[REV. MED. CLIN.

CONDES - 2015; 26(6) 788-793]

BIOLOGA MOLECULAR APLICADA

AL DIAGNSTICO CLNICO
MOLECULAR BIOLOGY IN CLINICAL DIAGNOSIS

BQ. MAURICIO J. FARFN PhD. (1), (2)

(1) Laboratorio de Biologa Molecular, Clnica Las Condes.

(2) Departamento de Pediatra Ciruga Infantil, Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile-
Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna

Email: mfarfan@med.uchile.cl

RESUMEN cancer. The development of faster and more accurate new

El diagnstico molecular es una rea dinmica en constante
desarrollo que ha revolucionado el diagnstico clnico. La
deteccin y cuantificacin especfica de material gentico en
una muestra biolgica ha mostrado un significativo impacto
en todas las reas de la salud, sobre todo en las reas de las
enfermedades infecciosas y el cncer. El desarrollo de nuevas
tecnologas, ms rpidas y precisas, ha transformado al diag-
nstico molecular en una herramienta clave para el equipo
clnico en directo beneficio del paciente. Esta revisin se
enfoca en el impacto de la biologa molecular en el diagns-
tico, describiendo algunos aspectos histricos, las principales
tcnicas utilizadas y sus proyecciones.
Palabras clave: Diagnstico molecular, tcnicas de amplifica-
cin de cidos nucleicos, reaccin en cadena de la polimerasa.
SUMMARY
Molecular diagnostics is a dynamic area in constant
development that has revolutionized the diagnosis in
health care centers. Detection and quantification of genetic
material in a sample has shown an enormous impact on all
areas of health, with emphasis on infectious diseases and
technologies has become molecular diagnosis a key tool for
the clinical team in direct benefit to the patient. This review
focuses on the impact of molecular biology in the diagnosis,
describing some historical aspects, the main techniques used
and their projections.
Key words: Molecular diagnosis, nucleic acid amplification
techniques, polymerase chain reaction.
INTRODUCCIN
El diagnstico es una etapa crtica en el manejo de un paciente,
que implica decisiones mdicas que definirn el progreso del
cuidado de un individuo. De esta forma, el apoyo diagns-
tico es un servicio fundamental para el equipo mdico, y por
ende, para la institucin que lo realiza. De forma general, los
laboratorios clnicos que ofrecen estos test diagnsticos se
agrupan en una seccin de la institucin, en espacios con una
infraestructura adecuada para dar un servicio de calidad. Con
el desarrollo de tcnicas de diagnstico molecular, la seccin
de laboratorio clnico ha debido incorporar nuevos labora-
torios con el fin de implementar tcnicas de biologa mole-
cular al servicio de los pacientes. Hoy en da, el laboratorio de

Artculo recibido: 13-10-2015

788 Artculo aprobado para publicacin: 16-11-2015
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biologa molecular es el rea diagnstica de mayor dinamismo ciendo tcnicas con altos estndares de calidad que entregan
y crecimiento dentro los laboratorios clnicos, revolucionando al equipo clnico informacin crtica para el cuidado de los
el sistema de salud, liderando la investigacin biomdica y pacientes (Tabla1).
optimizando los tratamientos mdicos.

En esta revisin se enfocar en el impacto de la biologa PROBLEMAS CLNICOS, CIENCIAS BSICAS Y

molecular en el diagnstico, describiendo algunos aspectos
histricos, las principales tcnicas utilizadas, sus limitaciones,
nuevas tcnicas y sus proyecciones.
DIAGNSTICO MOLECULAR
El concepto de diagnstico molecular es un trmino amplio
que incluye tcnicas de biologa molecular en beneficio de la
salud humana, detectando y/o cuantificando secuencias gen-
ticas especficas de cido desoxirribonucleico (ADN), cido
ribonucleico (ARN) o protenas. Inicialmente, el concepto de
Biologa Molecular se aplic a los trabajos realizados sobre el
ADN. Esta molcula, descubierta por el bilogo y mdico suizo
Johan Friedrich Miescher en el ao 1869, captur la atencin
de la comunidad cientfica, luego que los investigadores James
D. Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin descubrieran la
estructura del ADN en el ao 1953 (Watson y Crick, 1953). Este
descubrimiento abri un nuevo horizonte para futuras genera-
ciones en diferentes reas de la ciencia, incluida la investiga-
cin biomdica.
El campo del diagnstico molecular ha tenido un sostenido
crecimiento en los ltimos aos, sobre el 12% anual, espe-
rando que para el 2017 alcance un mercado por sobre los
US$60 billones. En la actualidad, el diagnstico molecular se
ha enfocado principalmente en el diagnstico de enferme-
dades infecciosas (50-60%), sin embargo, existe un aumento
progresivo de tcnicas moleculares en el rea de cncer y
enfermedades genticas, convirtiendo al diagnstico mole-
cular en una de las reas de diagnstico de mayor dinamismo
y crecimiento, revolucionando las estrategias para el trata-
miento de diversas patologas y condiciones de salud, ofre-
DESARROLLO TECNOLGICO
El desarrollo de nuevas tcnicas de diagnstico en medicina
tiene su origen en los problemas clnicos que requieren con
urgencia un mtodo de diagnstico, idealmente con una
alta sensibilidad y especificidad, que pueda ser accesible a la
poblacin. La investigacin bsica en conjunto con el desa-
rrollo tecnolgico, ha permitido el diseo de instrumentos
y mtodos para responder a las necesidades clnicas. En el
caso del diagnstico molecular, la deteccin de segmentos
de ADN en una muestra problema fue la primera estrategia
utilizada en clnica. Mediante tcnicas de hibridacin de
Southern blot, utilizando fragmentos de ADN denominadas
sondas, fue posible detectar la presencia de una regin de
ADN que contena una secuencia complementaria a la sonda
en una muestra problema. Posteriormente, la utilizacin de
enzimas de restriccin, tijeras moleculares que cortan el ADN
en regiones especficas, junto con el desarrollo de mtodos
de secuenciacin simples, ampli el nmero de tcnicas
disponibles para su uso en clnica. Por ejemplo, las tcnicas
de Southern blot se convirtieron en el gold standard para la
deteccin de reordenamiento de los genes que codifican
para las cadenas ligeras y pesadas de las inmunoglobulinas,
as como tambin la familia de receptores de clulas T, los
que eran asociados a linfomas de clulas T y B. En enferme-
dades infecciosas, utilizando esta estrategia experimental
se dise un test aprobado por la FDA para la deteccin de
Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrheae (Tsongalis y
Silverman, 2006).
Una de las principales limitaciones de estas tcnicas eran los
das de arduo trabajo con personal de alto desarrollo tcnico,
lo que impeda su aplicacin masiva en la prctica clnica de

TABLA 1. EJEMPLO DE TCNICAS DE DIAGNSTICO MOLECULAR PARA LAS DIFERENTES ETAPAS DEL CUIDADO DEL
PACIENTE

DESCRIPCIN Screening Diagnstico Terapia Monitoreo

HIV (trasplante) B. pertussis KRAS Carga CMV

Ejemplos MRSA (IAS) CT/NG BRAF BCR-ABL
HPV (CCU) VRS Her2

HIV, virus de la inmunodeciencia humana; MRSA, Staphylococcus aureus resistente a meticilina; IAS, infecciones asociadas a atencin de salud; virus del
papiloma humano; CCU, cncer del cuello uterino; CT, Chlamydia trachomatis; NG, Neisseria gonorrhoeae; CMV, citomegalovirus.

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rutina. No fue hasta la dcada de los 80donde para muchos aporte en la era del diagnstico molecular (Saiki y cols.,
el mayor invento cientfico de la biologa molecular origin 1988). De forma general, esta tcnica permite la amplifica-
un punto de inflexin en el diagnstico molecular. cin de una regin especfica de ADN utilizando partidores o
secuencias de ADN que delimitan la zona de amplificacin.
A partir de una copia de la regin a amplificar se obtienen
LA REACCIN DE LA POLIMERASA EN CADENA (RPC) millones de copias, lo que permite su deteccin y de esta
.One friday night I was driving, as was my custom, from forma se evidencia la presencia de la regin de ADN en una
Berkeley up to Mendocino where I had a cabin far away from muestra determinada. Dada la naturaleza de la tcnica, la
everything off in the woods. My girlfriend, Jennifer Barnett, was alta especificidad de la RPC viene dada por la hibridacin de
asleep. I was thinking. Since oligonucleotides were not that hard los partidores complementarios a la secuencia blanco y su
to make anymore, wouldnt it be simple enough to put two of elevada sensibilidad a la baja cantidad de ADN que requiere
them into the reaction instead of only one such that one of them para iniciar la amplificacin.
would bind to the upper strand and the other to the lower strand
with their three prime ends adjacent to the opposing bases of Desde su invencin, se han descrito varias variantes de la RPC
the base pair in question.. El prrafo citado corresponde a un que han optimizado el diagnstico clnico. En la tabla 2 se
fragmento del discurso del bioqumico Kary B. Mullis al recibir detallan las variantes de RPC ms utilizadas en el diagnstico
el premio Nobel de qumica en el ao 1993 por disear la clnico, destacando sus principales caractersticas y aplica-
reaccin de la polimerasa en cadena (RPC), quizs el mayor ciones.

TABLA 2. TIPOS DE RPC, CARACTERSTICAS Y APLICACIONES

Tipo de RPC Caractersticas Aplicaciones

RPC Estndar Amplificacin de un segmento de Deteccin cualitativa de un segmento de ADN.

ADN utilizando dos partidores.
La deteccin de la amplificacin es
mediante geles de agarosa.

RPC Mltiple Amplificacin de 2 o ms Deteccin cualitativa de varios segmentos de ADN

segmentos de ADN utilizando varios en una sola reaccin de RPC
partidores en un sola reaccin de
amplificacin. La deteccin de la
amplificacin es mediante geles de
agarosa.

RPC-RFLP RPC estndar con paso posterior Deteccin de polimorfismos genticos (SNPs).
(Restriction de digestin con enzimas de
fragment length restriccin.
polymorphisms)

RT (Reverse Sntesis de cADN a partir de ARN Expresin de genes.

transcriptase)-RPC mediante transcripcin reversa, Deteccin de virus ARN.
seguido de una RPC.

RPC-TR (Real time) o RPC estndar donde se utilizan
qRPC tinciones o sondas con fluorforos
para la deteccin de los fragmentos
amplificados.
Puede ser del tipo multiplex.
Deteccin cualitativa de uno o varios segmentos
de ADN.
Cuantificacin de ADN en la muestra (cargas) o
expresin de genes (asociada a una reaccin de
transcripcin reversa).

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 [BIOLOGA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNSTICO CLNICO - BQ. Mauricio J. Farfn PhD]
Tal como fue mencionado al inicio, el desarrollo de test de
diagnstico molecular ha sido liderado por el rea de enfer-
medades infecciosas y cncer. A continuacin, se describe el
impacto del diagnstico molecular en estas reas.
DIAGNSTICO MOLECULAR EN ENFERMEDADES
INFECCIOSAS
Las enfermedades infecciosas se han transformado en la
punta de lanza para el desarrollo de test de diagnstico
molecular, siendo ms del 50 % de las tcnicas disponibles
hoy en da. La principal explicacin a este desarrollo se debe a
la dificultad de detectar un patgeno mediante la microbio-
loga clsica. Los largos periodos de crecimiento, las condi-
ciones de cultivo y la obtencin de una muestra adecuada son
los mayores factores que afectan el diagnstico microbiol-
gico tradicional. Considerando que las tcnicas de biologa
molecular se basan en la deteccin de segmentos de ADN, no
es necesaria la presencia de un microorganismo viable en la
muestra, sino que solo su material gentico. Los altos valores
de sensibilidad de especificidad de la tcnicas de diagns-
tico molecular, junto con lo rapidez con la que se pueden
obtener los resultados las han transformado en las tcnicas
de eleccin para el diagnstico de enfermedades infecciosas
y en muchos casos se consideran los estndares de oro (gold
standard) para el diagnstico de patologas infecciosas, sobre
todo en infecciones virales, desplazando al cultivo como
mtodo de referencia (Espy y cols., 2006). Esta situacin ha
llevado a desarrollar tcnicas que presenten certificaciones
que entregan al equipo clnico seguridad en la calidad de los
resultados, ya que en muchos casos estas tcnicas definirn
el manejo del paciente. Muchas de las tcnicas disponibles
han evolucionado desde test de uso exclusivo para investiga-
cin (RUO: research use only) a productos para el diagnstico
in vivo (IVD : in vi tr o di a g n o s i s ) c o n c e r t i f i c a c i n d e l a
comunidad europea (marcados como CE) y la Food and Drug
Administration (FDA) en EEUU (marcados como FDA-cleared).
Bordetella pertussis es el agente etiolgico de la coqueluche
(tos ferina). El diagnstico de este patgeno se realiza
mediante tcnicas de cultivo microbiolgico, ensayos de
inmunofluorescencia y diagnstico molecular, principalmente
PCR-TR. El cultivo es una tcnica con valores de sensibilidad
entre un 12-60%, pero con una alta especificidad, requiriendo
medios de transporte adecuados para obtener un resultados
das despus de obtener la muestra. La inmunofluoresencia
presenta niveles de sensibilidad y especificidad similares al
cultivo, con la ventaja de obtener un resultado en el trans-
curso del da. Las tcnicas moleculares, por su parte, presenta
niveles de sensibilidad entre 70-99% y una especificidad
de 86-100%, con un tiempo de deteccin dentro del rango
de 1-4 horas. Esta situacin ha llevado a utilizar la RPC para
Bordetella pertussis como la tcnica de rutina para la deteccin
de este patgeno (Leber, 2014).
Las infecciones por citomegalovirus (CMV) corresponden a una
importante causa de morbilidad y mortalidad en pacientes
trasplantados. En trasplante de precursores hematopoyticos,
se ha descrito que hasta un 35% de los receptores pueden
presentar infeccin activa por CMV, mientras que en trasplante
de rganos slidos, se ha descrito una incidencia de infeccin
activa y enfermedad por CMV de 36% y 19%, respectiva-
mente. De estos antecedentes, se desprende la necesidad de
contar y con mtodos de diagnstico que permitan la detec-
cin del CMV, como tambin su cuantificacin para evaluar
el tratamiento antiviral. Diversas tcnicas del tipo RPC-TR
han mostrado una alta sensibilidad y especificidad cuando se
compara con tcnicas de cultivo viral o antigenemia, transfor-
mndola en una herramienta ideal para el diagnstico, trata-
miento y seguimiento de estos pacientes (Farfan y cols., 2011).
DIAGNSTICO MOLECULAR EN CNCER
El diagnstico de cncer en rganos slidos y hematolgicos
se ha transformado en un gran desafo, principalmente por el
nmero de alteraciones genticas descritas, la bsqueda de
herramientas que permitan predecir la evolucin de la neoplasia
y la eleccin del tratamiento farmacolgico adecuado.
El cromosoma Filadelfia, originado por una translocacin del
cromosoma 9 y 22 que origina una fusin entre los genes BCR
y ABL (fusin BCR-ABL) est presente en aproximadamente el
95 % de los casos leucemia mieloide crnica y el 25-30% de
los casos leucemia linfoblstica aguda en el adulto. Mediante
tcnicas de diagnstico molecular es posible detectar la fusin
BCR-ABL que indica la presencia del cromosoma Filadelfia.
Adems, mediante tcnicas de RPC-TR es posible monito-
rear la enfermedad cuantificando los transcritos de la fusin
BCR-ABL normalizados con la expresin del gen ABL (Cross y
cols., 2015).
Para el caso del cncer colorectal, la deteccin de mutaciones
en el gen que codifica para la protena K-Ras (KRAS) permite
determinar la respuesta a la terapia utilizando anticuerpos
contra el receptor del factor de crecimiento epidrmico (EGFR).
Los pacientes que presentan ciertas mutaciones en el gen KRAS
se asocian a la activacin de la va se sealizacin intracelular
que depende del EGFR, lo que clnicamente se traducen en
una mala respuesta al tratamiento con terapias anti-EGFR. Por
lo tanto, el diagnstico molecular de mutaciones en KRAS es
un test realizado en pacientes que podran verse beneficiados
por esta terapia (Dietel y cols, 2015). Actualmente, existen
varios test diagnsticos disponibles en el mercado, la mayora
con certificacin IVD que aseguran la calidad de los resultados.
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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(6) 788-793]
DIAGNSTICO MOLECULAR DEL TIPO POINT OF CARE
La necesidad de contar con un diagnstico rpido y preciso
ha llevado al desarrollo de plataformas de diagnstico mole-
cular del tipo point of care (POC). Este desarrollo ha estado
fuertemente influenciado por la necesidad de implementar
test de diagnstico molecular en lugares donde no existe la
infraestructura necesaria para realizarlo o no se cuenta con
un laboratorio de referencia de fcil acceso. Para el caso del
diagnstico molecular, los productos POC deben integrar
los procesos de extraccin y purificacin de cidos nucleicos
directamente desde la muestra, con los procesos de amplifica-
cin e identificacin de los blancos. La primera versin comer-
cial de un test POC fue el sistema Xpert de la empresa Cepheid
en el ao 2006 y corresponda a un test aprobado por la FDA
para la deteccin de Streptococcus grupo B en mujeres emba-
razadas en periodo de tiempo de 55 minutos, con valores de
sensibilidad y especificidad por sobre el 90 % .
Por otra parte, la amenaza latente de un ataque de biote-
rrorismo en la dcada anterior, llev al gobierno de EE.UU.
a invertir millones de dlares en proyectos para desarrollar
nuevos mtodos diagnstico para la deteccin de patgenos
con el potencial de ser utilizados como armas biolgicas, tales
como el ntrax. La empresa BioFire Diagnostics, Inc., tom el
desafo de disear una plataforma POC para la deteccin de
varios patgenos en una sola reaccin para ser utilizada por
personal sin mayor entrenamiento en tcnicas de diagnstico.
En el ao 2011, la FDA aprob para su uso en clnica el panel
Filmarray respiratorio, un sistema con la capacidad de detectar
20 patgenos respiratorios virales y bacterianos en una
plataforma integrada que requiere una manipulacin de dos
minutos por parte del operador y la obtencin de resultados
en un lapso de una hora (Babady, 2013). El desarrollo poste-
rior de paneles para la deteccin de patgenos gastrointesti-
nales (Filmarray gastrointestinal), microorganismo asociados a
sepsis (Filmarray BCID) o meningitis/encefalitis (Filmarray ME),
sin lugar a dudas, marcaran un nuevo punto de inflexin en el
diagnstico molecular.
LIMITACIONES DEL DIAGNSTICO MOLECULAR
Una de las grandes limitaciones del diagnstico molecular es
el costo de los test utilizados. De forma general, estos test
superan los valores de los ensayos comnmente utilizados
en clnica para el mismo propsito y en la mayora de ellos
no es posible obtener un reembolso por isapres o compaas
aseguradoras, siendo el paciente el responsable de costear
estos exmenes. Esta situacin se ve mayormente reflejada en
los hospitales pblicos, donde no existe un presupuesto que
contemple la implementacin de tcnicas moleculares. Sin
embargo, esta situacin ha cambiado en los ltimos aos, la
competencia de mercado y el desarrollo de plataformas ms
792
econmicas, ha impulsado la implementacin de laboratorios
de biologa molecular tanto en centros privados como pblico.
Dado el impacto de los test de diagnstico molecular en el
cuidado de los pacientes, varios centros de salud han incorpo-
rado laboratorios de biologa molecular como una inversin y
un polo de desarrollo y marketing. Sin embargo, este desarrollo
ha evidenciado la falta de sistemas de regulacin tanto en los
laboratorios que realizan estas actividades como los insumos
utilizados para el diagnstico molecular. De esto se desprende
la necesidad de contar con entidades reguladoras que fisca-
licen y normalicen la oferta y calidad de los test de diagnstico
molecular, sobre todo en aquellas tcnicas con implicancias
clnicas, legales y/o sociales.
Dada las diversas aplicaciones del diagnstico molecular, otra
limitacin importante es la integracin de los laboratorios de
biologa molecular con el resto de los laboratorios clnicos, de
manera de crecer de forma armnica y transversal ante las
necesidades del paciente.
NUEVAS HERRAMIENTAS DE DIAGNSTICO
MOLECULAR
Con el creciente desarrollo tecnolgico en el rea de la biome-
dicina, existen varias plataformas que han demostrado un gran
impacto en la investigacin biomdica que lentamente se
estn incorporando a la prctica clnica.
La secuenciacin de nueva generacin (NGS: Next-Generation
sequencing) ha sido recientemente adaptada para su uso como
herramienta de diagnstico molecular y un creciente nmero
de laboratorios y compaas ofrecen servicios, que van desde
la bsqueda y caracterizacin de patgenos, deteccin de
polimorfismos genticos, diagnstico de cncer, estudio de
microbiota, entre otras aplicaciones (Tan y cols., 2015).
De forma general, las diferentes plataformas de NGS tiene la
capacidad de secuenciar una gran cantidad de material gen-
tico en horas a diferencia de los mtodos de secuenciacin
tradicionales (Sanger) en los que se requeran das a semanas.
Nuevamente, las enfermedades infecciosas y cncer son las
reas donde se ha iniciado la implementacin de estas herra-
mientas, principalmente en el estudio de brotes y el diagnstico
de neoplasias, respectivamente. Sin embargo, a diferencia de
las plataformas ya existentes, la NGS entrega una gran cantidad
de informacin, la que debe ser cuidadosamente analizada por
bioinformticos en conjunto con el equipo mdico para enfocar
la bsqueda de lo que se quiere diagnosticar.
Por otro lado, el estudio de polimorfismos genticos
(SNP: single nucleotide polymorphisms) ha tenido un fuerte
impacto en la biomedicina, debido a que la presencia de estos
 [BIOLOGA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNSTICO CLNICO - BQ. Mauricio J. Farfn PhD]
pequeos cambios en el ADN pueden tener un gran impacto
en la respuesta frente a un frmaco, un microorganismo o
explicar una condicin patolgica particular. El estudio de
estas variantes genticas y su impacto en la salud humana
ha llevado a plantear el concepto de medicina personali-
zada, que consiste en entregar un tratamiento adecuado al
paciente (genoma) adecuado, basado en que cada individuo
presenta una gentica diferente y nica. Actualmente, se han
descritos cientos de SNPs, muchos de ellos de importancia
clnica. En un principio la deteccin de los SNPs se bas en
tcnicas de RFLP-RPC, sin embargo, debido al gran nmero de
SNPs descritos para una condicin en particular, fue necesario
utilizar otras plataformas diagnsticas como los microarre-
glos de ADN o microarrays. Esta plataforma consiste en un
chip compuesto de una superficie slida del tamao de un
portaobjetos a la cual se une fragmentos de ADN, los que se
unirn o no al encontrarse con una secuencia de ADN comple-
mentaria presente en la muestra a analizar. En cada chip es
posible analizar cientos de SNPs en un lapso de un da (Chau y
Thomas, 2015).
El autor declara no tener conictos de inters, en relacin a este artculo.
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Debido a su costo, las plataformas de NGS y microarrays se han
implementado en algunos centros de salud. Sin embargo, existe
un gran nmero de laboratorios y compaas que ofrecen estos
servicios y guan al interesado en la eleccin de test diagnstico
a utilizar y la interpretacin de los resultados obtenidos.
COMENTARIO FINAL
La biologa molecular se instal en la prctica clnica. Las nume-
rosas ventajas de las tcnicas moleculares con respectos a las
tcnicas clsicas ha impulsado la implementacin de laborato-
rios de biologa molecular tanto en el sistema de salud pblico y
privado. A pesar de este crecimiento masivo, existen varios desa-
fos que deben ser enfrentados de forma de asegurar diagns-
ticos precisos y de calidad. Por otra parte, es importante informar
y educar al equipo mdico y a los futuros profesionales de salud
sobre este tipo de tcnicas, indicando sus ventajas y limitaciones,
de forma de fomentar el desarrollo de equipos multidisciplina-
rios que en el futuro puedan disear, implementar, estandarizar,
controlar e interpretar estas herramientas diagnsticas.
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