Prctico de Gentica

Pedagoga en Biologa y Ciencias

Laboratorio N9: Cromosomas y Cariotipo Humano

Objetivos :

a) Confeccionar un cariotipo
b) Distinguir entre cariotipo normal y patolgico
c) Manejar la metodologa y nomenclatura citogentica
d) Comprender las implicancias clnicas del cariotipo.

INTRODUCCIN

Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie o a un individuo. La

especie humana tiene un conjunto de 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y los dos
restantes heterocromosomas o cromosomas sexuales, los que se designan con las letras X e Y. La
hembra humana posee 44 autosomas y 2 cromosomas X; por su parte, el macho es portador de 44
autosomas, un cromosoma X y el otro Y.
Estos 46 cromosomas corresponden a dos juegos o series, una materna y otra paterna, de manera que
forman parejas de cromosomas homlogos. Cada pareja de cromosomas homlogos contiene
informacin hereditaria para las mismas caractersticas, por lo tanto, cada individuo posee en
duplicado dicha informacin. La dotacin completa de cromosomas de un individuo es su genoma.
Las series o juegos de cromosomas se asocian al concepto de ploida. De este modo, un
individuo con una serie se denomina Monoploide, si tiene dos se llama Diploide. Con nmeros
superiores a dos, se califican como Poliploides (triploides, tetraploides, hexaploides, etc.). El concepto
de haploida suele utilizarse como sinnimo de monoploida, an cuando se refiere ms bien a la
dotacin cromosmica de los gametos de individuos diploides.
Desde un punto de vista cuantitativo, un juego de cromosomas se designa con la letra n.
Segn esto, son n los monoploides o haploides, 2n los diploides, 3n los triploides, etc.
En un cariotipo 2n, como el humano, las parejas autosmicas son homlogas en relacin a:
Tamao y forma,
Posicin del centrmero, zonas heterocromatnicas, constricciones secundarias, presencia de satlites,
etc.
En los cromosomas sexuales hay homologas entre los dos X, pero entre un X y un Y la
homologa es parcial. Estas homologas son constantes a travs de las sucesivas divisiones celulares,
por lo que representan caractersticas del cariotipo. En este sentido un cariotipo normal es aquel que
presenta tales homologas y por ello el individuo poseer un conjunto cromosmico balanceado. Por
lo tanto, cualquier alteracin se manifestar como cambios en la viabilidad y en la adecuacin
biolgica, que como la experiencia lo indica, son por lo general desfavorables.
La necesidad de establecer un cariotipo normal o anormal y sistematizar los conocimientos,
llev a los investigadores a estandarizar los criterios y nomenclatura para confeccionar los cariotipos,
en las Conferencias de Denver (1960), Londres (1963), Chicago (1966) y Pars (1971).

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CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas humanos se describen en la mitosis y se clasifican por el tamao, la ubicacin del
centrmero, las regiones, las bandas, etc. Segn estos criterios se reconocen siete grupos, designados
con letras maysculas desde la A hasta la G.

GRUPO CARACTERISTICAS
A Corresponde a las tres primeras parejas de homlogos. Son cromosomas grandes y
de centrmeros casi medianos. Entre ellos se distinguen por el tamao y por la
ubicacin del centrmero.
B Incluye a las parejas 4 y 5. Son grandes, pero algo ms pequeos que los del grupo A.
Poseen centrmero submediano. Se reconocen entre s en que la pareja 4 es algo
ms grande.
C Rene a las parejas desde la 6 hasta la 12. Son de tamao medio y el centrmero es
submediano. Este grupo presenta gran dificultad para distinguir sus cromosomas
entre s. Adems hay otra dificultad, debido a que el cromosoma X es muy parecido al
nmero 6.
D Comprende a las parejas 13, 14 y 15. Son cromosomas de tamao medio y
acrocntricos (centrmeros terminales). Entre ellos se distinguen por los siguientes
detalles: el nmero 13 tiene un notorio satlite en el brazo corto y el nmero 14 tiene
un satlite muy pequeo en su brazo corto. Por su parte, el nmero 15 no muestra
poseer satlite.
E Son cromosomas algo ms cortos que los del grupo D. Este grupo rene a los
cromosomas 16, 17 y 18. Poseen centrmeros submediano, an cuando el nmero
16 es casi mediano.
F Corresponde a las parejas 19 y 20. Son cortos y el centrmero es aproximadamente
mediano.
G Se refiere a los cromosomas 21, 22 y 23. Son los ms cortos. Adems son
acrocntricos. El cromosoma 21 posee un satlite en el brazo corto.

Para la identificacin de los cromosomas, la localizacin del centrmero es una de las referencias ms
tiles. Hay diferentes maneras de expresar dicha localizacin, pero todas se basan en la relacin entre
los brazos cromosmicos, los que a partir de 1971, se designan con las letras p (brazo corto) y q (brazo
largo).

Una forma muy comn de expresar esta localizacin es mediante el ndice centromrico: i = p 100
p+q

El ndice centromrico mayor es el del cromosoma 1 (48,36 + 1,17) y el menor es el del cromosoma
13 (17,08 + 3,28).

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De acuerdo a la localizacin del centrmero, se usa la siguiente nomenclatura:

M = en punto medio m = en regin media sm = subregin media

st = subregin terminal t = regin terminal T = en punto terminal

A partir de 1970, diversas tcnicas de tincin para el bandeo de los cromosomas, han permitido
visualizarlos, identificarlos y detectar las alteraciones que pudieran presentar, tanto en estructura
como en cantidad de cromosomas. De acuerdo a la tincin utilizada, los cromosomas presentan
bandas transversales oscuras y claras por ejemplo, si se tien con Giemsa. Con otras tinciones, como
la Quinacrina, se vern fluorescentes. Para una determinada tcnica de tincin, las bandas son
constantes y debido a ello, presentan patrones tipo. De este modo, el bandeo es un importante
elemento de diagnstico para:

a) Clasificar los cromosomas b) Establecer patrones normales

c) Determinar alteraciones patolgicas

ACTIVIDAD PRCTICA: Montaje de un cariotipo

A) MATERIALES:

-Placa metafsica (fotocopia). - Hoja con modelos de cromosomas - Ficha de montaje de cariotipo

Pegamento y tijeras

B) INSTRUCCIONES:

1.- Dividir en reas la fotocopia de placa metafsica.

2.- Contar los cromosomas de cada rea. Anota

3.- Recortar los cromosomas homlogos dejando un delgado borde rectangular .

4.- Buscar en la hoja modelo el par al que corresponden.

5.- Pegar el par homlogo en el N correspondiente de la Ficha de Cariotipo, cuidando que los
centrmeros queden sobre la lnea dibujada, como se ilustra.

BIBLIOGRAFIA

Nomenclature for centromeric position on chromosomes. A. Levan, K. Fredga and A.A.

Sandberg.Hereditas, 52: 201-220. 1964.
Chicago Conference. Birth Defects. Original Series. Vol. II, N 2. December 1966.
Paris Conference. Birth Defects. Original Series. Vol. VIII, N 7. 1971-1972.
La practique de l'analyse chromosomique. B. Dutrillaux et J. Couturier. Masson, Pars. 1981.
Biologa Molecular y Celular. De Robertis & De Robertis. El Ateneo. 1981.

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FECHA: / /201

CARIOTIPO

NOMBRE: EDAD:
DIAGNOSTICO: SEXO:

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 Sexuales

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