Enciclopedia mdica en espaol

Examen de fenilcetonuria

Se somete a los recin nacidos a extracciones rutinarias de sangre, que se obtiene al puncionar el
taln y se recolecta en un papel secante especial. Posteriormente se realizan exmenes de sangre
de rutina, como el de fenilcetonuria y la determinacin del tipo sanguneo. En muchos hospitales se
realizan otros exmenes, tales como el de funcin tiroidea, el de hemoglobina S (enfermedad
drepanoctica) y para el diagnstico de otros trastornos de la sangre (hemoglobinopatas). Puede
realizarse los exmenes de acuerdo a la poblacin, tomando en cuenta la raza y la etnicidad de los
recin nacidos para determinar cules exmenes de rutina son necesarios.

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Examen de fenilcetonuria

La sangre se extrae rutinariamente de un recin nacido para examinarla. La sangre se obtiene por
puncin en el taln y se recoge en un papel secante especial. Las pruebas de rutina usualmente
abarcan: fenilcetonuria, funcin tiroidea, hemoglobina S (enfermedad drepanoctica) y se pueden
evaluar otros trastornos. Los programas de tamizaje en recin nacidos varan de un estado a otro.
Los exmenes se pueden adaptar a la poblacin local, determinando las pruebas de rutina que se
deban hacer.
Definicin Volver al comienzo

Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente
un aminocido llamado fenilalanina.

Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a

hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad,
lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.

Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa,
necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en
alimentos que contienen protena.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se

acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan
dao cerebral.

Sntomas Volver al comienzo

La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del

color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos

Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se
puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se
debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Signos y exmenes Volver al comienzo

La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre. La mayora de los
estados de los Estados Unidos exige una prueba de deteccin de esta enfermedad para todos los
recin nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una puncin en el taln poco despus del
nacimiento.

Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes posteriores de sangre y orina

para confirmar el diagnstico.

Tratamiento Volver al comienzo

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta
extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se
tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o
del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continen
con la dieta hasta la vida adulta tendrn una mejor salud fsica y mental. Una dieta para la vida se
ha convertido en la pauta recomendada por la mayora de los expertos y es especialmente
importante antes de la concepcin y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y

otros alimentos comunes. Adems, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet
(aspartamo), razn por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebs con fenilcetonuria que se puede usar
durante toda la vida como fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en
fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales restantes.
El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de
cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el
desarrollo neurolgico, incluyendo la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros
suplementos especficos, como el hierro o la carnitina.

Expectativas (pronstico) Volver al comienzo

Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente,
comenzando poco despus del nacimiento del nio; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno
permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede
deteriorar levemente.

Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo
mental hacia el final del primer ao de vida.

Complicaciones Volver al comienzo

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de

hiperactividad y dficit de atencin (ADHD, por sus siglas en ingls) parece ser el problema ms
comn que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Situaciones que requieren asistencia mdica Volver al comienzo

Se debe consultar con el mdico si a un beb no le han realizado exmenes para fenilcetonuria, lo
cual es particularmente importante si algn familiar padece este trastorno.

Prevencin Volver al comienzo

Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la
fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas en la mujer
embarazada para examinar el feto en bsqueda de fenilcetonuria.

Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en
fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el embarazo, ya que la
acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya
heredado el gen defectuoso.