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Enfermedad celaca y sensibilidad al gluten no El hueso y la enfermedad celaca

Enfermedad celaca y riesgo de

celaca enfermedades autoinmunes

Prevalencia de enfermedad celaca y

Actualizacin de la deteccin, diagnstico y tratamiento de la enfermedad celaca y la cambios en la alimentacin infantil
sensibilidad al gluten no celaca
Puede haber sensibilidad al gluten en
ausencia de enfermedad celaca?
4 9

Los ms...
Ledos

Comentados

Favoritos

1.Enfermedad celaca y sensibilidad al

gluten no celaca

2.Qu queremos decir cuando

decimos "inflamacin"?

3.Pancreatitis necrotizante
4.Por qu no podemos parar de
comer?

5.Los carbohidratos ms peligrosos que

Autor: Maureen M. Leonard, Anna Sapone, Carlo Catassi, Alessio Fasano. JAMA. 2017; 318(7):647-656.
las grasas
INDICE: 1.Pgina 1 | 2. Referencias bibliogrficas
1.Por qu no podemos parar de
Pgina 1 comer?
Introduccin
2.Qu es el Phishing?
La enfermedad celaca (EC) es una enfermedad crnica; es una enteropata inmunolgica
del intestino delgado iniciada por la exposicin al gluten de la dieta en individuos
3.Intolerancia y alergia a
genticamente predispuestos. Se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos medicamentos, excipientes y alimentos
especcos contra la transglutaminasa tisular 2 (anti-tTG2), el endomisio y/o la gliadina.
Aunque hasta el 40% de la poblacin es portadora de los genotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8,
requeridos para el desarrollo de la EC, solo el 2% al 3% de los portadores desarrollan la 4.Los carbohidratos ms peligrosos que
enfermedad. La EC, antes considerada una condicin gastrointestinal relativamente rara, las grasas
afecta casi exclusivamente a nios de raza blanca; puede aparecer a cualquier edad y
afectar a casi cualquier raza. Fue descrita por primera vez en 1887. En 1941, se plante la
5.La oxigenoterapia no es til en el
infarto agudo de miocardio
hiptesis de que el agente agresor posible era el trigo.

La epidemiologa, la presentacin clnica, la siopatologa y el manejo de la enfermedad 1.Curso IntraMed: Obesidad y Riesgo
han cambiado desde su descripcin inicial. Hay fuertes indicios de que la EC es una Metablico
enfermedad autoinmune provocada por la ingestin de gluten presente en el trigo, la
cebada y el centeno, en individuos genticamente predispuestos. Su prevalencia en la 2.Por qu no podemos parar de
poblacin general es del 1%, con diferencias regionales. La EC puede afectar a cualquier comer?
rgano o tejido humanos.
3.Enfermedad celaca y sensibilidad al
La sensibilidad al gluten no celaca (SGNC) es un trmino utilizado para describir a los gluten no celaca
individuos que tienen signos o sntomas intestinales o extraintestinales, o ambos,
relacionados con la ingestin de granos que contienen gluten, y que mejoran cuando stos 4.Qu queremos decir cuando
se eliminan de la dieta. La frecuencia de la SGNC se desconoce debido a la falta de decimos "inflamacin"?
biomarcadores validados, pero se piensa que es ms comn que la EC.
5.Pancreatitis necrotizante
La alergia al trigo, el tercer trastorno relacionado con el gluten se dene como una reaccin
inmunolgica adversa de las clulas T helper tipo 2 a las protenas del trigo y tpicamente
se presenta poco despus de la ingestin de trigo, con signos de analaxia como
hinchazn o picazn de la boca, garganta y piel; congestin nasal; ojos llorosos y dicultad
respiratoria. La alergia al trigo es ms comn en los nios, con una prevalencia del 2% al
9%; en los adultos la prevalencia es del 0,5% al 3%.

Mtodos
Se hizo una revisin bibliogrca utilizando Cochrane Library MEDLINE y Google
Acadmico.

Resultados

Fisiopatologa Foros
C El gluten como desencadenante ambiental de los trastornos relacionados con el gluten Investigacin Clnica
Libros y literatura
El gluten es una mezcla de gliadinas y gluteninas, protenas complejas inusualmente ricas
en prolinas y glutaminas que no son completamente digeridas por las enzimas intestinales. Medicina Legal
El producto nal de esta digestin parcial es una mezcla de pptidos que pueden Enfermera
desencadenar respuestas del husped (aumento de la permeabilidad intestinal y respuesta Salud Mental
inmune adaptativa +/- innata) que se asemejan mucho a las desencadenadas por la Pediatra
exposicin a patgenos gastrointestinales.
Cardiologa
C Eventos siolgicos normales que contribuyen a la patognesis de la enfermedad + Foros
celiaca y la sensibilidad al gluten no celaca

C Translocacin del gluten desde la luz a la lmina propia (paracelular vs. transcelular).

Estudios previos han demostrado que la gliadina puede provoca un aumento inmediato y
transitorio de la permeabilidad intestinal. Este efecto de permeado es secundario a la unin
de fragmentos de gliadina no digeribles especcos al receptor de quimiocina CXCR3, con
la consiguiente liberacin de zonulina, un modulador de las uniones estrechas
intercelulares. Este proceso tiene lugar en todos los individuos que ingieren gluten.

En la mayora, estos eventos no tienen consecuencias anormales. Sin embargo, en los

individuos genticamente predispuestos, si el sistema de vigilancia inmunolgica reconoce
al gluten errneamente como un patgeno, estos mismos eventos pueden conducir a un
proceso inamatorio.
Por lo tanto, este proceso siolgico normal tambin es esencial para el desarrollo de la EC
y la SGNC en individuos en riesgo. Por otra parte, hay evidencia de que durante la fase
aguda de la EC, una vez que se ha perdido la tolerancia al gluten, ste tambin puede
atravesar la barrera intestinal por la va la transcelular a travs del receptor de transferrina
CD71.

C Respuesta Inmunolgica innata.

La inmunidad innata juega un papel importante al inicio de la EC y posiblemente tambin la

SGNC. Citocinas como la interleucina (IL) y el interfern pueden intervenir en la respuesta
inmune innata a travs de la polarizacin de las clulas dendrticas y la funcin de los
linfocitos intraepiteliales.

Estos eventos mucosos junto con la brecha en la funcin de barrera epitelial secundaria a
la liberacin de gliadina mediada por la zonulina provoca el pasaje de pptidos no digeridos
de la luz intestinal a la lmina propia. Una vez que la gliadina cruza la barrera epitelial, el
reclutamiento de neutrlos a travs de la produccin de IL8 o el efecto quimiotctico de
los neutrlos provoca la prdida de la tolerancia al gluten en individuos genticamente
susceptibles.

Eventos especcos en la patognesis de la enfermedad celiaca

C Respuesta inmune adaptativa en la enfermedad celaca

La respuesta inmune adaptativa es la consecuencia de una interaccin especca entre

determinados pptidos del gluten y el antgeno de clulas T8 restringido al complejo de
histocompatibilidad mayor clase II HLA-DQ2/8 y desempea un papel en la patognesis de
la EC.

Las clulas de contacto T CD4+ en la lmina propia con gluten inducen su activacin y
proliferacin, lo que lleva a la produccin de citocinas proinamatorias, metaloproteasas y
factor de crecimiento de los queratinocitos, lo cual induce una hiperplasia de las criptas y el
aplanamiento de las vellosidades secundario a la muerte de las clulas epiteliales
intestinales inducida por los linfocitos intraepiteliales.

Se piensa que la hiperplasia de las criptas es la consecuencia de un desequilibrio entre el

dao continuo a los tejidos debido al insulto autoinmune a la mucosa y la incapacidad de
las clulas madre de compensarlo.

Eventos especcos en la patognesis de la sensibilidad al gluten no celaca

La siopatologa de la SGNC sigue siendo en gran medida desconocida. Adems del gluten,
se ha sugerido que los inhibidores de la -amilasa/tripsina desempea un papel clave en la
respuesta inmune inmediata de los trastornos relacionados con el gluten.

Un estudio realizado por Sapone y col. hall que la sensibilidad al gluten individuos sin EC
tiene una reduccin importante de los marcadores de clulas T reguladoras en
comparacin con los pacientes de control y los pacientes con EC y, un aumento de los
linfocitos intraepiteliales y , sin aumento de la expresin de genes relacionados con la
inmunidad adaptativa de la mucosa intestinal.

Estos hallazgos sugieren un importante papel del sistema inmune innato intestinal en la
patognesis de la SGNC sin un aumento de la respuesta inmune adaptativa. Esta hiptesis
tambin est avalada por la falta de enteropata con aplanamiento de las vellosidades en la
SGNC, una caracterstica detectada en la EC como una seal de respuesta inmune
adaptativa impulsada por el HLA.

Presentacin clnica

La enfermedad apareci con la introduccin del gluten, mientras

que el momento de la presentacin de los sntomas vari de
 acuerdo con la intensidad de la respuesta inmune.

C Enfermedad celaca

Histricamente, la presentacin clsica de la EC ha sido la malabsorcin que se maniesta

como diarrea y retraso del crecimiento en la infancia. Se presume que la enfermedad
apareci con la introduccin del gluten, mientras que el momento de la presentacin de los
sntomas vari de acuerdo con la intensidad de la respuesta inmune.

Sin embargo, el desarrollo de pruebas especcas no invasivas de elevada sensibilidad

facilita una medicin ms precisa de la prevalencia de la EC, identicada en individuos y
grupos en riesgo, y ayud a establecer que la EC es una enfermedad sistmica autoinmune
y que puede comenzar a cualquier edad, con manifestaciones gastrointestinales,
extraintestinales, o ambas.

C Manifestaciones intestinales

Los sntomas gastrointestinales son ms frecuentes en la poblacin peditrica. Es

probable que los nios <3 aos presenten diarrea, anorexia, distensin abdominal y retardo
del crecimiento.

Los nios mayores y los adultos pueden presentar diarrea, distensin abdominal,
estreimiento, dolor abdominal o prdida de peso.

C Manifestaciones extraintestinales

La etiologa de las manifestaciones extraintestinales es atribuible a una combinacin de

inamacin crnica, deciencias nutricionales y, posiblemente, una respuesta inmune
adaptativa que se extiende desde la mucosa intestinal a otros tejidos y rganos.

El retardo del crecimiento, la baja estatura o el retraso de la pubertad puede ser la

nica manifestacin de la EC en los nios.

Los defectos del esmalte dental son comunes en los nios con EC desarrollada
antes de los 7 aos.

La anemia ferropnica es una presentacin comn de la EC y se observa en el 32%
de los adultos y el 9% de los nios.

En las mujeres, los estudios sugieren un aumento del riesgo de aborto.

Adems de la dermatitis herpetiforme, las afecciones dermatolgicas como
urticaria, psoriasis y piel seca son ms frecuentes en los pacientes con EC.

Hasta el 22% de los pacientes con EC tienen manifestaciones neurolgicas o
psiquitricas, o ambas.

La neuropata perifrica es frecuente, en comparacin con los controles sanos. La
etiologa puede ser atribuible a deciencias nutricionales (como la deciencia de
vitamina B12), la inamacin crnica o un mecanismo inmunolgico. En un estudio,
la neuropata fue diagnosticada en el 0,7% de los pacientes diagnosticados con EC,
en comparacin con el 0,3% de los controles.

La EC refractaria se dene como la presencia de sntomas de malabsorcin persistentes o

recurrentes y atroa de las vellosidades, a pesar de la adherencia estricta a una dieta libre
de gluten durante un mnimo de 6 a 12 meses. Los pacientes con EC refractaria pueden
llegar a desarrollar complicaciones graves aunque poco frecuentes como la yeyunitis
ulcerosa y el linfoma de clulas T asociado a enteropata.

C Sensibilidad al gluten no celaca

La los sntomas de la SGNC clnica comienzan despus de la ingestin de granos que
contienen gluten. Los sntomas mejoran o desaparecen con la abstinencia de estos granos
de la dieta, y los sntomas reaparecer despus de la exposicin al gluten, por lo general al
cabo de horas o das.

La presentacin clnica gastrointestinal de la SGNC se caracteriza por dolor abdominal,

hinchazn, irregularidad intestinal (diarrea, estreimiento, o ambos), mientras que las
manifestaciones extraintestinales incluyen un sntoma que el paciente describe como
"cerebro nublado" expresando lentitud del pensamiento, alteracin de la memoria o
reduccin del nivel de alerta, junto con cefalea, artralgias y mialgias, fatiga, depresin,
entumecimiento de los brazos o las piernas, dermatitis (eczema o erupciones) y anemia.

Manifestaciones intestinales y extraintestinales de la enfermedad celaca y la

sensibilidad al gluten no celaca
Presentacin de sntomas
Sntomas _Enfermedad celaca Sensibilidad al gluten no celaca
INTESTINALES
Dolor abdominal % + (27,8) +
Anorexia + +
Hinchazn + +
Constipacin % + (20,2) +
Diarrea % + (35,3) +
Flatulencia + +
Intolerancia a la lactosa + +
Nusea + +
Reujo gastroesofgico + +
Prdida de peso + +
Vmitos + +
EXTRAINTESTINALES + +
Anemia % + (32) +
Ansiedad + +
Artralgias % + (29,3) +
Artritis % + (1,5) +
Ataxia + +
Hipoplasia del esmalte dental + -
Retardo puberal + -
Dermatitis herpetiforme + -
Depresin + +
Elevacin de enzimas hepticas + -
Erupcin (por ej., eczema) + +
Fatiga % + (26,3) +
Nubosidad de conciencia + +
Cefalea + +
Infertilidad + -
Irritabilidad + +
Anemia ferropnica + -
lceras bucales + -
Mialgias + +
Osteoporosis % + (5,5) -
Pancreatitis + -
Neuropata perifrica % + (0,7) +
Baja estatura + (1.0) -

Evaluacin y diagnstico
C Enfermedad celaca

El aplanamiento de las vellosidades en la biopsia del intestino

delgado puede establecer denitivamente el diagnstico de EC

En los ltimos 20 aos hubo un incremento en la disponibilidad y uso de herramientas de

precisin no invasivas para el diagnstico de EC y su rendimiento ha sido revisado en
forma global.

En la prctica, la medicin de los anticuerpos IgA en el suero para la transglutaminasa

tisular (anti-tTG) (o la clase IgG en pacientes con deciencia de IgA) es un excelente
procedimientos de deteccin con elevada sensibilidad y especicidad, siendo considerada
la prueba de primera seleccin para los pacientes con sospecha de EC.

La determinacin del anticuerpo antiendomisio IgA tiene un 98% de especicidad para la

EC activa, pero debe utilizarse solo como prueba conrmatoria debido a su costo y la
subjetividad de su interpretacin, lo que puede contribuir a una sensibilidad ms variable.
Los anticuerpos IgA antigliadina tienen una sensibilidad y especicidad parecida a la de los
anticuerpos IgA anti-tTG y deben ser utilizados como prueba de cribado inicial para los
pacientes con deciencia de IgA.

Dada la elevada precisin de las pruebas disponibles, para evaluar la EC ya no se

recomienda utilizar la primera generacin de anticuerpos antigliadina nativa. La
determinacin de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 para evaluar una posible EC puede ser til cuando
hay discrepancias en los hallazgos serolgicos e histolgicos, porque la enfermedad,
excepto en raros casos, no puede desarrollarse en individuos con HLA-DQ2 y HLA-DQ8
negativos.

El aplanamiento de las vellosidades en la biopsia del intestino delgado puede establecer

denitivamente el diagnstico de EC por lo que la North American Society for Pediatric
Gastroenterology, la Hepatology and Nutrition (NASPGHAN) y el American College of
Gastroenterology (ACG) recomiendan tener este signo en consideracin. Los cambios
histolgicos caractersticos asociados a la EC son el mayor nmero de linfocitos
intraepiteliales (>25/100 enterocitos), el alargamiento de las criptas y la atroa parcial o
total de las vellosidades.

La European Society for Pediatric Gastroenterology and Hepatology (ESPGHAN) propuso un

algoritmo para nios que cumplen con los criterios especcos, en quienes la biopsia no
est recomendada. Para omitir la biopsia, los nios deben tener signos y sntomas de EC,
anticuerpos anti-tTG positivos en un mayor a 10 veces el lmite superior normal, con
anticuerpos antiendomisio positivos obtenidos en otro momento diferente del que se
hallaron los anticuerpos anti-tTG y, un genotipo HLA compatible con EC.

Los procedimientos diagnsticos especcos como la enteroscopia con doble baln, la

videoendoscopia con cpsula y la resonancia magntica se utilizan raramente y pueden
estar indicadas en el estudio diagnstico de la EC complicada, cuando existen
discrepancias entre los resultados de la serologa y la histologa o cuando un paciente con
EC tiene persistencia o empeoramiento de los sntomas a pesar de seguir una dieta libre de
gluten.

C Sensibilidad al gluten no celaca

An no se han identicado biomarcadores especcos y validados para la SGNC. Los

mdicos deberan sospechar esta patologa en pacientes que presentan sntomas
gastrointestinales o extraintestinales que parecen mejorar con una dieta libre de gluten.
Puesto que estos sntomas tambin se pueden ver en los pacientes con EC y, en menor
medida con alergia al trigo, estas condiciones tiene que ser excluidas primero mediante
pruebas serolgicas e histolgicas para luego centrarse en la sospecha de la SGNC.

Hasta que se identiquen y validen biomarcadores, el diagnstico de SGNC se conrma

mediante estudios con reto de gluten doble ciego. En un contexto clnico, los mdicos
pueden solicitar una prueba de gluten cegada durante la cual al paciente se le da alrededor
de 8 g de gluten (aproximadamente 2 rebanadas de pan) o placebo durante 1 semana, cada
uno separado por un perodo de lavado de gluten de 1 semana.

Los sntomas se monitorean a lo largo del reto. En general, el reto no cegado no es factible
en un entorno clnico; por lo tanto, para los pacientes con sntomas uctuantes se puede
hacer la evaluacin sintomtica comparando a pacientes adherente vs. no adherentes que
siguen una dieta libre de gluten durante al menos 1 semana.

Tratamiento

Actualmente, el nico tratamiento para los trastornos relacionados con el gluten sigue
siendo la dieta estricta sin gluten, pero la duracin es diferente segn sea el trastorno. Se
ha sugerido que la SGNC puede ser una condicin transitoria. Por lo tanto, el consejo de los
expertos es que antes de probar de nuevo la tolerancia al gluten, la dieta libre de gluten
debe cumplirse durante un lapso determinado, por ejemplo, 12 a 24 meses. Segn la
gravedad de los sntomas, algunos pacientes sensibles sin EC pueden optar por una dieta
sin gluten indenidamente.

Para los pacientes con EC, la implementacin de una dieta libre de gluten estricta es la
nica opcin; pero la adherencia a dicha dieta puede ser difcil debido a las cantidades de
gluten que pueden estar presentes en alimentos sin gluten.

Los vestigios de gluten en estos alimentos pueden ser tan dainos como la falta de
adherencia a la dieta libre de gluten. Segn la opinin de expertos, los pacientes con
diagnstico de trastorno relacionado con el gluten deben ser monitoreados por un
gastroenterlogo o un dietista experimentado, para asesorar al paciente y a la familia
acerca de la adopcin de dicha dieta.

C Manejo agudo y a largo plazo: seguimiento y resultados en los pacientes con

enfermedad celaca

En los pacientes con EC se deben evaluar los marcadores nutricionales al momento del
diagnstico, y los hallazgos anormales deben volver a evaluarse despus de 1 ao de
adherencia a la dieta libre de gluten. En el momento del diagnstico, hasta el 28% de los
nios con EC presentan una deciencia nutricional, como la deciencia de hierro (28%),
folato (14%), vitamina B12 (1%) o vitamina D (27%).Es probable que los adultos con EC
tengan deciencia nutricional, como folato (20%), B12 (19%) o zinc (67%).

En un estudio, el 32% presentaba anemia ferropnica. El crecimiento debe ser monitoreado

rutinariamente. Las pautas actuales recomiendan el seguimiento de las pruebas
serolgicas para evaluar como marcadores alternativos la recuperacin mucosa en los
nios. Las recomendaciones tambin apoyan el uso de la absortometra de rayos X de
energa dual para mujeres y hombres >30 aos con diagnstico de EC.

C Seguimiento serolgico en pacientes con enfermedad celaca

Los niveles de autoanticuerpos especcos para EC deben medirse cada 6 a 12 meses

despus del inicio de la dieta sin gluten, hasta que se han normalizado. Una vez
normalizados, se asume que la mucosa se ha recuperado secundariamente a la adherencia
diaria.

Aunque las guas actuales de la ACG, NASPGHAN y ESPGHAN avalan y recomiendan el uso
de la serologa como un marcador de la adherencia a la dieta y la recuperacin mucosa,
estas pruebas no han sido validadas para este propsito. Por otra parte, se ha informado
que la sensibilidad del tTG IgA para identicar la enteropata persistente despus de que un
paciente con EC ha comenzado la dieta sin gluten es del 43% al 83%.

C Biopsia Intestinal en pacientes con enfermedad celaca

Las pruebas serolgicas disponibles actualmente pueden ser inadecuadas para predecir la
recuperacin mucosa en pacientes con EC que cumplen con la dieta sin gluten. En EE. UU.,
la Food and Drug Adminstration ha dado prioridad a la necesidad de desarrollar puntos
nales para evaluar la recuperacin mucosa en pacientes con EC. Aunque los datos de la
recuperacin mucosa en los nios son limitados, los datos anteriores sugirieron una
curacin ms completa y ms rpida en los nios que en los adultos.

Los datos ms recientes sugirieren que el 5% al 19% de los nios con EC que siguen una
dieta sin gluten pueden tener una enteropata persistente a pesar del cumplimiento de
dicha dieta durante al menos 1 ao. Independientemente del tTG IgA, el 25% al 40% de los
adultos no alcanzaron la recuperacin mucosa despus de 2 aos de seguir una dieta libre
de gluten. El aplanamiento velloso fue ms comn en los pacientes mayores y hombres y
menos frecuente en los pacientes con mayor nivel educativo.

Dados estos hallazgos, en algunos centros especializados se recomienda hacer el

seguimiento endoscpico para asegurar la recuperacin en pacientes adultos.
Actualmente, las opciones teraputicas para los pacientes con diagnstico de EC y
persistencia del aplanamiento de las vellosidades a pesar de la dieta libre de gluten
incluyen la aplicacin de la dieta de eliminacin de la contaminacin con gluten, solo
compuesta por frutas frescas, verduras, carne y pocos condimentos o, el tratamiento con
inmunosupresores como la budesonida.

Estas intervenciones deben ser aplicadas y monitoreadas por un gastroenterlogo

experimentado en EC, porque para evaluar la respuesta al tratamiento se consideran tanto
la mejora de los sntomas como la resolucin de la enteropata.

Pronstico de la enfermedad celaca

La aplicacin de la dieta libre de gluten es el nico tratamiento de la EC y, por lo tanto,

previene una posible morbilidad y mortalidad asociadas a ella si no es tratada.

C Morbilidad

Las investigaciones de Cosnes et al. sugieren que la dieta sin gluten en pacientes con EC
puede ir asociada a un efecto protector contra enfermedades autoinmunes como la
enfermedad tiroidea. Los investigadores informaron un menor riesgo acumulado de
desarrollar enfermedad autoinmune posterior en pacientes que siguieron una dieta libre de
gluten en comparacin con los pacientes diagnosticados con EC que no siguieron una dieta
libre de gluten durante al menos 10 aos.

Por otra parte, 2 estudios italianos muestran que una dieta libre de gluten puede disminuir
la prevalencia de autoanticuerpos tiorideos; sin embargo, si esta conducta protege contra el
hipotiroidismo o el hipertiroidismo aun no tiene respuesta.

Los hombres con EC no diagnosticada tienen una tasa ms elevada de osteoporosis e

hipotiroidismo y menor ndice de masa corporal, y niveles inferiores de ferritina y colesterol
en comparacin con las mujeres con EC no diagnosticada. Por ltimo, como posibles
resultados adversos del embarazo se ha informado infertilidad y aborto recurrente.

C Mortalidad

Varios estudios han examinado la mortalidad en la EC no diagnosticada. Algunos

mostraron una mayor mortalidad, mientras que otros no. Recientes metanlisis sugirieron
que el riesgo de malignidad general en pacientes con EC no diagnosticada fue elevado, en
comparacin con el riesgo general de los controles de la poblacin general. Sin embargo,
algunos cnceres, como los linfoproliferativos y gastrointestinales se siguen asociando a la
EC.

Preguntas prcticas

Deben hacerse estudios de deteccin en los familiares de un paciente con enfermedad

celaca?

Los familiares de primer grado de los pacientes con EC tienen de 15 a 25 veces mayor
frecuencia de desarrollo de la enfermedad, segn su gentica, en comparacin con las
personas sin familiares de primer grado con EC. Por esta razn, la ACG, la NASPGHAN, y la
ESPGHAN sugieren hacer el cribado en los familiares del primer grado con o sin signos o
sntomas relacionados con la EC.

Las recomendaciones incluyen la iniciacin de los estudios a los 3 aos de edad y si los
resultados de las pruebas serolgicas son negativos, repetir la prueba a lo largo de la vida
del paciente. LA US Preventive Services Task Force recientemente ha recomendado no
hacer el cribado en pacientes asintomticos con o sin mayor riesgo conocido de EC,
incluyendo a los familiares, debido a la escasa evidencia sobre los benecios y daos que
trae este cribado.

Cundo se debe vericar HLA-DQ2 y HLA-DQ8?

Clnicamente, las pruebas genticas para HLA-DQ2 y HLA-DQ8 pueden ser tiles para
determinar si el cribado ser til en pacientes de grupos de alto riesgo, como los familiares
o pacientes con afecciones comrbidas como la enfermedad tiroidea autoinmune. Tambin
es posible utilizarlo para los pacientes que ya siguen una dieta libre de gluten y en quienes
no se ha evaluado con exactitud la presencia de EC y en quienes el gluten va a ser
reintroducido en su dieta para una reevaluacin diagnstica exacta. En estos casos, si los
pacientes no son portadores de los genes HLA-DQ2 o HLA-DQ8, entonces no requieren ms
estudios diagnsticos para evaluar la EC.

Las pruebas genticas celacas pueden ser tiles en casos complicados como los
pacientes con signos y sntomas sugestivos de EC e histologa compatible pero sin
serologa positiva para solidicar un diagnstico. Si se descubre que los pacientes tienen
rasgos genticos compatibles pero los otros resultados de las pruebas son normales, esto
los ubica entre casi el 40% de la poblacin general portadora de estos genes. Estos
pacientes deben continuar con una dieta que contenga gluten a menos que se les
diagnostique un trastorno relacionado con el gluten.

Cmo hacer el diagnstico de enfermedad celaca? Qu estudio serolgico debe

hacerse?

En los pacientes que presentan signos y sntomas compatibles con EC o que pertenecen a
un grupo de alto riesgo, los clnicos deben comenzar con pruebas serolgicas. Para evaluar
la EC y la SGNC deben considerarse los signos, sntomas, historia familiar, historia clnica y
resultados serolgicos. En el momento en que se hacen las pruebas serolgicas, los
pacientes deben haber estado siguiendo una dieta con contenido de gluten durante al
menos unos meses.

Cules son las manifestaciones ms comunes en la presentacin de la enfermedad

celaca?

La presentacin clnica de la EC es heterognea; por lo tanto, no hay una presentacin

"tpica". Las pruebas para la EC deben ser consideradas en pacientes con manifestaciones
gastrointestinales como dolor abdominal, hinchazn, diarrea y constipacin. Las
manifestaciones como anemia, artralgias, osteoporosis, neuropata, fatiga y cefalea son
frecuentes.

En los pacientes peditricos, las pruebas estn indicadas en aquellos con retraso del
crecimiento, pubertad tarda o defectos del esmalte dental.

Qu tan comunes son los signos y sntomas de anemia ferropnica u osteoporosis? Qu

pacientes con anemia ferropnica u osteoporosis deben ser evaluados para la enfermedad
celaca?

Al momento del diagnstico, casi el 28% y el 9% de los nios puede presentar deciencia de
hierro y anemia ferropnica, respectivamente. Hasta el 32% de los adultos se presenta con
anemia ferropnica, siendo la segunda presentacin clnica ms comn despus de la
diarrea. En los pacientes con anemia ferropnica inexplicada o que no responden a la
terapia con hierro se debe investigar la presencia de EC.
En los adultos, la osteoporosis puede estar en el 10% de los pacientes con diagnstico de
EC. Sin embargo, la frecuencia a la cual los pacientes se presentan con osteoporosis es
probable que no sea reportada, dado que la mayora de los casos de osteoporosis no se
har evidente hasta e que se produzca una complicacin clnica como puede ser una
fractura espontnea. Por lo tanto, los mdicos deben tener un umbral bajo para hacer las
pruebas de EC en nios y adultos con sntomas inexplicables, con fracturas reiteradas o
espontneas.

La dieta libre de gluten puede ser un tratamiento para las situaciones que no pertenecen a
los trastornos relacionados con el gluten?

No hay evidencia cientca que sugiera que una dieta sin gluten es parte de un estilo de
vida saludable o que puede ser til para tratar el sobrepeso o la obesidad. La digestibilidad
incompleta del gluten puede explicar por qu algunas personas experimentan una mejora
inespecca despus de comenzar la dieta sin gluten.

Por otra parte, los cereales que contienen gluten, especialmente el trigo, tambin son
fuente de FODMAP (oligosacridos fermentables, disacridos y monosacridos y polioles),
un grupo de alta fermentabilidad, pero los carbohidratos y los polioles de cadena corta son
mal absorbidos.

La reduccin de FODMAP asociada a la dieta libre de gluten explica, al menos en parte, por
qu algunos pacientes afectados con sntomas del intestino irritable dicen mejorar despus
de Iniciar una dieta sin gluten. El autodiagnstico de SGNC debe ser desalentado para
evitar diagnsticos errneos y un tratamiento inapropiado.

Conclusiones

La EC y la SGNC son comunes. Aunque ambas condiciones se tratan con una dieta libre de
gluten, la distincin entre ambas es Importante para la terapia a largo plazo Los pacientes
con EC deben ser seguidos de cerca para supervisar la adherencia a la dieta, las
deciencias nutricionales y el desarrollo de posibles comorbilidades.

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Comentarios
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Dra. Carmen Rosa Araujo Hace 44 minutos

muy buena revisin del tema.

Dr. Damian Ingaramo Hace 8 horas

Interesante

Dr. Jorge Ivan Cahueas Iguago Hace 9 horas

Muy bueno este artculo

Dra. alami rivero rivero Hace 1 da