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PLAN DU COURS

PREMIERE PARTIE : RAPPELS SUR QUELQUES CONCEPTS

1. Les gnralits sur lhmatopose

2. Lhmogramme normal chez lenfant

DEUXIEME PARTIE : PATHOLOGIES DU SANG

1. Les pathologies de la ligne rouge

2. Les pathologies de la ligne blanche

3. Les pathologies des plaquettes

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PREMIERE PARTIE : RAPPELS SUR QUELQUES CONCEPTS

1. LES GENERALITES SUR LHEMATOPOIESE

Lhmatopose dbute vers la fin de la 3 semaine de la priode dembryogense

(hmatopose : synthse du sang, en tant que tissu liquide).

Celle-ci dbute dabord au niveau du msenchymateux du sac vitellin, puis dans le

msenchyme de lembryon, par lhmatopose hpatique.

Lactivit du foie progressant, il devient lorgane hmatopotique principal entre 3 et

6 mois de la vie intra-utrine, puis son rle dcroit pour se terminer dans la premire
semaine de la vie extra-utrine.

Attention : toute affection grave touchant tt le foie au cours de la gestation(les

infections TORCHS) va entrainer des altrations svres de lhmatopose.

La rate assure une faible activit hmatopotique ds le 3me mois ; le relai sera
assur plus tard par les ganglions lymphatiques.

Lhmatopose mdullaire commence vers le 4me mois et devient majeur partir du

7me mois, alors que lactivit hmatopotique hpatique commence rgresser.

2. HEMOGRAMME NORMAL

VARIATIONS PHYSIOLOGIQUES DE LHEMOGRAMME EN FONCTION DE LAGE

J1 J7 J21 3mois 6mois 1an 6ans 10ans
Globules rouges : 4,5-7 4,5-5,5 4-5 3,5-4,2 4-5 4,1- 6,2-5,2 4,5-5,5
million/mm3 5,1
Hb : g/100ml 17-20 17-21 13-18 10-13 11-14 11-15 12,5-15 13,5-15
Volume 90-120 90-120 90- 75-85 72-82 75-82 78-88 80-90
Globulaire 100
moyen.
Rticulocytes : 200-400 50-200 20- 40-80 40-80 40-80 40-80 40-80
milliers/mm 140
Neutrophiles : 8-12 6-10 3-5 3-5 3,2-5,7 3,5-6 3,5-6 4-6
milliers/mm
Lymphocytes : 5-8 3-5 5-8 4-6 3,8-5,3 3,5-5 3,5-4,5 2,5-4,5
milliers/mm
Plaquettes : 200-300 200- 200- 200- 200- 200- 200-300 200-
milliers/mm 300 300 300 300 300 300
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Commentaires

A la priode nonatale, il existe une polyglobulie chez le nouveau-n terme. Ce

chiffre augmente brutalement dans les premiers heures de vie pour sabaisser
progressivement durant les 7 premiers jours pour atteindre environ 5000000. Ceci
correspond la naissance un taux dHb de 17 g%, puis 13g% au jour 21, mais seulement
autour de 11,4g% 3 mois.

On note par ailleurs, une hyperleucocytose, une hyper rticulocytose, signales dans
les 3 premiers jours de la vie. Ces donnes se normalisent partir du 7me jour. Les
phnomnes dadaptation la vie extra-utrine conduiront, dune part une polyglobulie et
dautre part une hmolyse avec ictre.

DEUXIEME PARTIE : LES PATHOLOGIES DU SANG

CHAP 1 : LES PATHOLOGIES DE LA LIGNEE ROUGE

1. LES ANEMIES

1.1. DEFINITION

Lanmie est dfinie par la baisse du taux dHb dans le sang. Lapprciation dune
anmie suppose la connaissance du taux Hb qui varie en fonction de lAge

1.2. SEMIOLOGIE DES ANEMIES CHEZ LENFANT

Lanmie se manifeste essentiellement par la pleur des tguments (conjonctives,

paumes des mains, ongles, plantes de pieds) et des muqueuses (bouche).en plus de ce signe,
on note des signes en rapport avec la diminution de lO2 (dyspne, asthnie, vertiges). A
lauscultation cardiaque : tachycardie, parfois souffle systolique. Des troubles digestifs et
une bouffissure de la face sont aussi noter.

Il existe en fonction de la tolrance individuelle 2 formes danmie :

- Anmie compense ou chronique : elle est dinstallation lente et tolre. Dans cette
forme la fonction cardiorespiratoire sest adapte de sorte que lanmie est supporte et les
manifestations cliniques de lhypoxie ne sont pas significatives (chez le drpanocytaire)

- Anmie dcompense ou aigue: elle est mal tolre et caractrise par des troubles
cliniques (polypne, tachycardie), troubles neurologiques (agitation, obnubilation, voir
coma) exprimant une souffrance crbrale ; on peut dans certains cas observer des crises
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convulsives (ex : hmolyse massive et hmorragie aigue dans laquelle sajoute les signes de
choc hypovolmique par chute de la PA.

Le cur et le cerveau tant des organes grands consommateurs dO2, la clinique des
anmies sera principalement en rapport avec la souffrance hypoxique de ces deux organes
nobles.

1.3. CLASSIFICATION

La classification est fonction :

- du caractre rgnratif ou non (taux des rticulocytes valu en % ou valeur absolue)

- de la morphologie des GR (taille, forme, coloration) : microcytose, sphrocytose

drpanocytose, anmie normochrome

- du mcanisme de survenue : anmie hmolytique et hmorragique

Deux mcanismes fondamentaux expliquent lanmie de lenfant

a. Destruction exagre des GR par hmolyse et leur perte anormale par des
hmorragies, ce qui a pour consquence une hyper activit de la moelle exprime par
laugmentation du taux des rticulocytes. Ce sont des anmies rgnratives ou dorigine
priphrique.

b. Insuffisance de production mdullaire d une hypoactivit de la moelle (ex en cas

de fibrose mdullaire) caractrise par une rduction du taux des rticulocytes dans la
circulation. On parle des anmies argneratives ou dorigine centrale.

1.4. LES TYPES DANEMIES

1.4.1. ANEMIES REGENERATIVES

a. Anmies hmorragiques aigues

Facile dpister si lhmorragie est visible difficile si elle est interne, profonde ou
retarde. Cette forme danmie est normochrome et normocytaire, mais dans certaines
circonstances o lhmorragie est plus abondante, ancienne ou chronique (ex
Ankylostomiase), elle peut tre hypochrome par la carence en fer.

b. Anmies hmolytiques

Hmolyse anormale au niveau du systme rticulo-endothliale par suite une

diminution de la dure de vie des GR. on note habituellement : une
hyperbilirubinmie (indirecte), hyperticulocytose, hypersidremie et un ictre
Hmolyse brutale intravasculaire avec puisement de la capacit dhaptoglobine.
Dans ce cas : pas dhyperbilirubinmie, hmoglobinmie massive avec
hmoglobinurie signant un risque datteinte rnale. Ex : paludisme et septicmie.
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Une anmie hmolytique peut tre :

1. corpusculaire, lorsquelle est lie une pathologie intrinsque du GR comme

- les anomalies enzymatiques intra rythrocytaire ; ex. dficit en G6PD, en Purivate

kinase et en glutathion rductase

- les anomalies de lHb ou les hmoglobinoses ; ex : drpanocytose et thalassmie

- les anomalies hrditaires de la membrane ; ex : microsphrocytose ou maladie de

MINKOWSKY-CHAUFFARD

2. extra corpusculaire, lorsque lhmatie est normale mais agresse par

-un parasite ; ex. Paludisme (P. falciparum)

-un toxique bactrien ; ex. septicmie gram ngatif

-un toxique chimique ; ex. chlorate ou hydrogne arsnique

-un toxique animal ; ex. Morsure de serpent

-des anticorps ; ex. maladies auto-immunes avec des tests de Coombs positifs

1.4.2. ANEMIES AREGENERATIVES

Linsuffisance de production mdullaire peut tre quantitative ou qualitative

a. Linsuffisance mdullaire quantitative :

Est mise en vidence par le medullogramme qui permet dobjectiver la rarfaction ou

labsence dlments rythroblastiques. Elle peut rvler :

-une absence isole de la ligne rythroblastique avec respect dautre ligne comme
dans la maladie de BLACKFAN DIAMOND et les crises rythroblastopniques au cours
dhmolyses chroniques

-un appauvrissement de toutes les lignes ; Ex. aplasie mdullaire globale

-un envahissement de la moelle par des cellules anormales ; ex. leucose aigue,
mtastases.

b. linsuffisance mdullaire qualitative :

Est objective par un mdullogramme rythroblastique avec des hmaties anormales

suites un dficit en un facteur intervenant dans lrythropose :

-dficit en fer entrainant une anmie hypochrome hyposidrmiques

-anomalie dutilisation du fer signant une anmie hypochrome hypersidremique

comme dans la thalassmie
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-dficit en vitamine B12 ou acide folique : anmie mgaloblastique

-insuffisance endocrinienne (dficit en hormone hypophysaire)

-hyperazotmie dans linsuffisance rnale avec risque de dficit en rythropotine

en cas IRC

1.5. RETROUVER LA CAUSE DE LANEMIE

La conduite tenir pour retrouver la cause dune anmie comporte deux tapes :
affirmer lanmie et mesurer la CCMH (concentration corpusculaire en hmoglobine)

La CCMH est obtenue par la formule : Hb (en g%)x100/ Hct (en %)

Le rsultat normal est exprim en % et est compris entre 30 et 34% ou 322.un taux
de CCMH<30% exprime une hypochromie. La CCMH est le paramtre le plus fidle
dapprciation de lhypochromie qui la diminution du contenue en hmoglobine du GR.il est
noter que lhyperchromie vraie nexiste pas car la CCMH ne peut jamais dpasser 38%

Situations pratiques :

Si la CCMH est basse (< 32%), il sagit dune anmie hypochrome

CAT : doser le fer srique (190 90g/100ml la naissance, 117 60g/ml 6
mois, 80g/ml partir de 3 ans
Si la CCMH est normale. Il sagit dune anmie normochrone
CAT : doser le taux de rticulocytes

-si augment, cest lanmie rgnrative due une hmorragie, avec

bilirubine indirecte leve

-si diminu, cest une anmie argnrative : faire un mdullogramme

1.6. LES PRINCIPALES CAUSES DES ANEMIES CHEZ LENFANT

On distingue des anmies no-natales et les anmies tardives

1.6.1. ANEMIES NEONATALES

Il y a 3 principales causes : hmorragie, hmolyse, insuffisance mdullaire (rare en

nonatologie)

1.6.1.1. CAUSES HEMORRAGIQUES : Ante, per ou post-natales

A. ANTE OU PER NATALES

Ces hmorragies peuvent tre foeto-maternelle, foeto-ftale (grossesse gmellaire)

ou par rupture vasculaire (rupture du CO, HRP)
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- hmorragie fto-maternelle : elle est ralise par le passage trans-placentaire

abondant et brutal du sang ftal dans la circulation maternelle, souvent au moment de
laccouchement et le diagnostic est retenu si la quantit de sang est suprieure 50 ml. A la
naissance dj lenfant est pale, mais son anmie se rsous au bout de quelques semaines.

Le diagnostic positif est pos par la recherche des GR ftaux dans le sang maternel
sur un frottis selon le test de KLEIHAUER, qui permet de colorer lHb A. Ce test nest souvent
pas efficace lorsquil y a au pralable une incompatibilit qui induit une destruction rapide
des hmaties du ftus par les anticorps maternels.

Le traitement sobtient par une transfusion simple ou une exsanguino-transfusion et

est indiqu que si le bb est en tat de collapsus ou si le taux dHb est en dessous de 10g%.

-hmorragie foeto-ftale : elle dobserve dans 15% de grossesses gmellaires

monochoriales et se ralise par la transfusion dun ftus par lautre

Dans ce cas le jumeau transfus est gros et polyglobulique tandis que le transfuseur
est pale et petit

-hmorragie par rupture vasculaire. Elles sont gnralement brutales et trs

abondantes mettant ainsi en jeu le pronostic vital. Les causes peuvent tre : la rupture du
CO, un HRP, anomalie vasculaire du placenta, section accidentelle du placenta lors dune
csarienne, placenta praevia situation dangereuse pour la mre et son enfant)

B. POST- NATALES

Elles constituent le syndrome hmorragique du Nouveau-N, sont dues des

troubles de la crase sanguine. Nous citons dans ce syndrome cinq pathologies :

a. La maladie hmorragique du Nouveau-n

Cause la plus frquente des accidents hmorragiques de la priode nonatale.

Sa clinique est faite des hmorragies digestives avec du sang rouge vif (melaena ou
hmatmse). Elle apparait entre le 2me et le 5me jour de la vie. Son mcanisme
dapparition sexplique par le dficit physiologique en facteur de coagulation vitamino-K
dpendants (II, VII, IX et X) ; le facteur V et la fibrine tant normale. Sa traduction est donc la
diminution du complexe prothrombinique, qui son tour sexplique, dune part par
limmaturit relative et physiologique des hmatocrites, incapables de synthtiser les
diffrents lments du complexe prothrombinique. Et dautre part par une carence en
vitamine K, due au dfaut de la synthse dans le tube digestif du Nn, encore aseptique dans
les heures de la vie (Note : le lait maternel est pauvre en vitamine K).
En plus de ces deux facteurs prdisposant, ils sassocient : la prmaturit, lanoxie,
linsuffisance capillaire ou les lsions viscrales (dues au traumatisme obsttrical) et
lantibiothrapie chez le NN ou anticoagulant salicyl, barbituriques chez la mre.
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TRAITEMENT
- Prventif : vitamine K naturelle (2mg/kg IM ou PO pendant 3 jours) tous les NN
ds les premires heures aprs la naissance surtout chez ceux traits aux antibiotique large
spectre.
- Curatif :
Vitamine K naturelle 10mg
Exsanguino-transfusion dans les cas graves
Facteurs PPBS en substitution.

b. Les thrombopnies du Nn

Elles sobservent dans les 8-10 premiers jours aprs la naissance et augmente le
risque hmorragique prsent chez le Nn. La clinique est faite des ptchies, ecchymose s ou
des graves hmorragies.

Le diagnostic biologique montre une diminution des plaquettes, un allongement du

TS et une diminution de la rtraction du caillot sanguin.

Les tiologies les plus frquentes sont :

- Les maladies infectieuses : congnitales (TORSCH, listriose, hpatite) ou acquise

(septicmie staphylocoque, E. coli, pseudomonas). Un ictre et une hpato
splnomgalie sont nots.
- Les pathologies hmatologiques : occasionnent la production dauto- anticorps
anti-plaquettes responsable de thrombopnies par passage trans placentaire.
Cest un phnomne immunologique passif dont la rsolution spontane se situe
entre 6-12 semaines de vie. Mais une volution vers la svrit est possible. En
clinique on retrouve un hmangiome cutan associ, dont le traitement nest fait
dune radiothrapie focale et dune corticothrapie.
- Les thrombopnies toxiques : sont lies ladministration de certains
mdicaments pendant les derniers mois de la grossesse, cest par exemple la
quinine, quinidine, sulfamids, thiazidique et certains antiagrgants
plaquettaires.
- Le syndrome de WISKOTT-ALDRICH : thrombopnie, eczma, anomalies des Ig
(SIDC : syndrome dimmunodficience congnital).

TRAITEMENT

- Exsanguino-transfusion apporte les plaquettes et les facteurs dficitaires

- Corticothrapie corrige la fragilit capillaire
- Traitement de linfection causale

c. Syndrome de Dfibrination
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Lhmostase primaire comporte deux phases : le temps vasculaire et le temps

plaquettaire.

Le temps vasculaire consiste en une vasoconstriction qui stimule lactivation des

plaquettes scrtant ADP et srotonine, puis catcholamines et Thromboxane A2.

Au temps plaquettaire, il ya une adhsion des plaquettes au niveau des rcepteurs

(glycoprotines) par lintermdiaire du facteur Will brand. Lactivation des plaquettes
mentionne prcdemment au premier temps favorise lagrgation plaquettaire en
prsence du fibrinogne et du calcium formant ainsi un amas des plaquettes mlanges des
GR, do la terminologie thrombus blanc.

Les syndromes de dfibrination comprennent essentiellement la CIVD et la

fibrinolyse. Les infections bactriennes, les hmolyses immunologiques, lhypoxie et le choc
en sont gnralement les autres causes dclenchantes possibles. Ce sont des coagulopathies
de consommation, caractrises par une fibrinopnie volutive malgr une production
normale.

PHYSIOPATHOLOGIE

La physiopathologie de la CIVD est la consquence du drglement du systme

normal de la coagulation, avec disparition des facteurs consommable du sang, tandis que la
fibrinolyse rsulte du drglement du systme enzymatique spcifique qui permet
physiologiquement dassurer la permabilit vasculaire, en faisant disparaitre les caillots
forms pour lhmostase.

CLINIQUE

- Existence des facteurs dclenchant (collapsus, acidose, anorexie, septicmie,

hmolyse immunologique, maladie des membranes hyalines),
- Saignement en nappe au point dinjection,
- Hmorragie digestive

BIOLOGIE

- Hypofibrinmie avec augmentation des produits de dgradation de la fibrine

- Baisse des facteurs V et VII
- Allongement du temps de la thrombine
- Thrombopnie volutive

TRAITEMENT

- Exsanguino-transfusion
- Hparinothrapie
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d. Insuffisance hpatocellulaire

Ayant pour cause une hpatite infectieuse et plus rarement des affections
mtaboliques du foie avec des manifestations nonatales comme la galactosmie due un
dficit en galactose-uranyle-transfrase. Cette IHC a pour consquence un dficit en facteur
de coagulation.

e. Dficits congnitaux en facteurs de coagulation

Certains NN par une maturit insuffisante du systme hmatologique accusent des

dficits en facteurs de coagulation.

Exemples :

- Dficit congnital en facteur VIII (cest une hmophilie)

- Maladie de WILL BRAND
- Dficit facteur V, VII, XI et XIII
- Afibrinognie congnitale

1.6.1.2. CAUSES HEMOLYTIQUES

Les causes de ces anmies sont de 4 types : incompatibilit fto-maternelle, trouble

du mtabolisme des hmaties, les infections et les intoxications.

Toutes ces causes engendrent des anmies ayant en commun une clinique faite de
pleur, splnomgalie et ictre. Etant donn que ces anmies sont due au raccourcissement
de la dure de vie des GR, elle ne sexprime pas directement de la baisse de lhmatocrite
car il y a toujours une augmentation ractionnelle de lactivit mdullaire.

Par ailleurs le systme hpatique du NN tant incapable deffectuer la glucuro-

conjugaison afin de transformer la bilirubine indirecte en bilirubine directe, le catabolisme
de lHb a toujours comme consquence un ictre bilirubine non conjugue ou indirecte qui
nest pas hydrosoluble.

A. LES ANEMIES PAR INCOMPATIBILITES FOETO-MATERNELLE (IFM)

Elles rsultent de la sensibilit des GR du ftus par allo-anticorps anti rythrocytaire
provenant de lorganisme maternel au cours de la vie intra-utrine. La prsence chez le
ftus de lAg spcifique anti-rythrocytaire maternel et le passage des rythrocytes
maternels (Ac) dans la circulation ftale sont les deux facteurs ncessaires qui plaident en
faveur de cette incompatibilit.
Ces hmolyses prinatales relvent des nombreux antignes rythrocytaires
appartenant plusieurs systmes de groupes sanguins, mais les incompatibilits Rh (D) et
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ABO sont les plus frquentes et reprsentent la majorit des maladies ftales expression
prcoce.

a. Incompatibilit Rh (D)

La mre tant Rh ngatif, son immunisation rsulte du passage du sang ftal

travers la circulation maternelle loccasion dune fausse couche, dun avortement ou au
moins au cours dune hmorragie foeto-maternelle au cours dun accouchement. Effet
devant toute anmie confirme le dosage de lHb, GR et de lHct simpose afin de dterminer
le type danmie, cest ainsi que lon peut valuer le volume globulaire moyen (VGM), la
concentration corpusculaire moyenne en Hb (CCMH) et lHb corpusculaire moyenne (HCM).

Il est possible de rechercher les agglutinines irrgulires par le dpistage dune

immunisation Rh (D) au 1er, 2me et 3me trimestre de la grossesse.

En plus un dosage de la bilirubine indirecte dans le liquide amniotique partir du 7me

mois par spectrophotomtrie est ncessaire. Dans le cas o les rsultats se rvlent en
faveur dune ventuelle incompatibilit un accouchement prmatur 36semaines peut
tre envisag si le test de maturation pulmonaire savre positif. Dans dautres cas, on
prfrerait une transfusion cho ou radio dirige du ftus in utro partir de 28.

A dfaut des examens de dpistage au cours de la grossesse, ds la naissance le

ftus prsente les signes cliniques suivants : pleur, hpato splnomgalie, ictre (24-48
heures de vie). Dans des formes graves : dmes, ascite, purpura qui traduisent un
syndrome danasarque et gnralement avec un taux dHb< 8g%. Ainsi le diagnostic post
natal de cette pathologie hmolytique se fait par le test de COOMBS direct, tandis que la
spcificit de lAG en cause est donne par lidentification de lAc maternel laide du test de
COOMBS indirect.

Les lments de surveillance sont le taux Hb et de la bilirubine en raison du risque

majeur de lictre nuclaire.

Le traitement consiste en une exsanguino-transfusion, qui faite efficacement corrige

lanmie, purer le sang de la bilirubine en excs et remplace les globules rouges sensibiliss
par ceux de lantigne Rhsus ngatif. En raison de linsuffisance hpatocellulaire et de
lhypoalbuminmie chez lenfant il convient dassocier ce traitement une correction des
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troubles mtaboliques, mais dans le cas o une anasarque est prsente demble on
suggre dabord une saigne pour lutter contre lhypervolmie puis lexsanguino-
transfusion.

NOTE : modalit de lexsanguino-transfusion

Elle est indique systmatiquement lorsque le taux de bilirubine total est de 150 mg/l
la 4 heure de la naissance ou 180 mg/l la 48 heure.

En pratique elle exige de disposer un matriel adquat, notamment une seringue

monte sur un robinet 3 voies qui permet de soustraire, de rejeter, aspirer puis injecter
le sang. Les conditions dasepsie doivent toujours tre respectes rigoureusement tant
donn que la voie daccs de choix est la voie ombilicale. Le sang devrait tre le plus frais
possible, le Rhsus ngatif et recueilli tout au plus il y a 4 jours. Pour un nouveau-n
250ml/kg suffisent pour purer et 80 100 ml/kg pour corriger un dficit en facteur
plasmatique couler pendant 30 90 min selon ltat. On associe ce sang du HCO3,
lalbumine, le gluconate de calcium. Les output doivent tre gales aux input.

b. Incompatibilit ABO

Contrairement la premire, celle-ci ne donne pas de maladie hmorragique svre,

elle est caractrise essentiellement par une hyperbilirubinmie (qui peut tre prcoce et
import ante) et une anmie. Cette situation non svre rsulte du fait que les antignes de
ce systme ne sont pas encore bien dvelopps chez le ftus et quil existe en dehors du
globule rouge dautres antignes similaires dans plusieurs tissus capables de neutraliser les
anticorps maternels. Bien quelle soit plus frquente elle nest pas toujours bien reconnue,
cest elle qui est lorigine de lictre physiologique. Son volution seffectue vers une
rsolution spontane de lictre, mas une exsanguino-transfusion est recommande en cas
de risque datteinte nuclaire associe la photothrapie et une chimiothrapie (Gardenal).

B. ANEMIES PAR TROUBLES DU METABOLISME DES ERYTHROCYTES

Elles sont moins frquentes chez les NNs que les prcdentes, gnralement
congnitales et relevant dune tare hrditaire. Ses composantes tiologiques sont des
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insuffisances enzymatiques (dficit en pyruvate kinase, G6PD et Glutathion rductase) et

des troubles morphologiques de lhmatie (microspherocytose hrditaire)

C. ANEMIES DORIGINE INFECTIEUSE

Les causes sont gnralement les septicmies, les infections du syndrome TORSCH

D. ANEMIES DORIGINE TOXIQUE

Certaines intoxications (sulfamids, colorants nitrs, naphtalne, Vit K synthtique)

1.6.1.3 LES ANEMIES PAR INSUFFISANCE MEDULLAIRE

Elles sont exceptionnelles cet ge, nous citerons nanmoins dans ce groupe la
maladie de BLACKFAN DIAMOND (anmie normochrome normocytaire avec pleur des
muqueuses et des tguments et une absence des rticulocytes). Cest une anmie
argnrative. Son diagnostic se fait par un mylogramme et le traitement fait intervenir la
transfusion et une corticothrapie. Cette pathologie est de pronostic grave.

1.6.2 LES ANEMIES POST- NATALES OU TARDIVES CHEZ LENFANT

Dans les conditions physiologiques, adultes comme enfants, perdent chaque jour
1/120 de leur hmoglobine en raison de la baisse relative du taux des globules rouges par
hmolyse et les organes hmatopotiques produisent une quantit correspondante la
perte afin de maintenir lquilibre ncessaire dans lhomostasie. Ds lors un dsquilibre
entre production et destruction provoque une anmie et ce dit dsquilibre peut tre caus
soit par une perturbation de lrythropose ne permettant pas de compenser les pertes
dues lhmolyse physiologique, soit par une destruction excessive, dpassant les
capacits de synthse des globules rouges.

Les causes de ces anmies post-natales peuvent tre classes en quatre groupes :

1. Trouble de la production mdullaire

a. Dficience en facteurs ncessaires lrythropose : carence en fer, vit B12,
acide folique, vit E , calcium, protines
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b. Aplasie mdullaire (maladie de FANCONI ou dautres formes acquises) ou

hypoplasie (maladie de BLACKFAN DIAMOND) et les erythroblastopenies acquises
c. Remplacement des lments mdullaires normaux (leucmie, mtastase
cancreuse)
2. Hmorragie
3. Hmolyse massive
a. Anmie hmolytique constitutionnelle
- Hmoglobinoses (drpanocytose, thalassmie, hmoglobines CDE et dautres
formes associes)
- Dficits enzymatiques
- Anomalies de la membrane rythrocytaire (sphrocytose, ovalocytose,
stomatocytose, pycknocytose, acanthocytose)
b. Anmie hmolytique acquise : elles peuvent tre immunologiques par des allo-
anticorps (IFN, transfusion de sang incompatible) ou par des auto-Ac et non
immunologiques (infections, intoxication mdicamenteuse)
4. Anmie de cause et de mcanisme divers
a. Insuffisance thyrodienne
b. Infection
c. Dysrythropoise congnitale
d. Maladie de MARCHIA FAVA MICHELI

2. ETUDE ANALYTIQUE DES ANEMIES POST-NATALES

2.1 TROUBLES DE LA PRODUCTION MEDULLAIRE
2.1.1 ANEMIE PAR DEFICIT EN FACTEUR NECESSAIRE A LERYTHROPOIESE

A. ANEMIES HYPOCHROMES PAR CARENCE MARTIALES

Cest la cause la plus frquente des anmies chez le nourrisson. Elle entraine une
perturbation lective de la synthse de lHb, alors que la formation des hmaties est
normale (CCMH < 30%).
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ETIOLOGIES

De la naissance jusqu 2 ans le Nn multiplie par 4 sa masse en Hb et donc a des gros

besoins en fer. Etant donn que son alimentation est essentiellement constitue de lait
maternel relativement pauvre en fer, il devrait faire appel ses rserves en fer au niveau du
foie et de la rate afin de compenser la rduction alimentaire. Mais dans le cas o ses
rserves sont insuffisantes lanmie hypochrome sinstalle. Les causes possibles de cette
carence sont gnralement la prmaturit, la gmellit, les troubles mtaboliques
chroniques, lallaitement artificiel prolong et les infections chronique ou prolongs.

CLINIQUE

Pleur, anorexie, infection rpte, trouble de la croissance, parfois souffle

cardiaque dans les formes svres. Il y a des cas o ces signes cliniques manquent et le
diagnostic ne pourra dans ce cas se poser qu lhmogramme. Malgr tout une attitude doit
toujours y faire penser devant le prmatur et le jumeau chez qui une carence en fer est
craindre.

BIOLOGIE

Le taux dHb est bas<11g%, mais paradoxalement, on constate un chiffre normale de

GR qui des fois est modrment abaiss et lHCT lgrement diminu avec une
microspherocytose <70, cest ainsi que lon remarquera que la CCMH est aussi lgrement
diminu signant une hypochromie et par la mme la concentration sanguine en fer se trouve
diminue une valeur < 10mg/l. le coefficient transferrine< 12 et ferritine< 10.

Il est noter la mesure de la sidermie est importante car elle permet de distinguer
une anmie hypochrome par carence martiale dune anmie hypochrome par trouble
primitif de lHb o la sidermie est normale voir mme augment.

Le diagnostic diffrentiel de ces anmies se fait avec dautres anmies hypochromes

hyposidermiques mais avec taux de ferritine lev, les anmies inflammatoires,
lhmosiderose pulmonaire transferritinmie. aussi avec les autres anmies hypochromes,
mais hypersideremiques par anomalie de synthse de lHme avec sideroblaste dans la
moelle : SATURNISME, carence en vit B6 ou par anomalie de synthse de la globine :alpha et
beta thalassmie mineur ou, hmoglobinose C heterozygotes.
 16

TRAITEMENT

- prventif : administrer le fer systmatiquement chez lenfant prdispos ds le troisime

mois rgime lacte riche en fer

- curatif : administrer le sel de fer 5 10mg/kg (jamais en IM, car risque de choc et tumeur.
diminuer la dose en cas dapparition de troubles digestifs)

NB : la crise rticulocytaire, apparaissant au J8 J10 est un bon tmoin de lefficacit du

traitement.

B.ANEMIE PAR CARRENCE EN VITAMINES

B.1.CARRENCE EN VIT B12

Elle est caractrise par lapparition dans la moelle des rythroblastes anormaux, les
mgaloblastes.

CLINIQUE

Elle se dcrit par une pleur de la peau et des muqueuses. La biologie laisse voir une
diminution du nombre des rythrocytes, diminution qui est plus remarquable que celle de
lHb, VGM est > 1, la CCMH est normale ou lgrement abaisse, taux des rticulocytes bas,
vitamine B12 srique est aussi diminue. Mme en dpit de tous ces signes le diagnostic
positif se pose sur le mylogramme par la prsence des mgaloblastes.

ETIOLOGIE

Lanmie par carence en Vit B12 peut tre primitive (malabsorption slective de la vit
B12 = anmie pernicieuse = maladie de BIERMER par manque du facteur intrinsque ou
maladie de IMERSLUND par manque de rcepteurs qui fixent la vit B12) ou secondaire
(gastrectomie totale, taenia bothriocphale, allaitement par une mre carenc,
malabsorptions)
 17

TRAITEMENT

Attaquer la cause dans les formes secondaires, nanmoins des injections de la

vitamine B12 une dose de 500 1000g/j pour une correction rapide de lanmie puis
rpter la dose intervalle de 2 3 pour les formes primitives.

B.2.CARENCE EN ACIDE FOLIQUE

Les groupes tiologiques comportent les carences dapport alimentaire et le

syndrome de malabsorption.

Le traitement consiste en ladministration de lacide folique par voie orale la dose de 5

20mg/J

B.3.CARENCE EN VITAMINE C

Elle cause des anmies normochromes ou hypochromes, car la vitamine C intervient

dans labsorption du fer, soit des anmies tendance mgaloblastique tant donn que la
vit C intervient dans la synthse de lacide folique.

La carence en vitamine C est due un allaitement artificiel trop prolong sans

supplment en jus de fruit. Lanmie rgresse en administrant la vitamine C 50 100mg/j et
supplmenter le jus de fruit au rgime si le nourrisson prend essentiellement le lait de
vache. Les autres anmies carentielles entrent dans le cadre de la malnutrition protino-
calorique.

2.2. LES HEMOGLOBINOSES

Ce sont des pathologies hrditaires caractrises par un trouble de qualit et de

quantit de lhmoglobine, elle touche essentiellement les individus de race noire. Le taux
de lhmoglobine normale est constitu de trois fractions dont une fraction HbA ( 97%),
lHbA2 et lHb ftal qui disparaissent ds le deuxime trimestre de la vie.

Le contrle gntique de la synthse de lHB comprend les gnes de structure qui

exprime la qualit des chaines synthtises et gnes de rgulation qui sont responsable de la
qualit relative des diffrentes chaines polypeptidiques, cest ainsi que distinguons les
hmoglobinoses par troubles quantitatif et par troubles qualitatifs.
 18

2.2.1 HEMOGLOBINOSES PAR TROUBLES QUALITATIFS : DREPANOCYTOSE

Elle est aussi appele anmie falciforme. La falciformation est la consquence de la

dsoxygnation de lHbS qui se transforme en gel pseudo cristallinienne composs en long
filaments tactoides qui dforme les GR en faucilles. Cette falciformation est une
consquence directe de la glification de lHBS dsoxygn, dabord rversible puis
irrversible quand la baisse de la pression partielle en oxygne perdure.

Chez les sujets htrozygotes, la concentration en HBS est trop faible pour que
seffectue la falciformation, tandis que chez les sujets homozygotes elle se produit aussi
rapidement aussitt que la pression partielle en oxygne baisse en moins de 45 mmHg. Elle
favorise par lacidose, la dshydrations, la baisse de la temprature ou du moins de froid
(par ralentissement de la circulation) et les infections.

La falciformation longtemps rversible, au bout dun certain temps entraine des

lsions de la membrane rythrocytaire qui aboutit la formation des drpanocytes
irrversiblement rformable, raison expliquant les thromboses et lhmolyse qui en somme
explique la symptomatologie de la drpanocytose. Par consquent, les drpanocytes rigides
provoquent dune part la viscosit sanguine et le temps de son transit dans les capillaires o
ils sagglutinent, dterminant alors occlusion de la micro-circulation et les infarctus ; dautres
part ces drpanocytes provoquent la fragilit des rythrocytes qui sont prmaturment
dtruits par le systme endothliale dans la rate. Pour autant que ces phnomnes
perdurent, il se cre un cercle vicieux comprenant falciformation, ischmie, hypoxie,
acidose, falciformation.

La frquence des infections sexplique par lexclusion fonctionnelle de la rate et par

lexistence des infarctus viscraux o se multiplient les bactries.

Le paludisme pernicieux p. Falciparum est plus rare chez les drpanocytaires

homozygotes et htrozygotes que chez les sujets sains, car les hmaties contenant lHbS ne
favorisent pas le cycle complet de ces parasites.

La symptomatologie est muette jusquau sixime mois cause de lHb F, encore

prsent dans la circulation, plus tard lanmie sinstalle et est entrecoupe des crises
hmatologiques et des crises vaso-occlusives, si souvent compliques dinfections
bactriennes. Cest ainsi que lon constate ds le deuxime trimestre :
 19

a. Un aspect gnral typique,

- Pleur et sub-ictre
- Retard staturo-pondral
- Plutard lenfant aura un corps longiligne avec des extrmits effiles, tte
relativement volumineuse, un facis asiatode avec saillie de la base du nez et
une dformation de la mchoire (gnatopahie)

b. crises hmolytiques

Elle consiste en une aggravation de lanmie survenant en trois circonstances :

- squestration splnique

- hyper hmolyse dans les circonstances dhypoxie relative

- aplasie ou rythroblastopnies

La gurison est spontane, mais souvent une transfusion peut toujours sajouter

c. crises vaso-occlusives

Elles rsultent dune ischmie des tissus, consquence des effets de la falciformation
des lments in vivo qui ont cr une stase.

Ces crises peuvent se dclencher dans les conditions pathologiques suivantes :

infections, dshydratation, acidose, exposition au froid ou lhumidit, alcool, toute forme
dhypoxie. Ces crises vaso-oclusives intressant tous les organes, mais habituellement on
note des douleurs osto-articulaires, abdomino-lombaires et thoracique, qui peuvent tre
parfois accompagnes de fivre.

Voici les organes les plus intresss par les crises :

- les os et les articulations : o se ralise le syndrome pieds-mains, qui est une inflammation
des pieds et des mains, qui peut concerner mme une seule phalange. Une ostomylite est
la consquence franche de la stase sanguine au niveau des piphyses des os longs, elle
atteint surtout des enfants dont lge varie entre 2 et 4 ans ; ces infections sont
gnralement dues au pneumocoque, salmonelles qui font une clinique associant une fivre,
des douleurs et une impotence fonctionnelle
 20

- cur et poumon : les manifestations cardiaques sont la consquence de lanmie, des

micros-infarctus et de lhypertension artrielle pulmonaire. Des souffles systoliques, des
troubles du rythme, de la conduction et de la polarisation, des signes dasystolie avec
cardiomgalie sont galement nots. Le dbit cardiaque est lev cause de lanmie, de
laugmentation de la viscosit du volume total sanguin. Tous ces signes corrls la douleur
thoracique au niveau des poumons et des cotes ralisent ce quon appelle le SYNDROME
THORACIQUE AIGU ;

Les manifestations pulmonaires sexpriment par des infections respiratoires

rptition comme les pneumonies pneumocoque, des micro-infarctus pouvant aboutir la
fibrose et au cur pulmonaire chronique.

- appareil gnito-urinaire : on note un dfaut de concentration des urines (ncrose et

fibrose de la mdullaire rnale), une hmaturie (due tjrs des micro-infarctus rnaux et des
infections rnales rptition), un syndrome nphrotique par thrombose des veines rnales
avec parfois une insuffisance rnale chronique), enfin le priapisme, rection permanente,
douloureuse, en dehors de tout dsir sexuel et sans jaculation. Ce priapisme apparait aussi
au niveau du clitoris chez les filles, pendant quon le croyait uniquement chez les garons.

- systme nerveux : cphales, vertige, paresthsies, hmiplgie, aphasie, convulsion,

syndrome mning, d des microthromboses, une hmorragie cerebromninge ou une
mningite bactrienne. Cette dernire la prsence des microthromboses ou lhyperviscosit
sanguine au niveau du cerveau ont pour consquence un AVC, qui dans beaucoup des cas
est de nature ischmique et transitoire. Il est noter que latteinte majeure du systme
nerveux qui est la principale cause de dcs.

-il : ectasie capillaire, dcollement rtinien, et hmorragie du vitr pouvant entrainer une
ccit

- ulcres des jambes

-les infections : mningites, septicmies, infections pulmonaires et urinaire, ostomylite

NB : le syndrome thoracique aigu, le priapisme et lAVC sont retenus comme tant les CVO
majeurs.
 21

DIAGNOSTIC

CLINIQUE
BIOLOGIE pour mettre en vidence le type danmie, tests dEMMEL,
lectrophorse de lHb

TRAITEMENT

prventif : conseil gntique avant le mariage. Pour prvenir les crises viter le froid.
Voyage en avion non pressuris, la chaleur, la dshydratation ;pour prvenir lanmie
apport rgulier en acide folique et vitamine B12.veuiller une bonne oxygnation et
une bonne rhydratation dans le cas dune intervention chirurgicale
Curatif :

a. Anmie : transfusion

b. crises vaso-occlusives : antalgiques selon les chelles dvaluation de la douleur

(chelle visuel analogique, EVS pour chelle verbale simple ou OPS pour objective
pain scale dcrit lOMS, hyperhydratation (SRO, srum mixte, srum glucos) pour
diminuer la viscosit sanguine.

c. traitement de fond : greffe de la moelle, hydrea (hydroxy ure), stimule la

production de lHb ftale, splnectomie.

- traitement de lAIT (AVC ischmie transitoire)

Corriger lanmie par la transfusion ou des changes transfusionnels, pour

lesquels on peut instituer un programme mensuel afin de prvenir une volution
vers un AVC dans lheure
Lhydroxy-ure
Antibiothrapie efficace si une origine infectieuse est voque

- traitement du priapisme

Il est toujours important de noter lheure de dbut et les facteurs dclenchants de la

crise car le traitement en est aussi fonction.
 22

Eviter les facteurs dclenchants (insomnie, coucher tardif, alcool, drogues, infection,
traumatisme, certains mdicaments comme les psychotropes et la testostrone)
Si la crise a dur moins de 3 heures, on parle de priapisme intermittent. Dans ce cas
recommander les boissons abondantes et prescrire des antalgiques mineurs de palier
1 (paractamol, ibuprofne, diclofnac) et vacuer la vessie par la miction
Si priapisme ne cde pas, ou sil est demble aigu cd ayant dur plus de 3 heures,
hospitaliser en urgence et aussi tt donner des antalgiques du pallier 2 (paractamol
en IV, tramadol, valtran, codine) mettre en confiance le malade, faire un drainage
du corps caverneux.

- traitement du syndrome thoracique aigu

Kinsithrapie respiratoire, amliore lampliation thoracique et lutter contre

latlectasie. Dans des formes graves utiliser la ventilation au masque
Si fivre, systmatiquement instaurer une antibiothrapie lamoxicilline associ aux
macrolides ou des quinolones.

-HYDROXY UREE OU HYDREA

Mdicament autre fois utilis dans le traitement des leucmies; aujourdhui jug
efficace dans le TTT de la drpanocytose ; cause de ses effets qui ont permis de rduire
sensiblement la frquence des survenues des crises douloureuses, du syndrome thoracique
aigu et des demandes en transfusion. Cette molcule protge aprs sa prise continue
pendant plus de 3 ans. Son usage combin celui de lrythropotine en augmente
lefficacit.

Attention ce produit est mylotoxique

Dose progressive en 2 3 mois de 15 25 mg/kg/jr soit une moyenne de 23 mg/kg.

Pour les enfants pesant moins de 25 kg, il faut calculer la dose hebdomadaire et diviser par
500 pour avoir le nombre des glules quil faut chaque semaine.

Critres dligibilit :

- patient prsentant plus de 3 CVO ou STA pendant au moins deux annes

- anmies trs svre avec Hb < 7g%

 23

- enfant de plus de trois ans

- contre-indiqu avant lge de deux ans

2.2.2. HEMOGLOBINOSE QUALITATIF : THALASSEMIE

L o les thalassmies ne sont pas des anomalies de lhmoglobine mais des anmies
o la production des polypeptides de lHb est insuffisante. Cest donc le mcanisme
rgulateur quantitatif qui est en cause.

La forme la plus frquente est la thalassmie o la chaine beta est dficiente, on

parle de beta thalassmie.

Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une anmie hmolytique

hereditaire.la maladie porte aussi le nom danmie de cooley. Cet auteur a dcouvert et
dcrit cette affection aux USA chez des immigrs en provenance du bassin mditerranen
do le nom de thalassmie (thalassa=mer)

a. Distribution gographique

Le gne thalassmique est largement rpandu chez les caucasiens de race blanche
occupant les bords de la mditerrane, en particulier dans le delta du Po (20%
dhtrozygotes dans la population autour du Ferrara), en Sardaigne, en Sicile, en Grce, en
Crte, Chypre, en Syrie et en Turquie.

On souponne la malaria davoir slectionn le gne thalassmie dans ces rgions.

La domination espagnole du 16me sicle a laiss en Belgique, dont certains

autochtones en sont atteints.

a. PATHOGENIE

Le sujet htrozygote, porteur dun gne altr et dun gne normal a un excs dHb
F et A2 en compensation de son incapacit relative synthtiser le polypeptide beta
ncessaire la production dHb alpha2beta2 ou HbA.

Le sujet homozygote pour la tare thalassmique a une capacit de synthse de lHb A

encore plus rduite et il remplace presque compltement cette dernire par de lHbF.
 24

Les proportions dHb trouves dans les hmolysats globulaires et caractristiques de

ces tats sont reprises dans le tableau ci-dessous.

Linsuffisance de production de lHb A se traduit, en outre par une hypochromie,

chaque globule est pauvre en Hb et anormalement plat et faible de volume. Lhypochromie
et les dformations globulaires sont surtout marques dans la forme homozygote ou
thalassmie majeure, au point que ces globules ont une viabilit rduite, ce qui confre
cette anmie un caractre hmolytique marqu .il existe, en outre, un degr notable
drythropose inefficace.

Il faut remarquer que la situation des sujets htro-et homozygotes est

apparemment normale la naissance. Les stigmates de la thalassmie ne peuvent
sexprimer pleinement quaprs le 6me mois de la vie au moment o normalement lHb A
devient le composant dominant et remplace lHb ftale.

1. THALASSEMIE MAJEURE

SYMPTOMES CLINIQUES

Les premiers signes apparaissent entre 6 mois et 1 an. Laffection ne devient vidente
quau cours de la deuxime anne. Lanmie est grave, le teint est pale, faiblement ictrique.
Associs lanmie on trouve :

- une cardiomgalie
- un retard de croissance avec facies caractristique, tte volumineuse, pommettes
saillantes, paupires paisses, racines du nez enfonce
- abdomen volumineux avec hpato et splnomgalie
- les remaniements osseux des os plats consistent en une hypertrophie du diplex, un
amincissement des tables externes et internes; les trabecules du diplo se dressent
perpendiculairement aux tables la manire de cheveux coups, do le nom de
crane en brosse ;
- la mtaphyse des os longs est paisse par excs dactivit de la moelle osseuse, do
largissement de la cavit mdullaire et amincissement des corticales ;

- les os courts (mtacarpiens et phalanges) prennent un aspect rectangulaire.

 25

EXAMENS DE LABORATOIRE
- Lexamen hmatologique montre une anmie extrmement hypochrome et
microcytaire. cest dans cette affection que la discordance entre le nombre de
globules rouges dune part et le taux dHb et dHct dautre part est la plus
prononce.
- Le frottis sanguin montre, non seulement, une forte hypochromie mais aussi une
anisocytose (on y trouve des G.R. dont les diamtres varient de 7 5 ), et une
pokilocytose marque. Lhmatie en cible TARGET cell qui nest cependant pas
pathognomonique de la thalassmie est frquente sur les frottis ; cest une
hmatie o lHb est ramasse en un anneau priphrique et un renflement
central. On note de plus sur les frottis des hmaties ponctues des rticulocytes
et des rythroblastes.

La rsistance osmotique de ces GR est augmente du fait de leur minceur, ce qui leur
permet de gonfler fortement dans les solutions hypotoniques avant dclater

- Il y a souvent une hyperleucocytose neutrophile qui tmoigne dune hyperactivit

mdullaire compensatrice.
- Les stigmates dune hyperhmolyse sont galement prsents.
- Lgre hyperbilirubinmie de type indirect
- Chute de lhaptoglobine srique
- Rduction de la survie globulaire dcelable par des mthodes isotopiques
- Lanalyse de lHb par les mthodes combins de lanalyse lectrophortique et de
la dnaturation alcaline, montrent une rduction importante de lHb A au profit
de lHbF, lHb A2 tant quasi absente(voir tableau).la mme tude faite chez le
pre et la mre dcouvre invariablement une thalassmie mineure(tat
htrozygote chez les gniteurs).

2. THALASSEMIE MINEURE(FREQUENTE)

CLINIQUE

Ltat htrozygote ou trait thalassmique est peu prs latent au point de vue
clinique. Tout au plus peut-on remarquer un teint lgrement subictrique et une
splnomgalie discrte.
 26

LABORATOIRE

Lexamen hmatologique rvle souvent une fausse polyglobulie (nombre de GR

augment, parfois au del de 6x106/mm3), contrastant avec une concentration de lHb et
un hmatocrite en dessous de la moyenne. Le fer srique est normal. Le frottis montre de la
microleptocytose, des Target cells, et des rticulocytes polychromatophiles.la rsistance
osmotique est notablement accrue. Dans lhmolysat globulaire, lHba est prdominante
comme chez le sujet normal, lHb F est normale ou faiblement accrue, le stigmate
caractristique est llvation de lHbA2 qui varie entre 3 et 6%.

b. T RAITEMENT

THALASSEMIE MAJEURE : lapport dun supplment dacide folique raison
de 1 5 mg/jour est ncessaire pour viter un arrt mdullaire avec
mgaloblastes. Les infections intercurrentes seront traites avec rigueur.la
splnectomie est utile lorsquon peut dmontrer une squestration excessive
intrasplnique des hmaties marques au chrome radioactif.

THALASSEMIE MINEURE : elle doit tre reconnue pour viter des erreurs de
diagnostic et de thrapeutique :
- Lerreur la plus commune est de dclarer au malade quil souffre dune
petite insuffisance hpatique, ce quil accepte volontiers en raison de
son teint subictrique.
- La seconde est dinstituer une thrapeutique martiale inutile et pas
toujours inoffensive
- La troisime est dordre eugenique.il faut dconseiller le mariage des
sujets atteints de thalassmie mineure pour viter la mise au monde
denfants handicaps par la thalassmie majeure.

REMARQUE : les diffrentes formes de thalassmie dcrites ci-dessus constituent les formes
les plus frquentes.il faut savoir quil existe dautres formes de mme que des multiples
combinaisons entre le gne Th et des gnes dHb anormale (par ex. : Th S). Ces diffrentes
formes ont t dmembres et leur mcanisme pathognique clairci grce ltude du
DNA par des enzymes de restriction appropries. Une douzaine de formes diffrentes ont
t dcrites. Il en rsulte une multiplicit trs grande danomalies dont la description ne
sera pas aborde ici.
 27

2.2.3. LE SYNDROME HEMOLYTIQUE ET UREMIQUE

1. DEFINITION

Le syndrome hmolytique et urmique(SHU) est dfini par une triade associant

- Une anmie hmolytique

- Une thrombose <150000/mm3
- Une insuffisance rnale aigue

On distingue deux groupes de SHU

SHU atypiques : rares, dans lesquels on trouve des cas sporadiques ou familiaux dont
lvolution se fait vers une insuffisance rnale terminale

Chez lenfant de moins de 3 ans 90% des cas de SHU sont typiques et lis linfection
E. coli producteur de shigatoxine ou verotoxine, se manifestant par une diarrhe
prolonge souvent sanglante

2. EPIDEMIOLOGIE

TERRAIN : nourrisson, sexe ratio :1

Premire cause dinsuffisance rnale chez le nourrisson

Le SHU typique survient par pidmie avec une phase prodromique digestive.il
est majoritairement d une infection E. coli srotype 0157 :H7 producteur des
shigatoxine et dautre serotypes (0111 :H8,0103 :H2,0121,0145,026 etc.) et le
srotype 1 de shigella dysenteria.

Le rservoir des bactries (E. coli) est essentiellement lintestin des bovins.la
contamination est le plus souvent alimentaire par lingestion de viande de buf, de lait ou
produits laitiers base de lait. Le rservoir des bactries (E. coli) est essentiellement
lintestin des bovins.la contamination est le plus souvent alimentaire par lingestion de
viande de buf, de lait ou produits laitiers base de lait ou partir de leau contamine.
 28

3. MECANISMES PATHOGENIQUES

Les manifestations systmiques du SHU sont lies la corrlation des toxines qui ont
une toxicit rnale directe et se liant lendothlium rnal glomrulaire, aux cellules
mesengiales et tubulaires pithliales. On observe par la suite une perturbation des
interactions endothlium-plaquettes puis une forte adhsivit thrombotiques responsables
des manifestations des SHU.

4. CLINIQUE

Phase prodromique : fivre, diarrhe souvent sanguinolente avec des

douleurs abdominales

Apparition dun syndrome associant inconstamment pleur, subictre,
oligurie, protinurie et hmaturie, HTA, convulsions

Plus rarement : colite, purpura, invagination intestinale, pancratite et
hpatite

Latteinte neurologique est la plus frquente des manifestations extra rnales
du SHU. elle peut se manifester par des convulsions, des troubles de
conscience, dficits focaux. cette atteinte neurologique a plusieurs origines :
hyponatrmie secondaire linsuffisance rnale, dune HTA svre ou
directement au micro angiopathie thrombolytique de localisation crbrale

Les complications cardiaques de type ischmique sont prsentes

5. BIOLOGIE

Le diagnostic biologique

Anmie hmolytique, baisse de lhaptoglobine, schizocytose (hmatie en coquille

duf)

Thrombopnie

Insuffisance rnale aigue avec parfois hmaturie et protinurie

Coproculture : isolement est identification des srotypes d E. coli (dans les 6 jours)

Le diagnostic peut tre confirm par la mise en vidence dAc anti lipopolysaccharides
spcifiques des 26 strotypes dE. Coli par srodiagnostic.
 29

6. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

Il se fait avec des abdomens aigus, qui du reste sont chirurgicaux

7. TRAITEMENT

Le traitement symptomatique

Prise en charge de HTA : les vasodilatateurs sont les molcules de choix

La restriction en potassium et en phosphates en cas danurie

Lpuration extrarnale par dialyse en cas dhyperkalimie menaante et /ou
danurie

Transfusion des culots globulaires en cas danmie svre.

2.2.4. MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD OU MICROSPHEROCYTOSE

1. DEFINITION

Il sagit dune anomalie corpusculaire, de la structure membranaire, rendant

lhmatie incapable de restaurer les pertes de parois, ce qui aboutit la rduction du
rapport surface/volume, et la transformation des disques biconcaves dformables en une
sphre (microsphrocytose) indformable qui sera pige par la rate.

2. EPIDEMIOLOGIE

Cest la plus frquente des maladies hmolytiques constitutionnelles, dont deux

modes de transmission sont possibles :

- Autosomique dominant, le plus frquent

- Autosomique rcessif ;
- Il existe aussi de frquentes nomutations

3. DIAGNOSTIC

Clinique :
- Les antcdents familiaux danmie et/de splnectomie ;
 30

- Le dbut peut tre nonatal se manifestant par lanmie avec ictre prolong
bilirubine non conjugue; habituellement le diagnostic est port sur la
triade symptomatique vocatrice de lhmolyse chronique (ictre, pleur
discrte, splnomgalie)
- Lvolution se caractrise par des crises deglobulisation aigue, dclenches
par des infections virales et bactriennes.
- Des complications volutives sont souvent rencontres : la lithiase biliaire,
lerythroblastopnie aigue due au parvovirus B19
Biologique :
- Une anmie normochrome, normocytaire, rgnrative, rgnrative
- Baisse de la rsistance osmotique aux solutions hypotoniques (si absence de
transfusion dans les 2 mois prcdents)
- Anmie rgnrative avec rticulocytose souvent trs importante
- Prsence de microsphrocytoses (hmatie de petite taille en forme
microsphre)

4. TRAITEMENT

Il repose sur la splnectomie qui sera aprs lge de 5 ans et sera prcde dune
vaccination anti-pneumococcique; et suivie dune antibiothrapie prophylactique
vie antistreptococcique par la pnicilline (oracilline)
Transfusion sanguine au cours des pousses aigues
Supplmentassions en acide folique ; 5mg/j//10j par mois
 31

2.2.5. ICTERE DU NOUVEAU NE

METABOLISME DE LA BILIRUBINE

Globine

GR Hb -libre

hmebiliverdinebilirubine indirectesang -lie Alb

-cite cutan

Glucuronyl transferase au niveau du foie,elle est capte au

pole vasculaire de

Bilirubine directe bilirubine indirecte lhepatocyte par les proteines Y et Z,ayant

une plus

Ou conjugue +Ac glucuronique grande affinit pour la bilirubine

Transport intracellulaire

Par la menbrane hpatocytaire

Pole biliaire de lhepatocyte

urobilinogeneurobilineurine

Voies biliairesduodenum

Stercobilinogenestercobilineselles
 32

ICTERE NEONATAL

Bilirubine leve

Ictre bilirubine libre ictre bilirubine conjugue

Groupe sanguin, test de COOMBS, NFS chographique

Hmolyse absence dhmolyse atrsie des VB normale

IFM,infection ictere
Ictrede
delait
lait mat Ictre
ictere simple
simple traitement
Traitement Test de sueur
ECBU,srologie mat
Isol > J2, < J10 Chirurgical SGOT, SGPT
Mal. De Gilbert
Hmolyse constit. Mal de Gilbert Phosphatase alc
Cligler NAJJAR
Alpha1
Crigler NAJ Hypotyroidie

antitripsine1

Rechercher les facteurs,la toxicit et le taux de bilirubine augment :traitement tiologique

Traitement symptomatique

Photothrapie intense +albuminothrapie et exsanguino-transfusion

 33

1. Dfinition et pidmiologie

Les ictres nonataux frappent 30- 40% des enfants ns terme et la quasi-totalit
des prmaturs. Benin dans la grande majorit des cas (ictre simple du NN), ils posent
surtout un problme de surveillance et de traitement symptomatique.

1. Physiopathologie

Les particularits du mtabolisme de la bilirubine au dbut de la vie extra utrine

expliquent la frquence des hyper bilirubinmies nonatales.

- La production de bilirubine dans les premiers jours de vie, est abondante :

8,5mg/kg/24h, soit 2 3 fois plus que chez ladulte (1g dHb fourni 35mg de
bilirubine)
- Le systme dpuration est transitoirement insuffisant : diminution de la
captation et de la conjugaison dans les hpatocytes
- Le cycle entrohpatique de la bilirubine est augment

Le risque majeur des hyper bilirubinmies nonatales, quelle que soit leur cause, est
celui dun ictre nuclaire.

Lencphalopathie bilirubinmique est lie au dpt, sur les noyaux gris centraux du
cerveau, de la bilirubine libre (liposoluble) en excs dans le plasma, qui entraine une ncrose
cellulaire rapide. Elle se traduit par des troubles majeurs du tonus (hypo ou hypertonie de
laxe corporel) ou seulement par un dficit auditif.

En moyenne, 40% de la bilirubine dans le sang est li lalbumine. Seule est

dangreuse, la fraction de bilirubine qui est la fois non conjugue (indirect) et non li
lalbumine. Tout facteur susceptible daugmenter cette fraction non lie majore le risque
dictre nuclaire : hypoalbuminmie (< 30g/l), acidose, mdication entravant la lsion
bilirubine- albumine (sulfamids, cafine, diazpam, furosmide, oxacilline, hydrocortisone,
gentamicine, digoxine).

Le risque dictre nuclaire est dautant plus grand que lenfant a un petit poids de
naissance et quil a subit une anoxie- ischmie nonatale.
 34

2. Dmarche diagnostique

Linterrogatoire porte sur 5 lments principaux :

- La date dapparition de lictre

- Les ATCD : recherche dune sensibilisation maternelle par contact maternel
accidentel ou mdical avec des produits sanguin (au cours davortement ou
par des transfusions sanguines), prsence dun ictre chez les enfants
prcdents de la fratrie ;
- La recherche dun contexte dinfection maternofoetal ;
- Le retentissement de lictre sur ltat gnral de lenfant : courbe pondrale,
troubles digestifs ;
- Le mode dalimentation du Nouveau-N.

Lexamen clinique analyse surtout trois lments

- Lintensit de lictre cutan : cette valuation est dpendante des conditions

dclairage (accentuation habituelle par lclairage lectrique par
incadescence) :lictre nest cliniquement perceptible que si la bilirubinmie dpasse
70 mol/l; lictre cutan progresse de faon centrifuge et cphalocaudale : il doit
tre considr comme franc quand il touche les mains et les jambes.
- Laspect des selles (dcolores ou non) et des urines (claires ou fonces).
- Le caractre isol ou accompagn de lictre : hpatomgalie et /ou splnomgalie,
pleur et/ou hmorragies, symptmes neurologiques; un nouveau-n jaune est
volontiers hypotonique.

Des examens complmentaires simples sont indispensables :

- Dosage de la bilirubine totale et libre (1mol=0,6)

- Dosage des protides sanguins totaux et, si possible, de lalbuminmie,
- Groupes rythrocytaires de la mre et de lenfant,
- Test de Coombs direct chez lenfant,
- Hmogramme avec numration des plaquettes et des rticulocytes.
 35

Trois lments doivent tre tenus pour pathologies :

- Lapparition prcoce de lictre : avant la 12me heure de vie chez le prmatur et la

24me heure chez lenfant terme, ou sa prolongation anormale au-del de la
premire semaine de vie chez le nouveau-n terme et de la deuxime semaine de
vie chez lenfant prmatur; la constatation clinique de signes daccompagnement :
lictre nest pas "nu"
- La dcoloration partielle ou totale des selles, qui signe une rtention biliaire

4. ENQUETE ETIOLOGIQUE

a. ICTERE SIMPLE DU NOUVEAU NE

Il est si frquent quil est qualifi de physiologique.il rsulte de la seule immaturit

des processus hpatiques dpuration de la bilirubine produite en grande quantit, sans
facteur pathognique associ.

Il est caractris par :

- Sa survenue au 2me -3me jour de vie, et son pic maximal vers le 4me -5me jour ;
- Son caractre isol cliniquement, nu
- La nette prdominance de la bilirubine non conjugue, et la ngativit du test de
Coombs ;
- Sa rgression la fin de la premire semaine, paralllement la coloration
progressive des urines.

Ces caractres rassurants chez le nouveau-n terme sans anomalie viennent marquer
quand sajoutent des facteurs de surproduction de la bilirubine ou des obstacles son
puration (on parle alors dictre simple aggrav) : hmatomes cutans tendus,
polyglobulie, prmatur, retard lvacuation du mconium.

b. INCOMPATIBILITE FOETO-MATERNELLE DANS LE SYSTEME ABO

Elle ne se distingue pas habituellement de lictre simple dans son aspect clinique.
Elle survient chez un enfant de groupe A, ou plus rarement B, n dune femme de groupe O,
ventuellement ds la premire grossesse.sa gravit est modre mais variable. Le test de
Coombs est ngatif ou lgrement positif.la prsence dune incompatibilit dans le systme
 36

ABO ne peut tre affirme que par la mise en vidence dhmolyses irrgulires anti A ou
anti B- de type IGG- dans le sang maternel. Elle peut entrainer ultrieurement une anmie
prolonge.il ny a pas de prophylaxie pour ce type dincompatibilit.

c. INCOMPATIBIT2S FOETO-MATERNELLES DANS LES AUTRES SYSTEMES SANGUINS

Elles sont facilement affirms par la positivit du test de Coombs direct chez le
nouveau-n.il sagissait, jusqu ces dernires annes, presque exclusivement
dincompatibilits rhsus anti D.

Elles survenaient, en rgle partir de la deuxime grossesse seulement, chez les

nouveaux ns rhsus positif ns de mres rhsus ngatif et de pre rhsus
positif(homozygotes ou htrozygotes).la prvention efficace de cette pathologie par
ladministration dimmunoglobulines spcifiques anti D aux femmes D ngatif, dans toutes
les circonstances possibles dimmunisation(accouchement, avortement, amniocentse),a fait
considrablement rgresser la frquence de laffection, mettant ainsi en lumire lexistence
dautres incompatibilits. Ces autres incompatibilits sobservent chez des enfants de mre
rhsus positif, et ds la premire gestation. Elles concernent les sous-groupes du systme
rhsus (c, E) ou dautres systmes sanguins (Kell, Duffy, Kidd).

Dans tous ces cas, il sagit cliniquement dictres prcoces, intenses et accompagns
de stigmates dhmolyse : hpato-splnomgalie, anmie rgnrative; il existe parfois un
syndrome dmateux diffus, qui ralise au maximum lanasarque foeto-placentaire.

Le test de Coombs est toujours positif : ceci permet facilement le diagnostic dune
incompatibilit rhsus anti D au vu du simple rsultat des groupes sanguins standard de la
mre et de lenfant ; sinon, des examens plus spcialiss sont ncessaire pour dterminer
dans quel groupe ou sous-groupe sanguin se suite lincompatibilit ABO peut quelquefois
positiver faiblement le test de Coombs.

Le risque de ces incompatibilits foeto-maternelles graves repose sur lanmie

pendant la vie ftale et au moment de la naissance, puis sur lictre au cours des premiers
jours de vie.
 37

d. ICTERE NEONATAL AU LAIT DE MERE

Il apparait vers le 5me jour de vie seulement (mais il peut prolonger un ictre simple)
.il est isol. Lhyperbilirubinmie porte sur la fraction non conjugue. Elle peut persister
plusieurs semaines.

Cet ictre est provoqu par le pouvoir inhibiteur du lait de certaines femmes sur les
mcanismes dpuration hpatique de la bilirubine. ce pouvoir ne semble sexercer que sur
le foie immature ; il disparait par chauffage du lait 56c pendant 15 minutes.

En pratique, si la jaunisse est mal tolre psychologiquement par lentourage ou si

lhyperbilirubinmie est leve, on conseille de suspendre lallaitement pendant 48 heures ;
lors de la reprise de lallaitement au sein, lhyper bilirubinmie se stabilise un palier
inferieur, mieux tolr et moins inquitant.

e. AUTRES CAUSES

En dehors de ces tiologies frquentes, le diagnostic dun ictre nonatal est orient
par le type de lhyperbilirubinmie et par les signes daccompagnement (tableau 6)

5. SURVEILLANCE ET TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE

Quelle que soit son tiologie, une hyperbilirubinmie libre nonatale impose une
surveillance volutive, au moins biquotidienne, clinique et biologique.

Chez le nouveau-n terme nayant aucun facteur de risque supplmentaire dictre

nuclaire(en particulier pas danoxie prinatale), dans la mesure o les risques lis
lhyperbilirubinmie libre sont extrmement limits, il ne parait pas justifi de prescrire une
quelconque thrapeutique, aprs la 48me heure de vie, avant que la bilirubine libre
natteigne 300 mol=180 mg/l (valeur quil y a quelques annes, imposait une exsanguino-
transfusion).

Dans tous les autres cas, c'est--dire avant la 48 me heure de vie, chez les nouveau-
ns terme ayant subi une anoxie prinatale, et enfin chez les prmaturs, une plus grande
prudence doit amener entreprendre un traitement lorsque le taux de bilirubinmie
libre(en mol/l) dpasse 10% du poids de lenfant(en g) ou 250 mol=150 mg/l
 38

Le traitement repose principalement sur la photothrique, en lumire bleue, dont

laction est maximale la longueur donde de 460 nm. Elle provoque une transformation de
la bilirubine en photodrivs excrtables dans la bile sans la bile sans glycuro-conjugaison, et
non toxiques pour le systme nerveux, au sein des 2mm les plus superficiels de la peau.

Elle ncessite quelques prcautions simples : protection oculaire, surveillance

rgulire de la temprature et de ltat dhydratation de lenfant, suppression temporaire du
lactose de lalimentation en cas de diarrhe. Elle a pratiquement fait disparaitre les
indications de lexsanguino-transfusion.

Tableau : Principales causes des ictres nonatals

- Ictre simple : Ictres bilirubine mixte ou

ictre simple
Facteurs aggravants :
-hmatomes cutans tendus,
-prmaturit
-polyglobulie,
-vacuation mconiale retarde
incompatibilits sanguines fto-
maternelles
-rhsus D,
-rhsus c, E; systme Kell, Duffy, Kidd
ictre au lait de mre
autres ictres prdominance de
bilirubine libre
- ictres nus :
mre diabtique
hypothyrodie
stnose du pylore
novobiocine
ocytociques
maladie de criggler Najjar
-ictres hmolytiques :
hmolyse constitutionnelle:
spherocytose hreditaire, dficit en
G6PD, dficit en pyruvate-kinase,
transfusion incompatible
vitamine K; naphtalne,
infection bactrienne ou virale
conjugue :
-hpatites infectieuses
Septicmie; infection urinaire
(Escherichia coli)
Hpatite virale : herpes, rubole,
CMV, coxsackie B, Echo, hpatite B
Syphilis
-maladies mtaboliques :
Galactosmie, fructosmie,
tyrosinose
Mucoviscidose
Dficit en a 1 antitrypsine
Maladie de Niemann-Pick
-obstacles sur les voies biliaires :
Bile paisse,
Atrsie des voies biliaires extra-
hpatiques,
Atrsie des voies biliaires intra-
hpatiques,
Kyste du choldoque
-Nutrition parentrale prolonge.
 39

CHAPITRE 2 : LES PATHOLOGIES DE LA LIGNEE BLANCHE :LES LEUCEMIES AIGUES

1. DEFINITION

Les Leucmies aigues sont des prolifrations malignes des cellules hmatopoitiques
jeunes de la ligne blanche avec envahissement du sang et de la moelle.

2. CLASSIFICATION

Elles se subdivisent en deux groupes principaux, selon le type cellulaire prdominant :

- Leucmies aigues lymphoblastiques

- Leucmies aigues myloblastiques
Les leucmies aigues lymphoblastiques prdominent chez lenfant, le pic de
frquence maximale se situe entre 2 et 6 ans et constitue cet ge prs de 50% de
cancers de lenfant.
Les leucmies aigues myloblastiques sont lapanage de ladulte.

3. ETIOLOGIE

Du point de vue tiologique, la cause prcise nest pas dtermine, mais ltiologie
virale semble de plus en plus retenue. Les virus incrimins appartiendraient tous au groupe
donconavirus de type; ces virus ARN seraient capables de sintgrer dans le gnome
cellulaire en ADN grce une enzyme : la reverse transcriptase, permettant ainsi la
transmission verticale indfinie du virus.

Ainsi, certains auteurs pensent que ; tous les autres facteurs leucmognes connus
nagiraient quindirectement, par activation de lonconavirus dj prsent dans la cellule. Ces
facteurs leucmognes peuvent tre les virus du groupe herpes, certains produits chimiques
ou encore des radiations ionisantes.

4. CLINIQUE

Il ny a de symptmes spcifiques pour chaque type de leucmie aige.

La symptomatologie des leucmies aigues reconnait deux grands types de symptmes :

- Ceux dus linsuffisance mdullaire par envahissement, ayant comme consquence

la dpression et laplasie des lignes normales avec comme signes : lanmie, la
granulopnie et la thrombopnie. Les trois syndromes importants de la leucmie
aige sont : anmiques, infectieux et hmorragiques.
- Ceux dus lenvahissement des organes et tissus par les cellules leucmiques.
 40

Les principales manifestations cliniques sont :

- La pleur, la fatigue
- Les ptchies, les ecchymoses, les saignements au niveau de la peau, des
gencives, voir une diathse hmorragique.
- Un tat infectieux sur le plan clinique, particulirement sur la sphre ORL(les
angines phlegmoneuses, hypertrophie des vgtations adnodes)
- La splnomgalie et lhpatomgalie.
- Les douleurs osseuses spontanes ou provoques par une pression,
caractristiques de lenvahissement mdullaire.
- On peut noter un envahissement du systme nerveux central et des mninges ;
- La prsence des adnopathies ; des rgles dans la leucmie lymphoblastique
aigue ;
- Une infiltration des testicules et des reins constitue dautres localisations
prfrentielles.
- Des localisations cutanes sont possibles : leucmides cutans

5. BIOLOGIE

La biologie rvlatrice est celle des cellules leucmiques dans le sang, la moelle et la
biopsie des organes.

Dans le sang :

- On note une anmie normochrome normocytaire argnerative

- La morphologie des GR : anisocytose et prsence drythroblastes parfois
- Les GB sont augments dans la majorit des cas (GB autour de 30000/mm3) ; au
stade aleucmique, on signale plutt une neutropnie trs importante.
- Thrombopnie

Au mylogramme :

- La moelle est gnralement hypercellulaire et envahie des degrs variables par les
cellules leucmiques
- Lidentification du type cellulaire exact de la prolifration leucoblastique,
indispensable au traitement et au pronostic.
 41

6. ETUDE ANALYTIQUE

6.1. LA LEUCEMIE AIGUE LYMPHOBLASTIQUE

1. DEFINITION

Il sagit dune prolifration monoclonale des cellules hmatopoitiques jeunes

dorigine mylode diffrenciation plus ou moins bloque, envahissant la moelle et
saccompagnant le plus souvent dune insuffisance mdullaire.

2. DIAGNOSTIC

DIAGNOSTIC POSITIF
a. Clinique :

Il est important de distinguer les signes revenant linsuffisance mdullaire de ceux

du syndrome tumoral

 Syndrome dinsuffisance mdullaire

Il ne prsente aucune spcificit. Cependant :

- Lanmie est quasi constante mais de degr variable

- Les complications infectieuses surviennent quand la neutropnie est < 500/mm3.
Leur localisation prfrentielle est la sphre ORL (angine des leucmies), le poumon,
la peau et de fois les os
- Pouvant se manifester par un simple purpura, gingivorragies, des pistaxis, la
thrombopnie sobserve dans 20% des cas. les hmorragies viscrales sont signales
en cas de thrombopnie majeure (risque hmorragie immdiat) infrieur
20000/mm3, ou quand ce tableau sajoutent les troubles de coagulation(CIVD)

 Syndrome tumoral

Les adnopathies priphriques ou profondes, et a splnomgalie sont prsentes

dans la moiti des cas. Les douleurs osseuses piphysaires sont frquentes : ici, il faudra faire
attention au diagnostic de la drpanocytose.

On peut noter une infiltration testiculaire ;

En outre, on peut signaler une infiltration neuro-mninge est en faveur du

diagnostic de la leucmie aigue lymphoblastique et se manifeste par des signes mnings ou
une paralysie de nerfs crniens, une compress mdullaire.

b. Complications

Le syndrome de lyse tumoral est rare, caractristique (il est exceptionnel dans les
leucmies aigues myloides) et peut tre inaugural. Il associe anurie par hyperaturie,
 42

dshydratation par hypercalcmie, troubles du rythme par hyperkalimie et a un mauvais

pronostic court terme.

c. Biologie

 Hmogramme
Anmie normochrome normocytaire argnerative dimportance variable
La thrombopnie doit tre quantifie
 Mylogramme

Le diagnostic de leucmie aigue lymphoblastique est port devant une infiltration

lymphoblastique mdullaire>30%, quels que soit la rapidit dvolution et le degr de
passage sanguin des cellules leucmiques.

Limmunophnotypage permet de distinguer 3types de leucmie aigue

lymphoblastique :

- La leucmie aigue lymphoblastique---T:20% des cas chez ladulte

- La leucmie aigue lymphoblastique---B mature : 1 2%
- La leucmie aigue lymphoblastique prcoce de la ligne B (leucmie aigue
lymphoblastique pr-B) qui se subdivise en deux groupes :
 Les formes CD10+ reprsentant 70% des cas chez lenfant, do la
dnomination calla (antigne de la LAL de lenfant)
 Les formes CD10-mais CD19+ reprsentent 20 25%.

Le caryotype permet de retrouver des anomalies en rapport avec le phnotype de LAL.

- LAL----T et sa translocation t (14q+)

- LAL----B mature et sa translocation t (8,14)
- LAL pr B et ses translocations t(9,22), t (4,11) et t(11,14) ; la t (9,22) ou chromosome
Philadelphie (phi), prsent dans 25% de LAL de ladulte

La biopsie mdullaire ne sera ralise que si le mylogramme est impossible. Elle permet
de visualiser une ventuelle fibrose, confirme linfiltration maligne et massive.

3. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
- La mononuclose infectieuse : adnopathies symtriques ; le syndrome
mononuclotique qui diffre de la mononuclose infectieuse, pour se faire la
raction de Paul Brunel Davidson.
- La drpanocytaire : lectrophorse de lhmoglobine
- Le rhumatisme articulaire aigu : douleurs osto-articulaires trs aigues
- Les mtastases osseuses de certaines tumeurs malignes.
 43

4. TRAITEMENT

Il est variable selon le type cytologique

- Le traitement dattaque (il existe plusieurs schmas) dure plus ou moins 15 jours
- Prednisolone : 4mg/kg ou 60 mg/m2 per os jusqu la rmission complte
- Vincristine (oncovin) :2mg/m2 par voie intraveineuse une fois par semaine
(pendant2semaines)
- Asparaginase : 100/Kg/j en perfusion pendant 15 jours

Il convient de noter que ce dernier produit est trs toxique ; il faudra tenir compte de
la tolrance individuelle.

Le traitement adjuvant consistera en :

- Transfusion ou exsanguino-transfusion dans les formes hyperleucmiques
(>50000/mm3)
- Allopurinol : 10 mg/kg/J et pour prvenir les accidents nphrotiques lis la
cytolyse brutale en dbut de traitement
- Antibiotique large spectre et antimycotique au besoin
Traitement dentretien
- Methotrexate : 15 mg/m2 en IM par semaine + 6-mercaptopurine :2,5
mg/kg/j

CHAPITRE 3. LES PATHOLOGIES DES PLAQUETTES/LES THROMBOPENIES

1. DEFINITION

La thrombose cest la diminution du taux des plaquettes sanguines en dessous de

150000/mm3

2. CLASSIFICATION

Elle peut tre :

 Dorigine centrale quand elle est lie une diminution de la production

comme dans laplasie mdullaire par un nombre diminu des mgacaryocytes
ou par la prolifration dune autre ligne cellulaire (leucmie et mtastase
cancreuse)
 Due une hyper destruction, cas dans lequel les plaquettes sont produits en
quantit normale, mais sont dtruites dans la circulation.la dure de vie des
plaquettes est alors rduite, trs courte elle devient parfois < 24h et
saccompagne dune mgacaryocytose augmente
 Due une squestration des plaquettes dans une rate hypertrophie : dans
ce cas la moelle est riche en mgacaryocytes, la dure de vie des plaquettes
 44

normale ou peu diminue et les comptages externes montrent que les

plaquettes manques se localisent souvent dans la rate

3. CONSEQUENCES DUNE THROMBOPENIE SEVERE

Elle est traduite par une perturbation des diffrentes fonctions auxquelles participent
les plaquettes.

Ces consquences sont :

 Diminution de la rsistance capillaire

 Perturbation de lhmostase primaire avec allongement de TS
 Anomalie de la rtraction du caillot

La coagulation proprement dite ntant pas perturbe, ces anomalies sont dautant
plus nettes que la thrombopnie est plus svre.

4. CLINIQUE

Symptmes :
- Le purpura est la manifestation la plus caracteristique.il se manifeste
dabord aux parties dclives et aux endroits de stase ou de frottement
(ceinture, bretelles, bracelet, etc.). Il devient confluent, ecchymotique et
gnralis dans mes cas graves.
- Les ecchymoses traumatiques et les hmatomes, souvent aprs un
traumatisme minime.
- Les hmorragies intra-articulaires sont rares
- Les hmorragies muqueuses se manifestent sous forme des pistaxis, des
gingivorragie et des hmorragies digestives parfois graves. Chez les
femmes, les mtrorragie sont pratiquement constantes et peuvent tre le
premier signe dune thrombopnie.
- Les hmorragies mninges et crbrales constituent la complication la
plus redoutable, caractrises par des cphales persistantes
- La splnomgalie (exceptionnellement une pointe de la rate),
lhpatomgalie et les adnomgalies ne font pas partie du tableau
classique dune autre maladie sous-jacent

Lexamen du fond dil rvle souvent des suffusions hmorragiques. Elles peuvent
entrainer des pertes de la vision avec heureusement, dans la plupart des cas une
rcupration totale

Formes cliniques :

Il existe deux formes cliniques dont les dtails sont repris dans le tableau ci-dessous
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THROMBOPENIE PERIPHERIQUE
Mylogramme non systmatique

Causes immunologiques causes non immunologique

Thrombopnie isole particulier thrombopnie dans un contexte

Ex. CIVD, SHU, WISKOTT

ALDRICH

Autres causes: MNI, rubole, purpura thrombopnique

Varicelle, rougeole, oreillons immunologique

Ou hydetogene perfusion Ig

Succs Echec

PTIA PTIC (rcidives en 6mois) MYELOGRAMME

CORTICOTHERAPIE

Purpura thrombopnique aigu et chronique

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THROMBOPENIE CENTRALE

Mylogramme systmatique

Aplasie mdullaire
Envahissement

Amegacaryocytose

Gntique : maladie de FANCON -leucose congnitale avec

Acquise : mdicaments -mtastase aplasie du rachis

Note : on parle de thrombopnie priphrique lorsque lanmie est absente et quon est en
prsence dune neutropnie dans un contexte vocateur (CIVD, SHU,), tandis que la
coexistence dune anmie et/ou dune neutropnie et des signes cliniques vocateurs font
penser une thrombopnie centrale.