Curso de Evolucin 2008

Facultad de Ciencias Sewall Wright

Montevideo, Uruguay
http://evolucion.fcien.edu.uy/
http://eplessa.wordpress.com/
las poblaciones naturales estn estructuradas
7. Estructura poblacional y flujo gnico. Estadsticos F. sistema jerrquico de niveles de estructuracin
Equilibrios entre deriva y flujo gnico. grupos
subpoblaciones (demes)
regiones geogrficas
especie

un mismo fenmeno (apareamientos no al azar, cualesquiera

sean sus causas) produce
desviaciones del equilibrio H-W locales

divergencia de subpoblaciones

relacin estrecha entre estructura de apareamientos y

ritmo de la deriva gentica a distintos niveles jerrquicos
1 2

Modelo de Hardy-Weinberg Variantes ya introducidas APAREAMIENTOS NO AL AZAR

en modelo Fisher-Wright (apartamientos de la panmixia)
Organismos diploides
Reproduccin sexual
Generaciones no solapantes
a) Componente local resultante de sistemas de
Apareamientos al azar
apareamiento (endogamia, exogamia)
Poblacin de tamao infinito
No hay migracin
a) Componente geogrfico (endogamia)
No hay mutacin
No acta la seleccin
Las frecuencias allicas no difieren entre sexos la endogamia a cualquier nivel tiene el efecto de
reducir el tamao efectivo poblacional, y por lo tanto
potencia el efecto de la deriva

3 4

1
Panmixia y homocigosis
ya definimos F como la probabilidad de que dos alelos
tomados al azar sean idnticos (H es el complemento de F). En
equilibrio, en una poblacin de tipo Fisher-Wright
E(F) = 1 / ( + 1).
esta es la homocigosis basal de una poblacin, producto de
su (larga) historia de deriva y mutacin;
Endogamia
bajo panmixia y si 1/2N 0; 2 0
E(G) F
en palabras, la frecuencia esperada de homocigotas es la
probabilidad de que dos alelos sean idnticos, y los
homocigotas realizan las predicciones de la hiptesis de
panmixia, central al modelo Hardy Weinberg.

despreciando los efectos de la deriva y de la mutacin en una
generacin (de la parental a la filial), (1/2N 0; 2 0), la
frecuencia esperada de homocigotas (G, ver clase sobre
equilibrio HW) bajo la hiptesis de panmixia es
G = pi2 = 1- He = 1 - 2pipj , i < j
notemos que, bajo panmixia y con estas simplificaciones, la
frecuencia esperada de homocigotas E(G) es simplemente la
probabilidad de que dos alelos sean idnticos: E(G) F. De
hecho, F suele usarse simplemente en lugar de G.
5 6
Un primer caso de endogamia ocurre cuando 1/2N ya no es
despreciable en una generacin, es decir en poblaciones muy
pequeas. En este caso, an con apareamientos al azar, G
difiere de lo esperado segn las frecuencias allicas de los
parentales por un factor de 1/2N por generacin. (Sin
autofecundacin, deberamos introducir consideraciones adicionales.)
Generalizando, definimos a la endogamia como el exceso de
individuos homocigotas (= dficit de heterocigotas) con
respecto a lo esperado bajo el modelo de Hardy Weinberg.

Sin endogamia Con endogamia Endogamia local (en las subpoblaciones)

prob. de que dos alelos tomados al azar
sean idnticos F, resulta de equilibrio a
largo plazo entre deriva y mutacin;
en lo inmediato
F = E(G) = pi2 = 1 - He
prob. de que dos alelos tomados al azar Subpoblacin
sean idnticos F, resulta de equilibrio a
largo plazo entre deriva y mutacin; ... Individuos
en lo inmediato,
G > F = E(G) y Ho < He =1 - pi2

Coeficiente de endogamia:

H S H I He Ho
FIS = =
HS He

en trminos genealgicos, el HI = Ho: heterocigosis observada en los individuos

en trminos genealgicos, el
parentesco medio entre 2 alelos
tomados al azar de toda la poblacin
y el de los 2 alelos de un individuo
tomado al azar son iguales
parentesco medio entre 2 alelos
tomados al azar de toda la poblacin HS = He: heterocigosis esperada en las subpoblaciones, si las
es menor al de los 2 alelos de un mismas son panmcticas (HW).
individuo tomado al azar 7 8

2
 Endogamia local (en las subpoblaciones)
Ejemplo: ardillas voladoras (Glaucomys)
Subpoblacin Coeficiente de endogamia: (Alaska)
Individuos
H S H I He Ho
FIS = = Estimaciones de endogamia local
HS He (5 loci de microsatlites)
HS = HI =
Descripcin del patrn observado: Localidades He Ho FIS

Promedio islas 0.359 0.329 0.074

FIS > 0 endogamia
Promedio continente 0.610 0.612 -0.003
FIS 0 panmixia
FIS < 0 exogamia
- En continente, interpretamos FIS como igual a cero.
Interpretacin: - En las islas, deberamos investigar:
Bajo neutralidad, los apartamientos de lo esperado bajo panmixia - incertidumbre de la estimacin
deben atribuirse al rgimen de apareamiento de los individuos en - problemas tcnicos (alelos nulos)
las subpoblaciones. - rgimen de apareamientos diferente

9 10

Subdivisin geogrfica Sin subdivisin Con subdivisin

(podemos aplicar el mismo enfoque!)
prob. de que dos alelos tomados al azar
Subpoblacin Individuos
sean idnticos F, resulta de equilibrio a
largo plazo entre deriva y mutacin;
prob. de que dos alelos tomados al azar
sean idnticos F, resulta de equilibrio a
largo plazo entre deriva y mutacin;

... en lo inmediato, en lo inmediato,

FS = FT, y HS = HT FS > FT, y HS < HT

HS HI
FIS =
HS

Poblacin Total Subpoblaciones

...

en trminos genealgicos, el en trminos genealgicos, el

HT H S parentesco medio entre 2 alelos
FST = parentesco medio entre 2 alelos
HT tomados al azar de toda la poblacin tomados al azar de toda la poblacin
y el de los 2 alelos de un individuo es menor al de los 2 alelos dentro de
11 tomado al azar son iguales una subpoblacin 12

3
 La subdivisin poblacional tiene como consecuencia la Ejemplo: ardillas voladoras (Glaucomys)
DIFERENCIACION GENETICA entre las subpoblaciones: esto (Alaska)
significa que sus frecuencias allicas variarn.
Estimaciones de endogamia local

HS = HI =
La mezcla de dos o ms poblaciones con diferentes frecuencias Localidad He Ho FIS
allicas produce una poblacin mixta que tiene DEFICIENCIA DE
GENOTIPOS HETEROCIGOTAS en relacin a la frecuencia Promedio islas 0.359 0.329 0.074
Prom. continente 0.610 0.612 -0.003
esperada por H-W para las frecuencias allicas promedio.
Estimaciones de subdivisin geogrfica

Esto sucede an cuando las subpoblaciones internamente estn en Comparacin FST

equilibrio H-W, ya que la poblacin total NO ESTA EN EQUILIBRIO.
Entre islas del complejo Prncipe de Gales 0.003 - 0.03
Entre islas del complejo y rea continental adyacente 0.193
Entre 2 reas continentales aisladas 0.375
13 14

Estadsticos F
Estructura poblacional jerrquica: S. Wright (1921)

ndice de fijacin: Mide la reduccin de heterocigosis

Cuando las subpoblaciones pueden ser agrupadas en esperada con apareamiento al azar a cualquier nivel de
niveles progresivamente ms inclusivos, en los cuales una jerarqua poblacional en relacin a otro nivel ms
cada nivel inferior est anidado dentro de los niveles inclusivo de la misma.
superiores.

Razones: Ejemplos de
S niveles
R S
Regmenes no aleatorios de apareamiento S
Muchas especies forman grupos de individuos Individuos
R S Subpoblaciones
Discontinuidad del hbitat S
Regiones
T Poblacin total
15 16

4
 Los niveles ms usados son
individuos
subpoblaciones (= poblaciones locales) Fis = -1 Exogamia
poblacin total -1 < FIS < 1 Fis = 0 Panmixia
Fis = 1 Endogamia
HI = Heterocigosis observada (frecuencia de
individuos heterocigotas) en las endogamia/
subpoblaciones (= Ho) exogamia Fst = 0 Subpoblaciones idnticas
HS = Heterocigosis esperada (por H-W) local 0 < FST < 1 Fst = 1 Fijacin de alelos alternativos
en las subpoblaciones (= He)

endogamia
HT = Heterocigosis esperada (por H-W) impuesta por
en la poblacin total subdivisin Combinacin de efectos intra e
-1 < FIT < 1 interpoblacionales

17 18

0,5
FST como indicador de subdivisin poblacional
FST vara entre 0 y 1 y mide el grado de subdivisin a travs
de sus efectos de aumento de endogamia = reduccin de He
heterocigosis (con respecto a la misma poblacin global pero
sin subdivisin)

Ejemplo: HS = He
Subpoblacin p q = 2pq p1 pT p2
0 1
p
1 0.9 0.1 0.18 HS = 0.30 Ejemplo: HS = He
2 0.3 0.7 0.42 Subpoblacin p q = 2pq

Total 0.6 0.4 0.48 = HT 1 0.2

FST = 0.375 HS =
2 0.4

Total 0.3 = HT
FST =
19 20

5
 Ejemplos de FST en diversos organismos
Subdivisin y flujo gnico: modelo de islas
Razas humanas 0.088
Yanomamos 0.077 numerosas (en el lmite,
Ratn domstico 0.113 infinitas) subpoblaciones (islas),
Tucu-tucu de Ro Negro 0.450 cada una de ellas con 2N alelos
conectadas por flujo gnico o
migracin de manera simtrica:
hasta ahora usamos los estadsticos F como
Prob de migracin por alelo y
descriptores del patrn de variacin gentica dentro y
por generacin = m.
entre poblaciones

bajo neutralidad, reflejan la dinmica de apareamiento por ser un modelo simtrico,

local y el efecto de la subdivisin considero el caso de una isla o
subpoblacin con respecto al
como es esperable, la subdivisin tiene al flujo gnico total
como contrapeso, y veremos que en equilibrio el FST
depende del flujo gnico
21 22

FST es el exceso de homocigosis

Habamos visto que el equilibrio entre mutacin y deriva en
en las subpoblaciones con respecto una poblacin panmctica era:
al total.
Para calcular su valor de equilibrio,
m tomo dos alelos al azar dentro de la
subpoblacin, y considero su
historia hacia el pasado: E(F) 1
Prob. de coalescencia = 1/2N
Prob. de migracin 2m
4N + 1
Aprox: eventos excluyentes en una
generacin
Remplazando el efecto de la mutacin por el del
Notar que FST estima la probabilidad de que ocurra un coalescente antes (hacia el
pasado) que una migracin, puesto que, una vez que un alelo migr, la probabilidad de flujo gnico
coalescencia pasa a a ser la de un par de alelos tomados al azar de toda la poblacin (en
el lmite, tienden a ser de islas diferentes).
E(FST) 1
Contando casos favorables vs. casos adversos:
Poblacin Total Subpoblaciones 4Nm + 1
1/ 2N 1
E ( FST ) =
2m + 1 / 2 N 4 Nm + 1
Este es el FST esperado en equilibrio
23 entre deriva local y flujo gnico en un modelo de islas 24

6
E(FST) en equilibrio
1
FST
4Nm + 1
Nm < < 1 Predomina la deriva gentica
gran divergencia
Nm > > 1 Predomina el flujo gnico
mucha divergencia

moderada divergencia
Alcanza con slo unos pocos migrantes en
FST = 0.2
poca divergencia promedio por generacin para impedir la
diferenciacin por deriva

Esto es INDEPENDIENTE del tamao poblacional

Nm
Nm = 1 25 26

Aislamiento por distancia

Ejemplos de FST en diversos organismos Para pares de poblaciones:

Razas humanas 0.088 2.6
3.0 Log Nm
Yanomamos 0.077
Ratn domstico 0.113 2.0
Tucu-tucu de Ro Negro 0.450 0.3

Nm

Si estuviesen en equilibrio (cosa dudosa en los 4 casos),

los valores correspondientes de flujo gnico seran

27 Log distancia geogrfica 28

7
 Expansin reciente (ausencia de equilibrio) Ejemplo: dos especies de tucu-tucus
C. australis
1.5

1 Nm mayor que el
flujo actual
log Nm

0.5

0 C. talarum
Nm aparece como
-0.5 independiente de la
distancia
-1
2.5 2.7 2.9 3.1 3.3 3.5
Especie habitat Fst patrn
log distancia geogrfica
C. australis dunas 0.27 expansin reciente
C. talarum costeras 0.80 aisl. por distancia

29 30

EN RESUMEN... 6) El balance entre flujo gnico y deriva determina si las

subpoblaciones se diferenciarn y evolucionarn en forma
1) Mientras que dentro de las subpoblaciones puede haber independiente o si homogeinizarn sus frecuencias y se
exogamia, panmixia, o endogamia...(Fis de 1 a +1) comportarn como una nica poblacin.

2) La subdivisin geogrfica, si ocurre, solamente produce

endogamia (Fst de 0 a +1)
3) Los estadsticos F miden la endogamia a distintos
niveles jerrquicos en las poblaciones.
4) La prdida de variacin por deriva local se compensa
por la incorporacin de alelos provenientes de la migracin
o la mutacin, hasta llegar a un equilibrio.
5) En equilibrio, FST permite estimar Nm, uno de los
mtodos indirectos (genticos) para estimar el flujo gnico.
31
7) En el modelo de islas, el punto crtico es, muy
aproximadamente Nm = 1.
8) Un patrn de tipo aislamiento por distancia resulta de
un equilibrio entre deriva local y migacin condicionada por
la distancia entre subpoblaciones.
9) Fuera del equilibrio, las estimaciones gentica de flujo
gnico pueden sobrestimarlo. Por ejemplo, luego de una
colonizacin reciente, Fst es muy bajo. Llevar tiempo para
que Fst llegue a valores de equilibrio.
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