ENFERMEDADES QUSTICAS RENALES
ENFERMEDAD RENAL POLIQUSTICA Y DISPLASIA RENAL MULTIQUSTICA.
PRESENTACIN DE CASO CLNICO DE DISPLASIA RENAL MULTIQUSTICA SEGMENTARIA
ENFERMEDAD RENAL
POLIQUSTICA
Introduccin
En la enfermedad renal poliqustica (ERP) se
desarrollan quistes en el epitelio renal, los cuales
van aumentando de tamao hasta destruir el
parnquima, lo que lleva a falla renal.
Usualmente es diagnosticada mediante
ultrasonido obsttrico o al nacimiento, como
resultado de una mutacin especfica de un gen
del cromosoma 16.
Esta es una enfermedad multisistmica, bilateral,
de inicio tardo si es autosmica dominante y de
inicio temprano si es recesiva.
Las principales caractersticas patognicas de la
PKD son el aumento de la proliferacin celular
tubular, la secrecin de fluidos y la formacin de
quistes a lo largo de la nefrona.
Para el pediatra, la PQAR es la que implica ms
importancia, ya que, aunque la PQAD es ms
frecuente globalmente, suele ser silente durante
la infancia. En cambio, la PQAR es una
enfermedad tpicamente peditrica; de hecho,
clsicamente, se ha conocido como enfermedad
renal poliqustica infantil.
Poliquistosis renal autosmica
recesiva (PQRAR)
La Poliquistosis Renal Autosmica Recesiva
(PQRAR) es un padecimiento que afecta ambos
riones, de manera simtrica. Usualmente es
diagnosticada mediante ultrasonido obsttrico o
al nacimiento, como resultado de la mutacin del
gen PKHD 1 (polycystic kidney and hepatic
disease 1) localizado en el brazo corto del
cromosoma 6 (6p21.1-p12). Se han descrito
ms de 113 mutaciones distintas.
El PKHD1 codifica la fibroquistina, protena
identificada en el rin, el hgado y el
pncreas. Esta protena desempea un papel
importante en la diferenciacin de los tbulos
renales y de las vas biliares.
Nefrologa. 2017
Se caracteriza porque presenta una combinacin
variable de quistes mltiples rellenos de fluido,
que se originan en los tbulos de ambos riones
y fibrosis heptica congnita.
Es la causa gentica ms frecuente de
enfermedad renal terminal en fetos y recin
nacidos. Los padres que no sufren ERPI pueden
tener un hijo con esta enfermedad, si ambos
progenitores tiene un gen anormal y ambos lo
trasmiten a su hijo. Si slo uno de los padres
tiene este gen anormal, el nio no padecer la
enfermedad.
Es una enfermedad poco frecuente, su incidencia
se estima en uno de cada 20 000 nacidos vivos,
afecta por igual a ambos sexos y predomina en
la raza caucsica; se manifiesta produciendo una
patologa severa durante la gestacin o en los
primeros meses de vida, raramente en la
adolescencia.
La PQRAR se caracteriza por la dilatacin
variable de los tbulos colectores y de los ductos
biliares. Es por ello tpica la aparicin de unos
riones voluminosos con numerosos
microquistes inferiores a tres milmetros, que
corresponden a tbulos colectores dilatados por
fluido acumulado en su interior. Los numerosos
quistes ejercen un efecto compresivo sobre el
parnquima sano, dando lugar a la progresiva
destruccin de nefronas. Esto justifica la escasa
diuresis intrauterina del feto, que conlleva un
oligohidramnios y consecuentemente una
hipoplasia pulmonar.
Diagnstico
Las manifestaciones clnicas de la PQAR son
muy variadas; incluso ante un mismo defecto
gentico y en la misma familia hay gran
variabilidad fenotpica.
1
 Tabla I. Clasificacin de la enfermedad poliqustica
autosmica recesiva
EDAD DE AFECTACIN
CLNICA PRONSTICO
PRESENTACIN HPATICA
Muerte
PERINATAL Nacimiento Enorme nefromegalia Mnima
neonatal
Nefromegalia grave, Enfermedad
NEONATAL 1 mes oligoamnios e Mnima renal
insuficiencia respiratoria precoz
Enfermedad
Nefromegalia y renal, fibrosis
INFANTIL 3-6meses Moderada
hepatomegalia heptica
progresivas
Predomina
Fibrosis heptica,
JUVENIL >1 ao Hepatoesplenomegalia Grave
Enfermedad renal
tarda

Se pueden establecer en distintos subtipos de la pronstico de la enfermedad depende en parte

PQRAR dependiendo de la edad y severidad de
la presentacin del cuadro: perinatal, neonatal
infantil y juvenil. (Ver Tabla I)
En general, la afectacin renal predomina en los
nios ms pequeos y la heptica, en los
adolescentes.
Los riones al ultrasonido prenatal son
usualmente muy grandes, ecognicos, y
presentan oligohidramnios, este ltimo debido a
una disminucin de la diuresis fetal.
Al nacimiento puede haber sntomas como
tumoraciones abdominales a ambos lados,
enfermedad renal o ambas.
La muerte ocurre en 25% a 30% de los neonatos
afectados, debido a insuficiencia respiratoria.
Cerca del 50% de individuos sobreviven, pero
progresan a la enfermedad renal a partir de los 2
aos. Los pacientes que sobreviven, pueden
tener enfermedades concomitantes como
hipertensin arterial, hipertensin portal y fibrosis
heptica.
Tratamiento
En general el tratamiento es sintomtico y de
soporte. El perodo ms crtico es el neonatal,
sobre todo por las complicaciones respiratorias e
infecciones.
Una vez superado, la HTA suele ser el problema
ms importante, y resulta muy difcil su control,
fundamentalmente en el primer ao de vida. El
tratamiento debe ser temprano, ya que el
de ello. Responde bien a los ARA-II y a los IECA,
estos frmacos, adems, contribuyen a frenar la
progresin de la enfermedad renal por su efecto
antiproteinrico. No obstante, suele ser
necesaria la asociacin con otros hipotensores,
como antagonistas del calcio o bloqueadores
beta. La enfermedad renal crnica se trata de
manera conservadora, previniendo en la manera
de lo posible la osteodistrofia renal, tratando la
anemia y el retraso de crecimiento.
Es fundamental asegurar una nutricin
adecuada, por lo que se requiere con frecuencia
sonda nasogstrica o gastrostoma para alcanzar
el aporte calrico necesario. Hay que evitar el
retraso de crecimiento, con inicio precoz de la
hormona de crecimiento
La nefrectoma unilateral o bilateral en el recin
nacido con riones poliqusticos gigantes, que
estn ocasionando restriccin de la funcin
respiratoria y gastrointestinal, est indicada como
un tratamiento paliativo en casos seleccionados,
adems que permite un trasplante renal
temprano y suele revertir la hipertensin arterial,
que siempre se encuentra en estos pacientes.
La supervivencia depende de la gravedad en
periodo neonatal. La necesidad de ventilacin
mecnica es un fuerte factor predictivo de
mortalidad.
Actualmente, superado el perodo neonatal, la
supervivencia al ao es del 70-90%, y del 50-
80% a los 15 aos. Aproximadamente, la mitad
de ellos llegarn a la adolescencia sin precisar
tratamiento sustitutivo. A medida que la
supervivencia renal se prolonga, crece la

Nefrologa. 2017
2
 aparicin de complicaciones relacionadas con la
fibrosis heptica asociada, como hipertensin
portal, hemorragia digestiva, colangitis e incluso
colangiocarcinoma.

1. OSCAR AMOREO, LAURA ALCONCHER,

DANIELA ZANETTA, MARCELA TOMBESI y
FRANCISCO SPIZZIRRI Arch.argent.pediatr
(2000; 98(3)
2. Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida
la reproduccin de los contenidos sin la
autorizacin correspondiente. Protocolos
actualizados al ao 2008. Consulte
condiciones de uso y posibles nuevas
actualizaciones en
www.aeped.es/protocolos/
3. Enfermedades quisticas renales: Ainhoa
Iceta Lizarraga, Iosune Hualde e Inmaculada
Nadal Nefrologa Peditrica-Hospital Virgen
del Camino, Pamplona.
4. Wisser J, Hebisch G, Froster U y cols.:
Prenatal sonographic diagnosis of autosomal
recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
during the early second trimester. Prenat
Diagn 15 (9): 868-871, 1.

Nefrologa. 2017
3