Snd. Van Recklinghausen 2015 Dr.

Vctor Guapi

Criterios diagnsticos de Von Recklinghausen

(NIH consenso desarrollado en la conferencia de 1988)
1.- seis o ms manchas caf con leche (>0.5 cm en nios, o >1.5 cm en adultos)
2.- dos o ms neurofibromas cutneos/ subcutneos o un neurofibroma plexiforme
3.- pecas axilares
4.- glioma de localizacin en va ptica
5.- dos o ms ndulos de Lisch (vistos hamartomas en iris con examen de lmpara)
6.- displasia de hueso (displasia de esfenoides, arqueamiento de huesos largos, pseudoartrosis)
7.- familiar de primer grado relatico con NF

Diagnstico diferencial del sndrome de Von Recklinghausen (neurofibromatosis tipo 1, NF1)

Otras formas de neurofibromatosis
Segmentaria/ mosaico de Von Recklinghausen
Sndrome de Watson
Manchas caf con leche autosmicas dominantes (algunos alelo con NF1)
Neurofibromatosis tipo 2
Schwannomatosis
Otras condiciones de manchas caf con leche
Sndrome de McCune-Albright
Sndromes de reparacin del ADN
Homocigoto por uno de los genes poliposis cncer de colon
Condiciones con macular pigmentadas confundida con NF1
Sndrome de LEOPARD
Melanosis neurocutaneo
Sndrome de Peutz-Jeghers
Piebaldism
Sndromes con crecimiento excesivo
Sndrome de Klippel-Trenauny-Weber
Sndrome de Proteus
Condiciones que causan tumores confundidos con neurofibromas
Lipomatosis
Sndrome de Banayan-Riley-Ruvalcuba
Fibromatosis
Neoplasia endocrina mltiple tipo 2B

Asistencia de nios con sndrome de Von Recklinghausen

Debe realizarse el seguimiento cada ano
1.- Desarrollo y progresos en la escuela
2.- Sntomas visuales, la ciudad visual y la fondoscopia hasta los 7 aos (glioma en va ptica*,
glaucoma)
3.- Circunferencia ceflica (rpido incremento puede indicar un tumor o hidrocfalo)
4.- Talla (desarrollo puberal anormal)
Snd. Van Recklinghausen 2015 Dr. Vctor Guapi

5.- Peso (desarrollo puberal anormal)

6.- Desarrollo puberal (atrasar/pubertad precoz debido a la pituitaria, lesin hipotalmica)
7.- Presin arterial (considerar estenosis de la arteria renal, y feocromocitoma)
8.- Examen cardiovascular (enfermedad cardiaca congenta, especialmente estenosis pulmonar)
9.- Evaluacin de columna vertebral (escoliosis, debajo neurofibroma plexiforme)
10.- Evaluacin de la piel (neurofibroma plexiforme o neurofibroma cutneo, subcutneo)
11.- Evaluacin de sistema especfico ante sntomas
* Asintomtico en nios demuestran tambin debe tener una valoracin bsica de los colores (a
los 3 aos) y de los campos visuales (a los 5 aos), deacuerdo al desarrollo

Frecuencia y edad de cuando aparecen varias manifestaciones clnicas de la

neurofibromatosis
Manifestaciones clnicas Frecuencia (%) Edad de aparicin
Manchas pigmentadas, caf >99 Nacimiento a 12 aos
con leche
Pecas 85 3 aos hasta la adolescencia
Ndulos de Lisch 90-95 >3 aos
Neurofibromas cutneos >99 >7 aos (usualmente
adolescencia tarda )
Neurofibroma plexiforme 30 (visible) -50 (en imagen) Nacimiento a 18 aos
Desfiguracin facial por 3-5 Nacimiento a 18 aos
neurofibroma plexiforme
Tumor maligno de la vaina de 2-5 (8-13% vida en riesgo) 5-75 aos
nervio perifrico
Escoliosis 10 Nacimiento a 18 aos
Escoliosis requiere ciruga 5 Nacimiento a 18 aos
Pseudoartrosis de tibia 2 Nacimiento a 3 aos
Estenosis de la arteria renal 2 Durante toda la vida
Feocromocitoma 2 >10 aos
Variado deterioro cognitivo 4-8 Nacimiento
(CI <70)
Problemas de aprendizaje 30-60 Nacimiento
Epilepsia 6-7 Durante toda la vida
Glioma en la va ptica 15 (solo el 5% sintomtico) Nacimiento a 7 aos (despus
de los 30 aos)
Gliomas cerebrales 2-3 Durante toda la vida
Displasia del esfenoides <1 Congnito
Estenosis del acueducto 1.5 Durante toda la vida