ANTECEDENTES

La talasemia fue descrita por primera vez por los doctores Cooley y Lee en 1925, en nios de origen italiano.
El termino talasemia (literalmente: Anemia del mar) se comenz a utilizar para hacer notar la asociacin entre
esta enfermedad y la regin mediterrnea. Conocida como anemia del mediterraneo o anemia de Cooley.

En reas donde la malaria fue endmica, los seres humanos desarrollaron un pequeo reajuste gentico que
les dio una ventaja: impeda que el parsito de la malaria sobreviviera y se multiplicara. Con el correr de los
aos, el nmero de portadores del rasgo talasmico en esta regin- aument significativamente y mientras
que los individuos sanos moran de malaria severa estas personas la sobrevivieron.

Objetivos

- Dar a conocer que es la Talasemia, cules son sus sntomas.

- La Talasemia como una enfermedad hereditaria, a quienes afecta y pueden estar en riesgo de
padecerla.
- Destacar los diferentes tipos de talasemia actualmente conocidos

DESCRIPCIN

Talasemia, anemia mediterrnea o anemia de Cooley es el nombre para un grupo de trastornos sanguneos
heredados. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos glbulos rojos y menos hemoglobina de lo
normal. No tener suficiente hemoglobina en los glbulos rojos es anemia. La anemia interfiere con la
capacidad de su cuerpo de transportar el oxgeno de los pulmones a todos los rganos y extremidades. La
gravedad y el tipo de anemia dependen del nmero de genes que estn afectados.

Existen dos tipos de talasemia, talasemia alfa y talasemia beta.

Aspectos genticos
Los defectos genticos subyacentes consisten en deleciones totales o parciales de los genes de las cadenas
alfa o beta de la globina, protena que forma parte de la hemoglobina y cuya misin fundamental es
transportar al grupo hemo, que aporta el oxgeno a la sangre. Las talasemias son de carcter autosmico
recesivo. Los genes aparentemente idnticos e ntimamente ligados, se encuentran en el cromosoma 16, la
mayora de las alfatalasemias estn generadas por delecciones en la seccin 13.3 del brazo corto del
cromosoma 16(16p13, 3), Normalmente las delecciones causantes de alfatalasemia comprenden toda la
secuencia gnica de uno o ambos genes. El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11. En tanto
las talasemias son fundamentalmente el resultado de genes no funcionales, salvo la variante Y-talasemias
que se produce por deleciones en el cromosoma 11.

Alfa talasemiaLos individuos afectados por este tipo de talasemia, no producen suficiente cantidad de globina
alfa. Los genes que controlan la produccin de este tipo de globina son 2 (por tanto 4 alelos), y en funcin de
la cantidad de alelos anormales o no presentes, se pueden encontrar varios tipos de talasemia alfa que varan
en sus sntomas y grado de severidad.La forma ms leve se conoce como portador silencioso, en este caso
solo falta un alelo de globina alfa y los individuos afectados pueden trasmitir la enfermedad a su descendencia
pero no padecen sntomas.

Beta talasemiaSe llama talasemia beta menor cuando se ha producido una mutacin en uno de los alelos de
la globina beta. La mayora de los pacientes no presentan sntomas aunque pueden padecer anemia leve y
transmitir el gen defectuoso a su descendencia.La talasemia beta intermedia est causada por mutaciones en
ambos alelos de la globina beta pero estas mutaciones no son tan graves como las que causan la talasemia
mayor.
 ASPECTOS CLNICOS

Alfa Talasemia La enfermedad puede clasificarse en subtipos clnicos de gravedad creciente: alfa-talasemia
silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e
hidropesa fetal con Hb de Bart. Tambin ha sido identificada una forma poco frecuente llamada sndrome de
alfa-talasemia - dficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocroma con anemia leve
o ausente, generalmente sin ningn otro sntoma.Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemoltica
moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se
complica con hiperesplenismo.

Beta talasemiaLa talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clnicamente por una anemia hemoltica
intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y
hepatoesplenomegalia; es la forma ms severa de anemia hemoltica familiar; precisan de repetidas
transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensacin cardiaca que les origina la anemia.

Sntomas:

La forma ms grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del beb nonato durante el parto o en
las ltimas etapas del embarazo).
Los nios nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero
desarrollan anemia grave durante el primer ao de vida.
Otros sntomas pueden incluir:

Deformidades seas en la cara

Fatiga
Insuficiencia del crecimiento

Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glbulos rojos pequeos, pero no presentan
ningn sntoma.
Tratamiento:
El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de
folato.

Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar
que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser daino.

Las personas que reciben muchas transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelacin, la
cual se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Un trasplante de mdula sea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente
nios.
Estadstica

Se estima que un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo
ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata). Unos 300.000 nios
nacen cada ao con sndromes talasmicos en todo el mundo.2 La talasemia es muy comn en las zonas
mediterrneas como el norte de frica, el sur de Espaa y de Italia (regiones de Apulia, Calabria, Sicilia y
Cerdea). En estas dos ltimas regiones los portadores son ms de 700.000 en una poblacin total de poco
menos de 7 millones.