FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

EXPERIENCIA CURRICULAR:
BIOLOGA CELULAR Y HEREDITARIA II

Sesin 14: Cariotipo. Mutaciones cromosmicas.

Dcdo. Marino Olivares de la Cruz

CARIOTIPO
 CARIOTIPO
DEFINICIN:
Patrn cromosmico de una especie, establecido a travs de un cdigo
mundial y que describe y expresa las caractersticas de sus cromosomas.
Complemento cromosmico particular de 1 individuo, definido por el
nmero y morfologa de los cromosomas en metafase mittica.
Disposicin
ordenada de los
cromosomas de 1
clula en base al
tamao y forma.
Conjunto de los
cromosomas de 1
clula, observados
al microscopio
ptico,
fotografiados,
contados y
analizados.
ESTRUCTURA DEL CARIOTIPO:
Se determina en base a la clasificacin de los cromosomas, segn:
1. Morfologa de los cromosomas: Definida por la posicin del
centrmero.
2. Tamao de los cromosomas (longitud de los brazos de la cromtida):
Definida por la posicin del centrmero.
3. Ubicacin del centrmero o constriccin primaria.
4. Presencia de constriccin secundaria y segmentos SAT (satlite).
5. Bandas (patrn de bandas) que presentan al teirse.

Cariograma (Ideograma):
Constituye la representacin grfica del cariotipo.
Es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas del cariotipo.
Los cromosomas se alinean por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo
Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas metafsicos
ordenados o clasificados por parejas de cromosomas homlogos de
acuerdo a su morfologa y tamao en: metacntricos, submetacntricos
y acrocntricos.
Representacin grfica
del cariotipo humano
masculino normal.
Representacin grfica del cariotipo humano femenino normal
CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS:
Cromosomas somticos y sexuales ( X, Y).
Cromosomas segn la posicin del centrmero (por forma y tamao):
Metacntricos, submetacntricos y acrocntricos.
- Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear.
- Cada cromtida contiene 1 molcula de ADN bicatenario lineal asociado a distintas
protenas (histonas, no histonas). Su contenido en genes es variable aunque est en
relacin con su tamao.

A) Cromosomas somticos y sexuales ( X, Y):

1. Cromosomas sexuales (heterocromosomas, gonosomas o alosomas):
Es distinto al resto de los pares de los cromosomas homlogos.
Determinan el sexo del individuo.
- Hembras: XX (producen gametos iguales con cromosoma X).
- Machos: XY (producen dos tipos de gametos, uno con X y otro con Y).
Probabilidad de que en la fecundacin ( x ) resulte una combinacin
XX (hembra) o XY (macho) 50 %.
2. Cromosomas somticos (autosomas): 22
Determinan la herencia autosmica (caracteres ligados a los autosomas).
Se ordenan en 22 pares (del par 1 al 22) de cromosomas homlogos, los
cuales son iguales en el hombre y la mujer.
B) Cromosomas segn la posicin del centrmero (por forma y tamao):
1. Cromosoma metacntrico:
Centrmero localizado en la parte media > brazos de igual longitud.
Pares de cromosomas humanos metacntricos: 1, 3, 19 y el 20.
2. Cromosoma submetacntrico:
Centrmero cerca de uno de los 2 extremos > un brazo corto y otro largo.
Pares de cromosomas humanos submetacntricos: 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10,
11, 12, 16*, 17, 18 y el cromosoma X.
El cromosoma Y es a veces considerado submetacntrico.
3. Cromosoma acrocntrico:
Centrmero se encuentra muy cerca a uno de los 2 extremos > un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q).
Pares de cromosomas humanos acrocntricos: 13, 14, 15, 21 y el 22.
El cromosoma Y es considerado como acrocntrico sin satlite.
Tienen regiones NOR (organizador nucleolar) que codifican para el ARNr.
4. Cromosoma subtelocntrico:
El ser humano no presenta cromosomas subtelocntricos.
5. Cromosoma telocntrico:
Un cromosoma con solo un brazo (por estar el centrmero en el extremo)
como tal no existe.
Una regin telocntrica no permite que haya otra estructura molecular finalizando el
cromosoma. Adems, el acortamiento del telmero o su ausencia total causa inestabilidad
en los cromosomas y consecuentes translocaciones robertsonianas.
p

q
SISTEMA SISTEMA
CARACTERSTICAS
PATAU DENVER
Pares 1,3 Cromosomas de mayor tamao (el cromosoma 1 es
Grupo A el ms grande de todos), metacntricos.
Par 2 Cromosomas grandes sub metacntricos.
Grupo B Pares 4 y 5 Cromosomas grandes sub metacntricos
Pares del 6 al Cromosomas medianos sub metacntricos. Es el
Grupo C
12 y X grupo ms complejo de todos.
Cromosomas grandes acrocntricos y con
Pares del 13,
Grupo D constricciones secundarias que dan lugar a
14 y 15
pequeos satlites.
Par 16 Cromosomas pequeos metacntricos. Tambin son
Grupo E considerados submetacntricos*.
Pares 17 y 18 Cromosomas pequeos submetacntricos.
Cromosomas pequeos metacntricos. Se les
Grupo F Pares 19 y 20
denomina pequeas cruces.
Pares 21 y 22 Cromosomas ms pequeos acrocntricos y con
satlite. El cromosoma 21 es el ms pequeo de
todos, se coloca antes que el cromosoma 22 por
acuerdo internacional.
Grupo G
Cromosoma Y Cromosoma pequeo acrocntrico sin satlite; las
cromtidas del brazo q suelen presentar paralelismo
que le da aspecto ms estrecho que el resto de
cromosomas, su Ic vara entre 0 y 26.
OBTENCIN DEL CARIOTIPO:
Para el estudio del cariotipo de un individuo, se realiza lo siguiente:
1) Cultivo de clulas: Sangre perifrica, piel, mdula sea, lquido amnitico,
etc. Se emplea inductores de la mitosis (mitgenos; ej. la fitohemoaglutinina).
2) Detencin de la divisin en metafase: Se emplea colchicina para inhibir la
polimerizacin de los microtbulos del huso mittico.
3) Sometimiento de las clulas a
choque osmtico:
Medio hipotnico (0,075M KCl), >
Clulas aumentan de volumen >
Buena separacin cromosmica.
4) Preparacin microscpica:
Fijacin (con Carnoy: metanol-cido
actico 3:1) + tincin de las clulas
(Giemsa, uno de los colorantes ms
usados) > Fotografa o captura digital.
5) Identificacin cromosmica:
Ordenar y emparejar los cromosomas
> Verificar si es correcto (si es que no
se observan cambios en el cariograma).
NOMENCLATURA DEL CARIOTIPO:
Se refiere a la denominacin y escritura de un cariotipo.
Se escribe el nmero de cromosomas totales, se pone una coma, y se
escribe el genotipo sexual (XX, XY).
- Hombre normal: 46,XY
- Mujer normal: 46,XX.
- Hombre con sndrome de Klinefelter: 47,XXY.
- Mujer con sndrome de Turner: 45,XO.
IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO:
Permite identificar a cada cromosoma > Caracteriza y representa a todas
las clulas e individuos de una especie.
Permite obtener mapas genticos (localizacin de los genes en cada
cromosoma).
Permite localizar los loci gnicos de diferentes enfermedades mendelianas.
Permite detectar anomalas cromosmicas estructurales (en la forma) y
numricas, muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.
La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a
nacer o mueren en los primeros meses de vida.
Se aplica en diagnstico prenatal para detectar alguna anomala cromosmica en el feto.
El diagnstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestacin. Sus resultados
positivos suelen plantear conflictos ticos y emocionales.
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos
siguientes:
Para precisar y confirmar el diagnstico en los casos de anomalas o
sndromes congnitos (defectos de nacimiento).
En casos de retraso mental.
Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden
estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de problemas de fertilidad en las mujeres (abortos
repetidos), problemas de esterilidad.
Actualmente se tiene bastante conocimiento del cariotipo humano > se
sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas
cromosmicas.
Cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la 8ava semana de
gestacin tienen cariotipos anormales.
Un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas (prdida o
ganancia de 1 ms cromosomas).
Si estas anomalas genticas afectan a las clulas germinales >
pueden transmitirse a la descendencia.
 BANDEADO CROMOSMICO
DEFINICIN:
Tcnica utilizada para diferenciar pares cromosmicos individuales,
generalmente imposibles de distinguir morfolgicamente.
Desnaturalizacin y/o digestin enzimtica de los cromosomas + tincin diferencial con
colorante especfico para ADN > aparicin de bandas claras y oscuras cromatnicas
(patrones de bandas).

Cromosoma humano
19, metacntrico.
TIPOS:
1. Bandeo G,R:
Digestin de los cromosomas usando tripsina + desnaturalizacin
mediante calor en solucin salina (que desnaturaliza ADN con
abundantes AT) + tincin con Giemsa > patrones de bandas de
eucromatina.
Bandas G: Bandas oscuras de tincin positiva (G positivas).
Se replican ms tarde en la fase S y contienen cromatina ms
condensada. Su ADN es menos activo para la transcripcin.
Bandas R: Bandas plidas son G negativas.
Suelen replicarse temprano y tienen menos condensada la cromatina.
Los genes se concentran sobre todo en esta banda.
Las bandas R son Q negativas.
2. Bandeo T:
Variante del bandeo R (se incuba en el mismo buffer por mayor tiempo)
> cromosomas se tien debilmente excepto en los telmeros (tincin
intensa).
Desnaturalizacin trmica + tincin con Giemsa > bandas T
(subgrupo de bandas R que se tieron de manera ms intensa) que
estn concentradas sobre todo en los telmeros.
3. Bandeo Q:
Tratamiento enzimtico + tincin con colorante fluorescente (p.e.:
quinacrina) que se enlaza de preferencia a ADN rico en AT > bandas
fluorescentes brillantes (a UV) que indican los mismos segmentos que las
bandas G.
Son las bandas ms estudiadas en animales y en el hombre.
4. Bandeo C:
Tratamiento alcalino drstico + tincin con Giemsa o fluorocromos
(actinomicina D o cromomicina) > bandas de heterocromatina
constitutiva (secuencias de ADN altamente repetitivas).
Sitios de los cromosomas que presentan
heterocromatina constitutiva y que tien Banda C positiva:
Regin del centrmero, en animales.
Cerca del sitio del ARN para 5S.
En los telmeros (parte final de los cromosomas), en vegetales.
En ocasiones, alrededor de los NORs.
5. Bandeo Ag-NOR:
En ocasiones son tambin llamadas Banda N.
Tincin con AgNO3 > identifica secuencias medianamente repetidas
de ADNr, asociada a las regiones NOR
(Regiones Organizadoras Nucleares).
Las bandas se deben especficamente a las protenas afines a la
actividad transcripcional en los cistrones ribosomales (que en metafase
estn localizados generalmente dentro de la constriccin secundaria).
GENOTIPO:
Conjunto de genes de un individuo.
Para efectos prcticos, basta 2 genes para referirse al genotipo.
Codifica (almacena la informacin) para el fenotipo.
Tipos:
1) Homocigoto (lnea pura): Presenta genes o alelos iguales.
Homocigoto dominante: Slo presenta genes dominantes (AA).
Homocigoto recesivo: Slo presenta genes recesivos (aa).
nico tipo de genotipo que permite la expresin del alelo recesivo.
2) Heterocigoto (Hbrido): Presenta genes o alelos diferentes (Aa).
Solo expresar el gen dominante, quedando el gen recesivo en estado
latente (enmascarado) hasta otra generacin (a partir de una F2).

FENOTIPO:
Rasgos o caractersticas de un individuo, visibles o no a simple vista.
Manifestacin externa del genotipo o manifestacin concreta de un carcter.
Es lo que se detecta con los sentidos en un determinado individuo, como el color de los
ojos, lbulo de la oreja separado o unido, estatura, cantidad de dedos, color de piel, etc.
Es la expresin del genotipo.

GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

 MUTACIONES
CROMOSMICAS
 MUTACIONES CROMOSMICAS
(CROMOSOMOPATAS)

DEFINICIN:
Alteraciones en la estructura
(> M.C. Estructurales) o en el
nmero (> M.C. Numricas)
de los cromosomas.
CAUSAS/ORIGEN:
Se deben a errores durante:
La gametognesis >
la anomala estar presente en
todas las lneas celulares del
individuo, o
Las 1as divisiones del cigoto
> puede originar mosaicismo
(coexistencia de poblaciones
de clulas normales con otras
que presentan mutaciones
Mutaciones cromosmicas
cromosmicas). estructurales intracromosmicas.
TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS:
A) Estructurales (Gnicas de varias bases o cromosmicas*):
1) Intracromosmicas:
a) Deleciones: Prdida de un fragmento del cromosoma, puede ser
terminal o intersticial. Ej.: Sndrome del maullido del gato.
b) Inversiones: 2 roturas en un mismo cromosoma > giro de 180.
c) Duplicaciones: Copia extra de un segmento de un cromosoma.
d) Translocaciones: Reordenacin sin prdida o ganancia del material
gentico (como en las deleciones y las duplicaciones).
2) Intercromosmicas:
a) Transposiciones: Translocaciones Robertsonianas:
2 cromosomas no homlogos pierden sus brazos p, los largos se unen
por el centrmero de 1 de ellos > se forma un cromosoma nico.
Afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy pequeo.
3) Isocromosmicas: Divisin del centrmero segn el plano transversal
en vez de vertical.
B) Numricas (Genmicas*):
1) Somticas o autosmicas.
2) Sexuales (Gonosmicas o heterosmicas).
 DE SUSTITUCIN DE
UNA BASE POR OTRA
EN LA REPLICACIN
MUTACIONES
GNICAS*
DE CORRIMIENTO
(PUNTUALES o
ESTRUCTURAL
MOLECULARES)
(MUTACIONES DE
MUTACIONES PAUTA DE LECTURA)
Todo cambio en
el material
gentico (AND- ESTRUCTURALES
Histonas-ARN) (GNICAS DE VARIAS
BASES
MUTACIONES o CROMOSMICAS*)
CROMOSMICAS

NUMRICAS
(GENMICAS*)
MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES (GNICAS DE
VARIAS BASES o CROMOSMICAS*) INTRACROMOSMICAS
MUTACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS (GENMICAS*)
 MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
1. Sndrome de cri du chat (de Lejeune o del maullido del gato):
Enfermedad congnita infrecuente provocada a nivel del brazo corto
del cromosoma 5 (Sndrome de 5p-).
Prevalencia: 1/20 000-50 000 nacimientos; predomina en las nias.
Causa/Origen: La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce.
Espordica (mayora de casos: 85-90% de los casos), por delecin o
translocacin autosmica terminal o intersticial espontnea del brazo corto
del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide.
Herencia de los padres (en el 10-15% restante), por translocacin del
cromosoma 5 en uno de los padres portadores.
Origen y desarrollo: El proceso se presenta siempre en la concepcin.
Caractersticas o rasgos:
Signos profundos (mayor o menor en funcin del tamao de la porcin
cromosmica perdida, lo cual vara en funcin del paciente):
Llanto al maullido de un gato al nacer (por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos).
La voz caracterstica del perodo neonatal se va modificando con el tiempo;
desaparece en los pacientes de ms edad.
Oligofrenia: Retraso mental provocado por causas fsicas o patolgicas;
puede ser severo.
 Malformaciones en el aparato circulatorio: p.e. ductus arterioso persistente
(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria
pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones congnitas en el aparto gnito-urinario: p.e. hipospadias o
meatus (mal desarrollo del pene > abertura del pene se localiza en la
parte inferior del glande o tronco, o ms atrs, como en la unin del escroto
y pene), criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testculos a
travs del canal inguinal hacia el escroto), anomalas renales.
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento
lento.
Microcefalia (cabeza pequea) y estructura facial peculiar: cara redonda, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
En todos los casos se produce una anomala psquica.
Nios con desarrollo lento > muestran esttica y psicomotricidad muy
retrasada. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades
intelectuales.
Ojos separados (Hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras
palpebrales).
Bajo tono muscular (Hipotona).
Mandbula pequea (micrognatia).
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico.
Hidrocefalia: Acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo en el cerebro.
Sndrome de cri du chat (de Lejeune, del maullido del gato o Sndrome de 5p-)
Rasgos fisonmicos y representacin grfica del cariotipo humano
masculino anormal (delecin terminal del brazo corto del cromosoma 5).
Hidrocefalia: TC mostrando
acumulacin del LCR (zona Hipertelorismo y
hipodensa: oscura) Pliegue palmar transverso

Labio y paladar hendidos

MUTACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS SOMTICAS
1. Sndrome de Down:
Alteracin gentica con 3 cromosomas N 21 (trisoma 21) (1958, J. Lejeune)
Fue descrita por 1 vez por John L. Haydon Down (1866).
Causas/Origen: Falta conocer con exactitud sus causas.
Se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos
(edades tardas) y madres adolescentes.
Se origina al unirse un vulo o espermatozoide con 2 cromosomas N 21
(generados por anomalas en la meiosis) > cigoto con 3 cromosomas N 21.
Caractersticas o rasgos:
Rasgos comunes: Fisiognoma peculiar, hipotona muscular generalizada,
grado variable de discapacidad cognitiva, retardo en el crecimiento.
Fisiognoma peculiar: Rasgos fsicos peculiares;
- Pliegue nico en la palma de la mano (pliegue simiesco).
- Nariz pequea con la raz nasal aplanada (nariz achatada)
- Boca pequea y lengua protrusa.
- Orejas pequeas con helix muy plegado y habitualmente sin lbulo. El
conducto auditivo puede ser muy estrecho, orejas.
- Manos cortas y anchas con dedos cortos (braquidactilia): 50%.
- Manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield): 35%.
- Exceso de piel en la nuca, cuello corto (50%).
 - Extremidades cortas: 70%
- Braquiocefalia/regin occipital plana: 75%..
- Ojos oblicuos (hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia
arriba y afuera, 75%) con pliegue epicntico (pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo; 42%).
Hipotona muscular generalizada (80% de aparicin).
Grado variable de discapacidad cognitiva/retraso mental.
- Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita (el
25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva).
- Su porcentaje de aparicin es del 100% (todos los casos Down la
presentan).
Retardo en el crecimiento: 100% de aparicin.
Probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas
patologas (debido a la excesiva sntesis proteica que es codificada por el
cromosoma 21 de ms):
- Patologa del corazn: Cardiopatas congnitas (40-50%).
- Anomalas o malformaciones del sistema digestivo (10%): atresia
esofgica, atresia o estenosis duodenal, malformaciones anorrectales, etc.
- Trastornos endocrinos: hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes.
- Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones.
- Trastornos de la visin y de la audicin.
- Trastornos odontoestomatolgicos
Representacin grfica de un cariotipo humano
masculino anormal: Sndrome Down.
2. Sndrome de Edwards o Trisoma 18:
Presentan un cromosoma 18 de ms.
Es letal: alta tasa de mortalidad postnatal.
Rasgos caractersticos:
Retardo mental.
Puos cerrados. Piernas cruzadas.
Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos).
Bajo peso al nacer.
Orejas de implantacin baja.
Uas insuficientemente
desarrolladas.
Cabeza pequea
(microcefalia).
Mandbula pequea
(micrognacia).
Criptorquidia: descenso
incompleto de uno o
ambos testculos hacia
el escroto.
Forma inusual del pecho
(trax en quilla).
Representacin grfica de un cariotipo humano masculino
anormal: Sndrome de Edwars (trisoma del par 18).
3. Sndrome de Patau (Bartholn-Patau) o Trisoma 13:
Presentan un cromosoma 13 de ms.
Es letal: alta tasa de mortalidad postnatal (a los 3 meses, mximo al ao).
Caractersticas: Presentan anomalas mltiples.
Retraso en el desarrollo del feto y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalas en el sistema nervioso:
- Retraso mental: deficiencia mental severa.
- Problemas neurolgicos: Cabeza pequea (microcefalia), insuficiencia del
cerebro para dividirse en dos mitades (holoprosencefalia).
Anomalas cardacas:
- Comunicacin interventricular.
- Displasia valvular.
- Tetraloga de Fallot: Niveles bajos de oxgeno en la sangre > se presenta
cianosis (coloracin azulada y prpura de la piel).
Anomalas de miembros:
- Polidactilia: Dedos adicionales en manos o pies.
- Pies deformes, conocidos como pies en mecedora o pie valgo.
Anomalas en abdomen:
- Onfalocele: Defecto de la pared abdominal > herniacin de las vsceras.
- Aumento de tamao del rin.
Hipotona muscular.
Defectos faciales: ojos pequeos (microftalmia), nariz ausente o mal
formada, labio leporino y/o paladar hendido.
Representacin grfica de un cariotipo humano
femenino anormal: Sndrome de Patau.
 ABERRACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES
1. Sndrome de Turner (45, X0):
Presentan 1 slo cromosoma sexual X. Es la nica monosoma viable.
Genotipo y fenotipo: mujeres.
Infantilismo sexual: No desarrollan caracteres sexuales secundarios por
deficiencia hormonal (pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal).
Caractersticas:
- Son infrtiles: presentan genitales subdesarrollados (ovarios atrofiados).
- Presentan baja estatura.
- Presentan pliegues alrededor del cuello: piel del cuello arrugada.
- Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso.
- Trax plano y ancho en forma de escudo.
- Prpados cados, ojos resecos.
- Implantacin baja de orejas y de cabello.
- Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin: amenorrea).
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
- No suele haber retraso mental pero s dificultades para las matemticas y en
el aprendizaje de la comunicacin no verbal.
2. Sndrome de Klinefelter (47,XXY):
Varones con 2 cromosomas X (1 adicional > presentan
corpsculo de Barr) y un cromosoma Y.
No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos.

Caractersticas:
- Ginecomastia: desarrollo parcial de las glndulas mamarias.
- Proporciones corporales anormales:
Piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera,
ensanchamiento de las caderas.
- Testculos pequeos y firmes.
- Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
- Estatura alta.
- Presentan oligospermia, pero son generalmente estriles.
- Presentan trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
3. Sndrome del triple X (47,XXX):
Superhembras.
Es una trisoma X, tienen 3 cromosomas X
(1 adicional).
Genotipo y fenotipo: son mujeres.
No presentan sndromes perceptibles.
Son altas.
Su inteligencia est por debajo de lo
normal.
Frtiles y por lo general con hijos
normales.

Paciente a los 2 y a los 14

meses de edad.
4. Sndrome del duplo Y (47,XYY):
Supermachos.
Genotipo y fenotipo: son varones.
Presentan niveles altos de testosterona.
Suelen padecer acn severo.
Son altos.
Su inteligencia est por debajo de lo normal.
An se debate si los varones XYY estn
genticamente predispuestos a la violencia.
Tienen un riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad criminal.
GRACIAS POR SU
ATENCIN