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RESEARCH REPORT
ABSTRACT
Introduction: In 1967, the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (LASCM) was
created. Currently, 180 hospitals in 76 cities of 9 Latin American countries participate, accumulating data from
over 4.5 M births. The Clinical Hospital of the University of Chile (HCUCH) entered the study in 1967, as
did 12 other institutions later on. Objectives: Verify changes (increase) in frequency of Downs Syndrome
(DS) in Chile and Latin America, and modification of frequency in those countries where elective abortion
is permitted. Patients y Method: Three samples were evaluated: Births at HCUCH, active chilean hospitals
and the 180 hospitals in 9 LA countries between 1972 and 2009. DS frequencies in Chile and other countries
were compared through the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System. Results: DS
frequency at HCUCH increased significantly from 1.03 per thousand births in 1972 to 2.93 /oo births 2009. Fre-
quencies in all chilean hospitals are fairly homogeneous, all higher than average for LASCM, which is 1.88 per
thousand. The chilean average is 2.47/oo por the period between 1998-2005, with a range of 1.88 at HCUCH
to 2.86 at the Hospital of Curic. In the rest of the world, the rate of DS per birth has diminished significantly,
being the lowest in Iran (0.32/oo) and Spain (0.6/oo live births). Conclusion: Rate of DS births are higher in
Chile than LASCM average (2.47/oo), with a trend to increase. This is true in Latin America, where the avera-
ge for the period between 2001-2005 was 2.89 per thousand live births. In Europe and Asia, these rates have
decreased to very low numbers, such as 0.32/oo in Iran and 0.6/oo in Spain.
(Key words: Downs syndrome, maternal age, congenital malformation, birth defect).
Rev Chil Pediatr 2011; 82 (2): 105-112
RESUMEN
Trabajo recibido el 18 de octubre de 2010, devuelto para corregir el 15 de noviembre de 2010, segunda versin el 14 de di-
ciembre de 2010, aceptado para publicacin el 24 de enero de 2011.
Correspondencia a:
Julio Nazer H.
E-mail: jnazer@redclinicauchile.cl
me de Down (SD) est aumentando en Chile y Latino Amrica y como se ha visto modificada en los pases
en que est permitido el aborto electivo. Pacientes y Mtodo: Se estudi 3 muestras: Todos los nacimientos
del HCUCH desde 1972 a 2009; de los hospitales chilenos activos y de los 180 hospitales de 9 pases Lati-
noamericanos. Se compar las frecuencias de SD de Chile y del ECLAMC con otros pases que participan
en el Internacional Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System. Resultados: La frecuencia del SD
en el HCUCH aument significativamente de 1,03 por mil nacimientos en 1972 a 2,93 por mil en 2009. Las
frecuencias en los hospitales chilenos son muy homogneas, todas ms altas que el promedio del ECLAMC:
1,88 por mil. El promedio chileno para el perodo 1998-2005 fue de 2,47 por mil. Con un rango de 1,88 por
mil del HCUCH y 2,86 por mil del Hospital de Curic. En el resto del mundo se ha asistido a una disminucin
significativa de las tasas de SD, siendo las ms bajas la de Irn: 0,32 por mil y Espaa 0,60 por mil nacimientos
vivos. Conclusin: En Chile, las tasas de SD son mayores al promedio del ECLAMC 2,47 por mil existiendo
una tendencia al aumento de ellas lo mismo que en Latino Amrica, donde el promedio para el perodo 2001-
2005 fue de 2,89 por mil. En Europa y Asia las tasas han disminuido a cifras extremas, Irn 0,32 por mil y
Espaa 0,60 por mil.
(Palabras clave: Sndrome de Down, Edad materna).
Rev Chil Pediatr 2011; 82 (2): 105-112
mientras que se ha demostrado que existe una nidad del Hospital Clnico de la Universidad
estrecha relacin entre esta afeccin y la edad de Chile (HCUCH) desde 1972 a 2009; la
materna9-12. Un tercio de los nios afectados segunda formada por los nacimientos en los
con trisoma 21 nacen de madres de 40 aos hospitales chilenos activos participantes del
o ms. ECLAMC y la tercera todos los casos nacidos
Por la importancia mdica y sobre todo so- en los 180 hospitales de 9 pases participantes
cial, es que siempre ha sido una preocupacin del ECLAMC.
permanente de los diferentes programas de Se compar con las frecuencias de otros
registro y monitoreo dedicados a estudiar este Programas del resto del mundo participantes
problema. Esto nos ha motivado a estar siem- del International Clearinghouse for Birth De-
pre alertas a cualquier cambio que se pueda fects Monitoring Systems15,16.
producir en las prevalencias al nacimiento de Las comparaciones entre las tasas se hicie-
esta trisoma y publicando nuestros hallazgos ron con prueba de 2. Se hizo un anlisis de
con el fin de crear conciencia tanto en los m- regresin y correlacin lineal de la tasa de pre-
dicos, funcionarios de la Salud, como en el p- valencia al nacimiento de sndrome de Down.
blico en general de los factores de riesgos que
influyen en la aparicin de nuevos casos. En
repetidas ocasiones hemos comunicado nues- Resultados
tra experiencia y la de otros autores al respec-
to1-6 con el fin de educar y advertir de estos pe- En el perodo 1972-2009 ocurrieron 145.207
ligros. El ECLAMC public un Declogo para nacimientos en la maternidad del HCUCH y
la prevencin primaria de las malformaciones se diagnosticaron 286 casos de sndrome de
congnitas y en el N 2 propone que la familia Down, lo que representa una tasa global de 1,96
debe completarse mientras se es joven14. por mil.
La frecuencia del sndrome de Down en los La tabla 1 presenta la evolucin de las Tasas
diferentes pases o en diferentes regiones de un de prevalencia al nacimiento del sndrome de
mismo pas, puede verse afectada por la dife- Down en la Maternidad del Hospital Clnico
rente distribucin de las edades maternas, pero de la Universidad de Chile en el perodo 1972-
tambin por el diagnstico prenatal seguido de 2009. Podemos observar como estas tasas han
aborto electivo, en los pases en que est legal- aumentado significativamente desde 1,03 por
mente permitido. De ah que haya diferencias mil nacimientos en 1972 a 2,93 en el 2009
importantes al compararlos. Sin embargo, esta (p = 0,056 al comparar 1972 con 2009). Se
tendencia al aumento se ha visto en progra- construy la recta de regresin mnimo cua-
mas de pases como Finlandia, Australia, Es- drtica de las tasas de sndrome de Down a
trasburgo, Canad en los que se registra tanto travs de los aos, obtenindose una pendiente
los nacidos vivos como los productos de estos positiva de 0,069 (p = 0,02) y un coeficiente
abortos selectivos14. de correlacin de Pearson de 0,48 (p = 0,001).
Esto es lo que hemos observado en el
Objetivos HCUCH. Presentaremos a continuacin la
Comprobar la tendencia en Chile y Latino experiencia de lo que ha ocurrido en los otros
Amrica del aumento de las tasas de prevalen- hospitales chilenos participantes en el ECLA-
cia al nacimiento del sndrome de Down, as MC.
como la disminucin de ellas en el resto del Las tasas de prevalencia de los otros hos-
mundo. pitales chilenos son muy homogneas como
se puede apreciar en la tabla 2. Todas son ms
altas que el promedio del ECLAMC, espe-
Pacientes y Mtodo cialmente las de los hospitales de Rancagua,
Curic y Linares que son sinificativamente
Se estudiaron tres muestras: la primera la mayores (p < 0,05). Lo mismo ocurre con el
constituye el material registrado en la mater- Hospital San Borja Arriarn, Naval de Valpa-
Tabla 1. Evolucin de las tasas anuales y promedio de edad materna de nios con sndrome de Down y del
total de las madres de la maternidad del Hospital Clnico Universidad de Chile, Perodo1972 a 2009
Figura 1. Evolucin edad materna y tasa por 1 000 de sndrome de Down HCUCH.
Tabla 4. Tasas de prevalencia al nacimiento tras que Uruguay la ms baja, 13,2 por 10.000
de sndrome de Down de los pases Sudamericanos
del ECLAMC. Perodo 1998-2005
nacimientos (tabla 5).
En lo que se refiere a la evolucin de las
Pas Tasa por mil tasas de prevalencia al nacimiento de SD en
nacimientos el resto del mundo, es interesante verlo antes
Chile 2,47 y despus de que en algunos pases se permi-
Argentina 2,01 ti legalmente eliminar los fetos portadores de
Paraguay 1,98 este sndrome. Por lo tanto, es distinto lo que
Brasil 1,72
se encuentre en Latinoamrica donde no existe
la posibilidad legal de hacerlo y otros pases,
Colombia 1,72
especialmente europeos y asiticos donde s se
Bolivia 1,55
produjo esta situacin.
Venezuela 1,49 En efecto la Dra. Mara Luisa Martnez-
Ecuador 1,48 Fras Directora del ECEMC (Estudio Cola-
Uruguay 1,32 borativo Espaol de Malformaciones Con-
Hospital Clnico Universidad de Chile 1,88 gnitas) que tiene un programa similar al del
Total del ECLAMC 1,88
ECLAMC dice que la frecuencia de sndrome
de Down en el ECEMC es de 0,77 recin na-
cidos por cada 1.000 nacimientos en madres
menores de 35 aos. Por el contrario a partir de
Discusin los 35 aos se inicia un incremento progresivo
que llega a ser 10 veces superior (8,0 por mil
En el Hospital Clnico de la Universidad de nacimientos). Agrega que en Espaa durante
Chile ha habido un incremento significativo los aos 1980-1985 (antes de la posibilidad le-
de la tasa de sndrome de Down en el perodo gal de interrumpir la gestacin, la frecuencia
1972-2009 (p < 0,056). Sin embargo, llama la global de recin nacidos con S de Down era
atencin lo ocurrido entre el ao 2002 y 2004, de 1,48 por 1.000. En la actualidad ha pasado
donde se produjo un alza importante de la tasa a ser de 0,64 por mil, lo que corresponde a una
desde 2,77 en 2001 a 4,89 en el 2002, 8,83 en reduccin de 45%. Esta cifra est a menos de
el 2003 para bajar a 4,55 en el 2004 y volver una dcima para ser considerada dentro de las
2,62 en el 2005. No tenemos una explicacin Enfermedades Raras (0,5 por 1.000 o meno-
para esto. Ha habido una disminucin apre- res)15.
ciable del nmero de partos en la Maternidad Los nacimientos de nios con sndrome de
del Hospital Clnico al mismo tiempo que un Down han experimentado una cada brusca en
aumento en el nmero de casos de SD sin que el ltimo cuarto de siglo en Espaa. La me-
haya un amento de los diagnsticos prenatales. jora de las tcnicas de diagnstico prenatal y
Existe una gran heterogeneidad de frecuen- la aprobacin de la actual Ley del Aborto han
cias entre los pases sudamericanos. Segura- propiciado que en 2006 se registrase un 56%
mente hay factores como edad materna, etnias menos de casos que en 1980. Este descenso ha
que influyen en ello. Al analizar la edad ma- sido an ms drstico en el caso de los recin
terna como factor de riesgo para esta patolo- nacidos cuyas madres son mayores de 35 aos:
ga, pareciera que siendo de gran importancia 85% menos. Estos datos proceden del Estu-
como ha sido demostrado en mltiples comu- dio Colaborativo Espaol de Malformaciones
nicaciones7,9-12, no sera la nica causa de estas Congnitas (ECEMC), que no cubre todos los
diferencias. En el perodo 1998-2005 la mayor nacimientos, pero constituye el registro ms
proporcin de mujeres de 35 aos o ms que amplio en ese pas15.
tuvieron hijos se encontr en Chile con 14,4% La razn de la mayor reduccin entre las
seguido de Uruguay con 13,6% y ocurre que madres aosas radica en que, por ser el grupo
Chile present, como era de esperar, la tasa etario con ms riesgo, se les ofrece de forma
ms alta de S de Down, 24,7 por 10.000, mien- sistemtica la realizacin de una amniocente-
Tabla 5. Distribucin de los nacimientos segn grupos etarios de sus madres, por pas y Total del ECLAMC.
Perodo 1998-2005
Argentina 156 856 19,2 568 721 69,7 89 877 11,0 815 454
Brasil 104 946 20,3 356 295 68,0 56 601 10,9 517 842
Chile 65 565 17,5 255 233 68,1 53 842 14,4 374 640
Total ECLAMC 475 711 19,7 1 660 620 68,9 273 076 11,3 2 409 407
p < 0,001.
sis, con estudio citogentico, que es la prueba tasas. Las bajas ms llamativas son Espaa a
diagnstica ms certera. La mayora de ellas 0,60 por 1.000 nacimientos e Irn a 0,30 por
acepta este procedimiento invasivo que pre- 1.000.
senta un riesgo de aborto espontneo de entre En lo que se refiere a la evolucin de las
el 0,5% y el 1% y, cuando se detecta la ano- tasas de prevalencia al nacimiento de SD en
mala, el 95% de esas mujeres opta por la inte- el resto del mundo, es interesante verlo antes
rrupcin voluntaria del embarazo15. y despus de que en algunos pases se permi-
Segn el Informe anual del Internacional ti legalmente eliminar los fetos portadores de
Clearinghouse for Birth Defects Monitoring este sndrome. Por lo tanto, es distinto lo que
System (ICBDSR)15 que muestra la evolucin se encuentre en Latinoamrica donde no existe
de las tasas de prevalencia al nacimiento del la posibilidad legal de hacerlo y otros pases,
sndrome de Down en los 20 Programas parti- especialmente europeos y asiticos donde s se
cipantes en el entre 1974 y 1998, se puede apre- produjo esta situacin.
ciar que mientras algunos Programas presen- Gocchi, con material de los programas del
tan un aumento importante de sus tasas, como Internacional Cleaaringhouse16, comunica que
Francia, Strasburgo, Irlanda, Canad-Alberta, ha aumentado la proporcin de madres de 35
Australia, Japn, Nueva Zelanda, Sudamrica, aos y ms al mismo tiempo que aumenta la
otros, por el contrario, han disminuido consi- tasa global de sndrome de Down (Nacidos
derablemente sus tasas, como Hungra, Israel, vivos, mortinatos y producto de abortos elec-
Italia, Holanda y Espaa. tivos) de 13,1 a 18,2 por 10.000 nacimientos
Sin embargo, en un nuevo informe del en el perodo 1993-2004. Sin embargo, la tasa
ICBDSR, ahora del perodo 2001-200516 co- slo en nacidos vivos se ha mantenido estable
munica que slo en los Registros de Maule (8,3 por 10.000) debido al gran incremento de
en Chile, el total del ECLAMC y Francia RE- los abortos electivos en esos pases. En Progra-
MERA, hubo un aumento significativo de las mas de Francia, Italia, Repblica Checa se ha
frecuencias de SD. Los otros Programas que observado una disminucin de las tasas de SD
aumentaron: Malta, Repblica Checa, Sue- al mismo tiempo que se observa un gran in-
cia, Australia W, Finlandia, Canad Alberta cremento de los abortos electivos. En algunos
y USA Utah no alcanzaron significancia. To- Programas como Alberta en Canad hubo un
dos los dems bajaron significativamente sus incremento en ese perodo.