TRISOMA 18 SNDROME DE EDWARDS

DEFINICIN:
La Trisoma 18 o Sndrome de Edwards es un trastorno gentico en el cual una persona tiene
una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La
trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima
entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos.

CAUSAS GENTICAS:
Las causas del sndrome de Edwards an siguen investigndose. Muchas familias se preguntan
por qu su beb naci con una anomala cromosmica. Si bien sabemos que un cambio
cromosmico tuvo lugar en el vulo o en el espermatozoide, todava no sabemos por qu
suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes,
incluyendo la exposicin a los qumicos, la ubicacin geogrfica y las razas. Hasta ahora,
ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalas cromosmicas.
Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formacin del vulo o del
espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (ste fenmeno se
denomina aberracin cromosmica) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomala cromosmica que
pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayora de los casos, las anomalas cromosmicas son
de novo. Esto significa que la anomala cromosmica no fue heredada de uno de los padres.
Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepcin y no en el vulo o
espermatozoide. La fertilizacin de estas clulas aberradas (vulos o esperma) que aporta el
cromosoma 18 adicional al embrin, dan como resultado la trisoma 18.
Lo que s han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran
incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se
mencion anteriormente, esto se denomina trisoma. Si bien el riesgo puede aumentar con la
edad, es importante comprender que la mayora de los bebs de madres mayores no tendr
un cromosoma adicional.

SNTOMAS:
Los sntomas del sndrome de Edwards, sin embargo a simple vista se puede encontrar en
dimorfismo facial y muscular, en el facial puede describirse el paladar en ojival, micrognatia,
frente estrecha y fisuras palpebrales cortas, mientras que en el caso de las musculares, el
esternn es ms corto de lo usual, pelvis estrecha, uas hipoplsicas, cuello alado y pie en
mecedora, utilizando todos estos signos y sntomas es fcil descubrir que estamos ante este
trastorno gentico.

Pero en el caso de hablar de sntomas comunes, encontramos, retardo mental, cabeza

pequea, puos cerrados, y trax en quilla, siendo estos sntomas muy comunes en los
padecientes de esta enfermedad.
DIAGNSTICO:
El sndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando mediante un
examen, el mdico observa un tero inusualmente grande y lquido amnitico de ms. Por
otro lado, tambin puede diagnosticarse cuando el nio nace, ya que puede que
la placenta sea inusualmente pequea. El examen fsico del recin nacido puede mostrar
patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn
corto. Otros signos que pueden indicar que el beb padece el sndrome de Edwards son:
agujero, divisin o hendidura en el iris del ojo, separacin entre el lado izquierdo y derecho del
msculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El beb tambin puede mostrar signos
de cardiopata congnita.

TRATAMIENTO:
No existe ningn tipo de tratamiento especfico para el sndrome de Edwards o trisoma 18.
Los tratamientos que se utilicen dependern de cada caso y sern indicados por el pediatra.
Cabe indicar que la mitad de los bebs que nacen con esta afeccin no sobrevive a la primera
semana de vida y el 90% de los nios mueren antes de cumplir un ao de edad. Si bien es
cierto que algunos nios han sobrevivido hasta los aos de adolescencia, pero con problemas
de salud y desarrollo graves.