas fibrosas, del filum o extirpacin de
lipomas). Mejora fundamentalmente el dolor.

Lipoma lumbosacro

Pueden extenderse desde la regin subcutnea (asintomticos) hasta el interior del canal
raqudeo (sintomticos, al provocar cono medular anclado).
Por inclusin de clulas grasas en la regin raqudea.
Presentes ya al nacer. Ms frecuentes en mujeres (2/1).
Dolor, dificultad para la marcha, alteraciones esfinterianas (incontinencia).
La piel puede ser normal o puede haber hipertricosis, angioma, sinus drmico,
Rx simple (espina bfida oculta). RM.
No est indicada per se su reseccin (puede empeorar el dficit neurolgico). Ciruga para
desanclar el cono sobretodo si clnica
.
Espina bfida anterior

Meningocele intrasacro: divertculo menngeo que se hernia en el interior del sacro.

Clnica: Dolor lumbar y/o citico, debilidad en las piernas, alteraciones sensoriales o
esfinterianas. En el 75% de los casos, la clnica aparece entre los 20 y 40 aos de edad.
Diagnstico:Rx simple. RM.
Tratamiento: Ciruga: extirpacin.
Meningocele sacro anterior: divertculo menngeo que se hernia hacia la cavidad plvica a travs
de un defecto del sacro. La mayora en mujeres.
Clnica en el adulto (compresin rganos plvicos).
Diagnstico:Masa qustica en pelvis: Rx simple, eco, TC, RM.
Tratamiento: Ciruga (extirpacin y/o cierre de la comunicacin).

Sndrome de regresin caudal o Agenesia del sacro

.Fallo en la formacin total o parcial de las regiones inferiores del raquis.

El saco dural acaba por encima de la malformacin, a la altura del ltimo segmento vertebral
sano.
15% de los casos son hijos de madre diabtica.
10% presentan al nacer imperforacin anal.
Se asocia a otras lesiones disrficas.
Peculiar morfologa de la regin sacra. Problemas esfinterianos, casi siempre del anal, que
aparecen entre los 3-5 aos.
Diagnstico clnico. Rx simple. TC. RM.
Tratamiento nicamente de las anomalas asociadas

Diastematomielia

Divisin de una regin medular en dos hemimdulas, de calibre similar, separadas por un
tabique (90%) fibroso, cartilaginoso u seo. Cada hemimdula suele conservar su propia cubierta
dural.
Puede asociarse a espina bfida abierta, anomalas vertebrales (hemivrtebras, fusiones,) y
escoliosis.

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Ms frecuente en mujeres. En ms del 50% la clnica aparece antes de los 5 aos. En el 5%,
pasados los 20 aos.
Clnica: sndrome de cono anclado. El 80% tienen alteraciones cutneas a nivel de la
malformacin: hipertricosis (50%), sinus drmico, lipoma, angioma.
Diagnstico_Rx simple. RM.
Ciruga (extirpacin del septum) si existe dficit neurolgico progresivo. Mejoran el 50%.

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