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Amelia (malformacin)
A ameliaL (del griego a sin, y melos miembro) es una malformacin congnita que se
caracteriza por la falta de uno o ms miembros, sean superiores o inferiores. Es originada
generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria.
Amioplasia
La amioplasia es una condicin fsica caracterizada por la falta general de desarrollo y
crecimiento de los msculos en los recin nacidos, quienes presentan contracturas y
deformidades en la mayora de las articulaciones. La amioplasia es la forma ms comn
de artrogriposis.1
Se caracteriza principalmente por presentarse en las extremidades donde se da el reemplazo
del msculo esqueltico por tejido fibroso denso y adiposo. Estudios sobre la amioplasia han
revelado hallazgos similares en el tejido muscular debido a varias causas incluyendo la
agenesia de sacro y enfermedades celulares de las astas anteriores. Por ello, la amioplasia
tambin puede ser una va intermedia comn, en lugar de la causa principal de las
contracturas.
Aracnodactilia
La aracnodactilia (dedos de araa) es una anomala orgnica por la cual los dedos de las
manos y pies son anormalmente largos y delgados, asemejndose a las patas de una araa.
Esta alteracin se puede presentar desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente.
Tambin se han presentado casos en los que todos o algunos dedos pueden estar doblados
hacia atrs 180 grados.
Sntomas
Los sntomas del atrampamiento del nervio ulnar dependen de donde est siendo presionado.
Si la presin es en el codo, conocido como sndrome del tnel cubital, causa entumecimiento
en el dedo meique (tambin conocido como dedo chiquito), en el dedo anular a la mitad de
su largor cerca del dedo meique y en la palma posterior de la mano por encima del mismo
dedo. Inicialmente el entumecimiento es transitorio y por lo general ocurre por la noche o en la
maana. Con el tiempo el entumecimiento es constante y debilita la mano. La garra ulnar,
posicin donde el dedo meique y anular se enroscan, se produce al final de la enfermedad y
es seal de que el nervio est severamente afectado.
Enfermedad de Blount
La enfermedad de Blount es un trastorno del crecimiento de la tibia (hueso de la espinilla)
provocando en la piernaun ngulo hacia adentro, parecindose a piernas arqueadas.
Tambin se la conoce como "tibia vara".1 Debe su nombre al mdico estadounidense Walter
Putnam Blount.2 3
Braquidactilia
Braquidactilia, del griego ('braquis' corto) seguido de 'dactilos' es una malformacin
gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los
pies.
Etiologa
Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayora de las braquidactilia aisladas y algunos
de los sndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente
autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.
Camptodactilia
La camptodactilia es una anomala congnita o adquirida, que se caracteriza por la limitacin
de la extensin y deformidad de la articulacin interfalngica cualquier dedo . Esto origina una
flexin permanente de una o ms falanges de un dedo. La camptodactilia puede heredarse
como un rasgo autosmico dominante con expresividad variable, ya que puede ocurrir en
ambos dedos meiques, en uno solo o en ninguno.
Cifoescoliosis
La cifoescoliosis es una enfermedad en la que la columna vertebral presenta una curvatura
anormal, vista tanto desde un plano frontal como desde uno sagital. Es una combinacin de
la cifosis y la escoliosis.
Tratamiento
Cifosis
La cifosis es la curvatura fisiolgica de la columna vertebral en la regin dorsal. La columna
presenta cuatro curvaturas fisiolgicas (o "normales"): dos curvaturas dirigidas hacia afuera
del cuerpo denominadas cifosis que estn presentes en la columna dorsal y sacra, y dos
curvaturas llamadas lordosis dirigidas hacia dentro del cuerpo y ubicadas en la regin lumbar y
cervical. La escoliosis (curvaturas hacia los lados) siempre se considera patolgica
("anormal").
Las alteraciones de la columna vertebral se pueden dar en dos planos; el medial y el frontal.
Dentro del plano frontal encontramos la escoliosis. Mientras que la cifosis y la lordosis son
vistas desde un plano medial (lateral). Cuando la curva fisiolgica se torna patolgica se
denomina hipercifosis.
Clinodactilia
La clinodactilia o Sndrome de Catel Manzke son las desviaciones de los dedos en el plano
transverso. Pueden ser congnitas o adquiridas, as mismo se pueden dividir en reductibles
(nos permiten colocar el dedo en una posicin correcta, sin dolor) e irreductibles.
Se presenta en Sndrome de Klinefelter y en el Sndrome de Edwards (Trisoma 18), as como
tambin es comn encontrarla en afectos del sndrome de Down y en el Sndrome alcohlico
fetal. Y en forma adquirida por fractura de falanges de los dedos
La deformidad angular de los dedos se realiza en flexin dorsal e inclinacin (clinodactilia
supraadductus) o en flexin plantar (clinodactilia infraadductus)
Costilla cervical
Desorden musculoesqueltico
Ectrodactilia
Enfermedad de Khler
El Mal de Khler es una osteocondrosis que afecta al hueso escafoides del pie.1 Fue descrita
por un radilogoalemn, Alban Khler, en 1908. Consiste en una necrosis avascular del
escafoides tarsiano (cesa el aporte sanguneo en el hueso, cuyas clulas mueren de hipoxia).
Epidemiologa y Clnica
La enfermedad afecta mayoritariamente a nios varones jvenes, de entre 4 y 6
aos,1 aunque tambin puede afectar a nias. Los pacientes afectos
presentan dolore inflamacin en el dorso del pie, por lo que presentan una cojera. Para reducir
este dolor durante la marcha, los pacientes suelen apoyar el peso sobre el borde externo del
pie.
Enfermedad de Sever
Entesitis
La Entesitis es un proceso inflamatorio de la entesis, que es como llamamos a la zona de
insercin en el hueso de un msculo, un tendn o un ligamento. Puede aparecer formando
parte de una serie de enfermedades reumatolgicas, como por ejemplo la espondilitis
anquilosante o la artropata reactiva.
Al examen clnico se encuentran los siguientes hallazgos:
Escoliosis
Gangrena
Gangrena (del latn gangraena, y ste, a su vez, del griego , [gngraina], que
significa 'putrefaccin'), es un trmino en medicina humana y veterinaria que se refiere a
la muerte de las clulas de la piel acompaada de una decoloracin caracterstica y prdida
irreversible de este tejido