Sndrome de Rett

El sndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta afeccin lleva a problemas
en el desarrollo de los nios. Sobre todo afecta las habilidades de lenguaje y el uso de las
manos.

Causas
El RTT se presenta casi siempre en las nias. Se puede diagnosticar como autismo o parlisis
cerebral.

La mayora de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se
encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma
presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la nia
sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontneo, mortinato o muerte muy prematura.
Sntomas
Un beb con RTT generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses
de vida. Los sntomas varan de leves a graves.

Los sntomas pueden incluir:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs. La respiracin generalmente es

normal durante el sueo y anormal al estar despierto.

Cambio en el desarrollo.

Babeo y salivacin excesiva.

Brazos y piernas flcidos, que frecuentemente son el primer signo.

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.

Escoliosis.
Marcha temblorosa, inestable, rgida o caminar sobre los dedos de los pies.

Convulsiones.
El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.

Prdida de los patrones normales de sueo.

 Prdida de los movimientos con propsito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para
recoger objetos pequeos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsin
de la mano o colocacin constante de la mano en la boca.

Prdida del compromiso social.

Estreimiento y reflujo gastroesofgico(GERD) continuos y graves.

Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azulado.

Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

NOTA:

Para los padres, los problemas con los patrones respiratorios pueden ser el sntoma ms difcil
y perturbador de observar. Por qu suceden y qu hacer al respecto es algo que an no se ha
comprendido bien. La mayora de los expertos recomienda que los padres permanezcan
calmados a lo largo de un episodio de respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede
ayudar el hecho de recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que su
hijo se ir acostumbrando al patrn respiratorio anormal.

Pruebas y exmenes
Se pueden utilizar pruebas genticas para buscar el defecto gentico. Pero, dado que el defecto
no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnstico de RTT se basa en los
sntomas.

Existen algunos tipos diferentes de RTT:

Atpico

Clsico (satisface los criterios diagnsticos)

Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El RTT se clasifica como atpico si:

Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y
algunas veces hasta 3 o 4 aos de edad)

Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves

Si aparece en un varn (muy poco comn)

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales

 Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos

Ejercicios de soporte de peso con escoliosis

La alimentacin suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar una
sonda de alimentacin si el nio inhala (aspira) alimento. Una dieta rica en caloras y grasa en
conjunto con la alimentacin con sonda nasogstrica pueden ayudar a incrementar el peso y la
estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social.

Se pueden utilizar medicamentos para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos
para el estreimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular.

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro tratamiento
esperanzador.

Expectativas (pronstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la adolescencia. Luego, los sntomas
pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir
en los aos tardos de la adolescencia.

Los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un nio con RTT se sienta en forma
adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen
arrastrndose sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro del rango de edad
normal, mientras otros:

Se retrasan

No aprenden a caminar de manera independiente del todo

No aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios de la adolescencia

En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa
habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al

menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de las nias puede ser hasta
aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada con convulsiones,
neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes.