Edio N002/2016

DOENAS RARAS: a vida uma jornada

Geralmente so caracterizadas como doenas crnicas, graves e incapacitantes, nas quais a qualidade de vida
comprometida. O enfrentamento de uma doena rara rotineiro, mas com acesso rede de ateno sade,
informao, esperana, esse desafio pode ser minimizado

29 de fevereiro o dia mais
raro do ano. A data foi instituda
pela Eurordis (Organizao Eu-
ropeia para Doenas Raras) em
2008. O Rare Disease Day, em por-
tugus, Dia Mundial das Doenas
Raras, marcado por uma srie
de atividades realizadas por as-
sociaes de pacientes, em mais
de 70 pases. Todas as atividades
tm como objetivo sensibilizar a
sociedade, governo, educadores,
profissionais da rea da sade,
pesquisadores e indstrias para
os desafios que os pacientes com
doenas raras enfrentam.
O tema definido neste ano pela
Eurordis foi Voz do Paciente,
cuja proposta de empoderar as
pessoas que convivem com doen-
as raras. Nessa perspectiva,
cao com uso de recursos mais modernos que ofeream mais quali-
dade de vida aos pacientes.
Em Braslia, entre os dias 16 e 18 de fevereiro foi realizada a
I Jornada das Doenas Raras, organizada pelo Instituto Alta Complexi-
dade Poltica & Sade e o Observatrio de Doenas Raras da Universi-
dade de Braslia. As atividades abordaram assuntos da alta complexi-
dade em sade direcionados s pessoas com doenas raras, desde o
diagnstico ao tratamento multiprofissional.
Durante as prximas edies do Poltica & Sade Alta Com-
plexidade em Pauta abordaremos assuntos que afetam as pessoas
com diagnstico de doenas raras, trazendo uma srie de entrevistas
com especialistas e pacientes, haja vista que faz-se necessrio con-
hecer e difundir as informaes sobre o que realizado em diversas
cidades do Brasil, e tambm de compartilhar as vivncias de quem
tem uma doena rara, o enfrentamento, a superao e a expectativa
de melhorar a qualidade de vida. A conscientizao sobre as doenas
raras deve ser permanente considerando grande nmero de pacientes
no Brasil, estimado em 16 milhes e o nvel de complexidade que
envolve o atendimento dos pacientes e familiares.
Foto: Francisco Arago

existem diversas iniciativas de

dar voz ao paciente e provocar
as mudanas necessrias: garan-
tir o cumprimento das polticas
de ateno sade por meio de
informao de seus direitos e
conscientizao do seu perma-
nente atendimento; aumentar
e melhorar a investigao das
doenas raras tendo como obje-
tivo o diagnstico precoce e a in-
cluso na rede de atendimento o
mais precoce possvel; ampliar os
investimentos em atendimento
multidisciplinar, a igualdade de
acesso ao tratamento e cuidados
de qualidade; promover ativi-
dades de capacitao aos profis-
sionais, pacientes e familiares; e
ampliar o conhecimento de no-
vas tecnologias que possibilitem
maior incluso social desde a
acessibilidade prpria comuni-
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]

Polticas Pblicas

C
Custeio a equipes
erca de 16 milhes de pes-
soas so diagnosticadas Servios de Ateno Especializada em Doenas Raras
com alguma doena rara Incentivo financeiro - R$ 11.650,00/ por equipe
no Brasil, segundo dados da Or- Equipe mnima (Mdico, Enfermeiro e Tcnico de Enfermagem)
ganizao Mundial da Sade Habilitao de mais - R$ 5.750,00
(OMS), estima-se que existam en- Mximo de cinco servios por estabelecimento
tre 6 a 8 mil doenas raras, sendo Incluso de mais um profissional mdico por servio
que 80% tm origem gentica e
para apenas 7% h medicamento Servios de Referncia em Doenas Raras
disponvel. O conceito de doena Incentivo financeiro - R$ 41.480,00 por equipe.
Equipe mnima (Mdico, Enfermeiro e Tcnico de Enfermagem,
rara utilizado pelo Ministrio da
Geneticista, Neurologista, Psiclogo, Assistente Social e outros
Sade o mesmo recomendado
conforme o perfil do servio).
pela OMS, ou seja, a doena que
afeta at 65 pessoas em cada 100
de encaminhamento e interfaces tais como: avaliao clnica para
mil indivduos ou 1,3 mil para
recomendadas em cada nvel de diagnstico de doenas raras
cada 2 mil pessoas.
ateno, que incluem a Ateno (anomalias congnitas, deficin-
O Ministrio da Sade criou
Bsica, a Ateno Domiciliar e a cia intelectual, erros inatos do
a Poltica de Ateno Integral
Ateno Especializada (ambu- metabolismo), aconselhamento
s Pessoas com Doenas Raras
latorial e hospital, Centros Es- gentico, anlise de DNA, iden-
no Sistema nico de Sade que
pecializados em Reabilitao e tificao de alterao cromoss-
institui os incentivos financeiros,
Habilitao (CER) e Servios de mica, dosagem quantitativa de
a Portaria N199/2014, uma
Aconselhamento Gentico). aminocidos, ensaios enzimti-
poltica construda a partir de
Dois anos aps a implanta- cos e outros.
mobilizaes realizadas por as-
o da Poltica de Doenas Ra- Outro andamento da Poltica
sociaes de pacientes, dilogos
ras, algumas aes j esto em de Doenas Raras so Protocolos
com autoridades, especialistas
andamento na pasta da Sade. Clnicos e Diretrizes Teraputi-
da rea de sade e universi-
Um desses avanos a habili- cas (PCDTs). Atualmente a pasta
dades. Essa Portaria tem como
tao dos servios especializa- possui 36 protocolos j estabele-
objetivos: reduzir a mortali-
dos e servios de referncia em cidos e at o final de 2018 sero
dade, a melhorar a qualidade de
doenas raras, cuja efetividade mais 47. Os PCDTs so documen-
vida das pessoas, por meio de
depende inicialmente da partici- tos elaborados com o objetivo
aes de: promoo, preveno,
pao dos gestores das unidades de nortear as aes dos profis-
deteco precoce, tratamento
de ateno especializada. sionais de sade na triagem,
multiprofissional e cuidados pa-
Na prtica, essa habilitao diagnstico, tratamento e acom-
liativos, acesso aos direitos pre-
significa que o centro estar cre- panhamento de pacientes.
videncirios e sociais.
denciado jun-
A poltica foi estruturada em
to ao Minist-
dois eixos macro: Eixo I (com- Consulta pblica
rio da Sade
posto pelas doenas raras de
e receber
origem gentica e organizado A Comisso de Nacional de Incorporao de
recursos es-
nos seguintes grupos: anomalias Tecnologias no SUS (Conitec) prorrogou o prazo at
pecficos para
congnitas ou de manifestao o dia 11 de maro para que a sociedade participe da
realizar esse
tardia; deficincia intelectual; e enquete de atualizao dos Protocolos Clnicos e
atendimento,
erros inatos de metabolismo), e Diretrizes Teraputicas (PCDTs) publicados em
no custeio das 2012 e 2013. Os PCDTs so documentos elabora-
o Eixo II (composto por doenas
equipes mni- dos com o objetivo de nortear as aes dos profis-
raras de origem no gentica e
mas e tam- sionais de sade na triagem, diagnstico, tratamento
organizado nos seguintes grupos:
bm os pro- e acompanhamento de pacientes.
infecciosas; inflamatrias; e au-
cedimentos de A enquete est disponvel em: http://conitec.gov.br/
toimunes). Para cada eixo foram
diagnstico, index.php/enquetes
definidas as funes, os critrios
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]

IFF o primeiro Centro de Referncia

habilitado em Doenas Raras

O
Instituto Fernandes Figueira
(IFF/Fiocruz) tornou-se em
2015 o primeiro Centro de
Referncia de Ateno s Pessoas
com Doenas Raras no Estado do
Rio de Janeiro. A expertise foi apre-
sentada durante a I Jornada das
Doenas Raras, em Braslia, pelo
mdico geneticista e coordenador
do Centro de Gentica Mdica &
Centro de Referncia para Doenas
Raras do IFF, Dr. Juan Llerena.
O especialista apresentou uma
estimativa do nmero de pessoas
atendidas no servio anualmente
que so de 1.500 pacientes, por ex-
emplo, no grupo de anomalias con-
gnitas. Esse total ter um impacto
oramentrio anual de R$ 4,8 mi- formar por trs profissionais. Essa objetiva, onde voc tem uma gen-
lhes. O valor semelhante para o prerrogativa da Portaria. Entretan- tica de mltiplos genes, relaciona-
grupo de pacientes com deficincia to, a barreira maior institucional dos a um nico fentipo, e o inverso
intelectual. Para o grupo de Erros porque voc precisa estar em dia tambm, muitos fentipos associa-
Inatos do Metabolismo e aconse- com muitos alvars, vigilncia sani- dos a um gene alterado. O Exoma faz
lhamento gentico o montante tria, bombeiros, estrutural, de ca- a anlise do DNA como um todo, que
de R$ 250 mil, e o custeio a equipe dastro de todos os profissionais que a regio essencial para produo
chegar a um valor de R$ 497 mil. fazem parte da equipe mnima, ca- de protenas. Dr. Juan explica que
Em um ano, o investimento do go- dastrado nas sociedade, avalia. esse projeto tem a finalidade de
verno federal ser mais de R$ 10 Alm da habilitao, o geneticista selecionar a capacidade dos pa-
milhes de reais. comentou sobre um novo projeto cientes dentro dessa via celular que
Com a Portaria N199/2014, o do IFF que trata sobre o sequencia- composta, de mltiplos genes e
IFF torna-se habilitado e facultado mento do Exoma. uma nova forma fentipos. J no segundo momento
a ele a solicitao de exames para de sequenciar genes, mas tem uma voc v todas as questes tcnicas
diagnstico previamente listados grande vantagem que ele sequencia envolvendo o que pode encontrar
na Tabela de Servios e Procedi- todos os genes simultaneamente, e num indivduo, atravs do Exoma.
mentos do SUS. Os tipos de exames voc faz a anlise daqueles genes De um modo geral, vamos conseguir
so bastante sofisticados, incluindo que lhe interessa, diferentemente responder algumas questes tc-
anlise do DNA, avaliaes bio- do mtodo anterior que era gene nicas, clnicas e qual o custeio para
qumicas e estudos utilizando a lti- por gene, explicou. o SUS dentro de um centro de refe-
ma gerao das varreduras genmi- O Exoma aplicado de forma rncia.
cas (CGH-array), explicou Dr. Juan
Llerena. Sequenciamento do Exoma
De acordo com o Dr. Juan, a ha-
bilitao do IFF vem num momento Define-se como Exoma a parte do genoma humano que
oportuno, isso porque a Portaria contem sequncias funcionais do DNA que instruem
permite ter um financiamento a fabricar protenas essenciais ao seu funcionamento
extra-oramentrio, sem o qual o normal; essas regies so denominadas exons. Apesar
do Exoma representar 3% do total do genoma de um
Instituto no conseguiria oferecer
indivduo, sabe-se que a maioria dos erros genticos
uma srie de procedimentos aos
que ocorrem nas sequncias de DNA, levando a doen-
pacientes. A habilitao em si no as genticas, so localizados no Exoma. Assim sendo,
passa tanto pelo campo da sade, o SE considerado um mtodo eficiente de analise do
passa mais pelo campo do plane- DNA de uma pessoa visando detectar a causa gentica de doenas e deficincias.
jamento, porque para a habilitao Adicionalmente, o SE inclui uma investigao do DNA mitocondrial, tambm rela-
em si, as equipes mnimas, pode se cionado a problemas clnicos. Fonte: Llerena, 2016
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]
Atendimento em doenas raras no DF
A capital federal foi a primei-
ra unidade no Brasil a ter uma
Coordenao Tcnica de Doen-
as Raras no mbito da Secre-
taria de Estado de Sade do DF.
A unidade, criada por meio da
Portaria N 39, publicada no
Dirio Oficial do DF em 5 de
maro de 2013, atende a uma
demanda social antiga de pes-
soas com diagnstico de doenas
raras.
A coordenao sistematiza
o atendimento multidisciplinar
dos pacientes que buscam os
servios especializados da rede
pblica. O modelo adotado no
DF possibilita aos pacientes a
condio de atendimento espe-
cializado e integrado favorecen-
do seu acesso aos meios de diag-
nstico e tratamento.
Os pacientes com doenas
FIQUE POR DENTRO
Caf com
cromossomo
O Ncleo de Gentica da SES-
DF promover uma srie de en-
contros mensais em 2016 com
profissionais de sade para
discutir aspectos clnicos e acom-
panhamento de pacientes atendidos
com doenas genticas pela rede.
Local: Auditrio do Hospital de
Apoio de Braslia
Datas: 07/03; 04/04; 02/05; 06/06;
04/07; 01/08; 05/09; 10/10; 07/11
e 05/12
Horrio: 14h s 18h
Inscries: neps.hab@gmail.com
*Programao disponvel no site do
Alta Complexidade:
www.altacomplexidade.org
raras buscam a rede hospitalar, rede disponibiliza o teste de tria-
principalmente por meio dos gem neonatal ampliado, nico no
ambulatrios de gentica clnica, sistema pblico do pas a ofere-
mas tambm da neurologia, car- cer a triagem de 30 doenas raras,
diologia, hematologia e nefrolo- o que permite o diagnstico pre-
gia de maneira isolada. coce de patologias, como: Ami-
Alm da coordenao de noacidopatias, Hipotireoidismo
Doenas Raras, a rede de sade Congnito, Anemia Falciforme
do DF tem outras iniciativas pi- e outras hemoglobinopatias e
oneiras no pas, desde 2012, a Hiperplasia Adrenal Congnita.
Conhea os locais que oferecem atendimento para os pacientes
em Braslia:
Rede Sarah
Servio: Atendimento ambulatorial especializado nas reas de Gen-
tica, Neurologia, Ortopedia, avaliao clnica, realizao de exames e
aconselhamento gentico.
Informaes: (61) 3319 1111 ou http://www.sarah.br/especiali-
dades/rede-genetica-medica/
Hospital Universitrio de Braslia (HUB)
Servio: Atendimento ambulatorial especializado nas reas de Gen-
tica, Pneumologia, Dermatologia, Nefrologia, Reumatologia e outros.
Informaes: (61) 2028-5210 ou http://www.ebserh.gov.br/web/
hub-unb/consultas-e-exames
Hospital da Criana de Braslia
Servio: Atende pacientes com doenas raras de carter hereditrio
ou espordico, o que inclui pacientes com malformaes genticas,
baixa estatura, deficincia intelectual, erros inatos do metabolismo,
entre outras.
Informaes: (61) 3025-8350 ou www.hcb.org.br
Ncleo de Gentica SES-DF (NUGEN)
Servio: Atende pacientes com doenas raras de carter hereditrio
ou espordico, o que inclui pacientes com malformaes genticas,
baixa estatura, deficincia intelectual, erros inatos do metabolismo,
entre outras. O atendimento acontece em diversos hospitais da SES-
DF, principalmente no HAB (Oncogentica, Fenda Neuromuscular e
Gentica Infantil Ambulatorial), HBDF (Gentica) e HMIB (Erros Ina-
tos do Metabolismo, Gentica Infantil e Reproduo Humana).
Informaes: (61) 3905-4681 (HAB) ou (61) 3445-7544/7640
(HMIB) ou nucleodegeneticadf@yahoo.com.br
Centro de Referncia em Doenas Neuromusculares HRAN
Servio: Atende cerca de 18 doenas neuromusculares, e inclui profis-
sionais de Neurologia, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Pneumologia,
Terapia Ocupacional. O agendamento de consultas feito por tele-
fone.
Servio: (61) 3325-4219
Fonte: Observatrio de Doenas Raras da UnB
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]

D voz ao paciente!
O Alta Complexidade Poltica & Sade entrevistou algumas pessoas que convivem com as doenas
raras. Depoimentos que falam de esperana, dos enfrentamentos dirios, dos cuidados necessrios
para garantir a manuteno da vida, mas que nesse itinerrio tambm enfrentam o descaso na falta
de assistncia sade, mesmo quando esse direito garantido judicialmente.

J
osefa Josiene me de Joo
Paulo diagnosticado com a sn-
drome de Moebius, a doena
rara e causa a paralisia craniofacial.
Durante mais de sete anos a famlia
conviveu com o ambiente de UTI -
Unidade de Terapia Intensiva, pelo
fato de a criana depender de venti-
lao mecnica, terapia nutricional
enteral, alm de cuidados e moni-
toramento permanente pela equipe
de sade. Mas devido a uma melho-
ra no quadro clnico, a criana tinha
possibilidades de ir para a residn-
cia, que possvel por meio de um
programa do Ministrio da Sade,
Melhor em Casa.
A me relatou durante o Evento
a saga para conseguir o direito a in-
ternao domiciliar ela teve todos
os direitos negados. Na poca em
que busquei o acesso justia, o juiz
disse-me que melhor lugar era para
o meu filho seria ficar no hospital.
Tive de recorrer novamente De-
fensoria Pblica e hoje o Joo Paulo fao o curso de Terapia Ocupacio-
est em casa. uma outra realidade, nal na UnB da Ceilndia. Entrei para
pois no hospital ele o paciente com esse curso justamente pelo que pas-
Moebius, e no lar o meu filho. sei a vida inteira e o aprendizado
Danilo tem o mesmo diagns- que tive na Rede Sarah. Falar que
tico da sndrome de Moebius que fcil no , porque voc se sente
afeta Joo Paulo, mas ele consi- diferente tendo uma doena rara,
derado ainda mais raro pela tica da mas voc consegue superar as difi-
medicina, isso porque a doena no culdades e vencer. Pra mim, entrar
apresenta tantas mani- na UnB foi uma superao.
festaes clnicas.
Moebius conhe-
cida como a doena
da mscara, pois voc
no tem expresso fa-
cial, ou a sndrome
sem sorriso, porque
voc tambm no con-
segue sorrir. Pra mim
pouco impercebvel,
porque s de um
lado da face. Hoje eu
tenho uma vida nor-
mal, trabalho como
professor de ingls e
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]
O
utro obstculo para quem
tem diagnstico de uma
doena rara a restrio do e de difcil acesso maioria das
alimentcia, sobretudo para quem
tem Erros Inatos do Metabolismo
(relacionados ao metabolismo das
protenas). Esse grupo de pacientes
necessita de alimentos para fins es-
peciais, mas o enfrentamento na
dispensao dessa dieta pelo SUS e
a reduo de impostos federal, pois
muitos desses alimentos no so co-
Onde est o direito humano?
Para Aila Dantas, diagnosticada
com Xantomatose Cerebrotendnea
(um doena do grupo dos Erros
Inatos do Metabolismo, caracte-
rizada pela deficincia de 27-hidro-
xilase heptica, levando ao acmulo
de colestanol e colesterol), a angs-
tia de viver com uma doena rara
o cumprimento das decises judici-
ais no fornecimento de um frmaco
que permite o controle e os avanos
da doena.
A advogada descobriu a doen-
a tardiamente. Os sintomas
comearam ainda na adolescncia,
aos 14 anos, aos 23 teve um agravo
e foi submetida a uma cirurgia para
a retirada de tumor no tendo de
Aquiles. Somente aos 26 anos con-
cluiu o diagnstico, mas diante do
desconhecimento dos mdicos, a
sensao segundo ela foi de estar
numa sala escura.
No sabia a quem procurar,
ningum conhecia e nem tinha nem
ouvido falar. At que fui a um posto
de sade e me encaminharam para
mercializados no Brasil, entretanto,
so alimentos de custo mais eleva-
cionamento do Facebook que co-
famlias. que relata Aldair Pereira
me de paciente com diagnstico
de Fenilcetonria (doena gentica
causada pela ausncia ou pela di-
minuio da atividade de uma en-
zima do fgado, que transforma a
fenilalanina - aminocido presente
nas protenas em outro aminocido
chamado tirosina).
o Hospital de Base. Hoje eu
uso um cido que consegui
h quatro meses e o meu
processo durou trs anos e
meio, a deciso foi favorvel a
mim. No entanto, a cada seis
meses eu passo uma angs-
tia muito grande porque no
tenho a certeza de que meu
remdio vai chegar a tempo.
Eu consigo ver uma mel-
hora na minha dosagem de
Colestanol, meu equilbrio j
melhorou bastante, mas fico
na incerteza da continuidade
do tratamento, relatou.
Diante do descaso enfren-
tado pelo governo, o futuro
para Aila angustiante. A fal-
ta de assistncia do governo tanto
federal quanto distrital enorme,
porque eles falam que vo dar o
remdio, mas no tem uma preocu-
pao com a continuidade e com o
tratamento do paciente, de dar uma
boa qualidade de vida. A justia de
no fazer de forma mais efetiva o
A nossa grande dificuldade
com o acesso a essa alimentao
para os pacientes, pois no tem a
comercialidade no Pas, e a gente
que me sofre por ver que o nosso
filho no pode comer de tudo. Aqui
a gente faz o contrabando do bem,
ou seja, quando algum viaja pra
fora, a gente encomenda os produ-
tos para os nossos filhos, como bis-
coito, macarro e farinha. A nossa
luta grande. Queremos incluir
esse alimentos no SUS e fazer que
o governo entenda que uma ne-
cessidade.
Atualmente existe um grupo de
Mes Metablicas na rede de rela-
ordenam uma campanha Alimentos
Hipoprotecos J, cujo objetivo de
dialogar com o Ministrio da Sade
para a incluso desses alimentos
para fins especiais nos protocolos
clnicos, e numa perspectiva de in-
corporao de novas tecnologias,
fazer com que esses itens estejam
padronizados e disponveis no SUS
para os brasileiros.
cumprimento das decises, a gente
fica refm do governo. Ser raro
viver com medo todos os dias, de
no saber o que vai acontecer com
voc pela falta de assistncia. Falta
vontade do governo auxiliar a gente
a ter uma vida digna e melhor.
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]
Vida e esperana
A
histria de Cinthia Coutinho
um conjunto de luta e su-
perao. Aos 16 anos, os pla-
nos foram interrompidos abrupta-
mente. O comeo foi bem difcil, os
planos j estavam em andamento.
Tocava violo e guitarra e j estava
tudo acertado para entrar numa
banda de meninas, mas o projeto
foi frustrado quando recebeu o di-
agnstico de Ataxia de Friedreich,
(uma doena neuromuscular mul-
tissistmica, ou seja, afeta vrios
Quem tambm viveu um mo-
mento de quebra de paradigmas
e mudana no curso da vida foi
Shara Cunha. Durante toda a
gestao, havia sinais de que o
beb precisaria de cuidados es-
peciais por toda a vida como o
descolamento de placenta no se-
gundo ms e polidramnia no s-
timo ms, mas o diagnstico veio
quando Pedro Henrique nasceu.
sistemas do corpo humano, definida
pela incapacidade de realizar movi-
mentos finos, precisos e coordena-
dos). Mesmo com essa quebra de
sonhos, ela continuou a vida, fez o
curso de Pedagogia e almeja seguir
a carreira de orientadora profis-
sional.
Ter uma doena rara difcil,
porque infelizmente a maioria delas
no tem cura. Ter um diagnstico
aos 16 anos de idade e saber que
voc s vai piorar impactante para liz, tenho meus dias tristes, mas eu
a vida de qualquer pessoa. A
O pequeno tinha Treacher Collins,
um distrbio de carter gentico
autossmico, que se caracteriza por
deformidades craniofaciais. A me
conta que teve o primeiro impacto
ao receber o diagnstico e de ver
pela primeira vez uma criana com
malformao, traqueostomizada e
gastrostomizada. Aps, o choque
aceitou a condio do filho de ter
a doena rara e o amor de me, in-
condicional, falou mais alto.
At o dia de vir para a casa, a
criana passou pela internao
na Unidade de Terapia Intensiva
de 45 dias, sendo 15 com ventilao
mecnica, e mesmo precisando de cui-
dados especiais, a criana passou pela
desospitalizao e teve direito a uma
internao domiciliar. Shara conta que
a chegada do beb em casa foi difer-
ente do que a primeira gravidez ou de
qualquer outro recm-nascido. Pedro
foi para a casa num beb conforto, mas
dentro de uma ambulncia e a recep-
mudana de vida que a gente tem
total. A gente muda a rotina da casa,
muda a vida das pessoas que esto
a nosso lado. difcil, mas d para
conviver, por mais depressiva que
eu fiquei, nunca quis parar a minha
vida por causa da doena. Se com
a doena, ento vamos caminhar,
conta.
Para o futuro, as expectativas
de Cinthia so muitas, e uma delas
voltar ao mercado de trabalho.
Fui aposentada aos 23 anos de
idade pela doena, a cheguei a ir ao
INSS e ela me disse que seria bom
que eu passasse num concurso para
depois desaposentar. complicado
trabalhar e ter uma doena crnica,
pois tem dia que estou bem, mas
tem dias que sinto dores e no du-
rmo bem. Trabalhar de carteira
fichada complicado, nem sempre
o empregador vai entender a nossa
necessidade, vamos ser taxados de
irresponsveis, como preguioso,
na verdade que o nosso desagaste
diferente de outra pessoa. Quan-
to ao futuro, no penso que minha
vida vai ser breve. Espero construir
uma famlia, eu sou uma pessoa fe-
ganho em outras reas.
o em casa, tambm foi diferente, o
quarto era de uma criana, mas tinha
balo de oxignio, equipamentos e a
presena de profissionais de sade.
Uma adaptao difcil, porm, de fcil
superao, quando o amor impera.
Eu o aceitei do jeito que ele , e o
Pedro veio para nos ensinar o que
viver. A doena afeta a parte cranio-
facial, mas no afeta o cognitivo. Ele
muito esperto, muito inteligente, e
desde o nascimento, o diagnstico s
foi de melhoras. E agora no prximo
ms de maro temos a expectativa de
que vai tirar a traqueostomia e far
algumas cirurgias ao longo da vida,
mas vai ter uma vida normal. E nossa
mensagem que as foras de outros
pais que tem bebs com sndromes
que possam acreditar que essas cri-
anas so especiais e tem tudo para
ser feliz. Vai depender de cada pai
e de cada me, porque o principal
ponto para elas sobreviverem ter o
amor. Ele supera todas as coisas.
 [ ESPECIAL: I JORNADA DAS DOENAS RARAS ]

Universidade de Braslia lana aplicativo para doenas raras

Com o propsito de ofe-
recer apoio a profissionais
de sade no cuidado e trata-
mento de pacientes com
doenas raras em um nico
local, o Observatrio de
Doenas Raras da Universi-
dade de Braslia apresentou
a comunidade o mais novo
projeto, o RarasNet, um
aplicativo mobile para divul-
gao de informaes sobre
doenas raras.
O app indito no Brasil
e busca fornecer aos profis-
sionais de sade, pacientes,
associaes civis e pblico
em geral, uma plataforma
nacional de informaes so-
bre doenas raras, com ori- jeto patrocinado pelo Minist- doenas graves. A motivao en-
entaes de sade, informaes rio da Sade/SGTEs, Rede Na- contrada para a criao do apli-
sobre centro de referncias e cional de Ensino e Pesquisa, cativo surgiu em 2013, quando
especialistas, dados de pesquisa NESP e CAPES e teve como mo- o projeto teve incio, motivado
e base de dados bibliogrfica na- delo a iniciativa europeia, a Or- pelo desencontro e a fragmenta-
cional, servida por aplicativos pha.Net (www.orpha.net). o de conhecimento do assunto,
web e mobile (Android). O pro- O Raras.Net traz in- inclusive entre profissionais, co-
formaes a pacientes menta o coordenador do Rede
e a profissionais de Raras Prof. Dr. Natan Monsores.
sade que, at ento, Nesta fase inicial,o programa
ficavam espalhadas e, pode ser baixado pela internet
algumas vezes, inaces- https://goo.gl/Zplt1K e fun-
sveis. A plataforma ciona de forma demonstrativa,
mapeou diagnsticos, wa partir de um cadastro, com
centros de atendimen- acesso mais amplo a profission-
tos, nome e especiali- ais de sade. Em breve, o app
dade de mdicos de estar disponvel para download
todo o pas, alm de em celulares e possibilitar que
protocolos sobre trata- o paciente pesquise sobre doen-
mento de mais de 5 mil as e sintomas.

EXPEDIENTE
Poltica & Sade um peridico elaborado pelo Instituto Alta Complexidade Poltica & Sade. Contedo informativo e
educativo sobre Alta Complexidade em sade, polticas pblicas e universo da pessoa com deficincia.
Presidente: Sandra Mota
Jornalista Responsvel: Hulda Rode (DRT DF N8610/2010)
E-mail: contato.altacomplexidade@gmail.com
Site: www.altacomplexidade.org
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