Disciplina: Gentica

(LGN 0218) 12 e 13semanas

Gentica de Populaes
o ramo da Biologia que estuda a
estrutura gentica das populaes
(naturais e domesticadas), bem como as
suas mudanas ao longo do tempo,
resultantes da seleo natural (ou
artificial) ou de outros fatores.

Professora Maria Lucia Carneiro Vieira

Estgios didticos
PAE: Zirlane Portugal da Costa
Ps-doutoranda: Juliane Karine Ishida
 O que uma populao?
Grupo de indivduos de uma mesma espcie que se intercruzam

Exemplo: Uma populao de predadores ao redor de um

cardume (ou populao) de anchova
A Gentica de Populaes nasceu graas ao trabalho
dos ingleses Fisher e Haldane, e do americano
Sewall-Wright. O objetivo destes cientistas era
integrar os princpios da Gentica com a Teoria
Darwiniana, a cerca da Seleo Natural que, por sua
vez, age sobre as populaes.
Em uma populao de flores, tem-se:

200 indivduos de flor branca = aa

f (aa) = R = Q

500 indivduos de flor roxa = Aa

f (Aa) = H = PQ

300 indivduos de flor rosa = AA

f (AA) = D = P
 P + PQ = D + H = 300 + 500 = 0,55 = p
N N 1.000

Q + PQ = R + H = 200 + 500 = 0,45 = q

N N 1.000

Se os cruzamentos se derem ao acaso, as frequncias

genotpicas da prognie da populao, obedecero
equao: p2 + 2pq + q2 (Dito Equilbrio de Hardy-
Weinberg)

Quando houver dominncia, o valor de q pode ser

estimado por q2 sendo p = 1q
Em uma populao de anfbios, tem-se:

Frequncias fenotpicas:
260/400 = 65% verdes
140/400 = 35% amarelos
Sendo verde dominante em relao ao
amarelo

Frequncias genotpicas:
260/400 = 0,65 = GG + Gg = 2pq
140/400 = 0.35 = gg = q2

Frequncias allicas:
q (g) = 140 /400 = 05916
p (G) = 1 q = 0,4084

Frequncias do Equilbrio: p2 + 2pq + q2

 Disorder prevalence (mutant alleles cause the diseases)

Autosomal dominant (p2 + 2pq)

Familial hypercholesterolemia 1 in 500
Polycystic kidney disease 1 in 1250
Neurofibromatosis type I 1 in 2500
Hereditary spherocytosis 1 in 5000

Autosomal recessive (q2)

Sickle cell anemia 1 in 625
Cystic fibrosis 1 in 2000
Phenylketonuria 1 in 12000

(Values are for live born infants in European Caucasoid)

 Gentipos de patos silvestres na Esccia
Protenas FF FS SS Total
FeS
370 240 60 670
370/670 240/670 60/670
0,552 0,358 0,09 1
F uma protena e S a protena mutante codificada
pelo mesmo gene (loco)
 Gentipos de patos silvestres na Esccia
FF FS SS Total
370 240 60 670
370/670 240/670 60/670
0,552 0,358 0,09 1

f (F) = P + PQ = D + H = 370 + 240 = 0,73 = p

N 670

f (S) = Q + PQ = R + H = 60 + 240 = 0,27 = q

N 670

Se estes gentipos se entrecruzarem aleatoriamente, na prxima

gerao espera-se que a populao se distribua de acordo com o
binmio p2 + 2pq + q2 ou seja (0,73) 2 + 2 x 0,73 x 0,27 + (0,27) 2 =
0,532 + 0,394 + 0,073 = 1. Se o tamanho da populao se mantiver
(670) teremos: 357 FF; 264 FS; 49 SS.
Para testar se a populao original est de acordo com o binmio
aplica-se o teste de 2 (sendo GL=1).
 Portanto a estrutura gentica de uma populao
definida por:
Frequncias genotpicas (por loco)
P = f (A1A1) D = f (AA)
PQ = f (A1A2) ou H = f (Aa)
Q = f (A2A2) R = f (aa)

Frequncias allicas (por loco)

p = f (A1) ou = f (A)
q = f (A2) = f (a)
p+q=1
Nomenclatura: A1A1, A1A2 e A2A2 h ausncia de dominncia ou
codominncia; AA Aa aa: h dominncia
 Deduo das frequncias do equilbrio, supondo:

Cruzamento 0,2 AA 0,6 Aa 0,2 aa

0,2 AA (0,2)2 (0,2 x 0,6) (0,2)2
AA AA: Aa Aa

0,6 Aa (0,6 x 02) (0,6)2 (0,6 x 0,2)

Aa: AA 1AA: 2Aa: 1aa Aa: aa

0,2 aa (0,2)2 (0,2 x 0,6) (0,2)2

Aa aa: Aa aa

AA = 0,04+0,06+0,06+0,09 = 25%
Aa = 0,06+0,04+0,06+0,18+0,06+0,04+0,06 = 50%
aa = 0,09+0,06+0,06+0,04 = 25%
Premissas para a populao estar
(ou entrar) em Equilbrio de H.-W.:
A reproduo sexuada
Os cruzamentos ocorrem ao acaso (panmixia)
O tamanho da populao deve ser infinito
As frequncias allicas so iguais nos dois sexos
No h migrao, mutao ou seleo de
indivduos, que so fatores evolutivos
 A endogamia interfere na estrutura das
populaes
A prtica da endogamia comum em muitas culturas
humanas ou grupos tnicos. Certos grupos praticavam
a endogamia como costume inerente `as suas
tradies.

O endocruzamento praticado naturalmente em certas

espcies de plantas e animais.

O endocruzmento provocado pelo homem em muitas

populaes de plantas e animais como uma etapa do
processo de melhoramento gentico.
 Coeficiente de Endogamia (F)
Equilbrio de Wright
Geraes de AA Aa aa
F
endogamia (A1A1) (A1A2) (A2A2)

Zero
(= Eq. de Hardy- F=0 p2 2pq q2
Weimberg)

Uma ou mais
( = Eq. de 1>F>0 p2 + Fpq 2pq (1 F) q2 + Fpq
Wright)

Infinitas
(Homozigose F=1 p2 + pq 0 q2 + pq
completa)

AA Aa aa: h dominncia; A1A1, A1A2 e A2A2 h ausncia de dominncia ou codominncia

Exerccio:
Supor uma populao na qual as
frequncias allicas so: p= 0,7 e
q = 0,3

Quais so as frequncias
esperadas?
(a) Na ausncia de endogamia
(b) Com F = 0,5
Exerccio:
Supor uma populao na qual as
frequncias genotpicas so:
Tipo sanguneo A = 60/100
Tipo sanguneo B = 20/100
Tipo sanguneo AB = 12/100
Tipo sanguneo 0 = 8/100

Quais so as frequncias dos

alelos IA (=p), IB (=q) e IO (= r)?
 Fatores capazes de modificar a estrutura gentica das
populaes: Fatores evolutivos
Por qu a variao gentica to importante e
qual a sua principal fonte?
1. MIGRAO

2. SELEO
1. Migrao: tipos
Sazonal (exemplo: aves, animais marinhos
migratrios)
Como fator que altera a estrutura gentica
das populaes: as frequncias allicas se
modificam na populao que recebeu os
migrantes
Como fator evolutivo: aps a entrada de
migrantes, ao longo de um tempo
evolutivo, as frequncias allicas so
unificadas, ou seja ocorre fluxo gnico.
 Migrao sazonal

In United States, the winter encourages the development of

migratory behavior in birds. Large numbers of birds migrate
south to the states of the gulf coast in winter and back north
each spring.
 Migrao
No sentido evolutivo, o movimento de alelos
nas populaes. Naturalmente, os alelos no
se movem, mas sim os indivduos se dispersam
de uma populao a outra.
No confundir com migraes sazonais das
aves.
Em plantas, por exemplo, a migrao pode se
dar pelas sementes (os frutos podem ser
ingeridos por animais e defecados em outro
local) ou por plen, esporos, etc.
Migraes humanas
 2. Seleo
Seleo natural um processo gradual, no
aleatrio, no qual certos alelos (e respectivos
gentipos e fentipos) tornam-se mais
frequentes em uma populao como
consequncia do maior sucesso reprodutivo de
seus portadores. o mecanismo chave da
evoluo das espcies, estudado e definido por
Charles Darwin.
A seleo artificial aquela que praticada
pelo homem, como mtodo de melhoramento
vegetal ou animal
Resistncia a antibiticos
devida sobrevivncia
de clulas que so imunes
aos efeitos dos
antibiticos;
A nova gerao bacteriana
herda a resistncia,
criando uma nova
populao resistente
 http://cyberbridge.mcb.harvard.edu/evolution_5.html
 Seleo pode atuar em diversas fases:
 3. MUTAO

4. DERIVA GENTICA
 3. Os alelos se originam por Mutao
 Tipos de mutaes
I. Substituio: uma mutao por troca de uma nica
base por outra (A por G, por ex.). Este tipo de mutao
conhecida por SNP (Single Nucleotide
Polymorphism)
Em consequncia, pode haver troca de um cdon que
codifica um aminocido diferente do original, causando uma
mudana na protena. Por exemplo, a anemia falciforme;

Pode haver troca de um cdon que codifica o mesmo

aminocido, portanto, no causando mudana na protena.
So ditas mutaes silenciosas (Silent mutations);

Pode haver troca de cdon que codifica "stop" (cdon de

terminao), causando uma interrupo na sntese. A nova
protena provavelmente no ter funo.
 Anemia falciforme:
ocorre uma
substituio de T
por A

Sickle cell anemia is caused by

a substitution in the beta-
hemoglobin gene, which alters a
single amino acid in the protein
produced
 Tipos de mutaes
II. Insero
I Inseres ocorrem quando um ou mais pares de
N bases so inseridos no DNA
D
E III. Deleo
L Delees ocorrem quando um ou mais pares de
S bases so excludos do DNA

Inseres e delees podem causar erros de leitura

em um gene e portanto no respectivo RNAm.
Considere a sentena, "The sad and fat cat." Cada
palavra representa um cdon. Se deletarmos uma
letra, a frase perde sentido.
 Tipos de Substituies
 Causas das mutaes
1. Erros durante a replicao
A maioria das mutaes ocorre naturalmente,
durante o processo replicativo da molcula. Estes
pequenos erros, se no foram reparados, so
mutaes.
 Causas das mutaes
2. Fatores externos podem causar mutaes
Mutaes podem ser causadas por exposio a
qumicos especficos e a radiaes. Estes
agentes causam quebras no DNA.

Normalmente a prpria clula faz reparos, mas

pequenas diferenas no reparadas podem ter
consequncias.

Mutagnese: rea da Biologia que estuda as

causas e consequncias das mutaes.
 Xeroderma pigmentoso (XP)

Xeroderma pigmentoso (XP) uma doena gentica

caracterizada pela deficincia nos mecanismos de reparo de
mutaes que ocorrem no DNA, particularmente aqueles
induzidos pela luz ultravioleta (UV), presente na radiao
solar. No existe terapia conhecida.

Essa sndrome de herana autossmica recessiva, ou seja, a

doena s se manifesta na presena de mutaes nos dois
alelos do mesmo gene, sendo que cada um desses alelos
mutados herdado de um dos genitores. uma doena rara,
com frequncia estimada de um caso para cada 200.000
indivduos.
 Efeitos das mutaes
Mutaes somticas: mutaes em clulas no
reprodutivas do organismo. Por exemplo,
mutaes em tecidos vegetais (folhas, raiz) ou,
no caso de animais, em clulas da epiderme.
Mutaes em clulas reprodutivas: so as
clulas que formam os gametas (oosfera, gro
de plen; vulos e espermatozides) e, portanto,
estas mutaes so transmitidas de gerao a
gerao.
 Induo de mutao por radiaco:
aplicaes na floricultura
 4. Deriva gentica: genetic drift

Ocorre deriva gentica quando as frequncias allicas de

uma populao se modificam devido a fatores randmicos:
(a) amostragem aleatria e cruzamentos subsequentes ao
longo das geraes
A pequena populao tem um tamanho estvel de 10 plantas.
Somente 5 plantas (boxes) da gerao 1 produziram uma prognie frtil.
Por acaso, s 2 plantas da gerao 2 deixam uma prole. Note que a
frequncia do alelo CW (q) aumenta e depois cai a zero (oscilando). A
variabilidade gentica da populao reduzida por deriva.
 (bottleneck) (bottleneck)

Ocorre deriva gentica quando as frequncias allicas de uma

populao se modificam devido a fatores randmicos: (b)
reduo drstica no tamanho da populaes (bottleneck) devido
a alguma catstrofe, por exemplo.
A deriva gentica ocorre quando as frequncias allicas de
uma populao se modificam devido a fatores randmicos:
(c) efeito fundador: um pequeno grupo funda uma
populao
Ernst Mayr, um importante
evolucionista, criou modelos
matemticos para mostrar que
o declnio na variabilidade
gentica devido devido ao efeito
fundador.
O pequeno tamanho da nova
populao pode levar ao
isolamento e especiao
(surgimento de espcies).
Genetic drift: this painting shows
the changes that occur when life-
forms are isolated in such a way
that they drift apart, first as
variations within a species, then as
sub-species, and eventually as
separate species.
In this case, it is three small
members of the wild cat family.
Due to separation such as
continental drift, each of the
animals portrayed is found on a
different continent: the Serval
(above) from Africa, the Canada
Lynx, and the Central and South
American Margay (below)
Michael Dumas
 A especiao resultado da ao de fatores
evolutivos e do isolamento reprodutivo:
Ao longo do tempo, subgrupos de indivduos podem
divergir entre si, devido a diferenas na presso de seleo
sobre eles, ou porque mutaes aparecem e se acumulam
espontaneamente nesses subgrupos, ou, ainda, devido ao
efeito fundador alguns alelos podem ser favorecidos nas
novas populaes.
Essas mudanas genticas podem resultar em
incompatibilidade entre os subgrupos, reduzindo o fluxo
gnico (migrao de alelos), levando ao isolamento
reprodutivo.
De acordo com o conceito biolgico de espcie, esses
subgrupos podem constituir novas espcies.
Glossary
bottleneck effect- when a very large number of a population are killed
and the remaining organisms reproduce limiting the gene pool
diversity-having many versions of something
evolution- the theory that an organism keeps mutating to give it a
reproductive advantage
founder effect- colonization of a newhabitat by a few individuals
gene- section of DNA that codes for a protein/RNA
genepool- the collection of all the alleles in the populations
genetic drift- when allele percentages change in a gene pool randomly
gene frequencies- the percentages of genes in the gene pool
natural selection- the process that leads to evolution, where nature
chooses the best adapted individual to reproduce
populations- a group of sympatric organisms of the same species
species- a group of organisms that can only reproduce with each other
 Questes:
Por que os alelos da hemofilia so raros em
todas as populaes humanas?
Quais mudanas so esperadas na frequncia
do alelo da anemia falciforme em uma
populao que recebe migrantes africanos,
sabendo-se que frequncia de anmicos alta
em africanos?
Quais mudanas ocorrem em populaes de
insetos sujeitas ao uso de inseticida gerao
aps gerao?