22 LA VANGUARDIA
Tendencias
Presentados los resultados del proyecto Encode, que explica cmo funciona el ADN
D
JOSEP CORBELLA
Barcelona
espus de nue-
ve aos de traba-
jo, los lderes
del consorcio
cientfico inter-
nacional Enco-
de presentaron ayer los espera-
dos resultados que explican c-
mo funciona el genoma humano.
Sus conclusiones demuestran
que por lo menos el 80% del geno-
ma est activo en por lo menos
algn tipo de clula del organis-
mo. Este descubrimiento echa
por tierra la idea vigente hasta
ahora de que la mayor parte del
genoma est formado por resi-
duos genticos sin utilidad, a los
que despectivamente se llamaba
ADN basura. Este ADN basura,
se demuestra ahora, tiene en rea-
lidad un gran valor, ya que regula
cmo funcionan los genes. De l
TRAS EL PROYECTO GENOMA
El proyecto Encode se
inici en el 2003 como
continuacin del
proyecto Genoma
N O H A Y A D N B A S U RA
El 98% del genoma se
llamaba ADN basura;
ahora se ve que ms
del 80% tiene actividad
A P L I CA C I O N E S M D I C A S
Mejora la comprensin
de enfermedades como
la diabetes, la esclerosis
mltiple y la artritis
depende que los genes adecua-
dos se activen en el momento ade-
cuado en las clulas adecuadas y
que, por ejemplo, una clula de
hgado funcione como una clula
de hgado y que una neurona fun-
cione como una neurona.
En este 80% largo del genoma
que ahora sale a la luz se han en-
contrado alteraciones genticas
relacionadas con un gran nme-
ro de enfermedades. Si en el pasa-
do no se saba cmo interpretar
las alteraciones en regiones del
genoma que se consideraban in-
activas, ahora queda claro que
pueden producir averas en el
funcionamiento de las clulas.
Entre las ms de 400 enferme-
dades que cientficos del consor-
cio Encode ya han relacionado
con alteraciones en estas regio-
nes del genoma, destacan dolen-
cias cuyo origen era un enigma
como la diabetes tipo 1, la esclero-
sis mltiple, la artritis reumatoi-
de, la enfermedad de Crohn o al-
Los retos de la biomedicina
El genoma, descifrado
gunos casos de cncer de mama.
Tambin rasgos hereditarios co-
mo la altura de una persona o la
edad a la que sale el primer dien-
te estn regulados por estas regio-
nes del genoma en las que no hay
genes o, por lo menos, genes en
El proyecto Encode cambia la visin del genoma
LA VISIN CLSICA LINEAL
La informacin del genoma est inscrita en la molcula de ADN,
que se interpreta como una estructura lineal
Los genes se ven como
secuencias de ADN con las que
se crean molculas de ARN
A partir de las molculas de ARN se
crean las protenas que forman los
seres vivos
Hay unos 20.000 genes
en el genoma humano
Slo representan el
2% de la totalidad
del genoma
El 98%
restante se
consideraba
ADN basura
FUENTE: Elaboracin propia
el sentido clsico. Vamos a te- Pompeu Fabra y uno de los 24 in-
ner que redefinir lo que es un
gen, que es uno de los conceptos
ms fundamentales de la biolo-
ga, destaca Roderic Guig, bio- est organizado de manera lineal
informtico del Centre de Regula-
ci Genmica y de la Universitat mento de este hilo que contiene
proyecto Encode, regiones de
ARN
Molcula similar al ADN
que sale del ncleo de la
clula y regula la produccin
de protenas
PROTENA
Molcula
construida a partir
de instrucciones
genticas
vestigadores principales del pro-
yecto.
Segn la visin clsica, el ADN
del hilo por la visin tridimensio-
como un hilo y un gen es un frag-
las instrucciones para producir
una protena (vase el grfico).
Pero en la realidad el ADN est
enrollado como un ovillo en el n-
cleo de las clulas.
Segn la visin que emerge del
ADN que estaran alejadas si el
PROYECTO ENCODE
LA NUEVA VISIN TRIDIMENSIONAL
La molcula de ADN se dobla sobre s misma
en una compleja estructura tridimensional
Fragmentos de ADN que parecan
alejados en la visin lineal del genoma
estn en realidad cerca por el modo en
que se dobla el ADN. De este modo
interactan entre ellos
El proyecto Encode ha descubierto
que, adems de los 20.000 genes,
el ADN tiene por lo menos
4 millones de secuencias
con actividad biolgica
En total, ms del 80% del genoma
tiene actividad. Por lo tanto, no es
ADN basura
LA VANGUARDIA
JORDI PLAY
JUEVES, 6 SEPTIEMBRE 2012
ovillo se desenrollara se encuen-
tran tan cerca que interactan en-
tre ellas. Encode, en definitiva,
cambia la visin unidimensional
nal del ovillo, ms compleja y
ms ajustada a la realidad.
El proyecto Encode se lanz
en el 2003 despus de que el pro-
yecto Genoma Humano llegara a
las desconcertantes conclusiones
de que el ADN humano slo con-
tiene unos 20.000 genes y que s-
lo representan el 2% de todo el
genoma. Aunque los resultados
Los fragmentos que se
juntan al doblarse el ADN
pueden colaborar para
formar molculas de ARN
El modo en que se
dobla el ADN regula
qu genes estn activos
y cules no en las
distintas clulas que
forman un organismo
El CRG ha
liderado el anlisis
informtico de los
datos genticos
]Cuando los Institutos Nacio-
nales de la Salud (NIH) de Esta-
dos Unidos lanzaron el proyec-
to Encode en el 2003 para com-
prender cmo funciona el geno-
ma humano, Roderic Guig (en
la foto) present su candidatu-
ra para participar en el anlisis
informtico de los datos. Los
NIH, financiados con fondos p-
blicos de EE.UU., buscaban a
los mejores investigadores del
mundo para participar en un
proyecto destinado a mejorar
la salud de los ciudadanos. Gui-
g, bioinformtico del Centre