Citogentica.

Dra. Mara Valderrama V

 La citogentica

es el estudio de los cromosomas y las

enfermedades relacionadas, causadas por
un nmero y/o estructura anormales de
los cromosomas.
 Morfologa

Metacntrico Acrocntrico Acrocntrico

 Por qu estudiar
Citogentica?
A. Las anomalas cromosmicas son frecuentes.

1. Entre uno de cada 150 y uno de cada 160 recin

nacidos tiene una anomala cromosmica.
2. Al menos el 50% de los abortos espontneos durante
el primer trimestre tiene una anomala cromosmica.
3. Aproximadamente el 2% de los embarazos en
mujeres de ms de 35 aos tiene una anomala
cromosmica.
Anomala cromosmica constitutiva = dotacin cromosmica al
nacer
Anomala cromosmica adquirida = aqulla que aparece en
enfermedades hematolgicas y tumores slidos
 Anomalas cromosmicas
Son alteraciones que se producen en
cuanto al nmero (numricas) y forma
(estructurales) de los cromosomas.
Las anomalas numricas y estructurales
se pueden dividir a su vez en dos
categoras principales: constitutivas,
aqullas con las que se nace, y
adquiridas, las que surgen como
cambios secundarios a otras
enfermedades, tales como el cncer.
 Anomalas Numricas
Implican la prdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas completos, y pueden afectar tanto a
autosomas como a cromosomas sexuales.
Aneuplodas
Monosoma: Cuando las clulas que han perdido un
cromosoma para ese cromosoma, 2n-1
Trisoma: Cuando se gana un cromosoma, 2n+1.

Tetrasoma: Cuando se incorpora 2 cromosomas

2n+2.
Polisoma: Cuando se incorpora ms de 2
cromosomas. 2n + X
Origen de
la
anomalas
numricas
Monosoma
Trisoma
 Trisoma producida por translocacin
Trisoma producida en meiosis
Trisoma producida en meiosis

Trisoma producida translocacin en

Trisoma producida en fertilizacin fertilizacin
22 (22pter-22q11).
Euploidas
 Haploide 2n n
Triploide 3n
Tetraploide 4n
Poliploide Xn
 Anomalas estructurales

del,int dupl
Inv. per Inv.par insercin del,ter

t, eq t, rob
 del = Delecin
De novo = Una anormalidad cromosmica que no ha sido heredada.
der = Cromosoma derivado.
dup = Duplicacin
fra = Espacio
Frgilins = Insercin
inv = Inversin
mar = Marcador cromosoma
mat = Origen materno
signo menos (-)=Prdida
mos =Mosaicismo
p =Brazo corto del cromosoma
pat =Origen paterno
signo ms (+) = Ganancia
q =Brazo largo del cromosoma
r =Cromosoma circular
rea =Reorganizacin
rob =Traslocacin Robersonia
nat =Traslocacin
tel = Telomero (final del brazo de un cromosoma)
upd =Disoma Uniparental
?=Incierto
 HIBRIDACIN IN SITU
SONDAS DE ACIDOS NUCLEICOS MARCADOS CON MOLECULAS FLUORECENTES
PUEDEN SER UTILIZADOS PARA DETECTAR DNA EN CROMOSOMAS O RNA EN
CELULAS INTACTAS.

-- DETECCION DE GENES EN CROMOSOMAS FISH

5 SONDAS DIFERENTES USADAS PARA INDICAR SU

LOCALIZACION EN CROMOSOMA 5 HUMANO DURANTE
MITOSIS
 21,13

18,X,Y

21,13

18,X,Y