Distrofia Muscular de Duchenne

Introduccin:
realizan actividades que demuestren un
compromiso en los msculos que son los
afectados principalmente.

El ser humano est formado por clulas y en

el interior de estas se encuentran los
cromosomas los mismos que son portadores Anlisis:
de los genes , es a travs de ellos que la
informacin hereditaria es transmitida de una
generacin a otra determinando ciertos
rasgos fsicos, caractersticas que definen a
cada una de las especies y la informacin
que necesita un ser vivo para realizar todas
sus funciones biolgicas, si todo funciona
bien hablamos de un individuo normal pero si
se presenta alguna alteracin se da lugar a
las enfermedades genticas que pueden
definirse como trastornos causados por la
alteracin del genoma ,estas enfermedades La Distrofia Muscular de Duchenne es un
pueden ser hereditarias o no de tal manera trastorno hereditario causado por una
que si el gen alterado est presente en las pequea o gran delecin en la pauta de
clulas germinales ser hereditaria y si lectura del gen y eso hace que se produzca
afecta a las clulas somticas no lo ser. gran cambio en la traduccin para la
fabricacin de una protena denominada
distrofina que se encuentra en el locus
Xp21.2.

La Distrofia Muscular en general es un

conjunto de enfermedades que afectan el
funcionamiento de los msculos de una
persona y por lo tanto su calidad de vida, por
Lo que ocurre es que la mutacin origina un
su parte la Distrofia Muscular de Duchenne
codn de STOP prematuro, que la clula
es la forma ms frecuente de esta
detecta como aberrante y elimina toda la
enfermedad y afecta tanto a hombres como
protena que estaba fabricando, es
a mujeres pero con mayor frecuencia al
transmitida por las madres a sus hijos
gnero masculino, a edades tempranas es
varones generalmente, afecta al tejido
complicado su diagnstico debido a que no
muscular y est caracterizado inicialmente
por disminucin de la fuerza muscular en los
miembros inferiores y la pelvis, que progresa
rpidamente y llega a afectar todo el
cuerpo con una incidencia de un varn entre
3.600-6.000 nacidos vivos. Este tipo de
distrofia fue descrita por primera vez en
Francia por el doctor Duchenne en 1860. Si
la mutacin se presenta en estructuras no
esenciales de la distrofina se presenta la
forma benigna de la distrofia, la DMB (
Distrofia Muscular de Becker)
Estas distrofias musculares se diferencian
por el alcance y la distribucin de la debilidad
muscular, edad al inicio, velocidad de
evolucin, gravedad de los sntomas, y
antecedentes familiares (incluido cualquier
patrn de herencia). Aunque algunas formas
de distrofia muscular se hacen aparentes en
la infancia o la niez, otras pueden no
aparecer hasta la mediana edad o despus
Se transmite en un patrn de gen recesivo
ligado al cromosoma X. Dada la presencia en
la mujer de dos cromosomas X, habiendo
uno afectado el otro no afectado garantiza la
produccin de suficiente protena para evitar
los sntomas, en el caso de los hombres que
tienen un cromosoma X procedente de la
madre y uno Y procedente del padre, si el
cromosoma X se encuentra afectado al no
existir otro para compensarlo se desarrolla la
enfermedad. De esto resulta que los varones
afectados lo transmiten a sus hijas que
resultan portadoras asintomticas.
Este tipo de Distrofia produce un dao de la
membrana protectora, donde las fibras
musculares comienzan a perder la protena
creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo
que causa ms dao. Las fibras musculares
afectadas finalmente mueren de este dao,
llevando a la degeneracin muscular
progresiva.
Los sntomas frecuentemente aparecen
antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso desde el perodo de la lactancia. La
mayora de los varones no muestran
sntomas en los primeros aos de vida. Los
signos y sntomas pueden incluir fatiga,
problemas de aprendizaje (el CI puede estar
por debajo de 75), discapacidad
intelectual (posible, pero que no empeora
con el tiempo), debilidad muscular la misma
que comienza en las piernas y la pelvis, pero
tambin se presenta con menos gravedad en
los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo,
problemas con habilidades motoras (correr,
trotar, saltar), cadas frecuentes, dificultad
para levantarse de una posicin de acostado
o para subir escaleras ,debilidad que
empeora rpidamente, dificultad al
caminar progresiva, la capacidad de caminar
se puede perder hacia los 12 aos de edad y
el nio tendr que usar una silla de ruedas,
la dificultad para respirar y la cardiopata
generalmente comienzan hacia los 20 aos,
Signo de Gower.
En la Actualidad y pese a todos los avances
cientficos , no existe una cura conocida para
la distrofia muscular de Duchenne existen
numerosos tratamientos cuyo es controlar
los sntomas para optimizar la calidad de
vida.
En la mayora de pacientes se utiliza
esteroides los mismos que pueden disminuir
la prdida de fuerza muscular. El nio puede
empezar a tomarlos cuando recibe el
diagnstico o cuando la fuerza muscular
comienza a disminuir.
Otros tratamientos pueden incluir:
Albuterol, un medicamento que se
usa para las personas con asma
Aminocidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de t verde
 Vitamina E Se utilizan 3 anticuerpos que reconocen 3
regiones de la protena: amino-terminal
Sin embargo, los efectos de estos
(DYS3, exn 10-12), regin intermedia de
tratamientos no han sido comprobados. Las
bastn (DYS1, exn 31) y carboxi-terminal
clulas madre y la terapia gnica tal vez se
(DYS2, 17 ltimos aminocidos). De esta
usen en el futuro.
forma, se detectan las posibles protenas
Puede incluir: truncadas presentes en la DMB. En la DMD
hay ausencia de distrofina en todas las
Ventilacin asistida (utilizada tinciones y, generalmente, se admite que
durante el da o la noche) existan menos de 1% de fibras parcialmente
Frmacos para ayudar a la actividad teidas (son las llamadas fibras
cardaca, tales como inhibidores de revertidas). En las mujeres portadoras, se
la enzima convertidora de observa un patrn de tincin en mosaico,
angiotensina, betabloqueadores y con fibras distrofina-positivas y fibras
diurticos distrofina-negativas. El Western-blot en la
DMD tambin muestra ausencia de
Aparatos ortopdicos (tales como distrofina.
corss y sillas de ruedas) para
mejorar la movilidad
Inhibidores de la bomba de protones
(para personas con reflujo
gastroesofgico)
Otra forma alternativa de tratamiento es la
fisioterapia que se basa en ejercicios de
estiramiento muscular para mantener el
rango de movimiento y la simetra, y prevenir
las contracturas. La natacin es un deporte
beneficioso para estos pacientes y se debe
mantener la activad fsica sin
sobreesfuerzos. Por el contrario, hay que
evitar el ejercicio contra resistencia porque
puede favorecer el dao muscular
Tambin pueden existir Manifestaciones
La Biopsia muscular es la forma clsica de
Bucales en las que la lengua tambin sufre la
diagnosticar la enfermedad. El tejido muestra
transformacin de sus msculos que al
en microscopia ptica un patrn distrfico
infiltrarse produce un aumento de su masa
con desestructuracin de la arquitectura
(macroglosia), la misma que por producirse
muscular normal e incremento del tejido
justamente durante el crecimiento del nio,
conectivo adiposo endomisial.
tiene directa incidencia sobre el crecimiento
Coexisten fibras necrticas con fenmenos de los maxilares que presentan una
de regeneracin y el tejido conectivo manifiesta diastolia, con la particularidad que
endomisial est incrementado. Mediante raramente existe mordida abierta anterior por
tcnicas de inmunohistoqumica, se pone de choque a nivel de los molares. Generalmente
manifiesto la deficiencia de distrofina. es al revs, mordida abierta posterior por
interposicin lingual entre molares y choque
de los incisivos. En ambos casos es notable
el aumento de la distancia ntercanina e realizando en seres humanos con resultados
interpremolar que llega a producirse. prometedores.

Linkografa
http://www.fund-
Comentario thomson.com.ar/distrofia.html
Debido a que la Distrofia Muscular de http://mda.org/disease
Duchenne es una enfermedad hereditaria, se http://www.ninds.nih.gov/disorders
debe tener en cuenta los antecedentes /md/md.htm
http://www.muscular-
familiares de la misma para de esta manera dystrophy.org/
llegar a un diagnstico temprano y a un http://www.mayoclinic.com/healt
tratamiento adecuado. h/muscular-dystrophy/DS00200
http://mdausa.org/espanol/index.
El uso de esteroides y la falta de actividad html
fsica pueden llevar a un aumento de peso http://www.upaduchenne.org/que
excesivo. Se estimula la actividad muscular. _significa_duchenne/manifestacio
nes_clinicas.php
La inactividad (como permanecer en cama)
http://www.nlm.nih.gov/medlinepl
puede empeorar la enfermedad muscular. La us/spanish/ency/article/000705.ht
fisioterapia puede ser de gran ayuda para m
mantener la fuerza y la funcin musculares.
Puesto a que la Distrofia Muscular de
Duchenne es la carencia de una protena,
muchos padres suelen confundirlo con dficit
nutricional, lo cual es errneo y hasta en
algunos casos maligno debido a que intentan
alimentar a sus hijos en exceso para
compensar lo faltante, lo cual puede llevar a
obesidad que no es favorable en pacientes
con esta enfermedad debido a que sus
msculos estn afectados y aumentar el
peso corporal con grasa siempre es un error.
En la actualidad se puede prevenir y tratar
esta enfermedad con la Terapia gnica que
consiste en la utilizacin de genes
sanadores por as llamarlos que una vez
introducidos en el organismo y ms
precisamente dentro de las clulas
musculares son capaces de reemplazar a los
genes enfermos y as restaurar esa funcin
perdida.
Este procedimiento que as mencionado
parece muy sencillo involucra un enorme
esfuerzo cientfico y econmico para los
familiares o pacientes, los primeros
experimentos fueron llevadas a cabo en
animales y en la actualidad ya se estn