Universidad de Puerto Rico

Facultad de Ciencias Naturales

Departamento de Biologa
Segundo Semestre 2016- 2017

Silabo BIOL 3349

(12 enero 2016)
Nombre del curso: Gentica
Codificacin: BIOL 3349
Crditos: Tres (3)
Requisitos: Biol 3101, Mate 3026
Descripcin: Estudio de la gentica clsica, naturaleza qumica, organizacin fsica, cambios y
funcin del material gentico e introduccin a la gentica poblacional.
Texto: Genetic Analysis: An Integrated Approach, Second Edition. (2015). Mark F. Sanders &
John L. Bowman, Publicadora Pearson
Secciones
Seccin Das y horas Saln Profesor
001 LWV 9:00- 9:50 CN 340 Dr. J. Lazcano
002 LW 1:00- 2:20 CN 354 Dr. J. Lazcano
003 KJ 10:00- 11:20 CN 340 Dra. N. Cintron
004 KJ 1:00-2:20 CN 354 Dra. N. Cintron

Profesores: Dra. C. Noem Cintron Dr. Julio Lazcano

Oficina CN 213 Oficina CN 215
Horas Oficina: K y J 2:30- 4:00 L 10-12, W 10-11 y V 10-1
W por cita previa V (11am 1pm) por cita previa
Evaluacin:
4 Exmenes ------------------------------------------------- 200 pts.
Pruebas cortas, asignaciones y trabajos de clase --- 50 pts.
Total*------------------------------------------------------ 250 pts.
*Estudiantes con necesidades especiales con carta de OAPI deben acordar acomodo
razonable con su profesor al comenzar el semestre. No espere al da del examen para
hacer los arreglos.
La nota incluye trabajos en clase, asignaciones, pruebas presenciales y a travs de
MasteringGenetics (MG), Moodle (M) u otra plataforma y tareas especiales. El profesor
ampliar la informacin sobre esta nota el primer da de clases y a travs de MG.
La distribucin de notas estar basada en una curva estndar:
100 - 90% = A 89.9 - 80% = B 79.9 - 70% = C 69.9 - 60% = D 59.9 - 0% = F

Reglas y polticas del curso:

1. EXAMENES: NO se ofrecern reposiciones.
2. A pesar de los cambios que pueda sufrir el calendario acadmico NO se aceptar como
excusa viajes personales de placer. Al igual que es responsabilidad del profesor trabajar
bajo estas condiciones, se espera que el estudiante ejerza su responsabilidad de la misma
manera.
3. El estudiante debe procurar estar matriculado en MasteringGenetics / Moodle (u otra plataforma
que indique el/la profesor/a) permiten tener acceso al curso desde el primer da de clases. El
estudiante que no est matriculado en MG/ Moodle perder acceso a informacin y
comunicaciones relevantes al curso. Es indispensable que est atento a la informacin que se
provee a travs de la plataforma

A dems de su utilidad como registro, MG/Moodle u otra plataforma que indique el/la
profesor/a permiten:
o Acceso a presentaciones y materiales para el curso
o Anuncios sobre actividades relacionadas a la clase
o Pruebas cortas semanales
o Comunicaciones especiales

4. Deshonestidad acadmica: Se espera que conozcas y cumplas con el cdigo de conducta

del estudiante que establece el Reglamento de la Universidad. No se tolerar la
deshonestidad acadmica. Esta incluye, entre otras, copiarse en los exmenes o en las
tareas asignadas; plagio (someter el trabajo de otro como propio); y adquirir o usar
materiales de exmenes sin el consentimiento de la facultad. La deshonestidad acadmica
 puede resultar en fracaso en el curso y ser reportada a las autoridades universitarias
pertinentes.

5. Conducta en la sala de clases: Estamos seguros que exhibirs el comportamiento de un

adulto responsable, puntual y maduro. Evita las interrupciones innecesarias a la
conferencia como llamadas al celular y entradas y salidas repetidamente del saln de
clases. Procura llegar a tiempo al saln y estar preparado cuando comienza la clase. Las
interrupciones con llamadas telefnicas y artefactos electrnicos provocan interrupcin
innecesaria que responsabiliza a los estudiantes del material asignado y planificado para
el periodo.

6. Exmenes: Todos los exmenes sern en horarios fuera de la clase, a menos que se
indique lo contrario y deben traer calculadora y tarjeta de identificacin a TODOS
ellos. Se prohbe el uso o posesin de telfonos mviles u otros artefactos no sean
necesarios/ permitidos para las actividades del curso. Los salones para exmenes se
anunciarn a travs de correo electrnico. Vea las fechas tentativas de examen en el
calendario a continuacin. Los exmenes tendrn una duracin de 1.5 horas para
completarse. Sin embargo, se establece un horario de 2 horas para atender situaciones
propias de la administracin del examen.

IMPORTANTE:
Derechos de Estudiantes con Impedimentos:
Los estudiantes que reciban servicios de Rehabilitacin Vocacional deben comunicarse con la
profesora el primer da de clases para planificar el acomodo razonable y equipo asistido
necesario, conforme a las recomendaciones de la Oficina de Asuntos para las Personas con
Impedimento (OAPI) del Decanato de Estudiantes.
Los estudiantes que necesiten acomodo razonable para la clase y/o los exmenes deben
comunicarse directamente con la profesora desde la primera semana de clases as como presentar
la evidencia oficial del acomodo recomendado.

BIBLIOGRAFIA:
Brooker, R. J. 2015. Genetics Analysis & Principles, 5th edition. McGraw Hill Education, New
York, NY
Griffiths, A. J, Wessler S., Lewontin R., Carroll, S. 2008. Introduction to Genetic Analysis 9th
edition. W.H. Freeman and Company, New York, NY
Klug W. S., Cummings M. R. & Spencer C. A., 2007. Essentials of Genetics. Pearson Prentice
Hall, Upper Saddle River, N.J.
Klug, W., Cummings, M.R., Spencer & Palladino, M.A., Killian, D. 2015 Concepts of Genetics
11th edition. Pearson Education, Inc., Hoboken, New Jersey.
Russell, P. 2010 iGenetics: A Molecular Approach, 3rd edition. Benjamin Cummings, San
Francisco, CA.
Sanders, M. F. & J. L. Bowman. 2015. Genetic Analysis: An Integrated Approach, Second
Edition. (2015). Pearson Education, Inc. New York, NY.
Snustad, P.D. & M.J. Simmons. 2010. Principles of Genetics. Wiley & Sons; New York.
Stratchan T, & A. Read. 2011. Human Molecular Genetics 4th edition. Garland Science,
Taylor and Francis Group, New York, NY.
Watson J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, M., and R. Losick. 2008 Molecular
Biology of the Gene 6th edition. Pearson Benjamin Cummings and Cold Spring Harbor
Laboratry Press, New York, NY.
DIRECCIONES ELECTRNICAS:
Direccin electrnica del libro de texto:
http://www.masteringgenetics.com/

The American Journal of Human Genetics

http://www.ajhg.org/journal/

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/archive/index.html

Nature Review Genetics

http://www.nature.com/nrg/index.html

Genes and Development

http://www.genesdev.org/subscriptions/

Recursos educativos de gentica

http://learn.genetics.utah.edu/ http://www.hhmi.org/biointeractive/

National Human Genome Research Institute y Genome TV

http://www.genome.gov/ http://www.youtube.com/user/GenomeTV

Determinacin del sexo y cncer

http://www.hhmi.org/biointeractive/

Animaciones en Gentica Molecular

http://www.dnalc.org/ddnalc/about/
OBJETIVOS DE GENETICA (BIOL 3349)
El curso de Genetica (BIOL 3349) es uno abarcador que hemos organizado de acuerdo al texto,
Genetic Analysis: An Integrated Approach, Second Edition. (2015). Mark F. Sanders & John L.
Bowman, Publicadora Pearson

TEMA 1: Introduccin al curso y relacin de la gentica con la evolucin biolgica (Cap. 1)

1. Definir qu es la gentica y cules son los temas que se estudian como parte de la
disciplina.
2. Conocer de forma resumida el origen y la evolucin de la disciplina.
3. Explicar los conceptos bsicos de la gentica: ADN, ARN, cromosomas, genes, alelos,
genotipo, fenotipo y genoma.
4. Comparar, de forma general, la estructura del ADN y los procesos involucrados en la
expresin de la informacin hereditaria: replicacin, transcripcin, traduccin.
5. Reconocer cuales son las tres condiciones esenciales para que ocurra la evolucin
biolgica: variabilidad, herencia y reproduccin diferencial.
6. Describir las bases moleculares de la evolucin biolgica.

TEMA 2: Gentica de Transmisin (Cap. 2 + Mdulos)

1. Aplicar los principios bsicos (i.e., las leyes de Mendel) de la transmisin hereditaria.
2. Evaluar como un diseo experimental adecuado le permiti a Mendel inferir los procesos
que se relacionan con la transmisin hereditaria a partir de los patrones fenotpicos de la
descendencia.
3. Definir las relaciones de dominancia y recesividad entre alelos y el efecto que stas
tienen en el fenotipo de los individuos.
4. Resolver diferentes problemas asociados con la gentica de transmisin usando la teora
de probabilidades y herramientas como el Cuadrado de Punnett, el Diagrama de lneas
que se bifurcan, la distribucin binomial y la prueba Ji-cuadrada.
5. Analizara datos experimentales para llegar a conclusiones fundamentadas en anlisis
estadstico.

TEMA 3: Divisin Celular (Cap. 3.1-3.2 + 11.4 cromosomas)

1. Explicar el ciclo celular y sus diferentes fases.
2. Comparar los procesos de mitosis y meiosis para describir los eventos que ocurren en
cada una de las etapas de este proceso.
3. Formular posibles argumentos que permitan explicar productos del ciclo celular en
contextos particulares.
4. Evaluar los estudios de la meiosis para proveer una explicacin mecanicista de las leyes
de Mendel.
5. Describir la variabilidad en la organizacin del material hereditario en los cromosomas y
conocer la clasificacin de stos de acuerdo con su forma.
TEMA 4: No disyuncin (Cap. 13.1)
1. Denominar qu es la no disyuncin, la euploida, la aneuploida y sus consecuencias en
los organismos.
2. Delinear una explicacin para los resultados de la divisin celular en situaciones
normales y en problemas asociados a la distribucin del material gentico.
3. Conocer ejemplos de sndromes asociados con alteraciones en la ploida de los
organismos.

TEMA 5: Herencia Ligada al Sexo (Cap. 3.3-3.6)

1. Explicar qu es la teora cromosmica de la herencia y cmo, durante su elaboracin y
comprobacin, se identificaron a los cromosomas como las estructuras que contienen los
genes.
2. Aprender el rol de los factores cromosmicos y genticos en la determinacin del sexo.
3. Describir qu es la compensacin de dosis gnica, cmo se produce y su funcin en
diferentes sistemas (organismos).
4. Analizar el modo de herencia de uno o varios caracteres para discriminar sobre el modo
de herencia (autosmico, ligado al sexo, holndrico) y cmo se transmite de una
generacin a otra.
5. Aplicar los conocimientos adquiridos a la solucin de problemas relacionados con la
herencia de caracteres considerando eventos que producen desviaciones.
6. Trazar cruces tericos que permiten hacer evaluacin del modo de herencia de algn
carcter, establecer lneas puras o especficas para estudiar un evento o fenmeno.

TEMA 6: Interaccin Gentica (Cap. 4 + 19.2 Herencia mitocondrial + p.687 efecto materno)
1. Determinar las relaciones entre diferentes alelos de un gen y el efecto que stas tienen en
el fenotipo de los individuos.
2. Conocer que la correspondencia entre fenotipo y genotipo puede estar afectada por genes
que producen fenotipos variables.
3. Discriminar en casos que resultan en cambios importantes en las proporciones
mendelianas como: interaccin de genes, la presencia de alelos letales, de caracteres que
estn limitados por el sexo o influenciados por el sexo.
4. Conocer las bases moleculares de las relaciones entre los diferentes alelos de un gen.
5. Conocer qu es un anlisis de complementacin y su aplicacin en la gentica.
6. Aplicar los conocimientos adquiridos a la solucin de problemas relacionados con la
herencia de caracteres que no exhiben relaciones de dominancia y recesividad.
7. Discriminar entre situaciones de herencia materna y efecto materno.
TEMA 7: Ligamiento y Cartografa en Eucariotas (Cap. 5.1-5.4)
1. Definir qu es el ligamiento gentico y establecer la relacin que existe entre el
ligamiento y el entrecruzamiento.
2. Interpretar los estudios que condujeron al descubrimiento del ligamiento gentico.
3. Formular explicaciones respecto a cmo se afectan las proporciones genotpicas y
fenotpicas de la progenie a base de la distancia entre genes ligados.
4. Representar combinaciones o arreglo de genes en los cromosomas: arreglos parentales
originales y combinaciones no parentales.
5. Calcular la frecuencia de recombinacin a partir de los resultados de un cruce de prueba e
interpretar los resultados obtenidos.
6. Utilizar el anlisis de tres puntos, a partir de los datos de un cruce de prueba que
involucra tres caractersticas, para mapear la posicin de los genes.
7. Calcular el coeficiente de coincidencia y la interferencia y su efecto en las proporciones
fenotpicas esperadas en situaciones particulares.

TEMA 8: Gentica de Bacterias (Cap. 6)

1. Describir los procesos involucrados en la transferencia de material hereditario entre
bacterias: transformacin, conjugacin, transduccin. Conocer los elementos principales
de cada uno de estos procesos.
2. Interpretar experimentos como el de Lederberg y Tatum que permiti identificar la
transferencia de informacin gentica entre dos cepas auxotrficas de bacterias y cmo el
experimento de Davis con el tubo en U demostr la necesidad de contacto fsico entre las
bacterias para que ocurra una transferencia efectiva.
3. Definir qu es el factor de fertilidad (factor F). Describir la estructura y funcin del factor
F en el proceso de conjugacin.
4. Comparar el proceso de conjugacin entre cepas F+ y F-, Hfr y F- vs F y F-.
5. Calcular la distancia y orden entre genes usando conjugacion interrumpida (time-of-
entry-mapping).
6. Discriminar entre el ciclo de vida ltico y el ciclo de vida lisognico de un bacterifago.

TEMA 9: ADN, Cromosomas y Replicacin (Cap. 7 + Cap. 11.1-11.3)

1. Describir la composicin y estructura de los cidos nucleicos (AND, RNA).
2. Distinguir entre los diferentes tipos de cidos nucleicos y su organizacin en los
cromosomas y cmo la configuracin de los cromosomas vara entre grupos biolgicos
como los virus, las bacterias y los eucariotas.
3. Describir el mecanismo de replicacin del ADN y el rol de las protenas y enzimas que
intervienen en el proceso.
4. Usar el conocimiento de la replicacin en la solucin de problemas (antibiticos, casos de
importancia social).
5. Conocer e interpretar resultados que se obtienen con algunas tcnicas de anlisis
molecular que utilizan como base la replicacin del ADN (PCR. Secuenciacion).
TEMA 10: Transcripcin (Cap. 8)
1. Conocer la estructura y funcin de las diferentes partes del gen.
2. Describir el mecanismo de transcripcin del ADN que resulta en la formacin del ARN y
las peculiaridades de este mecanismo en Bacteria, Eukarya y Archaea.
3. Conocer la funcin, estructura, localizacin e importancia de los diferentes tipos de ARN
que existen. .
4. Conocer los procesos de modificacin (procesamiento) de los diferentes tipos de ARN y
la contribucin de stos a su funcionalidad. nfasis en procesamiento del mRNA
eucariota.
5. Elaborar explicaciones de cmo se puede afectar la transcripcin en situaciones
particulares.

TEMA 11: Traduccin (Cap. 9)

1. Describir el mecanismo de traduccin del mRNA que resulta en la formacin de los
polipptidos.
2. Conocer la estructura y funcin de los diferentes transcriptos.
3. Conocer las semejanzas y diferencias de la traduccin en Bacteria, Eukarya y Archaea.
4. Evaluar el impacto de cambios en secuencias en el RNA en la secuencia de aminocidos
y en la protena.
5. Clasificar de forma general, los procesos de modificacin post-traduccional del
polipptido y la contribucin de stos a su funcionalidad.

TEMA 12: Mutaciones y mecanismos de reparacin (Cap. 12.1-12.6)

1. Distinguir entre los diferentes tipos de mutaciones de punto (transicin, transversin;
mutacin neutral, mutaciones sin sentido, mutacin equivoca, mutacin de
desplazamiento (delecin y adicin), sus consecuencias y efectos (protenas, mecanismos
biolgicos, pseudominancia, efecto de posicin, etc.)
2. Formular explicacin/es sobre como se puede fijar una mutacin (espontneas, inducida,
naturalmente, qumica, radiacin) por ejemplo, mediante un cambio tautomrico de una
base en particular, anlogos de bases, agentes alquilantes, agentes deaminantes, agentes
intercalantes y radiacin (rayos X, luz ultravioleta) entre otros.
3. Describir el efecto de las repeticiones de tripletes.
4. Explicar el efecto de dimerizacin por la luz ultravioleta en las pirimidinas, su efecto
mutacional y los mecanismos de reparacin involucrados.
5. Describir el mecanismo de accin de diferentes categoras de compuestos qumicos en la
estructura de los cidos nucleicos.
6. Explicar los diferentes mecanismos de reparacin del ADN: fotoreactivacin, reparacin
por escisin y reparacin post-replicacional.
TEMA 13: Aberraciones cromosmicas (Cap. 13)
1. Conocer los diferentes tipos de aberraciones cromosmicas (ploidia: aneuploidia,
poliplodia vs estructural: delecin, duplicacin, inversiones, translocaciones), sus
consecuencias y efectos
2. Establecer la diferencia entre las aberraciones cromosmicas por cambios en el nmero
de cromosomas y las aberraciones por cambios en la estructura de los cromosomas.
3. Describir qu es la poliploida y sus consecuencias en la evolucin de los organismos.
4. Conocer las mutaciones que se originan por el rompimiento de los cromosomas y sus
consecuencias en los organismos.
Explicar la formacin de gametos (arreglos meiticos) cuando hay aberraciones
cromosmicas y su impacto en la viabiidad

TEMA 14: Regulacin en Procariotas (Cap. 14)

1. Conocer mecanismos involucrados en la regulacin de la expresin de los genes en
procariotas (bacteria).
2. Comprender mecanismos de control negativo y positivo.
3. Explicar el modelo del opern lactosa como modelo en la regulacin de la expresin de
genes en presencia o ausencia de la glucosa y de lactosa.
4. Explicar el modelo del opern triptfano como modelo para la regulacin de la sntesis
del aminocido en presencia y ausencia de este con nfasis en regulacin por atenuacin.
5. Interpretar los resultados esperados de acuerdo a los arreglos genotpicos que se
presenten en situaciones particulares.

TEMA 15: Regulacin en Eucariotas y funcin del gen (Cap. 15)

1. Conocer cmo las diferencias en la organizacin celular entre procariotas y eucariotas
resulta en diferencias respecto a la regulacin de la expresin de los genes en cada grupo.
2. Describir el rol de la interaccin entre secuencias reguladoras en el ADN y protenas
reguladoras para controlar la transcripcin.
3. Explicar cmo la modificacin y la reorganizacin de la cromatina interviene en la
regulacin de la transcripcin.
4. Reconocer las variaciones en la estructura de la cromatina entre diferentes tipos de
clulas y como este fenmeno establece el programa de expresin de los genes para cada
tipo celular.
5. Describir los mecanismos mediados por ARN de regulacin de la expresin de los genes
por la interaccin post-transcripcional con el mensajero (mARN).
6. Elaborar explicaciones del impacto de secuencias particulares en casos especificos.
TEMA 16: Herencia Cuantitativa (Cap. 21.1-21.3)
1. Conocer qu es la variacin fenotpica cuantitativa y por qu representa una desviacin
de la correlacin directa entre genotipo y fenotipo establecida en los caracteres
Mendelianos.
2. Definir qu son los caracteres polignicos, multifactoriales y cuantitativos.
3. Conocer cmo la gentica cuantitativa, a partir del anlisis estadstico, examina la
herencia de caracteres polignicos y multifactoriales.
4. Definir qu es la heredabilidad de un carcter, y conocer cmo este concepto ayuda a
separar la proporcin de la variacin fenotpica que se debe a la variacin gentica de la
que se origina por la interaccin genotipo ambiente.
5. Utilizar los mtodos de la gentica cuantitativa para predecir los resultados de cruces que
involucran la herencia de caracteres cuantitativos.

TEMA 17: Gentica Poblacional (Cap. 22)

1. Definir qu es el equilibrio de Hardy-Weinberg y su valor como elemento de referencia
para describir la relacin entre alelos y genotipos.
2. Interpretar el impacto que diferentes procesos biolgicos tienen sobre la frecuencia de los
alelos en las poblaciones:
la seleccin natural y su relacin con la reproduccin diferencial,
las mutaciones y su contribucin a la diversificacin del acervo gentico de las
poblaciones,
la migracin: entrada y salida de alelos en las poblaciones,
la deriva gentica y el muestreo aleatorio de alelos en eventos de reproduccin,
el apareamiento no aleatorio y la endogamia.

3. Conocer los procesos que conducen al aislamiento gentico y como stos contribuyen a la
evolucin de las especies.
4. Utilizar los mtodos de la gentica poblacional para determinar cmo diferentes procesos
biolgicos resultan en cambios en las frecuencias de los genotipos en las poblaciones.
5. Utilizar los mtodos de la gentica poblacional para determinar cmo diferentes procesos
biolgicos resultan en cambios en las frecuencias de los genotipos en las poblaciones.
CALENDARIO TENTATIVO DEL CURSO*

Semana Tema Localizacin

18-20 enero Introduccin Cap. 1
23-27 Gentica de trasmisin (Herencia Mendeliana, Cap. 2 + Mdulos MG
estadstica, rboles genealgicos)
30-3 febrero Divisin celular Cap. 3.1-3.2
11.4 (cromosomas)
6-10 No disyuncin Cap, 13.1

13-17 Herencia Ligada al sexo Cap. 3.3 3.6

Examen I jueves, 23 de febrero de 2017
20*-24 Interaccin Gentica (Herencia Post Mendeliana) Cap. 4, Herencia
(20 feb feriado) mitocondrial (Sec. 19.2) y
efecto materno (pp. 687)
27- 3 marzo Ligamiento y cartografa en eucariotas Cap. 5.1- 5.4
6-10 Anlisis gentico y cartografa en bacterias Cap. 6 (6.6 No)

13-17 Estructura del DNA, cromosomas y replicacin Cap. 7; Cap. 11.1-11.3

Cromosomas
Examen II mircoles, 29 de marzo de 2017
20-*24 Transcripcin Cap. 8
(22 marzo feriado)
27-31 Traduccin Cap. 9
3-7 abril Mutaciones Cap. 12.1- 12.6
Aberraciones cromosmicas Cap. 13
Examen III martes, 11 de abril de 2017
10-14 Regulacin en bacterias Cap. 14.1 14.4
(13-15 Receso
Semana Santa)
17-21 Regulacin en eucariotas Cap. 15

24-28 Herencia cuantitativa Cap. 21.1- 21-3

1-5 mayo Gentica Poblacional Cap. 22

8 mayo (ltimo da Examen IV lunes, 8 de mayo de 2017

de clases)

*SUJETO A CAMBIOS