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SILABO
ASIGNATURA: GENETICA II CDIGO M 0143
I. DATOS INFORMATIVOS
II. SUMILLA
4. PROGRAMACIN DE CONTENIDOS
4.1 I UNIDAD DE TRABAJO: PAPEL DE LA GENTICA EN EL SER HUMANO: HERENCIA MONOGENICA, POLIGENICA Y MITOCONDRIAL
Describe y diferencia los tipos de herencia y las modalidades de transmisin en el hombre. Analiza la expresin de genes, siguiendo el modelo monognico,
polignico o multifactorial y mitocondrial
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E INDICADORES METODOLOGA
M CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
COMPETENCIAS A LOGRO
N
A
1 Explica los tipos de 1 Explicar y fundamentar Explicar las leyes Mendelianas Promover el Define conceptos Conferencia
herencia y analiza las leyes mendelianas y de probabilidad; y desarrollar aprendizaje en equipo y bsicos en gentica Trabajo de grupo:
rboles genealgicos en el hombre. problemas planteados sobre asume inters y clsica Solucin de
para interpretar enfermedades genticas en el responsabilidad por la Enuncia las leyes de problemas
modelos de herencia Enfermedades hombre investigacin Mendel planteados sobre
en el hombre Genticas en el Proponer ejemplos de bibliogrfica Determina herencia
Hombre: OMIM, una probabilidades siguiendo el proporciones mendeliana
2. Valora los esfuerzos importante fuente de modelo binomial y fenotpicas y Revisin
del diagnstico a conocimiento de multinominal genotpicas electrnica: Base
travs de la gentica disturbios genticos en Enuncia las Leyes de de datos OMIM
molecular el hombre probabilidad
Aplica enunciados
3. Define las mendelianos y
caractersticas de la probabilsticas en la
herencia multifactorial solucin de
problemas
4. Analiza, compara e 2 Describir las Diferenciar modelos de Valorar el aporte de la Diferencia modelos Conferencia
integra el modelo enfermedades herencia autosmica investigacin de herencia Revisin
mendeliano en monognicas en el dominante, recesiva, bibliogrfica en el Reconoce en electrnica: Base
trminos de la hombre. codominante y ligada al sexo. conocimiento de la heredogramas de datos
expresin de genes Reconocer ideogramas herencia en el hombre modelos de herencia Practica:
simples o complejos representativos de modelos de Da un listado de Reconocimiento
en el hombre herencia enfermedades en el de patrones de
hombre, con tipo herencia en
particular de herencia heredogramas
monognica Trabajo de grupo:
Solucin de
problemas: HLS,
Probabilidades
3 Explicar el modelo de Sealar las caractersticas de Asumir con Enuncia Conferencia
herencia multifactorial la herencia polignica responsabilidad el caractersticas de la
en el hombre trabajo en equipo Herencia
Realizar estimaciones de la Multifactorial Trabajo grupal:
Describir y heredabilidad de rasgos con Reconoce el modelo Solucin de
Fundamentar la patrn de segregacin Valorar el aporte de de herencia problemas de
Herencia mitocondrial multifactorial. investigaciones que multifactorial en Herencia
conducen a la trastornos comunes polignica
Describir la gentica e obtencin de mapas Explica el concepto Laboratorio:
trastornos multifactoriales gnicos , interpretando de heredabilidad de Dermatoglifos
su valor en la prctica caracteres como modelo de
Explicar los patrones mdica multifactoriales herencia
moleculares de la herencia Identifica y analiza la multifactorial
mitocondrial. proporcin de genes
Describir las enfermedades entre parientes Seminario:
mitocondriales ms comunes Analiza la interaccin Enfermedades
entre genes y mitocondriales
ambiente Revisin
electrnica: Base
Describe el genoma de datos
mitocondrial
Enuncia
caractersticas de la
Herencia materna
Reconoce el modelo
de herencia materna
en trastornos
comunes
EVALUACION DE 4 Uso de
UNIDAD Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de instrumentos de
prctica, seminario Lickert modificada Evaluacin
4.2 II UNIDAD DE TRABAJO: HERENCIA DE GRUPOS SANGUNEOS: TRASTORNOS DEL SISTEMA HEMATOPOYTICO: LEUCEMIAS Y LINFOMAS
COMPETENCIA GENERAL
Describe los mecanismos moleculares en la herencia de los sistemas sanguneos, sus alteraciones y consecuencias; as mismo las alteraciones
cromosmicas del sistema hematopoytico, particularmente leucemias y linfomas
S CONTENIDOS DE UNIDAD II
E INDICADORES METODOLOGA
M CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
COMPETENCIAS A LOGRO
N
A
1. Explica la base 5 Explicar y analizar la Sealar la nomenclatura y Demostrar actitud Explica la herencia Conferencia
molecular de los herencia de grupos terminologa en la herencia de positiva por la de grupos Laboratorio:
trastornos sanguneos grupos sanguneos investigacin sanguneos Determinacin de
hematopoyticos Describir las bases bibliogrfica y el trabajo Reconoce la grupos
moleculares en la herencia de en grupo nomenclatura de los sanguneos del
2. Diferencia la trastornos hematopoyticos sistemas sanguneos sistema ABO
patologa molecular en Desarrolla y propone Revisin
la presentacin de problemas electrnica: Base
leucemias y linfomas relacionados con de datos
grupos sanguneos
3. Analiza e interpreta Reconoce fenotipos
por medio de sanguneos por
antgenos la presencia pruebas de
de fenotipos aglutinacin en
sanguneos lmina
6 Explicar y analizar la Sealar las anomalas Demostrar actitud Explica la base Conferencia
4. Valora el aporte de gentica de leucemias cromosmicas implicadas en la positiva por la molecular presente
investigaciones que presentacin de leucemias investigacin en la gentica de Laboratorio:
conducen a la Discutir los sistemas de bibliogrfica y el trabajo leucemias Elaboracin de
obtencin de pruebas nomenclatura y terminologa en grupo Seala la base Fotocariotipos de
de diagnstico de de leucemias cromosmica en la leucemias
enfermedades o Caracterizar presentacin de Revisin
trastornos del sistema cromosomicamente las leucemias electrnica: Base
hematopoytico leucemias ms comunes en el Reconoce los de datos
hombre cambios
Discutir las bases moleculares cromosmicos
presentes en las leucemias asociados a
leucemias en
fotocariotipos
Valora el aporte de
investigaciones que
conducen a la
obtencin de pruebas
de diagnstico de
enfermedades o
trastornos del
sistema
hematopoytico
7 Explicar y analizar la Sealar las anomalas Valorar el aporte de Explica la base Conferencia
gentica de linfomas. cromosmicas implicadas en la investigaciones que molecular presente Seminario:
presentacin de linfomas conducen a la en la gentica de Gentica de
Discute los sistemas de obtencin de pruebas linfomas Linfomas
nomenclatura y terminologa de diagnstico de Seala la base Revisin
de linfomas: HL, NHL enfermedades o cromosmica en la electrnica: Base
Caracterizar trastornos del sistema presentacin de de datos
cromosomicamente los hematopoytico linfomas
linfomas ms comunes en el Reconoce los
hombre cambios
Analizar las bases moleculares cromosmicos
en el linfoma de Burkitt asociados a linfomas
en fotocariotipos
Valora el aporte de
investigaciones que
conducen a la
obtencin de pruebas
de diagnstico de
enfermedades o
trastornos del
sistema
hematopoytico
EVALUACION DE 8 Uso de
UNIDAD Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de instrumentos de
prctica, seminario Lickert modificada Evaluacin
4.3 III UNIDAD DE TRABAJO: HERENCIA DE TRASTORNOS SEOS Y DEL SISTEMA CONECTIVO, SISTEMA CARDIORESPIRATORIO Y RGANOS
DE LA FUNCIN DIGESTIVA
Describe los mecanismos moleculares responsables en la presentacin de trastornos seos y del sistema conectivo.
Describe La naturaleza de las alteraciones genticas del sistema cardiorespiratorio y de los rganos de la funcin digestiva
Define las bases moleculares de la presentacin del cncer y valora la importancia del diagnstico prenatal y preimplantacional, como herramienta
fundamental para la asesora mediante el consejo gentico.
S CONTENIDOS DE UNIDAD IV
E INDICADORES METODOLOGA
M CONCEPTUALES PROCEDIMENTALES ACTITUDINALES DE
COMPETENCIAS A LOGRO
N
A
4.4.1 Explica las bases 13 Explicar y Explicar las caractersticas de Demostrar actitud Seala las Conferencia
moleculares en la fundamentar la la clula tumoral positiva por la caractersticas de la
presentacin de gentica del cncer investigacin clula tumoral Laboratorio:
cncer de tumores Describir las bases bibliogrfica y el trabajo Construccin de
slidos moleculares del cncer en grupo Enumera factores Cariotipos
desencadenantes de Revisin
4.4.2Explica la Describir las bases tumorognesis electrnica: Base
presencia de moleculares de la fibrosis de datos
padecimientos cstica y sealar las Explica las
mendelianos con mutaciones ms frecuentes alteraciones del Ciclo
predisposicin a Celular y prdida de
cncer la funcin de genes
14 Explicar y Explicar la presencia de Participar con Identifica el papel de Conferencia
4.4.3 Explica los fundamentar la oncogenes y genes disposicin y los oncogenes y Revisin
mtodos de gentica del cncer supresores de tumor. responsabilidad genes supresores de electrnica: Base
diagnstico pre natal tumor en la presencia de datos
invasivos y no Explicar la gentica de del cncer Laboratorio:
invasivos para la tumores slidos con referencia Enumera oncogenes Construccin de
asesora a parejas a: Neuroblastoma, importantes Cariotipos II
identificadas con Retinoblastoma y Carcinoma Reconoce
riesgo gentico Hepatocelular, cromosomapatas en
enfermedades
4.4.4 Valora los oncolgicas
principios de la Relaciona pruebas
Biotica dentro de la de diagnstico
actividad mdica molecular y
presencia de
tumorognesis
15 Explicar y Reconoce los factores de Valorar la importancia Explica las tcnicas Seminario
fundamentar el riesgo en el diagnstico del consejo gentico en de diagnstico Laboratorio:
diagnstico cromosmico prenatal la presentacin de la cromosmico Construccin de
cromosmico Diferenciar los mtodos de enfermedad gentica prenatal Cariotipos III
prenatal y diagnstico prenatal: en el hombre Relaciona el Revisin
preimplantacional. Amniocentesis, CVS, Sangre screening bioqumico bibliogrfica :
Reconocer la fetal y el diagnstico Diagnstico
importancia del Explicar la existencia de otros gentico en trminos preimplantacional
consejo gentico mtodos de diagnstico de riesgo
prenatal Interpreta la utilidad
Describir los mtodos de del diagnstico
diagnstico cromosmico preimplantacional
preimplantacional Discute el uso de
tcnicas moleculares
y la biotica.
EVALUACION DE 16 Uso de
UNIDAD Examen escrito Informe, participacin en Observacin, Escala de instrumentos de
prctica, seminario Lickert modificada Evaluacin
5. METODOLOGA DEL APRENDIZAJE
5. 2. ACTIVIDADES PRCTICAS
5.3. SEMINARIOS
La presentacin del contenido de los seminarios a sustentar, se har el da y hora fijada por la
ctedra, y en su formato se incluir: Datos informativos, Ttulo del seminario, resumen, objetivos,
importancia, contenidos, y referencias bibliogrficas. La asistencia y presentacin del informe es
obligatoria. La presentacin oral y el informe, debern conservar el formato acordado al inicio del
curso segn las normas aprobadas por la Direccin de Escuela
6. SISTEMA DE EVALUACIN
7. DATOS COMPLEMENTARIOS
7. BIBLIOGRAFA
A. BASICA:
B. COMPLEMENTARIA
1. CONNOR, M. & FERGUSON-SMITH M. 1997. Esential Medical Genetics Fifth Edition Blackwell
Science Ltd. USA.
2. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodcima Edicin. Ediciones Doyma. Barcelona. Espaa
3. GRIFFITHS A. JF.; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2000 Gentica Moderna. Mc
Graw-Hill Interamericana de Espaa, SA.V. Madrid. 676 pp
4. GUZMAN, R. 1976. Defectos congnitos en el recin nacido, Atlas compendio,Editorial Trillas,
Mxico.
5. GUZMN V.C. 2000. Manual de Prcticas de Gentica. Fac. CCBB. UNPRG. Lambayeque-Per.
ma
6. SINNOT, DUNN, DOBZHANSKY. 1977. Principios de Gentica. 7 Edic. Edit. Omega S.A.,
Barcelona.
7. MUELLER R.F. ; YOUNG I.D. 2001. Emery s. Gentica Mdica. 10a. Edicin. Marbn Libros S.L.
Espaa
8. STANSFIELD, W. 1983.Gentica. Teora y Problemas. 2 Edic. Edit. Mac. Graw - Hill, Mxico.
9. STRICKBERGER, W. 1974. Gentica. Edic. OMEGA S. A., Barcelona. Espaa.
10. STINE, G. 1973 .Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
11. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edicin.
Sociedad Brasilera de Gentica. Brasil.
12.THOMPSON & THOMPSON 1993. Gentica Mdica. 5. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de
Janeiro. Brasil.
13. THOMPSON & THOMPSON 2004.Gentica en Medicina. 5. Edicin. Masson, S.A. Barcelona.
Espaa.
14. TRENT, R. J. 1995. Introducao a Medicina Molecular. Editora Guanabara Koogan S. A. Ro de
Janeiro. Brasil
15. WINCHESTER, M.1980. Introduccin a la Gentica Humana. Edit. Alhambra., Espaa.