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15

juin 2015

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17

juillet 2015

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51 e Congre`s de la SFSCMFCO

Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Management of craniofacial type 1 neurofibromatosis

J.T. Bachelet a , * , P. Combemale b , C. Devic c , N. Foray c , E. Jouanneau d , P. Breton a

a Service de chirurgie maxillofaciale, centre hospitalier Lyon-Sud, chemin du Grand-Revoyet,

69495 Pierre-Be´nite, France

b Centre de compe´tence neurofibromatoses Rhoˆne-Alpes-Auvergne, CLCC Le´on-Be´rard,

69008 Lyon, France

c Unite´ Inserm 1052, centre de recherche en cance´rologie Lyon-Est, centre Le´on-Be´rard,

baˆtiment Cheney-D, 69008 Lyon, France

Multidisciplinary Skull Base Unit, Department of Neurosurgery B, Neurological Hospital Pierre-Wertheimer, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Lyon cedex, France

d

Summary

Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations (17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-orbital neurofibroma, parotido-jugal neurofibroma, cervical neurofibroma. These lesions have different prognosis depending on the craniofacial localization:

ocular functional risk, upper airway compressive risk, nerve compression risk, aesthetic and social impact. The maxillofacial surgeon in charge of patients with type I NF should follow the patient from the diagnosis and organize the different surgical times in order to take care about the different issues: vital, functional and aesthetic. We describe the treatment of facial localizations of type 1 NF as it is done at the University Hospital of Lyon and at the Rhoˆ ne-Alpes- Auvergne neurofibromatosis reference center. 2015 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Keywords: Neurofibromatosis 1, Neurofibromas, Plexiform neurofi- bromas, Reconstructive surgical procedures

Re´sume´

La neurofibromatose (NF) de type I est la plus fre´ quente des pathologies autosomiques dominantes. Elle concerne 1 naissance sur 3000, la pe´ ne´ trance est proche de 100 % et 50 % des nouveaux cas sont des mutations de novo (chromosome 17 localisation 17q11.2). La sphe` re cranio-maxillofaciale est atteinte dans 10 % des cas sous diffe´ rentes formes : neurofibrome molluscum, neurofi- brome plexiforme, neurofibrome cranio-orbitaire, neurofibrome paro- tido-jugal, neurofibrome cervical. Ces diffe´ rentes le´ sions ont des pronostics variables, en rapport avec la localisation cranio- cervicofaciale : risque fonctionnel oculaire, risque compressif des voies ae´ riennes supe´ rieures, risque de compressions nerveuses et retentissement esthe´ tique et social. Le chirurgien maxillofacial en charge de patients ayant une NF de type I doit assurer le suivi du patient de` s le diagnostic et organiser au mieux les diffe´ rents temps chirurgicaux en prenant en compte l’e´ volutivite´ pre´ visible des le´ sions et les diffe´ rents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthe´ tiques. Nous de´ crivons la prise en charge des atteintes faciales de la NF de type 1 telle que re´ alise´ e au centre hospitalo-universitaire de Lyon et au centre de re´ fe´ rence neurofibromatose Rhoˆ ne-Alpes-Auvergne. 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´ serve´ s.

Mots cle´ s : Neurofibromatose de type 1, Neurofibromes, Neurofi- bromes plexiformes, Chirurgie reconstructrice

* Auteur correspondant. e-mail : jt125_2@hotmail.com (J.T. Bachelet).

2213-6533/ 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214

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Introduction

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fre´quente des maladies autosomiques dominantes, de´crite par von Recklin- ghausen en 1883. Elle appartient a` la famille des phacoma- toses. Son incidence est d’environ 1/3000 naissances [1]. Le ge`ne de la NF1 est situe´ sur le chromosome 17 dans la re´gion

17q11.2 [2]. Sa pe´ne´trance est proche de 100 % a` l’aˆge de 5 ans, et pre`s de 50 % des mutations sont des mutations de novo. Son expression phe´notypique est variable meˆme au sein d’une meˆme famille [3]. La NF1 [4] est affirme´e chez un individu lorsque deux ou plus

des

crite`res diagnostiques sont pre´sents (tableau I).

Dix

pour cent des cas pre´sentent des localisations faciales [5]

et 1 % une atteinte orbitaire [6]. L’expression clinique de la maladie a` la sphe`re cranio- maxillofaciale peut prendre plusieurs formes : neurofibrome molluscum (fig. 1), neurofibrome cranio-orbitaire (fig. 2), neu- rofibrome parotido-jugal (fig. 3), neurofibrome cervical (fig. 4) et neurofibrome plexiforme (fig. 5). Classiquement les le´sions osseuses sont pre´sentes de`s

l’enfance, les neurofibromes plexiformes apparaissent avant l’aˆge de 5 ans, les neurofibromes cranio-orbitaires, cervicaux et parotido-jugaux apparaissent avant l’aˆge adulte et les neurofibromes simples, cutane´s ou molluscum peuvent se de´velopper tout au long de la vie [7]. Lors de la puberte´, un de´veloppement constant et d’impor- tance variable de l’ensemble des le´sions est observe´ [8]. Chez certains patients, le diagnostic n’est fait qu’a` l’aˆge adulte (fig. 6).

Les localisations cranio-maxillofaciales pre´sentent plusieurs

risques : fonctionnel oculaire, compressif des voies ae´riennes supe´rieures, compression nerveuse, ainsi que le retentisse- ment esthe´tique et socio-affectif associe´ qui a` lui seul est a`

Tableau I Crite` res diagnostiques de la NF1.

Le diagnostic de NF1 est e´tabli chez un individu si deux ou plus des crite`res suivants sont rencontre´s

Au moins six taˆches cafe´ au lait de plus de 5 mm dans leur plus grand diame`tre chez des individus pre´-pube`res et de plus de 15 mm chez des individus pube`res Deux neurofibromes ou plus de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme Pre´sence d’e´phe´lides axillaires ou inguinaux Pre´sence d’un gliome des voies optiques Deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes iriens) Une le´sion osseuse caracte´ristique comme une dysplasie sphe´noı¨dale, un amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose Un parent du premier degre´ atteint de NF1 suivant les crite`res pre´ce´dents

NF1 : neurofibromatose de type 1.

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pre´ce´dents NF1 : neurofibromatose de type 1. 210 Figure 1. Neurofibromes molluscum. l’origine de la

Figure 1. Neurofibromes molluscum.

l’origine de la majorite´ des indications chirurgicales, et parfois de chirurgies lourdes [9]. Toute chirurgie de neurofibrome est associe´e a` un risque he´morragique majeur (dysplasie des parois vasculaires arte´- rielles et ne´oformation vasculaire veineuse sous la forme de « lacs » veineux atones), et de re´cidives et ce quelle que soit son sie`ge. Une intervention chirurgicale d’exe´re`se de neurofi- brome doit eˆtre scrupuleusement planifie´e avec l’anesthe´- siste-re´animateur. Le chirurgien maxillofacial en charge de patients pre´sentant une NF I doit suivre le patient de`s le diagnostic re´alise´ et organiser au mieux les diffe´rents temps chirurgicaux en prenant en compte l’e´volutivite´ pre´visible des le´sions et les diffe´rents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthe´tiques.

le´sions et les diffe´rents enjeux : vitaux, fonctionnels et esthe´tiques. Figure 2. Neurofibrome cranio-orbitaire.

Figure 2. Neurofibrome cranio-orbitaire.

Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1 Figure 3. Neurofibrome parotido-jugal. La chirurgie est la

Figure 3. Neurofibrome parotido-jugal.

La chirurgie est la seule modalite´ the´rapeutique a` proposer a` ces patients, la radiothe´rapie e´tant formellement contre indi- que´e devant le risque majeur de de´ge´ne´rescence sarcoma- teuse (malignant peripheral nerve sheath tumors [MPNST], tumeur maligne des gaines nerveuses pe´riphe´riques).

Prise en charge de la NF1

Nous de´crivons la prise en charge des atteintes faciales de la NF1 telle que re´alise´e au CHU de Lyon et au centre de re´fe´rence neurofibromatose Rhoˆne-Alpes-Auvergne en se basant sur les 16 cas pris en charge dans le service de chirurgie maxillofaciale de Lyon Sud et sur une revue de la litte´rature. Les le´sions cranio-maxillofaciales de la NF1 peuvent eˆtre re´parties en 5 sous-classes en fonction de leurs caracte´risti- ques physiopathologiques et the´rapeutiques spe´cifiques. Chaque indication chirurgicale a e´te´ discute´e de manie`re colle´giale entre le centre de re´fe´rence neurofibromatose et le chirurgien et avec le patient. Les principales indications the´oriques de prise en charge chirurgicale sont l’enjeu vital et fonctionnel, mais ces indica- tions sont rares et la plus grande partie des demandes concerne l’esthe´tique et en corollaire, l’enjeu socio-affectif et l’inte´gration a` la vie de relation.

Neurofibrome molluscum

Le´sion caracte´ristique de petite taille, pouvant envahir toute la surface du corps ou uniquement la face dans sa totalite´ et

surface du corps ou uniquement la face dans sa totalite´ et Figure 4. Neurofibrome cervical. Figure

Figure 4. Neurofibrome cervical.

dans sa totalite´ et Figure 4. Neurofibrome cervical. Figure 5. Neurofibrome plexiforme vouˆ te du craˆne,

Figure 5. Neurofibrome plexiforme vouˆ te du craˆne, scanner craniofacial en reconstruction 3D.

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Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214

Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale 2015;116:209-214 Figure 6. Neurofibromatose de type 1 diagnostique´ e a`

Figure 6. Neurofibromatose de type 1 diagnostique´ e a` l’aˆge adulte devant un neurofibrome jugal droit.

ou de manie`re localement ; ces tumeurs de 1 a` 2 cm de diame`tre sont arrondies et peuvent eˆtre de base sessile ou pe´dicule´e. Elles peuvent eˆtre retire´es par laser CO2 par un dermatologue spe´cialise´ dans la prise en charge de la NF1 au cours d’une ou de plusieurs interventions sous anesthe´sie ge´ne´rale (fig. 7).

Neurofibrome cranio-orbitaire

Cette le´sion se traduit par un cadre orbitaire e´largi dans un contexte de de´formation palpe´brale supe´rieure, souvent asso- cie´e avec une dysplasie de la grande aile du sphe´noı¨de (crite`re diagnostique) et une hypoplasie de l’os zygomatique. Une exophtalmie ou une e´nophtalmie pulsatile, dans un contexte

exophtalmie ou une e´nophtalmie pulsatile, dans un contexte Figure 7. Exe´ re` se de neurofibromes molluscum

Figure 7. Exe´ re` se de neurofibromes molluscum au laser CO2.

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de hernie du lobe temporal en intraorbitaire avec anomalies neurome´ninge´es associe´es sont possibles. Le pronostic fonctionnel visuel est en rapport avec les risques de compression ou de distension du nerf optique. Les le´sions palpe´brales sont au premier plan et associent un envahissement palpe´bral supe´rieur plus ou moins infe´rieur un ptosis, un envahissement conjonctival, une infiltration de la glande lacrymale et des de´sinsertions canthales a` des degre´s d’importance variable (fig. 8). La classification de Jackson [10] (tableau II) caracte´rise ces atteintes et hie´rarchise la prise en charge. Celle-ci repose sur une exe´re`se maximale du neurofibrome dans sa localisation palpe´brale avec une re´insertion canthale externe et une re´insertion du releveur de la paupie`re [11,12]. Les indications de chirurgie endocraˆnienne sont strictes et doivent eˆtre largement documente´es [13], avec double e´quipe maxilla-faciale et neurochirurgicale.

Neurofibrome parotido-jugal

C’est une le´sion volontiers unique, centre´e sur la re´gion parotidienne et envahissant plus ou moins la re´gion jugale. Le tissu parotidien est envahi par le neurofibrome et la position du nerf facial est impre´visible, le neurofibrome pou- vant eˆtre de´veloppe´ a` partir du nerf facial. On peut e´galement retrouver une bascule poste´rieure du pavillon de l’oreille et des le´sions oste´olytiques occipitales. Des prolongements endo-buccaux doivent eˆtre syste´matique- ment recherche´s [14]. La chirurgie associe un monitorage des branches du nerf facial, et la dissection doit eˆtre prudente de`s le plan cutane´.

et la dissection doit eˆtre prudente de`s le plan cutane´. Figure 8. Neurofibrome cranio-orbitaire (patiente fig.

Figure 8. Neurofibrome cranio-orbitaire (patiente fig. 2 ) ope´ re´ e par voie trans-sourcilie` re.

Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Tableau II Classification de Jackson des atteintes cranio-orbitaires de la

NF1.

Stades

Atteintes correspondantes

Stade 1

Atteinte des tissus mous orbitaire avec œil fonctionnel Atteinte des tissus mous et du cadre osseux orbitaire avec œil fonctionnel Atteinte des tissus mous et du cadre osseux orbitaire avec œil non fonctionnel ou absent

Stade 2

Stade 3

NF1 : neurofibromatose de type 1.

Neurofibrome cervical

Il s’agit de le´sions dangereuses, potentiellement de´veloppe´es aux de´pens de la X e paire de nerfs craˆniens ou des racines du plexus cervical en profondeur, volontiers associe´es a` des ectasies vasculaires des gros vaisseaux du cou. Elles sont e´galement associe´es a` un risque de compression des voies ae´ro-digestives supe´rieures. La prise en charge chirurgicale doit eˆtre pre´ce´de´e d’une imagerie vasculaire de qualite´ et un avis radiologique doit eˆtre demande´ en fonction des rapports vasculaires qu’entre- tient le neurofibrome.

Neurofibrome plexiforme

Ce sont des tumeurs ge´antes molluscoı¨des avec une impres- sion de « sac de vers » a` la palpation [15], pouvant se

sion de « sac de vers » a` la palpation [15] , pouvant se Figure 9.

Figure 9. Scanner craniofacial en reconstruction 3D objectivant une oste´ olyse frontoparie´ tale droite en regard d’un neurofibrome plexiforme.

de´velopper partout sur le corps, les de´formations entraıˆne´es e´tant lie´es a` l’impact de la pesanteur sur la tumeur. Elles sont pre´sentes dans pre`s de 25 % des cas de NF1, de taille mode´re´e a` la naissance, ils grossissent habituellement pen- dant l’enfance et l’adolescence [16,17]. On peut retrouver une lyse de l’os sous-jacent [18] (a` explorer syste´matiquement par radiographie en pre´ope´ratoire) (fig. 9). La prise en charge chirurgicale des neurofibromes plexiformes est associe´e a` un risque he´morragique majeur, et a` des re´cidives fre´quentes. Le controˆle du risque he´morragique peut faire appel aux gels he´mostatiques re´sorbables [19].

Conclusion

Il appartient au chirurgien d’avoir une vision globale de la prise en charge et d’e´valuer la balance be´ne´fice–risque avant de proposer une chirurgie e´tendue endocraˆnienne pour un enjeu esthe´tique car, le risque de re´cidive est omnipre´sent et les risques chirurgicaux perope´ratoires imposent la modestie. L’e´volutivite´ des le´sions au cours de la puberte´ et jusqu’a` l’aˆge adulte doit eˆtre prise en compte pour discuter le meilleur moment pour re´aliser une chirurgie. Elle peut eˆtre pre´coce devant une progression extreˆmement importante avec exten- sion des le´sions tumorales pour e´viter des compressions des voies ae´riennes supe´rieures, la perte de la vision, ou l’exten- sion d’un meningo-encephaloce`le. En dehors de ces cas de figures, les re´sections partielles a` la demande et/ou exe´re`se comple`te [20] de le´sions bien limite´es semblent eˆtre les interventions les plus cohe´rentes a` proposer.

De´ claration d’inte´ reˆ ts

Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.

Consentement : le consentement des patients pris en photo- graphie pour publication a e´te´ syste´matiquement recueilli.

Re´ fe´ rences

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