TRASTORNO DE EPILEPSIA EN

AUSECIA
Neurologa infantil

Integrantes: Paula Avalos T.

Fanny cisternas
Karen Lpez
Camila Rojas F.
Asignatura: Neurologa infantil
Seccin: 301
Docente: Patricio Rodrguez
1
 ndice

Tabla de contenido
Introduccin ............................................................................................................. 3
Definicin de Epilepsia ............................................................................................ 4
Epidemiologa.......................................................................................................... 4
Clasificacin de las epilepsias ................................................................................. 5
Clasificacin de las crisis (2010) ILAE ................................................................. 5
CRISIS DE EPILEPSIA AUSENTE ......................................................................... 6
Ausencia tpica ........................................................................................................ 6
Ausencia atpica ................................................................................................... 7
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA .................................................. 7
Criterios de inclusin: .............................................................................................. 8
Criterios de exclusin: ............................................................................................. 8
OTROS SNDROMES RELACIONADOS CON LA EPILEPSIA CON AUSENCIAS
DE LA INFANCIA .................................................................................................... 8
SNDROME DE LENNOX-GASTAUT .................................................................. 8
Mioclonas peribucales con ausencias .................................................................. 10
EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENIL O DE LA ADOLESCENCIA .................. 10
Conclusin............................................................................................................. 11
Bibliografas........................................................................................................... 12
Anexos .................................................................................................................. 13
ANEXO 1: CASO CLNICO .................................................................................. 14

2
 Introduccin

La epilepsia es un trastorno neurolgico ms frecuente, con especial incidencia en

la infancia, podemos decir que es una enfermedad de carcter crnica, de variada
etiologa, caracterizada por las crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva
de las neuronas cerebrales (crisis epilptica). Pueden presentar niveles variados de
prdida de conciencia, generalmente acompaados de fenmenos motores
involuntarios, en este informe daremos nfasis en la epilepsia con sndrome de
ausencia, esta es una epilepsia que est caracterizada por episodios de
desconexin, de segundos de duracin, que se presentan en el nio, el cual queda
inmvil, con la vista fija, inconsciente y no reactivo a estmulos.

Su incidencia y prevalencia varan considerablemente de un pas a otro, siendo as

la epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurolgicas de la
infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes
la padecen, as como en su contexto familiar. En el mundo tiene una prevalencia
entre el 0,5 % y el 11,0 %, solo superada por el retraso mental y la parlisis cerebral

A modo de resea histrica podemos decir que es uno de los trastornos reconocidos
ms antiguos del mundo, sobre el cual existen registros escritos que se remontan
al 4000 a. C. Durante siglos, el temor, la incomprensin, la discriminacin y
estigmatizacin social han rodeado a esta enfermedad. Esta estigmatizacin
persiste hoy en da en muchos pases del mundo y puede influir en la calidad de
vida de las personas con epilepsia y sus familias.
Hemos constatado que an persiste desconocimiento de aspectos conceptuales en relacin
con la clasificacin y en la terminologa de las diferentes formas de epilepsias con ausencias
y otras epilepsias y sndromes epilpticos. Lo anterior puede repercutir en un falso
diagnstico y por supuesto en el manejo teraputico.

3
 Definicin de Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad cerebral crnica que afecta a todo grupo etario
sin discriminar sexo o edad, se caracteriza por crisis recurrentes como dos o ms
convulsiones no provocadas, que son debidas a descargas elctricas excesivas
de grupos de clulas cerebrales (neuronas cerebrales) que pueden producirse
en diferentes partes del cerebro. Estos episodios pueden afectar a una parte del
cuerpo como convulsiones parciales o a su totalidad como convulsiones
generalizadas, estas convulsiones pueden ir desde episodios muy breves de
ausencia o de contracciones musculares hasta convulsiones prolongadas y
graves.
Su frecuencia tambin puede variar
desde menos de una al ao hasta
varias al da y a veces se pueden
acompaar de:

Prdida de la consciencia.
Prdida control de los
esfnteres.
Fenmenos motores
involuntarios.

Epidemiologa

Es difcil obtener datos exactos de incidencia y prevalencia por la dificultad de hacer

un diagnstico correcto, pero se estima que la epilepsia afecta aproximadamente a
50 millones de personas en el mundo.
La incidencia se estima en 50 por 100.000 habitantes por ao
Prevalencia se estima en 5 a 10 casos por 1.000.
La epilepsia tiene una distribucin bimodal, siendo mayor en las dos primeras
dcadas de la vida, luego disminuye y vuelve a aumentar a partir de la sexta dcada.
En Chile los datos de prevalencia son de 17 a 10.8 por 1.000 habitantes y la
incidencia de 114 por 100.000 habitantes en el ao. En relacin a la incidencia
acumulativa, que es el riesgo individual de desarrollar epilepsia en un tiempo
determinado, en nuestro pas es de informacin desconocida.

4
 Clasificacin de las epilepsias
Las diferentes clasificaciones en epilepsia se han ido simplificando cada vez ms.
La primera clasificacin de las epilepsias data del ao 1960 y la ltima oficialmente
aceptada en 1981 para las crisis y en 1989 para las epilepsias estas fueron
realizadas por la Liga Internacional contra la Epilepsia.
La nueva comisin internacional ha propuesto una nueva clasificacin debido a las
nuevas tecnologas e informacin entre los aos 2005-2010 donde crearon nuevas
estrategias clasificndolas como:
Forma de inicio y clasificacin de las crisis
Las crisis generalizadas: Se originan en un punto cerebral, pero se propagan muy
rpidamente por la red neuronal, distribuyndose bilateralmente a ambos
hemisferios cerebrales, incluyendo estructuras subcorticales y corticales, pero no
necesariamente incluira toda la corteza, pudiendo ser asimtricas.
Las crisis de epilepsia focal: Se originan dentro de la red pero se encuentran
limitadas a un hemisferio cerebral. Estas crisis pueden originarse en estructuras
corticales y subcorticales. Los cambios realizados en la clasificacin de las crisis
son:
Las crisis en el neonato puede considerarse dentro del esquema propuesto.
Las crisis de ausencia se han simplificado y ahora se reconocen las crisis de
ausencia mioclnicas y con mioclonia palpebral.
Se incluyeron los espasmos epilpticos como grupo especial.
Las crisis focales se dividen segn compromiso de conciencia, suprimindose el
trmino de crisis parcial compleja.

Clasificacin de las crisis (2010) ILAE

Crisis generalizadas 1. Tnico-clnico (en cualquier combinacin)
2. Ausencia
2.1 Tpica
2.2 Atpica
2.3 Ausencia con caractersticas especiales
2.4 Ausencia mioclnica
2.5Mioclona de movimiento de ojos
3. Mioclnica
3.1 Mioclnica
3.2 Mioclnica atnica
3.3 Mioclnica tnica
4. Clnica
5. Tnica
6. Atnica
Crisis Focales
Desconocidas Espasmos epilpticos y otras

5
En este informe abordaremos las crisis de epilepsias ausente y sus tipos el cual la
detallaremos a continuacin

CRISIS DE EPILEPSIA AUSENTE

Epilepsia de ausencia en la niez:

Se presenta entre los 3-11 aos de edad con una mayor frecuencia relativa a los 5-6 aos.
Las crisis se caracterizan por episodios de desconexin de 5-15 segundos con interrupcin
de la actividad en curso, mirada fija y a veces leve parpadeo o algunos automatismos de
chupeteo o algunos movimientos como abrochar. Son de comienzo y final sbito, existe
amnesia del evento (no recuerdan), aunque con el tiempo los nios se dan cuenta que se
desconectan. Se repiten muchas veces al da y son de predominio matinal. Hay
antecedentes familiares de epilepsia hasta en un 40% de los casos. El examen neurolgico
es normal. Es de excelente pronstico, sin embargo pueden a veces asociarse a crisis
convulsiva tnico-clnica generalizada.
Consideramos muy conveniente sealar que las crisis de ausencias constituyen
manifestaciones de varias epilepsias y sndromes: idiopticos como por ejemplo: las
epilepsias con ausencias de la infancia y juvenil (ausencias tpicas). Tambin
pueden constituir la manifestacin de formas sintomticas como el sndrome de
Lennox - Gastaut (ausencias atpicas, entre otras crisis).
En 1964 se public la primera Clasificacin de las crisis epilpticas bajo los
auspicios de la Liga Internacional contra la Epilepsia. En 1970, Merlis realiz otra
propuesta de una clasificacin internacional de las epilepsias.10 Con posterioridad,
ese mismo ao, Gastaut public una Clasificacin Clnica y Electroencefalogrfica
de las crisis epilpticas bajo los auspicios de la Liga Internacional contra la
Epilepsia.11 Clasific las ausencias en tpicas y atpicas.

Ausencia tpica
Es la forma ms pura de las crisis de ausencia (simple o compleja). Representa el prototipo
de las epilepsias generalizadas idiopticas en donde presenta una inteligencia normal y
examen neurolgico normal. Existe una historia familiar muy evidente. Muy buena
respuesta al tratamiento y buen pronstico.
El patrn electroencefalogrfico de vigilia crtico se caracteriza por descargas de complejos
de punta-onda de aproximadamente 3 ciclos por segundo. Son bilaterales, sincrnicos y
simtricos. Pueden observarse ms de una punta en el complejo.
Los complejos son de mayor amplitud en las regiones anteriores. En numerosos pacientes
el trazado intercrtico de base o fondo no es normal. Desde el punto de vista clnico es
evidente su aparicin y final sbito. Responden a la maniobra de la hiperventilacin en ms
del 95 % de los pacientes. Hemos podido constatar que cuando los pacientes estn bajo
tratamiento la respuesta es ms demorada.

6
Ausencia atpica
Esta forma de crisis epilptica (simple o compleja) se asocia con la epilepsia sintomtica o
la criptognica como el sndrome de Lennox-Gastaut. Es caracterizado por neurodesarrollo
anormal y retardo mental. Usualmente se asocian a otras crisis: atnicas, tnicas,
mioclnicas y otras.
El electroencefalograma se caracteriza por complejos de punta-onda a 2 ciclos por
segundo. La actividad de base o fondo generalmente es anormal: puede ser desorganizada,
presencia de numerosas descargas focales o generalizadas. Habitualmente no son
provocadas por la hiperventilacin.
Las ausencias, tanto tpicas como atpicas se clasifican desde el punto de vista semiolgico
en simples y complejas en donde las ms frecuentes son las complejas.

1. Ausencia simple: Existe alteracin de la conciencia, aunque pueden observarse

parpadeo y discretos elementos asociados.

2. Ausencia compleja: La alteracin de la conciencia se acompaa de otros signos

muy evidentes: automatismos de los labios, de las manos, etc.; componente clnico
ligero: de los prpados, en las comisuras labiales; componente tnico de msculos
flexores o extensores; componente atnico: disminucin del tono de los msculos
que intervienen en la postura, relajacin del tronco o de los miembros superiores;
componente autonmico: cambios de la coloracin de la piel, piloereccin, dilatacin
pupilar, cambios en las frecuencias respiratoria y cardaca, enuresis y otros.

Posteriormente se realiz otra clasificacin realizada por la liga internacional de la

epilepsia el cual determin:
Epilepsia con ausencias de la infancia.
Epilepsia con ausencias juvenil.

EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA

La epilepsia con ausencias de la infancia comienza

en nios de edad escolar (Entre 4 y 7 aos), con una
fuerte predisposicin gentica. Ocurre en nios
normales y se caracteriza por ausencias frecuentes
(numerosas e incontables en el da).
El electroencefalograma muestra punta-onda
bilateral, sincrnica y simtrica, habitualmente a 3
ciclos por segundo con una actividad de base normal.
(Fig. 1)
Fig 1.

7
Criterios de inclusin:

Comienzo entre 4 y 10 aos; pico entre 5-7 aos.

Neurodesarrollo normal.
Ausencias cortas (4-20 s), excepcionalmente de ms duracin y muy
frecuentes (decenas al da) con prdida de la conciencia brusca y completa.
Automatismos frecuentes, sin significacin diagnstica o pronstico.
Descargas crticas de complejos punta-onda generalizadas de gran amplitud
solamente con una o dos puntas (excepcionalmente 3), rtmicas
aproximadamente a 3 ciclos por segundo
Enlentecimiento progresivo y regular entre el comienzo y el final de la
descarga. La duracin de las descargas vara entre 4 y 20 segundos.

Criterios de exclusin:

Crisis de otro tipo adems de las ausencias: tnico-clnicas, mioclnicas,

antes de comenzar las ausencias o durante la fase activa de la afeccin.
Mioclonas palpebrales, mioclonas peribucales, severas mioclonas aisladas
o repetitivas de la cabeza, del tronco y de los miembros. Tambin mioclonas
moderadas de los ojos.
Un trastorno ligero de la conciencia o no presente durante las descargas
electroencefalogrficas.
Descargas crticas de punta-onda a 3-4 ciclos por segundo durante un
perodo menor de 4 s. Presencia de polipuntas (ms de 3 puntas en el mismo
complejo).
La provocacin de las crisis clnicas por un estmulo sensorial, visual u otro.

OTROS SNDROMES RELACIONADOS CON LA EPILEPSIA

CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA

SNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Este sndrome debe su nombre a dos mdicos especialistas en epilepsia, quienes fueron
los primeros en describirlo. Se caracteriza por varios tipos de crisis acompaadas de un
EEG con figuras elctricas especiales y retraso mental. Generalmente, se presenta
despus de los 2 aos de edad, mayormente entre los 3 y 5 aos. Aproximadamente la
tercera parte de ellos derivan de un sndrome de West.
Los nios con este sndrome presentan crisis que les hacen caer bruscamente al suelo,
golpendose e hirindose la cabeza y el rostro.
Estas crisis se denominan atnicas, o drop-attack y se acompaan de otras, como las
tnicas, en las que al dormir los pacientes presentan posturas de extensin total, se ponen
8
duros y extendidos, o si estn despiertos extienden bruscamente la cabeza hacia atrs,
con un parpadeo de ojos muy rpido.
Tambin tienen crisis llamadas de ausencia compleja, en las que el nio se desconecta
momentneamente del ambiente presentando, adems, movimientos automticos de boca
(como masticar o succionar) o de manos (como si se estuvieran abotonando la ropa).
Las causas son muy parecidas a las del sndrome de West: previas al nacimiento u
originadas durante o despus del mismo. En algunos casos, la aparicin de este sndrome
se debe a un status epilptico o surge como secuela de un derrame cerebral.

Un status epilptico es una situacin en la que el nio tiene una crisis de ms de treinta
minutos de duracin o muchas crisis seguidas en un lapso corto de tiempo, intervalo durante
el cual permanece sin recuperar la conciencia.
Generalmente, se usan muchas medicinas para intentar controlar las crisis. Sin embargo,
esto es muy complicado, pues son de difcil manejo, por lo que el nio termina tomando 3-
4 5 medicinas con efectos no deseados, como sueo durante el da o a veces ms crisis,
sin encontrar alivio para su problema total. ltimamente, se ha vuelto a utilizar la dieta
cetognica como tratamiento para controlar las crisis, obtenindose resultados positivos.
En algunos casos es posible realizar ciruga.
La mayora de estos nios no consigue mejorar su dficit cognitivo, an con un buen control
de crisis. En los pacientes con mal control, se produce una disminucin progresiva de las
condiciones intelectuales.

Epilepsia con ausencias de la temprana infancia

Descrito en 1965 por Doose y otros, se caracteriza por un comienzo antes de los 5
aos de edad. Tiene una presencia desde la etapa inicial o con posterioridad de
crisis generalizadas tnico-clnicas y crisis astticas-mioclnicas.
El electroencefalograma muestra descargas de punta-onda irregulares a 2-3 ciclos
por segundo. El pronstico a menudo no es favorable.

Mioclonas palpebrales con ausencias (sndrome de Jeavons). Fue individualizado

en 1977 por Jeavons25 como una forma de epilepsia fotognica. Se considera ms
cercano a un sndrome mioclnico que a un sndrome de ausencias.

Las crisis de mioclonas de los prpados con ausencia se traducen por ausencias
muy numerosas en el da. La edad de comienzo es ms temprano que en la
epilepsia con ausencias de la infancia (2 a 5 aos).
Las ausencias son cortas (3-6 s).Ocurren durante el cierre de los ojos y se
acompaan de mioclonas rpidas, rtmicas de los prpados. Recuerdan los
movimientos de los prpados de la epilepsia con ausencias de la infancia.

El electroencefalograma durante las crisis muestra descargas de polipuntas-ondas

de 3 ciclos por segundo. Todos los pacientes son fotosensibles y pueden provocarse

9
las crisis. Pueden observarse crisis generalizadas tnico-clnicas. Son frecuentes
los antecedentes familiares de epilepsia en la familia.

Mioclonas peribucales con ausencias

En 1994 Panayiatopoulos y otros describieron un nuevo sndrome epilptico caracterizado

por mioclonas peribucales acompaando a las ausencias. Pertenece a las epilepsias
generalizadas comenzando en la infancia o en la adolescencia con ausencias tpicas y por
mioclonas rtmicas localizadas en los msculos peribucales y ocasionalmente de los
msculos masticatorios.
Las ausencias usualmente son breves (2-20 s). Las descargas durante las crisis se
caracterizan por polipuntas-ondas a 3 ciclos por segundo. El cierre de los ojos y la
estimulacin luminosa no provocan las crisis.
Pueden observarse crisis generalizadas tnico-clnicas antes de la aparicin de las
ausencias o con posterioridad. Es a menudo resistente a tratamiento.

Epilepsia con ausencia juvenil o de la adolescencia

Es una forma de las epilepsias generalizadas idiopticas con ausencias. La edad de

comienzo de las crisis se sita entre 7 y 16 aos.
No hay predominio del sexo.
Las ausencias no son tan graves como en la forma de la infancia. Son menos frecuentes.
Pueden asociarse crisis tnico-clnicas
generalizadas, al despertar muy frecuentemente y
crisis mioclnicas. El electroencefalograma muestra
complejos de punta-onda generalizadas a 3 ciclos por
segundo e incluso ms rpidos, 4 ciclos por segundo
(figura 2).
El pronstico de los pacientes con esta forma de
epilepsia es menos favorable que en aqullos con
epilepsia con ausencias de la infancia.

Fig. 2

10
 Conclusin

Podemos concluir que la mayora de las epilepsias durante el primer ao de vida, se

presentan con sntomas y/o criptognicas (Sndrome de West, epilepsias focales y
epilepsias asociadas con sndromes especficos) Suelen ser acompaados de un
deterioro psiconeurolgico que condiciona la adaptacin social y escolar de estos
pacientes. El tratamiento deben ser revisado cuando aparecen alteraciones en el
aprendizaje de un nio epilptico, como hemos visto puede afectar a los cuatro
pilares fundamentales del aprendizaje, tanto as en el abordaje del paciente
epilptico no solo se debe considerar el diagnstico y tratamiento de las
manifestaciones crticas o elctricas, sino todo un conjunto de sntomas de orden
neuropsicolgico que acompaan a la epilepsia, y que cada vez ms, se tienden a
interpretar no como resultado de la vivencia , la aceptacin de enfermedad crnica,
la repercusin sobre la asistencia escolar y las hospitalizaciones , sino como
trastornos ligados y que tienen un origen comn probablemente en las alteraciones
cerebrales que son capaces de causar la epilepsia.
Para finalizar este informe, la evaluacin de crisis de ausencias en nios, sin tomar en
consideracin otros aspectos clnicos y el electroencefalograma, no nos debe conducir
a elaborar el diagnstico de la epilepsia con ausencias (de la infancia y juvenil). Los
anteriores constituyen sndromes epilpticos muy bien delimitados desde el punto de
vista electroclnico. La edad de comienzo precoz (por debajo de 3 aos) de las crisis de
ausencias constituye un elemento de muy dudoso valor para efectuar el diagnstico de
la epilepsia con ausencias de la infancia. En esta etapa del nio menor de 3 aos, las
crisis focales principalmente las complejas (con automatismos) son evidentemente ms
frecuentes que las ausencias y a menudo se confunden con las mismas. En los pacientes
de esta edad debemos realizar una evaluacin muy detallada tomando en
consideracin, y las caractersticas electroencefalogrficas (punta-onda a 3 ciclos por
segundo y otras), descritas en el transcurso de este trabajo.

11
 Bibliografas

Aiguabella Macau, M., Falip Centellas, M., Veciana de las Heras, M., Climent Pern, M., Mir
Llad, J., Moreno Gmez, I. Elices Palomar, E. (2011). Pronstico a largo plazo de la
epilepsia ausencia juvenil. Neurologa, [online], Disponible en:
http://www.revistachilenadeepilepsia.cl/wp-
content/uploads/2015/06/201501_epi_ausencia_juvenil.pdf [Acceso 5 de Junio. 2017].

Alamos, F, Mena, A, David, P, Julio, V, (2015) Epilepsia de Ausencia Juvenil:

Actualizacin. Neurologa, (6) [Online], Disponible en
http://www.revistachilenadeepilepsia.cl/wp-
content/uploads/2015/06/201501_epi_ausencia_juvenil.pdf [Acceso 5 de junio.
2017].
Ministerio de Salud, (2014) GUA CLNICA AUGE EPILEPSIA NIOS, [Acceso 2 de
junio. 2017] 3 Edicin. Chile: ISBN
Liga Chilena contra la Epilepsia. (2017). Ligaepilepsia.cl. Retrieved 6 Junio 2017,
desde https://www.ligaepilepsia.cl/epilepsias/tipos-de-epilepsia

12
 Anexos

Qu causas podemos encontrar?

Enfermedades que ya tiene el nio al momento de nacer, como infecciones o
malformaciones cerebrales, problemas como asfixia o hemorragia durante el parto y
algunas patologas luego de nacido, como meningitis o alguna secuela por tener la
bilirrubina alta durante muchos das. (Fig. 2) El EEG caracterstico se llama hipsarritmia y
es un trazado catico, totalmente desarreglado, en el que es difcil distinguir las zonas a
estudiar y lleno de muchas descargas elctricas anormales (Fig..3)

13
 ANEXO 1: CASO CLNICO

PRESENTACIN DEL CASO

Paciente del sexo femenino, producto de un embarazo normal de 41 semanas,
nacida por cesrea a causa de sufrimiento fetal agudo (lquido meconial+++), peso
al nacer de 3910 g, permetro craneal de 37 cm y puntuacin de Apgar 9-9.

A los 4 meses de edad se le detecta tortcolis izquierdo, desviacin de la mirada

hacia arriba e hipotona. Se realiza tomografa axial computadorizada (TAC) de
crneo y se observan signos discretos de atrofia cortical frontal. A los 7 meses se
inicia en el programa de intervencin integral temprana.

A los 15 meses se realiza resonancia magntica nuclear (RMN) de crneo, que se

informa como normal. Comienza la deambulacin a los 18 meses y a los 22 meses
de edad y los familiares notan que se detiene y se cae con mucha frecuencia, incluso
en la posicin sentada, se inclina hacia los lados por breves segundos, con
frecuencia que fue aumentando hasta 20 veces en el da.

Fue valorada por su neurlogo y realizan electroencefalograma (EEG) de sueo a

los 24 meses, que informa actividad paroxstica de puntas aisladas en la regin
frontotemporal derecha y actividad de base normal. Se interpreta como epilepsia
parcial compleja de corta duracin y se comienza tratamiento antiepilptico con los
frmacos

A los 2 aos y 4 meses se repite el EEG de sueo inducido, y se informa trastorno

epileptiforme interictal muy activo en la convexidad parasagital, con predominio
hacia las regiones frontales. Se comienza tratamiento con gabapentina, pero
empeora el nmero diario de crisis, hay salivacin abundante y pobre ganancia de
habilidades motoras y de lenguaje.

Es evaluada en nuestro servicio a los 2 aos y 5 meses de edad, y se realiza video-

EEG, donde se constatan mltiples crisis electroclnicas de muy breve duracin, con
desviacin de la mirada hacia arriba, pestaeo rtmico e inclinacin lateral del tronco
sin cadas, acompaadas de patrn elctrico de punta-onda lenta de entre 3-
4 ciclos por segundo.

14
Se retira rpidamente la gabapentina y se mantiene con depakine en solucin. Se
comienza tratamiento con lamotrigina a 0,1 mg/(kg da), y se observa notable
mejora de las crisis, pero en la tercera semana de tratamiento reaparecen los
episodios convulsivos con iguales caractersticas. Decidimos suspender lamotrigina
y comenzar con solucin de etosuximida, y se obtiene el control total de las crisis
un mes despus de iniciado el tratamiento. Se realiza vdeo-EEG evolutivo al mes
del control total y resulta normal.

Actualmente se encuentra en monoterapia con etosuximida a 35 mg/(kg da), con

control total de las crisis y evidentes ganancias en el neurodesarrollo. Ha mejorado
la tendencia a la desviacin de la mirada hacia arriba.

DISCUSIN

Las epilepsias generalizadas idiopticas (EGI) ocupan cerca de un tercio de las

epilepsias infantiles, y conforman un grupo heterogneo de sndromes epilpticos
posiblemente con patrones genticos y mecanismos patognicos diferentes que,
aunque pueden darse a cualquier edad, tienen mayor expresividad en la edad
escolar y la adolescencia. Las caractersticas diferenciales entre los distintos
sndromes epilpticos son difciles de establecer debido al solapamiento
semiolgico que puede darse entre ellos y, de hecho, el control evolutivo de estos
pacientes suele inducir diferentes diagnsticos sucesivos que sugieren
un continuum neurobiolgico.

En el nio, la epilepsia de ausencia infantil (EAI) es el nico sndrome epilptico,

definido y admitido como idioptico en la clasificacin internacional de epilepsias y
sndromes epilpticos de 1989, que deja la puerta abierta a otros probables
sndromes bajo la rbrica de otras epilepsias generalizadas no definidas
anteriormente.

15
Definir a nuestra paciente como portadora de una epilepsia idioptica es obviar
elementos que desde el nacimiento nos orientan a la existencia de una causa
subyacente. La presencia de tortcolis neonatal, hipotona y retardo del
neurodesarrollo, junto al inicio temprano de las crisis epilpticas, nos hacen pensar
en una epilepsia generalizada probablemente sintomtica.

En los ltimos aos se han descrito varios sndromes epilpticos considerados como
EGI, al haberse observado que algunos pacientes epilpticos no podan
encuadrarse correctamente en los sndromes existentes ya que presentaban un
fenotipo clnico y electroencefalogrfico de incierta valoracin. As, para algunos
pacientes aparentemente afectos de una epilepsia de ausencia, en los que las crisis
difieren por la duracin o ciertos matices clnicos de las de la EAI tpica, se ha debido
buscar una nueva ubicacin. El hecho de adscribirlos en la EGI se basa en criterios
clnicos, electroencefalogrficos, evolutivos y teraputicos.

El fundamento diagnstico de la ausencia infantil es el registro

electroencefalogrfico, que gracias a la hiperventilacin mostrar las alteraciones
crticas que, sobre una actividad de fondo normal, son los complejos de punta-onda
a 3 Hz, que a veces se inician a 3,5 y finalizan a 2,5 Hz, sncronos bilaterales y con
predominio frontal. El inicio y finalizacin son abruptos, y se recupera el registro sin
depresin de voltaje ni enlentecimiento postictal. El inicio focal del trazado
electroencefalogrfico en nuestra paciente contribuy al error diagnstico de
interpretarla como una epilepsia parcial compleja, dudas que pudieron solventarse
gracias a la monitorizacin con vdeo-EEG, como ha sucedido a otros autores.

La exacerbacin de las crisis de ausencia por las drogas antiepilpticas ha sido

demostrada con medicamentos como vigabatrina, carbamazepina y gabapentina. El
empeoramiento de la epilepsia, inducido de manera paradjica por los propios
antiepilpticos es una complicacin clnica referida en los ltimos aos, en la que
pueden estar implicados cuatro mecanismos patognicos: intoxicacin, eleccin
inapropiada del frmaco, encefalopata o efecto paradjico propiamente dicho.

En las bases genticas de la EAI se sugiere un locus principal en la regin

cromosmica 8q24 como rasgo de la epilepsia generalizada idioptica. Se estudian
posibles loci en los cromosomas 5, 10, 13, 14 y 15, y alteraciones en los canales de
diferentes iones o receptores de glutamato, entre otros.

La epilepsia de ausencias, al estar genticamente determinada, implica la ausencia

de dao cerebral, aunque en algunas series se incluyen pacientes con retraso
mental. El pronstico de la EAI se considera menos benigno que en otros tiempos.
Cuando estos nios son adultos jvenes, sobre todo aquellos en los que persisten
las ausencias, tienen problemas psicosociales, particularmente en los estudios, en
las relaciones sociales, de salud mental y en su comportamiento. La remisin de las
crisis no asegura una buena evolucin psicosocial, que puede plantear dificultades
emocionales y psquicas.
16
Se ha sealado la importancia de los canales de calcio de tipo T en la sincronizacin
de los circuitos tlamo-corticales y se ha propuesto que esta disfuncin puede ser
la responsable de los estados hipersincrnicos cerebrales, como los observados en
la epilepsia de ausencia. Esta idea se sustenta por el descubrimiento de uno de los
mecanismos de accin de drogas anti-ausencia, como la etosuximida, que es la
supresin de los canales de calcio en las neuronas talmicas.

17