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AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO

Taller Biología

4º E.S.O.

BLOQUE 8. GENÉTICA

Taller Biología 4º E.S.O. BLOQUE 8. GENÉTICA PRÁCTICA 4 ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSÓMICAS

PRÁCTICA 4

ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN Y FUNDAMENTO TEÓRICO

CRMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN Y FUNDAMENTO TEÓRICO Un idiograma es la ordenación y clasificación de los

Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma. En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura de la página siguiente.

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía al microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

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DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ

DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos. GRUPO B: los

GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos. GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes. GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X. GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos. GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos. GRUPO F: más pequeños y metacéntricos. GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y.

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En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:

ALTERACIÓN

TIPO DE

CROMOSOMAS

CARACTERÍSTICAS

FRECUENCIA

CROMOSÓMICA

ANOMALÍA

AFECTADOS

Síndrome

Trisomía

Triplicado el cromosoma 21

Cráneo

ancho

y

1/700

de Down

corto. Retraso

 

mental

leve

o

moderado.

Síndrome

Trisomía

Triplicado el cromosoma 18

Retraso mental grave. Elevada mortalidad: 85% antes de 2 años

1/10.000

De Edward

Síndrome

Trisomía

Triplicado el cromosoma 13

Retraso

mental

1/20.000

De Patau

grave. Elevada

 
 

mortalidad

en

el

primer año

Síndrome

Monosomía

Cromosomas

Sexo

femenino.

1/10.000

De Turner

sexuales XO

Esterilidad. Leve

 

niñas

retraso

mental.

Problemas óseos

 

Síndrome

Trisomía

Triplicado

Sexo

masculino.

1/1000 niños

De Klinefelter

cromosoma XXY

Esterilidad.

 

Gran

talla.

Retraso

mental leve.

 

OBJETIVOS.

talla. Retraso mental leve.   OBJETIVOS. • Reconocer un cariotipo humano y los criterios de

Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.

Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.

Conocer

alguna

técnica

de

identificación

de

mutaciones

y

sus

posibles

aplicaciones.

MATERIAL.

de mutaciones y sus posibles aplicaciones. MATERIAL. • Tijeras. • Pegamento. • Cariotipos. DESARROLLO DE

Tijeras.

Pegamento.

Cariotipos.

DESARROLLO DE LA PRÁCTICA.

• Pegamento. • Cariotipos. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA. En dos amniocentésis se han obtenido las fotografías

En dos amniocentésis se han obtenido las fotografías que se adjuntan al final del protocolo. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma . Después realiza un informe por cada prueba indicando:

1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.

2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.

3. Síndrome y características del mismo.

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4. Frecuencia o tasa de mutación.

RESULTADOS.

DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ 4. Frecuencia o tasa de mutación. RESULTADOS. PRUEBA 1. INFORME: 24

PRUEBA 1.

INFORME:

DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ 4. Frecuencia o tasa de mutación. RESULTADOS. PRUEBA 1. INFORME: 24

24

PRUEBA 2.

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INFORME:

PRUEBA 2. AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO INFORME: 25

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