s12687-010-0022-0

ARTCULO ORIGINAL

Los asuntos de familia: el examen de una intervencin grupal multifamiliar para las mujeres
con mutaciones BRCA en el mbito del asesoramiento gentico

lvaro Mendes & Raquel Chiquelho y Teresa

Almeida Santos & Liliana Sousa

Recibido: 5 de Julio 2010 / Aceptado: 24 Septiembre 2010 / Publicado en lnea el 5 de octubre 2010
# Springer-Verlag 2010

Abstracto La disponibilidad de servicios centrados en la familia para las mujeres necesidades de los pacientes y sus familias mediante la mejora de las habilidades de

genticamente en riesgo de cncer de mama y cncer de ovario (BRCA) debido a afrontamiento y el conocimiento mdico en la adaptacin a la enfermedad gentica. Los

mutaciones genticas deletreas es todava escasa, a pesar de la angustia que resultados refuerzan la necesidad de integrar las intervenciones psicosociales y orientados a

estas mujeres y sus familias pueden experimentar. Este estudio describe una la familia en el consejo gentico, dirigindose a la experiencia holstica de la enfermedad

intervencin grupal multifamiliar para las mujeres que dieron positivo para las hereditaria. Se proporcionan recomendaciones para la mejora de los servicios disponibles.

mutaciones BRCA y sus familias. Los mtodos incluyen un programa El grupo de discusin multifamiliar, la combinacin de los servicios educativos y de apoyo

psicoeducativo limitada en el tiempo que implica componentes educativos y de con un enfoque en la familia, se puede adaptar con xito en los protocolos de asesoramiento

apoyo, y que consta de cuatro sesiones semi-estructurados multifamiliares. Tres gentico.

Comunidad Genet (2010) 1: 161 - 168 DOI 10.1007 /
familias (un total de nueve personas) participaron en el programa en el
asesoramiento gentico para los cnceres hereditarios en un hospital pblico
portugus. Un grupo de entrevista se realiz 1 mes despus del ltimo perodo de Palabras clave El asesoramiento gentico. El cncer hereditario. la gentica

sesiones para evaluar los impactos tanto lo prctico y lo psicosociales y para psicosociales. Psico-educacin. grupos multifamiliares

recoger las sugerencias de los participantes. El presente documento se centra en

los aspectos prcticos de la intervencin, su desarrollo y su evaluacin. Los
participantes informaron de que el programa est bien estructurado y que
responde a la Introduccin

Como la genmica contina ampliando su experiencia en la gentica del cncer, los

cientficos y los mdicos se les da la oportunidad de aprender ms acerca de los

mecanismos de la enfermedad y los tratamientos preventivos o profilcticos

disponibles. Para aquellos que se enfrentan a un riesgo gentico aumentado debido a

A. Mendes (*): R. Chiquelho: L. Sousa Salud, Familia y Comunidad Grupo
de Investigacin, Departamento de Ciencias de la Salud, Universidad de mutaciones genticas heredadas nocivos, es crucial para poder dar cabida a este

Aveiro, Campus de la Universidad de Santiago, 3810-093 Aveiro, Portugal conocimiento que cambia rpidamente en su gestin de la salud y en sus vidas
e-mail: alvarofmendes@ua.pt (Rolland y Williams 2006 ). El asesoramiento gentico examina los historiales mdicos

de familia para educar a los clientes acerca de sus riesgos para un trastorno

hereditario y las opciones para hacer frente al riesgo de ocurrencia (Sociedad

R. Chiquelho
Nacional de Consejeros Genticos 2006 ). asesoramiento riesgo de cncer ha crecido
e-mail: raqchiq@gmail.com
rpidamente en los ltimos aos para convertirse en una importante rea de
L. Sousa
especializacin dentro de consejo gentico. Su principal objetivo es evaluar el riesgo
e-mail: lilianax@ua.pt
de tumores en familias cuyos miembros tienen una predisposicin hereditaria para el

TA Santos cncer y para informarles acerca de las opciones de tratamiento y estrategias

Centro de Gentica Mdica y Reproduccin Humana del Hospital de preventivas que mejoran su capacidad para tomar decisiones informadas (Sifr et al.
la Universidad de Coimbra, Praceta Dr. Mota Pinto, 3004-561
Coimbra, Portugal

e-mail: teresaalmeidasantos@huc.min-saude.pt J
162
2004 ). Estas son las pautas tpicas para el asesoramiento gentico en los
tumores hereditarios, de acuerdo con las directrices aprobadas en el centro
gentico donde se desarroll nuestro estudio: (a) la obtencin de la historia
mdica familiar e individual, (b) evaluacin del riesgo gentico, (c) las pruebas
de prediccin para la susceptibilidad gentica al cncer y vigilancia (d) y la
deteccin preventiva, tratamiento y sesiones de seguimiento.
En Portugal, los servicios genticos estn integrados generalmente en el Sistema
Nacional de Salud (NHS), principalmente en los hospitales centrales, sino tambin los
institutos pblicos (parcialmente integrados en el NHS), algunas facultades de medicina
y las entidades privadas (a menudo ayudando con la experiencia clnica y de
laboratorio). servicios de gentica del cncer estn disponibles en los hospitales
oncolgicos regionales e incluidos bajo el paraguas de los departamentos del hospital
central. Un Programa Nacional de pre-sintomtico de prueba y el asesoramiento
gentico fue aprobado e implementado en los mid1990s, dirigida principalmente para los
trastornos neurolgicos de aparicin de adultos y luego se expandi a otras formas de
enfermedad gentica (Directorio General de Salud 2004 ).
El asesoramiento gentico para los tumores hereditarios expone
habitualmente el cliente en un grado significativo de incertidumbre y varios
niveles de angustia psicolgica, que abarca diversos desafos prcticos y
emocionales (Pasacreta 2003 ; EversKiebooms et al. 2000 ). Los efectos
psicolgicos de estar en mayor riesgo de cncer de mama y / o cncer de ovario
han sido ampliamente estudiados, que apunta a una experiencia frecuente de
angustia (Schlich-Bakker et al. 2006 ). Avast cuerpo de literatura ilustrar los
efectos sociales y emocionales de condiciones genticas, con impactos
potencialmente negativos en los individuos y familias (McAllister et al. 2007 ;
patenaude 2005 ). Distress entre 2 portadores / BRCA1 flucta durante un perodo
de 5 aos y depende del grado de integracin de la informacin gentica
alcanzado por los individuos (Werner-Lin 2008 ). La asesora gentica se reconoce
cada vez ms no slo un individuo, sino tambin un asunto familiar que plantea
un complejo entramado de interacciones biolgicas e interpersonales a travs de
miembros de la familia nuclear y extendida (McDaniel 2005 ; Peterson 2005 ).
Familias expuestas a un mayor riesgo gentico tienden a definir su identidad
basado casi exclusivamente en esa experiencia; esta reorganizacin en todo el
territorio ambiguo del estado de riesgo y la necesidad de desarrollar esfuerzos
para hacer frente bajo contextos carga emocional son adecuados para
interrumpir aspectos clave del funcionamiento de la familia, dando a la familia una
identidad como genticamente enfermo familia ( Sobel y Cowan 2000 ; Patterson y
Garwick 1994 ). A pesar de la integracin de modelos psicosociales se ha indicado
como una caracterstica esencial de la atencin al paciente en los servicios de
asesoramiento gentico (Cappelli et al. 2009 ), As como la necesidad de producir
investigacin que refleja el uso de apoyo psicosocial de las familias (Douma et al.
2008 ), La atencin estndar en tales ajustes por lo general comprende un
protocolo predominantemente biomedicaloriented, sin apoyo psicosocial o
familybased en curso, especialmente despus de los resultados de pruebas
genticas son
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entregada (Werner-Lin 2008 ). Por lo tanto, se convierte en crucial para el desarrollo de
modelos orientados a la familia de afrontamiento, adaptacin e integracin en la
gestin del riesgo hereditario, como los grupos de discusin multifamiliares (McDaniel
et al. 2006 ). En este trabajo se describe un programa psico-educativo para las mujeres
que llevan una mutacin BRCA1 y / o BRCA2 y sus familias en el mbito del
asesoramiento gentico durante el perodo posterior a la prueba. El diseo del
programa y la sesin ' s contenidos sern reportados, as como su evaluacin a travs
de los participantes '
puntos de vista sobre los aspectos estructurales y prcticos del programa y los
beneficios percibidos en sus vidas. Adems, se proporcionarn recomendaciones
sobre cmo adaptar las intervenciones psicoeducativas ms familyoriented en el
mbito del asesoramiento gentico para los cnceres hereditarios.
Conceptualizar la intervencin psicoeducativa en riesgo gentico
de cncer
Las ltimas dcadas han sido testigo del desarrollo significativo de modelos
psico-educativa, que integran la educacin sanitaria y apoyo psicosocial en
una perspectiva multidisciplinar, con el objetivo de aumentar la familia y el
paciente ' s sentido de la competencia en el tratamiento de la enfermedad y la
promocin de asociaciones de trabajo entre profesionales de la salud, las
familias y los pacientes (McDaniel et al. 2005 ). enfoques psico-educativos han
demostrado ser ms eficaz si se desarrolla en grupos de discusin
multifamiliares (Ostroff et al. 2004 ); este contexto promueve un ambiente no
patolgico, lo que permite que las familias aprendan y hablan de la
enfermedad, es decir, acerca de la forma en que se invadido la identidad de la
familia y cmo interfiere en su desarrollo. Su eficacia se reconoce, en
particular, debido a que (Ostroff et al. 2004 ) Que reduce el estrs familiar,
mejora el sentido de competencia entre los pacientes y sus familias y aumenta
su adherencia a los tratamientos. grupos de discusin multifamiliares son de
duracin limitada (de cuatro a seis sesiones); Estn especialmente diseados
para ayudar adaptacin de la familia y hacer frente a las demandas de la
enfermedad y la incertidumbre, lo que permite el apoyo de personas que
comparten la experiencia y aliviar la sensacin de aislamiento (Gonzlez y
Steinglass 2002 ). Estas intervenciones tienen el potencial de ser integrado en
el protocolo de asesoramiento gentico, ya que abordan la interfaz psicosocial
entre las cuestiones mdicas, individuales y familiares.
intervenciones psicoeducativas pueden proporcionar apoyo a las personas y
familias en situacin de riesgo para los cnceres hereditarios, mediante la mejora de
la maestra y la resistencia en los puntos clave en el proceso de adaptacin
enfermedad (Werner-Lin 2008 ). Karp et al. ( 1999 ) Informaron de un grupo de apoyo
de seis sesiones para los transportistas BRCA, abordar la cuestin de la mastectoma
profilctica y poner de relieve los beneficios de intervencin y relacin coste-eficacia
como un procedimiento valioso complemento al asesoramiento gentico individual.
Otra de 6 semanas psicoeducativa
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grupo de mujeres con alto riesgo gentico para BRCA fue diseado por Speice et
al. ( 2002 ), Abordando temas centrales y proporcionar recomendaciones para
satisfacer las necesidades de las familias afectadas. A los 6 meses de apoyo - intervencin
grupal expresiva se utiliz para hacer frente a las necesidades mdicas y
emocionales de los portadores de mutaciones BRCA (Esplen et al. 2004 ). Tales
programas, sin embargo, no incluyen otros miembros de la familia (adems de la
paciente), que tambin pueden beneficiarse de la participacin en estos
programas.
Planificacin
El diseo del programa
Este programa fue diseado sobre la base de tres fuentes principales: (a) la
literatura y la investigacin sobre el asesoramiento gentico para los portadores de
mutaciones BRCA e intervenciones psico-educativos en los establecimientos
mdicos existentes; (B) un estudio previo desarrollado por nuestro equipo en las
experiencias de los clientes sometidos a consejo gentico para los cnceres
hereditarios, en la que los participantes informaron de que debera ponerse a
disposicin de las intervenciones que se centran en los siguientes aspectos: la
mejora de los clientes ' ajuste psicosocial; proporcionar educacin mdica y
asesoramiento, dada su necesidad de entender la informacin gentica; apoyar a
los individuos y sus familias en el proceso de toma de decisiones y ayudarles a
hacer frente a las demandas de la enfermedad gentica (Mendes et al. 2010 ) Y c)
las necesidades (informados por las mujeres en situacin de riesgo de BRCA;
durante el reclutamiento, los posibles participantes fueron entrevistados acerca de
sus necesidades psicosociales y los temas que les gustara ver incluidos en el
programa; participantes mencionaron los siguientes: informacin mdica acerca de
la mutacin BRCA y sus implicaciones, preventiva y tratamientos profilcticos
disponibles, las estrategias de afrontamiento para promover el bienestar y apoyo
psicolgico tanto a nivel personal y familiar.
Partcipe ' s reclutamiento
El reclutamiento es una etapa crucial en particular, porque las familias que
muestran entusiasmo en el primer contacto despus pueden renunciar a
(Ransom et al. 2006 ); la tasa de abandono en este estudio fue del 25% (una
familia); esta familia, en comparacin con las familias participantes, se compone
de un nmero mayor de miembros (especialmente los hermanos) y una
dispersin geogrfica ms acentuada de sus residencias.
Tras la aprobacin del comit de tica, se seleccionaron los
participantes en la Consulta hereditaria Tumores del Centro de Gentica
Mdica y Reproduccin Humana del Hospital de la Universidad de
Coimbra (Coimbra, Portugal). criterios de seleccin incluyen lo siguiente:
Al menos un miembro de la familia se supone que han dado positivo en
BRCA1 perjudicial y / o BRCA2. En este estudio,
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todos los miembros de la familia fueron elegibles para participar en el grupo, ya sea o no
que haban hecho las pruebas genticas y si son o no eran portadores de la mutacin,
porque el riesgo gentico es un problema familiar que afecta emocionalmente a todos
los miembros de la familia, hombres y mujeres, ya sean o no parientes por lazos de
consanguinidad (McDaniel 2005 ; Peterson 2005 ). El proceso de seleccin participan los
siguientes pasos: buscando a travs de la base de datos de servicio para los
participantes elegibles; hacer una llamada telefnica para presentar los objetivos del
estudio a los participantes y pedir su colaboracin con la confidencialidad asegurada; el
envo de cartas a aquellos usuarios que accedieron a participar, con el fin de confirmar
la informacin dada anteriormente y hacer que la misma informacin sea accesible a
otros miembros de la familia y para proporcionarles un formulario de consentimiento
informado que se entregar en el primer perodo de sesiones; Se hizo una segunda
llamada telefnica para hacer frente a cuestiones prcticas relativas a la programacin
de las sesiones (todos estaban programados antes de tiempo), incluyendo una
entrevista con la familia anterior; Por ltimo, se realizaron entrevistas a las familias con
los posibles participantes (en su mayora a los participantes casa o en el hospital) para
recoger datos demogrficos y psicosociales y para evaluar las necesidades.
Participantes
A un grupo se estableci que involucra a tres familias y nueve personas.
familias participantes incluyen de dos a cuatro elementos (Tabla 1 ). Los
participantes eran todas las mujeres unidas por parentesco de sangre,
incluyendo hermanas, hijas, abuelas y tas (todos los participantes haban
realizado la prueba gentica y haba un mayor riesgo de cncer de mama y / o
cncer de ovario). La nica excepcin fue el esposo de una participante, que
asisti a la ltima sesin.
Procedimiento
El programa se llev a cabo en un formato de grupo de discusin
multifamiliar. Hubo cuatro sesiones semi-estructuradas (tabla 2 ), Coordinado
por dos facilitadores, con formacin en terapia familiar mdica y con
experiencia previa facilitando grupos multifamiliares para los pacientes que
enfrentan el cncer (Chiquelho et al. 2010 ). Los facilitadores adoptan una
postura activa y emptica, con el fin de ayudar a los participantes en la
normalizacin de los sentimientos, reforzar las competencias y los recursos
de la familia y mediar la interaccin entre los participantes del grupo.
Se esperaba que cada sesin para durar 90 min, pero el tiempo
invariablemente extendi a 120 min. Todas las sesiones se grabaron en vdeo
con el permiso de todos los participantes. Las sesiones se programan a los
participantes ' conveniencia en los fines de semana (sbados, 10:30 am - 24:00),
y eran de forma gratuita para los participantes. El programa consta de dos
componentes: (a) la educacin, cuyo objetivo es proporcionar informacin
mdica hasta al da sobre las mutaciones BRCA, profilctico
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tabla 1 Participantes ' la demografa y la

historia del cncer Participantes ' la demografa y la historia del cncer N=9

Edad Media 43,5 (24 - 74)

Sexo 9 mujeres

Carrera 9 caucsicos

Estado Civil:

Casado 7

Soltero 2

Promedio de aos de educacin 11 (4 - 20)

La media de los meses transcurridos desde la ltima prueba gentica 21,6 (8 - 36)
estado de riesgo gentico 9 portadores de mutaciones BRCA

Antecedentes personales de cncer 4 afectada (1 sintomtica)

Nmero medio de BRCA en la familia 5,66 (2 - 8)
Nmero medio de personas en situacin de riesgo en la familia 4,33 (2 - 7)
nmero medio de muertes relacionadas con cncer en la familia 2 (1 - 3)
Nmero de familias participantes 3

las opciones de tratamiento y recursos basados en la comunidad, y (b) el apoyo, y aumento de la ansiedad y la angustia. A continuacin, las familias fueron invitados a

incluida la divulgacin y las reacciones de la familia a las pruebas, las reacciones pensar en cmo podran superar los aspectos negativos, tras mencionar que tal

emocionales y estrategias de afrontamiento, y hacer frente a la identidad familiar. Cada esfuerzo se puede lograr si se mejora la cercana y la solidaridad entre los miembros

sesin tiene la flexibilidad necesaria para integrar los temas que surgieron de la familia y si se proporciona acceso a la educacin mdica. Las conclusiones

espontneamente de los participantes. fueron compartidos entre todos los participantes. Esta fue una fase de gran intensidad

emocional, creando as la empata entre los participantes y facilitadores. Por ltimo, se

solicit una tarea en casa: Se pidi a cada familia para reunirse y discutir sus dudas e

Primera sesin inquietudes acerca de su condicin de riesgo gentico, con el fin de hablar sobre esto

con el mdico, que debe estar presente en la siguiente sesin.

El objetivo de esta sesin fue explorar el impacto de la conciencia del riesgo gentico
en la familia. Inicialmente, la necesidad de mantener la confidencialidad entre los
participantes se destacaron, y el permiso para filmar todas las sesiones obtenidos.
Despus de las presentaciones de los participantes y los facilitadores (que tambin
introdujo el formato y el contenido del programa), los participantes se reunieron por la
familia y se les anima a compartir los aspectos negativos y positivos que haban
surgido. Se hizo hincapi en que tal conocimiento es comnmente percibida como
alarmante; Sin embargo, pensando en el funcionamiento familiar se abre la
posibilidad de reconocer los aspectos significativos de tal experiencia. Los aspectos
positivos destacados por los participantes fueron la unin familiar y la fuerza afectiva,
mientras que los aspectos negativos incluyen un contexto de incertidumbre en el
futuro, la preocupacin excesiva con sntomas
Segunda sesin
Esta sesin tiene como objetivo proporcionar informacin sobre los aspectos
mdicos del BRCA, para disipar dudas y permitir una mejor gestin de la enfermedad
gentica. Un mdico (genetista) estuvo presente en la sesin con el fin de
proporcionar informacin mdica hasta a la fecha en la prueba BRCA1 / 2, las
opciones de tratamiento y las preocupaciones relacionadas, as como para
responder a los participantes ' preguntas y hablar de sus dudas. Se trataron los
siguientes temas: la enfermedad gentica y hereditaria importancia, mecanismos de
transmisin hereditaria de la susceptibilidad gentica y

Tabla 2 Resumen del programa 164

Sesin Segmento Contenido

1 presentacin de apoyo Presentacin

Impacto del aumento del riesgo gentico en la familia

2 Educacin informacin mdica recursos basados

en la comunidad

3 Apoyo Abrazando identidad familiar

4 Apoyo; finalizando tcnicas de resolucin de problemas

Estrs estrategias de gestin

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Opciones de tratamiento profilctico para la gestin del riesgo gentico; Tambin se
pusieron a disposicin algunos recursos basados en la comunidad, tales como las
redes de Internet y foros. A continuacin, los participantes discutieron sus dudas con
el mdico; los temas de consulta ms recurrentes eran los procedimientos mdicos
de vigilancia, problemas reproductivos y frtil, ltimos avances tecnolgicos en la
gentica, recursos informativos y medidas preventivas para descendientes. Los
participantes se involucraron activamente en esta sesin; que consideraban que era
ms fcil para ellos para hacer preguntas al mdico en este contexto.
tercera sesin
El objetivo principal de esta sesin era para ayudar a las familias a mantener un sentido de
continuidad en su propia historia e identidad (pasado -
impacto de riesgo gentico, presente - retos actuales y futuros - Prximos proyectos).
La sesin comenz con una breve explicacin acerca de cmo una crisis como la
amenaza de riesgo gentico para el cncer puede afectar a las familias, creando
una brecha entre la familia ' identidad pasado y el presente aterrador y poniendo el
futuro en espera. Con el objetivo de explorar cmo el riesgo gentico dio forma al
sentido de la identidad de la familia, los facilitadores invitados cada familia a pensar
en sus valores antes, durante y despus del resultado positivo de la prueba
gentica, pidindoles a revelar sobre el funcionamiento de la familia caractersticas
principales en cada perodo. Las familias afirmaron que sus valores se mantuvieron
al mismo tiempo en todo, aunque la participacin en el consejo gentico y la llegada
de los resultados de pruebas ha aumentado la solidaridad y la unidad entre los
miembros de la familia, incluida la familia extensa y otras personas importantes. En
esta sesin, los participantes reportaron una sensacin de vaguedad, as como
problemas con la comprensin clara de lo que estaban destinados a hacer o
pensar; facilitadores comparten las mismas opiniones que los participantes con
respecto a este asunto.
cuarto perodo de sesiones
La ltima sesin destinada a ayudar a los participantes a desarrollar estrategias para
controlar el estrs, ya que los altos niveles de estrs y ansiedad, cuando se informa entre
los pacientes con enfermedades genticas. Se abordaron dos tipos de estrategias de
afrontamiento: tcnicas de resolucin de problemas y de relajacin. En cuanto a la
primera estrategia, los facilitadores sealaron el carcter universal de experimentar
problemas cuando se enfrentan a los retos de una enfermedad o de una enfermedad
potencial y, a continuacin, pide a cada familia para compartir algunos de sus problemas
actuales; un ejercicio de resolucin de problemas se ha desarrollado sobre la base de las
decisiones relativas a la participacin en la ciruga profilctica, siguiendo estos pasos:
identificacin del problema, nombrarlo, intercambio de puntos de vista, la bsqueda de
posibles soluciones, decidir sobre una alternativa, la realizacin de esa decisin y
monitoreo para evaluar su eficacia (McDaniel et al. 2006 ). En cuanto a la gestin del
estrs, el carcter normativo de la tensin se destac a travs de ejemplos que muestran
cmo el estrs
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se convierte natural en ciertas circunstancias de incertidumbre. entrenamiento de
la relajacin muscular progresiva cognitiva y se introdujeron y se realiza como un
recurso adicional a las estrategias que podran utilizar para manejar el estrs.
La evaluacin de programas
Objetivos y metodologa
El programa fue evaluado a travs de un grupo de entrevista semiestructurada
(Krueger y Casey 2000 ), Con el fin de recoger opiniones y sugerencias de los
participantes para ajustar mejor el programa a sus necesidades e identificar los
beneficios individuales y familiares / impactos. El propsito era mejorar el
programa y hacer que sea adecuado para la incorporacin del protocolo de
asesoramiento gentico para los cnceres hereditarios como una herramienta
complementaria centrada en la familia para hacer frente a un mejor ajuste
psicosocial. Este mtodo cualitativo fue elegido porque (Krueger y Casey 2000 ) Es
pertinente para los enfoques de exploracin, ya que es un mtodo rico de revelar
experiencias y percepciones, y es apropiado para temas sensibles, como es el
caso de una intervencin frente a experiencias de enfermedad gentica, ya que
proporciona un ambiente seguro para que los participantes comparten sus
pensamientos y sentimientos.
El grupo focal se llev a cabo 1 mes despus del ltimo perodo de sesiones y
se llev a cabo por los facilitadores del programa. La entrevista fue de
aproximadamente 90 min de duracin y fue grabado en vdeo, transcribe y se
someti a anlisis de contenido. Todos los participantes estuvieron de acuerdo en
cooperar. La entrevista se aplic de acuerdo con las directrices para la realizacin
de grupos focales (Piercy y Hertlein 2005 ), Que comprende los siguientes temas:
los aspectos funcionales, contenidos y actividades del programa; beneficios y
sugerencias individuales y familiares para aumentar la sensacin de bienestar.
resultados
Todos los participantes consideraron que todos los aspectos funcionales del
programa eran adecuadas (nmero de sesiones, duracin y frecuencia), como
que impidieron la dispersin sin ser una carga para la vida personal y familiar:
Creo que el programa fue bien planeado; el formato de una vez aweek
era ideal, de lo contrario algunas personas probablemente tendran que
dejar otras cosas detrs [Rita, 1
28 aos de edad]
Las sesiones se estructuraron forma y su contenido fueron sealados
como til, ya que se centr en temas especficos y
1 Todos los participantes ' nombres han sido cambiados por razones de confidencialidad.
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fomentado el compromiso de conversacin de todos los participantes. Sin importante porque durante las consultas mdicas que sola ser muy
embargo, alguna desviacin de la materia propuesto dado ha surgido de ansiosa y couldn ' proceso de t todo ... [ Sofa, 47 aos]
vez en cuando (3/9):

Me gust el equilibrio entre el trabajo sobre un tema especfico y compartir

Este campo [gentica] est en constante evolucin y cambio; esa
nuestras historias libremente sin limitar rgidamente nuestra conversacin
sesin actualiza lo que saba ya cuando sometido a pruebas, hace
[Andrea, 25 aos] A veces senta que el grupo se haba dispersado desde
cuatro aos [Ana, 36 aos]
el tema que estbamos discutiendo; pero estoy de acuerdo que tal

' libertad ' fue muy importante para todos nosotros, de lo contrario Un aumento de la confianza en s mismo cuando se considera hacer acerca de
someterse a tratamientos de ciruga profilctica decisin tambin fue mencionado
probablemente hubiramos quedado ms pasivo [Rita, 28 aos] El formato de
como un beneficio (4/9); dos mujeres informaron de una mejora de la confianza de
discusin multifamiliar fue altamente aprobado y uno de los principales
someterse a procedimientos de reduccin del riesgo, como la ooforectoma y la
beneficios para los participantes ', ya que permiti la creacin de una atmsfera
mastectoma subcutnea:
que alienta el intercambio de experiencias personales y familiares:

Sola posponer porque yo estaba muy asustado para hacer frente a todas las
Compartir este problema con otras personas que enfrentan el mismo es
medidas mdicas necesarias para la prevencin (que yo, ahora puedo
muy importante; por supuesto que puedo hablar con amigos, pero aqu
decirlo), y ahora me siento ms seguro y confiado al respecto [Andrea, de 25
estamos todos conectados con este tema [Isabel, 23 aos]
aos de edad] La mujer ms vieja en el grupo de compartir su alivio al ver que

la familia acept participar en estas sesiones:

Los principales beneficios se centraron en la experiencia del grupo de intercambio, lo

que elimina la insuficiencia de algunos sentimientos y pensamientos e impidi el

aislamiento. Una sensacin de cercana tambin apareci como significativa:
La posibilidad de intercambiar experiencias y escuchar las historias de otras
personas que se enfrentan a las mismas dificultades me hizo sentir que no
estaba sola en el mundo, con mis preocupaciones y temores ... yo ' d nunca
conoci a nadie que tena el mismo problema! [Ana, 36 aos]
Esta familia ya ha sufrido un gran dolor con prdidas, y temo por mis
hijas y para mi nieta; Estoy contento porque siento que son ms relajado y
confiado [Claudia, 74 aos de edad participantes] ' inform el facilitador ' s
papel como adecuado, es decir, su inters en igualmente escuchar a todos
nosotros , y el uso de estrategias prcticas centrndose no slo en nuestra
experiencia personal, sino tambin en las relaciones familiares . Sin
embargo, un enfoque ms directivo se mencion como potencialmente
adecuada con el fin de evitar la dispersin temtica (2/7):

Para m que no era ' t slo una cuestin de intercambio; Aqu podramos
sentirse cerca y unidos el uno al otro ... a pesar de nuestras diferencias
estbamos muy similar, en nuestras necesidades, miedos, dudas ... [ Mara,
En algunas ocasiones tal vez [facilitadores] podra haber sido ms
53 aos]
directivo, la prevencin de algunos ' lado a hablar '...
El acceso a las estrategias de afrontamiento simples activar una integracin tal vez mediante el establecimiento de una estructura ms formal, como limitar el

positiva de la situacin de riesgo en el participante ' s vive (2/9); Se reconocieron las tiempo para hablar ... [ Rita, 28 aos] Cuando se le pregunt acerca de los aspectos
diferencias en la forma en que estaban negativos del programa, dos participantes seal algunas partes del tercer perodo
pensando y verse a s mismos sobre la vida con mayor riesgo gentico: de sesiones; aunque teniendo en cuenta que til , mencionaron una sensacin de

ambigedad con respecto a lo que estaban destinados a hacer o pensar; facilitadores

Siento que ahora tengo las estrategias para vivir mejor con esta [aumento comparten las mismas opiniones que los participantes en esta materia:

del riesgo gentico]; Soy capaz de hacer frente no como una deficiencia, o
incapacidad, sino como algo que es parte de m y que llevo conmigo mismo
todos los das ...
Tengo la sensacin de que en la tercera sesin terminamos
[Andrea, 25 aos]
hablando de otras cosas que no eran ' t que lo que haba planeado ...
Todos los participantes sintieron la sesin informativa como muy [ Ana, 36 aos] me sent que habamos hecho algo muy similar a lo
importante, lo que permite una integracin eficaz de la informacin mdica, ya que ' d ha hecho en una sesin anterior [primera sesin]
que era ms fcil para que hagan preguntas al mdico en este contexto:
... [ Isabel, 23 aos]

La segunda sesin fue fundamental para m; cuestionando directamente En cuanto a las sugerencias para mejorar el programa, un participante
al mdico acerca de nuestras dudas era muy recomienda la inclusin de una fsico
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ritual liberador y catrtico , permitiendo a los participantes a expresar de forma
activa los sentimientos de ira y desesperacin, principalmente porque los dems
(2/9) estimaron que las tcnicas de relajacin no eran adecuados para ellos. Dos
de los participantes ms jvenes sugiri, como complemento a las sesiones de
grupo, la disponibilidad de un entorno teraputico individual centra en cuestiones
ms personales. Los participantes (6/9) tambin sugirieron la inclusin de otros
profesionales para proporcionar informacin mdica dentro de los dominios de la
ciruga plstica, la radioterapia y ginecologa / obstetricia. Para este propsito, una
sesin informativa adicional podra ser considerado:
Un cirujano, y tal vez un radilogo, tambin pueden estar
presentes; sera til para aquellos que tienen dudas con respecto a
la reconstruccin mamaria ... [Sandra, 45 aos]
Discusin
Este estudio exploratorio cualitativo dar una idea sobre la adecuacin de la
intervencin descrita anteriormente en ayudar a los pacientes y sus familias a
adaptarse a los retos de mayor riesgo gentico para BRCA. Los resultados
sugieren que el programa est bien estructurado, teniendo en cuenta su
duracin, los contenidos y las metodologas utilizadas, y que cumple con las
necesidades familiares en trminos de ajuste para hacer frente a una condicin
relacionada genticamente.
En cuanto a los aspectos prcticos del programa, sera til considerar el rediseo
de la tercera sesin. A medida que los participantes y los facilitadores informaron una
sensacin de vaguedad y similaritywith una sesin anterior, a pesar de reconocer su
importancia, se sugiere hacer frente a las familias ' identidad a travs de otra
configuracin. Por lo tanto, preguntando a las familias a pensar en los objetos
adecuados de las familias de simbolizacin ' los valores a travs del tiempo (tales como
fotografas, o elementos materiales heredados de generacin en generacin) y
llevarlos a la sesin con el fin de evocar y compartir su significado, las familias
consiguiente, se anima a recordar historias (rboles et al. 2010 ) Basado en los
aspectos centrales de la vida de la familia que pueden haber sido ensombrecida por la
angustia corriente asociada a problemas de enfermedades genticas; De esta manera,
parece posible activar la creacin de una narrativa promover un sentido de continuidad
en su propia historia y que abarca las familias ' identidad.
En cuanto al impacto psicosocial del programa, el formato de grupo
multifamiliar representa una oportunidad para que los participantes escuchan a
los dems experimentan circunstancias similares, lo que permite la
expresividad emocional; el formato de grupo ayud a promulgar una atmsfera
de mutua y de apoyo que permiti la normalizacin de las sensaciones sobre
el riesgo gentico. Adems, experimentando la unin y redes extrafamiliares
parecan haber contribuido a aliviar la carga psicosocial, tanto a nivel personal
y familiar. Adems, este programa
167
ayudado a crear una sensacin de control sobre uno ' gestin de la salud s, como la
sesin con el mdico proporciona la oportunidad de incrementar la conciencia mdica
con respecto a la informacin gentica y la consiguiente confianza en s mismo en la
toma de decisiones sobre los tratamientos profilcticos y de riesgo de reduccin de la
decisin.
Participantes ' cuentas reconocen la relevancia para las personas en situacin
de riesgo y las familias para compartir sus experiencias estresantes, tales como
hacer frente a las enfermedades heredadas genticamente, a travs de ellos (el
recuento de rboles et al. 2010 ). A travs del proceso recproco de escuchar y
narrar su historia mdica familiar, as como sus valores de identidad, las familias
se les permiti revisar y historias de marco sobre el riesgo gentico, lo que ayuda
a crear una sensacin de dominio y la autonoma respecto a estar con una
condicin gentica. En general, este programa parece proporcionar una
herramienta til en la incorporacin de las intervenciones centradas en la familia
en apoyo de seguimiento para BRCA individuos en riesgo y sus familias,
complementarios al protocolo ms orientado a la biomdica y centrado en la
persona del asesoramiento gentico.
recomendaciones
Las siguientes sugerencias pueden mejorar un enfoque centrado en la familia en el consejo
gentico; estos temas son adecuados para hacer frente a las necesidades individuales y
familiares, a medida que se disponga de ms datos de la investigacin:
1. La integracin de un profesional capacitado en la gentica psicosociales en el equipo de
atencin de la salud gentica para evaluar las preocupaciones de rutina y proporcionar
apoyo a los clientes y familias
2. La disponibilidad de grupos de apoyo multifamiliar psico-educativos, a travs
de protocolos de asesoramiento gentico (pruebas previas y posteriores)
3. La incorporacin de los participantes ' sugerencias en la estructura de los
grupos multifamiliares, como la inclusin de un cirujano plstico en el
componente informativo, la integracin de las diversas tcnicas de
relajacin y el acceso a un entorno teraputico individual opcional como un
complemento a las sesiones de grupo para las personas que no se sienten
cmodos en el grupo o un ambiente familiar
4. Las remisiones a profesionales de la salud mental en casos de perturbacin
psicolgica persistente o sntomas relacionados Estas recomendaciones
multidisciplinares orientados a la familia requieren para el trabajo colaborativo
entre los diferentes proveedores de salud, con el fin de desarrollar intervenciones
psicosociales innovadores que aborden las necesidades holsticas de los que
buscan ayuda de un consejo gentico servicios (Speice et al. 2002 ; McDaniel et
al. 2005 ; Werner-Lin 2008 ).
Limitaciones y perspectivas de investigacin
Las investigaciones futuras deberan incluir una muestra mayor y ser llevado a
cabo en otros servicios de gentica para evaluar la
168
aplicabilidad del programa presentado. Tambin sera til para llevar a cabo grupos
de enfoque entre los profesionales de la salud genticos que examinan las ventajas y
desventajas de la incorporacin de esta intervencin en el pilar de los servicios de
gentica y lo que los profesionales de la salud estara involucrado. La investigacin
tambin debe producir datos con respecto a la capacidad de adaptacin de esta
intervencin, es decir, en la fase de pre-prueba e inmediatamente despus de la
divulgacin de resultados de pruebas genticas, la adaptacin de los contenidos del
programa a las caractersticas psicosociales de cada fase (Rolland y Williams 2006 ).
Expresiones de gratitud Este trabajo fue apoyado por la Fundacin para la Ciencia y la
Tecnologa (SFRH / BD / 38773/2007). Los autores expresan agradecimiento a las familias
participantes, que hicieron posible este estudio, y aprecian el valioso apoyo del personal
hereditaria tumores Consulta, Centro de Gentica Mdica y Reproduccin Humana del
Hospital de la Universidad de Coimbra, Portugal, en particular, a Odete Albuquerque para
ayudar en la participantes en el estudio de reclutamiento. Gracias a Milena Paneque para
proporcionar datos acerca de cmo los servicios de gentica se organizan en Portugal.
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