El aire era normal, su temperatura rectal era
Una deficiencia de cualquiera de estas
slo 95 F(35 C), y su piel estaba moteada.
Un hemocultivo, completo
El recuento de clulas sanguneas y la
repeticin de las pruebas de funcin
heptica,Y el tratamiento se inici con altas
dosis de ampicilina Y cefotaxima. En 8 horas,
su cultivo de sangre fue Cocos Gram positivos
en parejas y Cadenas, identificadas como
estreptococos del grupo B. Sufri un
deterioro clnico rpido con acidosis
metablica refractaria,Hipotensin,
insuficiencia heptica con coagulopata e
hipoxemia.
Muri 2 das despus.
Pruebas de la sangre del beb para el anlisis
de mutaciones de GALT En un laboratorio de
referencia. Sus padres rechazaron una
autopsia.Posteriormente, cada padre fue
sometido a prueba para GALTmutation y se
encontr que ambos tenan una delecin de
5 kb en el GALT Gen, que se ha informado en
individuos con CG.
DISCUSIN
Informacin general
La galactosa es un carbohidrato comn
presente tanto en y leche bovina, producida
cuando se digiere la lactosa por lactasa en
glucosa y galactosa (Fig.). Galactosemia se
refiere a un trastorno del metabolismo de la
galactosa que conduce a niveles
marcadamente elevados de galactosa. Hay 3
enzimas involucrados en este proceso, y una
deficiencia de cualquiera de los 3 causar una
acumulacin de galactosa, o galactosemia.
Estos 3 enzimas son la galactoquinasa
(GALK), GALT y el difosfato de uridina
Galactosa 4-epimerasa, o epimerasa (GALE)
(Fig.).
enzimas puede causar una acumulacin de la
galactosa, comnmente denominada
galactosemia, y crear cognitivas y fisiolgicas
que difieren en funcin de la cual de estas
enzimas es deficiente. CG, o enfermedad de
tipo I, se refiere a la enfermedad causada por
la ausencia completa de GALT. La actividad
GALT est presente en varias variantes, la
ms comn de la cual es la variante Duarte;
La gravedad de los sntomas depende sobre
la cantidad de actividad GALT.
Si un individuo tiene tan poco como 10% de
la actividad GALT normal, los sntomas
pueden ser mnimos.
La deficiencia de GALK, tambin llamada
enfermedad de tipo II, o El GALE,
denominado enfermedad de tipo III, se
describe como galactosemia variante. (2) La
gravedad de los sntomas est relacionada si
la deficiencia enzimtica es generalizada en
eritrocitos y todos los dems tejidos o slo
en eritrocitos. Infantes con galactosemia
variante puede tolerar la dieta tpica de la
leche de la primera infancia, pero a menudo
desarrollan galactosa galactitol cuando se
introducen alimentos ms slidos.
Esta revisin se centra en CG, aunque el
tratamiento y la gestin de todos son
tpicamente similares.
Gentica e incidencia
El CG es un trastorno autosmico recesivo
del metabolismo de la galactosa causada por
una deficiencia de la enzima GALT. La
incidencia de esta enfermedad en los Estados
Unidos vara ligeramente por regin
geogrfica; Se estima que es de 1 en 60.000
en los resultados de cribado en el estado de
Illinois desde 1984. (3) Se informa que la
incidencia es ms alta en Europa y es
significativamente menor en Asia (1 en
1.000.000 Nacimientos en Japn). (4) (5) La
incidencia de la galactosemia variante clnica
se estima que es ms frecuente, pero los
datos incompleta debido a mltiples
deficiencias enzimticas en Galactosa
contribuyen a esta enfermedad.
Ms de 230 mutaciones del gen GALT,
localizadas en el cromosoma 9p13, se han
identificado en todo el mundo. Bebs con CG
tiene 2 alelos clsicos; Lactantes con la
variante Duarte tienen 1 alelo Duarte y 1
alelo clsico. Estos varan segn grupo tnico
y geografa. En los Estados Unidos,los alelos
comunes son los siguientes: Q188R en
blancos e hispanos de ascendencia europea y
S135L en negros; N314D es el alelo ms
comn en la variante Duarte, que se
encuentra en ambos blancos y negros. En
trminos generales, lps hallazgos que el
genotipo se relaciona con el fenotipo, con
Q188R que tiene el curso clnico ms severo
con indetectable
Eritrocitos GALTactividad en homocigotos;
Lactantes con el alelo S135L o N314D tienen
una forma clnica ms leve de