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60.658

CASOS CLNICOS

Holoprosencefalia alobar
J. Mena y L. Cndor
Ctedra de Obstetricia y Ginecologa. Hospital Clnico Universitario Virgen de la Victoria. Mlaga. Espaa.

SUMMARY

Holoprodencephaly is a defect in the formation of


the midline structures that result in only one enlarged
ventricle, with associated facial abnormalities. Given
its clinical interest, we present a case diagnosed in
our prenatal diagnosis unity.

INTRODUCCIN
Los avances en la ecografa de tiempo real, as
como la alta definicin de los actuales equipos de ul-
trasonidos, han permitido que en los ltimos aos se
haya incrementado el nmero de diagnsticos de mal-
formaciones congnitas, cuya deteccin prenatal es Fig. 1.
posible.
Aproximadamente el 1 de los recin nacidos vi-
loprosencefalia alobar. En el polo ceflico se encontr
vos presenta algn tipo de anomala craneoenceflica5;
un defecto en la estructura media con un nico ven-
por otra parte, estas alteraciones representan el 15%
trculo medio agrandado formando un gran espacio
de todas las malformaciones. La holoprosencefalia se
qustico (fig. 1) dentro de los hemisferios cerebrales
produce por una alteracin en el desarrollo del cerebro
con escaso espesor de tejido cerebral que se encuentra
anterior en el embrin. Su incidencia es de uno cada
desplazado hacia la zona perifrica; no existen estruc-
5.000-16.000 recin nacidos2,3,8.
turas de la lnea media (hoz, septum pellicidum), los
tlamos estn fusionados y en la fosa posterior se
CASO CLNICO aprecia el cerebelo algo hipoplsico. No se visualiza
amomalas faciales ni otras malformaciones asociadas.
Gestante de 26 aos de edad, primigesta, sin antece-
Adems, se realiz estudio Doppler pulsado (fig. 2)
dentes patolgicos de inters, remitida con 24-25 se-
con I/R normales para su edad gestacional.
manas de amenorrea a nuestra unidad de diagnstico
Las analticas sistemticas de sangre, la serologa y
prenatal. En la exploracin ecogrfica se observ un
el test de OSullivan fueron normales. La paciente no
feto nico concordante con amenorrea (excepto di-
aporta datos o resultados del cribado en la sangre ma-
metro biparietal 2 semanas mayor), lquido amnitico
terna del sndrome de Down y DTN.
en cantidad normal y placenta inserta en la cara poste-
rior, de caractersticas normales, con estructura intra-
craneal alterada y con caracterstica ecogrfica de ho- DISCUSIN
La holoprosencefalia se produce por una alteracin
en el desarrollo del cerebro anterior en el embrin. Su
Aceptado para su publicacin el 5 de septiembre de 2003. incidencia es de uno cada 5.000-16.000 recin naci-

344 Clin Invest Gin Obst 2003;30(10):344-6 30


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Mena J, et al. Holoprosencefalia alobar

cin del telencfalo para formar los hemisferios cere-


brales3,8,9,13.
Es necesario realizar un diagnstico diferencial
con: a) hidrocefalia: los tlamos estn separados por
la dilatacin del tercer ventrculo; b) hidranencefalia:
se observa tejido cerebral simtrico desplazado, y c)
otras anomalas, como quistes del plexo coroideo,
quistes porencfalicos, tumores qusticos, quistes de
la lnea media asociados con agenesia del cuerpo ca-
lloso y malformaciones arteriovenosas6,8,13.
Esta estructura llena de lquido representa un gran
ventrculo central que se expande dentro de las regio-
nes occipitoparietales o en ocasiones dentro de la re-
gin lobular frontal, por eso es fundamental su diag-
nstico diferencial5,6,8.
Fig. 2.
Por ltimo, se ha de asumir el nefasto pronstico
de esta enfermedad, sobre todo en las formas alobares
con una supervivencia no ms all del primer ao de
dos2,3,8,9. Agentes teratgenos, como dosis elevadas de vida, por lo que se deber analizar cada caso de forma
alcohol, radiaciones o ingesta de salicilatos, pueden individual. En el recin nacido, el diagnstico se rea-
destruir clulas embrionarias en el plano medio del liza con ecografa9,12 y se confirma con tomografa
disco embrionario y dar como resultado la formacin computarizada, en la que caractersticamente se ob-
defectuosa del cerebro anterior8,13. Se presenta con serva un gran espacio qustico5,12.
frecuencia asociada a trisomas 13 y 18. Es necesario recalcar la importancia del diagnsti-
Es importante llevar a cabo un diagnstico precoz co prenatal antes de las 22 semanas como cribado de
no slo por la inviabilidad del feto sino por las com- malformaciones congnitas y tomar la decisin ade-
plicaciones que en la madre se deriven, como el mis- cuada del curso del embarazo, acogindose a la legis-
mo embarazo o trastornos psicosomticos. De ah que lacin de cada pas.
el estudio ecogrfico1,9,12, el diagnstico bioqumico Si el diagnstico se lleva a cabo en el embarazo ya
(cariotipo) y la biologa molecular, si se precisa, sean avanzado, en el momento en que se decida interrum-
herramientas para la deteccin prenatal, ya que per- pir la gestacin hay que plantearse la prctica de ce-
miten caracterizar el estado gentico y tomar una de- srea debido a la macrocefalia que puede existir.
cisin acertada del curso del embarazo, acogindose
al supuesto de malformaciones dentro de los trminos
RESUMEN
legales establecidos en la Ley Orgnica 9/1985 de re-
forma del Cdigo Penal1 (segn la Legislacin espa-
La holoprosencefalia es un defecto en la formacin
ola).
de las estructuras medias que da como resultado un
Dentro de las malformaciones congnitas ceflicas,
nico ventrculo medio agrandado, con anormalida-
aproximadamente el 1 de los recin nacidos vivos
des faciales asociadas. Dado su inters clnico, se pre-
presenta algn tipo de anomala craneoenceflica; por
senta un caso diagnosticado en nuestro servicio de
otra parte, estas alteraciones representan el 15% de
diagnstico prenatal.
todas las malformaciones.
La holoprosencefalia es una enfermedad rara, carac-
terizada por un defecto en la formacin de las estructu- BIBLIOGRAFA
ras medias que da como resultado un nico ventrculo 1. Cabero-Roura LI, Cerqueira MJ. Protocolos de medicina
medio agrandado8,9, asociada a anomalas faciales, ci- materno fetal (perinatologa). 2.a ed. Majadahonda: Edicio-
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