www.decipher.sanger.ac.

uk

Pesquisa de variantes genmicas e/ou fentipos.

um consrcio: 250 centros colaborativos com mais de 18.000 casos.

Cada um desses centro tem nomeado um mdico geneticista como

responsvel.

Uma vez que os dados so pblicos, os membros podem acessar os casos e

contatar uns aos outros para discusso de casos.
Clicar no ABOUT
Aba STATISTICS
Ver grficos; por o cursor em cima das barras azuis para ver mais info;
Descendo na mesma pgina:
Em COLLABORATION: por curso em cima do mapa do Brasil: na lista ao lado do mapa
mundi, para conhecer os centros brasileiros participantes
SEARCH: IDS (gene sndrome de HUNTER)
Explorar RESULTS e depois BROWSER
Aba GENES

%HI: haplo insufficency score (clicar para ver explicao)

Aba BROWSER: Escolher uma das barras (azul ou vermelha) e clicar; link para cada paciente
publicado j: abaixo tem legenda de cores.
Na aba RESULTS, clicar no paciente: 256454
Observar as opes: variantes, sequncias, etc.
Explorar abas ao lado de BROWSER: GENES / OVERLLAPING PATIENTS / OVERLAPPING SYNDROMES

Em OVERLAPPING PATIENTS abrem-se belos grficos.

Explorar sub-abas: COPY-NUMBER VARIANTS e SEQUENCE VARIANTS.

Clicar no SCORE SAMPLING PROBRABILITY

 Escolher uma dessas barrinhas coloridas finas,
por o cursor em cima e clicar em FOCUS HERE.
 www.clinicalgenome.org
O ClinGen um recurso financiado pelos Institutos Nacionais de Sade (NIH) dedicado construo de uma
base central de dados que define a relevncia clnica de genes e variantes para uso em medicina e pesquisa
de preciso.

Objetivos-chave:

Construo de uma base de conhecimento genmica para melhorar o atendimento ao paciente;

Compartilhar dados genmicos e fenotpicos fornecidos por clnicos, pesquisadores e pacientes atravs de
bancos de dados centralizados para uso clnico e de pesquisa;

Padronizar a anotao clnica e a interpretao de variantes genmicas;

Implementar um consenso experiente baseado em evidncias para acurcea do conhecimento de genes e

variantes;

Melhorar a compreenso da variao em populaes diversas para realizar a interpretao do teste gentico em
escala global;

Desenvolver algoritmos de aprendizado para melhorar a interpretao das variantes;

Avaliar a "capacidade de ao mdica" de genes e variantes;

Estruturar e fornecer acesso ao conhecimento genmico para uso em ecossistemas EHR;

Divulgar os conhecimentos e recursos coletivos para uso irrestrito na comunidade.

2 maneiras de explorar: Busca: IDS ou clicar no ClinGen curation activities
 Buscar: gene IDS
ClinGen curation activities: clicar no DOSAGE SENSITIVITY
Para explorar: DOSAGE SENSIVITY
Clicar no D
Flecha vermelha: explorar as variantes e isoformas.