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CENTRO DE CINCIAS BIOLGICAS E DA SADE

CURSO DE FISIOTERAPIA

MANUAL DE AS AULAS PRTICAS PARA A DISCIPLINA DE


CINCIAS MOLECULARES E CELULARES

Unidade Piza - Av. Paris, 675 - Jardim Piza Fone: (43) 3371-7700 Fax: (43) 3371-7721 Londrina/PR
CEP: 86.041-100
CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: CINCIAS MOLECULARES E CELULARES
DOCENTES: VALRIA BELLO

AULA PRTICA N 1

Tema I:
- Introduo ao trabalho experimental.

Introduo:
O trabalho que se realiza em um curso prtico requer ao lado de grande
dedicao e interesse, muito cuidado e ateno. Para facilitar esse trabalho sero dadas
algumas instrues que, devidamente observadas, conduziro a melhores resultados.

Objetivos:
- Conhecer as normas de segurana no trabalho de laboratrio e descrever a elaborao de
um relatrio de aula prtica.

Instrues para trabalho de laboratrio:


- Vista seu guarda-p (avental) antes de entrar no laboratrio. No ser permitida a
realizao das aulas prticas, bem como a permanncia no laboratrio sem o avental, de
bermudas e de chinelos e sandlias abertas.
- No permitido fumar, comer e beber nos laboratrios.
- Os roteiros das experincias que sero realizadas devero ser lidos atenciosamente antes
de serem executadas.
- Deve-se trabalhar com quantidades indicadas de substncias, evitando o desperdcio dos
reagentes, gs, luz e outros. Realize apenas os experimentos indicados nos roteiros.
- Para a preparao de uma soluo ou quando se faz uma diluio, deve ser usada gua
destilada.
- Deve-se tomar o mximo de cuidado para no contaminar reagentes: no troque as
tampas, use uma pipeta para cada reagente, no utilize frascos de outra bancada e leia o
rtulo do frasco antes de utiliz-lo.
-
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-

- Ao aquecer o tubo de ensaio, deve-se proceder de maneira adequada, para que o contedo
no seja lanado fora, causando acidentes graves. Lquidos inflamveis (ter, lcool,
acetona, benzeno, etc.) no devem permanecer prximo da chama.
- Reaes com liberao de gases txicos devero ser realizadas na capela.
- Deve-se tomar o mximo de cuidado com cidos e bases concentradas, pois estes atacam
a pele. No caso de acidentes com substncias custicas, a parte atingida deve ser
imediatamente lavada com gua e o fato comunicado ao professor(a).
- Antes de iniciar e ao terminar as experincias a bancada deve permanecer organizada.
- Ao final da aula, a equipe dever limpar todo o material e a bancada.
- Entregar os relatrios solicitados nas datas estipuladas pelo(a) professor(a).

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Tema II:
- Aparelhagem de laboratrio: pipetagem.

Objetivos:
- Descrever o material utilizado no laboratrio de Bioqumica e seu uso;
- Executar corretamente a operao de pipetagem, manipulando pipetas de diferentes
volumes.

Funo dos Materiais:


a) Utenslios para conter volumes:
So enquadrados neste item, aqueles utenslios usados no preparo de solues;
evaporaes; armazenamento de lquidos; conter reagentes durante uma reao; receber
produtos de uma reao; etc. Todos estes utenslios so caracterizados por apresentarem
dimetros variados e consequentemente volumes
variveis.

Copo de Becker (Griffin)

Serve para dissolver substncias,


efetuar reaes qumicas ou conter
volumes de reagentes.

Frasco de Erlenmayer

Utilizado para titulaes, aquecimento de


lquidos, dissoluo de substncias e
realizao de reaes qumicas.

Tubo de Ensaio

Empregado para fazer reaes em


pequena escala, tanto a frio como a
quente.

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Vidro de relgio
Pea de vidro de forma cncava. usado
para cobrir bqueres, em evaporaes, e
como recipientes destinados a conter
substncias em pequenas quantidades a
serem submetidas ao processo de pesagem
em balana de preciso.

b) Utenslios para medir volumes


So destinados a fornecer volumes variados ou definidos durante o preparo de solues
e reagentes, durante uma reao e outras operaes de laboratrios. Nunca devem ser
levados a estufa de secagem a temperaturas elevadas. Todo utenslio para medir volume traz
a marca do fabricante relacionada com a temperatura que foi calibrado e a esta temperatura de
graduao que fornece o volume exato.

Pipeta graduada

Consiste de um tubo de vidro estreito


geralmente graduado em 0,1 ml. usada
para medir pequenos volumes lquidos.

Pipeta volumtrica

constituda por um tubo de vidro com um


bulbo na parte central. O trao de referncia
gravado na parte do tubo acima do bulbo.
usada para medir volumes de lquidos com
elevada preciso.

c) Utenslios de uso limitado (auxiliares)


As operaes em qumica necessitam alm dos utenslios de conter e medir volumes,
outros mais especficos, de funes definidas que auxiliam as manipulaes, montagens de
aparelhos, processos qumicos em geral, desde uma simples filtrao at processos muito
complicados. Os mais importantes e de uso corriqueiro so os seguintes.
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Funis

Funil comum: Usado para transferncia


de lquidos.

Funil analtico: Usado para filtrao com


reteno de partculas slidas. Deve
conter em seu interior um filtro que pode
ser de papel, l de vidro, algodo vegetal,
dependendo do material a ser filtrado.

Bico de Bunsen

a fonte de aquecimento mais usada no


laboratrio.

Pisseta (Frasco Lavador)

Usada para lavagem de materiais ou


recipientes atravs de jatos de gua
destilada, lcool ou outros solventes.

Garra
Liga-se a haste atravs de parafusos e
destina-se a sustentao de utenslios.

Pina

um utenslio de ferro ou madeira,


destinado a segurar, prender e retirar tubos
Unidade
de ensaio Piza - Av. Paris,
e cpsulas, quando Jardim Piza Fone:
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Trip
Sustenta a tela de amianto, podendo ser
utilizada para outros fins.

Tela de amianto

Usada para aquecimento indireto de


utenslios de vidro, porcelana e demais
utenslios que sejam submetidos a
aquecimento sobre o bico de gs.

Estante para tubos de ensaio

Usada para sustentao de tubos de ensaio


em posio vertical por ocasio de reaes
em tubos.

Tcnica:
- Leitura correta de volume: ao ler volumes em vidraria volumtrica deve-se evitar erros
decorrentes de mau posicionamento de seu olho em relao a altura do menisco do lquido.
Procure sempre se posicionar de modo que sua linha de viso fique na mesma direo da
superfcie do lquido.
- Modo correto de se ler o volume de um lquido em um aparelho volumtrico: linha de viso
horizontal superfcie do lquido.

Materiais:
- 02 bqueres de 100 mL cada;
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- 01 pipeta graduada de 1 mL;
- 01 pipeta graduada de 5 mL;
- 01 pipeta graduada de 10 mL.

Reagente:
- 100 mL de soluo diluda de azul de metileno (por bancada).

Tcnica:
- Com pipeta de 1 mL, transferir ao outro becker 1 mL de soluo e 0,3 mL de soluo. Com
pipeta de 5 mL, transferir ao outro becker 3,5 mL de soluo.
- Com pipeta de 10 mL, transferir ao outro becker 7,6 mL de soluo.
Estudo dirigido:
1) Indique o nome e uso de cada um dos materiais que esto na sua bancada.

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Tema III:
- Determinao do pH pelo mtodo colorimtrico verificao do efeito tampo.

Objetivos:
- Determinar os valores de pH comparando com uma escala padro colorimtrica e verificar
a capacidade tamponante de solues quando acrescentado cido ou base em pequenos
volumes.

Introduo:
O mtodo colorimtrico de determinao de pH baseia-se nos conhecimentos dos Pks dos
indicadores, os quais podem ser considerados como cidos e bases fracas. A dissociao de
um indicador cido em forma simplificada a seguinte:

HIn In- + H+
cido Base
(Cor A) (Cor B)

A adio de cido soluo de indicador aumenta a concentrao de H + e h


predominncia da cor cida (A). A adio de base diminui a concentrao de H+ e ocorre
predominncia da cor bsica (B). A cor do indicador , portanto, funo do pH da soluo. Este
pH dado pela equao:
-
pH = pKIn + log [ In ]
[ HIn ]

O indicador muda de cor (ponto de viragem) quando a razo [In-] / [HIn] = 1.


Portanto pH = pKIn. Para determinar o pH de uma soluo pelo mtodo colorimtrico adiciona-
se algumas gotas do indicador universal na soluo e compara-se a cor desenvolvida com a
cor de uma srie de tampes de pHs conhecidos contendo o indicador universal. Indicador
universal uma mistura de vrios indicadores, a fim de abranger um intervalo amplo de pH.

VERIFICAO DO EFEITO TAMPO

Os sistemas tampes so formados por compostos ou mistura de compostos,


cuja presena numa soluo confere a esta a propriedade de resistir a variaes de pH,
quando da adio de pequenas quantidades de cido ou base. Os tampes so em geral,
constitudos de um cido fraco e o seu sal ou de uma base fraca e o seu sal.

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TCNICA

1. Preparo da Escala Padro


Preparar uma bateria de 08 tubos como descrito abaixo, agitar e utilizar esta escala para a
etapa 2:

Soluo Padro 1 2 3 4 5 6 7 8
pH
3 1mL
4 1mL
5 1ml
6 1mL
7 1mL
8 1mL
9 1mL
10 1mL
H2O (dest.) 5mL 5mL 5mL 5mL 5mL 5mL 5mL 5mL
Indicador 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas
Universal

2. Verificao do Efeito Tampo


Preparar 04 tubos como descrito abaixo e utilizar a escala preparada em 1 para concluir os
resultados:

1 2 3 4
Indicador Universal 5 gotas 5 gotas 5 gotas 5 gotas
H2O (dest.) 10mL 5mL 10mL 5mL
Tampo (pH 7) 0 5mL 0 5mL
pH
NaOH (0,1N) 0,1mL 0,1mL 0 0
HCl (0,1N) 0 0 0,1mL 0,1mL
pH
a) Anotar os valores de pH obtidos nos tubos 1, 2, 3 e 4 comparando com a escala padro.
b) Soprar o ar expirado por 1 minuto com o auxlio de uma pipeta nos tubos 1 e 2. Anotar
os valores de pH.
c) Interpretar os resultados.

REFERNCIA BIBLIOGRFICA:
ARANHA, L. F. Bioqumica odontolgica. So Paulo: Sarvier, 1996.

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CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: CINCIAS MOLECULARES E CELULARES
DOCENTE: VALRIA BELLO

AULA PRTICA N 2
Tema I:
- Reaes qualitativas para identificar protenas e aminocidos.

Objetivos:
- Caracterizar a presena de protenas em material biolgico;
- Verificar a existncia de alguns aminocidos.

Reao de Biureto:
As substncias que contm duas ou mais ligaes peptdicas do reao de
Biureto positiva (tripeptdeos, oligopeptdeos e protenas). O on cobre fornecido por uma
soluo diluda e alcalina de CuSO4 se complexa com os grupos aminos das ligaes
peptdicas desenvolvendo uma colorao violeta. O composto formado pode ser representado

como:
Materiais:
- 02 tubos de ensaio;
- 01 estante para tubos;
- 04 pipetas de 1 mL.

Reagentes:
- 1 mL de soluo de protena: clara de ovo a 10% V/V em soluo salina ou tampo fosfato
10 mL pH 7,0.
- 1 mL de soluo de NaOH 2,5 N.
- 1 mL de soluo de CuSO4 (gua destilada).

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Tcnica:
- Preparar os tubos A e B conforme descrito no quadro 1 e observar os resultados.

Quadro 1 Quantidades de substncias que devem ser adicionadas em cada tubo de


ensaio.
Substncia A (teste) B (branco)
Protena 1 mL ---
H2O --- 01 mL
NaOH (2,5 N) 0,5 mL 0,5 mL
CuSO4 0,5 mL 0,5 mL
RESULTADO

CONCLUSO

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Tema II:
- Caracterizao da enzima urease.

Introduo:
A urease uma enzima que catalisa a hidrlise da uria em amnia e dixido
de carbono, como demonstrado na reao abaixo:
H2N
C = O + H2O CO2 + 2NH3
H2N

Em meio aquoso:
2NH3 + 2H2O 2NH4OH (Hidrxido de amnio)

CO2 + H2O H2CO3 (cido carbnico)

H2CO3 + 2NH4OH (NH4)2CO3 + 2H2O (Carbonato de amnio)

A atividade da enzima pode ser verificada pela formao do carbonato de


amnio, que um sal bsico e cuja presena pode ser revelada por meio de um indicador
cido-bsico como o vermelho de fenol (VF). Este, em meio bsico rosa e em meio cido ou
neutro amarelo. Portanto, se a reao de hidrlise da uria pela urease ocorre, observa-se
uma colorao rosa. A urease existe em algumas bactrias e plantas e pode ser extrada com
facilidade da soja (Glycinemax).

Objetivos:
- Verificar a atividade especfica da enzima urease;
- Comprovar experimentalmente a destruio da urease pelo calor;
- Inibir a ao da enzima urease na presena de metais pesados.

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1. Caracterizao da urease como enzima:
Atividade da enzima: a atividade da enzima pode ser observada pela colorao
formada atravs do indicador vermelho de fenol que em meio alcalino rosa, indicando a
presena de carbonato de amnio.

Materiais:
- 02 tubos de ensaio;
- 01 suporte para tubos;
- 01 pipeta de 1 mL;
- 02 pipetas de 5 mL.

Equipamento:
- Banho-maria a 37C.

Reagentes:
- 1 mL de soluo de urease.
- 3 mL de soluo de uria.
- 4 gotas de indicador vermelho de fenol (VF).
- gua destilada.

Tcnica:
- Preparar os tubos como indicado no quadro 6, observar e registrar os resultados.

Quadro 6 Quantidades de substncias que devem ser adicionadas em cada tubo de


ensaio.
Tubos
Substncias
A B
Urease 0,5 mL 0,5 mL
H2O --- 3,0 mL
Uria 3,0 mL ---
VF 2 gotas 2 gotas

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Agitar Sim Sim
BM 37C Sim Sim
RESULTADO

CONCLUSO

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS:
DEPARTAMENTO DE BIOQUMICA DA UFPR. Bioqumica: aulas prticas. 5. ed. Curitiba:
Editora da UFPR, 1997.

CHAMPE, P. C.; HARVEY, R. A. Bioqumica ilustrada. 2. ed. Porto Alegre: Artes Mdicas,
1997.

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AULA PRTICA N 3

MEMBRANA PLASMTICA: PERMEABILIDADE SELETIVA E OSMOSE

I. INTRODUO

Devido sua reduzida espessura, a membrana plasmtica no, visvel ao microscpio de luz
comum, embora alguns mtodos indiretos permitam detectar sua existncia. Entre suas vrias funes,
a membrana plasmtica delimita o meio intercelular, selecionando as molculas que devem ou no
penetrar na clula. Assim, esta aula prtica tem por objetivos demonstrar a presena da membrana em
clulas eucariontes vegetais e animais, bem como observar o comportamento da membrana plasmtica
quanto sua permeabilidade seletiva e diferentes substncias e tratamentos.

II. MATERIAL

a) Epiderme de cebola (Allium cepa)

III. PROCEDIMENTO

III.1 Efeito da Diferena de Concentrao

III.1.1 Em clula vegetal

a) Retire um fragmento da epiderme inferior da cebola e coloque-a sobre a lmina.


b) Cubra com uma gota de gua a lamnula.
c) Observe ao MO comum com as objetivas de 5X, 10X e 40X.
d) Desenhe o que observou ao MO com as objetivas de 10X e 40X.
e) Em seguida, retire cuidadosamente a lamnula, seque o excesso de gua com papel de filtro (s em
volta da epiderme) e coloque uma gota da soluo de NaCl a 3,0% sobre a epiderme. Cubra com
lamnula seca.
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f) Observe ao MO comum com as objetivas de 5X, 10X e 40X.
g) Agora, retire com cuidado a lamnula e a epiderme que voc observou.
h) Coloque-a em outra lmina limpa, adicione duas gotas de gua destilada e cubra a lamnula.

IV. RESULTADOS

IV.1 Efeito da diferena de concentrao

IV.1.1 Em clula vegetal

a) Que diferenas voc observou nas clulas da epiderme de cebola em cada um dos diferentes
tratamentos a que esta foi submetida?
b) Explique o efeito da soluo concentrada de NaCI sobre o comportamento seletivo da membrana
plasmtica, bem como o posterior efeito da gua destilada.
c) Os resultados seriam os mesmos se a clula submetida a esse tratamento fosse animal?

V CONCLUSO
1. Compare as figuras a seguir com as suas observaes microscpicas e, resumir o comportamento
das hemcias nas diferentes solues de NaCl.

VI. BIBLIOGRAFIA
JUNQUEIRA & CARNEIRO. Biologia Celular e Molecular.

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AULA PRTICA N 4

Tema I:
Reconhecimento do microscpio ptico e microscopia

Objetivo:
Reconhecer as partes do M. O.
Identificar as propriedades e funes do M. O.
Focalizar uma estrutura especificada pelo(a) professor(a).

Materiais:
- Lmina
- lamnula
- conta-gotas
- gua
- caneta
- papel

Tcnica:
a) Colocar uma gotinha de gua na lmina;
b) Sobre a gotinha, colocar um pedao de papel com uma letra desenhada a caneta azul ou
preta;
c) Cobrir a letra com a lamnula;
d) Esquematizar a letra em vista real;
e) Levar a lmina ao M.O.
f) Focalizar, observar e esquematizar em 4X e em 10X.

V RESULTADO:

Vista real

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4X 10X

VI CONCLUSO:

VII Complete os nmeros com os respectivos nomes e funo das partes do


microscpio:

1-__________________________________________________________________

2-__________________________________________________________________

3-__________________________________________________________________

4-__________________________________________________________________

5-__________________________________________________________________

6-__________________________________________________________________

7-__________________________________________________________________

8-__________________________________________________________________

9-__________________________________________________________________

10-_________________________________________________________________

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Tema II:
Extrao de DNA de morango (Fragaria ananassa ROSACEAE)

Introduo:
Os morangos que consumimos hoje so resultado de cruzamentos de espcies
diferentes que ocorriam naturalmente na Europa (Frana e Rssia) e nas Amricas (Chile e
Estados Unidos). Prestam-se muito bem para a extrao de DNA porque so fceis de serem
macerados e quando maduros produzem pectinases e celulases, que so respectivamente as
enzimas que degradam os reforos celulares de pectina e a celulose. Alm disso, os morangos
atuais so octaplides, ou seja, possuem 8 genomas!

Material:
Morangos maduros
Saco plstico resistente
Tubo de ensaio
Filtro de papel (destes usados para coar caf) com a base
Detergente domstico
Sal de cozinha
lcool gelado (colocado no congelador por 1 noite)
Basto de vidro
gua morna (70o 75o C)

Procedimento:

1. Coloque 2 ou 3 morangos, sem os cabinhos e as folhas, dentro do saco plstico e feche. Por
fora, amasse-os bem.
2. Adicione uma colher rasa de detergente, uma pitada de sal e um pouco de gua morna.
Amasse um pouco mais os morangos para misturar tudo muito bem.
3. Coe essa mistura para dentro de um copo alto.
4. Pegue uma quantidade de lcool que seja mais ou menos igual ao volume de suco que est
dentro do copo. Adicione o lcool gelado aos poucos, deixando escorrer pela lateral do copo
para formar uma camada acima da mistura com fruta.
6. Aguarde um pouco e veja o DNA se formando na parte que separa as duas camadas (ou
fases). Com o palito, voc pode "pescar" o DNA. Depois, misture tudo usando o palito e veja o
DNA se formando.

CONCLUSO

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Perguntas:

1. Explique qual a funo de cada regente usado nessa extrao simplificada do DNA:
a) do sal

b) do detergente

c) do lcool

2. Onde se encontra o DNA na clula? Justifique.

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CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: CINCIAS MOLECULARES E CELULARES
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AULA PRTICA N 5
Tema: NCLEO CELULAR (CROMATINA)

Objetivos: Identificar e diferenciar heterocromatina de eucromatina;


Reconhecer cromatina X (cromatina sexual)

Material: Lmina com esfregao de sangue feminino e leo de imerso.

Procedimento
- Levar a lmina ao M.O.
- Focalizar em 4x, 10x e 40x
- Colocar leo de imerso
- Passar para 100x e esquematizar.

REPRESENTAO DA OBSERVAO MICROSCPICA


1 2 Legenda
1. 1. Moncito
1.1 Eucromatina
1.2 Heterocromatina
2. 2. Neutrfilo
2.1 Cromatina X

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100x 100x

CONCLUSO

1. Analise a fotomicrografia e procure responder as


questes:

a) Qual o tipo de leuccito?


b) Classifique-o quanto a morfologia do ncleo.
c) Como chamado esse pequeno apndice do
ncleo?

2. Abaixo est a micrografia eletrnica de um ncleo. Indique nela os elementos nucleares


listados na legenda ao lado.

Legenda
1. Envelope nuclear
2. Nuclolo
3. Heterocromatina
4. Eucromatina

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VII- BIBLIOGRAFIA:
JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Histologia Bsica.

CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: CINCIAS MOLECULARES E CELULARES
DOCENTE: VALRIA BELLO

AULA PRTICA N 6
I - Assunto: Ciclo Celular

II - Objetivos: - Reconhecer clulas em intrfase:


- Reconhecer clulas em mitose;
- Identificar as fases da mitose;

III - Materiais: lminas de raiz de cebola.

IV - Representao da observao microscpica:

Interfase Prfase

Metfase Anfase Telfase

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V - Concluso:
a) Resuma as caractersticas que voc observou no ncleo da clula em intrfase.
b) Ao observar as fases da mitose, corno voc foi reconhecendo o material gentico em cada
uma delas?
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____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________
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VII- BIBLIOGRAFIA:
JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Biologia Celular e Molecular.

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CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: CINCIAS MOLECULARES E CELULARES
DOCENTE: VALRIA BELLO

AULA PRTICA N 7

Tema: Exerccios de Padres de Herana Monognica

1. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genticos:


Um casal normal para viso em cores teve quatro filhos: trs mulheres e um homem, todos
normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem
quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem.
A segunda filha casa-se com um homem normal e tambm tem quatro crianas: uma menina
normal, um menino daltnico, um menino normal e o ltimo daltnico. Os demais filhos do
casal ainda no tm descendentes.

2. Numere no heredograma abaixo as geraes I, II, III e IV e os respectivos indivduos:

a) Quantos homens esto representados nessa genealogia?


b) Quantas mulheres esto representadas?
c) Quantos indivduos esto a representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos nmeros) que casais possuem maior nmero de descendentes.
f) Faa uma seta indicando o indivduo III.6

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3. Qual a proporo esperada de afetados na descendncia de casamentos onde um dos
cnjuges afetado e o outro heterozigoto para anomalias condicionadas por herana
autossmica recessiva?

4. A sndrome de Rett um distrbio com padro de herana tpico dominante ligado ao X.


Considere um homem afetado casado com uma mulher afetada (heterozigota). Pergunta-se
qual a proporo fenotpica da prognie esperada resultante desses cruzamento?

5. Considerando que o daltonismo (cegueira para cores) de herana recessiva ligada ao X,


responda:
a) Uma mulher normal pode ter pai daltnico? Me daltnica?
b) Uma mulher daltnica pode ter pai normal? Me normal?
c) Um homem normal pode ter me daltnica? Pai daltnico? Me normal? Pai normal?
d) Um irmo e uma irm daltnicos podem ter outro irmo normal? Outra irm normal?

6. Um homem C com Hemofilia clssica casa com a filha D de sua tia materna. O av materno
de ambos hemoflico. C e D tm um filho afetado, duas filhas afetadas e duas filhas normais.
a) Desenhe o respectivo heredograma, ou genealogia.
b) Por que duas filhas so afetadas?
c) Qual o risco de um filho de uma das filhas afetadas ser afetado?

7- A doena de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no


desenvolvimento progredindo para cegueira, demncia, paralisia e morte entre os dois e trs
anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimtico da hexoaminase no
soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivduos
normais. A taxa de prevalncia dessa anomalia entre judeus muito alta (1:5.000) em relao
a populaes no judias (1:400.000). Aps diagnstico dessa doena em dois membros da
famlia representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um
aconselhamento gentico.

a) Qual o padro de herana envolvido nessa anomalia gentica? Justifique sua


resposta.
b) Qual a probabilidade de nascimento de criana afetada para o casal em questo?

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