ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU

SOLICITARLO
INTRODUCCIN

Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por

conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que
identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos,
el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades
hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos
como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las
plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se
consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio
Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a siete
caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo
que stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada
progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su
descendencia (genes).

El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica
general y otra especfica (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una
serie de exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las
enfermedades genticas.

Ello determinar un consejo gentico, que valorar:

1) el pronstico de la afeccin.

2) la gravedad y complicaciones de la misma.

3) las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad.

4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente.

5) la edad de aparicin del trastorno.

6) las posibilidades de procreacin del apaciente y el grado de penetrancia y

expresividad.
1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:
1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.
Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer de
los informes que tiene el paciente o otros miembros de la familia afectados.

El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia

clnica del probando y de todo aquel familiar que est afecto. La forma mas
prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigree o arbl
genealgico.

El pedigree, es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que nos

proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la
familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podran tener un
significado gentico.

La ventaja principal del pedigree es su interpretacin fcil y su formato

compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar por
utilizar smbolos, que deben ser universalmente admitidos. Tras la realizacin
del rbol familiar es necesario completar la historia familiar.

Debe seguirse una sistemtica ordenada, para evitar olvidos que pueden ser
importantes para el diagnstico y posterior consejo gentico.

1.2 Examen clnico: exploracin fsica.

Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser
una exploracin fsica completa. La exploracin debe ser estrictamente
ordenada. Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada de
manera ordenada, en dismorfologa debe serlo todava ms. En segundo
lugar, esta exploracin, adems de la habitual debe ir acompaada de una
definicin precisa de posibles rasgos dismrficos (que son aquellas
caractersticas fsicas que no estn dentro del rango normal de los individuos
sanos normales).
Por ultimo, la impresin clnica (datos cualitativos) debe ser comprobada por
una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son valoradas
segn tablas de percentiles. El rango normal de cada medida, varia con la
edad y sexo. Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente
situadas en el mismo percentil. Cuando esto no es as, significa que esa
medida puede indicar una anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro
ceflico estn situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar est
situada en el percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo relativo,
aunque la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango
normal.

La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado
general, color, nutricin, etc.) Posteriormente comenzamos con una descripcin
de la cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente cuello, trax,
abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos con la exploracin
neurolgica bsica y de la piel. Una vez que hemos terminado con el examen
fsico detallado, podemos concluir con el peso y talla del paciente (otra
posibilidad es hacerlo al comienzo de la exploracin, pero en los pacientes
pequeos, es mejor realizarlo al final) y colocarlos en sus correspondientes
percentiles segn edad y sexo.