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ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Y
GENETICAS

Nombre: Daiyana Hijar

Curso: Biologa
Grado y seccin: 4 A
Fecha de entrega: 16/06/2017

Tacna Per
2017
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Contenido
INTRODUCCION ................................................................................................................................... 3
DEDICATORIA ...................................................................................................................................... 4
ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y GENETICAS ................................................................................... 5
De qu forma nuestros padres nos transmiten los genes? ........................................................... 5
Las enfermedades siempre se heredan de los padres? ................................................................ 6
DIFERENCIAS........................................................................................................................................ 6
Enfermedad gentica ...................................................................................................................... 6
Enfermedad hereditaria .................................................................................................................. 6
LAS MS COMUNES ............................................................................................................................ 6
Enfermedades del corazn.............................................................................................................. 6
Fibrosis qustica ............................................................................................................................... 6
Enfermedad Celiaca ........................................................................................................................ 7
Enfermedad de Huntington ............................................................................................................ 7
Sndrome de Down .......................................................................................................................... 8
Distrofia Muscular de Becker .......................................................................................................... 8
Sndrome de Noonan ...................................................................................................................... 9
La terapia gnica, puede ser aplicada mediante diferentes estrategias. ......................................... 10
Estrategia Ex vivo .......................................................................................................................... 10
Estrategia In situ ............................................................................................................................ 10
Estrategia In vivo ........................................................................................................................... 10
CLONCLUCIONES ............................................................................................................................... 13
WEBGRAFIA ....................................................................................................................................... 14
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INTRODUCCION

En el presente trabajo se tratara el tema de enfermedades hereditarias y genticas sus

caractersticas, tipos, etc.
Para entender el tema central debemos conocer el siguiente concepto: enfermedades
hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya
caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose
de padres a hijos y as sucesivamente. Algunas anomalas genticas presentan evidentes
ya en el omento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios
genes (herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres
presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar
una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite
la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras
anomalas congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
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DEDICATORIA

Quiero dedicar la presente monografa

a mi profesor que me incentivo a la
investigacin de este tema.
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ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y GENETICAS

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma que provoca la sntesis de protenas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no segn si el gen alterado, est

presente en las clulas germinales (vulos y espermatozoides) en este caso s lo
ser o en las clulas somticas en este caso no ser hereditario.

El genoma est formado por molculas de ADN de gran tamao donde se guarda y
transmite de generacin en generacin toda la informacin necesaria para el
desarrollo de todas las funciones biolgicas de un organismo.

De qu forma nuestros padres nos transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un
hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel beb tiene un
grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.
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Las enfermedades siempre se heredan de los padres?

No siempre. Las enfermedades genticas se originan debido a una alteracin en uno o varios
genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.

DIFERENCIAS

Enfermedad gentica
El doctor Guillermo Lay-Son, genetista de Clnica Alemana, explica que los cambios en el
ADN pueden provocar anomalas en la funcin de genes individuales (fibrosis qustica y
hemofilia) o de cromosomas completos. Adems, los cambios del ADN que dan a cada ser
humano su individualidad pueden generar susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya
aparicin depende de los factores ambientales que rodean a la persona y de sus hbitos
de vida. En esta categora est la mayor parte de las enfermedades comunes de los
adultos como diabetes e hipertensin arterial.

Enfermedad hereditaria
las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos
mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma
familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o
forma de herencia que tiene cada patologa.

LAS MS COMUNES

Enfermedades del corazn

De acuerdo con estudios realizados por la Universidad de Harvard, una de las

principales enfermedades hereditarias son las relacionadas con problemas del corazn.
Uno de los principales sntomas de las cardiopatas hereditarias es la arritmia y
crecimientos en alguna cavidad del corazn.

Fibrosis qustica

Es una de las enfermedades hereditarias ms comunes.

Sin embargo; ocurre cuando el padre y la madre son portadores de la enfermedad.

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Consiste en la falta de una protena que causa dificultad al respirar e infecciones recurrentes de
vas respiratorias y complicaciones en los pulmones.

Es necesario que las personas que padecen fibrosos qustica, sean constantemente monitoreados
por un mdico para prevenir complicaciones a nivel pulmonar y gstrico.

Enfermedad Celiaca

Esta es una de las enfermedades hereditarias ms comunes y se relaciona con el aparato digestivo.

La intolerancia al gluten es lo que afecta principalmente a los que sufren de este padecimiento.

Cualquier alimento que contenga gluten puede ser letal para ellos. Son incapaces de digerirlo.

El problema con esta enfermedad es que si no se diagnostica a tiempo puede llevar a la

desnutricin.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas
en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un
trastorno autosmico dominante, lo que significa que los nios tienen el 50% de
probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno
de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la
enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el individuo est entre los
30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan en la
infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea),
dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y
caminar, prdida de memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva.
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Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica
comn que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recin
nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada),
se produce cuando se genera una copia extra de genes en
el cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede ser
detectado por medio de una prueba prenatal, los bebs
afectados suelen mostrar las siguientes caractersticas al
nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos
y defectos del corazn y sistema digestivo.

Distrofia Muscular de Becker

La distrofia Muscular de Becker es similar en sntomas a la Distrofia Muscular de
Duchenne ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el
debilitamiento de los msculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la

debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es ms severa en la enfermedad de

Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es gradualmente ms lento, as
que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla de ruedas
hasta la edad de 25 a 30 aos.
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Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn
que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta
tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en
1.000 y 1 en 2.500 nios en todo el mundo. La condicin puede transmitirse de ambos
padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los
sntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y
rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.

La TERAPIA GNICA ha supuesto una revolucin en la manera de abordar el tratamiento

de las enfermedades genticas, puesto que ha abierto un nuevo horizonte para curar
enfermedades para las que hasta el momento solo existan tratamientos orientados a
paliar sus sntomas.
La terapia gnica es el conjunto de tcnicas que utilizan la transferencia de material
gentico (o cualquier otro mtodo que permita editar o modificar la informacin gentica
del paciente) para prevenir o curar enfermedades genticas. Sin duda es la mejor
alternativa de todas las posibles, pero probablemente tambin la ms compleja. Va
directamente a la raz del problema mediante la transferencia de la versin correcta de un
gen defectuoso, que es el que est causando la enfermedad. Entre los principales
obstculos de esta aproximacin se encuentra la dificultad de dirigir el material gentico
especficamente a aquellas clulas o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su funcin,
o que la regulacin del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en
las personas sanas.
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A travs de la terapia gnica se puede conseguir restablecer la funcin del gen mutado, y
la estrategia ms comn es la introduccin de una copia normal de ste en las clulas.
Tambin se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que
contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen
en el cncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las
clulas).

La terapia gnica, puede ser aplicada mediante diferentes

estrategias.
Estrategia Ex vivo
Consiste en extraer las clulas que debemos reparar de un paciente, repararlas en el laboratorio y
volverlas a reimplantar en el organismo del individuo en cuestin.

Estrategia In situ
Consiste en introducir el gen reparadordirectamente en el propio rgano defectuoso del individuo.

Estrategia In vivo
Consiste en administrar directamente al paciente el gen corrector para que este alcance el punto a
tratar.
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CLONCLUCIONES

. Las enfermedades genticas se dan por alteraciones de cromosomas en la

gestacin como tambin las enfermedades hereditarias se pueden dar al
pasar los aos como el Alzheimer o problemas de corazn.

. Existe la cura en algunos casos como la terapia gentica o la editaion de

genes defectuosos.

. No solo por ser hereditaria se refiere a que fueron tus padres quienes te lo
trasmitieron si no otros familiares.
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WEBGRAFIA

ActiveBeat. (s.f.). ACTIVEBEAT. Obtenido de http://www.activebeat.com/esp/afecciones-

comunes/las-10-enfermedades-geneticas-mas-comunes/8/

Alipso.com. (17 de 02 de 2017). Obtenido de

http://www.alipso.com/monografias/enfergeneticas/#_

Jos, L. M. (24 de 08 de 2012). Obtenido de CLINICA ALEMANA:

https://portal.alemana.cl/wps/wcm/connect/Internet/Home/blog-de-
noticias/Ano+2012/08/Enfermedades+geneticas+hereditarias+y+congenitas+cual+es+la+d
iferencia

MENCIA, F. (s.f.). FUNDACION MENCIA. Obtenido de

http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/

Molecular, S. d. (15 de 02 de 2017). Clnica DAM Madrid. Obtenido de

https://www.clinicadam.com/genetica-molecular/enfermedades-hereditarias.html

Scaliter, J. (14 de 12 de 2015). Obtenido de QUOT: http://www.quo.es/salud/la-cura-para-las-

enfermedades-geneticas