DIABETES MELLITUS

Descripcin: Se define como una enfermedad endocrinometablica caracterizada

por altas concentraciones de glucosa en sangre, con alteraciones en el
metabolismo de los carbohidratos, grasas y protenas. Producida por una
deficiencia en la secrecin de insulina, una resistencia a la accin de la misma, o
una mezcla de ambas.
Caractersticas:
Enfermedad compleja que se caracteriza fundamentalmente por una
insuficiencia absoluta o relativa de la secrecin de insulina.
Muchas personas no saben que lo parecen.
Est muy relacionada con la obesidad, el sedentarismo y factores
genticos.
Se puede heredar a futuros descendentes, unos con mayor probabilidad
que otros.
No existe cura, pero en algunos casos con el tratamiento adecuado puede
remitir. En personas obesas mediante ciruga bariatrica.
En ocasiones se puede prevenir y retrasar su aparicin con una dieta sana
y la prctica de ejercicio fsico.
Bases moleculares: Desde el punto de vista gentico y molecular, la Diabetes
Mellitus es una entidad multifactorial donde participan un conjunto de genes de
susceptibilidad cuya expresin es modulada por factores ambientales. No
obstante, la identificacin del componente gentico de esta patologa ha resultado
difcil por distintas razones entre las que se incluyen la participacin de un gran
nmero de genes de susceptibilidad, la heterogeneidad clnica del padecimiento y
el tipo de estudio
El anlisis de genes candidatos ha sido til en la identificacin de algunos genes
como el PPAR o el gen KCNJ11 relacionados con la apariciendo de la patologa.
Recientemente con la aplicacin de distintas estrategias de mapeo genmico han
identificado nuevos genes de susceptibilidad para desarrollo del padecimiento. La
mayora de estos genes no tienen una funcin conocida o bien la funcin que
conocemos hasta el momento no se relaciona directamente con la alteracin en el
metabolismo de carbohidratos. Entre los genes ms importantes identificados a la
fecha estn el gen de la calpaina-10, el gen TCFL2, CDKAL1, IGF2BP2,
CDNKN2A/B, y el gen del transportador de zinc SLC30A8.

Cmo se hereda?: La Diabetes como enfermedad no es hereditaria, lo que s se

transmite genticamente es la predisposicin a la enfermedad, a diferencia de
algunos rasgos hereditarios, al parecer no se hereda la diabetes en un patrn
simple. Sin embargo, est claro que algunas personas son ms propensas a tener
diabetes que otras. Son dos factores son importantes en ambas:
Se hereda una predisposicin a la enfermedad.
Un elemento desencadenante en el entorno (peso, estilo de vida, actividad
fsica)
Las que pueden detonar en la aparicin de Diabetes Mellitus.
Sntomas: Los sntomas de la diabetes tipo 1 se desarrollan en un perodo de
tiempo corto. Debido a que la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente, algunas
personas con el nivel alto de azcar en la sangre no presentan sntomas. Las
personas pueden estar muy enfermas para el momento del diagnstico.
Un nivel alto de azcar en la sangre puede causar diversos sntomas, por ejemplo:
Visin borrosa
Sed excesiva
Fatiga o cansancio excesivo.
Orina frecuente
Hambre
Prdida de peso

Complicaciones: La diabetes mellitus aumenta el riesgo de cardiopatas y

accidentes cerebrovasculares (como embolia). Adems, a largo plazo puede
ocasionar:
Ceguera (debido a las lesiones en los vasos sanguneos de los ojos)
Insuficiencia renal (por el dao al tejido de los riones)
Impotencia sexual (por el dao al sistema nervioso)
Sus pies y su piel pueden desarrollar llagas e infecciones.
Amputaciones (por las lesiones que ocasiona en los pies).
La diabetes puede complicar el control de su presin arterial y colesterol.
Esto puede llevar a un ataque cardaco, accidente cerebrovascular y otros
problemas.
Los nervios de su cuerpo pueden resultar daados, lo que causa dolor,
hormigueo y entumecimiento.
Un alto nivel de azcar en la sangre y otros problemas pueden llevar a dao
renal.

Pruebas y exmenes: El tratamiento puede variar, segn la informacin que el

mdico quiera obtener, podemos obtener informacin a partir de los siguientes
exmenes:
Uroanlisis:
Anlisis de orina: Un anlisis de orina puede mostrar niveles altos de
azcar en la sangre. Pero un examen de orina solo no diagnostica la
diabetes.
Exmenes de sangre:
Glucemia en ayunas: Se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa en ayunas
es mayor a 126 mg/dl (7.0 mmol/l) en dos exmenes diferentes. Los niveles entre
100 y 126 mg/dl (5.5 y 7.0 mmol/l) se denominan alteracin de la glucosa en
ayunas o prediabetes. Dichos niveles son factores de riesgo para la diabetes tipo
2.
Examen de hemoglobina A1c (A1C): Lo normal es menos de 5.7%,
prediabetes es entre 5.7% y 6.4%, y diabetes es 6.5% o ms alto.
Prueba de tolerancia a la glucosa oral: Se diagnostica diabetes si el nivel de
glucosa es superior a 200 mg/dl (11.1 mmol/l) luego de 2 horas de tomar una
 bebida azucarada (esta prueba se usa con mayor frecuencia para la diabetes tipo
2).
Las pruebas de deteccin de diabetes tipo 2 en personas que no presentan
sntomas se recomiendan para:
Nios con sobrepeso que tengan otros factores de riesgo de padecer diabetes,
a partir de la edad de 10 aos y se repite cada 3 aos
Adultos con sobrepeso (IMC de 25 o superior) que tengan otros factores de
riesgo
Adultos de ms de 45 aos, se repite cada 3 aos

Tratamiento: El tratamiento consiste en medicamentos, cambios en el estilo de

vida, especialmente bajando de peso con ejercicio, dieta y ejercicio para controlar
el nivel de azcar en la sangre. As como tambin las constantes revisiones de sus
niveles de glucosa en sangre y consulta general con el mdico.
Todas las personas con diabetes deben recibir una educacin adecuada y apoyo
sobre las mejores maneras de manejar su diabetes. Lograr un mejor control del
azcar en la sangre, el colesterol y los niveles de la presin arterial ayuda a
reducir el riesgo de enfermedad renal, enfermedad ocular, enfermedad del sistema
nervioso, ataque cardaco y accidente cerebrovascular.

Porcentaje de casos en nuestro pas: Desde el ao 2000, la diabetes mellitus en

Mxico es la primera causa de muerte entre las mujeres y la segunda entre los
hombres. En 2010, esta enfermedad caus cerca de 83, 000 muertes en el pas,
con una prevalencia de 10.9%; adems, una de cada cuatro personas desconoce
que sufre de la enfermedad y, aun con tratamiento, cerca de 60% no muestra un
control ptimo de la glucemia.
Segn una de las ltimas investigaciones sealadas nos dicen que:
A nivel nacional durante 2011, en 9 de cada 100 personas no aseguradas
que se realizaron una prueba de diabetes, sta fue positiva.
Durante 2011, Morelos presenta el mayor nmero de casos nuevos de
diabetes mellitus (655 hombres y 746 mujeres, por cada 100 mil personas
de cada sexo).
De cada 100 egresos hospitalarios por alguna complicacin de diabetes
mellitus, 24 son de tipo renal en 2011.
La incidencia de diabetes se incrementa con la edad, la poblacin de 60 a
64 aos presenta la ms alta en 2011 (1 788 por cada 100 mil habitantes
del mismo grupo de edad.
En Mxico durante 2011, 70 de cada 100 mil personas, murieron por
diabetes mellitus.
Las defunciones por diabetes se concentran en la de tipo II. En 2011
representaron 62% en mujeres y 61% en varones.

Expectativas (pronstico): La diabetes es una enfermedad que dura toda la vida

para la que no hay cura. Un control estricto de la glucosa en la sangre puede
prevenir o retardar las complicaciones a causa de la diabetes. Sin embargo, estos
problemaspueden presentarse, incluso en personas con buen control de la
diabetes.

Prevencin: Mantener un peso corporal ideal y un estilo de vida activo pueden

prevenir o retardar el comienzo de la diabetes tipo 2. Tambin pueden usarse
algunas medicinas para retrasar o prevenir el inicio de la diabetes tipo 2.
En estos momentos, la diabetes tipo 1 no se puede prevenir. Sin embargo, existen
investigaciones prometedoras que muestran que la diabetes tipo 1 se puede
retrasar en algunas personas con alto riesgo.

Fuentes:
http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p59_6
6_Tusie.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001214.htm
https://www.insp.mx/avisos/3652-diabetes-en-mexico.html
 SINDROME DE DOWN
Descripcin: Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47
cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Caractersticas:
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21.
El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas.

Bases Moleculares: Se puede presentar en es formas, siendo:

En el 95% de casos, se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre
el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14
o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos
cromosomas 21.
Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisoma 21.
No existen diferencias fenotpicas entre los diferentes tipos de sndrome de Down.
La realizacin del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento
gentico dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

Cmo se hereda?: Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb

hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de
la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de
Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47
cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los
rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

Sntomas: Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de la afeccin, las personas
con sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Los
signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios
que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Complicaciones:
Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo
Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Pruebas y exmenes: Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del

sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. El mdico puede
escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografa: Para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se
hacen poco despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down
por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los aos durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21
aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento: No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down.
El paciente con Sndrome de Down puede recibir diferentes terapias para que lleve
un estilo de vida normal, las cuales incluyen:
La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas.
La fisioterapia puede ensear destrezas motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin
de tareas.
Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al
hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con
frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Porcentaje de casos en Mxico: Segn investigaciones durante el periodo 2008-

2011. El 99.2% correspondi a nacidos vivos y el 0.8% a defunciones fetales,
donde se diagnosticaron 3,076 casos con Sndrome de Down.
Concluyendo que uno de cada 700 recin nacidos tiene sndrome de Down y
aunque por los avances de la medicina se ha logrado prolongar la esperanza de
vida de manera sustancial (de 30 a 55 aos y en algunos casos hasta 70), todava
no se ha logrado su insercin a la sociedad, en la actualidad, de las 150 mil
personas con sndrome de Down que se estima existen en Mxico, slo 3 por
ciento tienen acceso a la educacin especial que necesitan.

Expectativas (pronstico): Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down

tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y
productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas
cardacos, los problemas cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos
tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura. El nivel de
discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los adultos con
sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Prevencin: Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con

antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se
incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo
de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros
meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down.

Fuente:
http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v71n5/v71n5a6.pdf
http://www.jornada.unam.mx/2008/04/25/index.php?section=sociedad&article=047
n2soc
 ALZHEIMER
Descripcin: El Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa
problemas con la memoria, la forma de pensar, el carcter o la manera de
comportarse y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas ms
simples. Esta enfermedad no es una forma normal del envejecimiento.
Caractersticas:
En la mayora de las personas afectadas con esta enfermedad, los
sntomas aparecen por primera vez despus de los 60 aos de edad.
El Alzheimer es la causa ms comn de demencia en las personas
mayores.
La enfermedad toma su nombre del Dr. Alois Alzheimer. En 1906.
Las placas y los ovillos en el cerebro son dos de las caractersticas
principales de esta enfermedad. La tercera caracterstica es la prdida de
las conexiones entre las clulas nerviosas (las neuronas) y el cerebro.

Bases Moleculares: Muchos estudios han vinculado un gene llamado

apolipoproteina E (APOE) a la enfermedad de Alzheimer de aparicin tarda. Este
gen tiene varias formas. Una de ellas, APOE 4, aumenta el riesgo de que una
persona contraiga la enfermedad. Cerca de un 40 por ciento de todas las personas
que desarrollan Alzheimer de paricin tarda son portadoras de este gene. Sin
embargo, ser portador de la forma APOE 4 del gene no significa necesariamente
que una persona desarrollar la enfermedad, y las personas que no son
portadoras de las formas APOE 4 del gen tambin pueden desarrollar la
enfermedad.
La mayora de los expertos creen que hay genes adicionales que pueden
influenciar de alguna manera el desarrollo de Alzheimer de aparicin tarda.
Cientficos alrededor del mundo estn buscando estos genes. Los investigadores
han identificado variantes de los genes SORL1, CLU, PICALM y CR1, los cuales
pueden tener un rol en el riesgo de desarrollar Alzheimer de aparicin tarda.

Cmo se hereda?: En un nmero muy pequeo de familias, las personas

desarrollan la enfermedad de Alzheimer en la tercera, cuarta y quinta dcada de
su vida. Muchas de estas personas tienen una mutacin, o cambio permanente,
en uno de tres genes que han heredado de uno de sus padres. Sabemos que
estas mutaciones de los genes causan Alzheimer en estos casos de familia en los
cuales la enfermedad aparece tempranamente. No todos los casos en los cuales
la enfermedad aparece tempranamente son causados por tales mutaciones.
Los cientficos han identificado un gen que aumenta el riesgo de Alzheimer pero
esto no garantiza que la persona va a desarrollar la enfermedad. La investigacin
cientfica tambin ha revelado que algunos genes no muy comunes casi
garantizan el que una persona desarrolle Alzheimer. Estos genes han sido
encontrados en unos pocos cientos de familias extensas alrededor del mundo y
slo son responsables por menos de 1 por ciento de todos los casos de Alzheimer.

Sntomas: Algunas seales de la enfermedad son:

Seales tempranas:
Tener dificultad para recordar cosas
Hacer la misma pregunta una y otra vez
Tener problemas para pagar las cuentas o para resolver operaciones
sencillas de matemticas
Perderse
Extraviar o perder objetos o ponerlos en lugares extraos
Algunas personas mayores tienen una condicin llamada deterioro cognitivo
leve (DCL o MCI, por sus siglas en ingls). Pero no todos los que sufren de
DCL desarrollarn la enfermedad de Alzheimer.
Seales posteriores:
Olvidarse cmo cepillarse los dientes o peinarse
Estar confundido en cuanto al tiempo, las personas y los lugares
Olvidarse de los nombres de cosas comunes, como un escritorio, una casa o
una manzana
Deambular lejos de su casa

Pruebas y exmenes: Se pueden hacer 3 tipos de exmenes para ver la

posibilidad que el paciente padezca de Alzheimer:
Examen mental: El estado mental se evala para darle al mdico una idea
general de qu tan bien est funcionando la mente. Este examen da un sentido
general sobre si la persona:
est consciente de que tiene sntomas
sabe la fecha, la hora, y adnde est ella
puede recordar una lista corta de palabras, seguir instrucciones y hacer
clculos simples
El doctor puede que le pregunte a la persona su direccin, qu ao es y quin es
el presidente del pas. Puede que al individuo se le pida que deletree una palabra
al revs, que dibuje un reloj y que copie un diseo. El doctor tambin puede
evaluar el estado de nimo y el sentimiento de bienestar de la persona para
detectar si hay depresin u otra enfermedad que puede causar prdida de
memoria y confusin.
Examen fsico: El doctor har ciertos procedimientos para evaluar la salud en
general de la persona como su dieta, tomar la presin arterial, o escuchar su
corazn. Se harn pruebas de sangre y de orina y posiblemente se ordenen otros
exmenes de laboratorio.
La informacin que pueden proporcionar estos exmenes puede ayudar a
identificar problemas como anemia, diabetes, problemas de los riones o del
hgado, deficiencias de vitaminas, anormalidades de la tiroides y problemas del
corazn o de los vasos sanguneos.
Examen neurolgico: El doctor evala los reflejos de la persona, el equilibrio,
movimiento de los ojos, lenguaje y sensibilidad. El doctor est buscando seales
de derrames pequeos o grandes, enfermedad de Parkinson, tumores cerebrales,
acumulacin de lquido en el cerebro y otros males que pueden perjudicar la
memoria o la capacidad de pensar.
El examen neurolgico puede incluir un MRI (Imagen por Resonancia Magntica)
o CT (tomografa computarizada). Los MRI y CT pueden revelar tumores,
evidencia de derrames pequeos o grandes, dao a causa de lesiones por
traumas severos de cabeza o acumulacin de lquido.

Complicaciones: Algunas complicaciones agrupan:

Prdida de funciones bsicas y de la capacidad de cuidarse por s mismo
Escaras, infeccin (sobretodo urinaria o pulmona) y otras complicaciones
relacionadas a la prdida de movilidad
Cadas y fracturas
Deshidratacin y desnutricin
Conducta violenta hacia s mismo o hacia otros
Abuso de parte de un prestador de cuidados estresado o sobrecargado de
responsabilidades

Tratamiento: El Alzheimer es una enfermedad compleja y no existe una cura que

probablemente la pueda prevenir o curar. Hay medicamentos que se concentran
en varios aspectos diferentes, inclusive en ayudar a las personas a mantener su
funcionamiento mental, en manejar los sntomas relacionados al comportamiento,
y en desacelerar, retrasar o prevenir la enfermedad y pueden aliviar los sntomas
de la enfermedad de Alzheimer. La mayora de estos medicamentos funcionan
mejor para personas en la etapa inicial o media de la enfermedad. Otras de estas
medicinas tal vez ayuden en problemas para dormir o estados de preocupacin y
depresin. Todas estas medicinas pueden provocar efectos secundarios y tal vez
no provean beneficios para todos.
Porcentaje de casos en Mxico: Actualmente, en Mxico hay cerca de 500 mil
personas afectadas, cifra que en menos de 10 aos podra triplicarse si se
considera que la poblacin mayor tiende a crecer vertiginosamente.
Expectativas (pronstico): Cuan rpido progresa la enfermedad depende del
individuo. Las personas afligidas por el mal de Alzheimer suelen vivir entre 3 y 20
aos despus de haber recibido un diagnstico. La etapa avanzada de la
enfermedad puede durar de varios meses a varios aos. Durante la etapa
avanzada, el paciente suele llegar a estar totalmente inmovilizado o minusvlido.
La muerte tpicamente es resultado de una infeccin o insuficiencia de alguno de
los sistemas corporales.
Prevencin: Algunas personas incorporan vitaminas, hierbas y suplementos en su
dieta diaria, como la vitamina E, vitamina B6, vitamina B12, y el ginkgo biloba con
el propsito de prevenir o retardar el alzheimer. Sin embargo, no hay indicaciones
concluyentes respaldadas por estudios mdicos que afirmen la eficacia de estas
substancias. Es prudente consultar con su mdico antes de comenzar un rgimen
de suplementos o frmacos y recuerde que no se debe tomar el ginkgo si toma
coagulantes como warfarina (Coumadin) o algn antidepresivo (IMAO).
Fuentes:
http://www.alzheimermexico.org.mx/index.php/enfermedad/causas
http://www.alz.org/espanol/about/qu%C3%A9-es-la-demencia.asp
https://www.nia.nih.gov/espanol/publicaciones/enfermedad-alzheimer
http://www.aarp.org/espanol/salud/afecciones-y-tratamientos/Entienda-su-
diagnostico-Centros-de-informacion/Alzheimer-Entienda-su-diagnostico/info-
04-2012/Complicaciones-y-prevencion-del-alzheimer.html
http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/salud-
mental/articulos/hoy-mas-enfermos-de-alzheimer-que-nunca.html
 FIBROSIS QUSTICA
Descripcin: La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria, crnica y
congnita que causa que el moco se acumule y tapone algunos de los rganos en
el cuerpo, sobre todo los pulmones y el pncreas. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco el cual se acumula en las vas respiratorias de los
pulmones y en el pncreas.
Caractersticas:
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y
adultos jvenes.
Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el
aparato reproductor masculino.
Es una enfermedad potencialmente mortal.

Bases Moleculares: La fibrosis qustica es causada por cambios (mutaciones) en

el gen CFTR. El gen de la fibrosis qustica hace que algunas clulas que recubren
los rganos del cuerpo (clulas epiteliales) fabriquen una protena defectuosa
llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica
(RTFQ) en las clulas que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo,
las glndulas sudorparas y el sistema genitourinario.
Esto cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para que haya una
fina capa de lquido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el pncreas y
las vas de otros rganos. El moco se espesa mucho y puede tamponar los
rganos.

Cmo se hereda?: Las personas que tienen un gen CFTR normal y un gen
CFTR defectuoso son portadores de fibrosis qustica. Los portadores por lo
general no tienen sntomas y llevan una vida normal, pero pueden pasar el gen
defectuoso para los hijos, es decir, se hereda la enfermedad de forma autosmica
recesiva.
Sntomas:
a) Los sntomas en los recin nacidos pueden incluir:
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Piel con sabor salado

b) Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden incluir:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido)
 Nuseas e inapetencia
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan
Prdida de peso

c) Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales

pueden incluir:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
Fatiga
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una
persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad
respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito)
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos

d) Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres)
Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis)
Sntomas respiratorios
Dedos malformados

Complicaciones: La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.

Otras complicaciones abarcan:
Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y el
prolapso rectal
Expectoracin con sangre
Insuficiencia respiratoria crnica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutricin
Sinusitis y plipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumona que contina reapareciendo
Neumotrax
Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)

Pruebas y exmenes: Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a

detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exmenes
utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:
El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en
ingls): Es una prueba de deteccin estndar para FQ en recin nacidos. Un
alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exmenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor: Es el examen diagnstico estndar para la
FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una seal de la
enfermedad.
Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la
FQ incluyen:
Tomografa computarizada o radiografa de trax
Examen de grasa fecal
Pruebas de la funcin pulmonar
Medicin de la funcin pancretica
Examen de estimulacin de secretina
Tripsina y quimiotripsina en heces
Trnsito esofagogastroduodenal

Tratamiento: Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden

mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son
muy importantes.
El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:
Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.
Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir
el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima DNAasa y las
soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus
siglas en ingls) anualmente (pregntele a su proveedor de atencin mdica).
El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad
pulmonar empeore.
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede
incluir:
Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se toman
con cada comida
Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos para heces muy duras
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:
Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso
domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Darles bastantes lquidos, especialmente a los bebs y nios, en clima clido,
cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra.
Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana.
Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias.

Porcentaje de casos en el pas: Se estima que existen actualmente en Mxico

alrededor de 3,000 nios con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento
especializado.Alrededor de 400 nios nacen cada ao en Mxico con FQ, sin
embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos
son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 aos de edad
por complicaciones respiratorias y desnutricin.
Expectativas: La mayora de los nios con FQ permanecen con buena salud
hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y
asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con FQ terminan la universidad o
encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona
queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas
que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de
aproximadamente 37 aos en pases desarrollados.
La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

Prevencin: La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de

deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad
puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.
Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-
quistica/#diseaseOverviewSection
http://fibrosisquistica.org.mx/uc/sobre-la-enfermedad/#datos-en-mexico
 ACONDROPLASIA
Descripcin: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo
ms comn de enanismo.

Caractersticas:
Es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms
comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias
u osteocondrodisplasias.
En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera
anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms largos (como brazos y
piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura.

Bases Moleculares: Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la
acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formacin del
receptor del factor de crecimiento fibroblstico tipo 3, una protena relacionada con
el control de los procesos de crecimiento de las clulas cartilaginosas, cuya
mutacin provoca una disminucin en la proliferacin y crecimiento de estas
clulas que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo
los sntomas caractersticos de la enfermedad.

Cmo se hereda?: La acondroplasia se puede heredar como un rasgo

autosmico dominante, lo cual significa que, si un nio recibe el gen defectuoso de
1 de los padres, presentar el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia,
el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres
tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado
aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas.
Esto quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un beb con la enfermedad.

Sntomas: La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar

en el momento del nacimiento. Los sntomas pueden incluir:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del
corazn y el anular
Pies en arco
Disminucin del tono muscular
Diferencia muy marcada del tamao de la cabeza con relacin al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una
persona de la misma edad y sexo)
Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raqudea)
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Complicaciones: Los problemas de salud que se pueden presentar incluyen:

 Problemas respiratorios debido a una va respiratoria superior pequea y a la
presin en la zona del cerebro que controla la respiracin.
Problemas pulmonares debido a una caja torcica pequea.

Pruebas y exmenes:
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido
amnitico excesivo rodeando al feto.
El examen del beb despus de nacer muestra un aumento del tamao de
la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos
de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de
acondroplasia en el recin nacido.

Tratamiento: No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben

tratar las anomalas conexas:
Los nios con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su
desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicacin que pueda surgir, como
la hidrocefalia, la compresin de la mdula espinal, del esqueleto, etc.
En ocasiones se realizan intervenciones quirrgicas para extirpar las amgdalas o
adenoides (para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados
de este trastorno, como la cifosis puede corregirse mediante aparatos ortopdicos.
De igual manera, para evitar la prdida de audicin debida a las frecuentes
infecciones, se necesita a menudo la colocacin de tubos pequeos de drenaje en
el odo medio.
Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirrgicas para alargar las piernas
y aumentar as la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polmico
debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas
complicaciones.

Porcentaje de casos en nuestro pas: Hasta el da de hoy, no hay estadsticas

de cunta gente pequea existen en Mxico, pues el Instituto Nacional de
Estadstica y Geografa (INEGI) no tiene registro de ello.
Segn organizaciones no gubernamentales, se estima que hay de 10 a 15 mil
personas que sufren este padecimiento en todo nuestro pas.

Expectativas: Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 5 pies
(1,5 m) de estatura, pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que
reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all
de unos pocos meses.

Prevencin: La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando 1
o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible,
debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma
espontnea.

Fuentes:
 http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-
frecuentes/acondroplasia/
http://www.somoselmedio.org/article/%E2%80%9Cno-me-digas-
enano%E2%80%9D
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm
 HEMOFILIA
Descripcin: Es un grupo de trastornos hemorrgicos (de sangrado) por los
cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.

Caractersticas:
Existen dos tipos de hemofilia:
Hemofilia A (hemofilia clsica, o deficiencia de factor VIII)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX
La hemofilia es un problema hemorrgico.
Las personas con hemofilia no sangran ms rpido de lo normal, pero
pueden sangrar durante un perodo ms prolongado.
Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulacin. El
factor de coagulacin es una protena en la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000
personas nace con ella.

Bases Moleculares: En la hemofilia existen alteraciones en los genes que

determinan la produccin de los factores de la coagulacin VIII o IX. Estos genes
estn situados en el cromosoma X de los cuales las mujeres tienen dos y los
hombres slo uno. Un varn que tenga el gen responsable de la produccin del
FVIII o FIX en el cromosoma X alterado, desarrollar la enfermedad, mientras que
una mujer debe tener alteracin en ambos cromosomas para que sta se
desarrolle, situacin compleja y que rara vez se presenta

Cmo se hereda?: El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo.

Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la
hemofilia se describe como ligada al cromosoma X. El cromosoma X tambin es
llamado "cromosoma sexual" porque ayuda a determinar si una persona es
hombre o mujer. Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus
madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos
cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres.
Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene alterado o
cambiado, ese hombre tendr hemofilia. Si una mujer hereda una copia del gene
alterado ya sea de su madre o de su padre, se dir que "porta" el gene de la
hemofilia y por eso se le conoce como "portadora". En otras palabras, esa mujer
tiene una copia normal del gene y otra copia alterada.

Sntomas: Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

hematomas extensos
sangrado dentro de los msculos y las articulaciones
sangrado espontneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un
motivo claro)
sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse
a una ciruga
sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego
de una lesin en la cabeza
El sangrado dentro de una articulacin o un msculo provoca:
dolor o una sensacin extraa
hinchazn
dolor y rigidez
dificultad para utilizar una articulacin o msculo

Complicaciones: Algunas complicaciones se agrupan en:

Dao a las articulaciones, incluidas las rodillas, los codos y los tobillos.
Dao a los msculos, lo cual puede causar dolor y cicatrizacin
importantes.
Anemia grave debido a la prdida de sangre.
Sangre en la orina (hematuria).
Sangrado en el aparato digestivo, que se observa con mayor frecuencia en
el vmito o en las heces.
Sangrado dentro de la cabeza (hemorragia intracraneal).
Sndrome compartimental, una complicacin poco comn que se presenta
cuando el sangrado en el msculo ejerce presin en las arterias y en los
nervios en el interior del msculo.

Pruebas y exmenes: La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de

sangre y midiendo el grado de actividad del factor.
La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de
coagulacin del factor VIII.
La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del beb.
El diagnstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo
mediante una muestra del velo corinico o de una muestra de sangre fetal en una
etapa posterior (18 semanas o ms de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.

Tratamiento: Hoy da, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el

factor de coagulacin faltante al torrente sanguneo utilizando una aguja. El
sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulacin llega
al sitio que est sangrando.
Los sangrados deben tratarse rpidamente. El tratamiento precoz le ayudar a
disminuir el dolor y el dao a las articulaciones, msculos y rganos. Con el
tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas
perfectamente saludables.
Opciones de tratamiento
Los concentrados de factor: Constituyen el tratamiento preferido para la
hemofilia. Pueden fabricarse a partir de sangre humana o utilizando clulas
genticamente diseadas que portan un gene de factor humano. Todos los
concentrados de factor de preparacin comercial son tratados para eliminar o
inactivar virus transportados por la sangre.
El crioprecipitado: Es eficaz para hemorragias articulares y musculares,
pero menos seguro que los concentrados en trminos de contaminacin viral;
adems, su almacenamiento y administracin son ms difciles.
Porcentaje de casos en nuestro pas: De acuerdo a la Federacin de Hemofilia
de la Repblica Mexicana, A.C., para enero de 2016 se tenan registrados 5,221
pacientes en Mxico y aproximadamente 1,092 madres portadoras, aunque es
importante destacar que a la mayora de las madres no se les ha realizado un
estudio para determinar esta condicin. Cerca del 70% de los nios con historia
familiar son diagnosticados al nacimiento o despus del primer episodio de
sangrado.

Expectativas: La mayora de las personas con hemofilia son capaces de realizar

sus actividades normales. Pero algunas personas presentan sangrado dentro de
los espacios de las articulaciones, lo cual puede limitar sus actividades.
Un pequeo porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a
causa de un sangrado intenso.

Prevencin: En los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difcil

prevenirla ya que es una afeccin que tiene su origen en la gentica.
As, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemoflicas es necesario
que eviten las hemorragias o que las atajen de forma precoz. En el caso de que
sean graves, es prioritario que el paciente reciba tratamiento de un especialista.
Adems, debe fomentarse el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto,
y la alimentacin saludable.
Fuentes:
https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=780
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm
http://www.cuidateplus.com/enfermedades/medicina-interna/hemofilia.html
https://www.cigna.com/healthwellness/hw-en-espanol/temas-de-
salud/complicaciones-de-la-hemofilia-ue4551
http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Descripcin: Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad
muscular y prdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Caractersticas:
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rpidamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una protena en los msculos).
La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la manera en
que la enfermedad se hereda.
Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso, pero que no presentan sntomas) tienen cada uno
un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una
un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede
ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de
cada 3,600 varones.

Bases Moleculares: La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X

y est provocada por anomalas en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la
completa deficiencia de distrofina, una protena sub-sarcolmica.

Cmo se hereda?: El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de

Duchenne (DMD) se produce en el cromosoma X. Un nio hereda un cromosoma
X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener
el gen modificado que provoca la DMD. Las mujeres casi nunca presentan DMD,
porque tienen dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X
con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, generalmente, producir
suficiente distrofina para mantener los msculos fuertes.
Debido a que una mujer puede portar (o tener) una mutacin de la DMDB y no
verse afectada, se la denomina portadora. Como portadora, la mujer corre el
riesgo de transmitir la misma mutacin a sus hijos. Cada hijo de una mujer
portadora tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutacin de la DMDB y de
presentar DM. Cada hija de una mujer portadora, por otro lado, tiene una
posibilidad del 50 % de heredar la mutacin de la DMD y de convertirse en
portadora como su madre.

Sntomas: Los sntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 aos de edad.

Pueden darse incluso desde el perodo de la lactancia. La mayora de los varones
no muestran sntomas en los primeros aos de vida.
Los sntomas pueden incluir:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
 Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Cadas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras
Debilidad que empeora rpidamente
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio
tendr que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20
aos.

Complicaciones: Las complicaciones pueden incluir:

Miocardiopata (tambin puede ocurrir en portadoras femeninas, que tambin
se deben examinar)
Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn)
Deformidades
Arritmias cardacas (poco comunes)
Deterioro mental (vara y generalmente es mnimo)
Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminucin de la
movilidad y disminucin de la capacidad para ocuparse de los cuidados
personales
Neumona u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria

Pruebas y anlisis: Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de

los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar:
Miocardio anormal (miocardiopata)
Insuficiencia cardaca congestiva o ritmos cardacos irregulares (arritmias)
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los glteos y los hombros
(alrededor de la edad de 4 o 5 aos), los cuales finalmente son reemplazados
por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Prdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo que incluye neumona y dificultad para deglutir, con
alimento o lquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardas de la
enfermedad)
Los exmenes pueden abarcar:
Electromiografa (EMG)
Pruebas genticas
Biopsia de msculo
Creatina-cinasa en suero
Tratamiento: No existe una cura conocida para la distrofia muscular de
Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas para optimizar la
calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la prdida de fuerza muscular. El nio puede
empezar a tomarlos cuando recibe el diagnstico o cuando la fuerza muscular
comienza a declinar.Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido
comprobados. Las clulas madre y la terapia gnica tal vez se usen en el futuro.
Otros tratamientos pueden incluir:
Ventilacin asistida (utilizada durante el da o la noche)
Frmacos para ayudar a la actividad cardaca, tales como inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diurticos
Aparatos ortopdicos (tales como corss y sillas de ruedas) para mejorar la
movilidad
Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo
gastroesofgico)
Se estn estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clnicos.

Porcentajes de casos en Mxico: Por lo general, se presenta entre los 3 y 5

aos de edad y afecta principalmente al sexo masculino, siendo por cada 3,300
casos registrados en el pas.

Expectativas: La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que

empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25
aos, tpicamente a raz de trastornos pulmonares. Sin embargo, los avances en
los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres vivan
mucho ms de 25 aos.

Prevencin: Se recomienda la asesora gentica si existen antecedentes de la

enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar
con una precisin del 95% mediante estudios genticos llevados a cabo durante el
embarazo.

Fuentes:
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98896
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/musculardystrophy/inheritance.html
http://www.teleton.org/home/noticia/distrofia-muscular-de-duchenne
 FENILCETONURIA
Descripcin: La fenilcetonuria es un trastorno metablico hereditario que se
caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina
hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras
sustancias que el organismo necesita.

Caractersticas:
Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el
beb padezca la enfermedad.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminocido esencial
fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo.
Esta acumulacin puede daar el sistema nervioso central y ocasionan dao
cerebral.

Bases Moleculares: Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen

PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formacin de la enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina en
tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central.
Como consecuencia de la falta o reduccin de esta enzima, la fenilalanina se
acumula en el organismo provocando los sntomas caractersticos de la
enfermedad. Dependiendo de cmo sean las mutaciones, los niveles de
fenilalanina sern distintos y los sntomas sern ms o menos severos. Cambios
en otros genes pueden influir tambin en la severidad de este trastorno.

Cmo se hereda?: El patrn de herencia es autosmico recesivo, es decir, es

necesario que las dos copias del gen estn afectadas para que se produzca la
enfermedad. Por tanto, es necesario que los dos padres sean portadores, o lo que
es lo mismo, que tengan cada uno una copia del gen mutado y la transmitan a la
descendencia, pero ellos no padecen la enfermedad. Cuando ambos padres son
portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen afectado a un hijo es
de una entre cuatro.

Sntomas: Los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos
ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden incluir:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza mucho ms pequeo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que
contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor
"a ratn" o "a moho". Este olor se debe a la acumulacin de sustancias de
fenilalanina en el cuerpo.

Complicaciones: Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta

discapacidad mental grave. El trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
(ADHD, por sus siglas en ingls) parece ser un problema comn en quienes no
siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Pruebas y anlisis: La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple

examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba
de deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos, como parte del
grupo de pruebas de deteccin para neonatos. Este examen generalmente se
lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del beb antes de que este
salga del hospital.
Si la prueba de deteccin es positiva, se requieren exmenes adicionales de
sangre y orina para confirmar el diagnstico. Tambin se llevan a cabo pruebas
genticas

Tratamiento: La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El

tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando
el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere
la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la
cooperacin de los padres y del nio. Es especialmente importante que las
mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepcin y
durante todo el embarazo.
Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos
comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) tambin contiene
fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar. Hay
muchas leches en polvo especiales hechas para bebs con fenilcetonuria. Estas
se pueden usar como una fuente de protena, con un contenido extremadamente
bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminocidos esenciales
restantes.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos
grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede
ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina.
Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la
carnitina.

Porcentajes de casos en Mxico: En Mxico se desconoce la incidencia de FCA;

sin embargo, estudios realizados por la Secretara de Salud en poblaciones
seleccionadas reportan 1:50 000 nacidos vivos. Un hecho innegable es que este
padecimiento se manifiesta por igual en ambos sexos.

Expectativas: Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta

establecida se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del
nio. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se
presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede deteriorar levemente.
Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede
conducir a discapacidad mental hacia el final del primer ao de vida.

Prevencin: Un anlisis enzimtico o una prueba gentica pueden determinar si

los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede
tomar una muestra de vellosidades corinicas o amniocentesis durante el
embarazo para examinar el feto en bsqueda de esta enfermedad.
Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una
dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de
todo el embarazo. La acumulacin de la fenilalanina le causar dao al beb en
desarrollo, incluso si ste no hered el gen defectuoso

Fuentes:
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-
frecuentes/fenilcetonuria/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001166.htm
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462008000400007
 ENFERMEDAD CELACA
Descripcin: La enfermedad celaca es una condicin del sistema inmune en la
que las personas no pueden consumir gluten porque daa su intestino delgado.

Caractersticas:
La enfermedad celaca afecta a cada persona de manera diferente.
Los sntomas pueden ocurrir en el sistema digestivo o en otras partes del
cuerpo.
Algunas personas no tienen sntomas.
La enfermedad celaca es gentica.
El tratamiento es una dieta sin gluten.

Bases Moleculares: Genticamente se considera una enfermedad polignica,

con participacin principal del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA por su
sigla en ingls, antgeno leucocitario humano), as como de otros genes no
pertenecientes al HLA, todava no bien identificados. Se estima que el HLA
constituye el 50% del efecto gentico.
El HLA de clase II est compuesto por los genes HLA-DR, HLA-DQ y HLA-DP; se
sabe que la variante HLA-DQ2 se encuentra presente en 95% de los sujetos con
EC, mientras que la mayora de los negativos para este marcador expresan HLA-
DQ8 (codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302). Sin embargo, se han
realizado estudios en Chile, Estados Unidos (Nueva York) y Mxico (datos no
publicados) en los que la prevalencia del HLA-DQ8 es mayor al 40%. Estos
marcadores se encuentran presentes en 25% a 35% de la poblacin general
(incluido Mxico), mientras que la prevalencia de la EC no rebasa 5% en ninguna
poblacin. De esta forma, se puede afirmar que la presencia de los alelos HLA
(cualquiera de los dos mencionados) es necesaria pero no suficiente para el
desarrollo de EC y tiene, por tanto, implicacin diagnstica.

Cmo se hereda?: La existencia de factores genticos en la EC, se apoyan en

la evidencia de que los padres y hermanos de un paciente tienen mayor riesgo
que la poblacin general, para desarrollar la EC (10% frente al 0,1%), que se eleva
al 30% en los familiares con idntico HLA. Adems en gemelos monocigticos la
concordancia para la enfermedad es del 70%. Estos datos unidos a que solamente
una mnima proporcin de la poblacin general portadora del HLA de riesgo,
padecen una EC, abogan a favor de otros factores genticos no HLA. Cada vez
ms gana fuerza la teora de que la EC es de herencia polignica

Sntomas: Los sntomas de celiaqua pueden ser diferentes de una persona a

otra. Esto puede dificultar el diagnstico. Por ejemplo, una persona puede
presentar estreimiento, una segunda puede tener diarrea y una tercera puede no
presentar ningn problema con las deposiciones.
Los sntomas gastrointestinales abarcan:
Dolor abdominal, distensin, gases o indigestin
Estreimiento
Disminucin del apetito (tambin puede aumentar o permanecer inalterable)
Diarrea, sea constante o intermitente
 Intolerancia a la lactosa (comn cuando a la persona se le hace el diagnstico
y generalmente desaparece con tratamiento)
Nuseas y vmitos
Heces ftidas, grasosas o que se pegan al inodoro al vaciarlo
Prdida de peso inexplicable (aunque las personas pueden tener sobrepeso o
peso normal)
Otros problemas que se pueden presentar con el tiempo debido a que los
intestinos no absorben nutrientes claves abarcan:
Propensin a la formacin de hematomas
Depresin o ansiedad
Fatiga
Retraso en el crecimiento de los nios
Prdida del cabello
Picazn en la piel (dermatitis herpetiforme)
Ausencia de periodos menstruales
lceras bucales
Calambres musculares y dolor articular
Sangrado nasal
Convulsiones
Entumecimiento u hormigueo en manos o pies
Corta estatura sin explicacin
Los nios con celiaqua pueden tener:

Defectos en el esmalte dental y cambio de color en los dientes

Retraso en la pubertad
Diarrea, estreimiento, heces ftidas o grasas, nuseas o vmitos
Comportamiento irritable o melindroso
Aumento deficiente de peso
Crecimiento lento y estatura por debajo de lo normal para su edad

Complicaciones: Usted debe seguir la dieta libre de gluten cuidadosa y

continuamente. Sin tratamiento, la enfermedad puede causar complicaciones
potencialmente mortales.
Demorar el diagnstico o no seguir la dieta lo deja en riesgo de padecer
afecciones conexas como:
Trastornos autoinmunitarios
Enfermedad sea (osteoporosis, cifoescoliosis, fracturas)
Ciertos tipos de cncer intestinal
Conteo sanguneo bajo (anemia)
Infertilidad o aborto espontneo repetitivo
Enfermedad heptica

Pruebas y anlisis: Se pueden realizar las siguientes pruebas:

Densidad sea
Colesterol (puede estar bajo)
Conteo sanguneo completo (CSC, examen para anemia)
 Grupo de pruebas metablicas completas
Nivel de folato (suero)
Nivel de hierro (suero)
Tiempo de protrombina
Nivel de vitamina B12 (suero)
Nivel de vitamina D
Los exmenes de sangre pueden detectar algunos anticuerpos especiales,
llamados anticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTGA, por sus siglas en
ingls) o anticuepos antiendomisio (EMA, por sus siglas en ingls), con los cuales
se puede detectar la afeccin.
Tambin se pueden hacer pruebas genticas de la sangre para ayudar a
determinar quin puede estar en riesgo de padecer celiaqua.

Tratamiento: No se puede curar. Los sntomas desaparecern y las vellosidades

en el revestimiento de los intestinos sanarn si se sigue una dieta libre de
gluten de por vida. No consuma alimentos, bebidas, ni tome medicamentos que
contengan trigo, centeno, cebada o posiblemente avena.
Se debe leer las etiquetas de los alimentos y medicamentos con sumo cuidado
para buscar ingredientes que puedan incluir estos granos. Cumplir con una dieta
libre de gluten puede ser difcil dado que los granos de trigo y cebada son
comunes en la alimentacin en muchos
A veces, puede necesitarse el uso de corticoesteroides (como prednisona) por
corto tiempo si el espre no responde al tratamiento.Cuando le hagan el
diagnstico, busque ayuda de un nutricionista profesional especializado en
celiaqua y dieta libre de gluten.

Porcentajes de casos en Mxico: La enfermedad celiaca (EC) puede afectar a

10 de 230 pacientes de la poblacin en Mxico, si se toman en cuenta los
indicadores de IgA antitransglutaminasa, y los perfiles serolgico e histolgicos de
los pacientes, por tanto, al tomar en cuenta el nmero total de pacientes
detectados se determin una frecuencia de 4.3% con enfermedad celiaca.

Expectativas: Seguir una dieta sin gluten sana el dao a los intestinos y previene
un dao mayor. Esta curacin ocurre con mayor frecuencia al cabo de 3 a 6
meses en los nios. La recuperacin puede tardar de 2 a 3 aos en los adultos.
En muy pocas ocasiones, se presentar dao a largo plazo al revestimiento de los
intestinos antes de que se haga el diagnstico. Algunos problemas causados por
la celiaqua pueden no mejorar, como la estatura ms baja de lo esperado y el
dao a los dientes.

Prevencin: Dado que la causa exacta se desconoce, no hay forma conocida de

evitar padecer celiaqua. Sin embargo, estar consciente de los factores de riesgo
(como tener un familiar con este trastorno) puede aumentar las probabilidades de
tener un diagnstico precoz, tratamiento, al igual que una vida larga y saludable.

Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000233.htm
 https://celiacosdemexico.org.mx/en-mexico-4-3-por-ciento-de-su-poblacion-
es-celiaca-medica-sur.html
http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application/
pdf&blobkey=id&blobtable=MungoBlobs&blobwhere=1181212900144
http://www.revistagastroenterologiamexico.org/es/pdf/X037509061087393X/
S300/
 CNCER
Descripcin: Es el crecimiento descontrolado de clulas anormales en el cuerpo.
Cncer es el nombre que se da a un conjunto de enfermedades relacionadas.

Caractersticas:
El cncer se origina de clulas en el cuerpo.
El cncer parece ocurrir cuando el material gentico de una clula cambia.
Eso provoca que las clulas crezcan fuera de control.
Las clulas se dividen demasiado rpido y no mueren de la manera normal.
Existen muchos tipos diferentes de cncer.
Puede aparecer en casi cualquier rgano o tejido, como el pulmn, el colon,
los senos, la piel, los huesos o el tejido nervioso.

Bases Moleculares: Los cambios genticos que contribuyen al cncer tienden a

afectar tres tipos principales de gene: proto-oncogenes, genes supresores de
tumores y genes reparadores del ADN, causando alteraciones o mutaciones en
estos. Estos cambios se llaman a veces "causantes" de cncer.
Los proto-oncogenes se dedican al crecimiento y divisin celular normal.
Sin embargo, cuando estos genes se alteran en ciertas maneras o son ms
activos de lo normal, ellos pueden convertirse en genes causantes de
cncer (u oncogenes), al permitir a las clulas que crezcan y sobrevivan
cuando no deberan.
Los genes supresores de tumores se dedican tambin a controlar el
crecimiento y la divisin celular. Las clulas con algunas alteraciones en los
genes supresores de tumores pueden dividirse en una forma sin control.
Los genes reparadores del ADN se dedican a arreglar un ADN daado.
Las clulas con mutaciones en estos genes tienden a formar mutaciones
adicionales en otros genes. Juntas, estas mutaciones pueden causar que
las clulas se hagan cancerosas.
Conforme los cientficos han aprendido ms acerca de los cambios moleculares
que resultan en cncer, ciertas mutaciones se han encontrado juntas en muchos
tipos de cncer. A causa de esto, los cnceres se caracterizan a veces segn los
tipos de alteraciones genticas que se cree son causantes, no solo por el sitio del
cuerpo en donde se forman y por la forma como se ven las clulas cancerosas al
microscopio.

Cmo se hereda?: El cncer es una enfermedad gentica es decir, es

causado por cambios en los genes que controlan la forma cmo funcionan
nuestras clulas, especialmente la forma cmo crecen y se dividen.
Los cambios genticos que causan cncer pueden heredarse de los padres.
Pueden suceder tambin en la vida de una persona como resultado de errores que
ocurren al dividirse las clulas o por el dao del ADN causado por algunas
exposiciones del ambiente.
El cncer de cada persona tiene una combinacin nica de cambios genticos.
Conforme sigue creciendo el cncer, ocurrirn cambios adicionales. Aun dentro de
cada tumor, clulas diferentes pueden tener cambios genticos diferentes.
En general, las clulas cancerosas tienen ms cambios genticos, como
mutaciones en el ADN, que las clulas normales. Algunos de estos cambios
pueden no estar relacionados con el cncer; pueden ser el resultado del cncer y
no su causa.

Sntomas: Los sntomas del cncer dependen del tipo y localizacin del tumor.
Por ejemplo, el cncer de pulmn puede provocar tos, dificultad
respiratoria o dolor torcico. El cncer de colon frecuentemente
ocasiona diarrea, estreimiento y sangre en las heces.
Algunos cnceres pueden ser totalmente asintomticos. En ciertos cnceres,
como el pancretico, los sntomas a menudo no se presentan sino hasta que la
enfermedad alcanza un estadio avanzado.
Los siguientes sntomas pueden ocurrir con el cncer:
Escalofros
Fatiga
Fiebre
Inapetencia
Malestar general
Sudores fro
Prdida de peso

Complicaciones: Las complicaciones dependen del tipo y estadio del cncer, que
se puede propagar.

Pruebas y anlisis: Al igual que sucede con los sntomas, los signos del cncer
varan segn el tipo de tumor y de su ubicacin. Algunos de los exmenes
comunes son:
Biopsia del tumor
Exmenes de sangre (los cuales buscan qumicos como marcadores de
tumores)
Biopsia de mdula sea (para linfoma o leucemia)
Radiografa de trax
Conteo sanguneo completo (CSC)
Tomografa computarizada
Pruebas de la funcin heptica
Resonancia magntica
Tomografa por emisin de positrones

Tratamiento: El tratamiento vara de acuerdo con el tipo de cncer y con su

estadio. El estadio del cncer hace referencia a cunto ha crecido y al hecho de si
el tumor se ha diseminado o no desde su ubicacin original.
Si el cncer est en un slo lugar y no se ha diseminado, el mtodo de
tratamiento ms comn es la ciruga para curar el cncer. ste a menudo es el
 caso con los cnceres de piel, al igual que los cnceres de pulmn, mamas y
colon.
Si el tumor se ha diseminado slo a los ganglios linfticos locales, algunas
veces estos se pueden extirpar.
Si todo el cncer no se puede extirpar totalmente por medio de ciruga, las
opciones de tratamiento pueden incluir radioterapia, quimioterapia, terapias
dirigidas al cncer u otros tipos de tratamiento. Algunos tipos de cncer
requieren una combinacin de tratamientos. El linfoma (cncer de ganglios
linfticos) rara vez se trata con ciruga. La quimioterapia, la radioterapia y otras
terapias no quirrgicas se utilizan con frecuencia.

Porcentajes de casos en Mxico: De acuerdo con el INEGI, en 2013 fallecieron

78 mil 582 personas a causa del padecimiento de alguno de los 100 tipos de
cncer que se conocen.

Expectativas: El pronstico depende del tipo de cncer y de su estadio al

momento del diagnstico.
Algunos cnceres se pueden curar. Otros que son incurables igualmente se
pueden tratar de manera efectiva. Algunos pacientes pueden vivir durante muchos
aos con esta enfermedad. Otros tumores son potencialmente mortales de
manera rpida.

Prevencin: Usted puede reducir el riesgo de presentar un tumor canceroso

(maligno):
Consumiendo alimentos saludables
Haciendo ejercicio de manera regular
Reduciendo el consumo de alcohol
Manteniendo un peso saludable
Minimizando la exposicin a la radiacin y a qumicos txicos
No fumando ni masticando tabaco
Reduciendo la exposicin al sol, en especial si se quema fcilmente
Los exmenes de deteccin para cncer, como la mamografa y el examen de las
mamas para cncer de mama y la colonoscopia para cncer de colon, pueden
ayudar a detectar estos cnceres en sus estadios iniciales cuando son ms
curables. Algunas personas con alto riesgo de tener ciertos cnceres pueden
tomar medicamentos para reducir su riesgo.

Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/naturaleza/que-es
http://www.excelsior.com.mx/nacional/2015/02/03/1006220