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ADN Y LA ANTROPOLOGA

1. CONCEPTO DE ADN

El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un cido nuclico que


contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos
los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria.
El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin.
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene
las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como
las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin
gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales
o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica.

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia
se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se
encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes
(gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las
clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos
celulares, entre otras funciones.

Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos
eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN
dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y
en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de tenerlos;
los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula, y,
por ltimo, los virus ADNlo hacen en el interior de la cpsida de naturaleza proteica. Existen
multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se
unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su
expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y
especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una
dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es caracterstico de
cada especie.

1.1. Funciones biolgicas

Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de informacin (genes y


genoma), la codificacin de protenas (transcripcin y traduccin) y su autoduplicacin
(replicacin del ADN) para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas durante
la divisin celular.

1.1.1. Genes y genoma

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El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la informacin (mensaje)
necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la cual se transmite de
generacin en generacin. El conjunto de informacin que cumple esta funcin en un
organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genmico.

El ADN genmico (que se organiza en molculas de cromatina que a su vez se ensamblan


en cromosomas) se encuentra en el ncleo celular de los eucariotas, adems de pequeas
cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un
cuerpo de forma irregular denominado nucleoide.

1.1.2. El ADN codificante

La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y al conjunto de toda la


informacin que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Un gen es una
unidad de herencia y es una regin de ADN que influye en una caracterstica particular de un
organismo (como el color de los ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura
abierto" que puede transcribirse, adems de secuencias reguladoras, tales
como promotores y enhancers, que controlan la transcripcin del marco de lectura abierto.

Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las protenas. Estas pueden
ser estructurales, como las protenas de losmsculos, cartlagos, pelo, etc., o funcionales, como
la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La funcin principal de la herencia
es la especificacin de las protenas, siendo el ADN una especie de plano o receta para
producirlas. La mayor parte de las veces la modificacin del ADN provocar una disfuncin
proteica que dar lugar a la aparicin de alguna enfermedad. Pero en determinadas ocasiones,
las modificaciones podrn provocar cambios beneficiosos que darn lugar a individuos mejor
adaptados a su entorno.

Las aproximadamente treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn constituidas
por veinte aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en
que se unen dichos aminocidos.

En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este
ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborar las protenas y por eso
recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria
que elabora las protenas, para que ensamble los aminocidos en el orden preciso para armar
la protena.

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El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de actividad y de informacin
era: ADN ARN protena. No obstante, en la actualidad ha quedado demostrado que este
"dogma" debe ser ampliado, pues se han encontrado otros flujos de informacin: en algunos
organismos (virus de ARN) la informacin fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como
"transcripcin inversa o reversa", tambin llamada "retrotranscripcin". Adems, se sabe que
existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a
traducirse nunca a protena: son los ARN no codificantes, como es el caso de los ARN
interferentes.

1.1.3. El ADN no codificante ("ADN basura")

El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica
las protenas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, slo una pequea fraccin
del genoma codifica protenas. Por ejemplo, slo alrededor del 1,5% del genoma humano
consiste en exones que codifican protenas (20.000 a 25.000 genes), mientras que ms del 90%
consiste en ADN no codificante.

El ADN no codificante (tambin denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a


secuencias del genoma que no generan una protena (procedentes de transposiciones,
duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Hasta
hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tena utilidad alguna, pero
estudios recientes indican que eso es inexacto. Entre otras funciones, se postula que el
llamado "ADN basura" regula la expresin diferencial de los genes. Por ejemplo, algunas
secuencias tienen afinidad hacia protenas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN
(como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.), con un
papel importante en el control de los mecanismos de trascripcin y replicacin. Estas
secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores suponen
que slo se ha identificado una pequea fraccin de las que realmente existen. La presencia de
tanto ADN no codificante en genomas eucariticos y las diferencias en tamao del genoma
entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de
C". Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una
secuencia de ADN no codificante que sera la responsable de que los seres humanos hayan
desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.

Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempean un papel estructural en los
cromosomas: los telmeros y centrmeros contienen pocos o ningn gen codificante de
protenas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos
genes no codifican protenas, pero s se transcriben en ARN: ARN ribosmico, ARN de
transferencia y ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresin de genes
especficos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los
de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir los cortes y empalmes
alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la sntesis de diferentes protenas a
partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existira el sistema inmune, por ejemplo).
Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor
evolutivo, ya que permiten la creacin de nuevos genes con nuevas funciones.35 Otros ADN no

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codificantes proceden de la duplicacin de pequeas regiones del ADN; esto tiene mucha
utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios de filogenia.

1.1.4. Transcripcin y traduccin

En un gen, la secuencia de nucletidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN


mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una protena que un organismo es
capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la informacin
de dicha secuencia.

La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena


viene determinada por el cdigo gentico, que se utiliza durante el proceso de traduccin
o sntesis de protenas. La unidad codificadora del cdigo gentico es un grupo de tres
nucletidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por
ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el
ARN mensajero, y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior,
UGA, GUC, AAA). En el ribosoma cada codn del ARN mensajero interacciona con una
molcula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario,
denominado anticodn. Cada ARNt porta el aminocido correspondiente al codn de acuerdo
con el cdigo gentico, de modo que el ribosoma va uniendo los aminocidos para formar una
nueva protena de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64
codones posibles, por lo cual corresponde ms de uno para cada aminocido (por esta
duplicidad de codones se dice que el cdigo gentico es un cdigo degenerado: no es unvoco);
algunos codones indican la terminacin de la sntesis, el fin de la secuencia codificante;
estos codones de terminacin o codones de paradason UAA, UGA y UAG (en ingls, nonsense
codons o stop codons).

1.1.5. Replicacin del ADN

La replicacin del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o rplicas idnticas de una
molcula de ADN. La replicacin es fundamental para la transferencia de la informacin
gentica de una generacin a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo
consiste esencialmente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice, las cuales sirven
de molde para la posterior sntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas, que
llevar por nombre ARNm. El resultado final son dos molculas idnticas a la original. Este tipo
de replicacin se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos molculas

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resultantes de la duplicacin presenta una cadena procedente de la molcula "madre" y otra
recin sintetizada.

2. EL ADN Y EL CONCEPTO DE RAZA

2.1. Anlisis de ADN

Gran importancia para la explicacin de la actual diversidad humana recae en nuestro material
gentico. El ADN o cido desoxirribonucleico, contiene la informacin gentica usada en el
desarrollo y el funcionamiento de todos los seres vivos y es el responsable de la transmisin
hereditaria, forma parte de los cromosomas que estn en el ncleo de las clulas y tambin
hay ADN en las mitocondrias pero en pequea cantidad.

El ADN o genoma mitocondrial, cuya estructura fue descifrada en 1981 por S. Anderson, tiene
herencia matrilineal, es decir, que heredamos nuestras mitocondrias solo de nuestras madres.
Una caracterstica importante es que no se recombina, ello implica que los nicos cambios que
podran haber ocurrido, se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de
generaciones. En el ser humano se calcula que cada 5000 a 10000 aos surge una mutacin en
una de las bases del ADN mitocondrial; segn esto se obtienen dos importantes conclusiones:
primera, que se logra demostrar el origen africano de los humanos modernos, calculando que
toda la humanidad desciende matrilinealmente de una sola mujer, la Eva mitocondrial, mujer
africana que habra vivido hace aproximadamente 190 000 aos; y en segundo lugar, se
demuestra que no existen razas puras, ya que todos los pueblos descienden de la mezcla de un
conjunto de linajes diferentes. (Cann, 1987).

Para tener una mejor visin de nuestro rbol gentico fue necesario buscar la herencia
patrilineal. Elcromosoma Y cumple bien esta funcin, ya que es el cromosoma que determina
el sexo masculino y, por lo tanto, se hereda del padre a hijos varones; su potencial para el
anlisis evolutivo humano fue descubierto en 1985 por 2 trabajos independientes (Casanova
1985 y Lucotte 1985). El cromosoma Y es muy estable por su baja recombinacin y nos ha
permitido conocer que todos descendemos de un nico hombre, a quien se denomina Adn
cromosmico, es africano y tiene una antigedad de unos 140 000 aos.

La siguiente tabla resume geogrficamente la relacin gentica entre grupos humanos usando
datos promedio de los haplogrupos de ADN ms frecuentes que han sido recogidos en los
ltimos aos entre las poblaciones nativas. En letra negrita van los haplogrupos no solo
frecuentes, sino bastantes diseminados en cada regin. Donde figura por ejemplo: HV, en
realidad se refiere a los haplogrupos H, V y HV, ya que los tres se relacionan filogenticamente;
lo mismo se aplica a los dems haplogrupos. Dentro de cada regin hay cierta cohesin en los
resultados, aunque de una etnia a otra cercana puede haber importantes diferencias.

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2.2. crtica al concepto de raza

Los cientficos creen que los rasgos fsicos externos corresponden a slo el 0,01% de los genes.
Calibrar la inteligencia, las aptitudes o el carcter por el color de la piel es algo que para
amplios grupos de expertos se aleja de la realidad cientfica. Los investigadores que han
completado la secuencia del genoma humano sostienen que el de raza es un concepto social
pero no cientfico. "Hay una sola raza, la humana", afirman. Por el contrario, otros grupos de
investigadores insisten en que hay tres razas principales con diferencias fundamentales que se
extienden al cerebro y a su capacidad intelectual. Aun considerando que la investigacin sobre
el genoma humano est en sus albores, los partidarios de una nica raza slo ven en los rasgos
diferenciales externos procesos de adaptacin al medio que se explican por un nmero
pequesimo de genes.

Los cientficos sospechan desde hace tiempo que las categoras raciales reconocidas por la
sociedad no se reflejan en el plano gentico. Cuanto ms de cerca examinan los investigadores
el genoma humano -el material gentico incluido en casi todas las clulas del cuerpo- ms se
convence la mayora de ellos de que las etiquetas habituales utilizadas para distinguir a las
personas por su raza tienen muy poco o ningn significado biolgico.

Los investigadores afirman que aunque pueda parecer fcil decir a simple vista si una persona

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es caucsica, africana o asitica, la facilidad desaparece cuando se comprueban caractersticas
internas y se rastrea el genoma del ADN en busca de signos relacionados con la raza.

El resultado es, dicen los cientficos, que la especie es tan joven desde el punto de vista
evolutivo, y sus patrones migratorios son tan amplios, permanentes y complicados, que slo se
ha tenido oportunidad de dividir en grupos biolgicos separados o razas en los aspectos
superficiales. "La raza es un concepto social, no cientfico", afirm J. Craig Venter, director de
Celera Genomics Corporation en Rockville, Maryland. "Todos evolucionamos en los ltimos
100.000 aos a partir del mismo grupo reducido de tribus que emigraron desde frica y
colonizaron el mundo".

Venter y los cientficos de los Institutos Nacionales de la Salud anunciaron recientemente que
haban obtenido un borrador de la secuencia completa del genoma humano, y los
investigadores declararon unnimemente que hay una sola raza: la raza humana. Afirman que
los rasgos ms comnmente utilizados para distinguir una raza de otra, como el color de la piel
y de los ojos, o el ancho de la nariz, son rasgos controlados por un nmero relativamente
pequeo de genes, y por lo tanto han podido cambiar rpidamente en respuesta a presiones
ambientales extremas durante el corto curso de la historia del Homo sapiens.

Reflejo mnimo

"Si se pregunta qu porcentaje de genes est reflejado en la apariencia externa, sobre la que
nos basamos para establecer la raza, la respuesta es aproximadamente del 0,01%", dice Harold
P. Freeman, del Hospital General de Manhattan, que ha estudiado la cuestin de la biologa y
la raza. "Este es un reflejo mnimo de nuestra composicin gentica", aade Freeman.

"Desgraciadamente para la armona social, el cerebro humano est exquisitamente


sintonizado con las diferencias en los detalles del envoltorio, induciendo a las personas a
exagerar la importancia de lo que se ha dado en llamar raza", afirm Douglas C. Wallace,
profesor de gentica molecular en la Universidad de Emory, en Atlanta. "Los criterios que la
gente utiliza para determinar la raza se basan completamente en caractersticas externas que
estamos programados para reconocer", dijo.

Wallace sostiene que la razn por la que estamos programados para reconocer esas
caractersticas viene de la importancia vital que representa para nuestra especie el que cada
uno de nosotros distinga a un individuo de otro.

Segn establecen los cientficos, en contraste con el mnimo nmero de genes que hacen que
unas personas tengan la piel oscura y los ojos almendrados, y otros tengan la piel blanca como
la cal, rasgos como la inteligencia, el talento artstico y las aptitudes sociales probablemente
estn formados por miles, si no decenas de miles, de los aproximadamente 80.000 genes que
forman el genoma humano, todos trabajando de una forma combinatoria compleja.

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Pero no todos los investigadores consideran la raza como una nocin carente de significado o
antediluviana. "Creo que las clasificaciones raciales nos han resultado tiles", afirm Alan
Rogers, especialista en gentica de poblaciones y profesor de antropologa en la Universidad
de Utah, en Salt Lake City. "Podemos creer que la mayora de las diferencias entre razas son
superficiales, pero las diferencias estn ah, y nos informan sobre los orgenes y las
migraciones de nuestra especie".

Hay un grupo de investigadores que siguen insistiendo en que entre las tres razas principales
hay diferencias fundamentales que se extienden al cerebro. J. Philippe Rushton, psiclogo de la
Universidad de Ontario Occidental en Canad, y autor del libro Race, Evolution and Behaviour
(Raza, evolucin y comportamiento), es quiz el ms incansable partidario de la creencia de
que las tres razas principales difieren genticamente en aspectos que afectan al cociente
intelectual medio del grupo y a la propensin hacia el comportamiento criminal. Afirma que su
trabajo revela que los asiticos orientales tienen el mayor tamao cerebral medio y mayor
cociente intelectual; los de ascendencia africana tienen el tamao medio cerebral ms
pequeo y el menor cociente intelectual; y los de ascendencia europea estn en el medio.

El tamao del cerebro

Pero muchos cientficos han puesto objeciones a sus mtodos e interpretaciones, alegando,
entre otras cosas, que el vnculo entre el tamao total del cerebro y la inteligencia no est
nada claro. El cerebro de las mujeres, por ejemplo, es ms pequeo que el de los hombres,
incluso despus de realizar correcciones para tener en cuenta su menor masa corporal, y sin
embargo, las puntuaciones medias de cociente intelectual masculinas y femeninas son iguales.
Por lo mismo, las pruebas fsiles indican que los neandertales tenan un cerebro muy grande, y
ni siquiera duraron lo suficiente como para inventar pruebas homologadas.

Eric S. Lander, experto en genoma del Whitehead Institute en Cambridge (Massachusetts, EE


UU), admite que, dado que la investigacin sobre el genoma humano acaba de comenzar, no
puede descartar definitivamente a aquellos que argumentan que las diferencias raciales
significativas se deben reflejar en alguna parte del ADN humano y que se encontrarn cuando
los investigadores las busquen en serio. Pero, en opinin de Lander, los que mantienen que
dichas divisiones raciales existen son los que tienen la causa ms difcil de defender.

Aunque la investigacin de la estructura y secuencia del genoma humano est todava en


paales, los genetistas han elaborado un esbozo de la historia genmica humana,
generalmente llamada la hiptesis de fuera de frica o de la evolucin de Eva. Segn esta
teora, el Homo sapiens se origin en frica hace entre 200.000 y 100.000 aos
aproximadamente, y comenz a emigrar a Oriente Prximo, Europa, Asia, y, a travs de la
masa de tierra de Bering, hacia Amrica. Segn avanzaban, parecen haber desplazado en su
totalidad o en gran medida a humanos arcaicos que ya habitaban en los diversos continentes,
bien mediante actos calculados de genocidio, o simplemente reproducindose en mayor
medida, hasta conducirlos a la extincin.

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Sin embargo, el genoma humano es muy grande; est compuesto por unos tres mil millones de
subunidades o bases, lo que significa que incluso un porcentaje minsculo de variacin de un
individuo a otro supone un importante nmero de diferencias genticas. La cuestin es en qu
parte del genoma se encuentra esa variacin, y cmo se distribuye entre las diferentes
poblaciones.

Mediante muestras genticas mundiales de marcadores genticos neutrales -tramos de


material gentico que no ayudan a crear las protenas que hacen funcionar el cuerpo sino que
por el contrario estn compuestos del denominado ADN silencioso (los intrones)- los
investigadores han descubierto que, de media, el 88-90% de las diferencias entre las personas
se producen dentro de sus poblaciones locales, mientras que slo aproximadamente el 10-12%
de las diferencias distinguen a una poblacin, o una raza, de otra. Dicho de otra manera, los
pobladores de cualquier aldea del mundo, ya sea en Escocia o en Tanzania, tienen el 90% de la
variabilidad gentica que la humanidad tiene para ofrecer. Pero esa relacin de 90/10 es slo
una media, y nicamente hace referencia a los marcadores de ADN silencioso. Para el material
gentico que codifica las protenas, el cuadro es un poco ms complejo. Muchos genes
trabajadores (los exones), responsables de las funciones bsicas de los rganos, no muestran
prcticamente ninguna variabilidad de un individuo a otro, lo que significa que son incluso
menos especficos de cada raza que los marcadores genticos neutros.

Poblaciones

Algunos genes, notablemente los del sistema inmune, muestran una variabilidad enorme, pero
esa variabilidad no se adapta a los diferentes grupos raciales. Y finalmente estn los genes que
controlan la pigmentacin y otras caractersticas fsicas. Estos tambin se sirven en un amplio
surtido de sabores, pero al contrario que los genes relacionados con la inmunidad, a menudo
se distribuyen en grupos especficos de poblacin, lo que da como resultado que los suecos se
parezcan mucho ms a otros suecos que a los aborgenes australianos.

Algunas diferencias grupales superan la profundidad de la piel. Entre los ejemplos ms


famosos, estn los elevados ndices de anemia falciforme entre los norteamericanos de
ascendencia africana y del sndrome de Cooley, otra enfermedad relacionada con la
hemoglobina, entre los descendientes de pobladores mediterrneos.

Ambos rasgos se desarrollaron para ayudar a los antepasados de estos grupos a resistir la
infeccin por malaria, pero ambos resultan letales cuando se heredan por partida doble. En
cuanto a las diferencias en la pigmentacin de la piel, la presin del medio ambiente para
desarrollar un rasgo grupal generalizado era poderosa.

En opinin de Freeman, la ciencia de los orgenes humanos puede ayudar a curar algunas
heridas, y eso, dice, es una justicia dulce. "La ciencia nos meti en este problema, con sus
mediciones de los crneos y su nfasis en las diferencias y en las clasificaciones raciales", dice
Freeman, y aade: "Los cientficos deberan sacarnos ahora de ese atolladero. Tienen que ser
lderes a la hora de promover la evolucin del conocimiento sobre la raza humana".

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En busca del origen africano

Un aspecto ms se puede aadir a la lista de las maravillas del ADN: los afroamericanos
pueden, al menos en Estados Unidos, saber de dnde proceden sus antepasados antes de que
fueran sometidos a la esclavitud. Es una nueva versin real de la famosa serie Races.

Este otoo, 300 escolares afroamericanos residentes en Boston llevarn algodones a su casa
para recoger muestras de ADN de las bocas de sus familiares. Esta prueba forma parte de un
proyecto cuyos impulsores, especialistas en biologa molecular, esperan se extienda a Carolina
del Norte y otros lugares en los que habitan poblaciones afroamericanas desde hace mucho
tiempo.

En la Universidad de Howard (Washington) un genetista anunci la pasada primavera que


ofrecer anlisis del ADN a los afroamericanos que busquen sus orgenes genticos al precio
de 200 o 300 dlares (3.800 o 5.700 pesetas) la prueba. En Manhattan, el proyecto African
Burial Ground ha creado un banco de datos del ADN de afroamericanos enterrados muchos
aos atrs en lo que ahora es un edificio de oficinas. Este proyecto ha permitido recoger
tambin el ADN de los africanos vivos para ayudar a determinar el origen de los enterrados. El
proyecto permitir llegar hasta los orgenes de los que an viven.

Muy posiblemente, la capacidad para "mostrar con razonable certeza las probabilidades de
asociacin" entre los afroamericanos vivos y las culturas africanas ser posible en unos dos
aos, siempre que haya una financiacin, ha dicho Michael L. Blakey, director del proyecto.

"El gran problema para los afroamericanos no son tanto las enfermedades que padecemos o
las injusticias sociales a las que tenemos que enfrentarnos, el gran problema es que estamos
alejados de nuestros orgenes", afirma Bruce Jackson, director del programa de biotecnologa y
ADN del Bay Community College de Massachusetts.

La idea que est detrs de estos proyectos sobre el ADN es que los analistas pueden buscar
secuencias reveladoras en los genes de los afroamericanos que tambin aparecen en las
poblaciones de varias regiones africanas, y que esto les relacione con su probable origen.

Los cientficos subrayan, sin embargo, que estos anlisis del ADN no son suficientes para
ofrecer una evidencia irrefutable sobre el origen geogrfico y que la aportacin de otros
campos del conocimiento es esencial, incluyendo la historia y la etnologa. Adems, llevar
tiempo crear las bases de datos necesarias para un nmero suficiente de personas y de reas
de frica.

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3. LA ANTROPOLOGA Y EL ADN

Los estudios de ADN antiguo han logrado avances muy significativos en los ltimos aos. El
caso de mayor impacto es el estudio de ADN de neandertales. En un principio, estos anlisis se
limitaron al estudio de pequeas regiones del ADN mitocondrial y demostraron que existen
claras diferencias genticas entre neandertales y humanos (tanto contemporneos como
antiguos), lo que lleva a suponer que no hubo flujo gnico , es decir, mestizaje entre estas dos
especies.

En el 2009 el grupo de investigacin dirigido por el Dr. Svante Pbo public los primeros y
controvertidos resultados del ambicioso proyecto Genoma del neandertal, el cual busca
obtener la secuencia completa del ADN nuclear[1] y que slo fue posible gracias a dos
aspectos: 1) los enormes avances en las tecnologas de secuenciacin; y 2) el hallazgo de
especmenes de neandertal excepcionalmente bien conservados y mnimamente
contaminados.

Los nuevos datos han contribuido a describir con mayor precisin el proceso de divergencia y
especiacin de neandertales y humanos (hace unos 370 mil aos), pero adems han permitido
estimar las caractersticas fsicas de algunos neandertales como el color de ojos, piel y cabello

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e incluso saber si humanos y neandertales tenan la misma secuencia en el gen FOXP2, unos de
los genes fundamentales en la evolucin de la capacidad humana del lenguaje.

El primer estudio del genoma de un humano antiguo

En Amrica, los estudios de ADN antiguo prometen ser una pieza clave para entender los
procesos migratorios prehistricos y precolombinos. Hasta la fecha se han obtenido secuencias
de ADN mitocondrial de restos de Alaska, Mxico, Per y la Patagonia, contribuyendo a la
descripcin de la variacin gentica de las poblaciones nativas americanas.

El 11 de febrero de 2010 se public en la revista Nature un artculo que marca una nueva etapa
en el estudio del ADN antiguo humano y que es de especial inters para la discusin de los
procesos migratorios hacia Amrica. La investigacin dirigida por Eske Willerslev de la
Universidad de Copenhague obtuvo por primera vez la mayor parte del genoma de un humano
extinto, un avance considerable cuando hasta la fecha slo se ha obtenido la secuencia
completa de 8 genomas humanos (si bien est en marcha el proyecto de los mil genomas).

Se trata de un esquimal varn que vivi en los primeros asentamientos humanos de la cultura
Saqqaq en Groenlandia hace unos 4 mil aos. El ADN se extrajo de una muestra de cabello
conservada en una capa subterrnea de hielo. Las temperaturas fras preservaron el material
gentico. Adems, estaba libre de contaminacin de ADN humano moderno.

Puesto que se han recuperado escasos restos humanos de las culturas nativas de las regiones
rticas del Nuevo Mundo, este trabajo arroja informacin importante para conocer los
orgenes de estas culturas, sus relaciones biolgicas con las poblaciones actuales e incluso sus
caractersticas fsicas.

Aunque debe interpretarse con precaucin, el estudio de genes nucleares de este individuo
permite hacer un retrato hablado molecular. De acuerdo a las variantes genticas
encontradas, algunos rasgos probables de este individuo son: grupo sanguneo A+, cuya
frecuencia es alta en la costa este de Siberia; ojos color caf, piel pigmentada, cabello oscuro y
espeso, predisposicin a la calvicie; dientes en forma de pala y tipo de cerumen seco, estas dos
ltimas caractersticas comunes en asiticos y amerindios.

En cuanto a las relaciones genticas con otras poblaciones, los anlisis comparativos muestran
que genticamente el individuo de Saqqaq tiene mayor similitud con las poblaciones del rtico
del Viejo Mundo que con las poblaciones nativas de Amrica, en especial muestra una mayor
proximidad a los chukchis. Su cromosoma Y (paterno) pertenece al linaje Q1a que es comn en
poblaciones siberianas y nativas americanas mientras que su ADN mitocondrial (materno) es a
fin a poblaciones de las islas Aleutianas y de Siberia. Finalmente los anlisis de mestizaje no
registraron una contribucin europea.

Este estudio esclarece la historia demogrfica de las culturas del rtico y muestra que el
poblamiento antiguo de Groenlandia parece haber sido protagonizado por migraciones
independientes de las de los ancestros de los Nativos Americanos e Inuit actuales, siendo ms
afines a poblaciones del noreste rtico asitico.

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El origen de nuestra especie.

De acuerdo al Dr. Gonzlez existen dos propuestas tericas que responden a esa pregunta: la
llamada Multirregional basada en el registro fsil y la Eva mitocondrial fundamentada en la
gentica molecular.

La primera plantea, que los ancestro del ser humano salieron de frica hace 1.2 millones de
aos y ocuparon distintos lugares de Europa y Asa, en donde estas poblaciones, procedentes
de una especie ancestral, evolucionaron de manera independiente hacia Homo sapiens. Lo que
el conferencista calific de imposible.

La propuesta alternativa reconoce una primera salida de frica, de nuestros ancestros y su


distribucin por Europa y Asa, sin embargo, sugiere que cada uno de estos grupos tuvo una
historia diferente: en Asia los Homo erectus desapareciern, en Europa evolucionarn a
Homo neandertalensis y, es exclusivamente en frica, donde los Homo erectus evolucionarn a
nuestra especie, el Homo sapiens. Slo entonces, ocurre una segunda migracin que coloniza
Eurasia. En algunos lugares, los sapiens se encuentran con los precursores de la primera
oleada, que dejo frica casi un milln de aos atrs: los Neandertales.

La expansin de Homo sapiens fuera de frica

Para los bilogos y los antroplogos un gen es un mensajero que nos habla del pasado de
nuestra especie. Despus, explic la expansin del ser humano desde la perspectiva de los
estudios de ADN mitocondrial y de la reconstruccin demogrfica del pasado.

De acuerdo con la informacin proporcionada por los estudios de ADN mitocondrial, el ser
humano anatmicamente moderno apareci en frica hace 200 mil aos. Hace 80 mil aos ya
se encontraba en Eurasia. En el tiempo que transcurri desde que apareci el Homosapiens y
hasta que coloniz Europa y Asia, los grupos africanos se diversificaron y se estructuraron
geogrficamente.

Pero, por qu si el continente africano tiene una gran variabilidad todas las poblaciones no
africanas se derivan de un slo haplogrupo, el L3? Por la estructuracin geogrfica de las
variantes genticas. Las poblaciones que salieron no eran representantes de la poblacin del
continente sino aquellas que estaban ms cerca de la salida de frica.

Existen dos hiptesis para explicar la colonizacin de Eurasia, explic Gonzlez: por un lado
est la propuesta de una migracin desde frica hace 120 mil aos que arrib a la media luna
frtil por Palestina. La informacin gentica muestra que este primer intento no tuvo xito,
puesto que los restos encontrados en Israel y Palestina no tuvieron continuidad gentica en el
continente. Por otro lado, existe la propuesta de que la salida se haya dado por el estrecho de
Oman, siguiendo una ruta costera por el sur de Asa hasta llegar a Nueva Guinea y Australia,
hace unos 70 mil aos.

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Europa sera colonizada por grupos provenientes de Asa, que a su vez venan de un lugar de
frica, esto lo prueba la existencia del haplogrupo U, que es propio de Europa, no est
presente entre los africanos, y es intermedio a las poblaciones asiticas.

Adems del estudio de las variaciones en el ADN, el estudio de la composicin gentica, de las
generaciones anteriores, de una poblacin contribuye a reconstruir la evolucin demogrfica
de un continente. Por ejemplo, en el caso de Europa se sabe que en un determinado
momento la poblacin creci, luego se volvi estable, ms tarde disminuy y despus volvi a
crecer. Estos crecimientos poblacionales se han interpretado como expansiones humanas, que
en ste caso coinciden con las dos colonizaciones provenientes de Asia.

Hace 50 mil aos las poblaciones de Asa se diversificaron, colonizaron el centro del continente
asitico, y ms tarde Europa, con dos oleadas migratorias, una durante el paleoltico hace 45
mil aos y otra en el neoltico hace entre 15 y 20 mil aos.

Expansin del Homo sapiens. Mapa del Grupo de Investigacin en Biologa Evolutiva de la
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

El poblamiento de Amrica

La reconstruccin demogrfica de Amrica mostr, que hace 40 mil aos se produjo una
expansin de las poblaciones, luego una estabilidad y una nueva expansin hace 15 mil aos,
como en el caso de Europa, estos aumentos en el tamao de la poblacin nos indican
expansiones.

Los datos moleculares muestran que hace 40 mil aos las poblaciones del centro o sur de Asa
colonizaron Beringia y permanecieron ah, acumulando variaciones. Al decaer el ltimo glacial,
encontraron condiciones ambientales favorables y se expandieron hacia Amrica, hace unos
15 o 18 mil aos.

El anlisis de secuencias completas de ADN mitocondrial ha permitido reconstruir el


poblamiento de Amrica por dos lneas: una costera trazada por una variante del haplogrupo
D4; y otra por el interior, delineada por una variante del haplogrupo X.

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REFERENCIAS

cido desoxirribonucleico
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico#Ingenier.C3.ADa_gen.
C3.A9tica
REVISADO (30-06-2013)

Antropologa, gentica y cultura


http://antroglob.org/Genetica/
REVISADO (30-06-2013)

COMAS D., especialista en biologa evolutiva y responsable en Europa del Proyecto


Genogrfico (genographic project) Antropologa gentica
http://www.somosmedicina.com/2008/12/antropologa-gentica.html
REVISADO (30-06-2013)

GONZLEZ M., A., investigador de la Universidad Complutense de Madrid (Espaa), al


inicio de su conferencia Origen y expansin del Homo sapiens desde una perspectiva
molecular: la colonizacin de Amrica
http://antropologiafisicaparaque.wordpress.com/tag/adn-mitocondrial/
REVISADO (30-06-2013)

Razas humanas
http://es.wikipedia.org/wiki/Razas_humanas#An.C3.A1lisis_de_ADN
REVISADO (30-06-2013)

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