Вы находитесь на странице: 1из 14

ovjek je oduvijek teio da otkrije tajne svemira koristei se raznim naunim disciplinama.

Ta
znatielja da sazna i razumije sve to ga okruuje pa i samog sebe, dovela je do toga da uloi velike
napore da to ostvari.
Zasigurno jedna od prvih stvari koja ga je zanimala je bila da upozna svoje tijelo kako funkcionie,
po emu se razlikuje jedna individua od druge, zato nasljeujemo fizike i psiholoke osobine svojih
roditelja, i zato su neki ljudi skloniji da dobiju neku bolest nego drugi.
Odgovor na ta pitanja je automatski znaio i razvoj dananje genetike, a zaetnik moderne genetike,
sredinom 19-tog vijeka je bio Gregor Mendel.
Meutim, prvi pravi pomak nam je omoguio razvoj tehnologije sredinom 20-tog vijeka, kada su
mnoge teorije i eksperimenti mogli konano biti stvarno provjereni i validirani.
U nastavku lanka moete vidjeti hronologiju najbitnijih dogaaja koji su obiljeili 20. vijek.

1865
Gregor Mendel, otac moderne genetike, objavljuje svoj rad o eksperimentima na hibridizaciji biljaka.
Naime, u svom manastirskom vrtu u periodu od 1856-1863 godine, on je ukrtavao biljke graha
razliite boje, visine, oblika. Nakon to je izvrio ukrtavanje graha ute i zelene boje, dobio je grah
ute boje. Meutim, slijedea generacija nakon toga je bila ute, a zelene boje. Njegovo
istraivanje je pokazalo da ono to danas nazivamo genima, odreuje nae osobine na predvidljiv nain.
1869
Friedrich Miescher u staninoj jezgri identificira nuklein, DNK sa pripadajuim proteinima
Na univerzitetu Tubingen, istraivajui bijela krvna zrnca, uspio je izolovati novu molekulu iz stanine
jezgre i nazvao je nuklein. Nuklein je sadravao hidrogen, oksigen i jedinstven omjer fosfora i
nitrogena. Iako je tokom cijelog svog ivota nastavio istraivati nuklein, on i ostali istraivai u tom
vremenu su smatrali da su proteini molekule preko kojih se prenose osobine sa roditelja na djecu.
Vanost nukleina (DNK) je ostala nepoznata jo mnogo godina poslije toga.
1952
Rosalind Franklin pokazuje zavojiti oblik DNK-a pravei sliku Photograph 51
Roena u Londonu 1920, nakon diplomiranja na Cambridge-u prouavala je tehnike X-zraka u Parizu.
Ve slijedee godine, odlazi u London gdje sa ljekarom i molekularnim biologom Maurice Wilkinsom
koristi rendgensku kristalografiju za prouavanje DNK. Koristei ovu tehniku uspjela je napraviti
fotografiju na kojoj se prvi put jasno moglo vidjeti kako izgleda DNK.
1953
James Watson i Francis Crick otkrivaju dvostruku zavojnicu DNK-a
Njih dvojica su modelirali strukturu DNK, a to je dvostruka zavojnica sa eerima i fosfatima koji tvore
vanjski dio lanca zavojnice i baza koje su okrenute prema centru. Hidrogenske veze spajaju baze tako
to uparuju A-T i C-G, i dva lanca zavojnice su paralelni, ali okrenuti u suprotnim smjerovima. Njihove
biljeke direktno ukazuju na mogunost postojanja mehanizma za kopiranje genetskog materijala.
1961
Marshall Nirnberg razbija genetski kod za proteinsku sintezu
Identificiranje tzv. UUU ( tri baze U- uracila u redu) kao RNK koda za fenilalanin je bio prvo
uspijeh. U narednim godinama, Nirnbergov tim je dekodirao 60 mRNK kodona za svaku od 20
aminokiselina. Nirnberg je dobitnik Nobelove nagrade 1968. godine za doprinos u razbijanju
genetskog koda i razumijevanja proteinske sinteze.
1977
Frederick Sanger razvija brzu metodu sekvenciranja DNK-a
Da bi odredio redoslijed baza u lancu DNK, Frederick Sanger je razvio klasinu tehniku brzog
sekvenciranja DNK-a, koja je danas poznata kao Sangerova metoda. On je takoer dobitnik Nobelove
nagrade za hemiju za svoj doprinos u razvijanju metoda sekvenciranja DNK-a.
1983
Mapirana prva genetska bolest, Huntingtonova bolest
Ova bolest uzrokuje umiranje specifinih neurona u mozgu, to dovodi do nekontrolisanih pokreta,
ukoenosti tijela te senilnost. Simptomi se javljaju u srednjem dobu, te se pogoravaju. Lokacija HD
gena, ija mutacija uzrokuje Huntingtonovu bolest, je mapirana na hromosom 4, ime je ovo postao
prvi gen vezan za bolest koji je mapiran. U konanici ovaj gen je izolovan 1993. godine.

1983
Izum tehnike Lanana sinteza polimerazom (PCR) za umnoavanje fragmenta DNK
PCR tehnika je relativno jednostavno i jeftino rjeenje za naglaavanje ili pravljenje milijardi kopija
fragmenta DNK-a, i smatra se jednim od najvanijih otkria u molekularnoj biologiji. Danas, ova
tehnika se koristi svakodnevno za dijagnozu raznih bolesti, identifikaciju bakterija i virusa. Dokaz toga
koliko je ovaj izum revolucionirao prouavanje DNK je to da je Dr. Kary Mullis nagraen Nobelovom
nagradom za hemiju 1993. godine.
1989
Otkrivena Mutacija gena cistine fibroze
Cistina fibroza (CF), bolest opasna po ivot, uzrokuje stvaranje jakog i ljepljivog tzv. mukusa u
pluima, probavnom traktu, pankreasu, te ostalim organima. Poetkom 1980-ih mnoge laboratorije su
pokuale identificirati gen koji uzrokuje ovu bolest. Tek juna 1989., naunici su otkrili malu DNK
mutaciju kod 70% pacijenata oboljelih od ove bolesti, dok kod zdravih osoba ta mutacija nije postojala.
Otkrie CFTR gena je do danas najvanije otkrie u istraivanju ove bolesti.
1990
Prvi dokazi o postojanju BRCA1 gena
BRCA1 (BReast CAncer gene 1 Gen 1. raka dojke) je vrsta gena koji u osnovi stvara protein koji
sprijeava nekonstrolisani rast i diobu elija. Meutim, odreene varijacije ovog gena mogu poremetiti
njegovu normalnu funkciju, to dovodi do nasljednog rizika od raka. Gen je naposlijetku izoliran 1994.
godine, a ve danas istraivai su identificirali vie od 1000 mutacija BRCA1 gena.
1990
Human Genome Project Projekat dekodiranja ljudskog genoma
Poetkom 1984. godine, ministarstvo energije SAD-a (DOE), Nacionalni zdravstveni instituti (NIH), te
internacionalne grupe su odrale sastanak o prouavanju ljudskog genoma. Godine 1990-te, NIH i
DOE su objavili plan za prvih 5 godina, od ukupno 15 predvienih godina za ovaj projekat. Cilj
projekta je bio razvijanje tehnologije za analiziranje DNK, mapiranje i dekodiranje ljudskih, mijih te
genoma voa, itd.

Human Genome Project


Projekat ljudskog genoma je zasigurno prekretnica u cjelokupnom istraivanju ljudskog genoma, jer po
prvi put okuplja sve vane naunike iz cijelog svijeta oko istog cilja dekodiranje ljudskog genoma.
Projekat je pokrenut 1990. godine, a nosioci projekta su bili Nacionalni zdravstvenog institut (NHI) i
Ministarstvo za energiju Sjedinjenih Amerikih Drava. Ove institucije, uz konzorcije naunih centara
iz Velike Britanije, Nemake, Japana, Kine, Francuske, Kanade i mnogih drugih zemalja.
Cilj je bio identificirati gene koji uzrokuju bolesti, i da novosteeno znanje primjeni u lijeenju istih. Za
ostvarenje ovog cilja dali su sebi rok od 15 godina, a ukupni budet je bio tri milijarde amerikih
dolara.
Ideja osnivaa projekta je bila da konane rezultate objavi javno, i stavi na raspolaganje cjelokupnoj
naunoj javnosti i institucijama.
Istraivanje ljudskog genoma e revolucionirati dijagnoziranje, prevenciju, te lijeenje
veine, ako ne i svih bolesti kod ljudi. bivi predsjednik SAD-a Bill Clinton

Konkretan korak u tom smjeru, lideri Human Genome Project-a ine na samitu na Bermudima 1996.
godine, gdje je odlueno da svi podaci o sekvenciranju ljudskog genoma do kojih doe bilo koji od
veih centara za istraivanje sekvenciranja mora biti stavljen javnosti na raspolaganje, i to besplatno.
Ovakvi principi su uvelike podstakli istraivanje i razvoj, i ovi principi su kontrast dotadanjoj praksi
stavljanja eksperimentalnih podataka na raspolaganje javnosti tek nakon slubene publikacije.
Prvi znaajan trenutak, i jedan od najbitnijih pronalazaka koji je posluio kao podloga za daljnji razvoj
Human Genome Project-a i sekvenciranja ljudskog genoma je dekodiranje prvog ljudskog
hromosoma Hromosoma 22.
Hromosom 22 je odabran kao prvi od 23 hromosoma iz DNK ovjeka za dekodiranje, jer je manji od
ostalih i dovodi ga se u vezu sa nastankom raznih oboljenja.
Dekodiranje hromosoma 22 je omoguila kooperacija naunika iz SAD-a, Engleske, Japana,
Francuske, Njemake i Kine.
Dekodiranje ljudskog genoma je najznaajniji organizirani poduhvat ikada izveden u
nauci. Vjerujem da e historija pokazati da e itanje skice ovjeka, i arhiviranje iste u
prirunike, biti znaajniji poduhvat od razbijanja atoma ili odlaska ovjeka na Mjesec.
Francis S. Collins, ameriki lijenik i genetiar

Godine 2001., ovaj pionirski internacionalni konzorcij objavljuje prvi nacrt, inicijalnu analizu sekvence
ljudskog genoma.
Bitno je napomenuti da je Craig Venter i njegov tim iz privatne korporacije Celera Genomics
Corporation iste godine objavio i svoju verziju sekvence ljudskog genoma.
Ovo je omoguilo izobilje podataka za naunu zajednicu, jer se u publikacijama navodi da su doli do
broja od 20 000 gena. Takoer su objavili da sekvenca DNK bilo koja dva ovjeka je 99,9% identina.
Kao kruna svog uloenog rada, 2003. godine, svi ambiciozni ciljevi HGP-a su bili ostvareni.
Ne samo da je projekat zavren dvije i po godine prije predvienog roka, ve je ostao i debelo unutar
budeta.
U saetku, projekat je trajao punih 13 godina, te je utroeno oko 1 milijarda amerikih dolara, a cijena
dekodiranja ljudskog genoma za jednu osobu svedena na oko 5 000 dolara.
Moe se sa sigurnou rei da je projekat uspjeno ispunio zadatak za koji je dizajniran, a to je
generisanje resursa koji e se koristiti za irok pojas biomedicinskih studija.

Zakljuak
Iako su naunici mislili da e nas dekodiranje ljudskog genoma dovesti na vrhunac shvatanja ljudskog
organizma, ono nas je dovelo tek na poetak. U zadnjih 13 godina imamo vie pitanja nego odgovora,
ali to vjerovatno i jeste bila poenta ovog projekta.
Danas, 13 godina nakon kraja projekta ljudskog genoma konano ubiremo stvarne plodove cijelog
truda. Kako kae doktor Aleksander Parker, genomika nije samo obeanje za budunost, ona ve
ima utjecaj u skoro svakom dijelu medicine.
Genomika je postala snaan dijagnostiki alat, pogotovo za pacijente sa rijetkim bolestima.
Transformie i lijeenje tumora jer omoguava prilagoavanje terapije DNK profilu osobe i tumora.
Farmogenomika koristi genetske informacije da odredi koji lijek i u kojoj koliini daje nabolje rezultate

Вам также может понравиться